| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22225936_22225941delinsTAAAAC | CA1957397417 | ANO5 | c.-156-48_-156-43delinsTAAAAC (n.-156-48_-156-43delinsTAAAAC) c.253-48_253-43delinsTAAAAC (n.253-48_253-43delinsTAAAAC) c.*227-48_*227-43delinsTAAAAC (n.*227-48_*227-43delinsTAAAAC) n.674-48_674-43delinsTAAAAC n.1289-48_1289-43delinsTAAAAC n.495-48_495-43delinsTAAAAC c.250-48_250-43delinsTAAAAC (n.250-48_250-43delinsTAAAAC) c.295-48_295-43delinsTAAAAC (n.295-48_295-43delinsTAAAAC) n.860-48_860-43delinsTAAAAC c.292-48_292-43delinsTAAAAC (n.292-48_292-43delinsTAAAAC) c.217-48_217-43delinsTAAAAC (n.217-48_217-43delinsTAAAAC) c.214-48_214-43delinsTAAAAC (n.214-48_214-43delinsTAAAAC) c.202-48_202-43delinsTAAAAC (n.202-48_202-43delinsTAAAAC) | |
| 11 | g.22225941_22225945del | CA5922867 | ANO5 | c.-156-43_-156-39del (n.-156-43_-156-39del) c.253-43_253-39del (n.253-43_253-39del) c.*227-43_*227-39del (n.*227-43_*227-39del) n.674-43_674-39del n.1289-43_1289-39del n.495-43_495-39del c.250-43_250-39del (n.250-43_250-39del) c.295-43_295-39del (n.295-43_295-39del) n.860-43_860-39del c.292-43_292-39del (n.292-43_292-39del) c.217-43_217-39del (n.217-43_217-39del) c.214-43_214-39del (n.214-43_214-39del) c.202-43_202-39del (n.202-43_202-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22225944_22225945del | CA2574781344 | ANO5 | c.-156-40_-156-39del (n.-156-40_-156-39del) c.253-40_253-39del (n.253-40_253-39del) c.*227-40_*227-39del (n.*227-40_*227-39del) n.674-40_674-39del n.1289-40_1289-39del n.495-40_495-39del c.250-40_250-39del (n.250-40_250-39del) c.295-40_295-39del (n.295-40_295-39del) n.860-40_860-39del c.292-40_292-39del (n.292-40_292-39del) c.217-40_217-39del (n.217-40_217-39del) c.214-40_214-39del (n.214-40_214-39del) c.202-40_202-39del (n.202-40_202-39del) | |
| 11 | g.22225943A>G | CA2612864903 | ANO5 | c.-156-41A>G (n.-156-41A>G) c.253-41A>G (n.253-41A>G) c.*227-41A>G (n.*227-41A>G) n.674-41A>G n.1289-41A>G n.495-41A>G c.250-41A>G (n.250-41A>G) c.295-41A>G (n.295-41A>G) n.860-41A>G c.292-41A>G (n.292-41A>G) c.217-41A>G (n.217-41A>G) c.214-41A>G (n.214-41A>G) c.202-41A>G (n.202-41A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22225945A= | CA1957397420 | ANO5 | c.-156-39A= (n.-156-39A=) c.253-39A= (n.253-39A=) c.*227-39A= (n.*227-39A=) n.674-39A= n.1289-39A= n.495-39A= c.250-39A= (n.250-39A=) c.295-39A= (n.295-39A=) n.860-39A= c.292-39A= (n.292-39A=) c.217-39A= (n.217-39A=) c.214-39A= (n.214-39A=) c.202-39A= (n.202-39A=) | |
| 11 | g.22225945A>G | CA1957397421 | ANO5 | c.-156-39A>G (n.-156-39A>G) c.253-39A>G (n.253-39A>G) c.*227-39A>G (n.*227-39A>G) n.674-39A>G n.1289-39A>G n.495-39A>G c.250-39A>G (n.250-39A>G) c.295-39A>G (n.295-39A>G) n.860-39A>G c.292-39A>G (n.292-39A>G) c.217-39A>G (n.217-39A>G) c.214-39A>G (n.214-39A>G) c.202-39A>G (n.202-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22225946G>A | CA2612864904 | ANO5 | c.-156-38G>A (n.-156-38G>A) c.253-38G>A (n.253-38G>A) c.*227-38G>A (n.*227-38G>A) n.674-38G>A n.1289-38G>A n.495-38G>A c.250-38G>A (n.250-38G>A) c.295-38G>A (n.295-38G>A) n.860-38G>A c.292-38G>A (n.292-38G>A) c.217-38G>A (n.217-38G>A) c.214-38G>A (n.214-38G>A) c.202-38G>A (n.202-38G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22225947C>T | CA2612864905 | ANO5 | c.-156-37C>T (n.-156-37C>T) c.253-37C>T (n.253-37C>T) c.*227-37C>T (n.*227-37C>T) n.674-37C>T n.1289-37C>T n.495-37C>T c.250-37C>T (n.250-37C>T) c.295-37C>T (n.295-37C>T) n.860-37C>T c.292-37C>T (n.292-37C>T) c.217-37C>T (n.217-37C>T) c.214-37C>T (n.214-37C>T) c.202-37C>T (n.202-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22225949T>C | CA2612864906 | ANO5 | c.-156-35T>C (n.-156-35T>C) c.253-35T>C (n.253-35T>C) c.*227-35T>C (n.*227-35T>C) n.674-35T>C n.1289-35T>C n.495-35T>C c.250-35T>C (n.250-35T>C) c.295-35T>C (n.295-35T>C) n.860-35T>C c.292-35T>C (n.292-35T>C) c.217-35T>C (n.217-35T>C) c.214-35T>C (n.214-35T>C) c.202-35T>C (n.202-35T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22225951C>A | CA2612864907 | ANO5 | c.-156-33C>A (n.-156-33C>A) c.253-33C>A (n.253-33C>A) c.*227-33C>A (n.*227-33C>A) n.674-33C>A n.1289-33C>A n.495-33C>A c.250-33C>A (n.250-33C>A) c.295-33C>A (n.295-33C>A) n.860-33C>A c.292-33C>A (n.292-33C>A) c.217-33C>A (n.217-33C>A) c.214-33C>A (n.214-33C>A) c.202-33C>A (n.202-33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22225953G>A | CA2612864908 | ANO5 | c.-156-31G>A (n.-156-31G>A) c.253-31G>A (n.253-31G>A) c.*227-31G>A (n.*227-31G>A) n.674-31G>A n.1289-31G>A n.495-31G>A c.250-31G>A (n.250-31G>A) c.295-31G>A (n.295-31G>A) n.860-31G>A c.292-31G>A (n.292-31G>A) c.217-31G>A (n.217-31G>A) c.214-31G>A (n.214-31G>A) c.202-31G>A (n.202-31G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22225953G>C | CA597908183 | ANO5 | c.-156-31G>C (n.-156-31G>C) c.253-31G>C (n.253-31G>C) c.*227-31G>C (n.*227-31G>C) n.674-31G>C n.1289-31G>C n.495-31G>C c.250-31G>C (n.250-31G>C) c.295-31G>C (n.295-31G>C) n.860-31G>C c.292-31G>C (n.292-31G>C) c.217-31G>C (n.217-31G>C) c.214-31G>C (n.214-31G>C) c.202-31G>C (n.202-31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22225953G= | CA1957397422 | ANO5 | c.-156-31G= (n.-156-31G=) c.253-31G= (n.253-31G=) c.*227-31G= (n.*227-31G=) n.674-31G= n.1289-31G= n.495-31G= c.250-31G= (n.250-31G=) c.295-31G= (n.295-31G=) n.860-31G= c.292-31G= (n.292-31G=) c.217-31G= (n.217-31G=) c.214-31G= (n.214-31G=) c.202-31G= (n.202-31G=) | |
| 11 | g.22225954C>A | CA2612864909 | ANO5 | c.-156-30C>A (n.-156-30C>A) c.253-30C>A (n.253-30C>A) c.*227-30C>A (n.*227-30C>A) n.674-30C>A n.1289-30C>A n.495-30C>A c.250-30C>A (n.250-30C>A) c.295-30C>A (n.295-30C>A) n.860-30C>A c.292-30C>A (n.292-30C>A) c.217-30C>A (n.217-30C>A) c.214-30C>A (n.214-30C>A) c.202-30C>A (n.202-30C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22225954C= | CA1957397423 | ANO5 | c.-156-30C= (n.-156-30C=) c.253-30C= (n.253-30C=) c.*227-30C= (n.*227-30C=) n.674-30C= n.1289-30C= n.495-30C= c.250-30C= (n.250-30C=) c.295-30C= (n.295-30C=) n.860-30C= c.292-30C= (n.292-30C=) c.217-30C= (n.217-30C=) c.214-30C= (n.214-30C=) c.202-30C= (n.202-30C=) | |
| 11 | g.22225954C>T | CA597908184 | ANO5 | c.-156-30C>T (n.-156-30C>T) c.253-30C>T (n.253-30C>T) c.*227-30C>T (n.*227-30C>T) n.674-30C>T n.1289-30C>T n.495-30C>T c.250-30C>T (n.250-30C>T) c.295-30C>T (n.295-30C>T) n.860-30C>T c.292-30C>T (n.292-30C>T) c.217-30C>T (n.217-30C>T) c.214-30C>T (n.214-30C>T) c.202-30C>T (n.202-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22225955A= | CA1957397424 | ANO5 | c.-156-29A= (n.-156-29A=) c.253-29A= (n.253-29A=) c.*227-29A= (n.*227-29A=) n.674-29A= n.1289-29A= n.495-29A= c.250-29A= (n.250-29A=) c.295-29A= (n.295-29A=) n.860-29A= c.292-29A= (n.292-29A=) c.217-29A= (n.217-29A=) c.214-29A= (n.214-29A=) c.202-29A= (n.202-29A=) | |
| 11 | g.22225955A>G | CA5922868 | ANO5 | c.-156-29A>G (n.-156-29A>G) c.253-29A>G (n.253-29A>G) c.*227-29A>G (n.*227-29A>G) n.674-29A>G n.1289-29A>G n.495-29A>G c.250-29A>G (n.250-29A>G) c.295-29A>G (n.295-29A>G) n.860-29A>G c.292-29A>G (n.292-29A>G) c.217-29A>G (n.217-29A>G) c.214-29A>G (n.214-29A>G) c.202-29A>G (n.202-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22225958A= | CA1957397425 | ANO5 | c.-156-26A= (n.-156-26A=) c.253-26A= (n.253-26A=) c.*227-26A= (n.*227-26A=) n.674-26A= n.1289-26A= n.495-26A= c.250-26A= (n.250-26A=) c.295-26A= (n.295-26A=) n.860-26A= c.292-26A= (n.292-26A=) c.217-26A= (n.217-26A=) c.214-26A= (n.214-26A=) c.202-26A= (n.202-26A=) | |
| 11 | g.22225958A>G | CA5922869 | ANO5 | c.-156-26A>G (n.-156-26A>G) c.253-26A>G (n.253-26A>G) c.*227-26A>G (n.*227-26A>G) n.674-26A>G n.1289-26A>G n.495-26A>G c.250-26A>G (n.250-26A>G) c.295-26A>G (n.295-26A>G) n.860-26A>G c.292-26A>G (n.292-26A>G) c.217-26A>G (n.217-26A>G) c.214-26A>G (n.214-26A>G) c.202-26A>G (n.202-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22225959T>C | CA1957397427 | ANO5 | c.-156-25T>C (n.-156-25T>C) c.253-25T>C (n.253-25T>C) c.*227-25T>C (n.*227-25T>C) n.674-25T>C n.1289-25T>C n.495-25T>C c.250-25T>C (n.250-25T>C) c.295-25T>C (n.295-25T>C) n.860-25T>C c.292-25T>C (n.292-25T>C) c.217-25T>C (n.217-25T>C) c.214-25T>C (n.214-25T>C) c.202-25T>C (n.202-25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22225959T= | CA1957397428 | ANO5 | c.-156-25T= (n.-156-25T=) c.253-25T= (n.253-25T=) c.*227-25T= (n.*227-25T=) n.674-25T= n.1289-25T= n.495-25T= c.250-25T= (n.250-25T=) c.295-25T= (n.295-25T=) n.860-25T= c.292-25T= (n.292-25T=) c.217-25T= (n.217-25T=) c.214-25T= (n.214-25T=) c.202-25T= (n.202-25T=) | |
| 11 | g.22225959_22225961delinsTTC | CA1957397426 | ANO5 | c.-156-25_-156-23delinsTTC (n.-156-25_-156-23delinsTTC) c.253-25_253-23delinsTTC (n.253-25_253-23delinsTTC) c.*227-25_*227-23delinsTTC (n.*227-25_*227-23delinsTTC) n.674-25_674-23delinsTTC n.1289-25_1289-23delinsTTC n.495-25_495-23delinsTTC c.250-25_250-23delinsTTC (n.250-25_250-23delinsTTC) c.295-25_295-23delinsTTC (n.295-25_295-23delinsTTC) n.860-25_860-23delinsTTC c.292-25_292-23delinsTTC (n.292-25_292-23delinsTTC) c.217-25_217-23delinsTTC (n.217-25_217-23delinsTTC) c.214-25_214-23delinsTTC (n.214-25_214-23delinsTTC) c.202-25_202-23delinsTTC (n.202-25_202-23delinsTTC) | |
| 11 | g.22225960T>G | CA2612864910 | ANO5 | c.-156-24T>G (n.-156-24T>G) c.253-24T>G (n.253-24T>G) c.*227-24T>G (n.*227-24T>G) n.674-24T>G n.1289-24T>G n.495-24T>G c.250-24T>G (n.250-24T>G) c.295-24T>G (n.295-24T>G) n.860-24T>G c.292-24T>G (n.292-24T>G) c.217-24T>G (n.217-24T>G) c.214-24T>G (n.214-24T>G) c.202-24T>G (n.202-24T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22225961_22225962del | CA5922870 | ANO5 | c.-156-23_-156-22del (n.-156-23_-156-22del) c.253-23_253-22del (n.253-23_253-22del) c.*227-23_*227-22del (n.*227-23_*227-22del) n.674-23_674-22del n.1289-23_1289-22del n.495-23_495-22del c.250-23_250-22del (n.250-23_250-22del) c.295-23_295-22del (n.295-23_295-22del) n.860-23_860-22del c.292-23_292-22del (n.292-23_292-22del) c.217-23_217-22del (n.217-23_217-22del) c.214-23_214-22del (n.214-23_214-22del) c.202-23_202-22del (n.202-23_202-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22225961C>A | CA2612864911 | ANO5 | c.-156-23C>A (n.-156-23C>A) c.253-23C>A (n.253-23C>A) c.*227-23C>A (n.*227-23C>A) n.674-23C>A n.1289-23C>A n.495-23C>A c.250-23C>A (n.250-23C>A) c.295-23C>A (n.295-23C>A) n.860-23C>A c.292-23C>A (n.292-23C>A) c.217-23C>A (n.217-23C>A) c.214-23C>A (n.214-23C>A) c.202-23C>A (n.202-23C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22225962T>A | CA1957397430 | ANO5 | c.-156-22T>A (n.-156-22T>A) c.253-22T>A (n.253-22T>A) c.*227-22T>A (n.*227-22T>A) n.674-22T>A n.1289-22T>A n.495-22T>A c.250-22T>A (n.250-22T>A) c.295-22T>A (n.295-22T>A) n.860-22T>A c.292-22T>A (n.292-22T>A) c.217-22T>A (n.217-22T>A) c.214-22T>A (n.214-22T>A) c.202-22T>A (n.202-22T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22225962T= | CA1957397429 | ANO5 | c.-156-22T= (n.-156-22T=) c.253-22T= (n.253-22T=) c.*227-22T= (n.*227-22T=) n.674-22T= n.1289-22T= n.495-22T= c.250-22T= (n.250-22T=) c.295-22T= (n.295-22T=) n.860-22T= c.292-22T= (n.292-22T=) c.217-22T= (n.217-22T=) c.214-22T= (n.214-22T=) c.202-22T= (n.202-22T=) | |
| 11 | g.22225963G>A | CA597908185 | ANO5 | c.-156-21G>A (n.-156-21G>A) c.253-21G>A (n.253-21G>A) c.*227-21G>A (n.*227-21G>A) n.674-21G>A n.1289-21G>A n.495-21G>A c.250-21G>A (n.250-21G>A) c.295-21G>A (n.295-21G>A) n.860-21G>A c.292-21G>A (n.292-21G>A) c.217-21G>A (n.217-21G>A) c.214-21G>A (n.214-21G>A) c.202-21G>A (n.202-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22225963G= | CA1957397431 | ANO5 | c.-156-21G= (n.-156-21G=) c.253-21G= (n.253-21G=) c.*227-21G= (n.*227-21G=) n.674-21G= n.1289-21G= n.495-21G= c.250-21G= (n.250-21G=) c.295-21G= (n.295-21G=) n.860-21G= c.292-21G= (n.292-21G=) c.217-21G= (n.217-21G=) c.214-21G= (n.214-21G=) c.202-21G= (n.202-21G=) | |
| 11 | g.22225963G>T | CA2612864912 | ANO5 | c.-156-21G>T (n.-156-21G>T) c.253-21G>T (n.253-21G>T) c.*227-21G>T (n.*227-21G>T) n.674-21G>T n.1289-21G>T n.495-21G>T c.250-21G>T (n.250-21G>T) c.295-21G>T (n.295-21G>T) n.860-21G>T c.292-21G>T (n.292-21G>T) c.217-21G>T (n.217-21G>T) c.214-21G>T (n.214-21G>T) c.202-21G>T (n.202-21G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22225965T>C | CA597908186 | ANO5 | c.-156-19T>C (n.-156-19T>C) c.253-19T>C (n.253-19T>C) c.*227-19T>C (n.*227-19T>C) n.674-19T>C n.1289-19T>C n.495-19T>C c.250-19T>C (n.250-19T>C) c.295-19T>C (n.295-19T>C) n.860-19T>C c.292-19T>C (n.292-19T>C) c.217-19T>C (n.217-19T>C) c.214-19T>C (n.214-19T>C) c.202-19T>C (n.202-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22225965T= | CA1957397432 | ANO5 | c.-156-19T= (n.-156-19T=) c.253-19T= (n.253-19T=) c.*227-19T= (n.*227-19T=) n.674-19T= n.1289-19T= n.495-19T= c.250-19T= (n.250-19T=) c.295-19T= (n.295-19T=) n.860-19T= c.292-19T= (n.292-19T=) c.217-19T= (n.217-19T=) c.214-19T= (n.214-19T=) c.202-19T= (n.202-19T=) | |
| 11 | g.22225966G= | CA1957397433 | ANO5 | c.-156-18G= (n.-156-18G=) c.253-18G= (n.253-18G=) c.*227-18G= (n.*227-18G=) n.674-18G= n.1289-18G= n.495-18G= c.250-18G= (n.250-18G=) c.295-18G= (n.295-18G=) n.860-18G= c.292-18G= (n.292-18G=) c.217-18G= (n.217-18G=) c.214-18G= (n.214-18G=) c.202-18G= (n.202-18G=) | |
| 11 | g.22225966G>T | CA674611361 | ANO5 | c.-156-18G>T (n.-156-18G>T) c.253-18G>T (n.253-18G>T) c.*227-18G>T (n.*227-18G>T) n.674-18G>T n.1289-18G>T n.495-18G>T c.250-18G>T (n.250-18G>T) c.295-18G>T (n.295-18G>T) n.860-18G>T c.292-18G>T (n.292-18G>T) c.217-18G>T (n.217-18G>T) c.214-18G>T (n.214-18G>T) c.202-18G>T (n.202-18G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22225967del | CA2612864913 | ANO5 | c.-156-17del (n.-156-17del) c.253-17del (n.253-17del) c.*227-17del (n.*227-17del) n.674-17del n.1289-17del n.495-17del c.250-17del (n.250-17del) c.295-17del (n.295-17del) n.860-17del c.292-17del (n.292-17del) c.217-17del (n.217-17del) c.214-17del (n.214-17del) c.202-17del (n.202-17del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22225967A>T | CA2612864914 | ANO5 | c.-156-17A>T (n.-156-17A>T) c.253-17A>T (n.253-17A>T) c.*227-17A>T (n.*227-17A>T) n.674-17A>T n.1289-17A>T n.495-17A>T c.250-17A>T (n.250-17A>T) c.295-17A>T (n.295-17A>T) n.860-17A>T c.292-17A>T (n.292-17A>T) c.217-17A>T (n.217-17A>T) c.214-17A>T (n.214-17A>T) c.202-17A>T (n.202-17A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22225967_22225968delinsAT | CA1957397434 | ANO5 | c.-156-17_-156-16delinsAT (n.-156-17_-156-16delinsAT) c.253-17_253-16delinsAT (n.253-17_253-16delinsAT) c.*227-17_*227-16delinsAT (n.*227-17_*227-16delinsAT) n.674-17_674-16delinsAT n.1289-17_1289-16delinsAT n.495-17_495-16delinsAT c.250-17_250-16delinsAT (n.250-17_250-16delinsAT) c.295-17_295-16delinsAT (n.295-17_295-16delinsAT) n.860-17_860-16delinsAT c.292-17_292-16delinsAT (n.292-17_292-16delinsAT) c.217-17_217-16delinsAT (n.217-17_217-16delinsAT) c.214-17_214-16delinsAT (n.214-17_214-16delinsAT) c.202-17_202-16delinsAT (n.202-17_202-16delinsAT) | |
| 11 | g.22225968T>A | CA16606216 | ANO5 | c.-156-16T>A (n.-156-16T>A) c.253-16T>A (n.253-16T>A) c.*227-16T>A (n.*227-16T>A) n.674-16T>A n.1289-16T>A n.495-16T>A c.250-16T>A (n.250-16T>A) c.295-16T>A (n.295-16T>A) n.860-16T>A c.292-16T>A (n.292-16T>A) c.217-16T>A (n.217-16T>A) c.214-16T>A (n.214-16T>A) c.202-16T>A (n.202-16T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22225968T>C | CA5922872 | ANO5 | c.-156-16T>C (n.-156-16T>C) c.253-16T>C (n.253-16T>C) c.*227-16T>C (n.*227-16T>C) n.674-16T>C n.1289-16T>C n.495-16T>C c.250-16T>C (n.250-16T>C) c.295-16T>C (n.295-16T>C) n.860-16T>C c.292-16T>C (n.292-16T>C) c.217-16T>C (n.217-16T>C) c.214-16T>C (n.214-16T>C) c.202-16T>C (n.202-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22225968T= | CA1957397435 | ANO5 | c.-156-16T= (n.-156-16T=) c.253-16T= (n.253-16T=) c.*227-16T= (n.*227-16T=) n.674-16T= n.1289-16T= n.495-16T= c.250-16T= (n.250-16T=) c.295-16T= (n.295-16T=) n.860-16T= c.292-16T= (n.292-16T=) c.217-16T= (n.217-16T=) c.214-16T= (n.214-16T=) c.202-16T= (n.202-16T=) | |
| 11 | g.22225976dup | CA246860 | ANO5 | c.-156-8dup (n.-156-8dup) c.253-8dup (n.253-8dup) c.*227-8dup (n.*227-8dup) n.674-8dup n.1289-8dup n.495-8dup c.250-8dup (n.250-8dup) c.295-8dup (n.295-8dup) n.860-8dup c.292-8dup (n.292-8dup) c.217-8dup (n.217-8dup) c.214-8dup (n.214-8dup) c.202-8dup (n.202-8dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22225975_22225976dup | CA2612864915 | ANO5 | c.-156-9_-156-8dup (n.-156-9_-156-8dup) c.253-9_253-8dup (n.253-9_253-8dup) c.*227-9_*227-8dup (n.*227-9_*227-8dup) n.674-9_674-8dup n.1289-9_1289-8dup n.495-9_495-8dup c.250-9_250-8dup (n.250-9_250-8dup) c.295-9_295-8dup (n.295-9_295-8dup) n.860-9_860-8dup c.292-9_292-8dup (n.292-9_292-8dup) c.217-9_217-8dup (n.217-9_217-8dup) c.214-9_214-8dup (n.214-9_214-8dup) c.202-9_202-8dup (n.202-9_202-8dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22225976del | CA5922871 | ANO5 | c.-156-8del (n.-156-8del) c.253-8del (n.253-8del) c.*227-8del (n.*227-8del) n.674-8del n.1289-8del n.495-8del c.250-8del (n.250-8del) c.295-8del (n.295-8del) n.860-8del c.292-8del (n.292-8del) c.217-8del (n.217-8del) c.214-8del (n.214-8del) c.202-8del (n.202-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22225975_22225976del | CA2612864916 | ANO5 | c.-156-9_-156-8del (n.-156-9_-156-8del) c.253-9_253-8del (n.253-9_253-8del) c.*227-9_*227-8del (n.*227-9_*227-8del) n.674-9_674-8del n.1289-9_1289-8del n.495-9_495-8del c.250-9_250-8del (n.250-9_250-8del) c.295-9_295-8del (n.295-9_295-8del) n.860-9_860-8del c.292-9_292-8del (n.292-9_292-8del) c.217-9_217-8del (n.217-9_217-8del) c.214-9_214-8del (n.214-9_214-8del) c.202-9_202-8del (n.202-9_202-8del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22225969T>A | CA597908187 | ANO5 | c.-156-15T>A (n.-156-15T>A) c.253-15T>A (n.253-15T>A) c.*227-15T>A (n.*227-15T>A) n.674-15T>A n.1289-15T>A n.495-15T>A c.250-15T>A (n.250-15T>A) c.295-15T>A (n.295-15T>A) n.860-15T>A c.292-15T>A (n.292-15T>A) c.217-15T>A (n.217-15T>A) c.214-15T>A (n.214-15T>A) c.202-15T>A (n.202-15T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22225969T>C | CA2612864917 | ANO5 | c.-156-15T>C (n.-156-15T>C) c.253-15T>C (n.253-15T>C) c.*227-15T>C (n.*227-15T>C) n.674-15T>C n.1289-15T>C n.495-15T>C c.250-15T>C (n.250-15T>C) c.295-15T>C (n.295-15T>C) n.860-15T>C c.292-15T>C (n.292-15T>C) c.217-15T>C (n.217-15T>C) c.214-15T>C (n.214-15T>C) c.202-15T>C (n.202-15T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22225969T= | CA1957397436 | ANO5 | c.-156-15T= (n.-156-15T=) c.253-15T= (n.253-15T=) c.*227-15T= (n.*227-15T=) n.674-15T= n.1289-15T= n.495-15T= c.250-15T= (n.250-15T=) c.295-15T= (n.295-15T=) n.860-15T= c.292-15T= (n.292-15T=) c.217-15T= (n.217-15T=) c.214-15T= (n.214-15T=) c.202-15T= (n.202-15T=) | |
| 11 | g.22225971T>C | CA674611385 | ANO5 | c.-156-13T>C (n.-156-13T>C) c.253-13T>C (n.253-13T>C) c.*227-13T>C (n.*227-13T>C) n.674-13T>C n.1289-13T>C n.495-13T>C c.250-13T>C (n.250-13T>C) c.295-13T>C (n.295-13T>C) n.860-13T>C c.292-13T>C (n.292-13T>C) c.217-13T>C (n.217-13T>C) c.214-13T>C (n.214-13T>C) c.202-13T>C (n.202-13T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22225971T= | CA1957397437 | ANO5 | c.-156-13T= (n.-156-13T=) c.253-13T= (n.253-13T=) c.*227-13T= (n.*227-13T=) n.674-13T= n.1289-13T= n.495-13T= c.250-13T= (n.250-13T=) c.295-13T= (n.295-13T=) n.860-13T= c.292-13T= (n.292-13T=) c.217-13T= (n.217-13T=) c.214-13T= (n.214-13T=) c.202-13T= (n.202-13T=) |