Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.22257759G>ACA343748ANO5c.957+5G>A (n.957+5G>A)
c.1365+5G>A (n.1365+5G>A)
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n.1742+5G>A
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c.1326+5G>A (n.1326+5G>A)
c.1314+5G>A (n.1314+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257759G=CA1957417932ANO5c.957+5G= (n.957+5G=)
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c.1404+5G= (n.1404+5G=)
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11g.22257759G>TCA2695213371ANO5c.957+5G>T (n.957+5G>T)
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c.1314+5G>T (n.1314+5G>T)
11g.22257760C>ACA5923243ANO5c.957+6C>A (n.957+6C>A)
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n.1742+6C>A
c.1404+6C>A (n.1404+6C>A)
c.1329+6C>A (n.1329+6C>A)
c.1326+6C>A (n.1326+6C>A)
c.1314+6C>A (n.1314+6C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257760C=CA1957417933ANO5c.957+6C= (n.957+6C=)
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11g.22257760C>GCA5923244ANO5c.957+6C>G (n.957+6C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257762T>CCA5923245ANO5c.957+8T>C (n.957+8T>C)
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n.2401+8T>C
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c.1404+8T>C (n.1404+8T>C)
c.1329+8T>C (n.1329+8T>C)
c.1326+8T>C (n.1326+8T>C)
c.1314+8T>C (n.1314+8T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257762T=CA1957417934ANO5c.957+8T= (n.957+8T=)
c.1365+8T= (n.1365+8T=)
n.2401+8T=
c.1362+8T= (n.1362+8T=)
c.1407+8T= (n.1407+8T=)
n.1742+8T=
c.1404+8T= (n.1404+8T=)
c.1329+8T= (n.1329+8T=)
c.1326+8T= (n.1326+8T=)
c.1314+8T= (n.1314+8T=)
11g.22257763T>CCA597911547ANO5c.957+9T>C (n.957+9T>C)
c.1365+9T>C (n.1365+9T>C)
n.2401+9T>C
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c.1407+9T>C (n.1407+9T>C)
n.1742+9T>C
c.1404+9T>C (n.1404+9T>C)
c.1329+9T>C (n.1329+9T>C)
c.1326+9T>C (n.1326+9T>C)
c.1314+9T>C (n.1314+9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257763T=CA1957417935ANO5c.957+9T= (n.957+9T=)
c.1365+9T= (n.1365+9T=)
n.2401+9T=
c.1362+9T= (n.1362+9T=)
c.1407+9T= (n.1407+9T=)
n.1742+9T=
c.1404+9T= (n.1404+9T=)
c.1329+9T= (n.1329+9T=)
c.1326+9T= (n.1326+9T=)
c.1314+9T= (n.1314+9T=)
11g.22257765_22257767delCA2612837324ANO5c.957+11_957+13del (n.957+11_957+13del)
c.1365+11_1365+13del (n.1365+11_1365+13del)
n.2401+11_2401+13del
c.1362+11_1362+13del (n.1362+11_1362+13del)
c.1407+11_1407+13del (n.1407+11_1407+13del)
n.1742+11_1742+13del
c.1404+11_1404+13del (n.1404+11_1404+13del)
c.1329+11_1329+13del (n.1329+11_1329+13del)
c.1326+11_1326+13del (n.1326+11_1326+13del)
c.1314+11_1314+13del (n.1314+11_1314+13del)
 gnomAD v4
11g.22257766T>CCA674630915ANO5c.957+12T>C (n.957+12T>C)
c.1365+12T>C (n.1365+12T>C)
n.2401+12T>C
c.1362+12T>C (n.1362+12T>C)
c.1407+12T>C (n.1407+12T>C)
n.1742+12T>C
c.1404+12T>C (n.1404+12T>C)
c.1329+12T>C (n.1329+12T>C)
c.1326+12T>C (n.1326+12T>C)
c.1314+12T>C (n.1314+12T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257766T=CA1957417936ANO5c.957+12T= (n.957+12T=)
c.1365+12T= (n.1365+12T=)
n.2401+12T=
c.1362+12T= (n.1362+12T=)
c.1407+12T= (n.1407+12T=)
n.1742+12T=
c.1404+12T= (n.1404+12T=)
c.1329+12T= (n.1329+12T=)
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c.1314+12T= (n.1314+12T=)
11g.22257773delCA2612837329ANO5c.957+19del (n.957+19del)
c.1365+19del (n.1365+19del)
n.2401+19del
c.1362+19del (n.1362+19del)
c.1407+19del (n.1407+19del)
n.1742+19del
c.1404+19del (n.1404+19del)
c.1329+19del (n.1329+19del)
c.1326+19del (n.1326+19del)
c.1314+19del (n.1314+19del)
 gnomAD v4
11g.22257772A=CA1957417937ANO5c.957+18A= (n.957+18A=)
c.1365+18A= (n.1365+18A=)
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c.1407+18A= (n.1407+18A=)
n.1742+18A=
c.1404+18A= (n.1404+18A=)
c.1329+18A= (n.1329+18A=)
c.1326+18A= (n.1326+18A=)
c.1314+18A= (n.1314+18A=)
11g.22257772A>CCA597911548ANO5c.957+18A>C (n.957+18A>C)
c.1365+18A>C (n.1365+18A>C)
n.2401+18A>C
c.1362+18A>C (n.1362+18A>C)
c.1407+18A>C (n.1407+18A>C)
n.1742+18A>C
c.1404+18A>C (n.1404+18A>C)
c.1329+18A>C (n.1329+18A>C)
c.1326+18A>C (n.1326+18A>C)
c.1314+18A>C (n.1314+18A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257773A=CA1957417938ANO5c.957+19A= (n.957+19A=)
c.1365+19A= (n.1365+19A=)
n.2401+19A=
c.1362+19A= (n.1362+19A=)
c.1407+19A= (n.1407+19A=)
n.1742+19A=
c.1404+19A= (n.1404+19A=)
c.1329+19A= (n.1329+19A=)
c.1326+19A= (n.1326+19A=)
c.1314+19A= (n.1314+19A=)
11g.22257773A>TCA5923246ANO5c.957+19A>T (n.957+19A>T)
c.1365+19A>T (n.1365+19A>T)
n.2401+19A>T
c.1362+19A>T (n.1362+19A>T)
c.1407+19A>T (n.1407+19A>T)
n.1742+19A>T
c.1404+19A>T (n.1404+19A>T)
c.1329+19A>T (n.1329+19A>T)
c.1326+19A>T (n.1326+19A>T)
c.1314+19A>T (n.1314+19A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257774T>CCA935863642ANO5c.957+20T>C (n.957+20T>C)
c.1365+20T>C (n.1365+20T>C)
n.2401+20T>C
c.1362+20T>C (n.1362+20T>C)
c.1407+20T>C (n.1407+20T>C)
n.1742+20T>C
c.1404+20T>C (n.1404+20T>C)
c.1329+20T>C (n.1329+20T>C)
c.1326+20T>C (n.1326+20T>C)
c.1314+20T>C (n.1314+20T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257774T=CA1957417939ANO5c.957+20T= (n.957+20T=)
c.1365+20T= (n.1365+20T=)
n.2401+20T=
c.1362+20T= (n.1362+20T=)
c.1407+20T= (n.1407+20T=)
n.1742+20T=
c.1404+20T= (n.1404+20T=)
c.1329+20T= (n.1329+20T=)
c.1326+20T= (n.1326+20T=)
c.1314+20T= (n.1314+20T=)
11g.22257777C>ACA2612837332ANO5c.957+23C>A (n.957+23C>A)
c.1365+23C>A (n.1365+23C>A)
n.2401+23C>A
c.1362+23C>A (n.1362+23C>A)
c.1407+23C>A (n.1407+23C>A)
n.1742+23C>A
c.1404+23C>A (n.1404+23C>A)
c.1329+23C>A (n.1329+23C>A)
c.1326+23C>A (n.1326+23C>A)
c.1314+23C>A (n.1314+23C>A)
 gnomAD v4
11g.22257777C=CA1957417940ANO5c.957+23C= (n.957+23C=)
c.1365+23C= (n.1365+23C=)
n.2401+23C=
c.1362+23C= (n.1362+23C=)
c.1407+23C= (n.1407+23C=)
n.1742+23C=
c.1404+23C= (n.1404+23C=)
c.1329+23C= (n.1329+23C=)
c.1326+23C= (n.1326+23C=)
c.1314+23C= (n.1314+23C=)
11g.22257777C>TCA597911549ANO5c.957+23C>T (n.957+23C>T)
c.1365+23C>T (n.1365+23C>T)
n.2401+23C>T
c.1362+23C>T (n.1362+23C>T)
c.1407+23C>T (n.1407+23C>T)
n.1742+23C>T
c.1404+23C>T (n.1404+23C>T)
c.1329+23C>T (n.1329+23C>T)
c.1326+23C>T (n.1326+23C>T)
c.1314+23C>T (n.1314+23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257778T>CCA2612837334ANO5c.957+24T>C (n.957+24T>C)
c.1365+24T>C (n.1365+24T>C)
n.2401+24T>C
c.1362+24T>C (n.1362+24T>C)
c.1407+24T>C (n.1407+24T>C)
n.1742+24T>C
c.1404+24T>C (n.1404+24T>C)
c.1329+24T>C (n.1329+24T>C)
c.1326+24T>C (n.1326+24T>C)
c.1314+24T>C (n.1314+24T>C)
 gnomAD v4
11g.22257779A=CA1957417941ANO5c.957+25A= (n.957+25A=)
c.1365+25A= (n.1365+25A=)
n.2401+25A=
c.1362+25A= (n.1362+25A=)
c.1407+25A= (n.1407+25A=)
n.1742+25A=
c.1404+25A= (n.1404+25A=)
c.1329+25A= (n.1329+25A=)
c.1326+25A= (n.1326+25A=)
c.1314+25A= (n.1314+25A=)
11g.22257779A>GCA597911550ANO5c.957+25A>G (n.957+25A>G)
c.1365+25A>G (n.1365+25A>G)
n.2401+25A>G
c.1362+25A>G (n.1362+25A>G)
c.1407+25A>G (n.1407+25A>G)
n.1742+25A>G
c.1404+25A>G (n.1404+25A>G)
c.1329+25A>G (n.1329+25A>G)
c.1326+25A>G (n.1326+25A>G)
c.1314+25A>G (n.1314+25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257780T>ACA5923247ANO5c.957+26T>A (n.957+26T>A)
c.1365+26T>A (n.1365+26T>A)
n.2401+26T>A
c.1362+26T>A (n.1362+26T>A)
c.1407+26T>A (n.1407+26T>A)
n.1742+26T>A
c.1404+26T>A (n.1404+26T>A)
c.1329+26T>A (n.1329+26T>A)
c.1326+26T>A (n.1326+26T>A)
c.1314+26T>A (n.1314+26T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257780T>CCA2612837337ANO5c.957+26T>C (n.957+26T>C)
c.1365+26T>C (n.1365+26T>C)
n.2401+26T>C
c.1362+26T>C (n.1362+26T>C)
c.1407+26T>C (n.1407+26T>C)
n.1742+26T>C
c.1404+26T>C (n.1404+26T>C)
c.1329+26T>C (n.1329+26T>C)
c.1326+26T>C (n.1326+26T>C)
c.1314+26T>C (n.1314+26T>C)
 gnomAD v4
11g.22257780T=CA1957417942ANO5c.957+26T= (n.957+26T=)
c.1365+26T= (n.1365+26T=)
n.2401+26T=
c.1362+26T= (n.1362+26T=)
c.1407+26T= (n.1407+26T=)
n.1742+26T=
c.1404+26T= (n.1404+26T=)
c.1329+26T= (n.1329+26T=)
c.1326+26T= (n.1326+26T=)
c.1314+26T= (n.1314+26T=)
11g.22257781A>TCA935863706ANO5c.957+27A>T (n.957+27A>T)
c.1365+27A>T (n.1365+27A>T)
n.2401+27A>T
c.1362+27A>T (n.1362+27A>T)
c.1407+27A>T (n.1407+27A>T)
n.1742+27A>T
c.1404+27A>T (n.1404+27A>T)
c.1329+27A>T (n.1329+27A>T)
c.1326+27A>T (n.1326+27A>T)
c.1314+27A>T (n.1314+27A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257783T=CA1957417943ANO5c.957+29T= (n.957+29T=)
c.1365+29T= (n.1365+29T=)
n.2401+29T=
c.1362+29T= (n.1362+29T=)
c.1407+29T= (n.1407+29T=)
n.1742+29T=
c.1404+29T= (n.1404+29T=)
c.1329+29T= (n.1329+29T=)
c.1326+29T= (n.1326+29T=)
c.1314+29T= (n.1314+29T=)
11g.22257787_22257789dupCA1957417944ANO5c.957+33_957+35dup (n.957+33_957+35dup)
c.1365+33_1365+35dup (n.1365+33_1365+35dup)
n.2401+33_2401+35dup
c.1362+33_1362+35dup (n.1362+33_1362+35dup)
c.1407+33_1407+35dup (n.1407+33_1407+35dup)
n.1742+33_1742+35dup
c.1404+33_1404+35dup (n.1404+33_1404+35dup)
c.1329+33_1329+35dup (n.1329+33_1329+35dup)
c.1326+33_1326+35dup (n.1326+33_1326+35dup)
c.1314+33_1314+35dup (n.1314+33_1314+35dup)
 dbSNP
11g.22257785T>GCA2612837340ANO5c.957+31T>G (n.957+31T>G)
c.1365+31T>G (n.1365+31T>G)
n.2401+31T>G
c.1362+31T>G (n.1362+31T>G)
c.1407+31T>G (n.1407+31T>G)
n.1742+31T>G
c.1404+31T>G (n.1404+31T>G)
c.1329+31T>G (n.1329+31T>G)
c.1326+31T>G (n.1326+31T>G)
c.1314+31T>G (n.1314+31T>G)
 gnomAD v4
11g.22257786C>ACA5923248ANO5c.957+32C>A (n.957+32C>A)
c.1365+32C>A (n.1365+32C>A)
n.2401+32C>A
c.1362+32C>A (n.1362+32C>A)
c.1407+32C>A (n.1407+32C>A)
n.1742+32C>A
c.1404+32C>A (n.1404+32C>A)
c.1329+32C>A (n.1329+32C>A)
c.1326+32C>A (n.1326+32C>A)
c.1314+32C>A (n.1314+32C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257786C=CA1957417945ANO5c.957+32C= (n.957+32C=)
c.1365+32C= (n.1365+32C=)
n.2401+32C=
c.1362+32C= (n.1362+32C=)
c.1407+32C= (n.1407+32C=)
n.1742+32C=
c.1404+32C= (n.1404+32C=)
c.1329+32C= (n.1329+32C=)
c.1326+32C= (n.1326+32C=)
c.1314+32C= (n.1314+32C=)
11g.22257789delCA2574781540ANO5c.957+35del (n.957+35del)
c.1365+35del (n.1365+35del)
n.2401+35del
c.1362+35del (n.1362+35del)
c.1407+35del (n.1407+35del)
n.1742+35del
c.1404+35del (n.1404+35del)
c.1329+35del (n.1329+35del)
c.1326+35del (n.1326+35del)
c.1314+35del (n.1314+35del)
11g.22257790A>CCA2574781541ANO5c.957+36A>C (n.957+36A>C)
c.1365+36A>C (n.1365+36A>C)
n.2401+36A>C
c.1362+36A>C (n.1362+36A>C)
c.1407+36A>C (n.1407+36A>C)
n.1742+36A>C
c.1404+36A>C (n.1404+36A>C)
c.1329+36A>C (n.1329+36A>C)
c.1326+36A>C (n.1326+36A>C)
c.1314+36A>C (n.1314+36A>C)
11g.22257790A>TCA2574781542ANO5c.957+36A>T (n.957+36A>T)
c.1365+36A>T (n.1365+36A>T)
n.2401+36A>T
c.1362+36A>T (n.1362+36A>T)
c.1407+36A>T (n.1407+36A>T)
n.1742+36A>T
c.1404+36A>T (n.1404+36A>T)
c.1329+36A>T (n.1329+36A>T)
c.1326+36A>T (n.1326+36A>T)
c.1314+36A>T (n.1314+36A>T)
 gnomAD v4
11g.22257792C>ACA2612837342ANO5c.957+38C>A (n.957+38C>A)
c.1365+38C>A (n.1365+38C>A)
n.2401+38C>A
c.1362+38C>A (n.1362+38C>A)
c.1407+38C>A (n.1407+38C>A)
n.1742+38C>A
c.1404+38C>A (n.1404+38C>A)
c.1329+38C>A (n.1329+38C>A)
c.1326+38C>A (n.1326+38C>A)
c.1314+38C>A (n.1314+38C>A)
 gnomAD v4
11g.22257792C=CA1957417946ANO5c.957+38C= (n.957+38C=)
c.1365+38C= (n.1365+38C=)
n.2401+38C=
c.1362+38C= (n.1362+38C=)
c.1407+38C= (n.1407+38C=)
n.1742+38C=
c.1404+38C= (n.1404+38C=)
c.1329+38C= (n.1329+38C=)
c.1326+38C= (n.1326+38C=)
c.1314+38C= (n.1314+38C=)
11g.22257792C>TCA5923249ANO5c.957+38C>T (n.957+38C>T)
c.1365+38C>T (n.1365+38C>T)
n.2401+38C>T
c.1362+38C>T (n.1362+38C>T)
c.1407+38C>T (n.1407+38C>T)
n.1742+38C>T
c.1404+38C>T (n.1404+38C>T)
c.1329+38C>T (n.1329+38C>T)
c.1326+38C>T (n.1326+38C>T)
c.1314+38C>T (n.1314+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22257793A=CA1957417947ANO5c.957+39A= (n.957+39A=)
c.1365+39A= (n.1365+39A=)
n.2401+39A=
c.1362+39A= (n.1362+39A=)
c.1407+39A= (n.1407+39A=)
n.1742+39A=
c.1404+39A= (n.1404+39A=)
c.1329+39A= (n.1329+39A=)
c.1326+39A= (n.1326+39A=)
c.1314+39A= (n.1314+39A=)
11g.22257793A>CCA674630928ANO5c.957+39A>C (n.957+39A>C)
c.1365+39A>C (n.1365+39A>C)
n.2401+39A>C
c.1362+39A>C (n.1362+39A>C)
c.1407+39A>C (n.1407+39A>C)
n.1742+39A>C
c.1404+39A>C (n.1404+39A>C)
c.1329+39A>C (n.1329+39A>C)
c.1326+39A>C (n.1326+39A>C)
c.1314+39A>C (n.1314+39A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.22257793A>GCA5923250ANO5c.957+39A>G (n.957+39A>G)
c.1365+39A>G (n.1365+39A>G)
n.2401+39A>G
c.1362+39A>G (n.1362+39A>G)
c.1407+39A>G (n.1407+39A>G)
n.1742+39A>G
c.1404+39A>G (n.1404+39A>G)
c.1329+39A>G (n.1329+39A>G)
c.1326+39A>G (n.1326+39A>G)
c.1314+39A>G (n.1314+39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257794G>ACA2612837348ANO5c.957+40G>A (n.957+40G>A)
c.1365+40G>A (n.1365+40G>A)
n.2401+40G>A
c.1362+40G>A (n.1362+40G>A)
c.1407+40G>A (n.1407+40G>A)
n.1742+40G>A
c.1404+40G>A (n.1404+40G>A)
c.1329+40G>A (n.1329+40G>A)
c.1326+40G>A (n.1326+40G>A)
c.1314+40G>A (n.1314+40G>A)
 gnomAD v4
11g.22257795G>ACA5923251ANO5c.957+41G>A (n.957+41G>A)
c.1365+41G>A (n.1365+41G>A)
n.2401+41G>A
c.1362+41G>A (n.1362+41G>A)
c.1407+41G>A (n.1407+41G>A)
n.1742+41G>A
c.1404+41G>A (n.1404+41G>A)
c.1329+41G>A (n.1329+41G>A)
c.1326+41G>A (n.1326+41G>A)
c.1314+41G>A (n.1314+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22257795G>CCA2723387606ANO5c.957+41G>C (n.957+41G>C)
c.1365+41G>C (n.1365+41G>C)
n.2401+41G>C
c.1362+41G>C (n.1362+41G>C)
c.1407+41G>C (n.1407+41G>C)
n.1742+41G>C
c.1404+41G>C (n.1404+41G>C)
c.1329+41G>C (n.1329+41G>C)
c.1326+41G>C (n.1326+41G>C)
c.1314+41G>C (n.1314+41G>C)
 dbSNP
11g.22257795G=CA1957417948ANO5c.957+41G= (n.957+41G=)
c.1365+41G= (n.1365+41G=)
n.2401+41G=
c.1362+41G= (n.1362+41G=)
c.1407+41G= (n.1407+41G=)
n.1742+41G=
c.1404+41G= (n.1404+41G=)
c.1329+41G= (n.1329+41G=)
c.1326+41G= (n.1326+41G=)
c.1314+41G= (n.1314+41G=)
11g.22257795G>TCA2612837355ANO5c.957+41G>T (n.957+41G>T)
c.1365+41G>T (n.1365+41G>T)
n.2401+41G>T
c.1362+41G>T (n.1362+41G>T)
c.1407+41G>T (n.1407+41G>T)
n.1742+41G>T
c.1404+41G>T (n.1404+41G>T)
c.1329+41G>T (n.1329+41G>T)
c.1326+41G>T (n.1326+41G>T)
c.1314+41G>T (n.1314+41G>T)
 gnomAD v4
11g.22257797G>TCA2612837358ANO5c.957+43G>T (n.957+43G>T)
c.1365+43G>T (n.1365+43G>T)
n.2401+43G>T
c.1362+43G>T (n.1362+43G>T)
c.1407+43G>T (n.1407+43G>T)
n.1742+43G>T
c.1404+43G>T (n.1404+43G>T)
c.1329+43G>T (n.1329+43G>T)
c.1326+43G>T (n.1326+43G>T)
c.1314+43G>T (n.1314+43G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched