WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22221009del | CA2612864706 | ANO5 | c.-270-88del (n.-270-88del) c.139-88del (n.139-88del) c.*113-88del (n.*113-88del) n.560-88del n.1087del n.381-88del n.425-88del n.550-88del c.136-88del (n.136-88del) c.181-88del (n.181-88del) n.746-88del c.178-88del (n.178-88del) c.103-88del (n.103-88del) c.100-88del (n.100-88del) c.88-88del (n.88-88del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221008T>A | CA2612864707 | ANO5 | c.-270-89T>A (n.-270-89T>A) c.139-89T>A (n.139-89T>A) c.*113-89T>A (n.*113-89T>A) n.560-89T>A n.1086T>A n.381-89T>A n.425-89T>A n.550-89T>A c.136-89T>A (n.136-89T>A) c.181-89T>A (n.181-89T>A) n.746-89T>A c.178-89T>A (n.178-89T>A) c.103-89T>A (n.103-89T>A) c.100-89T>A (n.100-89T>A) c.88-89T>A (n.88-89T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221010G>A | CA2612864708 | ANO5 | c.-270-87G>A (n.-270-87G>A) c.139-87G>A (n.139-87G>A) c.*113-87G>A (n.*113-87G>A) n.560-87G>A n.1088G>A n.381-87G>A n.425-87G>A n.550-87G>A c.136-87G>A (n.136-87G>A) c.181-87G>A (n.181-87G>A) n.746-87G>A c.178-87G>A (n.178-87G>A) c.103-87G>A (n.103-87G>A) c.100-87G>A (n.100-87G>A) c.88-87G>A (n.88-87G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221010G>C | CA218774809 | ANO5 | c.-270-87G>C (n.-270-87G>C) c.139-87G>C (n.139-87G>C) c.*113-87G>C (n.*113-87G>C) n.560-87G>C n.1088G>C n.381-87G>C n.425-87G>C n.550-87G>C c.136-87G>C (n.136-87G>C) c.181-87G>C (n.181-87G>C) n.746-87G>C c.178-87G>C (n.178-87G>C) c.103-87G>C (n.103-87G>C) c.100-87G>C (n.100-87G>C) c.88-87G>C (n.88-87G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221010G= | CA1957395134 | ANO5 | c.-270-87G= (n.-270-87G=) c.139-87G= (n.139-87G=) c.*113-87G= (n.*113-87G=) n.560-87G= n.1088G= n.381-87G= n.425-87G= n.550-87G= c.136-87G= (n.136-87G=) c.181-87G= (n.181-87G=) n.746-87G= c.178-87G= (n.178-87G=) c.103-87G= (n.103-87G=) c.100-87G= (n.100-87G=) c.88-87G= (n.88-87G=) | |
| 11 | g.22221010G>T | CA2612864709 | ANO5 | c.-270-87G>T (n.-270-87G>T) c.139-87G>T (n.139-87G>T) c.*113-87G>T (n.*113-87G>T) n.560-87G>T n.1088G>T n.381-87G>T n.425-87G>T n.550-87G>T c.136-87G>T (n.136-87G>T) c.181-87G>T (n.181-87G>T) n.746-87G>T c.178-87G>T (n.178-87G>T) c.103-87G>T (n.103-87G>T) c.100-87G>T (n.100-87G>T) c.88-87G>T (n.88-87G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221011A= | CA1957395135 | ANO5 | c.-270-86A= (n.-270-86A=) c.139-86A= (n.139-86A=) c.*113-86A= (n.*113-86A=) n.560-86A= n.1089A= n.381-86A= n.425-86A= n.550-86A= c.136-86A= (n.136-86A=) c.181-86A= (n.181-86A=) n.746-86A= c.178-86A= (n.178-86A=) c.103-86A= (n.103-86A=) c.100-86A= (n.100-86A=) c.88-86A= (n.88-86A=) | |
| 11 | g.22221011A>G | CA674609062 | ANO5 | c.-270-86A>G (n.-270-86A>G) c.139-86A>G (n.139-86A>G) c.*113-86A>G (n.*113-86A>G) n.560-86A>G n.1089A>G n.381-86A>G n.425-86A>G n.550-86A>G c.136-86A>G (n.136-86A>G) c.181-86A>G (n.181-86A>G) n.746-86A>G c.178-86A>G (n.178-86A>G) c.103-86A>G (n.103-86A>G) c.100-86A>G (n.100-86A>G) c.88-86A>G (n.88-86A>G) | dbSNP |
| 11 | g.22221012C>A | CA2612864710 | ANO5 | c.-270-85C>A (n.-270-85C>A) c.139-85C>A (n.139-85C>A) c.*113-85C>A (n.*113-85C>A) n.560-85C>A n.1090C>A n.381-85C>A n.425-85C>A n.550-85C>A c.136-85C>A (n.136-85C>A) c.181-85C>A (n.181-85C>A) n.746-85C>A c.178-85C>A (n.178-85C>A) c.103-85C>A (n.103-85C>A) c.100-85C>A (n.100-85C>A) c.88-85C>A (n.88-85C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221012C>G | CA2612864711 | ANO5 | c.-270-85C>G (n.-270-85C>G) c.139-85C>G (n.139-85C>G) c.*113-85C>G (n.*113-85C>G) n.560-85C>G n.1090C>G n.381-85C>G n.425-85C>G n.550-85C>G c.136-85C>G (n.136-85C>G) c.181-85C>G (n.181-85C>G) n.746-85C>G c.178-85C>G (n.178-85C>G) c.103-85C>G (n.103-85C>G) c.100-85C>G (n.100-85C>G) c.88-85C>G (n.88-85C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221014A= | CA1957395136 | ANO5 | c.-270-83A= (n.-270-83A=) c.139-83A= (n.139-83A=) c.*113-83A= (n.*113-83A=) n.560-83A= n.1092A= n.381-83A= n.425-83A= n.550-83A= c.136-83A= (n.136-83A=) c.181-83A= (n.181-83A=) n.746-83A= c.178-83A= (n.178-83A=) c.103-83A= (n.103-83A=) c.100-83A= (n.100-83A=) c.88-83A= (n.88-83A=) | |
| 11 | g.22221014A>G | CA1957395137 | ANO5 | c.-270-83A>G (n.-270-83A>G) c.139-83A>G (n.139-83A>G) c.*113-83A>G (n.*113-83A>G) n.560-83A>G n.1092A>G n.381-83A>G n.425-83A>G n.550-83A>G c.136-83A>G (n.136-83A>G) c.181-83A>G (n.181-83A>G) n.746-83A>G c.178-83A>G (n.178-83A>G) c.103-83A>G (n.103-83A>G) c.100-83A>G (n.100-83A>G) c.88-83A>G (n.88-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22221016A>G | CA2574781310 | ANO5 | c.-270-81A>G (n.-270-81A>G) c.139-81A>G (n.139-81A>G) c.*113-81A>G (n.*113-81A>G) n.560-81A>G n.1094A>G n.381-81A>G n.425-81A>G n.550-81A>G c.136-81A>G (n.136-81A>G) c.181-81A>G (n.181-81A>G) n.746-81A>G c.178-81A>G (n.178-81A>G) c.103-81A>G (n.103-81A>G) c.100-81A>G (n.100-81A>G) c.88-81A>G (n.88-81A>G) | |
| 11 | g.22221017T>C | CA218774815 | ANO5 | c.-270-80T>C (n.-270-80T>C) c.139-80T>C (n.139-80T>C) c.*113-80T>C (n.*113-80T>C) n.560-80T>C n.1095T>C n.381-80T>C n.425-80T>C n.550-80T>C c.136-80T>C (n.136-80T>C) c.181-80T>C (n.181-80T>C) n.746-80T>C c.178-80T>C (n.178-80T>C) c.103-80T>C (n.103-80T>C) c.100-80T>C (n.100-80T>C) c.88-80T>C (n.88-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22221017T= | CA1957395138 | ANO5 | c.-270-80T= (n.-270-80T=) c.139-80T= (n.139-80T=) c.*113-80T= (n.*113-80T=) n.560-80T= n.1095T= n.381-80T= n.425-80T= n.550-80T= c.136-80T= (n.136-80T=) c.181-80T= (n.181-80T=) n.746-80T= c.178-80T= (n.178-80T=) c.103-80T= (n.103-80T=) c.100-80T= (n.100-80T=) c.88-80T= (n.88-80T=) | |
| 11 | g.22221018T>C | CA2612864712 | ANO5 | c.-270-79T>C (n.-270-79T>C) c.139-79T>C (n.139-79T>C) c.*113-79T>C (n.*113-79T>C) n.560-79T>C n.1096T>C n.381-79T>C n.425-79T>C n.550-79T>C c.136-79T>C (n.136-79T>C) c.181-79T>C (n.181-79T>C) n.746-79T>C c.178-79T>C (n.178-79T>C) c.103-79T>C (n.103-79T>C) c.100-79T>C (n.100-79T>C) c.88-79T>C (n.88-79T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221019del | CA2574781311 | ANO5 | c.-270-78del (n.-270-78del) c.139-78del (n.139-78del) c.*113-78del (n.*113-78del) n.560-78del n.1097del n.381-78del n.425-78del n.550-78del c.136-78del (n.136-78del) c.181-78del (n.181-78del) n.746-78del c.178-78del (n.178-78del) c.103-78del (n.103-78del) c.100-78del (n.100-78del) c.88-78del (n.88-78del) | |
| 11 | g.22221019A= | CA1957395139 | ANO5 | c.-270-78A= (n.-270-78A=) c.139-78A= (n.139-78A=) c.*113-78A= (n.*113-78A=) n.560-78A= n.1097A= n.381-78A= n.425-78A= n.550-78A= c.136-78A= (n.136-78A=) c.181-78A= (n.181-78A=) n.746-78A= c.178-78A= (n.178-78A=) c.103-78A= (n.103-78A=) c.100-78A= (n.100-78A=) c.88-78A= (n.88-78A=) | |
| 11 | g.22221019A>G | CA218774818 | ANO5 | c.-270-78A>G (n.-270-78A>G) c.139-78A>G (n.139-78A>G) c.*113-78A>G (n.*113-78A>G) n.560-78A>G n.1097A>G n.381-78A>G n.425-78A>G n.550-78A>G c.136-78A>G (n.136-78A>G) c.181-78A>G (n.181-78A>G) n.746-78A>G c.178-78A>G (n.178-78A>G) c.103-78A>G (n.103-78A>G) c.100-78A>G (n.100-78A>G) c.88-78A>G (n.88-78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221020T>C | CA2612864713 | ANO5 | c.-270-77T>C (n.-270-77T>C) c.139-77T>C (n.139-77T>C) c.*113-77T>C (n.*113-77T>C) n.560-77T>C n.1098T>C n.381-77T>C n.425-77T>C n.550-77T>C c.136-77T>C (n.136-77T>C) c.181-77T>C (n.181-77T>C) n.746-77T>C c.178-77T>C (n.178-77T>C) c.103-77T>C (n.103-77T>C) c.100-77T>C (n.100-77T>C) c.88-77T>C (n.88-77T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221021A= | CA1957395140 | ANO5 | c.-270-76A= (n.-270-76A=) c.139-76A= (n.139-76A=) c.*113-76A= (n.*113-76A=) n.560-76A= n.1099A= n.381-76A= n.425-76A= n.550-76A= c.136-76A= (n.136-76A=) c.181-76A= (n.181-76A=) n.746-76A= c.178-76A= (n.178-76A=) c.103-76A= (n.103-76A=) c.100-76A= (n.100-76A=) c.88-76A= (n.88-76A=) | |
| 11 | g.22221021A>C | CA597910933 | ANO5 | c.-270-76A>C (n.-270-76A>C) c.139-76A>C (n.139-76A>C) c.*113-76A>C (n.*113-76A>C) n.560-76A>C n.1099A>C n.381-76A>C n.425-76A>C n.550-76A>C c.136-76A>C (n.136-76A>C) c.181-76A>C (n.181-76A>C) n.746-76A>C c.178-76A>C (n.178-76A>C) c.103-76A>C (n.103-76A>C) c.100-76A>C (n.100-76A>C) c.88-76A>C (n.88-76A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221023A= | CA1957395141 | ANO5 | c.-270-74A= (n.-270-74A=) c.139-74A= (n.139-74A=) c.*113-74A= (n.*113-74A=) n.560-74A= n.1101A= n.381-74A= n.425-74A= n.550-74A= c.136-74A= (n.136-74A=) c.181-74A= (n.181-74A=) n.746-74A= c.178-74A= (n.178-74A=) c.103-74A= (n.103-74A=) c.100-74A= (n.100-74A=) c.88-74A= (n.88-74A=) | |
| 11 | g.22221023A>G | CA674609068 | ANO5 | c.-270-74A>G (n.-270-74A>G) c.139-74A>G (n.139-74A>G) c.*113-74A>G (n.*113-74A>G) n.560-74A>G n.1101A>G n.381-74A>G n.425-74A>G n.550-74A>G c.136-74A>G (n.136-74A>G) c.181-74A>G (n.181-74A>G) n.746-74A>G c.178-74A>G (n.178-74A>G) c.103-74A>G (n.103-74A>G) c.100-74A>G (n.100-74A>G) c.88-74A>G (n.88-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221023_22221027delinsATAAT | CA1957395142 | ANO5 | c.-270-74_-270-70delinsATAAT (n.-270-74_-270-70delinsATAAT) c.139-74_139-70delinsATAAT (n.139-74_139-70delinsATAAT) c.*113-74_*113-70delinsATAAT (n.*113-74_*113-70delinsATAAT) n.560-74_560-70delinsATAAT n.1101_1105delinsATAAT n.381-74_381-70delinsATAAT n.425-74_425-70delinsATAAT n.550-74_550-70delinsATAAT c.136-74_136-70delinsATAAT (n.136-74_136-70delinsATAAT) c.181-74_181-70delinsATAAT (n.181-74_181-70delinsATAAT) n.746-74_746-70delinsATAAT c.178-74_178-70delinsATAAT (n.178-74_178-70delinsATAAT) c.103-74_103-70delinsATAAT (n.103-74_103-70delinsATAAT) c.100-74_100-70delinsATAAT (n.100-74_100-70delinsATAAT) c.88-74_88-70delinsATAAT (n.88-74_88-70delinsATAAT) | |
| 11 | g.22221025_22221028del | CA218774822 | ANO5 | c.-270-72_-270-69del (n.-270-72_-270-69del) c.139-72_139-69del (n.139-72_139-69del) c.*113-72_*113-69del (n.*113-72_*113-69del) n.560-72_560-69del n.1103_1106del n.381-72_381-69del n.425-72_425-69del n.550-72_550-69del c.136-72_136-69del (n.136-72_136-69del) c.181-72_181-69del (n.181-72_181-69del) n.746-72_746-69del c.178-72_178-69del (n.178-72_178-69del) c.103-72_103-69del (n.103-72_103-69del) c.100-72_100-69del (n.100-72_100-69del) c.88-72_88-69del (n.88-72_88-69del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22221025A>T | CA2612864714 | ANO5 | c.-270-72A>T (n.-270-72A>T) c.139-72A>T (n.139-72A>T) c.*113-72A>T (n.*113-72A>T) n.560-72A>T n.1103A>T n.381-72A>T n.425-72A>T n.550-72A>T c.136-72A>T (n.136-72A>T) c.181-72A>T (n.181-72A>T) n.746-72A>T c.178-72A>T (n.178-72A>T) c.103-72A>T (n.103-72A>T) c.100-72A>T (n.100-72A>T) c.88-72A>T (n.88-72A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221028T>C | CA2612864715 | ANO5 | c.-270-69T>C (n.-270-69T>C) c.139-69T>C (n.139-69T>C) c.*113-69T>C (n.*113-69T>C) n.560-69T>C n.1106T>C n.381-69T>C n.425-69T>C n.550-69T>C c.136-69T>C (n.136-69T>C) c.181-69T>C (n.181-69T>C) n.746-69T>C c.178-69T>C (n.178-69T>C) c.103-69T>C (n.103-69T>C) c.100-69T>C (n.100-69T>C) c.88-69T>C (n.88-69T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221029C>A | CA2574781312 | ANO5 | c.-270-68C>A (n.-270-68C>A) c.139-68C>A (n.139-68C>A) c.*113-68C>A (n.*113-68C>A) n.560-68C>A n.1107C>A n.381-68C>A n.425-68C>A n.550-68C>A c.136-68C>A (n.136-68C>A) c.181-68C>A (n.181-68C>A) n.746-68C>A c.178-68C>A (n.178-68C>A) c.103-68C>A (n.103-68C>A) c.100-68C>A (n.100-68C>A) c.88-68C>A (n.88-68C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221029C= | CA1957395143 | ANO5 | c.-270-68C= (n.-270-68C=) c.139-68C= (n.139-68C=) c.*113-68C= (n.*113-68C=) n.560-68C= n.1107C= n.381-68C= n.425-68C= n.550-68C= c.136-68C= (n.136-68C=) c.181-68C= (n.181-68C=) n.746-68C= c.178-68C= (n.178-68C=) c.103-68C= (n.103-68C=) c.100-68C= (n.100-68C=) c.88-68C= (n.88-68C=) | |
| 11 | g.22221029C>G | CA218774826 | ANO5 | c.-270-68C>G (n.-270-68C>G) c.139-68C>G (n.139-68C>G) c.*113-68C>G (n.*113-68C>G) n.560-68C>G n.1107C>G n.381-68C>G n.425-68C>G n.550-68C>G c.136-68C>G (n.136-68C>G) c.181-68C>G (n.181-68C>G) n.746-68C>G c.178-68C>G (n.178-68C>G) c.103-68C>G (n.103-68C>G) c.100-68C>G (n.100-68C>G) c.88-68C>G (n.88-68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221029C>T | CA674609075 | ANO5 | c.-270-68C>T (n.-270-68C>T) c.139-68C>T (n.139-68C>T) c.*113-68C>T (n.*113-68C>T) n.560-68C>T n.1107C>T n.381-68C>T n.425-68C>T n.550-68C>T c.136-68C>T (n.136-68C>T) c.181-68C>T (n.181-68C>T) n.746-68C>T c.178-68C>T (n.178-68C>T) c.103-68C>T (n.103-68C>T) c.100-68C>T (n.100-68C>T) c.88-68C>T (n.88-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221030C>A | CA2612864716 | ANO5 | c.-270-67C>A (n.-270-67C>A) c.139-67C>A (n.139-67C>A) c.*113-67C>A (n.*113-67C>A) n.560-67C>A n.1108C>A n.381-67C>A n.425-67C>A n.550-67C>A c.136-67C>A (n.136-67C>A) c.181-67C>A (n.181-67C>A) n.746-67C>A c.178-67C>A (n.178-67C>A) c.103-67C>A (n.103-67C>A) c.100-67C>A (n.100-67C>A) c.88-67C>A (n.88-67C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221031T>C | CA218774829 | ANO5 | c.-270-66T>C (n.-270-66T>C) c.139-66T>C (n.139-66T>C) c.*113-66T>C (n.*113-66T>C) n.560-66T>C n.1109T>C n.381-66T>C n.425-66T>C n.550-66T>C c.136-66T>C (n.136-66T>C) c.181-66T>C (n.181-66T>C) n.746-66T>C c.178-66T>C (n.178-66T>C) c.103-66T>C (n.103-66T>C) c.100-66T>C (n.100-66T>C) c.88-66T>C (n.88-66T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22221031T= | CA1957395144 | ANO5 | c.-270-66T= (n.-270-66T=) c.139-66T= (n.139-66T=) c.*113-66T= (n.*113-66T=) n.560-66T= n.1109T= n.381-66T= n.425-66T= n.550-66T= c.136-66T= (n.136-66T=) c.181-66T= (n.181-66T=) n.746-66T= c.178-66T= (n.178-66T=) c.103-66T= (n.103-66T=) c.100-66T= (n.100-66T=) c.88-66T= (n.88-66T=) | |
| 11 | g.22221034T>C | CA935861483 | ANO5 | c.-270-63T>C (n.-270-63T>C) c.139-63T>C (n.139-63T>C) c.*113-63T>C (n.*113-63T>C) n.560-63T>C n.1112T>C n.381-63T>C n.425-63T>C n.550-63T>C c.136-63T>C (n.136-63T>C) c.181-63T>C (n.181-63T>C) n.746-63T>C c.178-63T>C (n.178-63T>C) c.103-63T>C (n.103-63T>C) c.100-63T>C (n.100-63T>C) c.88-63T>C (n.88-63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221034T= | CA1957395145 | ANO5 | c.-270-63T= (n.-270-63T=) c.139-63T= (n.139-63T=) c.*113-63T= (n.*113-63T=) n.560-63T= n.1112T= n.381-63T= n.425-63T= n.550-63T= c.136-63T= (n.136-63T=) c.181-63T= (n.181-63T=) n.746-63T= c.178-63T= (n.178-63T=) c.103-63T= (n.103-63T=) c.100-63T= (n.100-63T=) c.88-63T= (n.88-63T=) | |
| 11 | g.22221035G>T | CA2612864717 | ANO5 | c.-270-62G>T (n.-270-62G>T) c.139-62G>T (n.139-62G>T) c.*113-62G>T (n.*113-62G>T) n.560-62G>T n.1113G>T n.381-62G>T n.425-62G>T n.550-62G>T c.136-62G>T (n.136-62G>T) c.181-62G>T (n.181-62G>T) n.746-62G>T c.178-62G>T (n.178-62G>T) c.103-62G>T (n.103-62G>T) c.100-62G>T (n.100-62G>T) c.88-62G>T (n.88-62G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221037G>C | CA2612864718 | ANO5 | c.-270-60G>C (n.-270-60G>C) c.139-60G>C (n.139-60G>C) c.*113-60G>C (n.*113-60G>C) n.560-60G>C n.1115G>C n.381-60G>C n.425-60G>C n.550-60G>C c.136-60G>C (n.136-60G>C) c.181-60G>C (n.181-60G>C) n.746-60G>C c.178-60G>C (n.178-60G>C) c.103-60G>C (n.103-60G>C) c.100-60G>C (n.100-60G>C) c.88-60G>C (n.88-60G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221037G= | CA1957395147 | ANO5 | c.-270-60G= (n.-270-60G=) c.139-60G= (n.139-60G=) c.*113-60G= (n.*113-60G=) n.560-60G= n.1115G= n.381-60G= n.425-60G= n.550-60G= c.136-60G= (n.136-60G=) c.181-60G= (n.181-60G=) n.746-60G= c.178-60G= (n.178-60G=) c.103-60G= (n.103-60G=) c.100-60G= (n.100-60G=) c.88-60G= (n.88-60G=) | |
| 11 | g.22221037G>T | CA1957395146 | ANO5 | c.-270-60G>T (n.-270-60G>T) c.139-60G>T (n.139-60G>T) c.*113-60G>T (n.*113-60G>T) n.560-60G>T n.1115G>T n.381-60G>T n.425-60G>T n.550-60G>T c.136-60G>T (n.136-60G>T) c.181-60G>T (n.181-60G>T) n.746-60G>T c.178-60G>T (n.178-60G>T) c.103-60G>T (n.103-60G>T) c.100-60G>T (n.100-60G>T) c.88-60G>T (n.88-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22221038C>A | CA2574781313 | ANO5 | c.-270-59C>A (n.-270-59C>A) c.139-59C>A (n.139-59C>A) c.*113-59C>A (n.*113-59C>A) n.560-59C>A n.1116C>A n.381-59C>A n.425-59C>A n.550-59C>A c.136-59C>A (n.136-59C>A) c.181-59C>A (n.181-59C>A) n.746-59C>A c.178-59C>A (n.178-59C>A) c.103-59C>A (n.103-59C>A) c.100-59C>A (n.100-59C>A) c.88-59C>A (n.88-59C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221038C>T | CA2612864719 | ANO5 | c.-270-59C>T (n.-270-59C>T) c.139-59C>T (n.139-59C>T) c.*113-59C>T (n.*113-59C>T) n.560-59C>T n.1116C>T n.381-59C>T n.425-59C>T n.550-59C>T c.136-59C>T (n.136-59C>T) c.181-59C>T (n.181-59C>T) n.746-59C>T c.178-59C>T (n.178-59C>T) c.103-59C>T (n.103-59C>T) c.100-59C>T (n.100-59C>T) c.88-59C>T (n.88-59C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221039T>C | CA1957395149 | ANO5 | c.-270-58T>C (n.-270-58T>C) c.139-58T>C (n.139-58T>C) c.*113-58T>C (n.*113-58T>C) n.560-58T>C n.1117T>C n.381-58T>C n.425-58T>C n.550-58T>C c.136-58T>C (n.136-58T>C) c.181-58T>C (n.181-58T>C) n.746-58T>C c.178-58T>C (n.178-58T>C) c.103-58T>C (n.103-58T>C) c.100-58T>C (n.100-58T>C) c.88-58T>C (n.88-58T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22221039T= | CA1957395148 | ANO5 | c.-270-58T= (n.-270-58T=) c.139-58T= (n.139-58T=) c.*113-58T= (n.*113-58T=) n.560-58T= n.1117T= n.381-58T= n.425-58T= n.550-58T= c.136-58T= (n.136-58T=) c.181-58T= (n.181-58T=) n.746-58T= c.178-58T= (n.178-58T=) c.103-58T= (n.103-58T=) c.100-58T= (n.100-58T=) c.88-58T= (n.88-58T=) | |
| 11 | g.22221042T>A | CA2612864720 | ANO5 | c.-270-55T>A (n.-270-55T>A) c.139-55T>A (n.139-55T>A) c.*113-55T>A (n.*113-55T>A) n.560-55T>A n.1120T>A n.381-55T>A n.425-55T>A n.550-55T>A c.136-55T>A (n.136-55T>A) c.181-55T>A (n.181-55T>A) n.746-55T>A c.178-55T>A (n.178-55T>A) c.103-55T>A (n.103-55T>A) c.100-55T>A (n.100-55T>A) c.88-55T>A (n.88-55T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221043G>A | CA674609079 | ANO5 | c.-270-54G>A (n.-270-54G>A) c.139-54G>A (n.139-54G>A) c.*113-54G>A (n.*113-54G>A) n.560-54G>A n.1121G>A n.381-54G>A n.425-54G>A n.550-54G>A c.136-54G>A (n.136-54G>A) c.181-54G>A (n.181-54G>A) n.746-54G>A c.178-54G>A (n.178-54G>A) c.103-54G>A (n.103-54G>A) c.100-54G>A (n.100-54G>A) c.88-54G>A (n.88-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22221043G= | CA1957395150 | ANO5 | c.-270-54G= (n.-270-54G=) c.139-54G= (n.139-54G=) c.*113-54G= (n.*113-54G=) n.560-54G= n.1121G= n.381-54G= n.425-54G= n.550-54G= c.136-54G= (n.136-54G=) c.181-54G= (n.181-54G=) n.746-54G= c.178-54G= (n.178-54G=) c.103-54G= (n.103-54G=) c.100-54G= (n.100-54G=) c.88-54G= (n.88-54G=) | |
| 11 | g.22221043G>T | CA2612864721 | ANO5 | c.-270-54G>T (n.-270-54G>T) c.139-54G>T (n.139-54G>T) c.*113-54G>T (n.*113-54G>T) n.560-54G>T n.1121G>T n.381-54G>T n.425-54G>T n.550-54G>T c.136-54G>T (n.136-54G>T) c.181-54G>T (n.181-54G>T) n.746-54G>T c.178-54G>T (n.178-54G>T) c.103-54G>T (n.103-54G>T) c.100-54G>T (n.100-54G>T) c.88-54G>T (n.88-54G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22221044C>A | CA2612864722 | ANO5 | c.-270-53C>A (n.-270-53C>A) c.139-53C>A (n.139-53C>A) c.*113-53C>A (n.*113-53C>A) n.560-53C>A n.1122C>A n.381-53C>A n.425-53C>A n.550-53C>A c.136-53C>A (n.136-53C>A) c.181-53C>A (n.181-53C>A) n.746-53C>A c.178-53C>A (n.178-53C>A) c.103-53C>A (n.103-53C>A) c.100-53C>A (n.100-53C>A) c.88-53C>A (n.88-53C>A) | gnomAD v4 |