UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22255294A>G | CA2574781506 | ANO5 | n.501-77A>G c.731-77A>G (n.731-77A>G) c.1139-77A>G (n.1139-77A>G) c.*1113-77A>G (n.*1113-77A>G) n.2175-77A>G n.1381-77A>G c.1136-77A>G (n.1136-77A>G) c.1181-77A>G (n.1181-77A>G) n.1516-77A>G c.1178-77A>G (n.1178-77A>G) c.1103-77A>G (n.1103-77A>G) c.1100-77A>G (n.1100-77A>G) c.1088-77A>G (n.1088-77A>G) | |
| 11 | g.22255296A>G | CA2612836953 | ANO5 | n.501-75A>G c.731-75A>G (n.731-75A>G) c.1139-75A>G (n.1139-75A>G) c.*1113-75A>G (n.*1113-75A>G) n.2175-75A>G n.1381-75A>G c.1136-75A>G (n.1136-75A>G) c.1181-75A>G (n.1181-75A>G) n.1516-75A>G c.1178-75A>G (n.1178-75A>G) c.1103-75A>G (n.1103-75A>G) c.1100-75A>G (n.1100-75A>G) c.1088-75A>G (n.1088-75A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22255297G>T | CA2612836954 | ANO5 | n.501-74G>T c.731-74G>T (n.731-74G>T) c.1139-74G>T (n.1139-74G>T) c.*1113-74G>T (n.*1113-74G>T) n.2175-74G>T n.1381-74G>T c.1136-74G>T (n.1136-74G>T) c.1181-74G>T (n.1181-74G>T) n.1516-74G>T c.1178-74G>T (n.1178-74G>T) c.1103-74G>T (n.1103-74G>T) c.1100-74G>T (n.1100-74G>T) c.1088-74G>T (n.1088-74G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22255298T>A | CA2612836955 | ANO5 | n.501-73T>A c.731-73T>A (n.731-73T>A) c.1139-73T>A (n.1139-73T>A) c.*1113-73T>A (n.*1113-73T>A) n.2175-73T>A n.1381-73T>A c.1136-73T>A (n.1136-73T>A) c.1181-73T>A (n.1181-73T>A) n.1516-73T>A c.1178-73T>A (n.1178-73T>A) c.1103-73T>A (n.1103-73T>A) c.1100-73T>A (n.1100-73T>A) c.1088-73T>A (n.1088-73T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22255298T>C | CA935862082 | ANO5 | n.501-73T>C c.731-73T>C (n.731-73T>C) c.1139-73T>C (n.1139-73T>C) c.*1113-73T>C (n.*1113-73T>C) n.2175-73T>C n.1381-73T>C c.1136-73T>C (n.1136-73T>C) c.1181-73T>C (n.1181-73T>C) n.1516-73T>C c.1178-73T>C (n.1178-73T>C) c.1103-73T>C (n.1103-73T>C) c.1100-73T>C (n.1100-73T>C) c.1088-73T>C (n.1088-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22255298T= | CA1957416868 | ANO5 | n.501-73T= c.731-73T= (n.731-73T=) c.1139-73T= (n.1139-73T=) c.*1113-73T= (n.*1113-73T=) n.2175-73T= n.1381-73T= c.1136-73T= (n.1136-73T=) c.1181-73T= (n.1181-73T=) n.1516-73T= c.1178-73T= (n.1178-73T=) c.1103-73T= (n.1103-73T=) c.1100-73T= (n.1100-73T=) c.1088-73T= (n.1088-73T=) | |
| 11 | g.22255302T>C | CA2612836957 | ANO5 | n.501-69T>C c.731-69T>C (n.731-69T>C) c.1139-69T>C (n.1139-69T>C) c.*1113-69T>C (n.*1113-69T>C) n.2175-69T>C n.1381-69T>C c.1136-69T>C (n.1136-69T>C) c.1181-69T>C (n.1181-69T>C) n.1516-69T>C c.1178-69T>C (n.1178-69T>C) c.1103-69T>C (n.1103-69T>C) c.1100-69T>C (n.1100-69T>C) c.1088-69T>C (n.1088-69T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22255303A= | CA1957416869 | ANO5 | n.501-68A= c.731-68A= (n.731-68A=) c.1139-68A= (n.1139-68A=) c.*1113-68A= (n.*1113-68A=) n.2175-68A= n.1381-68A= c.1136-68A= (n.1136-68A=) c.1181-68A= (n.1181-68A=) n.1516-68A= c.1178-68A= (n.1178-68A=) c.1103-68A= (n.1103-68A=) c.1100-68A= (n.1100-68A=) c.1088-68A= (n.1088-68A=) | |
| 11 | g.22255303A>C | CA218757607 | ANO5 | n.501-68A>C c.731-68A>C (n.731-68A>C) c.1139-68A>C (n.1139-68A>C) c.*1113-68A>C (n.*1113-68A>C) n.2175-68A>C n.1381-68A>C c.1136-68A>C (n.1136-68A>C) c.1181-68A>C (n.1181-68A>C) n.1516-68A>C c.1178-68A>C (n.1178-68A>C) c.1103-68A>C (n.1103-68A>C) c.1100-68A>C (n.1100-68A>C) c.1088-68A>C (n.1088-68A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22255303A>T | CA2574781507 | ANO5 | n.501-68A>T c.731-68A>T (n.731-68A>T) c.1139-68A>T (n.1139-68A>T) c.*1113-68A>T (n.*1113-68A>T) n.2175-68A>T n.1381-68A>T c.1136-68A>T (n.1136-68A>T) c.1181-68A>T (n.1181-68A>T) n.1516-68A>T c.1178-68A>T (n.1178-68A>T) c.1103-68A>T (n.1103-68A>T) c.1100-68A>T (n.1100-68A>T) c.1088-68A>T (n.1088-68A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22255304A>C | CA2574781508 | ANO5 | n.501-67A>C c.731-67A>C (n.731-67A>C) c.1139-67A>C (n.1139-67A>C) c.*1113-67A>C (n.*1113-67A>C) n.2175-67A>C n.1381-67A>C c.1136-67A>C (n.1136-67A>C) c.1181-67A>C (n.1181-67A>C) n.1516-67A>C c.1178-67A>C (n.1178-67A>C) c.1103-67A>C (n.1103-67A>C) c.1100-67A>C (n.1100-67A>C) c.1088-67A>C (n.1088-67A>C) | |
| 11 | g.22255304A>G | CA2723539107 | ANO5 | n.501-67A>G c.731-67A>G (n.731-67A>G) c.1139-67A>G (n.1139-67A>G) c.*1113-67A>G (n.*1113-67A>G) n.2175-67A>G n.1381-67A>G c.1136-67A>G (n.1136-67A>G) c.1181-67A>G (n.1181-67A>G) n.1516-67A>G c.1178-67A>G (n.1178-67A>G) c.1103-67A>G (n.1103-67A>G) c.1100-67A>G (n.1100-67A>G) c.1088-67A>G (n.1088-67A>G) | dbSNP |
| 11 | g.22255305A>G | CA2574781509 | ANO5 | n.501-66A>G c.731-66A>G (n.731-66A>G) c.1139-66A>G (n.1139-66A>G) c.*1113-66A>G (n.*1113-66A>G) n.2175-66A>G n.1381-66A>G c.1136-66A>G (n.1136-66A>G) c.1181-66A>G (n.1181-66A>G) n.1516-66A>G c.1178-66A>G (n.1178-66A>G) c.1103-66A>G (n.1103-66A>G) c.1100-66A>G (n.1100-66A>G) c.1088-66A>G (n.1088-66A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22255305_22255306delinsAG | CA1957416870 | ANO5 | n.501-66_501-65delinsAG c.731-66_731-65delinsAG (n.731-66_731-65delinsAG) c.1139-66_1139-65delinsAG (n.1139-66_1139-65delinsAG) c.*1113-66_*1113-65delinsAG (n.*1113-66_*1113-65delinsAG) n.2175-66_2175-65delinsAG n.1381-66_1381-65delinsAG c.1136-66_1136-65delinsAG (n.1136-66_1136-65delinsAG) c.1181-66_1181-65delinsAG (n.1181-66_1181-65delinsAG) n.1516-66_1516-65delinsAG c.1178-66_1178-65delinsAG (n.1178-66_1178-65delinsAG) c.1103-66_1103-65delinsAG (n.1103-66_1103-65delinsAG) c.1100-66_1100-65delinsAG (n.1100-66_1100-65delinsAG) c.1088-66_1088-65delinsAG (n.1088-66_1088-65delinsAG) | |
| 11 | g.22255306G>T | CA2612836958 | ANO5 | n.501-65G>T c.731-65G>T (n.731-65G>T) c.1139-65G>T (n.1139-65G>T) c.*1113-65G>T (n.*1113-65G>T) n.2175-65G>T n.1381-65G>T c.1136-65G>T (n.1136-65G>T) c.1181-65G>T (n.1181-65G>T) n.1516-65G>T c.1178-65G>T (n.1178-65G>T) c.1103-65G>T (n.1103-65G>T) c.1100-65G>T (n.1100-65G>T) c.1088-65G>T (n.1088-65G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22255308del | CA674628638 | ANO5 | n.501-63del c.731-63del (n.731-63del) c.1139-63del (n.1139-63del) c.*1113-63del (n.*1113-63del) n.2175-63del n.1381-63del c.1136-63del (n.1136-63del) c.1181-63del (n.1181-63del) n.1516-63del c.1178-63del (n.1178-63del) c.1103-63del (n.1103-63del) c.1100-63del (n.1100-63del) c.1088-63del (n.1088-63del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22255307G>A | CA2612836959 | ANO5 | n.501-64G>A c.731-64G>A (n.731-64G>A) c.1139-64G>A (n.1139-64G>A) c.*1113-64G>A (n.*1113-64G>A) n.2175-64G>A n.1381-64G>A c.1136-64G>A (n.1136-64G>A) c.1181-64G>A (n.1181-64G>A) n.1516-64G>A c.1178-64G>A (n.1178-64G>A) c.1103-64G>A (n.1103-64G>A) c.1100-64G>A (n.1100-64G>A) c.1088-64G>A (n.1088-64G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22255307G>T | CA2612836960 | ANO5 | n.501-64G>T c.731-64G>T (n.731-64G>T) c.1139-64G>T (n.1139-64G>T) c.*1113-64G>T (n.*1113-64G>T) n.2175-64G>T n.1381-64G>T c.1136-64G>T (n.1136-64G>T) c.1181-64G>T (n.1181-64G>T) n.1516-64G>T c.1178-64G>T (n.1178-64G>T) c.1103-64G>T (n.1103-64G>T) c.1100-64G>T (n.1100-64G>T) c.1088-64G>T (n.1088-64G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22255308G>A | CA1957416872 | ANO5 | n.501-63G>A c.731-63G>A (n.731-63G>A) c.1139-63G>A (n.1139-63G>A) c.*1113-63G>A (n.*1113-63G>A) n.2175-63G>A n.1381-63G>A c.1136-63G>A (n.1136-63G>A) c.1181-63G>A (n.1181-63G>A) n.1516-63G>A c.1178-63G>A (n.1178-63G>A) c.1103-63G>A (n.1103-63G>A) c.1100-63G>A (n.1100-63G>A) c.1088-63G>A (n.1088-63G>A) | dbSNP |
| 11 | g.22255308G= | CA1957416871 | ANO5 | n.501-63G= c.731-63G= (n.731-63G=) c.1139-63G= (n.1139-63G=) c.*1113-63G= (n.*1113-63G=) n.2175-63G= n.1381-63G= c.1136-63G= (n.1136-63G=) c.1181-63G= (n.1181-63G=) n.1516-63G= c.1178-63G= (n.1178-63G=) c.1103-63G= (n.1103-63G=) c.1100-63G= (n.1100-63G=) c.1088-63G= (n.1088-63G=) | |
| 11 | g.22255309A>G | CA2612836962 | ANO5 | n.501-62A>G c.731-62A>G (n.731-62A>G) c.1139-62A>G (n.1139-62A>G) c.*1113-62A>G (n.*1113-62A>G) n.2175-62A>G n.1381-62A>G c.1136-62A>G (n.1136-62A>G) c.1181-62A>G (n.1181-62A>G) n.1516-62A>G c.1178-62A>G (n.1178-62A>G) c.1103-62A>G (n.1103-62A>G) c.1100-62A>G (n.1100-62A>G) c.1088-62A>G (n.1088-62A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22255312del | CA2612836961 | ANO5 | n.501-59del c.731-59del (n.731-59del) c.1139-59del (n.1139-59del) c.*1113-59del (n.*1113-59del) n.2175-59del n.1381-59del c.1136-59del (n.1136-59del) c.1181-59del (n.1181-59del) n.1516-59del c.1178-59del (n.1178-59del) c.1103-59del (n.1103-59del) c.1100-59del (n.1100-59del) c.1088-59del (n.1088-59del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22255312A>G | CA2612836963 | ANO5 | n.501-59A>G c.731-59A>G (n.731-59A>G) c.1139-59A>G (n.1139-59A>G) c.*1113-59A>G (n.*1113-59A>G) n.2175-59A>G n.1381-59A>G c.1136-59A>G (n.1136-59A>G) c.1181-59A>G (n.1181-59A>G) n.1516-59A>G c.1178-59A>G (n.1178-59A>G) c.1103-59A>G (n.1103-59A>G) c.1100-59A>G (n.1100-59A>G) c.1088-59A>G (n.1088-59A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22255313G>A | CA2574781510 | ANO5 | n.501-58G>A c.731-58G>A (n.731-58G>A) c.1139-58G>A (n.1139-58G>A) c.*1113-58G>A (n.*1113-58G>A) n.2175-58G>A n.1381-58G>A c.1136-58G>A (n.1136-58G>A) c.1181-58G>A (n.1181-58G>A) n.1516-58G>A c.1178-58G>A (n.1178-58G>A) c.1103-58G>A (n.1103-58G>A) c.1100-58G>A (n.1100-58G>A) c.1088-58G>A (n.1088-58G>A) | |
| 11 | g.22255313G= | CA1957416873 | ANO5 | n.501-58G= c.731-58G= (n.731-58G=) c.1139-58G= (n.1139-58G=) c.*1113-58G= (n.*1113-58G=) n.2175-58G= n.1381-58G= c.1136-58G= (n.1136-58G=) c.1181-58G= (n.1181-58G=) n.1516-58G= c.1178-58G= (n.1178-58G=) c.1103-58G= (n.1103-58G=) c.1100-58G= (n.1100-58G=) c.1088-58G= (n.1088-58G=) | |
| 11 | g.22255313G>T | CA674628639 | ANO5 | n.501-58G>T c.731-58G>T (n.731-58G>T) c.1139-58G>T (n.1139-58G>T) c.*1113-58G>T (n.*1113-58G>T) n.2175-58G>T n.1381-58G>T c.1136-58G>T (n.1136-58G>T) c.1181-58G>T (n.1181-58G>T) n.1516-58G>T c.1178-58G>T (n.1178-58G>T) c.1103-58G>T (n.1103-58G>T) c.1100-58G>T (n.1100-58G>T) c.1088-58G>T (n.1088-58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22255314T>C | CA935862092 | ANO5 | n.501-57T>C c.731-57T>C (n.731-57T>C) c.1139-57T>C (n.1139-57T>C) c.*1113-57T>C (n.*1113-57T>C) n.2175-57T>C n.1381-57T>C c.1136-57T>C (n.1136-57T>C) c.1181-57T>C (n.1181-57T>C) n.1516-57T>C c.1178-57T>C (n.1178-57T>C) c.1103-57T>C (n.1103-57T>C) c.1100-57T>C (n.1100-57T>C) c.1088-57T>C (n.1088-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22255314T>G | CA2612836964 | ANO5 | n.501-57T>G c.731-57T>G (n.731-57T>G) c.1139-57T>G (n.1139-57T>G) c.*1113-57T>G (n.*1113-57T>G) n.2175-57T>G n.1381-57T>G c.1136-57T>G (n.1136-57T>G) c.1181-57T>G (n.1181-57T>G) n.1516-57T>G c.1178-57T>G (n.1178-57T>G) c.1103-57T>G (n.1103-57T>G) c.1100-57T>G (n.1100-57T>G) c.1088-57T>G (n.1088-57T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22255314T= | CA1957416874 | ANO5 | n.501-57T= c.731-57T= (n.731-57T=) c.1139-57T= (n.1139-57T=) c.*1113-57T= (n.*1113-57T=) n.2175-57T= n.1381-57T= c.1136-57T= (n.1136-57T=) c.1181-57T= (n.1181-57T=) n.1516-57T= c.1178-57T= (n.1178-57T=) c.1103-57T= (n.1103-57T=) c.1100-57T= (n.1100-57T=) c.1088-57T= (n.1088-57T=) | |
| 11 | g.22255316G>A | CA2612836965 | ANO5 | n.501-55G>A c.731-55G>A (n.731-55G>A) c.1139-55G>A (n.1139-55G>A) c.*1113-55G>A (n.*1113-55G>A) n.2175-55G>A n.1381-55G>A c.1136-55G>A (n.1136-55G>A) c.1181-55G>A (n.1181-55G>A) n.1516-55G>A c.1178-55G>A (n.1178-55G>A) c.1103-55G>A (n.1103-55G>A) c.1100-55G>A (n.1100-55G>A) c.1088-55G>A (n.1088-55G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22255316_22255317delinsGA | CA1957416875 | ANO5 | n.501-55_501-54delinsGA c.731-55_731-54delinsGA (n.731-55_731-54delinsGA) c.1139-55_1139-54delinsGA (n.1139-55_1139-54delinsGA) c.*1113-55_*1113-54delinsGA (n.*1113-55_*1113-54delinsGA) n.2175-55_2175-54delinsGA n.1381-55_1381-54delinsGA c.1136-55_1136-54delinsGA (n.1136-55_1136-54delinsGA) c.1181-55_1181-54delinsGA (n.1181-55_1181-54delinsGA) n.1516-55_1516-54delinsGA c.1178-55_1178-54delinsGA (n.1178-55_1178-54delinsGA) c.1103-55_1103-54delinsGA (n.1103-55_1103-54delinsGA) c.1100-55_1100-54delinsGA (n.1100-55_1100-54delinsGA) c.1088-55_1088-54delinsGA (n.1088-55_1088-54delinsGA) | |
| 11 | g.22255317A= | CA1957416876 | ANO5 | n.501-54A= c.731-54A= (n.731-54A=) c.1139-54A= (n.1139-54A=) c.*1113-54A= (n.*1113-54A=) n.2175-54A= n.1381-54A= c.1136-54A= (n.1136-54A=) c.1181-54A= (n.1181-54A=) n.1516-54A= c.1178-54A= (n.1178-54A=) c.1103-54A= (n.1103-54A=) c.1100-54A= (n.1100-54A=) c.1088-54A= (n.1088-54A=) | |
| 11 | g.22255317A>G | CA2612836966 | ANO5 | n.501-54A>G c.731-54A>G (n.731-54A>G) c.1139-54A>G (n.1139-54A>G) c.*1113-54A>G (n.*1113-54A>G) n.2175-54A>G n.1381-54A>G c.1136-54A>G (n.1136-54A>G) c.1181-54A>G (n.1181-54A>G) n.1516-54A>G c.1178-54A>G (n.1178-54A>G) c.1103-54A>G (n.1103-54A>G) c.1100-54A>G (n.1100-54A>G) c.1088-54A>G (n.1088-54A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22255317A>T | CA218757608 | ANO5 | n.501-54A>T c.731-54A>T (n.731-54A>T) c.1139-54A>T (n.1139-54A>T) c.*1113-54A>T (n.*1113-54A>T) n.2175-54A>T n.1381-54A>T c.1136-54A>T (n.1136-54A>T) c.1181-54A>T (n.1181-54A>T) n.1516-54A>T c.1178-54A>T (n.1178-54A>T) c.1103-54A>T (n.1103-54A>T) c.1100-54A>T (n.1100-54A>T) c.1088-54A>T (n.1088-54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22255321del | CA674628644 | ANO5 | n.501-50del c.731-50del (n.731-50del) c.1139-50del (n.1139-50del) c.*1113-50del (n.*1113-50del) n.2175-50del n.1381-50del c.1136-50del (n.1136-50del) c.1181-50del (n.1181-50del) n.1516-50del c.1178-50del (n.1178-50del) c.1103-50del (n.1103-50del) c.1100-50del (n.1100-50del) c.1088-50del (n.1088-50del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22255321_22255322delinsAG | CA1957416877 | ANO5 | n.501-50_501-49delinsAG c.731-50_731-49delinsAG (n.731-50_731-49delinsAG) c.1139-50_1139-49delinsAG (n.1139-50_1139-49delinsAG) c.*1113-50_*1113-49delinsAG (n.*1113-50_*1113-49delinsAG) n.2175-50_2175-49delinsAG n.1381-50_1381-49delinsAG c.1136-50_1136-49delinsAG (n.1136-50_1136-49delinsAG) c.1181-50_1181-49delinsAG (n.1181-50_1181-49delinsAG) n.1516-50_1516-49delinsAG c.1178-50_1178-49delinsAG (n.1178-50_1178-49delinsAG) c.1103-50_1103-49delinsAG (n.1103-50_1103-49delinsAG) c.1100-50_1100-49delinsAG (n.1100-50_1100-49delinsAG) c.1088-50_1088-49delinsAG (n.1088-50_1088-49delinsAG) | |
| 11 | g.22255322del | CA5923166 | ANO5 | n.501-49del c.731-49del (n.731-49del) c.1139-49del (n.1139-49del) c.*1113-49del (n.*1113-49del) n.2175-49del n.1381-49del c.1136-49del (n.1136-49del) c.1181-49del (n.1181-49del) n.1516-49del c.1178-49del (n.1178-49del) c.1103-49del (n.1103-49del) c.1100-49del (n.1100-49del) c.1088-49del (n.1088-49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22255323T>A | CA5923167 | ANO5 | n.501-48T>A c.731-48T>A (n.731-48T>A) c.1139-48T>A (n.1139-48T>A) c.*1113-48T>A (n.*1113-48T>A) n.2175-48T>A n.1381-48T>A c.1136-48T>A (n.1136-48T>A) c.1181-48T>A (n.1181-48T>A) n.1516-48T>A c.1178-48T>A (n.1178-48T>A) c.1103-48T>A (n.1103-48T>A) c.1100-48T>A (n.1100-48T>A) c.1088-48T>A (n.1088-48T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22255323T= | CA1957416878 | ANO5 | n.501-48T= c.731-48T= (n.731-48T=) c.1139-48T= (n.1139-48T=) c.*1113-48T= (n.*1113-48T=) n.2175-48T= n.1381-48T= c.1136-48T= (n.1136-48T=) c.1181-48T= (n.1181-48T=) n.1516-48T= c.1178-48T= (n.1178-48T=) c.1103-48T= (n.1103-48T=) c.1100-48T= (n.1100-48T=) c.1088-48T= (n.1088-48T=) | |
| 11 | g.22255324T>C | CA2612836969 | ANO5 | n.501-47T>C c.731-47T>C (n.731-47T>C) c.1139-47T>C (n.1139-47T>C) c.*1113-47T>C (n.*1113-47T>C) n.2175-47T>C n.1381-47T>C c.1136-47T>C (n.1136-47T>C) c.1181-47T>C (n.1181-47T>C) n.1516-47T>C c.1178-47T>C (n.1178-47T>C) c.1103-47T>C (n.1103-47T>C) c.1100-47T>C (n.1100-47T>C) c.1088-47T>C (n.1088-47T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22255324T>G | CA674628657 | ANO5 | n.501-47T>G c.731-47T>G (n.731-47T>G) c.1139-47T>G (n.1139-47T>G) c.*1113-47T>G (n.*1113-47T>G) n.2175-47T>G n.1381-47T>G c.1136-47T>G (n.1136-47T>G) c.1181-47T>G (n.1181-47T>G) n.1516-47T>G c.1178-47T>G (n.1178-47T>G) c.1103-47T>G (n.1103-47T>G) c.1100-47T>G (n.1100-47T>G) c.1088-47T>G (n.1088-47T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22255324T= | CA1957416879 | ANO5 | n.501-47T= c.731-47T= (n.731-47T=) c.1139-47T= (n.1139-47T=) c.*1113-47T= (n.*1113-47T=) n.2175-47T= n.1381-47T= c.1136-47T= (n.1136-47T=) c.1181-47T= (n.1181-47T=) n.1516-47T= c.1178-47T= (n.1178-47T=) c.1103-47T= (n.1103-47T=) c.1100-47T= (n.1100-47T=) c.1088-47T= (n.1088-47T=) | |
| 11 | g.22255325T>A | CA2574781511 | ANO5 | n.501-46T>A c.731-46T>A (n.731-46T>A) c.1139-46T>A (n.1139-46T>A) c.*1113-46T>A (n.*1113-46T>A) n.2175-46T>A n.1381-46T>A c.1136-46T>A (n.1136-46T>A) c.1181-46T>A (n.1181-46T>A) n.1516-46T>A c.1178-46T>A (n.1178-46T>A) c.1103-46T>A (n.1103-46T>A) c.1100-46T>A (n.1100-46T>A) c.1088-46T>A (n.1088-46T>A) | |
| 11 | g.22255326T>A | CA2574781512 | ANO5 | n.501-45T>A c.731-45T>A (n.731-45T>A) c.1139-45T>A (n.1139-45T>A) c.*1113-45T>A (n.*1113-45T>A) n.2175-45T>A n.1381-45T>A c.1136-45T>A (n.1136-45T>A) c.1181-45T>A (n.1181-45T>A) n.1516-45T>A c.1178-45T>A (n.1178-45T>A) c.1103-45T>A (n.1103-45T>A) c.1100-45T>A (n.1100-45T>A) c.1088-45T>A (n.1088-45T>A) | |
| 11 | g.22255327T>A | CA2574781513 | ANO5 | n.501-44T>A c.731-44T>A (n.731-44T>A) c.1139-44T>A (n.1139-44T>A) c.*1113-44T>A (n.*1113-44T>A) n.2175-44T>A n.1381-44T>A c.1136-44T>A (n.1136-44T>A) c.1181-44T>A (n.1181-44T>A) n.1516-44T>A c.1178-44T>A (n.1178-44T>A) c.1103-44T>A (n.1103-44T>A) c.1100-44T>A (n.1100-44T>A) c.1088-44T>A (n.1088-44T>A) | |
| 11 | g.22255327T>C | CA2612836970 | ANO5 | n.501-44T>C c.731-44T>C (n.731-44T>C) c.1139-44T>C (n.1139-44T>C) c.*1113-44T>C (n.*1113-44T>C) n.2175-44T>C n.1381-44T>C c.1136-44T>C (n.1136-44T>C) c.1181-44T>C (n.1181-44T>C) n.1516-44T>C c.1178-44T>C (n.1178-44T>C) c.1103-44T>C (n.1103-44T>C) c.1100-44T>C (n.1100-44T>C) c.1088-44T>C (n.1088-44T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22255328A>T | CA2574781514 | ANO5 | n.501-43A>T c.731-43A>T (n.731-43A>T) c.1139-43A>T (n.1139-43A>T) c.*1113-43A>T (n.*1113-43A>T) n.2175-43A>T n.1381-43A>T c.1136-43A>T (n.1136-43A>T) c.1181-43A>T (n.1181-43A>T) n.1516-43A>T c.1178-43A>T (n.1178-43A>T) c.1103-43A>T (n.1103-43A>T) c.1100-43A>T (n.1100-43A>T) c.1088-43A>T (n.1088-43A>T) | |
| 11 | g.22255329A= | CA1957416880 | ANO5 | n.501-42A= c.731-42A= (n.731-42A=) c.1139-42A= (n.1139-42A=) c.*1113-42A= (n.*1113-42A=) n.2175-42A= n.1381-42A= c.1136-42A= (n.1136-42A=) c.1181-42A= (n.1181-42A=) n.1516-42A= c.1178-42A= (n.1178-42A=) c.1103-42A= (n.1103-42A=) c.1100-42A= (n.1100-42A=) c.1088-42A= (n.1088-42A=) | |
| 11 | g.22255329A>C | CA2790698327 | ANO5 | n.501-42A>C c.731-42A>C (n.731-42A>C) c.1139-42A>C (n.1139-42A>C) c.*1113-42A>C (n.*1113-42A>C) n.2175-42A>C n.1381-42A>C c.1136-42A>C (n.1136-42A>C) c.1181-42A>C (n.1181-42A>C) n.1516-42A>C c.1178-42A>C (n.1178-42A>C) c.1103-42A>C (n.1103-42A>C) c.1100-42A>C (n.1100-42A>C) c.1088-42A>C (n.1088-42A>C) | |
| 11 | g.22255329A>G | CA5923168 | ANO5 | n.501-42A>G c.731-42A>G (n.731-42A>G) c.1139-42A>G (n.1139-42A>G) c.*1113-42A>G (n.*1113-42A>G) n.2175-42A>G n.1381-42A>G c.1136-42A>G (n.1136-42A>G) c.1181-42A>G (n.1181-42A>G) n.1516-42A>G c.1178-42A>G (n.1178-42A>G) c.1103-42A>G (n.1103-42A>G) c.1100-42A>G (n.1100-42A>G) c.1088-42A>G (n.1088-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |