Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.22218145A>G | CA2612864538 | ANO5 | n.3313-101A>G c.-270-2952A>G (n.-270-2952A>G) c.139-2952A>G (n.139-2952A>G) c.136-598A>G (n.136-598A>G) n.560-2952A>G n.381-2952A>G n.425-2952A>G n.550-2952A>G c.136-2952A>G (n.136-2952A>G) c.139-101A>G (n.139-101A>G) n.670-441A>G c.136-101A>G (n.136-101A>G) c.61-101A>G (n.61-101A>G) c.58-101A>G (n.58-101A>G) c.88-2952A>G (n.88-2952A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22218148del | CA2612864536 | ANO5 | n.3313-98del c.-270-2949del (n.-270-2949del) c.139-2949del (n.139-2949del) c.136-595del (n.136-595del) n.560-2949del n.381-2949del n.425-2949del n.550-2949del c.136-2949del (n.136-2949del) c.139-98del (n.139-98del) n.670-438del c.136-98del (n.136-98del) c.61-98del (n.61-98del) c.58-98del (n.58-98del) c.88-2949del (n.88-2949del) | gnomAD v4 |
11 | g.22218147_22218148del | CA2612864537 | ANO5 | n.3313-99_3313-98del c.-270-2950_-270-2949del (n.-270-2950_-270-2949del) c.139-2950_139-2949del (n.139-2950_139-2949del) c.136-596_136-595del (n.136-596_136-595del) n.560-2950_560-2949del n.381-2950_381-2949del n.425-2950_425-2949del n.550-2950_550-2949del c.136-2950_136-2949del (n.136-2950_136-2949del) c.139-99_139-98del (n.139-99_139-98del) n.670-439_670-438del c.136-99_136-98del (n.136-99_136-98del) c.61-99_61-98del (n.61-99_61-98del) c.58-99_58-98del (n.58-99_58-98del) c.88-2950_88-2949del (n.88-2950_88-2949del) | gnomAD v4 |
11 | g.22218145_22218146insC | CA2612864539 | ANO5 | n.3313-101_3313-100insC c.-270-2952_-270-2951insC (n.-270-2952_-270-2951insC) c.139-2952_139-2951insC (n.139-2952_139-2951insC) c.136-598_136-597insC (n.136-598_136-597insC) n.560-2952_560-2951insC n.381-2952_381-2951insC n.425-2952_425-2951insC n.550-2952_550-2951insC c.136-2952_136-2951insC (n.136-2952_136-2951insC) c.139-101_139-100insC (n.139-101_139-100insC) n.670-441_670-440insC c.136-101_136-100insC (n.136-101_136-100insC) c.61-101_61-100insC (n.61-101_61-100insC) c.58-101_58-100insC (n.58-101_58-100insC) c.88-2952_88-2951insC (n.88-2952_88-2951insC) | gnomAD v4 |
11 | g.22218145_22218146insCACACACAC | CA2612864540 | ANO5 | n.3313-101_3313-100insCACACACAC c.-270-2952_-270-2951insCACACACAC (n.-270-2952_-270-2951insCACACACAC) c.139-2952_139-2951insCACACACAC (n.139-2952_139-2951insCACACACAC) c.136-598_136-597insCACACACAC (n.136-598_136-597insCACACACAC) n.560-2952_560-2951insCACACACAC n.381-2952_381-2951insCACACACAC n.425-2952_425-2951insCACACACAC n.550-2952_550-2951insCACACACAC c.136-2952_136-2951insCACACACAC (n.136-2952_136-2951insCACACACAC) c.139-101_139-100insCACACACAC (n.139-101_139-100insCACACACAC) n.670-441_670-440insCACACACAC c.136-101_136-100insCACACACAC (n.136-101_136-100insCACACACAC) c.61-101_61-100insCACACACAC (n.61-101_61-100insCACACACAC) c.58-101_58-100insCACACACAC (n.58-101_58-100insCACACACAC) c.88-2952_88-2951insCACACACAC (n.88-2952_88-2951insCACACACAC) | gnomAD v4 |
11 | g.22218145_22218146insCACACACACAC | CA2612864541 | ANO5 | n.3313-101_3313-100insCACACACACAC c.-270-2952_-270-2951insCACACACACAC (n.-270-2952_-270-2951insCACACACACAC) c.139-2952_139-2951insCACACACACAC (n.139-2952_139-2951insCACACACACAC) c.136-598_136-597insCACACACACAC (n.136-598_136-597insCACACACACAC) n.560-2952_560-2951insCACACACACAC n.381-2952_381-2951insCACACACACAC n.425-2952_425-2951insCACACACACAC n.550-2952_550-2951insCACACACACAC c.136-2952_136-2951insCACACACACAC (n.136-2952_136-2951insCACACACACAC) c.139-101_139-100insCACACACACAC (n.139-101_139-100insCACACACACAC) n.670-441_670-440insCACACACACAC c.136-101_136-100insCACACACACAC (n.136-101_136-100insCACACACACAC) c.61-101_61-100insCACACACACAC (n.61-101_61-100insCACACACACAC) c.58-101_58-100insCACACACACAC (n.58-101_58-100insCACACACACAC) c.88-2952_88-2951insCACACACACAC (n.88-2952_88-2951insCACACACACAC) | gnomAD v4 |
11 | g.22218145_22218146insCACACACACACAC | CA2612864542 | ANO5 | n.3313-101_3313-100insCACACACACACAC c.-270-2952_-270-2951insCACACACACACAC (n.-270-2952_-270-2951insCACACACACACAC) c.139-2952_139-2951insCACACACACACAC (n.139-2952_139-2951insCACACACACACAC) c.136-598_136-597insCACACACACACAC (n.136-598_136-597insCACACACACACAC) n.560-2952_560-2951insCACACACACACAC n.381-2952_381-2951insCACACACACACAC n.425-2952_425-2951insCACACACACACAC n.550-2952_550-2951insCACACACACACAC c.136-2952_136-2951insCACACACACACAC (n.136-2952_136-2951insCACACACACACAC) c.139-101_139-100insCACACACACACAC (n.139-101_139-100insCACACACACACAC) n.670-441_670-440insCACACACACACAC c.136-101_136-100insCACACACACACAC (n.136-101_136-100insCACACACACACAC) c.61-101_61-100insCACACACACACAC (n.61-101_61-100insCACACACACACAC) c.58-101_58-100insCACACACACACAC (n.58-101_58-100insCACACACACACAC) c.88-2952_88-2951insCACACACACACAC (n.88-2952_88-2951insCACACACACACAC) | gnomAD v4 |
11 | g.22218145_22218146insCACACACACACACAC | CA2612864543 | ANO5 | n.3313-101_3313-100insCACACACACACACAC c.-270-2952_-270-2951insCACACACACACACAC (n.-270-2952_-270-2951insCACACACACACACAC) c.139-2952_139-2951insCACACACACACACAC (n.139-2952_139-2951insCACACACACACACAC) c.136-598_136-597insCACACACACACACAC (n.136-598_136-597insCACACACACACACAC) n.560-2952_560-2951insCACACACACACACAC n.381-2952_381-2951insCACACACACACACAC n.425-2952_425-2951insCACACACACACACAC n.550-2952_550-2951insCACACACACACACAC c.136-2952_136-2951insCACACACACACACAC (n.136-2952_136-2951insCACACACACACACAC) c.139-101_139-100insCACACACACACACAC (n.139-101_139-100insCACACACACACACAC) n.670-441_670-440insCACACACACACACAC c.136-101_136-100insCACACACACACACAC (n.136-101_136-100insCACACACACACACAC) c.61-101_61-100insCACACACACACACAC (n.61-101_61-100insCACACACACACACAC) c.58-101_58-100insCACACACACACACAC (n.58-101_58-100insCACACACACACACAC) c.88-2952_88-2951insCACACACACACACAC (n.88-2952_88-2951insCACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
11 | g.22218146A= | CA1957393892 | ANO5 | n.3313-100A= c.-270-2951A= (n.-270-2951A=) c.139-2951A= (n.139-2951A=) c.136-597A= (n.136-597A=) n.560-2951A= n.381-2951A= n.425-2951A= n.550-2951A= c.136-2951A= (n.136-2951A=) c.139-100A= (n.139-100A=) n.670-440A= c.136-100A= (n.136-100A=) c.61-100A= (n.61-100A=) c.58-100A= (n.58-100A=) c.88-2951A= (n.88-2951A=) | |
11 | g.22218146A>C | CA1957393891 | ANO5 | n.3313-100A>C c.-270-2951A>C (n.-270-2951A>C) c.139-2951A>C (n.139-2951A>C) c.136-597A>C (n.136-597A>C) n.560-2951A>C n.381-2951A>C n.425-2951A>C n.550-2951A>C c.136-2951A>C (n.136-2951A>C) c.139-100A>C (n.139-100A>C) n.670-440A>C c.136-100A>C (n.136-100A>C) c.61-100A>C (n.61-100A>C) c.58-100A>C (n.58-100A>C) c.88-2951A>C (n.88-2951A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22218146A>T | CA2612864544 | ANO5 | n.3313-100A>T c.-270-2951A>T (n.-270-2951A>T) c.139-2951A>T (n.139-2951A>T) c.136-597A>T (n.136-597A>T) n.560-2951A>T n.381-2951A>T n.425-2951A>T n.550-2951A>T c.136-2951A>T (n.136-2951A>T) c.139-100A>T (n.139-100A>T) n.670-440A>T c.136-100A>T (n.136-100A>T) c.61-100A>T (n.61-100A>T) c.58-100A>T (n.58-100A>T) c.88-2951A>T (n.88-2951A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22218146_22218152del | CA2504005817 | ANO5 | n.3313-100_3313-94del c.-270-2951_-270-2945del (n.-270-2951_-270-2945del) c.139-2951_139-2945del (n.139-2951_139-2945del) c.136-597_136-591del (n.136-597_136-591del) n.560-2951_560-2945del n.381-2951_381-2945del n.425-2951_425-2945del n.550-2951_550-2945del c.136-2951_136-2945del (n.136-2951_136-2945del) c.139-100_139-94del (n.139-100_139-94del) n.670-440_670-434del c.136-100_136-94del (n.136-100_136-94del) c.61-100_61-94del (n.61-100_61-94del) c.58-100_58-94del (n.58-100_58-94del) c.88-2951_88-2945del (n.88-2951_88-2945del) | |
11 | g.22218146_22218147insCAC | CA2612864547 | ANO5 | n.3313-100_3313-99insCAC c.-270-2951_-270-2950insCAC (n.-270-2951_-270-2950insCAC) c.139-2951_139-2950insCAC (n.139-2951_139-2950insCAC) c.136-597_136-596insCAC (n.136-597_136-596insCAC) n.560-2951_560-2950insCAC n.381-2951_381-2950insCAC n.425-2951_425-2950insCAC n.550-2951_550-2950insCAC c.136-2951_136-2950insCAC (n.136-2951_136-2950insCAC) c.139-100_139-99insCAC (n.139-100_139-99insCAC) n.670-440_670-439insCAC c.136-100_136-99insCAC (n.136-100_136-99insCAC) c.61-100_61-99insCAC (n.61-100_61-99insCAC) c.58-100_58-99insCAC (n.58-100_58-99insCAC) c.88-2951_88-2950insCAC (n.88-2951_88-2950insCAC) | gnomAD v4 |
11 | g.22218146_22218147insCACACACACACACAC | CA918835223 | ANO5 | n.3313-100_3313-99insCACACACACACACAC c.-270-2951_-270-2950insCACACACACACACAC (n.-270-2951_-270-2950insCACACACACACACAC) c.139-2951_139-2950insCACACACACACACAC (n.139-2951_139-2950insCACACACACACACAC) c.136-597_136-596insCACACACACACACAC (n.136-597_136-596insCACACACACACACAC) n.560-2951_560-2950insCACACACACACACAC n.381-2951_381-2950insCACACACACACACAC n.425-2951_425-2950insCACACACACACACAC n.550-2951_550-2950insCACACACACACACAC c.136-2951_136-2950insCACACACACACACAC (n.136-2951_136-2950insCACACACACACACAC) c.139-100_139-99insCACACACACACACAC (n.139-100_139-99insCACACACACACACAC) n.670-440_670-439insCACACACACACACAC c.136-100_136-99insCACACACACACACAC (n.136-100_136-99insCACACACACACACAC) c.61-100_61-99insCACACACACACACAC (n.61-100_61-99insCACACACACACACAC) c.58-100_58-99insCACACACACACACAC (n.58-100_58-99insCACACACACACACAC) c.88-2951_88-2950insCACACACACACACAC (n.88-2951_88-2950insCACACACACACACAC) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22218146_22218147insCACACACACACACACAC | CA2612864548 | ANO5 | n.3313-100_3313-99insCACACACACACACACAC c.-270-2951_-270-2950insCACACACACACACACAC (n.-270-2951_-270-2950insCACACACACACACACAC) c.139-2951_139-2950insCACACACACACACACAC (n.139-2951_139-2950insCACACACACACACACAC) c.136-597_136-596insCACACACACACACACAC (n.136-597_136-596insCACACACACACACACAC) n.560-2951_560-2950insCACACACACACACACAC n.381-2951_381-2950insCACACACACACACACAC n.425-2951_425-2950insCACACACACACACACAC n.550-2951_550-2950insCACACACACACACACAC c.136-2951_136-2950insCACACACACACACACAC (n.136-2951_136-2950insCACACACACACACACAC) c.139-100_139-99insCACACACACACACACAC (n.139-100_139-99insCACACACACACACACAC) n.670-440_670-439insCACACACACACACACAC c.136-100_136-99insCACACACACACACACAC (n.136-100_136-99insCACACACACACACACAC) c.61-100_61-99insCACACACACACACACAC (n.61-100_61-99insCACACACACACACACAC) c.58-100_58-99insCACACACACACACACAC (n.58-100_58-99insCACACACACACACACAC) c.88-2951_88-2950insCACACACACACACACAC (n.88-2951_88-2950insCACACACACACACACAC) | gnomAD v4 |
11 | g.22218147A>C | CA2612864545 | ANO5 | n.3313-99A>C c.-270-2950A>C (n.-270-2950A>C) c.139-2950A>C (n.139-2950A>C) c.136-596A>C (n.136-596A>C) n.560-2950A>C n.381-2950A>C n.425-2950A>C n.550-2950A>C c.136-2950A>C (n.136-2950A>C) c.139-99A>C (n.139-99A>C) n.670-439A>C c.136-99A>C (n.136-99A>C) c.61-99A>C (n.61-99A>C) c.58-99A>C (n.58-99A>C) c.88-2950A>C (n.88-2950A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22218147A>G | CA2612864546 | ANO5 | n.3313-99A>G c.-270-2950A>G (n.-270-2950A>G) c.139-2950A>G (n.139-2950A>G) c.136-596A>G (n.136-596A>G) n.560-2950A>G n.381-2950A>G n.425-2950A>G n.550-2950A>G c.136-2950A>G (n.136-2950A>G) c.139-99A>G (n.139-99A>G) n.670-439A>G c.136-99A>G (n.136-99A>G) c.61-99A>G (n.61-99A>G) c.58-99A>G (n.58-99A>G) c.88-2950A>G (n.88-2950A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22218148A>C | CA2612864549 | ANO5 | n.3313-98A>C c.-270-2949A>C (n.-270-2949A>C) c.139-2949A>C (n.139-2949A>C) c.136-595A>C (n.136-595A>C) n.560-2949A>C n.381-2949A>C n.425-2949A>C n.550-2949A>C c.136-2949A>C (n.136-2949A>C) c.139-98A>C (n.139-98A>C) n.670-438A>C c.136-98A>C (n.136-98A>C) c.61-98A>C (n.61-98A>C) c.58-98A>C (n.58-98A>C) c.88-2949A>C (n.88-2949A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22218148A>G | CA2612864550 | ANO5 | n.3313-98A>G c.-270-2949A>G (n.-270-2949A>G) c.139-2949A>G (n.139-2949A>G) c.136-595A>G (n.136-595A>G) n.560-2949A>G n.381-2949A>G n.425-2949A>G n.550-2949A>G c.136-2949A>G (n.136-2949A>G) c.139-98A>G (n.139-98A>G) n.670-438A>G c.136-98A>G (n.136-98A>G) c.61-98A>G (n.61-98A>G) c.58-98A>G (n.58-98A>G) c.88-2949A>G (n.88-2949A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22218148A>T | CA2517179865 | ANO5 | n.3313-98A>T c.-270-2949A>T (n.-270-2949A>T) c.139-2949A>T (n.139-2949A>T) c.136-595A>T (n.136-595A>T) n.560-2949A>T n.381-2949A>T n.425-2949A>T n.550-2949A>T c.136-2949A>T (n.136-2949A>T) c.139-98A>T (n.139-98A>T) n.670-438A>T c.136-98A>T (n.136-98A>T) c.61-98A>T (n.61-98A>T) c.58-98A>T (n.58-98A>T) c.88-2949A>T (n.88-2949A>T) | |
11 | g.22218149T>A | CA935860275 | ANO5 | n.3313-97T>A c.-270-2948T>A (n.-270-2948T>A) c.139-2948T>A (n.139-2948T>A) c.136-594T>A (n.136-594T>A) n.560-2948T>A n.381-2948T>A n.425-2948T>A n.550-2948T>A c.136-2948T>A (n.136-2948T>A) c.139-97T>A (n.139-97T>A) n.670-437T>A c.136-97T>A (n.136-97T>A) c.61-97T>A (n.61-97T>A) c.58-97T>A (n.58-97T>A) c.88-2948T>A (n.88-2948T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22218150G>A | CA2612864551 | ANO5 | n.3313-96G>A c.-270-2947G>A (n.-270-2947G>A) c.139-2947G>A (n.139-2947G>A) c.136-593G>A (n.136-593G>A) n.560-2947G>A n.381-2947G>A n.425-2947G>A n.550-2947G>A c.136-2947G>A (n.136-2947G>A) c.139-96G>A (n.139-96G>A) n.670-436G>A c.136-96G>A (n.136-96G>A) c.61-96G>A (n.61-96G>A) c.58-96G>A (n.58-96G>A) c.88-2947G>A (n.88-2947G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22218150G>C | CA2612864552 | ANO5 | n.3313-96G>C c.-270-2947G>C (n.-270-2947G>C) c.139-2947G>C (n.139-2947G>C) c.136-593G>C (n.136-593G>C) n.560-2947G>C n.381-2947G>C n.425-2947G>C n.550-2947G>C c.136-2947G>C (n.136-2947G>C) c.139-96G>C (n.139-96G>C) n.670-436G>C c.136-96G>C (n.136-96G>C) c.61-96G>C (n.61-96G>C) c.58-96G>C (n.58-96G>C) c.88-2947G>C (n.88-2947G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22218150G>T | CA2612864553 | ANO5 | n.3313-96G>T c.-270-2947G>T (n.-270-2947G>T) c.139-2947G>T (n.139-2947G>T) c.136-593G>T (n.136-593G>T) n.560-2947G>T n.381-2947G>T n.425-2947G>T n.550-2947G>T c.136-2947G>T (n.136-2947G>T) c.139-96G>T (n.139-96G>T) n.670-436G>T c.136-96G>T (n.136-96G>T) c.61-96G>T (n.61-96G>T) c.58-96G>T (n.58-96G>T) c.88-2947G>T (n.88-2947G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22218150_22218151insGT | CA2612864554 | ANO5 | n.3313-96_3313-95insGT c.-270-2947_-270-2946insGT (n.-270-2947_-270-2946insGT) c.139-2947_139-2946insGT (n.139-2947_139-2946insGT) c.136-593_136-592insGT (n.136-593_136-592insGT) n.560-2947_560-2946insGT n.381-2947_381-2946insGT n.425-2947_425-2946insGT n.550-2947_550-2946insGT c.136-2947_136-2946insGT (n.136-2947_136-2946insGT) c.139-96_139-95insGT (n.139-96_139-95insGT) n.670-436_670-435insGT c.136-96_136-95insGT (n.136-96_136-95insGT) c.61-96_61-95insGT (n.61-96_61-95insGT) c.58-96_58-95insGT (n.58-96_58-95insGT) c.88-2947_88-2946insGT (n.88-2947_88-2946insGT) | gnomAD v4 |
11 | g.22218151A= | CA1957393893 | ANO5 | n.3313-95A= c.-270-2946A= (n.-270-2946A=) c.139-2946A= (n.139-2946A=) c.136-592A= (n.136-592A=) n.560-2946A= n.381-2946A= n.425-2946A= n.550-2946A= c.136-2946A= (n.136-2946A=) c.139-95A= (n.139-95A=) n.670-435A= c.136-95A= (n.136-95A=) c.61-95A= (n.61-95A=) c.58-95A= (n.58-95A=) c.88-2946A= (n.88-2946A=) | |
11 | g.22218151A>C | CA935860276 | ANO5 | n.3313-95A>C c.-270-2946A>C (n.-270-2946A>C) c.139-2946A>C (n.139-2946A>C) c.136-592A>C (n.136-592A>C) n.560-2946A>C n.381-2946A>C n.425-2946A>C n.550-2946A>C c.136-2946A>C (n.136-2946A>C) c.139-95A>C (n.139-95A>C) n.670-435A>C c.136-95A>C (n.136-95A>C) c.61-95A>C (n.61-95A>C) c.58-95A>C (n.58-95A>C) c.88-2946A>C (n.88-2946A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22218152T>A | CA2612864555 | ANO5 | n.3313-94T>A c.-270-2945T>A (n.-270-2945T>A) c.139-2945T>A (n.139-2945T>A) c.136-591T>A (n.136-591T>A) n.560-2945T>A n.381-2945T>A n.425-2945T>A n.550-2945T>A c.136-2945T>A (n.136-2945T>A) c.139-94T>A (n.139-94T>A) n.670-434T>A c.136-94T>A (n.136-94T>A) c.61-94T>A (n.61-94T>A) c.58-94T>A (n.58-94T>A) c.88-2945T>A (n.88-2945T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22218152T>C | CA2574781293 | ANO5 | n.3313-94T>C c.-270-2945T>C (n.-270-2945T>C) c.139-2945T>C (n.139-2945T>C) c.136-591T>C (n.136-591T>C) n.560-2945T>C n.381-2945T>C n.425-2945T>C n.550-2945T>C c.136-2945T>C (n.136-2945T>C) c.139-94T>C (n.139-94T>C) n.670-434T>C c.136-94T>C (n.136-94T>C) c.61-94T>C (n.61-94T>C) c.58-94T>C (n.58-94T>C) c.88-2945T>C (n.88-2945T>C) | |
11 | g.22218152_22218153insAAAA | CA2612864557 | ANO5 | n.3313-94_3313-93insAAAA c.-270-2945_-270-2944insAAAA (n.-270-2945_-270-2944insAAAA) c.139-2945_139-2944insAAAA (n.139-2945_139-2944insAAAA) c.136-591_136-590insAAAA (n.136-591_136-590insAAAA) n.560-2945_560-2944insAAAA n.381-2945_381-2944insAAAA n.425-2945_425-2944insAAAA n.550-2945_550-2944insAAAA c.136-2945_136-2944insAAAA (n.136-2945_136-2944insAAAA) c.139-94_139-93insAAAA (n.139-94_139-93insAAAA) n.670-434_670-433insAAAA c.136-94_136-93insAAAA (n.136-94_136-93insAAAA) c.61-94_61-93insAAAA (n.61-94_61-93insAAAA) c.58-94_58-93insAAAA (n.58-94_58-93insAAAA) c.88-2945_88-2944insAAAA (n.88-2945_88-2944insAAAA) | gnomAD v4 |
11 | g.22218153C>A | CA2574781294 | ANO5 | n.3313-93C>A c.-270-2944C>A (n.-270-2944C>A) c.139-2944C>A (n.139-2944C>A) c.136-590C>A (n.136-590C>A) n.560-2944C>A n.381-2944C>A n.425-2944C>A n.550-2944C>A c.136-2944C>A (n.136-2944C>A) c.139-93C>A (n.139-93C>A) n.670-433C>A c.136-93C>A (n.136-93C>A) c.61-93C>A (n.61-93C>A) c.58-93C>A (n.58-93C>A) c.88-2944C>A (n.88-2944C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22218153C>T | CA2612864556 | ANO5 | n.3313-93C>T c.-270-2944C>T (n.-270-2944C>T) c.139-2944C>T (n.139-2944C>T) c.136-590C>T (n.136-590C>T) n.560-2944C>T n.381-2944C>T n.425-2944C>T n.550-2944C>T c.136-2944C>T (n.136-2944C>T) c.139-93C>T (n.139-93C>T) n.670-433C>T c.136-93C>T (n.136-93C>T) c.61-93C>T (n.61-93C>T) c.58-93C>T (n.58-93C>T) c.88-2944C>T (n.88-2944C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22218154A= | CA1957393894 | ANO5 | n.3313-92A= c.-270-2943A= (n.-270-2943A=) c.139-2943A= (n.139-2943A=) c.136-589A= (n.136-589A=) n.560-2943A= n.381-2943A= n.425-2943A= n.550-2943A= c.136-2943A= (n.136-2943A=) c.139-92A= (n.139-92A=) n.670-432A= c.136-92A= (n.136-92A=) c.61-92A= (n.61-92A=) c.58-92A= (n.58-92A=) c.88-2943A= (n.88-2943A=) | |
11 | g.22218154A>G | CA218773174 | ANO5 | n.3313-92A>G c.-270-2943A>G (n.-270-2943A>G) c.139-2943A>G (n.139-2943A>G) c.136-589A>G (n.136-589A>G) n.560-2943A>G n.381-2943A>G n.425-2943A>G n.550-2943A>G c.136-2943A>G (n.136-2943A>G) c.139-92A>G (n.139-92A>G) n.670-432A>G c.136-92A>G (n.136-92A>G) c.61-92A>G (n.61-92A>G) c.58-92A>G (n.58-92A>G) c.88-2943A>G (n.88-2943A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22218155T>A | CA2562100411 | ANO5 | n.3313-91T>A c.-270-2942T>A (n.-270-2942T>A) c.139-2942T>A (n.139-2942T>A) c.136-588T>A (n.136-588T>A) n.560-2942T>A n.381-2942T>A n.425-2942T>A n.550-2942T>A c.136-2942T>A (n.136-2942T>A) c.139-91T>A (n.139-91T>A) n.670-431T>A c.136-91T>A (n.136-91T>A) c.61-91T>A (n.61-91T>A) c.58-91T>A (n.58-91T>A) c.88-2942T>A (n.88-2942T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22218155T>C | CA2568680373 | ANO5 | n.3313-91T>C c.-270-2942T>C (n.-270-2942T>C) c.139-2942T>C (n.139-2942T>C) c.136-588T>C (n.136-588T>C) n.560-2942T>C n.381-2942T>C n.425-2942T>C n.550-2942T>C c.136-2942T>C (n.136-2942T>C) c.139-91T>C (n.139-91T>C) n.670-431T>C c.136-91T>C (n.136-91T>C) c.61-91T>C (n.61-91T>C) c.58-91T>C (n.58-91T>C) c.88-2942T>C (n.88-2942T>C) | |
11 | g.22218155T>G | CA2612864558 | ANO5 | n.3313-91T>G c.-270-2942T>G (n.-270-2942T>G) c.139-2942T>G (n.139-2942T>G) c.136-588T>G (n.136-588T>G) n.560-2942T>G n.381-2942T>G n.425-2942T>G n.550-2942T>G c.136-2942T>G (n.136-2942T>G) c.139-91T>G (n.139-91T>G) n.670-431T>G c.136-91T>G (n.136-91T>G) c.61-91T>G (n.61-91T>G) c.58-91T>G (n.58-91T>G) c.88-2942T>G (n.88-2942T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22218156A>G | CA2612864559 | ANO5 | n.3313-90A>G c.-270-2941A>G (n.-270-2941A>G) c.139-2941A>G (n.139-2941A>G) c.136-587A>G (n.136-587A>G) n.560-2941A>G n.381-2941A>G n.425-2941A>G n.550-2941A>G c.136-2941A>G (n.136-2941A>G) c.139-90A>G (n.139-90A>G) n.670-430A>G c.136-90A>G (n.136-90A>G) c.61-90A>G (n.61-90A>G) c.58-90A>G (n.58-90A>G) c.88-2941A>G (n.88-2941A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22218156A>T | CA2612864560 | ANO5 | n.3313-90A>T c.-270-2941A>T (n.-270-2941A>T) c.139-2941A>T (n.139-2941A>T) c.136-587A>T (n.136-587A>T) n.560-2941A>T n.381-2941A>T n.425-2941A>T n.550-2941A>T c.136-2941A>T (n.136-2941A>T) c.139-90A>T (n.139-90A>T) n.670-430A>T c.136-90A>T (n.136-90A>T) c.61-90A>T (n.61-90A>T) c.58-90A>T (n.58-90A>T) c.88-2941A>T (n.88-2941A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22218157C>A | CA2574781295 | ANO5 | n.3313-89C>A c.-270-2940C>A (n.-270-2940C>A) c.139-2940C>A (n.139-2940C>A) c.136-586C>A (n.136-586C>A) n.560-2940C>A n.381-2940C>A n.425-2940C>A n.550-2940C>A c.136-2940C>A (n.136-2940C>A) c.139-89C>A (n.139-89C>A) n.670-429C>A c.136-89C>A (n.136-89C>A) c.61-89C>A (n.61-89C>A) c.58-89C>A (n.58-89C>A) c.88-2940C>A (n.88-2940C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22218157C= | CA1957393895 | ANO5 | n.3313-89C= c.-270-2940C= (n.-270-2940C=) c.139-2940C= (n.139-2940C=) c.136-586C= (n.136-586C=) n.560-2940C= n.381-2940C= n.425-2940C= n.550-2940C= c.136-2940C= (n.136-2940C=) c.139-89C= (n.139-89C=) n.670-429C= c.136-89C= (n.136-89C=) c.61-89C= (n.61-89C=) c.58-89C= (n.58-89C=) c.88-2940C= (n.88-2940C=) | |
11 | g.22218157C>G | CA218773177 | ANO5 | n.3313-89C>G c.-270-2940C>G (n.-270-2940C>G) c.139-2940C>G (n.139-2940C>G) c.136-586C>G (n.136-586C>G) n.560-2940C>G n.381-2940C>G n.425-2940C>G n.550-2940C>G c.136-2940C>G (n.136-2940C>G) c.139-89C>G (n.139-89C>G) n.670-429C>G c.136-89C>G (n.136-89C>G) c.61-89C>G (n.61-89C>G) c.58-89C>G (n.58-89C>G) c.88-2940C>G (n.88-2940C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22218157C>T | CA2612864562 | ANO5 | n.3313-89C>T c.-270-2940C>T (n.-270-2940C>T) c.139-2940C>T (n.139-2940C>T) c.136-586C>T (n.136-586C>T) n.560-2940C>T n.381-2940C>T n.425-2940C>T n.550-2940C>T c.136-2940C>T (n.136-2940C>T) c.139-89C>T (n.139-89C>T) n.670-429C>T c.136-89C>T (n.136-89C>T) c.61-89C>T (n.61-89C>T) c.58-89C>T (n.58-89C>T) c.88-2940C>T (n.88-2940C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22218158del | CA2612864561 | ANO5 | n.3313-88del c.-270-2939del (n.-270-2939del) c.139-2939del (n.139-2939del) c.136-585del (n.136-585del) n.560-2939del n.381-2939del n.425-2939del n.550-2939del c.136-2939del (n.136-2939del) c.139-88del (n.139-88del) n.670-428del c.136-88del (n.136-88del) c.61-88del (n.61-88del) c.58-88del (n.58-88del) c.88-2939del (n.88-2939del) | gnomAD v4 |
11 | g.22218157_22218158insA | CA2522322249 | ANO5 | n.3313-89_3313-88insA c.-270-2940_-270-2939insA (n.-270-2940_-270-2939insA) c.139-2940_139-2939insA (n.139-2940_139-2939insA) c.136-586_136-585insA (n.136-586_136-585insA) n.560-2940_560-2939insA n.381-2940_381-2939insA n.425-2940_425-2939insA n.550-2940_550-2939insA c.136-2940_136-2939insA (n.136-2940_136-2939insA) c.139-89_139-88insA (n.139-89_139-88insA) n.670-429_670-428insA c.136-89_136-88insA (n.136-89_136-88insA) c.61-89_61-88insA (n.61-89_61-88insA) c.58-89_58-88insA (n.58-89_58-88insA) c.88-2940_88-2939insA (n.88-2940_88-2939insA) | |
11 | g.22218158C>A | CA2612864563 | ANO5 | n.3313-88C>A c.-270-2939C>A (n.-270-2939C>A) c.139-2939C>A (n.139-2939C>A) c.136-585C>A (n.136-585C>A) n.560-2939C>A n.381-2939C>A n.425-2939C>A n.550-2939C>A c.136-2939C>A (n.136-2939C>A) c.139-88C>A (n.139-88C>A) n.670-428C>A c.136-88C>A (n.136-88C>A) c.61-88C>A (n.61-88C>A) c.58-88C>A (n.58-88C>A) c.88-2939C>A (n.88-2939C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22218158C>G | CA2612864564 | ANO5 | n.3313-88C>G c.-270-2939C>G (n.-270-2939C>G) c.139-2939C>G (n.139-2939C>G) c.136-585C>G (n.136-585C>G) n.560-2939C>G n.381-2939C>G n.425-2939C>G n.550-2939C>G c.136-2939C>G (n.136-2939C>G) c.139-88C>G (n.139-88C>G) n.670-428C>G c.136-88C>G (n.136-88C>G) c.61-88C>G (n.61-88C>G) c.58-88C>G (n.58-88C>G) c.88-2939C>G (n.88-2939C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22218158C>T | CA2723540860 | ANO5 | n.3313-88C>T c.-270-2939C>T (n.-270-2939C>T) c.139-2939C>T (n.139-2939C>T) c.136-585C>T (n.136-585C>T) n.560-2939C>T n.381-2939C>T n.425-2939C>T n.550-2939C>T c.136-2939C>T (n.136-2939C>T) c.139-88C>T (n.139-88C>T) n.670-428C>T c.136-88C>T (n.136-88C>T) c.61-88C>T (n.61-88C>T) c.58-88C>T (n.58-88C>T) c.88-2939C>T (n.88-2939C>T) | dbSNP |
11 | g.22218159A>C | CA2612864566 | ANO5 | n.3313-87A>C c.-270-2938A>C (n.-270-2938A>C) c.139-2938A>C (n.139-2938A>C) c.136-584A>C (n.136-584A>C) n.560-2938A>C n.381-2938A>C n.425-2938A>C n.550-2938A>C c.136-2938A>C (n.136-2938A>C) c.139-87A>C (n.139-87A>C) n.670-427A>C c.136-87A>C (n.136-87A>C) c.61-87A>C (n.61-87A>C) c.58-87A>C (n.58-87A>C) c.88-2938A>C (n.88-2938A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22218159A>G | CA2612864568 | ANO5 | n.3313-87A>G c.-270-2938A>G (n.-270-2938A>G) c.139-2938A>G (n.139-2938A>G) c.136-584A>G (n.136-584A>G) n.560-2938A>G n.381-2938A>G n.425-2938A>G n.550-2938A>G c.136-2938A>G (n.136-2938A>G) c.139-87A>G (n.139-87A>G) n.670-427A>G c.136-87A>G (n.136-87A>G) c.61-87A>G (n.61-87A>G) c.58-87A>G (n.58-87A>G) c.88-2938A>G (n.88-2938A>G) | gnomAD v4 |