| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22257638G>C | CA2574781537 | ANO5 | c.883-42G>C (n.883-42G>C) c.1291-42G>C (n.1291-42G>C) n.2327-42G>C c.1288-42G>C (n.1288-42G>C) c.1333-42G>C (n.1333-42G>C) n.1668-42G>C c.1330-42G>C (n.1330-42G>C) c.1255-42G>C (n.1255-42G>C) c.1252-42G>C (n.1252-42G>C) c.1240-42G>C (n.1240-42G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257638G>T | CA2612837274 | ANO5 | c.883-42G>T (n.883-42G>T) c.1291-42G>T (n.1291-42G>T) n.2327-42G>T c.1288-42G>T (n.1288-42G>T) c.1333-42G>T (n.1333-42G>T) n.1668-42G>T c.1330-42G>T (n.1330-42G>T) c.1255-42G>T (n.1255-42G>T) c.1252-42G>T (n.1252-42G>T) c.1240-42G>T (n.1240-42G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257639G>A | CA597911544 | ANO5 | c.883-41G>A (n.883-41G>A) c.1291-41G>A (n.1291-41G>A) n.2327-41G>A c.1288-41G>A (n.1288-41G>A) c.1333-41G>A (n.1333-41G>A) n.1668-41G>A c.1330-41G>A (n.1330-41G>A) c.1255-41G>A (n.1255-41G>A) c.1252-41G>A (n.1252-41G>A) c.1240-41G>A (n.1240-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257639G= | CA1957417863 | ANO5 | c.883-41G= (n.883-41G=) c.1291-41G= (n.1291-41G=) n.2327-41G= c.1288-41G= (n.1288-41G=) c.1333-41G= (n.1333-41G=) n.1668-41G= c.1330-41G= (n.1330-41G=) c.1255-41G= (n.1255-41G=) c.1252-41G= (n.1252-41G=) c.1240-41G= (n.1240-41G=) | |
| 11 | g.22257640G>A | CA218764149 | ANO5 | c.883-40G>A (n.883-40G>A) c.1291-40G>A (n.1291-40G>A) n.2327-40G>A c.1288-40G>A (n.1288-40G>A) c.1333-40G>A (n.1333-40G>A) n.1668-40G>A c.1330-40G>A (n.1330-40G>A) c.1255-40G>A (n.1255-40G>A) c.1252-40G>A (n.1252-40G>A) c.1240-40G>A (n.1240-40G>A) | dbSNP |
| 11 | g.22257640G= | CA1957417864 | ANO5 | c.883-40G= (n.883-40G=) c.1291-40G= (n.1291-40G=) n.2327-40G= c.1288-40G= (n.1288-40G=) c.1333-40G= (n.1333-40G=) n.1668-40G= c.1330-40G= (n.1330-40G=) c.1255-40G= (n.1255-40G=) c.1252-40G= (n.1252-40G=) c.1240-40G= (n.1240-40G=) | |
| 11 | g.22257640G>T | CA5923214 | ANO5 | c.883-40G>T (n.883-40G>T) c.1291-40G>T (n.1291-40G>T) n.2327-40G>T c.1288-40G>T (n.1288-40G>T) c.1333-40G>T (n.1333-40G>T) n.1668-40G>T c.1330-40G>T (n.1330-40G>T) c.1255-40G>T (n.1255-40G>T) c.1252-40G>T (n.1252-40G>T) c.1240-40G>T (n.1240-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257641G>A | CA218764154 | ANO5 | c.883-39G>A (n.883-39G>A) c.1291-39G>A (n.1291-39G>A) n.2327-39G>A c.1288-39G>A (n.1288-39G>A) c.1333-39G>A (n.1333-39G>A) n.1668-39G>A c.1330-39G>A (n.1330-39G>A) c.1255-39G>A (n.1255-39G>A) c.1252-39G>A (n.1252-39G>A) c.1240-39G>A (n.1240-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257641G= | CA1957417865 | ANO5 | c.883-39G= (n.883-39G=) c.1291-39G= (n.1291-39G=) n.2327-39G= c.1288-39G= (n.1288-39G=) c.1333-39G= (n.1333-39G=) n.1668-39G= c.1330-39G= (n.1330-39G=) c.1255-39G= (n.1255-39G=) c.1252-39G= (n.1252-39G=) c.1240-39G= (n.1240-39G=) | |
| 11 | g.22257643G>T | CA2612837276 | ANO5 | c.883-37G>T (n.883-37G>T) c.1291-37G>T (n.1291-37G>T) n.2327-37G>T c.1288-37G>T (n.1288-37G>T) c.1333-37G>T (n.1333-37G>T) n.1668-37G>T c.1330-37G>T (n.1330-37G>T) c.1255-37G>T (n.1255-37G>T) c.1252-37G>T (n.1252-37G>T) c.1240-37G>T (n.1240-37G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257644A= | CA1957417866 | ANO5 | c.883-36A= (n.883-36A=) c.1291-36A= (n.1291-36A=) n.2327-36A= c.1288-36A= (n.1288-36A=) c.1333-36A= (n.1333-36A=) n.1668-36A= c.1330-36A= (n.1330-36A=) c.1255-36A= (n.1255-36A=) c.1252-36A= (n.1252-36A=) c.1240-36A= (n.1240-36A=) | |
| 11 | g.22257644A>G | CA674630661 | ANO5 | c.883-36A>G (n.883-36A>G) c.1291-36A>G (n.1291-36A>G) n.2327-36A>G c.1288-36A>G (n.1288-36A>G) c.1333-36A>G (n.1333-36A>G) n.1668-36A>G c.1330-36A>G (n.1330-36A>G) c.1255-36A>G (n.1255-36A>G) c.1252-36A>G (n.1252-36A>G) c.1240-36A>G (n.1240-36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257646T>C | CA2612837277 | ANO5 | c.883-34T>C (n.883-34T>C) c.1291-34T>C (n.1291-34T>C) n.2327-34T>C c.1288-34T>C (n.1288-34T>C) c.1333-34T>C (n.1333-34T>C) n.1668-34T>C c.1330-34T>C (n.1330-34T>C) c.1255-34T>C (n.1255-34T>C) c.1252-34T>C (n.1252-34T>C) c.1240-34T>C (n.1240-34T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257647T>C | CA1957417868 | ANO5 | c.883-33T>C (n.883-33T>C) c.1291-33T>C (n.1291-33T>C) n.2327-33T>C c.1288-33T>C (n.1288-33T>C) c.1333-33T>C (n.1333-33T>C) n.1668-33T>C c.1330-33T>C (n.1330-33T>C) c.1255-33T>C (n.1255-33T>C) c.1252-33T>C (n.1252-33T>C) c.1240-33T>C (n.1240-33T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22257647T= | CA1957417867 | ANO5 | c.883-33T= (n.883-33T=) c.1291-33T= (n.1291-33T=) n.2327-33T= c.1288-33T= (n.1288-33T=) c.1333-33T= (n.1333-33T=) n.1668-33T= c.1330-33T= (n.1330-33T=) c.1255-33T= (n.1255-33T=) c.1252-33T= (n.1252-33T=) c.1240-33T= (n.1240-33T=) | |
| 11 | g.22257648T>C | CA2612837278 | ANO5 | c.883-32T>C (n.883-32T>C) c.1291-32T>C (n.1291-32T>C) n.2327-32T>C c.1288-32T>C (n.1288-32T>C) c.1333-32T>C (n.1333-32T>C) n.1668-32T>C c.1330-32T>C (n.1330-32T>C) c.1255-32T>C (n.1255-32T>C) c.1252-32T>C (n.1252-32T>C) c.1240-32T>C (n.1240-32T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257649G= | CA1957417869 | ANO5 | c.883-31G= (n.883-31G=) c.1291-31G= (n.1291-31G=) n.2327-31G= c.1288-31G= (n.1288-31G=) c.1333-31G= (n.1333-31G=) n.1668-31G= c.1330-31G= (n.1330-31G=) c.1255-31G= (n.1255-31G=) c.1252-31G= (n.1252-31G=) c.1240-31G= (n.1240-31G=) | |
| 11 | g.22257649G>T | CA5923215 | ANO5 | c.883-31G>T (n.883-31G>T) c.1291-31G>T (n.1291-31G>T) n.2327-31G>T c.1288-31G>T (n.1288-31G>T) c.1333-31G>T (n.1333-31G>T) n.1668-31G>T c.1330-31G>T (n.1330-31G>T) c.1255-31G>T (n.1255-31G>T) c.1252-31G>T (n.1252-31G>T) c.1240-31G>T (n.1240-31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257650A>G | CA2723540081 | ANO5 | c.883-30A>G (n.883-30A>G) c.1291-30A>G (n.1291-30A>G) n.2327-30A>G c.1288-30A>G (n.1288-30A>G) c.1333-30A>G (n.1333-30A>G) n.1668-30A>G c.1330-30A>G (n.1330-30A>G) c.1255-30A>G (n.1255-30A>G) c.1252-30A>G (n.1252-30A>G) c.1240-30A>G (n.1240-30A>G) | dbSNP |
| 11 | g.22257651A>G | CA2612837279 | ANO5 | c.883-29A>G (n.883-29A>G) c.1291-29A>G (n.1291-29A>G) n.2327-29A>G c.1288-29A>G (n.1288-29A>G) c.1333-29A>G (n.1333-29A>G) n.1668-29A>G c.1330-29A>G (n.1330-29A>G) c.1255-29A>G (n.1255-29A>G) c.1252-29A>G (n.1252-29A>G) c.1240-29A>G (n.1240-29A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257654dup | CA2612837280 | ANO5 | c.883-26dup (n.883-26dup) c.1291-26dup (n.1291-26dup) n.2327-26dup c.1288-26dup (n.1288-26dup) c.1333-26dup (n.1333-26dup) n.1668-26dup c.1330-26dup (n.1330-26dup) c.1255-26dup (n.1255-26dup) c.1252-26dup (n.1252-26dup) c.1240-26dup (n.1240-26dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257653_22257654del | CA2574781538 | ANO5 | c.883-27_883-26del (n.883-27_883-26del) c.1291-27_1291-26del (n.1291-27_1291-26del) n.2327-27_2327-26del c.1288-27_1288-26del (n.1288-27_1288-26del) c.1333-27_1333-26del (n.1333-27_1333-26del) n.1668-27_1668-26del c.1330-27_1330-26del (n.1330-27_1330-26del) c.1255-27_1255-26del (n.1255-27_1255-26del) c.1252-27_1252-26del (n.1252-27_1252-26del) c.1240-27_1240-26del (n.1240-27_1240-26del) | |
| 11 | g.22257655_22257658del | CA2612837281 | ANO5 | c.883-25_883-22del (n.883-25_883-22del) c.1291-25_1291-22del (n.1291-25_1291-22del) n.2327-25_2327-22del c.1288-25_1288-22del (n.1288-25_1288-22del) c.1333-25_1333-22del (n.1333-25_1333-22del) n.1668-25_1668-22del c.1330-25_1330-22del (n.1330-25_1330-22del) c.1255-25_1255-22del (n.1255-25_1255-22del) c.1252-25_1252-22del (n.1252-25_1252-22del) c.1240-25_1240-22del (n.1240-25_1240-22del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257653T>C | CA597911545 | ANO5 | c.883-27T>C (n.883-27T>C) c.1291-27T>C (n.1291-27T>C) n.2327-27T>C c.1288-27T>C (n.1288-27T>C) c.1333-27T>C (n.1333-27T>C) n.1668-27T>C c.1330-27T>C (n.1330-27T>C) c.1255-27T>C (n.1255-27T>C) c.1252-27T>C (n.1252-27T>C) c.1240-27T>C (n.1240-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257653T= | CA1957417870 | ANO5 | c.883-27T= (n.883-27T=) c.1291-27T= (n.1291-27T=) n.2327-27T= c.1288-27T= (n.1288-27T=) c.1333-27T= (n.1333-27T=) n.1668-27T= c.1330-27T= (n.1330-27T=) c.1255-27T= (n.1255-27T=) c.1252-27T= (n.1252-27T=) c.1240-27T= (n.1240-27T=) | |
| 11 | g.22257655C= | CA1957417871 | ANO5 | c.883-25C= (n.883-25C=) c.1291-25C= (n.1291-25C=) n.2327-25C= c.1288-25C= (n.1288-25C=) c.1333-25C= (n.1333-25C=) n.1668-25C= c.1330-25C= (n.1330-25C=) c.1255-25C= (n.1255-25C=) c.1252-25C= (n.1252-25C=) c.1240-25C= (n.1240-25C=) | |
| 11 | g.22257655C>T | CA5923216 | ANO5 | c.883-25C>T (n.883-25C>T) c.1291-25C>T (n.1291-25C>T) n.2327-25C>T c.1288-25C>T (n.1288-25C>T) c.1333-25C>T (n.1333-25C>T) n.1668-25C>T c.1330-25C>T (n.1330-25C>T) c.1255-25C>T (n.1255-25C>T) c.1252-25C>T (n.1252-25C>T) c.1240-25C>T (n.1240-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257657T>G | CA5923217 | ANO5 | c.883-23T>G (n.883-23T>G) c.1291-23T>G (n.1291-23T>G) n.2327-23T>G c.1288-23T>G (n.1288-23T>G) c.1333-23T>G (n.1333-23T>G) n.1668-23T>G c.1330-23T>G (n.1330-23T>G) c.1255-23T>G (n.1255-23T>G) c.1252-23T>G (n.1252-23T>G) c.1240-23T>G (n.1240-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257657T= | CA1957417872 | ANO5 | c.883-23T= (n.883-23T=) c.1291-23T= (n.1291-23T=) n.2327-23T= c.1288-23T= (n.1288-23T=) c.1333-23T= (n.1333-23T=) n.1668-23T= c.1330-23T= (n.1330-23T=) c.1255-23T= (n.1255-23T=) c.1252-23T= (n.1252-23T=) c.1240-23T= (n.1240-23T=) | |
| 11 | g.22257659G>C | CA2574781539 | ANO5 | c.883-21G>C (n.883-21G>C) c.1291-21G>C (n.1291-21G>C) n.2327-21G>C c.1288-21G>C (n.1288-21G>C) c.1333-21G>C (n.1333-21G>C) n.1668-21G>C c.1330-21G>C (n.1330-21G>C) c.1255-21G>C (n.1255-21G>C) c.1252-21G>C (n.1252-21G>C) c.1240-21G>C (n.1240-21G>C) | |
| 11 | g.22257660T>C | CA5923218 | ANO5 | c.883-20T>C (n.883-20T>C) c.1291-20T>C (n.1291-20T>C) n.2327-20T>C c.1288-20T>C (n.1288-20T>C) c.1333-20T>C (n.1333-20T>C) n.1668-20T>C c.1330-20T>C (n.1330-20T>C) c.1255-20T>C (n.1255-20T>C) c.1252-20T>C (n.1252-20T>C) c.1240-20T>C (n.1240-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257660T= | CA1957417873 | ANO5 | c.883-20T= (n.883-20T=) c.1291-20T= (n.1291-20T=) n.2327-20T= c.1288-20T= (n.1288-20T=) c.1333-20T= (n.1333-20T=) n.1668-20T= c.1330-20T= (n.1330-20T=) c.1255-20T= (n.1255-20T=) c.1252-20T= (n.1252-20T=) c.1240-20T= (n.1240-20T=) | |
| 11 | g.22257661G>A | CA5923219 | ANO5 | c.883-19G>A (n.883-19G>A) c.1291-19G>A (n.1291-19G>A) n.2327-19G>A c.1288-19G>A (n.1288-19G>A) c.1333-19G>A (n.1333-19G>A) n.1668-19G>A c.1330-19G>A (n.1330-19G>A) c.1255-19G>A (n.1255-19G>A) c.1252-19G>A (n.1252-19G>A) c.1240-19G>A (n.1240-19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257661G= | CA1957417874 | ANO5 | c.883-19G= (n.883-19G=) c.1291-19G= (n.1291-19G=) n.2327-19G= c.1288-19G= (n.1288-19G=) c.1333-19G= (n.1333-19G=) n.1668-19G= c.1330-19G= (n.1330-19G=) c.1255-19G= (n.1255-19G=) c.1252-19G= (n.1252-19G=) c.1240-19G= (n.1240-19G=) | |
| 11 | g.22257662A>G | CA2612837282 | ANO5 | c.883-18A>G (n.883-18A>G) c.1291-18A>G (n.1291-18A>G) n.2327-18A>G c.1288-18A>G (n.1288-18A>G) c.1333-18A>G (n.1333-18A>G) n.1668-18A>G c.1330-18A>G (n.1330-18A>G) c.1255-18A>G (n.1255-18A>G) c.1252-18A>G (n.1252-18A>G) c.1240-18A>G (n.1240-18A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257663T>C | CA1957417876 | ANO5 | c.883-17T>C (n.883-17T>C) c.1291-17T>C (n.1291-17T>C) n.2327-17T>C c.1288-17T>C (n.1288-17T>C) c.1333-17T>C (n.1333-17T>C) n.1668-17T>C c.1330-17T>C (n.1330-17T>C) c.1255-17T>C (n.1255-17T>C) c.1252-17T>C (n.1252-17T>C) c.1240-17T>C (n.1240-17T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22257663T= | CA1957417875 | ANO5 | c.883-17T= (n.883-17T=) c.1291-17T= (n.1291-17T=) n.2327-17T= c.1288-17T= (n.1288-17T=) c.1333-17T= (n.1333-17T=) n.1668-17T= c.1330-17T= (n.1330-17T=) c.1255-17T= (n.1255-17T=) c.1252-17T= (n.1252-17T=) c.1240-17T= (n.1240-17T=) | |
| 11 | g.22257665T>G | CA2612837283 | ANO5 | c.883-15T>G (n.883-15T>G) c.1291-15T>G (n.1291-15T>G) n.2327-15T>G c.1288-15T>G (n.1288-15T>G) c.1333-15T>G (n.1333-15T>G) n.1668-15T>G c.1330-15T>G (n.1330-15T>G) c.1255-15T>G (n.1255-15T>G) c.1252-15T>G (n.1252-15T>G) c.1240-15T>G (n.1240-15T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257669_22257674del | CA2612837284 | ANO5 | c.883-11_883-6del (n.883-11_883-6del) c.1291-11_1291-6del (n.1291-11_1291-6del) n.2327-11_2327-6del c.1288-11_1288-6del (n.1288-11_1288-6del) c.1333-11_1333-6del (n.1333-11_1333-6del) n.1668-11_1668-6del c.1330-11_1330-6del (n.1330-11_1330-6del) c.1255-11_1255-6del (n.1255-11_1255-6del) c.1252-11_1252-6del (n.1252-11_1252-6del) c.1240-11_1240-6del (n.1240-11_1240-6del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257670A= | CA1957417877 | ANO5 | c.883-10A= (n.883-10A=) c.1291-10A= (n.1291-10A=) n.2327-10A= c.1288-10A= (n.1288-10A=) c.1333-10A= (n.1333-10A=) n.1668-10A= c.1330-10A= (n.1330-10A=) c.1255-10A= (n.1255-10A=) c.1252-10A= (n.1252-10A=) c.1240-10A= (n.1240-10A=) | |
| 11 | g.22257670A>C | CA10603949 | ANO5 | c.883-10A>C (n.883-10A>C) c.1291-10A>C (n.1291-10A>C) n.2327-10A>C c.1288-10A>C (n.1288-10A>C) c.1333-10A>C (n.1333-10A>C) n.1668-10A>C c.1330-10A>C (n.1330-10A>C) c.1255-10A>C (n.1255-10A>C) c.1252-10A>C (n.1252-10A>C) c.1240-10A>C (n.1240-10A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257671A= | CA1957417878 | ANO5 | c.883-9A= (n.883-9A=) c.1291-9A= (n.1291-9A=) n.2327-9A= c.1288-9A= (n.1288-9A=) c.1333-9A= (n.1333-9A=) n.1668-9A= c.1330-9A= (n.1330-9A=) c.1255-9A= (n.1255-9A=) c.1252-9A= (n.1252-9A=) c.1240-9A= (n.1240-9A=) | |
| 11 | g.22257671A>G | CA5923220 | ANO5 | c.883-9A>G (n.883-9A>G) c.1291-9A>G (n.1291-9A>G) n.2327-9A>G c.1288-9A>G (n.1288-9A>G) c.1333-9A>G (n.1333-9A>G) n.1668-9A>G c.1330-9A>G (n.1330-9A>G) c.1255-9A>G (n.1255-9A>G) c.1252-9A>G (n.1252-9A>G) c.1240-9A>G (n.1240-9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257671A>T | CA5923221 | ANO5 | c.883-9A>T (n.883-9A>T) c.1291-9A>T (n.1291-9A>T) n.2327-9A>T c.1288-9A>T (n.1288-9A>T) c.1333-9A>T (n.1333-9A>T) n.1668-9A>T c.1330-9A>T (n.1330-9A>T) c.1255-9A>T (n.1255-9A>T) c.1252-9A>T (n.1252-9A>T) c.1240-9A>T (n.1240-9A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.22257673A= | CA1957417879 | ANO5 | c.883-7A= (n.883-7A=) c.1291-7A= (n.1291-7A=) n.2327-7A= c.1288-7A= (n.1288-7A=) c.1333-7A= (n.1333-7A=) n.1668-7A= c.1330-7A= (n.1330-7A=) c.1255-7A= (n.1255-7A=) c.1252-7A= (n.1252-7A=) c.1240-7A= (n.1240-7A=) | |
| 11 | g.22257673A>G | CA597911546 | ANO5 | c.883-7A>G (n.883-7A>G) c.1291-7A>G (n.1291-7A>G) n.2327-7A>G c.1288-7A>G (n.1288-7A>G) c.1333-7A>G (n.1333-7A>G) n.1668-7A>G c.1330-7A>G (n.1330-7A>G) c.1255-7A>G (n.1255-7A>G) c.1252-7A>G (n.1252-7A>G) c.1240-7A>G (n.1240-7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22257675T>A | CA1957417882 | ANO5 | c.883-5T>A (n.883-5T>A) c.1291-5T>A (n.1291-5T>A) n.2327-5T>A c.1288-5T>A (n.1288-5T>A) c.1333-5T>A (n.1333-5T>A) n.1668-5T>A c.1330-5T>A (n.1330-5T>A) c.1255-5T>A (n.1255-5T>A) c.1252-5T>A (n.1252-5T>A) c.1240-5T>A (n.1240-5T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22257675T>G | CA2612837285 | ANO5 | c.883-5T>G (n.883-5T>G) c.1291-5T>G (n.1291-5T>G) n.2327-5T>G c.1288-5T>G (n.1288-5T>G) c.1333-5T>G (n.1333-5T>G) n.1668-5T>G c.1330-5T>G (n.1330-5T>G) c.1255-5T>G (n.1255-5T>G) c.1252-5T>G (n.1252-5T>G) c.1240-5T>G (n.1240-5T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22257675T= | CA1957417881 | ANO5 | c.883-5T= (n.883-5T=) c.1291-5T= (n.1291-5T=) n.2327-5T= c.1288-5T= (n.1288-5T=) c.1333-5T= (n.1333-5T=) n.1668-5T= c.1330-5T= (n.1330-5T=) c.1255-5T= (n.1255-5T=) c.1252-5T= (n.1252-5T=) c.1240-5T= (n.1240-5T=) | |
| 11 | g.22257675_22257676delinsTA | CA1957417880 | ANO5 | c.883-5_883-4delinsTA (n.883-5_883-4delinsTA) c.1291-5_1291-4delinsTA (n.1291-5_1291-4delinsTA) n.2327-5_2327-4delinsTA c.1288-5_1288-4delinsTA (n.1288-5_1288-4delinsTA) c.1333-5_1333-4delinsTA (n.1333-5_1333-4delinsTA) n.1668-5_1668-4delinsTA c.1330-5_1330-4delinsTA (n.1330-5_1330-4delinsTA) c.1255-5_1255-4delinsTA (n.1255-5_1255-4delinsTA) c.1252-5_1252-4delinsTA (n.1252-5_1252-4delinsTA) c.1240-5_1240-4delinsTA (n.1240-5_1240-4delinsTA) |