Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.22255388T>ACA379921385ANO5n.518T>A
c.748T>A (p.Phe250Ile)
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11g.22255388T>CCA379921386ANO5n.518T>C
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c.1156T>C (p.Phe386Leu)
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n.2192T>C
n.1398T>C
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
n.1533T>C
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.1117T>C (p.Phe373Leu)
c.1105T>C (p.Phe369Leu)
11g.22255388T>GCA379921387ANO5n.518T>G
c.748T>G (p.Phe250Val)
c.1156T>G (p.Phe386Val)
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n.2192T>G
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c.1153T>G (p.Phe385Val)
c.1198T>G (p.Phe400Val)
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c.1195T>G (p.Phe399Val)
c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.1117T>G (p.Phe373Val)
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11g.22255389T>ACA379921388ANO5n.519T>A
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
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c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
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c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
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11g.22255389T>CCA379921389ANO5n.519T>C
c.749T>C (p.Phe250Ser)
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
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c.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
n.1534T>C
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.1118T>C (p.Phe373Ser)
c.1106T>C (p.Phe369Ser)
11g.22255389T>GCA379921390ANO5n.519T>G
c.749T>G (p.Phe250Cys)
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
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c.1118T>G (p.Phe373Cys)
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11g.22255390T>ACA379921391ANO5n.520T>A
c.750T>A (p.Phe250Leu)
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c.1200T>A (p.Phe400Leu)
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c.1122T>A (p.Phe374Leu)
c.1119T>A (p.Phe373Leu)
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11g.22255390T>CCA473404657ANO5n.520T>C
c.750T>C (p.Phe250=)
c.1158T>C (p.Phe386=)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
n.2194T>C
n.1400T>C
c.1155T>C (p.Phe385=)
c.1200T>C (p.Phe400=)
n.1535T>C
c.1197T>C (p.Phe399=)
c.1122T>C (p.Phe374=)
c.1119T>C (p.Phe373=)
c.1107T>C (p.Phe369=)
11g.22255390T>GCA379921392ANO5n.520T>G
c.750T>G (p.Phe250Leu)
c.1158T>G (p.Phe386Leu)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
n.2194T>G
n.1400T>G
c.1155T>G (p.Phe385Leu)
c.1200T>G (p.Phe400Leu)
n.1535T>G
c.1197T>G (p.Phe399Leu)
c.1122T>G (p.Phe374Leu)
c.1119T>G (p.Phe373Leu)
c.1107T>G (p.Phe369Leu)
11g.22255391T>ACA379921393ANO5n.521T>A
c.751T>A (p.Trp251Arg)
c.1159T>A (p.Trp387Arg)
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
n.2195T>A
n.1401T>A
c.1156T>A (p.Trp386Arg)
c.1201T>A (p.Trp401Arg)
n.1536T>A
c.1198T>A (p.Trp400Arg)
c.1123T>A (p.Trp375Arg)
c.1120T>A (p.Trp374Arg)
c.1108T>A (p.Trp370Arg)
11g.22255391T>CCA5923179ANO5n.521T>C
c.751T>C (p.Trp251Arg)
c.1159T>C (p.Trp387Arg)
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
n.2195T>C
n.1401T>C
c.1156T>C (p.Trp386Arg)
c.1201T>C (p.Trp401Arg)
n.1536T>C
c.1198T>C (p.Trp400Arg)
c.1123T>C (p.Trp375Arg)
c.1120T>C (p.Trp374Arg)
c.1108T>C (p.Trp370Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22255391T>GCA379921394ANO5n.521T>G
c.751T>G (p.Trp251Gly)
c.1159T>G (p.Trp387Gly)
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
n.2195T>G
n.1401T>G
c.1156T>G (p.Trp386Gly)
c.1201T>G (p.Trp401Gly)
n.1536T>G
c.1198T>G (p.Trp400Gly)
c.1123T>G (p.Trp375Gly)
c.1120T>G (p.Trp374Gly)
c.1108T>G (p.Trp370Gly)
 ClinVar
11g.22255391T=CA1957416912ANO5n.521T=
c.751T= (p.Trp251=)
c.1159T= (p.Trp387=)
c.*1133T= (n.*1133T=)
n.2195T=
n.1401T=
c.1156T= (p.Trp386=)
c.1201T= (p.Trp401=)
n.1536T=
c.1198T= (p.Trp400=)
c.1123T= (p.Trp375=)
c.1120T= (p.Trp374=)
c.1108T= (p.Trp370=)
11g.22255392G>ACA379921395ANO5n.522G>A
c.752G>A (p.Trp251Ter)
c.1160G>A (p.Trp387Ter)
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
n.2196G>A
n.1402G>A
c.1157G>A (p.Trp386Ter)
c.1202G>A (p.Trp401Ter)
n.1537G>A
c.1199G>A (p.Trp400Ter)
c.1124G>A (p.Trp375Ter)
c.1121G>A (p.Trp374Ter)
c.1109G>A (p.Trp370Ter)
 COSMIC
11g.22255392G>CCA379921396ANO5n.522G>C
c.752G>C (p.Trp251Ser)
c.1160G>C (p.Trp387Ser)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
n.2196G>C
n.1402G>C
c.1157G>C (p.Trp386Ser)
c.1202G>C (p.Trp401Ser)
n.1537G>C
c.1199G>C (p.Trp400Ser)
c.1124G>C (p.Trp375Ser)
c.1121G>C (p.Trp374Ser)
c.1109G>C (p.Trp370Ser)
11g.22255392G>TCA379921397ANO5n.522G>T
c.752G>T (p.Trp251Leu)
c.1160G>T (p.Trp387Leu)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
n.2196G>T
n.1402G>T
c.1157G>T (p.Trp386Leu)
c.1202G>T (p.Trp401Leu)
n.1537G>T
c.1199G>T (p.Trp400Leu)
c.1124G>T (p.Trp375Leu)
c.1121G>T (p.Trp374Leu)
c.1109G>T (p.Trp370Leu)
11g.22255393G>ACA379921398ANO5n.523G>A
c.753G>A (p.Trp251Ter)
c.1161G>A (p.Trp387Ter)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
n.2197G>A
n.1403G>A
c.1158G>A (p.Trp386Ter)
c.1203G>A (p.Trp401Ter)
n.1538G>A
c.1200G>A (p.Trp400Ter)
c.1125G>A (p.Trp375Ter)
c.1122G>A (p.Trp374Ter)
c.1110G>A (p.Trp370Ter)
11g.22255393G>CCA379921399ANO5n.523G>C
c.753G>C (p.Trp251Cys)
c.1161G>C (p.Trp387Cys)
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
n.2197G>C
n.1403G>C
c.1158G>C (p.Trp386Cys)
c.1203G>C (p.Trp401Cys)
n.1538G>C
c.1200G>C (p.Trp400Cys)
c.1125G>C (p.Trp375Cys)
c.1122G>C (p.Trp374Cys)
c.1110G>C (p.Trp370Cys)
 dbSNP
11g.22255393G=CA1957416913ANO5n.523G=
c.753G= (p.Trp251=)
c.1161G= (p.Trp387=)
c.*1135G= (n.*1135G=)
n.2197G=
n.1403G=
c.1158G= (p.Trp386=)
c.1203G= (p.Trp401=)
n.1538G=
c.1200G= (p.Trp400=)
c.1125G= (p.Trp375=)
c.1122G= (p.Trp374=)
c.1110G= (p.Trp370=)
11g.22255393G>TCA10604101ANO5n.523G>T
c.753G>T (p.Trp251Cys)
c.1161G>T (p.Trp387Cys)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
n.2197G>T
n.1403G>T
c.1158G>T (p.Trp386Cys)
c.1203G>T (p.Trp401Cys)
n.1538G>T
c.1200G>T (p.Trp400Cys)
c.1125G>T (p.Trp375Cys)
c.1122G>T (p.Trp374Cys)
c.1110G>T (p.Trp370Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22255394A=CA1957416914ANO5n.524A=
c.754A= (p.Lys252=)
c.1162A= (p.Lys388=)
c.*1136A= (n.*1136A=)
n.2198A=
n.1404A=
c.1159A= (p.Lys387=)
c.1204A= (p.Lys402=)
n.1539A=
c.1201A= (p.Lys401=)
c.1126A= (p.Lys376=)
c.1123A= (p.Lys375=)
c.1111A= (p.Lys371=)
11g.22255394A>CCA379921400ANO5n.524A>C
c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
n.2198A>C
n.1404A>C
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
n.1539A>C
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
11g.22255394A>GCA379921401ANO5n.524A>G
c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
n.2198A>G
n.1404A>G
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
n.1539A>G
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
 dbSNP
11g.22255394A>TCA379921402ANO5n.524A>T
c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
n.2198A>T
n.1404A>T
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
n.1539A>T
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.1111A>T (p.Lys371Ter)
11g.22255395A>CCA379921403ANO5n.525A>C
c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
n.2199A>C
n.1405A>C
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
n.1540A>C
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
11g.22255395A>GCA379921404ANO5n.525A>G
c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
n.2199A>G
n.1405A>G
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
n.1540A>G
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.1112A>G (p.Lys371Arg)
11g.22255395A>TCA379921405ANO5n.525A>T
c.755A>T (p.Lys252Ile)
c.1163A>T (p.Lys388Ile)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
n.2199A>T
n.1405A>T
c.1160A>T (p.Lys387Ile)
c.1205A>T (p.Lys402Ile)
n.1540A>T
c.1202A>T (p.Lys401Ile)
c.1127A>T (p.Lys376Ile)
c.1124A>T (p.Lys375Ile)
c.1112A>T (p.Lys371Ile)
11g.22255396A>CCA379921406ANO5n.526A>C
c.756A>C (p.Lys252Asn)
c.1164A>C (p.Lys388Asn)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
n.2200A>C
n.1406A>C
c.1161A>C (p.Lys387Asn)
c.1206A>C (p.Lys402Asn)
n.1541A>C
c.1203A>C (p.Lys401Asn)
c.1128A>C (p.Lys376Asn)
c.1125A>C (p.Lys375Asn)
c.1113A>C (p.Lys371Asn)
11g.22255396A>GCA473404658ANO5n.526A>G
c.756A>G (p.Lys252=)
c.1164A>G (p.Lys388=)
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
n.2200A>G
n.1406A>G
c.1161A>G (p.Lys387=)
c.1206A>G (p.Lys402=)
n.1541A>G
c.1203A>G (p.Lys401=)
c.1128A>G (p.Lys376=)
c.1125A>G (p.Lys375=)
c.1113A>G (p.Lys371=)
11g.22255396A>TCA379921407ANO5n.526A>T
c.756A>T (p.Lys252Asn)
c.1164A>T (p.Lys388Asn)
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
n.2200A>T
n.1406A>T
c.1161A>T (p.Lys387Asn)
c.1206A>T (p.Lys402Asn)
n.1541A>T
c.1203A>T (p.Lys401Asn)
c.1128A>T (p.Lys376Asn)
c.1125A>T (p.Lys375Asn)
c.1113A>T (p.Lys371Asn)
11g.22255397C>ACA379921408ANO5n.527C>A
c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
n.2201C>A
n.1407C>A
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
n.1542C>A
c.1204C>A (p.Gln402Lys)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
11g.22255397C=CA1957416915ANO5n.527C=
c.757C= (p.Gln253=)
c.1165C= (p.Gln389=)
c.*1139C= (n.*1139C=)
n.2201C=
n.1407C=
c.1162C= (p.Gln388=)
c.1207C= (p.Gln403=)
n.1542C=
c.1204C= (p.Gln402=)
c.1129C= (p.Gln377=)
c.1126C= (p.Gln376=)
c.1114C= (p.Gln372=)
11g.22255397C>GCA379921409ANO5n.527C>G
c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
n.2201C>G
n.1407C>G
c.1162C>G (p.Gln388Glu)
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
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c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
11g.22255397C>TCA379921410ANO5n.527C>T
c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
n.2201C>T
n.1407C>T
c.1162C>T (p.Gln388Ter)
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
n.1542C>T
c.1204C>T (p.Gln402Ter)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.22255398A>CCA379921411ANO5n.528A>C
c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
n.2202A>C
n.1408A>C
c.1163A>C (p.Gln388Pro)
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
n.1543A>C
c.1205A>C (p.Gln402Pro)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
11g.22255398A>GCA379921412ANO5n.528A>G
c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
n.2202A>G
n.1408A>G
c.1163A>G (p.Gln388Arg)
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
n.1543A>G
c.1205A>G (p.Gln402Arg)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
11g.22255398A>TCA379921413ANO5n.528A>T
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
n.2202A>T
n.1408A>T
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
n.1543A>T
c.1205A>T (p.Gln402Leu)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
11g.22255399A>CCA379921414ANO5n.529A>C
c.759A>C (p.Gln253His)
c.1167A>C (p.Gln389His)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
n.2203A>C
n.1409A>C
c.1164A>C (p.Gln388His)
c.1209A>C (p.Gln403His)
n.1544A>C
c.1206A>C (p.Gln402His)
c.1131A>C (p.Gln377His)
c.1128A>C (p.Gln376His)
c.1116A>C (p.Gln372His)
11g.22255399A>GCA473404659ANO5n.529A>G
c.759A>G (p.Gln253=)
c.1167A>G (p.Gln389=)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
n.2203A>G
n.1409A>G
c.1164A>G (p.Gln388=)
c.1209A>G (p.Gln403=)
n.1544A>G
c.1206A>G (p.Gln402=)
c.1131A>G (p.Gln377=)
c.1128A>G (p.Gln376=)
c.1116A>G (p.Gln372=)
11g.22255399A>TCA379921415ANO5n.529A>T
c.759A>T (p.Gln253His)
c.1167A>T (p.Gln389His)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
n.2203A>T
n.1409A>T
c.1164A>T (p.Gln388His)
c.1209A>T (p.Gln403His)
n.1544A>T
c.1206A>T (p.Gln402His)
c.1131A>T (p.Gln377His)
c.1128A>T (p.Gln376His)
c.1116A>T (p.Gln372His)
11g.22255400C>ACA473404660ANO5n.530C>A
c.760C>A (p.Arg254=)
c.1168C>A (p.Arg390=)
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
n.2204C>A
n.1410C>A
c.1165C>A (p.Arg389=)
c.1210C>A (p.Arg404=)
n.1545C>A
c.1207C>A (p.Arg403=)
c.1132C>A (p.Arg378=)
c.1129C>A (p.Arg377=)
c.1117C>A (p.Arg373=)
11g.22255400C=CA1957416916ANO5n.530C=
c.760C= (p.Arg254=)
c.1168C= (p.Arg390=)
c.*1142C= (n.*1142C=)
n.2204C=
n.1410C=
c.1165C= (p.Arg389=)
c.1210C= (p.Arg404=)
n.1545C=
c.1207C= (p.Arg403=)
c.1132C= (p.Arg378=)
c.1129C= (p.Arg377=)
c.1117C= (p.Arg373=)
11g.22255400C>GCA218757748ANO5n.530C>G
c.760C>G (p.Arg254Gly)
c.1168C>G (p.Arg390Gly)
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
n.2204C>G
n.1410C>G
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.1210C>G (p.Arg404Gly)
n.1545C>G
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c.1129C>G (p.Arg377Gly)
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
 dbSNP
11g.22255400C>TCA210078ANO5n.530C>T
c.760C>T (p.Arg254Ter)
c.1168C>T (p.Arg390Ter)
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
n.2204C>T
n.1410C>T
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c.1210C>T (p.Arg404Ter)
n.1545C>T
c.1207C>T (p.Arg403Ter)
c.1132C>T (p.Arg378Ter)
c.1129C>T (p.Arg377Ter)
c.1117C>T (p.Arg373Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.22255401G>ACA5923180ANO5n.531G>A
c.761G>A (p.Arg254Gln)
c.1169G>A (p.Arg390Gln)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
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n.1411G>A
c.1166G>A (p.Arg389Gln)
c.1211G>A (p.Arg404Gln)
n.1546G>A
c.1208G>A (p.Arg403Gln)
c.1133G>A (p.Arg378Gln)
c.1130G>A (p.Arg377Gln)
c.1118G>A (p.Arg373Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22255401G>CCA379921416ANO5n.531G>C
c.761G>C (p.Arg254Pro)
c.1169G>C (p.Arg390Pro)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
n.2205G>C
n.1411G>C
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.1211G>C (p.Arg404Pro)
n.1546G>C
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
c.1133G>C (p.Arg378Pro)
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
11g.22255401G=CA1957416917ANO5n.531G=
c.761G= (p.Arg254=)
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c.*1143G= (n.*1143G=)
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n.1411G=
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c.1211G= (p.Arg404=)
n.1546G=
c.1208G= (p.Arg403=)
c.1133G= (p.Arg378=)
c.1130G= (p.Arg377=)
c.1118G= (p.Arg373=)
11g.22255401G>TCA379921417ANO5n.531G>T
c.761G>T (p.Arg254Leu)
c.1169G>T (p.Arg390Leu)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
n.2205G>T
n.1411G>T
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.1211G>T (p.Arg404Leu)
n.1546G>T
c.1208G>T (p.Arg403Leu)
c.1133G>T (p.Arg378Leu)
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
11g.22255402A>CCA473404663ANO5n.532A>C
c.762A>C (p.Arg254=)
c.1170A>C (p.Arg390=)
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
n.2206A>C
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c.1212A>C (p.Arg404=)
n.1547A>C
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c.1131A>C (p.Arg377=)
c.1119A>C (p.Arg373=)
11g.22255402A>GCA473404662ANO5n.532A>G
c.762A>G (p.Arg254=)
c.1170A>G (p.Arg390=)
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
n.2206A>G
n.1412A>G
c.1167A>G (p.Arg389=)
c.1212A>G (p.Arg404=)
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c.1119A>G (p.Arg373=)

Number of alleles fetched