Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.22255490T>ACA379921618ANO5n.620T>A
c.850T>A (p.Cys284Ser)
c.1258T>A (p.Cys420Ser)
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c.1219T>A (p.Cys407Ser)
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11g.22255490T>CCA379921619ANO5n.620T>C
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c.1258T>C (p.Cys420Arg)
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n.2294T>C
n.1500T>C
c.1255T>C (p.Cys419Arg)
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n.1635T>C
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11g.22255490T>GCA379921620ANO5n.620T>G
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c.1258T>G (p.Cys420Gly)
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n.1635T>G
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11g.22255491G>ACA379921621ANO5n.621G>A
c.851G>A (p.Cys284Tyr)
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n.1501G>A
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n.1636G>A
c.1298G>A (p.Cys433Tyr)
c.1223G>A (p.Cys408Tyr)
c.1220G>A (p.Cys407Tyr)
c.1208G>A (p.Cys403Tyr)
11g.22255491G>CCA379921622ANO5n.621G>C
c.851G>C (p.Cys284Ser)
c.1259G>C (p.Cys420Ser)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
n.2295G>C
n.1501G>C
c.1256G>C (p.Cys419Ser)
c.1301G>C (p.Cys434Ser)
n.1636G>C
c.1298G>C (p.Cys433Ser)
c.1223G>C (p.Cys408Ser)
c.1220G>C (p.Cys407Ser)
c.1208G>C (p.Cys403Ser)
11g.22255491G>TCA379921623ANO5n.621G>T
c.851G>T (p.Cys284Phe)
c.1259G>T (p.Cys420Phe)
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n.2295G>T
n.1501G>T
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11g.22255492T>ACA379921624ANO5n.622T>A
c.852T>A (p.Cys284Ter)
c.1260T>A (p.Cys420Ter)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
n.2296T>A
n.1502T>A
c.1257T>A (p.Cys419Ter)
c.1302T>A (p.Cys434Ter)
n.1637T>A
c.1299T>A (p.Cys433Ter)
c.1224T>A (p.Cys408Ter)
c.1221T>A (p.Cys407Ter)
c.1209T>A (p.Cys403Ter)
11g.22255492T>CCA473404757ANO5n.622T>C
c.852T>C (p.Cys284=)
c.1260T>C (p.Cys420=)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
n.2296T>C
n.1502T>C
c.1257T>C (p.Cys419=)
c.1302T>C (p.Cys434=)
n.1637T>C
c.1299T>C (p.Cys433=)
c.1224T>C (p.Cys408=)
c.1221T>C (p.Cys407=)
c.1209T>C (p.Cys403=)
 gnomAD v4
11g.22255492T>GCA379921625ANO5n.622T>G
c.852T>G (p.Cys284Trp)
c.1260T>G (p.Cys420Trp)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
n.2296T>G
n.1502T>G
c.1257T>G (p.Cys419Trp)
c.1302T>G (p.Cys434Trp)
n.1637T>G
c.1299T>G (p.Cys433Trp)
c.1224T>G (p.Cys408Trp)
c.1221T>G (p.Cys407Trp)
c.1209T>G (p.Cys403Trp)
11g.22255493A>CCA379921626ANO5n.623A>C
c.853A>C (p.Lys285Gln)
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
n.2297A>C
n.1503A>C
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
n.1638A>C
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
11g.22255493A>GCA379921628ANO5n.623A>G
c.853A>G (p.Lys285Glu)
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
n.2297A>G
n.1503A>G
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
n.1638A>G
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
11g.22255493A>TCA379921627ANO5n.623A>T
c.853A>T (p.Lys285Ter)
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
n.2297A>T
n.1503A>T
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
n.1638A>T
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
11g.22255494A>CCA379921629ANO5n.624A>C
c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
n.2298A>C
n.1504A>C
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
n.1639A>C
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
11g.22255494A>GCA379921630ANO5n.624A>G
c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
n.2298A>G
n.1504A>G
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
n.1639A>G
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
11g.22255494A>TCA379921631ANO5n.624A>T
c.854A>T (p.Lys285Ile)
c.1262A>T (p.Lys421Ile)
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
n.2298A>T
n.1504A>T
c.1259A>T (p.Lys420Ile)
c.1304A>T (p.Lys435Ile)
n.1639A>T
c.1301A>T (p.Lys434Ile)
c.1226A>T (p.Lys409Ile)
c.1223A>T (p.Lys408Ile)
c.1211A>T (p.Lys404Ile)
11g.22255495A>CCA379921632ANO5n.625A>C
c.855A>C (p.Lys285Asn)
c.1263A>C (p.Lys421Asn)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
n.2299A>C
n.1505A>C
c.1260A>C (p.Lys420Asn)
c.1305A>C (p.Lys435Asn)
n.1640A>C
c.1302A>C (p.Lys434Asn)
c.1227A>C (p.Lys409Asn)
c.1224A>C (p.Lys408Asn)
c.1212A>C (p.Lys404Asn)
11g.22255495A>GCA473404762ANO5n.625A>G
c.855A>G (p.Lys285=)
c.1263A>G (p.Lys421=)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
n.2299A>G
n.1505A>G
c.1260A>G (p.Lys420=)
c.1305A>G (p.Lys435=)
n.1640A>G
c.1302A>G (p.Lys434=)
c.1227A>G (p.Lys409=)
c.1224A>G (p.Lys408=)
c.1212A>G (p.Lys404=)
11g.22255495A>TCA379921633ANO5n.625A>T
c.855A>T (p.Lys285Asn)
c.1263A>T (p.Lys421Asn)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
n.2299A>T
n.1505A>T
c.1260A>T (p.Lys420Asn)
c.1305A>T (p.Lys435Asn)
n.1640A>T
c.1302A>T (p.Lys434Asn)
c.1227A>T (p.Lys409Asn)
c.1224A>T (p.Lys408Asn)
c.1212A>T (p.Lys404Asn)
11g.22255496C>ACA379921634ANO5n.626C>A
c.856C>A (p.His286Asn)
c.1264C>A (p.His422Asn)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
n.2300C>A
n.1506C>A
c.1261C>A (p.His421Asn)
c.1306C>A (p.His436Asn)
n.1641C>A
c.1303C>A (p.His435Asn)
c.1228C>A (p.His410Asn)
c.1225C>A (p.His409Asn)
c.1213C>A (p.His405Asn)
11g.22255496C>GCA379921635ANO5n.626C>G
c.856C>G (p.His286Asp)
c.1264C>G (p.His422Asp)
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
n.2300C>G
n.1506C>G
c.1261C>G (p.His421Asp)
c.1306C>G (p.His436Asp)
n.1641C>G
c.1303C>G (p.His435Asp)
c.1228C>G (p.His410Asp)
c.1225C>G (p.His409Asp)
c.1213C>G (p.His405Asp)
11g.22255496C>TCA379921636ANO5n.626C>T
c.856C>T (p.His286Tyr)
c.1264C>T (p.His422Tyr)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
n.2300C>T
n.1506C>T
c.1261C>T (p.His421Tyr)
c.1306C>T (p.His436Tyr)
n.1641C>T
c.1303C>T (p.His435Tyr)
c.1228C>T (p.His410Tyr)
c.1225C>T (p.His409Tyr)
c.1213C>T (p.His405Tyr)
11g.22255497A>CCA379921637ANO5n.627A>C
c.857A>C (p.His286Pro)
c.1265A>C (p.His422Pro)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
n.2301A>C
n.1507A>C
c.1262A>C (p.His421Pro)
c.1307A>C (p.His436Pro)
n.1642A>C
c.1304A>C (p.His435Pro)
c.1229A>C (p.His410Pro)
c.1226A>C (p.His409Pro)
c.1214A>C (p.His405Pro)
11g.22255497A>GCA379921638ANO5n.627A>G
c.857A>G (p.His286Arg)
c.1265A>G (p.His422Arg)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
n.2301A>G
n.1507A>G
c.1262A>G (p.His421Arg)
c.1307A>G (p.His436Arg)
n.1642A>G
c.1304A>G (p.His435Arg)
c.1229A>G (p.His410Arg)
c.1226A>G (p.His409Arg)
c.1214A>G (p.His405Arg)
11g.22255497A>TCA379921639ANO5n.627A>T
c.857A>T (p.His286Leu)
c.1265A>T (p.His422Leu)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
n.2301A>T
n.1507A>T
c.1262A>T (p.His421Leu)
c.1307A>T (p.His436Leu)
n.1642A>T
c.1304A>T (p.His435Leu)
c.1229A>T (p.His410Leu)
c.1226A>T (p.His409Leu)
c.1214A>T (p.His405Leu)
11g.22255498C>ACA379921640ANO5n.628C>A
c.858C>A (p.His286Gln)
c.1266C>A (p.His422Gln)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
n.2302C>A
n.1508C>A
c.1263C>A (p.His421Gln)
c.1308C>A (p.His436Gln)
n.1643C>A
c.1305C>A (p.His435Gln)
c.1230C>A (p.His410Gln)
c.1227C>A (p.His409Gln)
c.1215C>A (p.His405Gln)
11g.22255498C>GCA379921641ANO5n.628C>G
c.858C>G (p.His286Gln)
c.1266C>G (p.His422Gln)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
n.2302C>G
n.1508C>G
c.1263C>G (p.His421Gln)
c.1308C>G (p.His436Gln)
n.1643C>G
c.1305C>G (p.His435Gln)
c.1230C>G (p.His410Gln)
c.1227C>G (p.His409Gln)
c.1215C>G (p.His405Gln)
11g.22255498C>TCA473404767ANO5n.628C>T
c.858C>T (p.His286=)
c.1266C>T (p.His422=)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
n.2302C>T
n.1508C>T
c.1263C>T (p.His421=)
c.1308C>T (p.His436=)
n.1643C>T
c.1305C>T (p.His435=)
c.1230C>T (p.His410=)
c.1227C>T (p.His409=)
c.1215C>T (p.His405=)
11g.22255499A>CCA473404771ANO5n.629A>C
c.859A>C (p.Arg287=)
c.1267A>C (p.Arg423=)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
n.2303A>C
n.1509A>C
c.1264A>C (p.Arg422=)
c.1309A>C (p.Arg437=)
n.1644A>C
c.1306A>C (p.Arg436=)
c.1231A>C (p.Arg411=)
c.1228A>C (p.Arg410=)
c.1216A>C (p.Arg406=)
11g.22255499A>GCA379921642ANO5n.629A>G
c.859A>G (p.Arg287Gly)
c.1267A>G (p.Arg423Gly)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
n.2303A>G
n.1509A>G
c.1264A>G (p.Arg422Gly)
c.1309A>G (p.Arg437Gly)
n.1644A>G
c.1306A>G (p.Arg436Gly)
c.1231A>G (p.Arg411Gly)
c.1228A>G (p.Arg410Gly)
c.1216A>G (p.Arg406Gly)
11g.22255499A>TCA379921643ANO5n.629A>T
c.859A>T (p.Arg287Trp)
c.1267A>T (p.Arg423Trp)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
n.2303A>T
n.1509A>T
c.1264A>T (p.Arg422Trp)
c.1309A>T (p.Arg437Trp)
n.1644A>T
c.1306A>T (p.Arg436Trp)
c.1231A>T (p.Arg411Trp)
c.1228A>T (p.Arg410Trp)
c.1216A>T (p.Arg406Trp)
11g.22255500G>ACA379921644ANO5n.630G>A
c.860G>A (p.Arg287Lys)
c.1268G>A (p.Arg423Lys)
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
n.2304G>A
n.1510G>A
c.1265G>A (p.Arg422Lys)
c.1310G>A (p.Arg437Lys)
n.1645G>A
c.1307G>A (p.Arg436Lys)
c.1232G>A (p.Arg411Lys)
c.1229G>A (p.Arg410Lys)
c.1217G>A (p.Arg406Lys)
 gnomAD v4
11g.22255500G>CCA379921645ANO5n.630G>C
c.860G>C (p.Arg287Thr)
c.1268G>C (p.Arg423Thr)
c.*1242G>C (n.*1242G>C)
n.2304G>C
n.1510G>C
c.1265G>C (p.Arg422Thr)
c.1310G>C (p.Arg437Thr)
n.1645G>C
c.1307G>C (p.Arg436Thr)
c.1232G>C (p.Arg411Thr)
c.1229G>C (p.Arg410Thr)
c.1217G>C (p.Arg406Thr)
11g.22255500G>TCA379921646ANO5n.630G>T
c.860G>T (p.Arg287Met)
c.1268G>T (p.Arg423Met)
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
n.2304G>T
n.1510G>T
c.1265G>T (p.Arg422Met)
c.1310G>T (p.Arg437Met)
n.1645G>T
c.1307G>T (p.Arg436Met)
c.1232G>T (p.Arg411Met)
c.1229G>T (p.Arg410Met)
c.1217G>T (p.Arg406Met)
11g.22255501G>ACA473404773ANO5n.631G>A
c.861G>A (p.Arg287=)
c.1269G>A (p.Arg423=)
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n.2305G>A
n.1511G>A
c.1266G>A (p.Arg422=)
c.1311G>A (p.Arg437=)
n.1646G>A
c.1308G>A (p.Arg436=)
c.1233G>A (p.Arg411=)
c.1230G>A (p.Arg410=)
c.1218G>A (p.Arg406=)
 gnomAD v4
11g.22255501G>CCA379921647ANO5n.631G>C
c.861G>C (p.Arg287Ser)
c.1269G>C (p.Arg423Ser)
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n.2305G>C
n.1511G>C
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c.1311G>C (p.Arg437Ser)
n.1646G>C
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c.1233G>C (p.Arg411Ser)
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 ClinVar gnomAD v4
11g.22255501G>TCA379921648ANO5n.631G>T
c.861G>T (p.Arg287Ser)
c.1269G>T (p.Arg423Ser)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
n.2305G>T
n.1511G>T
c.1266G>T (p.Arg422Ser)
c.1311G>T (p.Arg437Ser)
n.1646G>T
c.1308G>T (p.Arg436Ser)
c.1233G>T (p.Arg411Ser)
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11g.22255502A=CA1957416952ANO5n.632A=
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11g.22255502A>CCA5923193ANO5n.632A>C
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n.2306A>C
n.1512A>C
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c.1312A>C (p.Lys438Gln)
n.1647A>C
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22255502A>GCA379921649ANO5n.632A>G
c.862A>G (p.Lys288Glu)
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11g.22255502A>TCA379921650ANO5n.632A>T
c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
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11g.22255503A=CA1957416953ANO5n.633A=
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11g.22255503A>CCA379921651ANO5n.633A>C
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11g.22255503A>GCA379921652ANO5n.633A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22255503A>TCA379921653ANO5n.633A>T
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n.1648A>T
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c.1220A>T (p.Lys407Ile)
11g.22255504A=CA1957416954ANO5n.634A=
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11g.22255504A>CCA379921655ANO5n.634A>C
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11g.22255504A>GCA5923194ANO5n.634A>G
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c.1233A>G (p.Lys411=)
c.1221A>G (p.Lys407=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.22255504A>TCA379921654ANO5n.634A>T
c.864A>T (p.Lys288Asn)
c.1272A>T (p.Lys424Asn)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
n.2308A>T
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c.1314A>T (p.Lys438Asn)
n.1649A>T
c.1311A>T (p.Lys437Asn)
c.1236A>T (p.Lys412Asn)
c.1233A>T (p.Lys411Asn)
c.1221A>T (p.Lys407Asn)
11g.22255505T>ACA379921656ANO5n.635T>A
c.865T>A (p.Leu289Met)
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11g.22255505T>CCA5923195ANO5n.635T>C
c.865T>C (p.Leu289=)
c.1273T>C (p.Leu425=)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
n.2309T>C
n.1515T>C
c.1270T>C (p.Leu424=)
c.1315T>C (p.Leu439=)
n.1650T>C
c.1312T>C (p.Leu438=)
c.1237T>C (p.Leu413=)
c.1234T>C (p.Leu412=)
c.1222T>C (p.Leu408=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched