WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22221108T>A | CA218774896 | ANO5 | c.-259T>A (n.-259T>A) c.150T>A (p.Asn50Lys) c.*124T>A (n.*124T>A) n.571T>A n.1186T>A n.392T>A n.436T>A n.561T>A c.147T>A (p.Asn49Lys) c.192T>A (p.Asn64Lys) n.757T>A c.189T>A (p.Asn63Lys) c.114T>A (p.Asn38Lys) c.111T>A (p.Asn37Lys) c.99T>A (p.Asn33Lys) | dbSNP |
| 11 | g.22221108T>C | CA5922836 | ANO5 | c.-259T>C (n.-259T>C) c.150T>C (p.Asn50=) c.*124T>C (n.*124T>C) n.571T>C n.1186T>C n.392T>C n.436T>C n.561T>C c.147T>C (p.Asn49=) c.192T>C (p.Asn64=) n.757T>C c.189T>C (p.Asn63=) c.114T>C (p.Asn38=) c.111T>C (p.Asn37=) c.99T>C (p.Asn33=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221108T>G | CA379925136 | ANO5 | c.-259T>G (n.-259T>G) c.150T>G (p.Asn50Lys) c.*124T>G (n.*124T>G) n.571T>G n.1186T>G n.392T>G n.436T>G n.561T>G c.147T>G (p.Asn49Lys) c.192T>G (p.Asn64Lys) n.757T>G c.189T>G (p.Asn63Lys) c.114T>G (p.Asn38Lys) c.111T>G (p.Asn37Lys) c.99T>G (p.Asn33Lys) | |
| 11 | g.22221108T= | CA1957395178 | ANO5 | c.-259T= (n.-259T=) c.150T= (p.Asn50=) c.*124T= (n.*124T=) n.571T= n.1186T= n.392T= n.436T= n.561T= c.147T= (p.Asn49=) c.192T= (p.Asn64=) n.757T= c.189T= (p.Asn63=) c.114T= (p.Asn38=) c.111T= (p.Asn37=) c.99T= (p.Asn33=) | |
| 11 | g.22221109C>A | CA379925138 | ANO5 | c.-258C>A (n.-258C>A) c.151C>A (p.Gln51Lys) c.*125C>A (n.*125C>A) n.572C>A n.1187C>A n.393C>A n.437C>A n.562C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) c.193C>A (p.Gln65Lys) n.758C>A c.190C>A (p.Gln64Lys) c.115C>A (p.Gln39Lys) c.112C>A (p.Gln38Lys) c.100C>A (p.Gln34Lys) | |
| 11 | g.22221109C= | CA1957395179 | ANO5 | c.-258C= (n.-258C=) c.151C= (p.Gln51=) c.*125C= (n.*125C=) n.572C= n.1187C= n.393C= n.437C= n.562C= c.148C= (p.Gln50=) c.193C= (p.Gln65=) n.758C= c.190C= (p.Gln64=) c.115C= (p.Gln39=) c.112C= (p.Gln38=) c.100C= (p.Gln34=) | |
| 11 | g.22221109C>G | CA5922837 | ANO5 | c.-258C>G (n.-258C>G) c.151C>G (p.Gln51Glu) c.*125C>G (n.*125C>G) n.572C>G n.1187C>G n.393C>G n.437C>G n.562C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) c.193C>G (p.Gln65Glu) n.758C>G c.190C>G (p.Gln64Glu) c.115C>G (p.Gln39Glu) c.112C>G (p.Gln38Glu) c.100C>G (p.Gln34Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221109C>T | CA218774908 | ANO5 | c.-258C>T (n.-258C>T) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.*125C>T (n.*125C>T) n.572C>T n.1187C>T n.393C>T n.437C>T n.562C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) c.193C>T (p.Gln65Ter) n.758C>T c.190C>T (p.Gln64Ter) c.115C>T (p.Gln39Ter) c.112C>T (p.Gln38Ter) c.100C>T (p.Gln34Ter) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.22221109_22221114delinsCAGCAA | CA1957395180 | ANO5 | c.-258_-253delinsCAGCAA (n.-258_-253delinsCAGCAA) c.151_156delinsCAGCAA (p.Gln51=) c.*125_*130delinsCAGCAA (n.*125_*130delinsCAGCAA) n.572_577delinsCAGCAA n.1187_1192delinsCAGCAA n.393_398delinsCAGCAA n.437_442delinsCAGCAA n.562_567delinsCAGCAA c.148_153delinsCAGCAA (p.Gln50=) c.193_198delinsCAGCAA (p.Gln65=) n.758_763delinsCAGCAA c.190_195delinsCAGCAA (p.Gln64=) c.115_120delinsCAGCAA (p.Gln39=) c.112_117delinsCAGCAA (p.Gln38=) c.100_105delinsCAGCAA (p.Gln34=) | |
| 11 | g.22221110A>C | CA379925142 | ANO5 | c.-257A>C (n.-257A>C) c.152A>C (p.Gln51Pro) c.*126A>C (n.*126A>C) n.573A>C n.1188A>C n.394A>C n.438A>C n.563A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) c.194A>C (p.Gln65Pro) n.759A>C c.191A>C (p.Gln64Pro) c.116A>C (p.Gln39Pro) c.113A>C (p.Gln38Pro) c.101A>C (p.Gln34Pro) | |
| 11 | g.22221110A>G | CA379925144 | ANO5 | c.-257A>G (n.-257A>G) c.152A>G (p.Gln51Arg) c.*126A>G (n.*126A>G) n.573A>G n.1188A>G n.394A>G n.438A>G n.563A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) c.194A>G (p.Gln65Arg) n.759A>G c.191A>G (p.Gln64Arg) c.116A>G (p.Gln39Arg) c.113A>G (p.Gln38Arg) c.101A>G (p.Gln34Arg) | |
| 11 | g.22221110A>T | CA379925147 | ANO5 | c.-257A>T (n.-257A>T) c.152A>T (p.Gln51Leu) c.*126A>T (n.*126A>T) n.573A>T n.1188A>T n.394A>T n.438A>T n.563A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) c.194A>T (p.Gln65Leu) n.759A>T c.191A>T (p.Gln64Leu) c.116A>T (p.Gln39Leu) c.113A>T (p.Gln38Leu) c.101A>T (p.Gln34Leu) | |
| 11 | g.22221117_22221121del | CA203156 | ANO5 | c.-250_-246del (n.-250_-246del) c.159_163del (p.Ser53ArgfsTer10) c.*133_*137del (n.*133_*137del) n.580_584del n.1195_1199del n.401_405del n.445_449del n.570_574del c.156_160del (p.Ser52ArgfsTer10) c.201_205del (p.Ser67ArgfsTer10) n.766_770del c.198_202del (p.Ser66ArgfsTer10) c.123_127del (p.Ser41ArgfsTer10) c.120_124del (p.Ser40ArgfsTer10) c.108_112del (p.Ser36ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22221111G>A | CA473403355 | ANO5 | c.-256G>A (n.-256G>A) c.153G>A (p.Gln51=) c.*127G>A (n.*127G>A) n.574G>A n.1189G>A n.395G>A n.439G>A n.564G>A c.150G>A (p.Gln50=) c.195G>A (p.Gln65=) n.760G>A c.192G>A (p.Gln64=) c.117G>A (p.Gln39=) c.114G>A (p.Gln38=) c.102G>A (p.Gln34=) | |
| 11 | g.22221111G>C | CA379925150 | ANO5 | c.-256G>C (n.-256G>C) c.153G>C (p.Gln51His) c.*127G>C (n.*127G>C) n.574G>C n.1189G>C n.395G>C n.439G>C n.564G>C c.150G>C (p.Gln50His) c.195G>C (p.Gln65His) n.760G>C c.192G>C (p.Gln64His) c.117G>C (p.Gln39His) c.114G>C (p.Gln38His) c.102G>C (p.Gln34His) | |
| 11 | g.22221111G>T | CA379925152 | ANO5 | c.-256G>T (n.-256G>T) c.153G>T (p.Gln51His) c.*127G>T (n.*127G>T) n.574G>T n.1189G>T n.395G>T n.439G>T n.564G>T c.150G>T (p.Gln50His) c.195G>T (p.Gln65His) n.760G>T c.192G>T (p.Gln64His) c.117G>T (p.Gln39His) c.114G>T (p.Gln38His) c.102G>T (p.Gln34His) | |
| 11 | g.22221112C>A | CA379925159 | ANO5 | c.-255C>A (n.-255C>A) c.154C>A (p.Gln52Lys) c.*128C>A (n.*128C>A) n.575C>A n.1190C>A n.396C>A n.440C>A n.565C>A c.151C>A (p.Gln51Lys) c.196C>A (p.Gln66Lys) n.761C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) c.118C>A (p.Gln40Lys) c.115C>A (p.Gln39Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) | |
| 11 | g.22221112C= | CA1957395181 | ANO5 | c.-255C= (n.-255C=) c.154C= (p.Gln52=) c.*128C= (n.*128C=) n.575C= n.1190C= n.396C= n.440C= n.565C= c.151C= (p.Gln51=) c.196C= (p.Gln66=) n.761C= c.193C= (p.Gln65=) c.118C= (p.Gln40=) c.115C= (p.Gln39=) c.103C= (p.Gln35=) | |
| 11 | g.22221112C>G | CA379925156 | ANO5 | c.-255C>G (n.-255C>G) c.154C>G (p.Gln52Glu) c.*128C>G (n.*128C>G) n.575C>G n.1190C>G n.396C>G n.440C>G n.565C>G c.151C>G (p.Gln51Glu) c.196C>G (p.Gln66Glu) n.761C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) c.118C>G (p.Gln40Glu) c.115C>G (p.Gln39Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221112C>T | CA379925155 | ANO5 | c.-255C>T (n.-255C>T) c.154C>T (p.Gln52Ter) c.*128C>T (n.*128C>T) n.575C>T n.1190C>T n.396C>T n.440C>T n.565C>T c.151C>T (p.Gln51Ter) c.196C>T (p.Gln66Ter) n.761C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) c.118C>T (p.Gln40Ter) c.115C>T (p.Gln39Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221113A= | CA1957395182 | ANO5 | c.-254A= (n.-254A=) c.155A= (p.Gln52=) c.*129A= (n.*129A=) n.576A= n.1191A= n.397A= n.441A= n.566A= c.152A= (p.Gln51=) c.197A= (p.Gln66=) n.762A= c.194A= (p.Gln65=) c.119A= (p.Gln40=) c.116A= (p.Gln39=) c.104A= (p.Gln35=) | |
| 11 | g.22221113A>C | CA379925161 | ANO5 | c.-254A>C (n.-254A>C) c.155A>C (p.Gln52Pro) c.*129A>C (n.*129A>C) n.576A>C n.1191A>C n.397A>C n.441A>C n.566A>C c.152A>C (p.Gln51Pro) c.197A>C (p.Gln66Pro) n.762A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) c.119A>C (p.Gln40Pro) c.116A>C (p.Gln39Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) | |
| 11 | g.22221113A>G | CA379925164 | ANO5 | c.-254A>G (n.-254A>G) c.155A>G (p.Gln52Arg) c.*129A>G (n.*129A>G) n.576A>G n.1191A>G n.397A>G n.441A>G n.566A>G c.152A>G (p.Gln51Arg) c.197A>G (p.Gln66Arg) n.762A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) c.119A>G (p.Gln40Arg) c.116A>G (p.Gln39Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.22221113A>T | CA379925162 | ANO5 | c.-254A>T (n.-254A>T) c.155A>T (p.Gln52Leu) c.*129A>T (n.*129A>T) n.576A>T n.1191A>T n.397A>T n.441A>T n.566A>T c.152A>T (p.Gln51Leu) c.197A>T (p.Gln66Leu) n.762A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) c.119A>T (p.Gln40Leu) c.116A>T (p.Gln39Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) | |
| 11 | g.22221114A>C | CA379925166 | ANO5 | c.-253A>C (n.-253A>C) c.156A>C (p.Gln52His) c.*130A>C (n.*130A>C) n.577A>C n.1192A>C n.398A>C n.442A>C n.567A>C c.153A>C (p.Gln51His) c.198A>C (p.Gln66His) n.763A>C c.195A>C (p.Gln65His) c.120A>C (p.Gln40His) c.117A>C (p.Gln39His) c.105A>C (p.Gln35His) | |
| 11 | g.22221114A>G | CA473403365 | ANO5 | c.-253A>G (n.-253A>G) c.156A>G (p.Gln52=) c.*130A>G (n.*130A>G) n.577A>G n.1192A>G n.398A>G n.442A>G n.567A>G c.153A>G (p.Gln51=) c.198A>G (p.Gln66=) n.763A>G c.195A>G (p.Gln65=) c.120A>G (p.Gln40=) c.117A>G (p.Gln39=) c.105A>G (p.Gln35=) | |
| 11 | g.22221114A>T | CA379925168 | ANO5 | c.-253A>T (n.-253A>T) c.156A>T (p.Gln52His) c.*130A>T (n.*130A>T) n.577A>T n.1192A>T n.398A>T n.442A>T n.567A>T c.153A>T (p.Gln51His) c.198A>T (p.Gln66His) n.763A>T c.195A>T (p.Gln65His) c.120A>T (p.Gln40His) c.117A>T (p.Gln39His) c.105A>T (p.Gln35His) | |
| 11 | g.22221115A>C | CA379925172 | ANO5 | c.-252A>C (n.-252A>C) c.157A>C (p.Ser53Arg) c.*131A>C (n.*131A>C) n.578A>C n.1193A>C n.399A>C n.443A>C n.568A>C c.154A>C (p.Ser52Arg) c.199A>C (p.Ser67Arg) n.764A>C c.196A>C (p.Ser66Arg) c.121A>C (p.Ser41Arg) c.118A>C (p.Ser40Arg) c.106A>C (p.Ser36Arg) | |
| 11 | g.22221115A>G | CA379925171 | ANO5 | c.-252A>G (n.-252A>G) c.157A>G (p.Ser53Gly) c.*131A>G (n.*131A>G) n.578A>G n.1193A>G n.399A>G n.443A>G n.568A>G c.154A>G (p.Ser52Gly) c.199A>G (p.Ser67Gly) n.764A>G c.196A>G (p.Ser66Gly) c.121A>G (p.Ser41Gly) c.118A>G (p.Ser40Gly) c.106A>G (p.Ser36Gly) | |
| 11 | g.22221115A>T | CA379925173 | ANO5 | c.-252A>T (n.-252A>T) c.157A>T (p.Ser53Cys) c.*131A>T (n.*131A>T) n.578A>T n.1193A>T n.399A>T n.443A>T n.568A>T c.154A>T (p.Ser52Cys) c.199A>T (p.Ser67Cys) n.764A>T c.196A>T (p.Ser66Cys) c.121A>T (p.Ser41Cys) c.118A>T (p.Ser40Cys) c.106A>T (p.Ser36Cys) | |
| 11 | g.22221116G>A | CA379925179 | ANO5 | c.-251G>A (n.-251G>A) c.158G>A (p.Ser53Asn) c.*132G>A (n.*132G>A) n.579G>A n.1194G>A n.400G>A n.444G>A n.569G>A c.155G>A (p.Ser52Asn) c.200G>A (p.Ser67Asn) n.765G>A c.197G>A (p.Ser66Asn) c.122G>A (p.Ser41Asn) c.119G>A (p.Ser40Asn) c.107G>A (p.Ser36Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221116G>C | CA379925175 | ANO5 | c.-251G>C (n.-251G>C) c.158G>C (p.Ser53Thr) c.*132G>C (n.*132G>C) n.579G>C n.1194G>C n.400G>C n.444G>C n.569G>C c.155G>C (p.Ser52Thr) c.200G>C (p.Ser67Thr) n.765G>C c.197G>C (p.Ser66Thr) c.122G>C (p.Ser41Thr) c.119G>C (p.Ser40Thr) c.107G>C (p.Ser36Thr) | |
| 11 | g.22221116G>T | CA379925177 | ANO5 | c.-251G>T (n.-251G>T) c.158G>T (p.Ser53Ile) c.*132G>T (n.*132G>T) n.579G>T n.1194G>T n.400G>T n.444G>T n.569G>T c.155G>T (p.Ser52Ile) c.200G>T (p.Ser67Ile) n.765G>T c.197G>T (p.Ser66Ile) c.122G>T (p.Ser41Ile) c.119G>T (p.Ser40Ile) c.107G>T (p.Ser36Ile) | |
| 11 | g.22221117C>A | CA218774934 | ANO5 | c.-250C>A (n.-250C>A) c.159C>A (p.Ser53Arg) c.*133C>A (n.*133C>A) n.580C>A n.1195C>A n.401C>A n.445C>A n.570C>A c.156C>A (p.Ser52Arg) c.201C>A (p.Ser67Arg) n.766C>A c.198C>A (p.Ser66Arg) c.123C>A (p.Ser41Arg) c.120C>A (p.Ser40Arg) c.108C>A (p.Ser36Arg) | dbSNP |
| 11 | g.22221117C= | CA1957395183 | ANO5 | c.-250C= (n.-250C=) c.159C= (p.Ser53=) c.*133C= (n.*133C=) n.580C= n.1195C= n.401C= n.445C= n.570C= c.156C= (p.Ser52=) c.201C= (p.Ser67=) n.766C= c.198C= (p.Ser66=) c.123C= (p.Ser41=) c.120C= (p.Ser40=) c.108C= (p.Ser36=) | |
| 11 | g.22221117C>G | CA379925181 | ANO5 | c.-250C>G (n.-250C>G) c.159C>G (p.Ser53Arg) c.*133C>G (n.*133C>G) n.580C>G n.1195C>G n.401C>G n.445C>G n.570C>G c.156C>G (p.Ser52Arg) c.201C>G (p.Ser67Arg) n.766C>G c.198C>G (p.Ser66Arg) c.123C>G (p.Ser41Arg) c.120C>G (p.Ser40Arg) c.108C>G (p.Ser36Arg) | |
| 11 | g.22221117C>T | CA473403374 | ANO5 | c.-250C>T (n.-250C>T) c.159C>T (p.Ser53=) c.*133C>T (n.*133C>T) n.580C>T n.1195C>T n.401C>T n.445C>T n.570C>T c.156C>T (p.Ser52=) c.201C>T (p.Ser67=) n.766C>T c.198C>T (p.Ser66=) c.123C>T (p.Ser41=) c.120C>T (p.Ser40=) c.108C>T (p.Ser36=) | |
| 11 | g.22221118A>C | CA379925183 | ANO5 | c.-249A>C (n.-249A>C) c.160A>C (p.Lys54Gln) c.*134A>C (n.*134A>C) n.581A>C n.1196A>C n.402A>C n.446A>C n.571A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) c.202A>C (p.Lys68Gln) n.767A>C c.199A>C (p.Lys67Gln) c.124A>C (p.Lys42Gln) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.109A>C (p.Lys37Gln) | |
| 11 | g.22221118A>G | CA379925185 | ANO5 | c.-249A>G (n.-249A>G) c.160A>G (p.Lys54Glu) c.*134A>G (n.*134A>G) n.581A>G n.1196A>G n.402A>G n.446A>G n.571A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) n.767A>G c.199A>G (p.Lys67Glu) c.124A>G (p.Lys42Glu) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.109A>G (p.Lys37Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221118A>T | CA379925187 | ANO5 | c.-249A>T (n.-249A>T) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.*134A>T (n.*134A>T) n.581A>T n.1196A>T n.402A>T n.446A>T n.571A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) c.202A>T (p.Lys68Ter) n.767A>T c.199A>T (p.Lys67Ter) c.124A>T (p.Lys42Ter) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.109A>T (p.Lys37Ter) | |
| 11 | g.22221119A>C | CA379925189 | ANO5 | c.-248A>C (n.-248A>C) c.161A>C (p.Lys54Thr) c.*135A>C (n.*135A>C) n.582A>C n.1197A>C n.403A>C n.447A>C n.572A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) c.203A>C (p.Lys68Thr) n.768A>C c.200A>C (p.Lys67Thr) c.125A>C (p.Lys42Thr) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.110A>C (p.Lys37Thr) | |
| 11 | g.22221119A>G | CA379925191 | ANO5 | c.-248A>G (n.-248A>G) c.161A>G (p.Lys54Arg) c.*135A>G (n.*135A>G) n.582A>G n.1197A>G n.403A>G n.447A>G n.572A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) c.203A>G (p.Lys68Arg) n.768A>G c.200A>G (p.Lys67Arg) c.125A>G (p.Lys42Arg) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.110A>G (p.Lys37Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221119A>T | CA379925193 | ANO5 | c.-248A>T (n.-248A>T) c.161A>T (p.Lys54Ile) c.*135A>T (n.*135A>T) n.582A>T n.1197A>T n.403A>T n.447A>T n.572A>T c.158A>T (p.Lys53Ile) c.203A>T (p.Lys68Ile) n.768A>T c.200A>T (p.Lys67Ile) c.125A>T (p.Lys42Ile) c.122A>T (p.Lys41Ile) c.110A>T (p.Lys37Ile) | |
| 11 | g.22221120A= | CA1957395184 | ANO5 | c.-247A= (n.-247A=) c.162A= (p.Lys54=) c.*136A= (n.*136A=) n.583A= n.1198A= n.404A= n.448A= n.573A= c.159A= (p.Lys53=) c.204A= (p.Lys68=) n.769A= c.201A= (p.Lys67=) c.126A= (p.Lys42=) c.123A= (p.Lys41=) c.111A= (p.Lys37=) | |
| 11 | g.22221120A>C | CA379925197 | ANO5 | c.-247A>C (n.-247A>C) c.162A>C (p.Lys54Asn) c.*136A>C (n.*136A>C) n.583A>C n.1198A>C n.404A>C n.448A>C n.573A>C c.159A>C (p.Lys53Asn) c.204A>C (p.Lys68Asn) n.769A>C c.201A>C (p.Lys67Asn) c.126A>C (p.Lys42Asn) c.123A>C (p.Lys41Asn) c.111A>C (p.Lys37Asn) | |
| 11 | g.22221120A>G | CA473403386 | ANO5 | c.-247A>G (n.-247A>G) c.162A>G (p.Lys54=) c.*136A>G (n.*136A>G) n.583A>G n.1198A>G n.404A>G n.448A>G n.573A>G c.159A>G (p.Lys53=) c.204A>G (p.Lys68=) n.769A>G c.201A>G (p.Lys67=) c.126A>G (p.Lys42=) c.123A>G (p.Lys41=) c.111A>G (p.Lys37=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221120A>T | CA379925195 | ANO5 | c.-247A>T (n.-247A>T) c.162A>T (p.Lys54Asn) c.*136A>T (n.*136A>T) n.583A>T n.1198A>T n.404A>T n.448A>T n.573A>T c.159A>T (p.Lys53Asn) c.204A>T (p.Lys68Asn) n.769A>T c.201A>T (p.Lys67Asn) c.126A>T (p.Lys42Asn) c.123A>T (p.Lys41Asn) c.111A>T (p.Lys37Asn) | |
| 11 | g.22221121G>A | CA379925199 | ANO5 | c.-246G>A (n.-246G>A) c.163G>A (p.Asp55Asn) c.*137G>A (n.*137G>A) n.584G>A n.1199G>A n.405G>A n.449G>A n.574G>A c.160G>A (p.Asp54Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) n.770G>A c.202G>A (p.Asp68Asn) c.127G>A (p.Asp43Asn) c.124G>A (p.Asp42Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) | |
| 11 | g.22221121G>C | CA379925201 | ANO5 | c.-246G>C (n.-246G>C) c.163G>C (p.Asp55His) c.*137G>C (n.*137G>C) n.584G>C n.1199G>C n.405G>C n.449G>C n.574G>C c.160G>C (p.Asp54His) c.205G>C (p.Asp69His) n.770G>C c.202G>C (p.Asp68His) c.127G>C (p.Asp43His) c.124G>C (p.Asp42His) c.112G>C (p.Asp38His) | |
| 11 | g.22221121G>T | CA379925203 | ANO5 | c.-246G>T (n.-246G>T) c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.*137G>T (n.*137G>T) n.584G>T n.1199G>T n.405G>T n.449G>T n.574G>T c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.770G>T c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.124G>T (p.Asp42Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) |