UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22255399A>C | CA379921414 | ANO5 | n.529A>C c.759A>C (p.Gln253His) c.1167A>C (p.Gln389His) c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.2203A>C n.1409A>C c.1164A>C (p.Gln388His) c.1209A>C (p.Gln403His) n.1544A>C c.1206A>C (p.Gln402His) c.1131A>C (p.Gln377His) c.1128A>C (p.Gln376His) c.1116A>C (p.Gln372His) | |
| 11 | g.22255399A>G | CA473404659 | ANO5 | n.529A>G c.759A>G (p.Gln253=) c.1167A>G (p.Gln389=) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.2203A>G n.1409A>G c.1164A>G (p.Gln388=) c.1209A>G (p.Gln403=) n.1544A>G c.1206A>G (p.Gln402=) c.1131A>G (p.Gln377=) c.1128A>G (p.Gln376=) c.1116A>G (p.Gln372=) | |
| 11 | g.22255399A>T | CA379921415 | ANO5 | n.529A>T c.759A>T (p.Gln253His) c.1167A>T (p.Gln389His) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.2203A>T n.1409A>T c.1164A>T (p.Gln388His) c.1209A>T (p.Gln403His) n.1544A>T c.1206A>T (p.Gln402His) c.1131A>T (p.Gln377His) c.1128A>T (p.Gln376His) c.1116A>T (p.Gln372His) | |
| 11 | g.22255400C>A | CA473404660 | ANO5 | n.530C>A c.760C>A (p.Arg254=) c.1168C>A (p.Arg390=) c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.2204C>A n.1410C>A c.1165C>A (p.Arg389=) c.1210C>A (p.Arg404=) n.1545C>A c.1207C>A (p.Arg403=) c.1132C>A (p.Arg378=) c.1129C>A (p.Arg377=) c.1117C>A (p.Arg373=) | |
| 11 | g.22255400C= | CA1957416916 | ANO5 | n.530C= c.760C= (p.Arg254=) c.1168C= (p.Arg390=) c.*1142C= (n.*1142C=) n.2204C= n.1410C= c.1165C= (p.Arg389=) c.1210C= (p.Arg404=) n.1545C= c.1207C= (p.Arg403=) c.1132C= (p.Arg378=) c.1129C= (p.Arg377=) c.1117C= (p.Arg373=) | |
| 11 | g.22255400C>G | CA218757748 | ANO5 | n.530C>G c.760C>G (p.Arg254Gly) c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.2204C>G n.1410C>G c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.1210C>G (p.Arg404Gly) n.1545C>G c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.1117C>G (p.Arg373Gly) | dbSNP |
| 11 | g.22255400C>T | CA210078 | ANO5 | n.530C>T c.760C>T (p.Arg254Ter) c.1168C>T (p.Arg390Ter) c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.2204C>T n.1410C>T c.1165C>T (p.Arg389Ter) c.1210C>T (p.Arg404Ter) n.1545C>T c.1207C>T (p.Arg403Ter) c.1132C>T (p.Arg378Ter) c.1129C>T (p.Arg377Ter) c.1117C>T (p.Arg373Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.22255401G>A | CA5923180 | ANO5 | n.531G>A c.761G>A (p.Arg254Gln) c.1169G>A (p.Arg390Gln) c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.2205G>A n.1411G>A c.1166G>A (p.Arg389Gln) c.1211G>A (p.Arg404Gln) n.1546G>A c.1208G>A (p.Arg403Gln) c.1133G>A (p.Arg378Gln) c.1130G>A (p.Arg377Gln) c.1118G>A (p.Arg373Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22255401G>C | CA379921416 | ANO5 | n.531G>C c.761G>C (p.Arg254Pro) c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.2205G>C n.1411G>C c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.1211G>C (p.Arg404Pro) n.1546G>C c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.1133G>C (p.Arg378Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.1118G>C (p.Arg373Pro) | |
| 11 | g.22255401G= | CA1957416917 | ANO5 | n.531G= c.761G= (p.Arg254=) c.1169G= (p.Arg390=) c.*1143G= (n.*1143G=) n.2205G= n.1411G= c.1166G= (p.Arg389=) c.1211G= (p.Arg404=) n.1546G= c.1208G= (p.Arg403=) c.1133G= (p.Arg378=) c.1130G= (p.Arg377=) c.1118G= (p.Arg373=) | |
| 11 | g.22255401G>T | CA379921417 | ANO5 | n.531G>T c.761G>T (p.Arg254Leu) c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.2205G>T n.1411G>T c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.1211G>T (p.Arg404Leu) n.1546G>T c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.1133G>T (p.Arg378Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.1118G>T (p.Arg373Leu) | |
| 11 | g.22255402A>C | CA473404663 | ANO5 | n.532A>C c.762A>C (p.Arg254=) c.1170A>C (p.Arg390=) c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.2206A>C n.1412A>C c.1167A>C (p.Arg389=) c.1212A>C (p.Arg404=) n.1547A>C c.1209A>C (p.Arg403=) c.1134A>C (p.Arg378=) c.1131A>C (p.Arg377=) c.1119A>C (p.Arg373=) | |
| 11 | g.22255402A>G | CA473404662 | ANO5 | n.532A>G c.762A>G (p.Arg254=) c.1170A>G (p.Arg390=) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.2206A>G n.1412A>G c.1167A>G (p.Arg389=) c.1212A>G (p.Arg404=) n.1547A>G c.1209A>G (p.Arg403=) c.1134A>G (p.Arg378=) c.1131A>G (p.Arg377=) c.1119A>G (p.Arg373=) | |
| 11 | g.22255402A>T | CA473404661 | ANO5 | n.532A>T c.762A>T (p.Arg254=) c.1170A>T (p.Arg390=) c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.2206A>T n.1412A>T c.1167A>T (p.Arg389=) c.1212A>T (p.Arg404=) n.1547A>T c.1209A>T (p.Arg403=) c.1134A>T (p.Arg378=) c.1131A>T (p.Arg377=) c.1119A>T (p.Arg373=) | |
| 11 | g.22255403C>A | CA379921418 | ANO5 | n.533C>A c.763C>A (p.Gln255Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.2207C>A n.1413C>A c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.1213C>A (p.Gln405Lys) n.1548C>A c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) | |
| 11 | g.22255403C= | CA1957416918 | ANO5 | n.533C= c.763C= (p.Gln255=) c.1171C= (p.Gln391=) c.*1145C= (n.*1145C=) n.2207C= n.1413C= c.1168C= (p.Gln390=) c.1213C= (p.Gln405=) n.1548C= c.1210C= (p.Gln404=) c.1135C= (p.Gln379=) c.1132C= (p.Gln378=) c.1120C= (p.Gln374=) | |
| 11 | g.22255403C>G | CA379921419 | ANO5 | n.533C>G c.763C>G (p.Gln255Glu) c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.2207C>G n.1413C>G c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.1213C>G (p.Gln405Glu) n.1548C>G c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.1120C>G (p.Gln374Glu) | |
| 11 | g.22255403C>T | CA5923181 | ANO5 | n.533C>T c.763C>T (p.Gln255Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.2207C>T n.1413C>T c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.1213C>T (p.Gln405Ter) n.1548C>T c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22255404A= | CA1957416919 | ANO5 | n.534A= c.764A= (p.Gln255=) c.1172A= (p.Gln391=) c.*1146A= (n.*1146A=) n.2208A= n.1414A= c.1169A= (p.Gln390=) c.1214A= (p.Gln405=) n.1549A= c.1211A= (p.Gln404=) c.1136A= (p.Gln379=) c.1133A= (p.Gln378=) c.1121A= (p.Gln374=) | |
| 11 | g.22255404A>C | CA379921420 | ANO5 | n.534A>C c.764A>C (p.Gln255Pro) c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.2208A>C n.1414A>C c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.1214A>C (p.Gln405Pro) n.1549A>C c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22255404A>G | CA218757774 | ANO5 | n.534A>G c.764A>G (p.Gln255Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.2208A>G n.1414A>G c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.1214A>G (p.Gln405Arg) n.1549A>G c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22255404A>T | CA379921421 | ANO5 | n.534A>T c.764A>T (p.Gln255Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.2208A>T n.1414A>T c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.1214A>T (p.Gln405Leu) n.1549A>T c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) | |
| 11 | g.22255405A= | CA1957416920 | ANO5 | n.535A= c.765A= (p.Gln255=) c.1173A= (p.Gln391=) c.*1147A= (n.*1147A=) n.2209A= n.1415A= c.1170A= (p.Gln390=) c.1215A= (p.Gln405=) n.1550A= c.1212A= (p.Gln404=) c.1137A= (p.Gln379=) c.1134A= (p.Gln378=) c.1122A= (p.Gln374=) | |
| 11 | g.22255405A>C | CA379921422 | ANO5 | n.535A>C c.765A>C (p.Gln255His) c.1173A>C (p.Gln391His) c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.2209A>C n.1415A>C c.1170A>C (p.Gln390His) c.1215A>C (p.Gln405His) n.1550A>C c.1212A>C (p.Gln404His) c.1137A>C (p.Gln379His) c.1134A>C (p.Gln378His) c.1122A>C (p.Gln374His) | |
| 11 | g.22255405A>G | CA5923182 | ANO5 | n.535A>G c.765A>G (p.Gln255=) c.1173A>G (p.Gln391=) c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.2209A>G n.1415A>G c.1170A>G (p.Gln390=) c.1215A>G (p.Gln405=) n.1550A>G c.1212A>G (p.Gln404=) c.1137A>G (p.Gln379=) c.1134A>G (p.Gln378=) c.1122A>G (p.Gln374=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22255405A>T | CA379921423 | ANO5 | n.535A>T c.765A>T (p.Gln255His) c.1173A>T (p.Gln391His) c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.2209A>T n.1415A>T c.1170A>T (p.Gln390His) c.1215A>T (p.Gln405His) n.1550A>T c.1212A>T (p.Gln404His) c.1137A>T (p.Gln379His) c.1134A>T (p.Gln378His) c.1122A>T (p.Gln374His) | |
| 11 | g.22255406G>A | CA379921426 | ANO5 | n.536G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.2210G>A n.1416G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) n.1551G>A c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) | |
| 11 | g.22255406G>C | CA379921424 | ANO5 | n.536G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.*1148G>C (n.*1148G>C) n.2210G>C n.1416G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) n.1551G>C c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) | |
| 11 | g.22255406G>T | CA379921425 | ANO5 | n.536G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.2210G>T n.1416G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) n.1551G>T c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) | |
| 11 | g.22255407C>A | CA379921427 | ANO5 | n.537C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.2211C>A n.1417C>A c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) n.1552C>A c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) | |
| 11 | g.22255407C>G | CA379921428 | ANO5 | n.537C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.2211C>G n.1417C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) n.1552C>G c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22255407C>T | CA379921429 | ANO5 | n.537C>T c.767C>T (p.Ala256Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.2211C>T n.1417C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) n.1552C>T c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) | |
| 11 | g.22255408C>A | CA473404666 | ANO5 | n.538C>A c.768C>A (p.Ala256=) c.1176C>A (p.Ala392=) c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.2212C>A n.1418C>A c.1173C>A (p.Ala391=) c.1218C>A (p.Ala406=) n.1553C>A c.1215C>A (p.Ala405=) c.1140C>A (p.Ala380=) c.1137C>A (p.Ala379=) c.1125C>A (p.Ala375=) | |
| 11 | g.22255408C>G | CA473404664 | ANO5 | n.538C>G c.768C>G (p.Ala256=) c.1176C>G (p.Ala392=) c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.2212C>G n.1418C>G c.1173C>G (p.Ala391=) c.1218C>G (p.Ala406=) n.1553C>G c.1215C>G (p.Ala405=) c.1140C>G (p.Ala380=) c.1137C>G (p.Ala379=) c.1125C>G (p.Ala375=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22255408C>T | CA473404665 | ANO5 | n.538C>T c.768C>T (p.Ala256=) c.1176C>T (p.Ala392=) c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.2212C>T n.1418C>T c.1173C>T (p.Ala391=) c.1218C>T (p.Ala406=) n.1553C>T c.1215C>T (p.Ala405=) c.1140C>T (p.Ala380=) c.1137C>T (p.Ala379=) c.1125C>T (p.Ala375=) | |
| 11 | g.22255409A>C | CA473404667 | ANO5 | n.539A>C c.769A>C (p.Arg257=) c.1177A>C (p.Arg393=) c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.2213A>C n.1419A>C c.1174A>C (p.Arg392=) c.1219A>C (p.Arg407=) n.1554A>C c.1216A>C (p.Arg406=) c.1141A>C (p.Arg381=) c.1138A>C (p.Arg380=) c.1126A>C (p.Arg376=) | |
| 11 | g.22255409A>G | CA379921430 | ANO5 | n.539A>G c.769A>G (p.Arg257Gly) c.1177A>G (p.Arg393Gly) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.2213A>G n.1419A>G c.1174A>G (p.Arg392Gly) c.1219A>G (p.Arg407Gly) n.1554A>G c.1216A>G (p.Arg406Gly) c.1141A>G (p.Arg381Gly) c.1138A>G (p.Arg380Gly) c.1126A>G (p.Arg376Gly) | |
| 11 | g.22255409A>T | CA379921431 | ANO5 | n.539A>T c.769A>T (p.Arg257Ter) c.1177A>T (p.Arg393Ter) c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.2213A>T n.1419A>T c.1174A>T (p.Arg392Ter) c.1219A>T (p.Arg407Ter) n.1554A>T c.1216A>T (p.Arg406Ter) c.1141A>T (p.Arg381Ter) c.1138A>T (p.Arg380Ter) c.1126A>T (p.Arg376Ter) | |
| 11 | g.22255410G>A | CA379921432 | ANO5 | n.540G>A c.770G>A (p.Arg257Lys) c.1178G>A (p.Arg393Lys) c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.2214G>A n.1420G>A c.1175G>A (p.Arg392Lys) c.1220G>A (p.Arg407Lys) n.1555G>A c.1217G>A (p.Arg406Lys) c.1142G>A (p.Arg381Lys) c.1139G>A (p.Arg380Lys) c.1127G>A (p.Arg376Lys) | |
| 11 | g.22255410G>C | CA379921433 | ANO5 | n.540G>C c.770G>C (p.Arg257Thr) c.1178G>C (p.Arg393Thr) c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.2214G>C n.1420G>C c.1175G>C (p.Arg392Thr) c.1220G>C (p.Arg407Thr) n.1555G>C c.1217G>C (p.Arg406Thr) c.1142G>C (p.Arg381Thr) c.1139G>C (p.Arg380Thr) c.1127G>C (p.Arg376Thr) | |
| 11 | g.22255410G= | CA1957416921 | ANO5 | n.540G= c.770G= (p.Arg257=) c.1178G= (p.Arg393=) c.*1152G= (n.*1152G=) n.2214G= n.1420G= c.1175G= (p.Arg392=) c.1220G= (p.Arg407=) n.1555G= c.1217G= (p.Arg406=) c.1142G= (p.Arg381=) c.1139G= (p.Arg380=) c.1127G= (p.Arg376=) | |
| 11 | g.22255410G>T | CA5923183 | ANO5 | n.540G>T c.770G>T (p.Arg257Ile) c.1178G>T (p.Arg393Ile) c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.2214G>T n.1420G>T c.1175G>T (p.Arg392Ile) c.1220G>T (p.Arg407Ile) n.1555G>T c.1217G>T (p.Arg406Ile) c.1142G>T (p.Arg381Ile) c.1139G>T (p.Arg380Ile) c.1127G>T (p.Arg376Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22255411_22255414del | CA2612837014 | ANO5 | n.541_544del c.771_774del (p.Leu258AsnfsTer18) c.1179_1182del (p.Leu394AsnfsTer18) c.*1153_*1156del (n.*1153_*1156del) n.2215_2218del n.1421_1424del c.1176_1179del (p.Leu393AsnfsTer18) c.1221_1224del (p.Leu408AsnfsTer18) n.1556_1559del c.1218_1221del (p.Leu407AsnfsTer18) c.1143_1146del (p.Leu382AsnfsTer18) c.1140_1143del (p.Leu381AsnfsTer18) c.1128_1131del (p.Leu377AsnfsTer18) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22255411A>C | CA379921434 | ANO5 | n.541A>C c.771A>C (p.Arg257Ser) c.1179A>C (p.Arg393Ser) c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.2215A>C n.1421A>C c.1176A>C (p.Arg392Ser) c.1221A>C (p.Arg407Ser) n.1556A>C c.1218A>C (p.Arg406Ser) c.1143A>C (p.Arg381Ser) c.1140A>C (p.Arg380Ser) c.1128A>C (p.Arg376Ser) | |
| 11 | g.22255411A>G | CA473404668 | ANO5 | n.541A>G c.771A>G (p.Arg257=) c.1179A>G (p.Arg393=) c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.2215A>G n.1421A>G c.1176A>G (p.Arg392=) c.1221A>G (p.Arg407=) n.1556A>G c.1218A>G (p.Arg406=) c.1143A>G (p.Arg381=) c.1140A>G (p.Arg380=) c.1128A>G (p.Arg376=) | |
| 11 | g.22255411A>T | CA379921435 | ANO5 | n.541A>T c.771A>T (p.Arg257Ser) c.1179A>T (p.Arg393Ser) c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.2215A>T n.1421A>T c.1176A>T (p.Arg392Ser) c.1221A>T (p.Arg407Ser) n.1556A>T c.1218A>T (p.Arg406Ser) c.1143A>T (p.Arg381Ser) c.1140A>T (p.Arg380Ser) c.1128A>T (p.Arg376Ser) | |
| 11 | g.22255411_22255412delinsAC | CA1957416922 | ANO5 | n.541_542delinsAC c.771_772delinsAC (p.Arg257=) c.1179_1180delinsAC (p.Arg393=) c.*1153_*1154delinsAC (n.*1153_*1154delinsAC) n.2215_2216delinsAC n.1421_1422delinsAC c.1176_1177delinsAC (p.Arg392=) c.1221_1222delinsAC (p.Arg407=) n.1556_1557delinsAC c.1218_1219delinsAC (p.Arg406=) c.1143_1144delinsAC (p.Arg381=) c.1140_1141delinsAC (p.Arg380=) c.1128_1129delinsAC (p.Arg376=) | |
| 11 | g.22255412del | CA1957416924 | ANO5 | n.542del c.772del (p.Leu258TrpfsTer19) c.1180del (p.Leu394TrpfsTer19) c.*1154del (n.*1154del) n.2216del n.1422del c.1177del (p.Leu393TrpfsTer19) c.1222del (p.Leu408TrpfsTer19) n.1557del c.1219del (p.Leu407TrpfsTer19) c.1144del (p.Leu382TrpfsTer19) c.1141del (p.Leu381TrpfsTer19) c.1129del (p.Leu377TrpfsTer19) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22255412C>A | CA379921436 | ANO5 | n.542C>A c.772C>A (p.Leu258Met) c.1180C>A (p.Leu394Met) c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.2216C>A n.1422C>A c.1177C>A (p.Leu393Met) c.1222C>A (p.Leu408Met) n.1557C>A c.1219C>A (p.Leu407Met) c.1144C>A (p.Leu382Met) c.1141C>A (p.Leu381Met) c.1129C>A (p.Leu377Met) | |
| 11 | g.22255412C= | CA1957416923 | ANO5 | n.542C= c.772C= (p.Leu258=) c.1180C= (p.Leu394=) c.*1154C= (n.*1154C=) n.2216C= n.1422C= c.1177C= (p.Leu393=) c.1222C= (p.Leu408=) n.1557C= c.1219C= (p.Leu407=) c.1144C= (p.Leu382=) c.1141C= (p.Leu381=) c.1129C= (p.Leu377=) |