| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2171680C= | CA1948011904 | TH | c.90+17G= (n.90+17G=) c.102+5G= (n.102+5G=) | |
| 11 | g.2171680C>T | CA597089845 | TH | c.90+17G>A (n.90+17G>A) c.102+5G>A (n.102+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171682T>A | CA2611983801 | TH | c.90+15A>T (n.90+15A>T) c.102+3A>T (n.102+3A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171683A>C | CA379112725 | TH | c.90+14T>G (n.90+14T>G) c.102+2T>G (n.102+2T>G) | |
| 11 | g.2171683A>G | CA379112726 | TH | c.90+14T>C (n.90+14T>C) c.102+2T>C (n.102+2T>C) | |
| 11 | g.2171683A>T | CA379112727 | TH | c.90+14T>A (n.90+14T>A) c.102+2T>A (n.102+2T>A) | ClinVar |
| 11 | g.2171684C>A | CA216229890 | TH | c.90+13G>T (n.90+13G>T) c.102+1G>T (n.102+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171684C= | CA1948011909 | TH | c.90+13G= (n.90+13G=) c.102+1G= (n.102+1G=) | |
| 11 | g.2171684C>G | CA379112728 | TH | c.90+13G>C (n.90+13G>C) c.102+1G>C (n.102+1G>C) | |
| 11 | g.2171684C>T | CA5818862 | TH | c.90+13G>A (n.90+13G>A) c.102+1G>A (n.102+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171685C>A | CA379112729 | TH | c.90+12G>T (n.90+12G>T) c.102G>T (p.Gln34His) | |
| 11 | g.2171685C= | CA1948011916 | TH | c.90+12G= (n.90+12G=) c.102G= (p.Gln34=) | |
| 11 | g.2171685C>G | CA379112730 | TH | c.90+12G>C (n.90+12G>C) c.102G>C (p.Gln34His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171685C>T | CA472019100 | TH | c.90+12G>A (n.90+12G>A) c.102G>A (p.Gln34=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171686T>A | CA379112731 | TH | c.90+11A>T (n.90+11A>T) c.101A>T (p.Gln34Leu) | |
| 11 | g.2171686T>C | CA379112732 | TH | c.90+11A>G (n.90+11A>G) c.101A>G (p.Gln34Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171686T>G | CA379112733 | TH | c.90+11A>C (n.90+11A>C) c.101A>C (p.Gln34Pro) | |
| 11 | g.2171687G>A | CA379112734 | TH | c.90+10C>T (n.90+10C>T) c.100C>T (p.Gln34Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171687G>C | CA379112735 | TH | c.90+10C>G (n.90+10C>G) c.100C>G (p.Gln34Glu) | |
| 11 | g.2171687G= | CA1948011918 | TH | c.90+10C= (n.90+10C=) c.100C= (p.Gln34=) | |
| 11 | g.2171687G>T | CA379112736 | TH | c.90+10C>A (n.90+10C>A) c.100C>A (p.Gln34Lys) | |
| 11 | g.2171687dup | CA912971950 | TH | c.90+10dup (n.90+10dup) c.100dup (p.Gln34ProfsTer13) c.100dup (p.Gln34ProfsTer?) | |
| 11 | g.2171688C>A | CA5818864 | TH | c.90+9G>T (n.90+9G>T) c.99G>T (p.Gly33=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171688C= | CA1948011923 | TH | c.90+9G= (n.90+9G=) c.99G= (p.Gly33=) | |
| 11 | g.2171688C>G | CA472019102 | TH | c.90+9G>C (n.90+9G>C) c.99G>C (p.Gly33=) | |
| 11 | g.2171688C>T | CA472019103 | TH | c.90+9G>A (n.90+9G>A) c.99G>A (p.Gly33=) | ClinVar |
| 11 | g.2171690dup | CA5818863 | TH | c.90+9dup (n.90+9dup) c.99dup (p.Gln34AlafsTer13) c.99dup (p.Gln34AlafsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171689C>A | CA379112737 | TH | c.90+8G>T (n.90+8G>T) c.98G>T (p.Gly33Val) | |
| 11 | g.2171689C>G | CA379112738 | TH | c.90+8G>C (n.90+8G>C) c.98G>C (p.Gly33Ala) | |
| 11 | g.2171689C>T | CA379112739 | TH | c.90+8G>A (n.90+8G>A) c.98G>A (p.Gly33Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171690C>A | CA5818865 | TH | c.90+7G>T (n.90+7G>T) c.97G>T (p.Gly33Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171690C= | CA1948011928 | TH | c.90+7G= (n.90+7G=) c.97G= (p.Gly33=) | |
| 11 | g.2171690C>G | CA379112740 | TH | c.90+7G>C (n.90+7G>C) c.97G>C (p.Gly33Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2171690C>T | CA5818866 | TH | c.90+7G>A (n.90+7G>A) c.97G>A (p.Gly33Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171691T>A | CA379112741 | TH | c.90+6A>T (n.90+6A>T) c.96A>T (p.Arg32Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2171691T>C | CA472019104 | TH | c.90+6A>G (n.90+6A>G) c.96A>G (p.Arg32=) | dbSNP |
| 11 | g.2171691T>G | CA379112742 | TH | c.90+6A>C (n.90+6A>C) c.96A>C (p.Arg32Ser) | |
| 11 | g.2171691T= | CA1948011932 | TH | c.90+6A= (n.90+6A=) c.96A= (p.Arg32=) | |
| 11 | g.2171692C>A | CA379112743 | TH | c.90+5G>T (n.90+5G>T) c.95G>T (p.Arg32Ile) | |
| 11 | g.2171692C= | CA1948011935 | TH | c.90+5G= (n.90+5G=) c.95G= (p.Arg32=) | |
| 11 | g.2171692C>G | CA379112744 | TH | c.90+5G>C (n.90+5G>C) c.95G>C (p.Arg32Thr) | |
| 11 | g.2171692C>T | CA379112745 | TH | c.90+5G>A (n.90+5G>A) c.95G>A (p.Arg32Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2171693T>A | CA379112746 | TH | c.90+4A>T (n.90+4A>T) c.94A>T (p.Arg32Ter) | |
| 11 | g.2171693T>C | CA379112747 | TH | c.90+4A>G (n.90+4A>G) c.94A>G (p.Arg32Gly) | |
| 11 | g.2171693T>G | CA472019105 | TH | c.90+4A>C (n.90+4A>C) c.94A>C (p.Arg32=) | |
| 11 | g.2171693T= | CA1948011939 | TH | c.90+4A= (n.90+4A=) c.94A= (p.Arg32=) | |
| 11 | g.2171694dup | CA912971951 | TH | c.90+4dup (n.90+4dup) c.94dup (p.Arg32LysfsTer15) c.94dup (p.Arg32LysfsTer?) | |
| 11 | g.2171694T>A | CA472019106 | TH | c.90+3A>T (n.90+3A>T) c.93A>T (p.Val31=) | |
| 11 | g.2171694T>C | CA472019107 | TH | c.90+3A>G (n.90+3A>G) c.93A>G (p.Val31=) | |
| 11 | g.2171694T>G | CA472019108 | TH | c.90+3A>C (n.90+3A>C) c.93A>C (p.Val31=) |