WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22236172A>C | CA379920132 | ANO5 | c.208A>C (p.Ile70Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.*590A>C (n.*590A>C) n.1037A>C n.1652A>C n.858A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) n.1213+8586A>C c.655A>C (p.Ile219Leu) c.580A>C (p.Ile194Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) | |
| 11 | g.22236172A>G | CA379920133 | ANO5 | c.208A>G (p.Ile70Val) c.616A>G (p.Ile206Val) c.*590A>G (n.*590A>G) n.1037A>G n.1652A>G n.858A>G c.613A>G (p.Ile205Val) c.658A>G (p.Ile220Val) n.1213+8586A>G c.655A>G (p.Ile219Val) c.580A>G (p.Ile194Val) c.577A>G (p.Ile193Val) c.565A>G (p.Ile189Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22236172A>T | CA379920134 | ANO5 | c.208A>T (p.Ile70Phe) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.*590A>T (n.*590A>T) n.1037A>T n.1652A>T n.858A>T c.613A>T (p.Ile205Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) n.1213+8586A>T c.655A>T (p.Ile219Phe) c.580A>T (p.Ile194Phe) c.577A>T (p.Ile193Phe) c.565A>T (p.Ile189Phe) | |
| 11 | g.22236173T>A | CA379920135 | ANO5 | c.209T>A (p.Ile70Asn) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.*591T>A (n.*591T>A) n.1038T>A n.1653T>A n.859T>A c.614T>A (p.Ile205Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) n.1213+8587T>A c.656T>A (p.Ile219Asn) c.581T>A (p.Ile194Asn) c.578T>A (p.Ile193Asn) c.566T>A (p.Ile189Asn) | |
| 11 | g.22236173T>C | CA379920136 | ANO5 | c.209T>C (p.Ile70Thr) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.*591T>C (n.*591T>C) n.1038T>C n.1653T>C n.859T>C c.614T>C (p.Ile205Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) n.1213+8587T>C c.656T>C (p.Ile219Thr) c.581T>C (p.Ile194Thr) c.578T>C (p.Ile193Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) | |
| 11 | g.22236173T>G | CA379920137 | ANO5 | c.209T>G (p.Ile70Ser) c.617T>G (p.Ile206Ser) c.*591T>G (n.*591T>G) n.1038T>G n.1653T>G n.859T>G c.614T>G (p.Ile205Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) n.1213+8587T>G c.656T>G (p.Ile219Ser) c.581T>G (p.Ile194Ser) c.578T>G (p.Ile193Ser) c.566T>G (p.Ile189Ser) | |
| 11 | g.22236174T>A | CA473402384 | ANO5 | c.210T>A (p.Ile70=) c.618T>A (p.Ile206=) c.*592T>A (n.*592T>A) n.1039T>A n.1654T>A n.860T>A c.615T>A (p.Ile205=) c.660T>A (p.Ile220=) n.1213+8588T>A c.657T>A (p.Ile219=) c.582T>A (p.Ile194=) c.579T>A (p.Ile193=) c.567T>A (p.Ile189=) | |
| 11 | g.22236174T>C | CA473402385 | ANO5 | c.210T>C (p.Ile70=) c.618T>C (p.Ile206=) c.*592T>C (n.*592T>C) n.1039T>C n.1654T>C n.860T>C c.615T>C (p.Ile205=) c.660T>C (p.Ile220=) n.1213+8588T>C c.657T>C (p.Ile219=) c.582T>C (p.Ile194=) c.579T>C (p.Ile193=) c.567T>C (p.Ile189=) | |
| 11 | g.22236174T>G | CA379920138 | ANO5 | c.210T>G (p.Ile70Met) c.618T>G (p.Ile206Met) c.*592T>G (n.*592T>G) n.1039T>G n.1654T>G n.860T>G c.615T>G (p.Ile205Met) c.660T>G (p.Ile220Met) n.1213+8588T>G c.657T>G (p.Ile219Met) c.582T>G (p.Ile194Met) c.579T>G (p.Ile193Met) c.567T>G (p.Ile189Met) | |
| 11 | g.22236175C>A | CA379920139 | ANO5 | c.211C>A (p.Leu71Ile) c.619C>A (p.Leu207Ile) c.*593C>A (n.*593C>A) n.1040C>A n.1655C>A n.861C>A c.616C>A (p.Leu206Ile) c.661C>A (p.Leu221Ile) n.1213+8589C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) c.583C>A (p.Leu195Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) c.568C>A (p.Leu190Ile) | COSMIC |
| 11 | g.22236175C= | CA1957407511 | ANO5 | c.211C= (p.Leu71=) c.619C= (p.Leu207=) c.*593C= (n.*593C=) n.1040C= n.1655C= n.861C= c.616C= (p.Leu206=) c.661C= (p.Leu221=) n.1213+8589C= c.658C= (p.Leu220=) c.583C= (p.Leu195=) c.580C= (p.Leu194=) c.568C= (p.Leu190=) | |
| 11 | g.22236175C>G | CA379920140 | ANO5 | c.211C>G (p.Leu71Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.*593C>G (n.*593C>G) n.1040C>G n.1655C>G n.861C>G c.616C>G (p.Leu206Val) c.661C>G (p.Leu221Val) n.1213+8589C>G c.658C>G (p.Leu220Val) c.583C>G (p.Leu195Val) c.580C>G (p.Leu194Val) c.568C>G (p.Leu190Val) | |
| 11 | g.22236175C>T | CA379920141 | ANO5 | c.211C>T (p.Leu71Phe) c.619C>T (p.Leu207Phe) c.*593C>T (n.*593C>T) n.1040C>T n.1655C>T n.861C>T c.616C>T (p.Leu206Phe) c.661C>T (p.Leu221Phe) n.1213+8589C>T c.658C>T (p.Leu220Phe) c.583C>T (p.Leu195Phe) c.580C>T (p.Leu194Phe) c.568C>T (p.Leu190Phe) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.22236176T>A | CA379920142 | ANO5 | c.212T>A (p.Leu71His) c.620T>A (p.Leu207His) c.*594T>A (n.*594T>A) n.1041T>A n.1656T>A n.862T>A c.617T>A (p.Leu206His) c.662T>A (p.Leu221His) n.1213+8590T>A c.659T>A (p.Leu220His) c.584T>A (p.Leu195His) c.581T>A (p.Leu194His) c.569T>A (p.Leu190His) | |
| 11 | g.22236176T>C | CA379920143 | ANO5 | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.*594T>C (n.*594T>C) n.1041T>C n.1656T>C n.862T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) n.1213+8590T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) | |
| 11 | g.22236176T>G | CA379920144 | ANO5 | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.*594T>G (n.*594T>G) n.1041T>G n.1656T>G n.862T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) n.1213+8590T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) | |
| 11 | g.22236177C>A | CA473402390 | ANO5 | c.213C>A (p.Leu71=) c.621C>A (p.Leu207=) c.*595C>A (n.*595C>A) n.1042C>A n.1657C>A n.863C>A c.618C>A (p.Leu206=) c.663C>A (p.Leu221=) n.1213+8591C>A c.660C>A (p.Leu220=) c.585C>A (p.Leu195=) c.582C>A (p.Leu194=) c.570C>A (p.Leu190=) | |
| 11 | g.22236177C= | CA1957407517 | ANO5 | c.213C= (p.Leu71=) c.621C= (p.Leu207=) c.*595C= (n.*595C=) n.1042C= n.1657C= n.863C= c.618C= (p.Leu206=) c.663C= (p.Leu221=) n.1213+8591C= c.660C= (p.Leu220=) c.585C= (p.Leu195=) c.582C= (p.Leu194=) c.570C= (p.Leu190=) | |
| 11 | g.22236177C>G | CA473402389 | ANO5 | c.213C>G (p.Leu71=) c.621C>G (p.Leu207=) c.*595C>G (n.*595C>G) n.1042C>G n.1657C>G n.863C>G c.618C>G (p.Leu206=) c.663C>G (p.Leu221=) n.1213+8591C>G c.660C>G (p.Leu220=) c.585C>G (p.Leu195=) c.582C>G (p.Leu194=) c.570C>G (p.Leu190=) | |
| 11 | g.22236177C>T | CA473402387 | ANO5 | c.213C>T (p.Leu71=) c.621C>T (p.Leu207=) c.*595C>T (n.*595C>T) n.1042C>T n.1657C>T n.863C>T c.618C>T (p.Leu206=) c.663C>T (p.Leu221=) n.1213+8591C>T c.660C>T (p.Leu220=) c.585C>T (p.Leu195=) c.582C>T (p.Leu194=) c.570C>T (p.Leu190=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22236178T>A | CA379920145 | ANO5 | c.214T>A (p.Ser72Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) c.*596T>A (n.*596T>A) n.1043T>A n.1658T>A n.864T>A c.619T>A (p.Ser207Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) n.1213+8592T>A c.661T>A (p.Ser221Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.571T>A (p.Ser191Thr) | |
| 11 | g.22236178T>C | CA10604137 | ANO5 | c.214T>C (p.Ser72Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) c.*596T>C (n.*596T>C) n.1043T>C n.1658T>C n.864T>C c.619T>C (p.Ser207Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) n.1213+8592T>C c.661T>C (p.Ser221Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.571T>C (p.Ser191Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22236178T>G | CA379920146 | ANO5 | c.214T>G (p.Ser72Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) c.*596T>G (n.*596T>G) n.1043T>G n.1658T>G n.864T>G c.619T>G (p.Ser207Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) n.1213+8592T>G c.661T>G (p.Ser221Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.571T>G (p.Ser191Ala) | |
| 11 | g.22236178T= | CA1957407528 | ANO5 | c.214T= (p.Ser72=) c.622T= (p.Ser208=) c.*596T= (n.*596T=) n.1043T= n.1658T= n.864T= c.619T= (p.Ser207=) c.664T= (p.Ser222=) n.1213+8592T= c.661T= (p.Ser221=) c.586T= (p.Ser196=) c.583T= (p.Ser195=) c.571T= (p.Ser191=) | |
| 11 | g.22236179C>A | CA379920147 | ANO5 | c.215C>A (p.Ser72Ter) c.623C>A (p.Ser208Ter) c.*597C>A (n.*597C>A) n.1044C>A n.1659C>A n.865C>A c.620C>A (p.Ser207Ter) c.665C>A (p.Ser222Ter) n.1213+8593C>A c.662C>A (p.Ser221Ter) c.587C>A (p.Ser196Ter) c.584C>A (p.Ser195Ter) c.572C>A (p.Ser191Ter) | |
| 11 | g.22236179C>G | CA379920148 | ANO5 | c.215C>G (p.Ser72Ter) c.623C>G (p.Ser208Ter) c.*597C>G (n.*597C>G) n.1044C>G n.1659C>G n.865C>G c.620C>G (p.Ser207Ter) c.665C>G (p.Ser222Ter) n.1213+8593C>G c.662C>G (p.Ser221Ter) c.587C>G (p.Ser196Ter) c.584C>G (p.Ser195Ter) c.572C>G (p.Ser191Ter) | |
| 11 | g.22236179C>T | CA379920149 | ANO5 | c.215C>T (p.Ser72Leu) c.623C>T (p.Ser208Leu) c.*597C>T (n.*597C>T) n.1044C>T n.1659C>T n.865C>T c.620C>T (p.Ser207Leu) c.665C>T (p.Ser222Leu) n.1213+8593C>T c.662C>T (p.Ser221Leu) c.587C>T (p.Ser196Leu) c.584C>T (p.Ser195Leu) c.572C>T (p.Ser191Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22236180A>C | CA473402392 | ANO5 | c.216A>C (p.Ser72=) c.624A>C (p.Ser208=) c.*598A>C (n.*598A>C) n.1045A>C n.1660A>C n.866A>C c.621A>C (p.Ser207=) c.666A>C (p.Ser222=) n.1213+8594A>C c.663A>C (p.Ser221=) c.588A>C (p.Ser196=) c.585A>C (p.Ser195=) c.573A>C (p.Ser191=) | |
| 11 | g.22236180A>G | CA473402394 | ANO5 | c.216A>G (p.Ser72=) c.624A>G (p.Ser208=) c.*598A>G (n.*598A>G) n.1045A>G n.1660A>G n.866A>G c.621A>G (p.Ser207=) c.666A>G (p.Ser222=) n.1213+8594A>G c.663A>G (p.Ser221=) c.588A>G (p.Ser196=) c.585A>G (p.Ser195=) c.573A>G (p.Ser191=) | |
| 11 | g.22236180A>T | CA473402393 | ANO5 | c.216A>T (p.Ser72=) c.624A>T (p.Ser208=) c.*598A>T (n.*598A>T) n.1045A>T n.1660A>T n.866A>T c.621A>T (p.Ser207=) c.666A>T (p.Ser222=) n.1213+8594A>T c.663A>T (p.Ser221=) c.588A>T (p.Ser196=) c.585A>T (p.Ser195=) c.573A>T (p.Ser191=) | |
| 11 | g.22236181A= | CA1957407531 | ANO5 | c.217A= (p.Arg73=) c.625A= (p.Arg209=) c.*599A= (n.*599A=) n.1046A= n.1661A= n.867A= c.622A= (p.Arg208=) c.667A= (p.Arg223=) n.1213+8595A= c.664A= (p.Arg222=) c.589A= (p.Arg197=) c.586A= (p.Arg196=) c.574A= (p.Arg192=) | |
| 11 | g.22236181A>C | CA473402395 | ANO5 | c.217A>C (p.Arg73=) c.625A>C (p.Arg209=) c.*599A>C (n.*599A>C) n.1046A>C n.1661A>C n.867A>C c.622A>C (p.Arg208=) c.667A>C (p.Arg223=) n.1213+8595A>C c.664A>C (p.Arg222=) c.589A>C (p.Arg197=) c.586A>C (p.Arg196=) c.574A>C (p.Arg192=) | |
| 11 | g.22236181A>G | CA5922987 | ANO5 | c.217A>G (p.Arg73Gly) c.625A>G (p.Arg209Gly) c.*599A>G (n.*599A>G) n.1046A>G n.1661A>G n.867A>G c.622A>G (p.Arg208Gly) c.667A>G (p.Arg223Gly) n.1213+8595A>G c.664A>G (p.Arg222Gly) c.589A>G (p.Arg197Gly) c.586A>G (p.Arg196Gly) c.574A>G (p.Arg192Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22236181A>T | CA379920150 | ANO5 | c.217A>T (p.Arg73Ter) c.625A>T (p.Arg209Ter) c.*599A>T (n.*599A>T) n.1046A>T n.1661A>T n.867A>T c.622A>T (p.Arg208Ter) c.667A>T (p.Arg223Ter) n.1213+8595A>T c.664A>T (p.Arg222Ter) c.589A>T (p.Arg197Ter) c.586A>T (p.Arg196Ter) c.574A>T (p.Arg192Ter) | |
| 11 | g.22236182G>A | CA379920151 | ANO5 | c.218G>A (p.Arg73Lys) c.626G>A (p.Arg209Lys) c.*600G>A (n.*600G>A) n.1047G>A n.1662G>A n.868G>A c.623G>A (p.Arg208Lys) c.668G>A (p.Arg223Lys) n.1213+8596G>A c.665G>A (p.Arg222Lys) c.590G>A (p.Arg197Lys) c.587G>A (p.Arg196Lys) c.575G>A (p.Arg192Lys) | |
| 11 | g.22236182G>C | CA379920152 | ANO5 | c.218G>C (p.Arg73Thr) c.626G>C (p.Arg209Thr) c.*600G>C (n.*600G>C) n.1047G>C n.1662G>C n.868G>C c.623G>C (p.Arg208Thr) c.668G>C (p.Arg223Thr) n.1213+8596G>C c.665G>C (p.Arg222Thr) c.590G>C (p.Arg197Thr) c.587G>C (p.Arg196Thr) c.575G>C (p.Arg192Thr) | |
| 11 | g.22236182G>T | CA379920153 | ANO5 | c.218G>T (p.Arg73Ile) c.626G>T (p.Arg209Ile) c.*600G>T (n.*600G>T) n.1047G>T n.1662G>T n.868G>T c.623G>T (p.Arg208Ile) c.668G>T (p.Arg223Ile) n.1213+8596G>T c.665G>T (p.Arg222Ile) c.590G>T (p.Arg197Ile) c.587G>T (p.Arg196Ile) c.575G>T (p.Arg192Ile) | |
| 11 | g.22236183A= | CA1957407536 | ANO5 | c.219A= (p.Arg73=) c.627A= (p.Arg209=) c.*601A= (n.*601A=) n.1048A= n.1663A= n.869A= c.624A= (p.Arg208=) c.669A= (p.Arg223=) n.1213+8597A= c.666A= (p.Arg222=) c.591A= (p.Arg197=) c.588A= (p.Arg196=) c.576A= (p.Arg192=) | |
| 11 | g.22236183A>C | CA379920154 | ANO5 | c.219A>C (p.Arg73Ser) c.627A>C (p.Arg209Ser) c.*601A>C (n.*601A>C) n.1048A>C n.1663A>C n.869A>C c.624A>C (p.Arg208Ser) c.669A>C (p.Arg223Ser) n.1213+8597A>C c.666A>C (p.Arg222Ser) c.591A>C (p.Arg197Ser) c.588A>C (p.Arg196Ser) c.576A>C (p.Arg192Ser) | |
| 11 | g.22236183A>G | CA5922988 | ANO5 | c.219A>G (p.Arg73=) c.627A>G (p.Arg209=) c.*601A>G (n.*601A>G) n.1048A>G n.1663A>G n.869A>G c.624A>G (p.Arg208=) c.669A>G (p.Arg223=) n.1213+8597A>G c.666A>G (p.Arg222=) c.591A>G (p.Arg197=) c.588A>G (p.Arg196=) c.576A>G (p.Arg192=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22236183A>T | CA379920155 | ANO5 | c.219A>T (p.Arg73Ser) c.627A>T (p.Arg209Ser) c.*601A>T (n.*601A>T) n.1048A>T n.1663A>T n.869A>T c.624A>T (p.Arg208Ser) c.669A>T (p.Arg223Ser) n.1213+8597A>T c.666A>T (p.Arg222Ser) c.591A>T (p.Arg197Ser) c.588A>T (p.Arg196Ser) c.576A>T (p.Arg192Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22236184T>A | CA379920156 | ANO5 | c.220T>A (p.Cys74Ser) c.628T>A (p.Cys210Ser) c.*602T>A (n.*602T>A) n.1049T>A n.1664T>A n.870T>A c.625T>A (p.Cys209Ser) c.670T>A (p.Cys224Ser) n.1213+8598T>A c.667T>A (p.Cys223Ser) c.592T>A (p.Cys198Ser) c.589T>A (p.Cys197Ser) c.577T>A (p.Cys193Ser) | |
| 11 | g.22236184T>C | CA379920158 | ANO5 | c.220T>C (p.Cys74Arg) c.628T>C (p.Cys210Arg) c.*602T>C (n.*602T>C) n.1049T>C n.1664T>C n.870T>C c.625T>C (p.Cys209Arg) c.670T>C (p.Cys224Arg) n.1213+8598T>C c.667T>C (p.Cys223Arg) c.592T>C (p.Cys198Arg) c.589T>C (p.Cys197Arg) c.577T>C (p.Cys193Arg) | |
| 11 | g.22236184T>G | CA379920157 | ANO5 | c.220T>G (p.Cys74Gly) c.628T>G (p.Cys210Gly) c.*602T>G (n.*602T>G) n.1049T>G n.1664T>G n.870T>G c.625T>G (p.Cys209Gly) c.670T>G (p.Cys224Gly) n.1213+8598T>G c.667T>G (p.Cys223Gly) c.592T>G (p.Cys198Gly) c.589T>G (p.Cys197Gly) c.577T>G (p.Cys193Gly) | |
| 11 | g.22236185G>A | CA379920159 | ANO5 | c.221G>A (p.Cys74Tyr) c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.*603G>A (n.*603G>A) n.1050G>A n.1665G>A n.871G>A c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.671G>A (p.Cys224Tyr) n.1213+8599G>A c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.593G>A (p.Cys198Tyr) c.590G>A (p.Cys197Tyr) c.578G>A (p.Cys193Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22236185G>C | CA5922989 | ANO5 | c.221G>C (p.Cys74Ser) c.629G>C (p.Cys210Ser) c.*603G>C (n.*603G>C) n.1050G>C n.1665G>C n.871G>C c.626G>C (p.Cys209Ser) c.671G>C (p.Cys224Ser) n.1213+8599G>C c.668G>C (p.Cys223Ser) c.593G>C (p.Cys198Ser) c.590G>C (p.Cys197Ser) c.578G>C (p.Cys193Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22236185G= | CA1957407544 | ANO5 | c.221G= (p.Cys74=) c.629G= (p.Cys210=) c.*603G= (n.*603G=) n.1050G= n.1665G= n.871G= c.626G= (p.Cys209=) c.671G= (p.Cys224=) n.1213+8599G= c.668G= (p.Cys223=) c.593G= (p.Cys198=) c.590G= (p.Cys197=) c.578G= (p.Cys193=) | |
| 11 | g.22236185G>T | CA379920160 | ANO5 | c.221G>T (p.Cys74Phe) c.629G>T (p.Cys210Phe) c.*603G>T (n.*603G>T) n.1050G>T n.1665G>T n.871G>T c.626G>T (p.Cys209Phe) c.671G>T (p.Cys224Phe) n.1213+8599G>T c.668G>T (p.Cys223Phe) c.593G>T (p.Cys198Phe) c.590G>T (p.Cys197Phe) c.578G>T (p.Cys193Phe) | |
| 11 | g.22236186T>A | CA379920161 | ANO5 | c.222T>A (p.Cys74Ter) c.630T>A (p.Cys210Ter) c.*604T>A (n.*604T>A) n.1051T>A n.1666T>A n.872T>A c.627T>A (p.Cys209Ter) c.672T>A (p.Cys224Ter) n.1213+8600T>A c.669T>A (p.Cys223Ter) c.594T>A (p.Cys198Ter) c.591T>A (p.Cys197Ter) c.579T>A (p.Cys193Ter) | |
| 11 | g.22236186T>C | CA473402401 | ANO5 | c.222T>C (p.Cys74=) c.630T>C (p.Cys210=) c.*604T>C (n.*604T>C) n.1051T>C n.1666T>C n.872T>C c.627T>C (p.Cys209=) c.672T>C (p.Cys224=) n.1213+8600T>C c.669T>C (p.Cys223=) c.594T>C (p.Cys198=) c.591T>C (p.Cys197=) c.579T>C (p.Cys193=) |