| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22221117_22221121del | CA203156 | ANO5 | c.-250_-246del (n.-250_-246del) c.159_163del (p.Ser53ArgfsTer10) c.*133_*137del (n.*133_*137del) n.580_584del n.1195_1199del n.401_405del n.445_449del n.570_574del c.156_160del (p.Ser52ArgfsTer10) c.201_205del (p.Ser67ArgfsTer10) n.766_770del c.198_202del (p.Ser66ArgfsTer10) c.123_127del (p.Ser41ArgfsTer10) c.120_124del (p.Ser40ArgfsTer10) c.108_112del (p.Ser36ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22221117C>A | CA218774934 | ANO5 | c.-250C>A (n.-250C>A) c.159C>A (p.Ser53Arg) c.*133C>A (n.*133C>A) n.580C>A n.1195C>A n.401C>A n.445C>A n.570C>A c.156C>A (p.Ser52Arg) c.201C>A (p.Ser67Arg) n.766C>A c.198C>A (p.Ser66Arg) c.123C>A (p.Ser41Arg) c.120C>A (p.Ser40Arg) c.108C>A (p.Ser36Arg) | dbSNP |
| 11 | g.22221117C= | CA1957395183 | ANO5 | c.-250C= (n.-250C=) c.159C= (p.Ser53=) c.*133C= (n.*133C=) n.580C= n.1195C= n.401C= n.445C= n.570C= c.156C= (p.Ser52=) c.201C= (p.Ser67=) n.766C= c.198C= (p.Ser66=) c.123C= (p.Ser41=) c.120C= (p.Ser40=) c.108C= (p.Ser36=) | |
| 11 | g.22221117C>G | CA379925181 | ANO5 | c.-250C>G (n.-250C>G) c.159C>G (p.Ser53Arg) c.*133C>G (n.*133C>G) n.580C>G n.1195C>G n.401C>G n.445C>G n.570C>G c.156C>G (p.Ser52Arg) c.201C>G (p.Ser67Arg) n.766C>G c.198C>G (p.Ser66Arg) c.123C>G (p.Ser41Arg) c.120C>G (p.Ser40Arg) c.108C>G (p.Ser36Arg) | |
| 11 | g.22221117C>T | CA473403374 | ANO5 | c.-250C>T (n.-250C>T) c.159C>T (p.Ser53=) c.*133C>T (n.*133C>T) n.580C>T n.1195C>T n.401C>T n.445C>T n.570C>T c.156C>T (p.Ser52=) c.201C>T (p.Ser67=) n.766C>T c.198C>T (p.Ser66=) c.123C>T (p.Ser41=) c.120C>T (p.Ser40=) c.108C>T (p.Ser36=) | |
| 11 | g.22221118A>C | CA379925183 | ANO5 | c.-249A>C (n.-249A>C) c.160A>C (p.Lys54Gln) c.*134A>C (n.*134A>C) n.581A>C n.1196A>C n.402A>C n.446A>C n.571A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) c.202A>C (p.Lys68Gln) n.767A>C c.199A>C (p.Lys67Gln) c.124A>C (p.Lys42Gln) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.109A>C (p.Lys37Gln) | |
| 11 | g.22221118A>G | CA379925185 | ANO5 | c.-249A>G (n.-249A>G) c.160A>G (p.Lys54Glu) c.*134A>G (n.*134A>G) n.581A>G n.1196A>G n.402A>G n.446A>G n.571A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) n.767A>G c.199A>G (p.Lys67Glu) c.124A>G (p.Lys42Glu) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.109A>G (p.Lys37Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221118A>T | CA379925187 | ANO5 | c.-249A>T (n.-249A>T) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.*134A>T (n.*134A>T) n.581A>T n.1196A>T n.402A>T n.446A>T n.571A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) c.202A>T (p.Lys68Ter) n.767A>T c.199A>T (p.Lys67Ter) c.124A>T (p.Lys42Ter) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.109A>T (p.Lys37Ter) | |
| 11 | g.22221119A>C | CA379925189 | ANO5 | c.-248A>C (n.-248A>C) c.161A>C (p.Lys54Thr) c.*135A>C (n.*135A>C) n.582A>C n.1197A>C n.403A>C n.447A>C n.572A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) c.203A>C (p.Lys68Thr) n.768A>C c.200A>C (p.Lys67Thr) c.125A>C (p.Lys42Thr) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.110A>C (p.Lys37Thr) | |
| 11 | g.22221119A>G | CA379925191 | ANO5 | c.-248A>G (n.-248A>G) c.161A>G (p.Lys54Arg) c.*135A>G (n.*135A>G) n.582A>G n.1197A>G n.403A>G n.447A>G n.572A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) c.203A>G (p.Lys68Arg) n.768A>G c.200A>G (p.Lys67Arg) c.125A>G (p.Lys42Arg) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.110A>G (p.Lys37Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221119A>T | CA379925193 | ANO5 | c.-248A>T (n.-248A>T) c.161A>T (p.Lys54Ile) c.*135A>T (n.*135A>T) n.582A>T n.1197A>T n.403A>T n.447A>T n.572A>T c.158A>T (p.Lys53Ile) c.203A>T (p.Lys68Ile) n.768A>T c.200A>T (p.Lys67Ile) c.125A>T (p.Lys42Ile) c.122A>T (p.Lys41Ile) c.110A>T (p.Lys37Ile) | |
| 11 | g.22221120A= | CA1957395184 | ANO5 | c.-247A= (n.-247A=) c.162A= (p.Lys54=) c.*136A= (n.*136A=) n.583A= n.1198A= n.404A= n.448A= n.573A= c.159A= (p.Lys53=) c.204A= (p.Lys68=) n.769A= c.201A= (p.Lys67=) c.126A= (p.Lys42=) c.123A= (p.Lys41=) c.111A= (p.Lys37=) | |
| 11 | g.22221120A>C | CA379925197 | ANO5 | c.-247A>C (n.-247A>C) c.162A>C (p.Lys54Asn) c.*136A>C (n.*136A>C) n.583A>C n.1198A>C n.404A>C n.448A>C n.573A>C c.159A>C (p.Lys53Asn) c.204A>C (p.Lys68Asn) n.769A>C c.201A>C (p.Lys67Asn) c.126A>C (p.Lys42Asn) c.123A>C (p.Lys41Asn) c.111A>C (p.Lys37Asn) | |
| 11 | g.22221120A>G | CA473403386 | ANO5 | c.-247A>G (n.-247A>G) c.162A>G (p.Lys54=) c.*136A>G (n.*136A>G) n.583A>G n.1198A>G n.404A>G n.448A>G n.573A>G c.159A>G (p.Lys53=) c.204A>G (p.Lys68=) n.769A>G c.201A>G (p.Lys67=) c.126A>G (p.Lys42=) c.123A>G (p.Lys41=) c.111A>G (p.Lys37=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221120A>T | CA379925195 | ANO5 | c.-247A>T (n.-247A>T) c.162A>T (p.Lys54Asn) c.*136A>T (n.*136A>T) n.583A>T n.1198A>T n.404A>T n.448A>T n.573A>T c.159A>T (p.Lys53Asn) c.204A>T (p.Lys68Asn) n.769A>T c.201A>T (p.Lys67Asn) c.126A>T (p.Lys42Asn) c.123A>T (p.Lys41Asn) c.111A>T (p.Lys37Asn) | |
| 11 | g.22221121G>A | CA379925199 | ANO5 | c.-246G>A (n.-246G>A) c.163G>A (p.Asp55Asn) c.*137G>A (n.*137G>A) n.584G>A n.1199G>A n.405G>A n.449G>A n.574G>A c.160G>A (p.Asp54Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) n.770G>A c.202G>A (p.Asp68Asn) c.127G>A (p.Asp43Asn) c.124G>A (p.Asp42Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) | |
| 11 | g.22221121G>C | CA379925201 | ANO5 | c.-246G>C (n.-246G>C) c.163G>C (p.Asp55His) c.*137G>C (n.*137G>C) n.584G>C n.1199G>C n.405G>C n.449G>C n.574G>C c.160G>C (p.Asp54His) c.205G>C (p.Asp69His) n.770G>C c.202G>C (p.Asp68His) c.127G>C (p.Asp43His) c.124G>C (p.Asp42His) c.112G>C (p.Asp38His) | |
| 11 | g.22221121G>T | CA379925203 | ANO5 | c.-246G>T (n.-246G>T) c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.*137G>T (n.*137G>T) n.584G>T n.1199G>T n.405G>T n.449G>T n.574G>T c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.770G>T c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.124G>T (p.Asp42Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) | |
| 11 | g.22221121_22221123delinsGAT | CA1957395185 | ANO5 | c.-246_-244delinsGAT (n.-246_-244delinsGAT) c.163_165delinsGAT (p.Asp55=) c.*137_*139delinsGAT (n.*137_*139delinsGAT) n.584_586delinsGAT n.1199_1201delinsGAT n.405_407delinsGAT n.449_451delinsGAT n.574_576delinsGAT c.160_162delinsGAT (p.Asp54=) c.205_207delinsGAT (p.Asp69=) n.770_772delinsGAT c.202_204delinsGAT (p.Asp68=) c.127_129delinsGAT (p.Asp43=) c.124_126delinsGAT (p.Asp42=) c.112_114delinsGAT (p.Asp38=) | |
| 11 | g.22221122A>C | CA379925205 | ANO5 | c.-245A>C (n.-245A>C) c.164A>C (p.Asp55Ala) c.*138A>C (n.*138A>C) n.585A>C n.1200A>C n.406A>C n.450A>C n.575A>C c.161A>C (p.Asp54Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) n.771A>C c.203A>C (p.Asp68Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) c.125A>C (p.Asp42Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) | |
| 11 | g.22221122A>G | CA379925207 | ANO5 | c.-245A>G (n.-245A>G) c.164A>G (p.Asp55Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) n.585A>G n.1200A>G n.406A>G n.450A>G n.575A>G c.161A>G (p.Asp54Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) n.771A>G c.203A>G (p.Asp68Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) c.125A>G (p.Asp42Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) | |
| 11 | g.22221122A>T | CA379925209 | ANO5 | c.-245A>T (n.-245A>T) c.164A>T (p.Asp55Val) c.*138A>T (n.*138A>T) n.585A>T n.1200A>T n.406A>T n.450A>T n.575A>T c.161A>T (p.Asp54Val) c.206A>T (p.Asp69Val) n.771A>T c.203A>T (p.Asp68Val) c.128A>T (p.Asp43Val) c.125A>T (p.Asp42Val) c.113A>T (p.Asp38Val) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.22221122_22221123del | CA597910938 | ANO5 | c.-245_-244del (n.-245_-244del) c.164_165del (p.Asp55ValfsTer9) c.*138_*139del (n.*138_*139del) n.585_586del n.1200_1201del n.406_407del n.450_451del n.575_576del c.161_162del (p.Asp54ValfsTer9) c.206_207del (p.Asp69ValfsTer9) n.771_772del c.203_204del (p.Asp68ValfsTer9) c.128_129del (p.Asp43ValfsTer9) c.125_126del (p.Asp42ValfsTer9) c.113_114del (p.Asp38ValfsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221123T>A | CA379925211 | ANO5 | c.-244T>A (n.-244T>A) c.165T>A (p.Asp55Glu) c.*139T>A (n.*139T>A) n.586T>A n.1201T>A n.407T>A n.451T>A n.576T>A c.162T>A (p.Asp54Glu) c.207T>A (p.Asp69Glu) n.772T>A c.204T>A (p.Asp68Glu) c.129T>A (p.Asp43Glu) c.126T>A (p.Asp42Glu) c.114T>A (p.Asp38Glu) | |
| 11 | g.22221123T>C | CA473403397 | ANO5 | c.-244T>C (n.-244T>C) c.165T>C (p.Asp55=) c.*139T>C (n.*139T>C) n.586T>C n.1201T>C n.407T>C n.451T>C n.576T>C c.162T>C (p.Asp54=) c.207T>C (p.Asp69=) n.772T>C c.204T>C (p.Asp68=) c.129T>C (p.Asp43=) c.126T>C (p.Asp42=) c.114T>C (p.Asp38=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221123T>G | CA379925213 | ANO5 | c.-244T>G (n.-244T>G) c.165T>G (p.Asp55Glu) c.*139T>G (n.*139T>G) n.586T>G n.1201T>G n.407T>G n.451T>G n.576T>G c.162T>G (p.Asp54Glu) c.207T>G (p.Asp69Glu) n.772T>G c.204T>G (p.Asp68Glu) c.129T>G (p.Asp43Glu) c.126T>G (p.Asp42Glu) c.114T>G (p.Asp38Glu) | |
| 11 | g.22221124T>A | CA379925215 | ANO5 | c.-243T>A (n.-243T>A) c.166T>A (p.Ser56Thr) c.*140T>A (n.*140T>A) n.587T>A n.1202T>A n.408T>A n.452T>A n.577T>A c.163T>A (p.Ser55Thr) c.208T>A (p.Ser70Thr) n.773T>A c.205T>A (p.Ser69Thr) c.130T>A (p.Ser44Thr) c.127T>A (p.Ser43Thr) c.115T>A (p.Ser39Thr) | |
| 11 | g.22221124T>C | CA379925217 | ANO5 | c.-243T>C (n.-243T>C) c.166T>C (p.Ser56Pro) c.*140T>C (n.*140T>C) n.587T>C n.1202T>C n.408T>C n.452T>C n.577T>C c.163T>C (p.Ser55Pro) c.208T>C (p.Ser70Pro) n.773T>C c.205T>C (p.Ser69Pro) c.130T>C (p.Ser44Pro) c.127T>C (p.Ser43Pro) c.115T>C (p.Ser39Pro) | |
| 11 | g.22221124T>G | CA379925219 | ANO5 | c.-243T>G (n.-243T>G) c.166T>G (p.Ser56Ala) c.*140T>G (n.*140T>G) n.587T>G n.1202T>G n.408T>G n.452T>G n.577T>G c.163T>G (p.Ser55Ala) c.208T>G (p.Ser70Ala) n.773T>G c.205T>G (p.Ser69Ala) c.130T>G (p.Ser44Ala) c.127T>G (p.Ser43Ala) c.115T>G (p.Ser39Ala) | |
| 11 | g.22221125C>A | CA379925224 | ANO5 | c.-242C>A (n.-242C>A) c.167C>A (p.Ser56Tyr) c.*141C>A (n.*141C>A) n.588C>A n.1203C>A n.409C>A n.453C>A n.578C>A c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.209C>A (p.Ser70Tyr) n.774C>A c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.128C>A (p.Ser43Tyr) c.116C>A (p.Ser39Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22221125C= | CA1957395186 | ANO5 | c.-242C= (n.-242C=) c.167C= (p.Ser56=) c.*141C= (n.*141C=) n.588C= n.1203C= n.409C= n.453C= n.578C= c.164C= (p.Ser55=) c.209C= (p.Ser70=) n.774C= c.206C= (p.Ser69=) c.131C= (p.Ser44=) c.128C= (p.Ser43=) c.116C= (p.Ser39=) | |
| 11 | g.22221125C>G | CA379925223 | ANO5 | c.-242C>G (n.-242C>G) c.167C>G (p.Ser56Cys) c.*141C>G (n.*141C>G) n.588C>G n.1203C>G n.409C>G n.453C>G n.578C>G c.164C>G (p.Ser55Cys) c.209C>G (p.Ser70Cys) n.774C>G c.206C>G (p.Ser69Cys) c.131C>G (p.Ser44Cys) c.128C>G (p.Ser43Cys) c.116C>G (p.Ser39Cys) | |
| 11 | g.22221125C>T | CA379925221 | ANO5 | c.-242C>T (n.-242C>T) c.167C>T (p.Ser56Phe) c.*141C>T (n.*141C>T) n.588C>T n.1203C>T n.409C>T n.453C>T n.578C>T c.164C>T (p.Ser55Phe) c.209C>T (p.Ser70Phe) n.774C>T c.206C>T (p.Ser69Phe) c.131C>T (p.Ser44Phe) c.128C>T (p.Ser43Phe) c.116C>T (p.Ser39Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221126T>A | CA473403406 | ANO5 | c.-241T>A (n.-241T>A) c.168T>A (p.Ser56=) c.*142T>A (n.*142T>A) n.589T>A n.1204T>A n.410T>A n.454T>A n.579T>A c.165T>A (p.Ser55=) c.210T>A (p.Ser70=) n.775T>A c.207T>A (p.Ser69=) c.132T>A (p.Ser44=) c.129T>A (p.Ser43=) c.117T>A (p.Ser39=) | |
| 11 | g.22221126T>C | CA5922838 | ANO5 | c.-241T>C (n.-241T>C) c.168T>C (p.Ser56=) c.*142T>C (n.*142T>C) n.589T>C n.1204T>C n.410T>C n.454T>C n.579T>C c.165T>C (p.Ser55=) c.210T>C (p.Ser70=) n.775T>C c.207T>C (p.Ser69=) c.132T>C (p.Ser44=) c.129T>C (p.Ser43=) c.117T>C (p.Ser39=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221126T>G | CA473403407 | ANO5 | c.-241T>G (n.-241T>G) c.168T>G (p.Ser56=) c.*142T>G (n.*142T>G) n.589T>G n.1204T>G n.410T>G n.454T>G n.579T>G c.165T>G (p.Ser55=) c.210T>G (p.Ser70=) n.775T>G c.207T>G (p.Ser69=) c.132T>G (p.Ser44=) c.129T>G (p.Ser43=) c.117T>G (p.Ser39=) | |
| 11 | g.22221126T= | CA1957395187 | ANO5 | c.-241T= (n.-241T=) c.168T= (p.Ser56=) c.*142T= (n.*142T=) n.589T= n.1204T= n.410T= n.454T= n.579T= c.165T= (p.Ser55=) c.210T= (p.Ser70=) n.775T= c.207T= (p.Ser69=) c.132T= (p.Ser44=) c.129T= (p.Ser43=) c.117T= (p.Ser39=) | |
| 11 | g.22221127A= | CA1957395188 | ANO5 | c.-240A= (n.-240A=) c.169A= (p.Ile57=) c.*143A= (n.*143A=) n.590A= n.1205A= n.411A= n.455A= n.580A= c.166A= (p.Ile56=) c.211A= (p.Ile71=) n.776A= c.208A= (p.Ile70=) c.133A= (p.Ile45=) c.130A= (p.Ile44=) c.118A= (p.Ile40=) | |
| 11 | g.22221127A>C | CA379925228 | ANO5 | c.-240A>C (n.-240A>C) c.169A>C (p.Ile57Leu) c.*143A>C (n.*143A>C) n.590A>C n.1205A>C n.411A>C n.455A>C n.580A>C c.166A>C (p.Ile56Leu) c.211A>C (p.Ile71Leu) n.776A>C c.208A>C (p.Ile70Leu) c.133A>C (p.Ile45Leu) c.130A>C (p.Ile44Leu) c.118A>C (p.Ile40Leu) | |
| 11 | g.22221127A>G | CA379925230 | ANO5 | c.-240A>G (n.-240A>G) c.169A>G (p.Ile57Val) c.*143A>G (n.*143A>G) n.590A>G n.1205A>G n.411A>G n.455A>G n.580A>G c.166A>G (p.Ile56Val) c.211A>G (p.Ile71Val) n.776A>G c.208A>G (p.Ile70Val) c.133A>G (p.Ile45Val) c.130A>G (p.Ile44Val) c.118A>G (p.Ile40Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221127A>T | CA379925232 | ANO5 | c.-240A>T (n.-240A>T) c.169A>T (p.Ile57Phe) c.*143A>T (n.*143A>T) n.590A>T n.1205A>T n.411A>T n.455A>T n.580A>T c.166A>T (p.Ile56Phe) c.211A>T (p.Ile71Phe) n.776A>T c.208A>T (p.Ile70Phe) c.133A>T (p.Ile45Phe) c.130A>T (p.Ile44Phe) c.118A>T (p.Ile40Phe) | |
| 11 | g.22221128T>A | CA379925234 | ANO5 | c.-239T>A (n.-239T>A) c.170T>A (p.Ile57Asn) c.*144T>A (n.*144T>A) n.591T>A n.1206T>A n.412T>A n.456T>A n.581T>A c.167T>A (p.Ile56Asn) c.212T>A (p.Ile71Asn) n.777T>A c.209T>A (p.Ile70Asn) c.134T>A (p.Ile45Asn) c.131T>A (p.Ile44Asn) c.119T>A (p.Ile40Asn) | |
| 11 | g.22221128T>C | CA379925236 | ANO5 | c.-239T>C (n.-239T>C) c.170T>C (p.Ile57Thr) c.*144T>C (n.*144T>C) n.591T>C n.1206T>C n.412T>C n.456T>C n.581T>C c.167T>C (p.Ile56Thr) c.212T>C (p.Ile71Thr) n.777T>C c.209T>C (p.Ile70Thr) c.134T>C (p.Ile45Thr) c.131T>C (p.Ile44Thr) c.119T>C (p.Ile40Thr) | |
| 11 | g.22221128T>G | CA379925238 | ANO5 | c.-239T>G (n.-239T>G) c.170T>G (p.Ile57Ser) c.*144T>G (n.*144T>G) n.591T>G n.1206T>G n.412T>G n.456T>G n.581T>G c.167T>G (p.Ile56Ser) c.212T>G (p.Ile71Ser) n.777T>G c.209T>G (p.Ile70Ser) c.134T>G (p.Ile45Ser) c.131T>G (p.Ile44Ser) c.119T>G (p.Ile40Ser) | |
| 11 | g.22221129C>A | CA473403415 | ANO5 | c.-238C>A (n.-238C>A) c.171C>A (p.Ile57=) c.*145C>A (n.*145C>A) n.592C>A n.1207C>A n.413C>A n.457C>A n.582C>A c.168C>A (p.Ile56=) c.213C>A (p.Ile71=) n.778C>A c.210C>A (p.Ile70=) c.135C>A (p.Ile45=) c.132C>A (p.Ile44=) c.120C>A (p.Ile40=) | COSMIC |
| 11 | g.22221129C= | CA1957395189 | ANO5 | c.-238C= (n.-238C=) c.171C= (p.Ile57=) c.*145C= (n.*145C=) n.592C= n.1207C= n.413C= n.457C= n.582C= c.168C= (p.Ile56=) c.213C= (p.Ile71=) n.778C= c.210C= (p.Ile70=) c.135C= (p.Ile45=) c.132C= (p.Ile44=) c.120C= (p.Ile40=) | |
| 11 | g.22221129C>G | CA379925239 | ANO5 | c.-238C>G (n.-238C>G) c.171C>G (p.Ile57Met) c.*145C>G (n.*145C>G) n.592C>G n.1207C>G n.413C>G n.457C>G n.582C>G c.168C>G (p.Ile56Met) c.213C>G (p.Ile71Met) n.778C>G c.210C>G (p.Ile70Met) c.135C>G (p.Ile45Met) c.132C>G (p.Ile44Met) c.120C>G (p.Ile40Met) | |
| 11 | g.22221129C>T | CA473403413 | ANO5 | c.-238C>T (n.-238C>T) c.171C>T (p.Ile57=) c.*145C>T (n.*145C>T) n.592C>T n.1207C>T n.413C>T n.457C>T n.582C>T c.168C>T (p.Ile56=) c.213C>T (p.Ile71=) n.778C>T c.210C>T (p.Ile70=) c.135C>T (p.Ile45=) c.132C>T (p.Ile44=) c.120C>T (p.Ile40=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221130T>A | CA379925241 | ANO5 | c.-237T>A (n.-237T>A) c.172T>A (p.Phe58Ile) c.*146T>A (n.*146T>A) n.593T>A n.1208T>A n.414T>A n.458T>A n.583T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) c.214T>A (p.Phe72Ile) n.779T>A c.211T>A (p.Phe71Ile) c.136T>A (p.Phe46Ile) c.133T>A (p.Phe45Ile) c.121T>A (p.Phe41Ile) | |
| 11 | g.22221130T>C | CA379925243 | ANO5 | c.-237T>C (n.-237T>C) c.172T>C (p.Phe58Leu) c.*146T>C (n.*146T>C) n.593T>C n.1208T>C n.414T>C n.458T>C n.583T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) c.214T>C (p.Phe72Leu) n.779T>C c.211T>C (p.Phe71Leu) c.136T>C (p.Phe46Leu) c.133T>C (p.Phe45Leu) c.121T>C (p.Phe41Leu) |