WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22250348A= | CA1957413239 | ANO5 | n.310A= c.540A= (p.Leu180=) c.948A= (p.Leu316=) c.*922A= (n.*922A=) n.1984A= n.1190A= c.945A= (p.Leu315=) c.990A= (p.Leu330=) n.1325A= c.987A= (p.Leu329=) c.912A= (p.Leu304=) c.909A= (p.Leu303=) c.897A= (p.Leu299=) | |
| 11 | g.22250348A>C | CA379920875 | ANO5 | n.310A>C c.540A>C (p.Leu180Phe) c.948A>C (p.Leu316Phe) c.*922A>C (n.*922A>C) n.1984A>C n.1190A>C c.945A>C (p.Leu315Phe) c.990A>C (p.Leu330Phe) n.1325A>C c.987A>C (p.Leu329Phe) c.912A>C (p.Leu304Phe) c.909A>C (p.Leu303Phe) c.897A>C (p.Leu299Phe) | |
| 11 | g.22250348A>G | CA218752934 | ANO5 | n.310A>G c.540A>G (p.Leu180=) c.948A>G (p.Leu316=) c.*922A>G (n.*922A>G) n.1984A>G n.1190A>G c.945A>G (p.Leu315=) c.990A>G (p.Leu330=) n.1325A>G c.987A>G (p.Leu329=) c.912A>G (p.Leu304=) c.909A>G (p.Leu303=) c.897A>G (p.Leu299=) | dbSNP |
| 11 | g.22250348A>T | CA379920876 | ANO5 | n.310A>T c.540A>T (p.Leu180Phe) c.948A>T (p.Leu316Phe) c.*922A>T (n.*922A>T) n.1984A>T n.1190A>T c.945A>T (p.Leu315Phe) c.990A>T (p.Leu330Phe) n.1325A>T c.987A>T (p.Leu329Phe) c.912A>T (p.Leu304Phe) c.909A>T (p.Leu303Phe) c.897A>T (p.Leu299Phe) | |
| 11 | g.22250349T>A | CA379920877 | ANO5 | n.311T>A c.541T>A (p.Ser181Thr) c.949T>A (p.Ser317Thr) c.*923T>A (n.*923T>A) n.1985T>A n.1191T>A c.946T>A (p.Ser316Thr) c.991T>A (p.Ser331Thr) n.1326T>A c.988T>A (p.Ser330Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) c.898T>A (p.Ser300Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250349T>C | CA379920878 | ANO5 | n.311T>C c.541T>C (p.Ser181Pro) c.949T>C (p.Ser317Pro) c.*923T>C (n.*923T>C) n.1985T>C n.1191T>C c.946T>C (p.Ser316Pro) c.991T>C (p.Ser331Pro) n.1326T>C c.988T>C (p.Ser330Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) | |
| 11 | g.22250349T>G | CA379920879 | ANO5 | n.311T>G c.541T>G (p.Ser181Ala) c.949T>G (p.Ser317Ala) c.*923T>G (n.*923T>G) n.1985T>G n.1191T>G c.946T>G (p.Ser316Ala) c.991T>G (p.Ser331Ala) n.1326T>G c.988T>G (p.Ser330Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) c.898T>G (p.Ser300Ala) | |
| 11 | g.22250349T= | CA1957413241 | ANO5 | n.311T= c.541T= (p.Ser181=) c.949T= (p.Ser317=) c.*923T= (n.*923T=) n.1985T= n.1191T= c.946T= (p.Ser316=) c.991T= (p.Ser331=) n.1326T= c.988T= (p.Ser330=) c.913T= (p.Ser305=) c.910T= (p.Ser304=) c.898T= (p.Ser300=) | |
| 11 | g.22250350C>A | CA379920882 | ANO5 | n.312C>A c.542C>A (p.Ser181Ter) c.950C>A (p.Ser317Ter) c.*924C>A (n.*924C>A) n.1986C>A n.1192C>A c.947C>A (p.Ser316Ter) c.992C>A (p.Ser331Ter) n.1327C>A c.989C>A (p.Ser330Ter) c.914C>A (p.Ser305Ter) c.911C>A (p.Ser304Ter) c.899C>A (p.Ser300Ter) | |
| 11 | g.22250350C>G | CA379920880 | ANO5 | n.312C>G c.542C>G (p.Ser181Ter) c.950C>G (p.Ser317Ter) c.*924C>G (n.*924C>G) n.1986C>G n.1192C>G c.947C>G (p.Ser316Ter) c.992C>G (p.Ser331Ter) n.1327C>G c.989C>G (p.Ser330Ter) c.914C>G (p.Ser305Ter) c.911C>G (p.Ser304Ter) c.899C>G (p.Ser300Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250350C>T | CA379920881 | ANO5 | n.312C>T c.542C>T (p.Ser181Leu) c.950C>T (p.Ser317Leu) c.*924C>T (n.*924C>T) n.1986C>T n.1192C>T c.947C>T (p.Ser316Leu) c.992C>T (p.Ser331Leu) n.1327C>T c.989C>T (p.Ser330Leu) c.914C>T (p.Ser305Leu) c.911C>T (p.Ser304Leu) c.899C>T (p.Ser300Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250351A>C | CA473404187 | ANO5 | n.313A>C c.543A>C (p.Ser181=) c.951A>C (p.Ser317=) c.*925A>C (n.*925A>C) n.1987A>C n.1193A>C c.948A>C (p.Ser316=) c.993A>C (p.Ser331=) n.1328A>C c.990A>C (p.Ser330=) c.915A>C (p.Ser305=) c.912A>C (p.Ser304=) c.900A>C (p.Ser300=) | |
| 11 | g.22250351A>G | CA473404188 | ANO5 | n.313A>G c.543A>G (p.Ser181=) c.951A>G (p.Ser317=) c.*925A>G (n.*925A>G) n.1987A>G n.1193A>G c.948A>G (p.Ser316=) c.993A>G (p.Ser331=) n.1328A>G c.990A>G (p.Ser330=) c.915A>G (p.Ser305=) c.912A>G (p.Ser304=) c.900A>G (p.Ser300=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250351A>T | CA473404189 | ANO5 | n.313A>T c.543A>T (p.Ser181=) c.951A>T (p.Ser317=) c.*925A>T (n.*925A>T) n.1987A>T n.1193A>T c.948A>T (p.Ser316=) c.993A>T (p.Ser331=) n.1328A>T c.990A>T (p.Ser330=) c.915A>T (p.Ser305=) c.912A>T (p.Ser304=) c.900A>T (p.Ser300=) | |
| 11 | g.22250352A= | CA1957413245 | ANO5 | n.314A= c.544A= (p.Met182=) c.952A= (p.Met318=) c.*926A= (n.*926A=) n.1988A= n.1194A= c.949A= (p.Met317=) c.994A= (p.Met332=) n.1329A= c.991A= (p.Met331=) c.916A= (p.Met306=) c.913A= (p.Met305=) c.901A= (p.Met301=) | |
| 11 | g.22250352A>C | CA379920883 | ANO5 | n.314A>C c.544A>C (p.Met182Leu) c.952A>C (p.Met318Leu) c.*926A>C (n.*926A>C) n.1988A>C n.1194A>C c.949A>C (p.Met317Leu) c.994A>C (p.Met332Leu) n.1329A>C c.991A>C (p.Met331Leu) c.916A>C (p.Met306Leu) c.913A>C (p.Met305Leu) c.901A>C (p.Met301Leu) | |
| 11 | g.22250352A>G | CA5923087 | ANO5 | n.314A>G c.544A>G (p.Met182Val) c.952A>G (p.Met318Val) c.*926A>G (n.*926A>G) n.1988A>G n.1194A>G c.949A>G (p.Met317Val) c.994A>G (p.Met332Val) n.1329A>G c.991A>G (p.Met331Val) c.916A>G (p.Met306Val) c.913A>G (p.Met305Val) c.901A>G (p.Met301Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250352A>T | CA379920884 | ANO5 | n.314A>T c.544A>T (p.Met182Leu) c.952A>T (p.Met318Leu) c.*926A>T (n.*926A>T) n.1988A>T n.1194A>T c.949A>T (p.Met317Leu) c.994A>T (p.Met332Leu) n.1329A>T c.991A>T (p.Met331Leu) c.916A>T (p.Met306Leu) c.913A>T (p.Met305Leu) c.901A>T (p.Met301Leu) | |
| 11 | g.22250353T>A | CA379920885 | ANO5 | n.315T>A c.545T>A (p.Met182Lys) c.953T>A (p.Met318Lys) c.*927T>A (n.*927T>A) n.1989T>A n.1195T>A c.950T>A (p.Met317Lys) c.995T>A (p.Met332Lys) n.1330T>A c.992T>A (p.Met331Lys) c.917T>A (p.Met306Lys) c.914T>A (p.Met305Lys) c.902T>A (p.Met301Lys) | |
| 11 | g.22250353T>C | CA379920886 | ANO5 | n.315T>C c.545T>C (p.Met182Thr) c.953T>C (p.Met318Thr) c.*927T>C (n.*927T>C) n.1989T>C n.1195T>C c.950T>C (p.Met317Thr) c.995T>C (p.Met332Thr) n.1330T>C c.992T>C (p.Met331Thr) c.917T>C (p.Met306Thr) c.914T>C (p.Met305Thr) c.902T>C (p.Met301Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250353T>G | CA379920887 | ANO5 | n.315T>G c.545T>G (p.Met182Arg) c.953T>G (p.Met318Arg) c.*927T>G (n.*927T>G) n.1989T>G n.1195T>G c.950T>G (p.Met317Arg) c.995T>G (p.Met332Arg) n.1330T>G c.992T>G (p.Met331Arg) c.917T>G (p.Met306Arg) c.914T>G (p.Met305Arg) c.902T>G (p.Met301Arg) | |
| 11 | g.22250353_22250354delinsTG | CA1957413246 | ANO5 | n.315_316delinsTG c.545_546delinsTG (p.Met182=) c.953_954delinsTG (p.Met318=) c.*927_*928delinsTG (n.*927_*928delinsTG) n.1989_1990delinsTG n.1195_1196delinsTG c.950_951delinsTG (p.Met317=) c.995_996delinsTG (p.Met332=) n.1330_1331delinsTG c.992_993delinsTG (p.Met331=) c.917_918delinsTG (p.Met306=) c.914_915delinsTG (p.Met305=) c.902_903delinsTG (p.Met301=) | |
| 11 | g.22250354G>A | CA5923088 | ANO5 | n.316G>A c.546G>A (p.Met182Ile) c.954G>A (p.Met318Ile) c.*928G>A (n.*928G>A) n.1990G>A n.1196G>A c.951G>A (p.Met317Ile) c.996G>A (p.Met332Ile) n.1331G>A c.993G>A (p.Met331Ile) c.918G>A (p.Met306Ile) c.915G>A (p.Met305Ile) c.903G>A (p.Met301Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250354G>C | CA379920888 | ANO5 | n.316G>C c.546G>C (p.Met182Ile) c.954G>C (p.Met318Ile) c.*928G>C (n.*928G>C) n.1990G>C n.1196G>C c.951G>C (p.Met317Ile) c.996G>C (p.Met332Ile) n.1331G>C c.993G>C (p.Met331Ile) c.918G>C (p.Met306Ile) c.915G>C (p.Met305Ile) c.903G>C (p.Met301Ile) | |
| 11 | g.22250354G= | CA1957413249 | ANO5 | n.316G= c.546G= (p.Met182=) c.954G= (p.Met318=) c.*928G= (n.*928G=) n.1990G= n.1196G= c.951G= (p.Met317=) c.996G= (p.Met332=) n.1331G= c.993G= (p.Met331=) c.918G= (p.Met306=) c.915G= (p.Met305=) c.903G= (p.Met301=) | |
| 11 | g.22250354G>T | CA379920889 | ANO5 | n.316G>T c.546G>T (p.Met182Ile) c.954G>T (p.Met318Ile) c.*928G>T (n.*928G>T) n.1990G>T n.1196G>T c.951G>T (p.Met317Ile) c.996G>T (p.Met332Ile) n.1331G>T c.993G>T (p.Met331Ile) c.918G>T (p.Met306Ile) c.915G>T (p.Met305Ile) c.903G>T (p.Met301Ile) | dbSNP |
| 11 | g.22250355del | CA597910750 | ANO5 | n.317del c.547del (p.Glu183AsnfsTer18) c.955del (p.Glu319AsnfsTer18) c.*929del (n.*929del) n.1991del n.1197del c.952del (p.Glu318AsnfsTer18) c.997del (p.Glu333AsnfsTer18) n.1332del c.994del (p.Glu332AsnfsTer18) c.919del (p.Glu307AsnfsTer18) c.916del (p.Glu306AsnfsTer18) c.904del (p.Glu302AsnfsTer18) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22250355G>A | CA379920890 | ANO5 | n.317G>A c.547G>A (p.Glu183Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) c.*929G>A (n.*929G>A) n.1991G>A n.1197G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) n.1332G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) | |
| 11 | g.22250355G>C | CA379920891 | ANO5 | n.317G>C c.547G>C (p.Glu183Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) c.*929G>C (n.*929G>C) n.1991G>C n.1197G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) n.1332G>C c.994G>C (p.Glu332Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) | |
| 11 | g.22250355G>T | CA379920892 | ANO5 | n.317G>T c.547G>T (p.Glu183Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) c.*929G>T (n.*929G>T) n.1991G>T n.1197G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) n.1332G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250356A>C | CA379920894 | ANO5 | n.318A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) c.*930A>C (n.*930A>C) n.1992A>C n.1198A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) n.1333A>C c.995A>C (p.Glu332Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) | |
| 11 | g.22250356A>G | CA379920895 | ANO5 | n.318A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) c.*930A>G (n.*930A>G) n.1992A>G n.1198A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) n.1333A>G c.995A>G (p.Glu332Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) | |
| 11 | g.22250356A>T | CA379920893 | ANO5 | n.318A>T c.548A>T (p.Glu183Val) c.956A>T (p.Glu319Val) c.*930A>T (n.*930A>T) n.1992A>T n.1198A>T c.953A>T (p.Glu318Val) c.998A>T (p.Glu333Val) n.1333A>T c.995A>T (p.Glu332Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.917A>T (p.Glu306Val) c.905A>T (p.Glu302Val) | |
| 11 | g.22250357A>C | CA379920896 | ANO5 | n.319A>C c.549A>C (p.Glu183Asp) c.957A>C (p.Glu319Asp) c.*931A>C (n.*931A>C) n.1993A>C n.1199A>C c.954A>C (p.Glu318Asp) c.999A>C (p.Glu333Asp) n.1334A>C c.996A>C (p.Glu332Asp) c.921A>C (p.Glu307Asp) c.918A>C (p.Glu306Asp) c.906A>C (p.Glu302Asp) | |
| 11 | g.22250357A>G | CA473404193 | ANO5 | n.319A>G c.549A>G (p.Glu183=) c.957A>G (p.Glu319=) c.*931A>G (n.*931A>G) n.1993A>G n.1199A>G c.954A>G (p.Glu318=) c.999A>G (p.Glu333=) n.1334A>G c.996A>G (p.Glu332=) c.921A>G (p.Glu307=) c.918A>G (p.Glu306=) c.906A>G (p.Glu302=) | |
| 11 | g.22250357A>T | CA379920897 | ANO5 | n.319A>T c.549A>T (p.Glu183Asp) c.957A>T (p.Glu319Asp) c.*931A>T (n.*931A>T) n.1993A>T n.1199A>T c.954A>T (p.Glu318Asp) c.999A>T (p.Glu333Asp) n.1334A>T c.996A>T (p.Glu332Asp) c.921A>T (p.Glu307Asp) c.918A>T (p.Glu306Asp) c.906A>T (p.Glu302Asp) | |
| 11 | g.22250358C>A | CA379920898 | ANO5 | n.320C>A c.550C>A (p.His184Asn) c.958C>A (p.His320Asn) c.*932C>A (n.*932C>A) n.1994C>A n.1200C>A c.955C>A (p.His319Asn) c.1000C>A (p.His334Asn) n.1335C>A c.997C>A (p.His333Asn) c.922C>A (p.His308Asn) c.919C>A (p.His307Asn) c.907C>A (p.His303Asn) | |
| 11 | g.22250358C>G | CA379920900 | ANO5 | n.320C>G c.550C>G (p.His184Asp) c.958C>G (p.His320Asp) c.*932C>G (n.*932C>G) n.1994C>G n.1200C>G c.955C>G (p.His319Asp) c.1000C>G (p.His334Asp) n.1335C>G c.997C>G (p.His333Asp) c.922C>G (p.His308Asp) c.919C>G (p.His307Asp) c.907C>G (p.His303Asp) | |
| 11 | g.22250358C>T | CA379920899 | ANO5 | n.320C>T c.550C>T (p.His184Tyr) c.958C>T (p.His320Tyr) c.*932C>T (n.*932C>T) n.1994C>T n.1200C>T c.955C>T (p.His319Tyr) c.1000C>T (p.His334Tyr) n.1335C>T c.997C>T (p.His333Tyr) c.922C>T (p.His308Tyr) c.919C>T (p.His307Tyr) c.907C>T (p.His303Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250359A>C | CA379920901 | ANO5 | n.321A>C c.551A>C (p.His184Pro) c.959A>C (p.His320Pro) c.*933A>C (n.*933A>C) n.1995A>C n.1201A>C c.956A>C (p.His319Pro) c.1001A>C (p.His334Pro) n.1336A>C c.998A>C (p.His333Pro) c.923A>C (p.His308Pro) c.920A>C (p.His307Pro) c.908A>C (p.His303Pro) | |
| 11 | g.22250359A>G | CA379920902 | ANO5 | n.321A>G c.551A>G (p.His184Arg) c.959A>G (p.His320Arg) c.*933A>G (n.*933A>G) n.1995A>G n.1201A>G c.956A>G (p.His319Arg) c.1001A>G (p.His334Arg) n.1336A>G c.998A>G (p.His333Arg) c.923A>G (p.His308Arg) c.920A>G (p.His307Arg) c.908A>G (p.His303Arg) | COSMIC |
| 11 | g.22250359A>T | CA379920903 | ANO5 | n.321A>T c.551A>T (p.His184Leu) c.959A>T (p.His320Leu) c.*933A>T (n.*933A>T) n.1995A>T n.1201A>T c.956A>T (p.His319Leu) c.1001A>T (p.His334Leu) n.1336A>T c.998A>T (p.His333Leu) c.923A>T (p.His308Leu) c.920A>T (p.His307Leu) c.908A>T (p.His303Leu) | |
| 11 | g.22250360T>A | CA379920904 | ANO5 | n.322T>A c.552T>A (p.His184Gln) c.960T>A (p.His320Gln) c.*934T>A (n.*934T>A) n.1996T>A n.1202T>A c.957T>A (p.His319Gln) c.1002T>A (p.His334Gln) n.1337T>A c.999T>A (p.His333Gln) c.924T>A (p.His308Gln) c.921T>A (p.His307Gln) c.909T>A (p.His303Gln) | |
| 11 | g.22250360T>C | CA473404196 | ANO5 | n.322T>C c.552T>C (p.His184=) c.960T>C (p.His320=) c.*934T>C (n.*934T>C) n.1996T>C n.1202T>C c.957T>C (p.His319=) c.1002T>C (p.His334=) n.1337T>C c.999T>C (p.His333=) c.924T>C (p.His308=) c.921T>C (p.His307=) c.909T>C (p.His303=) | |
| 11 | g.22250360T>G | CA379920905 | ANO5 | n.322T>G c.552T>G (p.His184Gln) c.960T>G (p.His320Gln) c.*934T>G (n.*934T>G) n.1996T>G n.1202T>G c.957T>G (p.His319Gln) c.1002T>G (p.His334Gln) n.1337T>G c.999T>G (p.His333Gln) c.924T>G (p.His308Gln) c.921T>G (p.His307Gln) c.909T>G (p.His303Gln) | |
| 11 | g.22250363_22250375del | CA2574781456 | ANO5 | n.325_333+4del c.555_563+4del c.963_971+4del c.*937_*945+4del n.1999_2007+4del n.1205_1213+4del c.960_968+4del c.1005_1013+4del n.1340_1348+4del c.1002_1010+4del c.927_935+4del c.924_932+4del c.912_920+4del | |
| 11 | g.22250361A= | CA1957413251 | ANO5 | n.323A= c.553A= (p.Asn185=) c.961A= (p.Asn321=) c.*935A= (n.*935A=) n.1997A= n.1203A= c.958A= (p.Asn320=) c.1003A= (p.Asn335=) n.1338A= c.1000A= (p.Asn334=) c.925A= (p.Asn309=) c.922A= (p.Asn308=) c.910A= (p.Asn304=) | |
| 11 | g.22250361A>C | CA379920906 | ANO5 | n.323A>C c.553A>C (p.Asn185His) c.961A>C (p.Asn321His) c.*935A>C (n.*935A>C) n.1997A>C n.1203A>C c.958A>C (p.Asn320His) c.1003A>C (p.Asn335His) n.1338A>C c.1000A>C (p.Asn334His) c.925A>C (p.Asn309His) c.922A>C (p.Asn308His) c.910A>C (p.Asn304His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22250361A>G | CA379920907 | ANO5 | n.323A>G c.553A>G (p.Asn185Asp) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.*935A>G (n.*935A>G) n.1997A>G n.1203A>G c.958A>G (p.Asn320Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.1338A>G c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.925A>G (p.Asn309Asp) c.922A>G (p.Asn308Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) | |
| 11 | g.22250361A>T | CA379920908 | ANO5 | n.323A>T c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.*935A>T (n.*935A>T) n.1997A>T n.1203A>T c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.1338A>T c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) | dbSNP |