UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22255392G>A | CA379921395 | ANO5 | n.522G>A c.752G>A (p.Trp251Ter) c.1160G>A (p.Trp387Ter) c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.2196G>A n.1402G>A c.1157G>A (p.Trp386Ter) c.1202G>A (p.Trp401Ter) n.1537G>A c.1199G>A (p.Trp400Ter) c.1124G>A (p.Trp375Ter) c.1121G>A (p.Trp374Ter) c.1109G>A (p.Trp370Ter) | COSMIC |
| 11 | g.22255392G>C | CA379921396 | ANO5 | n.522G>C c.752G>C (p.Trp251Ser) c.1160G>C (p.Trp387Ser) c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.2196G>C n.1402G>C c.1157G>C (p.Trp386Ser) c.1202G>C (p.Trp401Ser) n.1537G>C c.1199G>C (p.Trp400Ser) c.1124G>C (p.Trp375Ser) c.1121G>C (p.Trp374Ser) c.1109G>C (p.Trp370Ser) | |
| 11 | g.22255392G>T | CA379921397 | ANO5 | n.522G>T c.752G>T (p.Trp251Leu) c.1160G>T (p.Trp387Leu) c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.2196G>T n.1402G>T c.1157G>T (p.Trp386Leu) c.1202G>T (p.Trp401Leu) n.1537G>T c.1199G>T (p.Trp400Leu) c.1124G>T (p.Trp375Leu) c.1121G>T (p.Trp374Leu) c.1109G>T (p.Trp370Leu) | |
| 11 | g.22255393G>A | CA379921398 | ANO5 | n.523G>A c.753G>A (p.Trp251Ter) c.1161G>A (p.Trp387Ter) c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.2197G>A n.1403G>A c.1158G>A (p.Trp386Ter) c.1203G>A (p.Trp401Ter) n.1538G>A c.1200G>A (p.Trp400Ter) c.1125G>A (p.Trp375Ter) c.1122G>A (p.Trp374Ter) c.1110G>A (p.Trp370Ter) | |
| 11 | g.22255393G>C | CA379921399 | ANO5 | n.523G>C c.753G>C (p.Trp251Cys) c.1161G>C (p.Trp387Cys) c.*1135G>C (n.*1135G>C) n.2197G>C n.1403G>C c.1158G>C (p.Trp386Cys) c.1203G>C (p.Trp401Cys) n.1538G>C c.1200G>C (p.Trp400Cys) c.1125G>C (p.Trp375Cys) c.1122G>C (p.Trp374Cys) c.1110G>C (p.Trp370Cys) | dbSNP |
| 11 | g.22255393G= | CA1957416913 | ANO5 | n.523G= c.753G= (p.Trp251=) c.1161G= (p.Trp387=) c.*1135G= (n.*1135G=) n.2197G= n.1403G= c.1158G= (p.Trp386=) c.1203G= (p.Trp401=) n.1538G= c.1200G= (p.Trp400=) c.1125G= (p.Trp375=) c.1122G= (p.Trp374=) c.1110G= (p.Trp370=) | |
| 11 | g.22255393G>T | CA10604101 | ANO5 | n.523G>T c.753G>T (p.Trp251Cys) c.1161G>T (p.Trp387Cys) c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.2197G>T n.1403G>T c.1158G>T (p.Trp386Cys) c.1203G>T (p.Trp401Cys) n.1538G>T c.1200G>T (p.Trp400Cys) c.1125G>T (p.Trp375Cys) c.1122G>T (p.Trp374Cys) c.1110G>T (p.Trp370Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22255394A= | CA1957416914 | ANO5 | n.524A= c.754A= (p.Lys252=) c.1162A= (p.Lys388=) c.*1136A= (n.*1136A=) n.2198A= n.1404A= c.1159A= (p.Lys387=) c.1204A= (p.Lys402=) n.1539A= c.1201A= (p.Lys401=) c.1126A= (p.Lys376=) c.1123A= (p.Lys375=) c.1111A= (p.Lys371=) | |
| 11 | g.22255394A>C | CA379921400 | ANO5 | n.524A>C c.754A>C (p.Lys252Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.*1136A>C (n.*1136A>C) n.2198A>C n.1404A>C c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.1204A>C (p.Lys402Gln) n.1539A>C c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1111A>C (p.Lys371Gln) | |
| 11 | g.22255394A>G | CA379921401 | ANO5 | n.524A>G c.754A>G (p.Lys252Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.*1136A>G (n.*1136A>G) n.2198A>G n.1404A>G c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.1204A>G (p.Lys402Glu) n.1539A>G c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1111A>G (p.Lys371Glu) | dbSNP |
| 11 | g.22255394A>T | CA379921402 | ANO5 | n.524A>T c.754A>T (p.Lys252Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.2198A>T n.1404A>T c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.1204A>T (p.Lys402Ter) n.1539A>T c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1111A>T (p.Lys371Ter) | |
| 11 | g.22255395A>C | CA379921403 | ANO5 | n.525A>C c.755A>C (p.Lys252Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.*1137A>C (n.*1137A>C) n.2199A>C n.1405A>C c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr) n.1540A>C c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1112A>C (p.Lys371Thr) | |
| 11 | g.22255395A>G | CA379921404 | ANO5 | n.525A>G c.755A>G (p.Lys252Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.2199A>G n.1405A>G c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.1205A>G (p.Lys402Arg) n.1540A>G c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1112A>G (p.Lys371Arg) | |
| 11 | g.22255395A>T | CA379921405 | ANO5 | n.525A>T c.755A>T (p.Lys252Ile) c.1163A>T (p.Lys388Ile) c.*1137A>T (n.*1137A>T) n.2199A>T n.1405A>T c.1160A>T (p.Lys387Ile) c.1205A>T (p.Lys402Ile) n.1540A>T c.1202A>T (p.Lys401Ile) c.1127A>T (p.Lys376Ile) c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.1112A>T (p.Lys371Ile) | |
| 11 | g.22255396A>C | CA379921406 | ANO5 | n.526A>C c.756A>C (p.Lys252Asn) c.1164A>C (p.Lys388Asn) c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.2200A>C n.1406A>C c.1161A>C (p.Lys387Asn) c.1206A>C (p.Lys402Asn) n.1541A>C c.1203A>C (p.Lys401Asn) c.1128A>C (p.Lys376Asn) c.1125A>C (p.Lys375Asn) c.1113A>C (p.Lys371Asn) | |
| 11 | g.22255396A>G | CA473404658 | ANO5 | n.526A>G c.756A>G (p.Lys252=) c.1164A>G (p.Lys388=) c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.2200A>G n.1406A>G c.1161A>G (p.Lys387=) c.1206A>G (p.Lys402=) n.1541A>G c.1203A>G (p.Lys401=) c.1128A>G (p.Lys376=) c.1125A>G (p.Lys375=) c.1113A>G (p.Lys371=) | |
| 11 | g.22255396A>T | CA379921407 | ANO5 | n.526A>T c.756A>T (p.Lys252Asn) c.1164A>T (p.Lys388Asn) c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.2200A>T n.1406A>T c.1161A>T (p.Lys387Asn) c.1206A>T (p.Lys402Asn) n.1541A>T c.1203A>T (p.Lys401Asn) c.1128A>T (p.Lys376Asn) c.1125A>T (p.Lys375Asn) c.1113A>T (p.Lys371Asn) | |
| 11 | g.22255397C>A | CA379921408 | ANO5 | n.527C>A c.757C>A (p.Gln253Lys) c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.*1139C>A (n.*1139C>A) n.2201C>A n.1407C>A c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) n.1542C>A c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.1114C>A (p.Gln372Lys) | |
| 11 | g.22255397C= | CA1957416915 | ANO5 | n.527C= c.757C= (p.Gln253=) c.1165C= (p.Gln389=) c.*1139C= (n.*1139C=) n.2201C= n.1407C= c.1162C= (p.Gln388=) c.1207C= (p.Gln403=) n.1542C= c.1204C= (p.Gln402=) c.1129C= (p.Gln377=) c.1126C= (p.Gln376=) c.1114C= (p.Gln372=) | |
| 11 | g.22255397C>G | CA379921409 | ANO5 | n.527C>G c.757C>G (p.Gln253Glu) c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.*1139C>G (n.*1139C>G) n.2201C>G n.1407C>G c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.1207C>G (p.Gln403Glu) n.1542C>G c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.1114C>G (p.Gln372Glu) | |
| 11 | g.22255397C>T | CA379921410 | ANO5 | n.527C>T c.757C>T (p.Gln253Ter) c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.*1139C>T (n.*1139C>T) n.2201C>T n.1407C>T c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.1207C>T (p.Gln403Ter) n.1542C>T c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.1114C>T (p.Gln372Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22255398A>C | CA379921411 | ANO5 | n.528A>C c.758A>C (p.Gln253Pro) c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.2202A>C n.1408A>C c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) n.1543A>C c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.1115A>C (p.Gln372Pro) | |
| 11 | g.22255398A>G | CA379921412 | ANO5 | n.528A>G c.758A>G (p.Gln253Arg) c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.2202A>G n.1408A>G c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.1208A>G (p.Gln403Arg) n.1543A>G c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.1115A>G (p.Gln372Arg) | |
| 11 | g.22255398A>T | CA379921413 | ANO5 | n.528A>T c.758A>T (p.Gln253Leu) c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.2202A>T n.1408A>T c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.1208A>T (p.Gln403Leu) n.1543A>T c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.1115A>T (p.Gln372Leu) | |
| 11 | g.22255399A>C | CA379921414 | ANO5 | n.529A>C c.759A>C (p.Gln253His) c.1167A>C (p.Gln389His) c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.2203A>C n.1409A>C c.1164A>C (p.Gln388His) c.1209A>C (p.Gln403His) n.1544A>C c.1206A>C (p.Gln402His) c.1131A>C (p.Gln377His) c.1128A>C (p.Gln376His) c.1116A>C (p.Gln372His) | |
| 11 | g.22255399A>G | CA473404659 | ANO5 | n.529A>G c.759A>G (p.Gln253=) c.1167A>G (p.Gln389=) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.2203A>G n.1409A>G c.1164A>G (p.Gln388=) c.1209A>G (p.Gln403=) n.1544A>G c.1206A>G (p.Gln402=) c.1131A>G (p.Gln377=) c.1128A>G (p.Gln376=) c.1116A>G (p.Gln372=) | |
| 11 | g.22255399A>T | CA379921415 | ANO5 | n.529A>T c.759A>T (p.Gln253His) c.1167A>T (p.Gln389His) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.2203A>T n.1409A>T c.1164A>T (p.Gln388His) c.1209A>T (p.Gln403His) n.1544A>T c.1206A>T (p.Gln402His) c.1131A>T (p.Gln377His) c.1128A>T (p.Gln376His) c.1116A>T (p.Gln372His) | |
| 11 | g.22255400C>A | CA473404660 | ANO5 | n.530C>A c.760C>A (p.Arg254=) c.1168C>A (p.Arg390=) c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.2204C>A n.1410C>A c.1165C>A (p.Arg389=) c.1210C>A (p.Arg404=) n.1545C>A c.1207C>A (p.Arg403=) c.1132C>A (p.Arg378=) c.1129C>A (p.Arg377=) c.1117C>A (p.Arg373=) | |
| 11 | g.22255400C= | CA1957416916 | ANO5 | n.530C= c.760C= (p.Arg254=) c.1168C= (p.Arg390=) c.*1142C= (n.*1142C=) n.2204C= n.1410C= c.1165C= (p.Arg389=) c.1210C= (p.Arg404=) n.1545C= c.1207C= (p.Arg403=) c.1132C= (p.Arg378=) c.1129C= (p.Arg377=) c.1117C= (p.Arg373=) | |
| 11 | g.22255400C>G | CA218757748 | ANO5 | n.530C>G c.760C>G (p.Arg254Gly) c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.2204C>G n.1410C>G c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.1210C>G (p.Arg404Gly) n.1545C>G c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.1117C>G (p.Arg373Gly) | dbSNP |
| 11 | g.22255400C>T | CA210078 | ANO5 | n.530C>T c.760C>T (p.Arg254Ter) c.1168C>T (p.Arg390Ter) c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.2204C>T n.1410C>T c.1165C>T (p.Arg389Ter) c.1210C>T (p.Arg404Ter) n.1545C>T c.1207C>T (p.Arg403Ter) c.1132C>T (p.Arg378Ter) c.1129C>T (p.Arg377Ter) c.1117C>T (p.Arg373Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.22255401G>A | CA5923180 | ANO5 | n.531G>A c.761G>A (p.Arg254Gln) c.1169G>A (p.Arg390Gln) c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.2205G>A n.1411G>A c.1166G>A (p.Arg389Gln) c.1211G>A (p.Arg404Gln) n.1546G>A c.1208G>A (p.Arg403Gln) c.1133G>A (p.Arg378Gln) c.1130G>A (p.Arg377Gln) c.1118G>A (p.Arg373Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22255401G>C | CA379921416 | ANO5 | n.531G>C c.761G>C (p.Arg254Pro) c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.2205G>C n.1411G>C c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.1211G>C (p.Arg404Pro) n.1546G>C c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.1133G>C (p.Arg378Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.1118G>C (p.Arg373Pro) | |
| 11 | g.22255401G= | CA1957416917 | ANO5 | n.531G= c.761G= (p.Arg254=) c.1169G= (p.Arg390=) c.*1143G= (n.*1143G=) n.2205G= n.1411G= c.1166G= (p.Arg389=) c.1211G= (p.Arg404=) n.1546G= c.1208G= (p.Arg403=) c.1133G= (p.Arg378=) c.1130G= (p.Arg377=) c.1118G= (p.Arg373=) | |
| 11 | g.22255401G>T | CA379921417 | ANO5 | n.531G>T c.761G>T (p.Arg254Leu) c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.2205G>T n.1411G>T c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.1211G>T (p.Arg404Leu) n.1546G>T c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.1133G>T (p.Arg378Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.1118G>T (p.Arg373Leu) | |
| 11 | g.22255402A>C | CA473404663 | ANO5 | n.532A>C c.762A>C (p.Arg254=) c.1170A>C (p.Arg390=) c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.2206A>C n.1412A>C c.1167A>C (p.Arg389=) c.1212A>C (p.Arg404=) n.1547A>C c.1209A>C (p.Arg403=) c.1134A>C (p.Arg378=) c.1131A>C (p.Arg377=) c.1119A>C (p.Arg373=) | |
| 11 | g.22255402A>G | CA473404662 | ANO5 | n.532A>G c.762A>G (p.Arg254=) c.1170A>G (p.Arg390=) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.2206A>G n.1412A>G c.1167A>G (p.Arg389=) c.1212A>G (p.Arg404=) n.1547A>G c.1209A>G (p.Arg403=) c.1134A>G (p.Arg378=) c.1131A>G (p.Arg377=) c.1119A>G (p.Arg373=) | |
| 11 | g.22255402A>T | CA473404661 | ANO5 | n.532A>T c.762A>T (p.Arg254=) c.1170A>T (p.Arg390=) c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.2206A>T n.1412A>T c.1167A>T (p.Arg389=) c.1212A>T (p.Arg404=) n.1547A>T c.1209A>T (p.Arg403=) c.1134A>T (p.Arg378=) c.1131A>T (p.Arg377=) c.1119A>T (p.Arg373=) | |
| 11 | g.22255403C>A | CA379921418 | ANO5 | n.533C>A c.763C>A (p.Gln255Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.2207C>A n.1413C>A c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.1213C>A (p.Gln405Lys) n.1548C>A c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) | |
| 11 | g.22255403C= | CA1957416918 | ANO5 | n.533C= c.763C= (p.Gln255=) c.1171C= (p.Gln391=) c.*1145C= (n.*1145C=) n.2207C= n.1413C= c.1168C= (p.Gln390=) c.1213C= (p.Gln405=) n.1548C= c.1210C= (p.Gln404=) c.1135C= (p.Gln379=) c.1132C= (p.Gln378=) c.1120C= (p.Gln374=) | |
| 11 | g.22255403C>G | CA379921419 | ANO5 | n.533C>G c.763C>G (p.Gln255Glu) c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.2207C>G n.1413C>G c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.1213C>G (p.Gln405Glu) n.1548C>G c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.1120C>G (p.Gln374Glu) | |
| 11 | g.22255403C>T | CA5923181 | ANO5 | n.533C>T c.763C>T (p.Gln255Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.2207C>T n.1413C>T c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.1213C>T (p.Gln405Ter) n.1548C>T c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22255404A= | CA1957416919 | ANO5 | n.534A= c.764A= (p.Gln255=) c.1172A= (p.Gln391=) c.*1146A= (n.*1146A=) n.2208A= n.1414A= c.1169A= (p.Gln390=) c.1214A= (p.Gln405=) n.1549A= c.1211A= (p.Gln404=) c.1136A= (p.Gln379=) c.1133A= (p.Gln378=) c.1121A= (p.Gln374=) | |
| 11 | g.22255404A>C | CA379921420 | ANO5 | n.534A>C c.764A>C (p.Gln255Pro) c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.2208A>C n.1414A>C c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.1214A>C (p.Gln405Pro) n.1549A>C c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22255404A>G | CA218757774 | ANO5 | n.534A>G c.764A>G (p.Gln255Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.2208A>G n.1414A>G c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.1214A>G (p.Gln405Arg) n.1549A>G c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22255404A>T | CA379921421 | ANO5 | n.534A>T c.764A>T (p.Gln255Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.2208A>T n.1414A>T c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.1214A>T (p.Gln405Leu) n.1549A>T c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) | |
| 11 | g.22255405A= | CA1957416920 | ANO5 | n.535A= c.765A= (p.Gln255=) c.1173A= (p.Gln391=) c.*1147A= (n.*1147A=) n.2209A= n.1415A= c.1170A= (p.Gln390=) c.1215A= (p.Gln405=) n.1550A= c.1212A= (p.Gln404=) c.1137A= (p.Gln379=) c.1134A= (p.Gln378=) c.1122A= (p.Gln374=) | |
| 11 | g.22255405A>C | CA379921422 | ANO5 | n.535A>C c.765A>C (p.Gln255His) c.1173A>C (p.Gln391His) c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.2209A>C n.1415A>C c.1170A>C (p.Gln390His) c.1215A>C (p.Gln405His) n.1550A>C c.1212A>C (p.Gln404His) c.1137A>C (p.Gln379His) c.1134A>C (p.Gln378His) c.1122A>C (p.Gln374His) | |
| 11 | g.22255405A>G | CA5923182 | ANO5 | n.535A>G c.765A>G (p.Gln255=) c.1173A>G (p.Gln391=) c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.2209A>G n.1415A>G c.1170A>G (p.Gln390=) c.1215A>G (p.Gln405=) n.1550A>G c.1212A>G (p.Gln404=) c.1137A>G (p.Gln379=) c.1134A>G (p.Gln378=) c.1122A>G (p.Gln374=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22255405A>T | CA379921423 | ANO5 | n.535A>T c.765A>T (p.Gln255His) c.1173A>T (p.Gln391His) c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.2209A>T n.1415A>T c.1170A>T (p.Gln390His) c.1215A>T (p.Gln405His) n.1550A>T c.1212A>T (p.Gln404His) c.1137A>T (p.Gln379His) c.1134A>T (p.Gln378His) c.1122A>T (p.Gln374His) |