Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2169854_2169880delinsCCCAATGAACCGCGGGGACTGTGGGGA | CA1948009781 | TH | c.91-9_108delinsTCCCCACAGTCCCCGCGGTTCATTGGG c.91-185_91-159delinsTCCCCACAGTCCCCGCGGTTCATTGGG (n.91-185_91-159delinsTCCCCACAGTCCCCGCGGTTCATTGGG) c.103-185_103-159delinsTCCCCACAGTCCCCGCGGTTCATTGGG (n.103-185_103-159delinsTCCCCACAGTCCCCGCGGTTCATTGGG) c.172-9_189delinsTCCCCACAGTCCCCGCGGTTCATTGGG c.184-9_201delinsTCCCCACAGTCCCCGCGGTTCATTGGG c.103-9_120delinsTCCCCACAGTCCCCGCGGTTCATTGGG | |
11 | g.2169856_2169881del | CA16041467 | TH | c.91-9_107del c.91-185_91-160del (n.91-185_91-160del) c.103-185_103-160del (n.103-185_103-160del) c.172-9_188del c.184-9_200del c.103-9_119del | ClinVar dbSNP |
11 | g.2169866C>A | CA472018911 | TH | c.96G>T (p.Pro32=) c.91-171G>T (n.91-171G>T) c.103-171G>T (n.103-171G>T) c.177G>T (p.Pro59=) c.189G>T (p.Pro63=) c.108G>T (p.Pro36=) | |
11 | g.2169866C= | CA1948009805 | TH | c.96G= (p.Pro32=) c.91-171G= (n.91-171G=) c.103-171G= (n.103-171G=) c.177G= (p.Pro59=) c.189G= (p.Pro63=) c.108G= (p.Pro36=) | |
11 | g.2169866C>G | CA472018912 | TH | c.96G>C (p.Pro32=) c.91-171G>C (n.91-171G>C) c.103-171G>C (n.103-171G>C) c.177G>C (p.Pro59=) c.189G>C (p.Pro63=) c.108G>C (p.Pro36=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2169866C>T | CA5818795 | TH | c.96G>A (p.Pro32=) c.91-171G>A (n.91-171G>A) c.103-171G>A (n.103-171G>A) c.177G>A (p.Pro59=) c.189G>A (p.Pro63=) c.108G>A (p.Pro36=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169867G>A | CA5818796 | TH | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.91-172C>T (n.91-172C>T) c.103-172C>T (n.103-172C>T) c.176C>T (p.Pro59Leu) c.188C>T (p.Pro63Leu) c.107C>T (p.Pro36Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169867G>C | CA379112546 | TH | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.91-172C>G (n.91-172C>G) c.103-172C>G (n.103-172C>G) c.176C>G (p.Pro59Arg) c.188C>G (p.Pro63Arg) c.107C>G (p.Pro36Arg) | |
11 | g.2169867G= | CA1948009807 | TH | c.95C= (p.Pro32=) c.91-172C= (n.91-172C=) c.103-172C= (n.103-172C=) c.176C= (p.Pro59=) c.188C= (p.Pro63=) c.107C= (p.Pro36=) | |
11 | g.2169867G>T | CA379112545 | TH | c.95C>A (p.Pro32Gln) c.91-172C>A (n.91-172C>A) c.103-172C>A (n.103-172C>A) c.176C>A (p.Pro59Gln) c.188C>A (p.Pro63Gln) c.107C>A (p.Pro36Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.2169870del | CA2611980256 | TH | c.95del (p.Pro32ArgfsTer?) c.91-172del (n.91-172del) c.103-172del (n.103-172del) c.176del (p.Pro59ArgfsTer?) c.188del (p.Pro63ArgfsTer?) c.107del (p.Pro36ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2169868G>A | CA379112547 | TH | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.91-173C>T (n.91-173C>T) c.103-173C>T (n.103-173C>T) c.175C>T (p.Pro59Ser) c.187C>T (p.Pro63Ser) c.106C>T (p.Pro36Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2169868G>C | CA379112548 | TH | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.91-173C>G (n.91-173C>G) c.103-173C>G (n.103-173C>G) c.175C>G (p.Pro59Ala) c.187C>G (p.Pro63Ala) c.106C>G (p.Pro36Ala) | |
11 | g.2169868G= | CA1948009809 | TH | c.94C= (p.Pro32=) c.91-173C= (n.91-173C=) c.103-173C= (n.103-173C=) c.175C= (p.Pro59=) c.187C= (p.Pro63=) c.106C= (p.Pro36=) | |
11 | g.2169868G>T | CA379112549 | TH | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.91-173C>A (n.91-173C>A) c.103-173C>A (n.103-173C>A) c.175C>A (p.Pro59Thr) c.187C>A (p.Pro63Thr) c.106C>A (p.Pro36Thr) | COSMIC |
11 | g.2169869G>A | CA472018913 | TH | c.93C>T (p.Ser31=) c.91-174C>T (n.91-174C>T) c.103-174C>T (n.103-174C>T) c.174C>T (p.Ser58=) c.186C>T (p.Ser62=) c.105C>T (p.Ser35=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2169869G>C | CA472018914 | TH | c.93C>G (p.Ser31=) c.91-174C>G (n.91-174C>G) c.103-174C>G (n.103-174C>G) c.174C>G (p.Ser58=) c.186C>G (p.Ser62=) c.105C>G (p.Ser35=) | |
11 | g.2169869G= | CA1948009811 | TH | c.93C= (p.Ser31=) c.91-174C= (n.91-174C=) c.103-174C= (n.103-174C=) c.174C= (p.Ser58=) c.186C= (p.Ser62=) c.105C= (p.Ser35=) | |
11 | g.2169869G>T | CA472018915 | TH | c.93C>A (p.Ser31=) c.91-174C>A (n.91-174C>A) c.103-174C>A (n.103-174C>A) c.174C>A (p.Ser58=) c.186C>A (p.Ser62=) c.105C>A (p.Ser35=) | |
11 | g.2169870G>A | CA216227852 | TH | c.92C>T (p.Ser31Phe) c.91-175C>T (n.91-175C>T) c.103-175C>T (n.103-175C>T) c.173C>T (p.Ser58Phe) c.185C>T (p.Ser62Phe) c.104C>T (p.Ser35Phe) | dbSNP |
11 | g.2169870G>C | CA379112550 | TH | c.92C>G (p.Ser31Cys) c.91-175C>G (n.91-175C>G) c.103-175C>G (n.103-175C>G) c.173C>G (p.Ser58Cys) c.185C>G (p.Ser62Cys) c.104C>G (p.Ser35Cys) | |
11 | g.2169870G= | CA1948009813 | TH | c.92C= (p.Ser31=) c.91-175C= (n.91-175C=) c.103-175C= (n.103-175C=) c.173C= (p.Ser58=) c.185C= (p.Ser62=) c.104C= (p.Ser35=) | |
11 | g.2169870G>T | CA379112551 | TH | c.92C>A (p.Ser31Tyr) c.91-175C>A (n.91-175C>A) c.103-175C>A (n.103-175C>A) c.173C>A (p.Ser58Tyr) c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.104C>A (p.Ser35Tyr) | |
11 | g.2169871A>C | CA379112552 | TH | c.91T>G (p.Ser31Ala) c.91-176T>G (n.91-176T>G) c.103-176T>G (n.103-176T>G) c.172T>G (p.Ser58Ala) c.184T>G (p.Ser62Ala) c.103T>G (p.Ser35Ala) | |
11 | g.2169871A>G | CA379112553 | TH | c.91T>C (p.Ser31Pro) c.91-176T>C (n.91-176T>C) c.103-176T>C (n.103-176T>C) c.172T>C (p.Ser58Pro) c.184T>C (p.Ser62Pro) c.103T>C (p.Ser35Pro) | |
11 | g.2169871A>T | CA379112554 | TH | c.91T>A (p.Ser31Thr) c.91-176T>A (n.91-176T>A) c.103-176T>A (n.103-176T>A) c.172T>A (p.Ser58Thr) c.184T>A (p.Ser62Thr) c.103T>A (p.Ser35Thr) | |
11 | g.2169872C>A | CA379112555 | TH | c.91-1G>T (n.91-1G>T) c.91-177G>T (n.91-177G>T) c.103-177G>T (n.103-177G>T) c.172-1G>T (n.172-1G>T) c.184-1G>T (n.184-1G>T) c.103-1G>T (n.103-1G>T) | |
11 | g.2169872C>G | CA379112556 | TH | c.91-1G>C (n.91-1G>C) c.91-177G>C (n.91-177G>C) c.103-177G>C (n.103-177G>C) c.172-1G>C (n.172-1G>C) c.184-1G>C (n.184-1G>C) c.103-1G>C (n.103-1G>C) | |
11 | g.2169872C>T | CA379112557 | TH | c.91-1G>A (n.91-1G>A) c.91-177G>A (n.91-177G>A) c.103-177G>A (n.103-177G>A) c.172-1G>A (n.172-1G>A) c.184-1G>A (n.184-1G>A) c.103-1G>A (n.103-1G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2169873T>A | CA379112559 | TH | c.91-2A>T (n.91-2A>T) c.91-178A>T (n.91-178A>T) c.103-178A>T (n.103-178A>T) c.172-2A>T (n.172-2A>T) c.184-2A>T (n.184-2A>T) c.103-2A>T (n.103-2A>T) | |
11 | g.2169873T>C | CA379112560 | TH | c.91-2A>G (n.91-2A>G) c.91-178A>G (n.91-178A>G) c.103-178A>G (n.103-178A>G) c.172-2A>G (n.172-2A>G) c.184-2A>G (n.184-2A>G) c.103-2A>G (n.103-2A>G) | |
11 | g.2169873T>G | CA379112558 | TH | c.91-2A>C (n.91-2A>C) c.91-178A>C (n.91-178A>C) c.103-178A>C (n.103-178A>C) c.172-2A>C (n.172-2A>C) c.184-2A>C (n.184-2A>C) c.103-2A>C (n.103-2A>C) | |
11 | g.2169874G>A | CA2611980285 | TH | c.91-3C>T (n.91-3C>T) c.91-179C>T (n.91-179C>T) c.103-179C>T (n.103-179C>T) c.172-3C>T (n.172-3C>T) c.184-3C>T (n.184-3C>T) c.103-3C>T (n.103-3C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2169874G>C | CA5818797 | TH | c.91-3C>G (n.91-3C>G) c.91-179C>G (n.91-179C>G) c.103-179C>G (n.103-179C>G) c.172-3C>G (n.172-3C>G) c.184-3C>G (n.184-3C>G) c.103-3C>G (n.103-3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169874G= | CA1948009815 | TH | c.91-3C= (n.91-3C=) c.91-179C= (n.91-179C=) c.103-179C= (n.103-179C=) c.172-3C= (n.172-3C=) c.184-3C= (n.184-3C=) c.103-3C= (n.103-3C=) | |
11 | g.2169874G>T | CA1948009816 | TH | c.91-3C>A (n.91-3C>A) c.91-179C>A (n.91-179C>A) c.103-179C>A (n.103-179C>A) c.172-3C>A (n.172-3C>A) c.184-3C>A (n.184-3C>A) c.103-3C>A (n.103-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2169875T>G | CA2573146045 | TH | c.91-4A>C (n.91-4A>C) c.91-180A>C (n.91-180A>C) c.103-180A>C (n.103-180A>C) c.172-4A>C (n.172-4A>C) c.184-4A>C (n.184-4A>C) c.103-4A>C (n.103-4A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2169876G>A | CA645569419 | TH | c.91-5C>T (n.91-5C>T) c.91-181C>T (n.91-181C>T) c.103-181C>T (n.103-181C>T) c.172-5C>T (n.172-5C>T) c.184-5C>T (n.184-5C>T) c.103-5C>T (n.103-5C>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2169876G>T | CA2611980294 | TH | c.91-5C>A (n.91-5C>A) c.91-181C>A (n.91-181C>A) c.103-181C>A (n.103-181C>A) c.172-5C>A (n.172-5C>A) c.184-5C>A (n.184-5C>A) c.103-5C>A (n.103-5C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2169877G>T | CA2611980295 | TH | c.91-6C>A (n.91-6C>A) c.91-182C>A (n.91-182C>A) c.103-182C>A (n.103-182C>A) c.172-6C>A (n.172-6C>A) c.184-6C>A (n.184-6C>A) c.103-6C>A (n.103-6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2169879G>A | CA2573146046 | TH | c.91-8C>T (n.91-8C>T) c.91-184C>T (n.91-184C>T) c.103-184C>T (n.103-184C>T) c.172-8C>T (n.172-8C>T) c.184-8C>T (n.184-8C>T) c.103-8C>T (n.103-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2169879G= | CA1948009818 | TH | c.91-8C= (n.91-8C=) c.91-184C= (n.91-184C=) c.103-184C= (n.103-184C=) c.172-8C= (n.172-8C=) c.184-8C= (n.184-8C=) c.103-8C= (n.103-8C=) | |
11 | g.2169879G>T | CA674603069 | TH | c.91-8C>A (n.91-8C>A) c.91-184C>A (n.91-184C>A) c.103-184C>A (n.103-184C>A) c.172-8C>A (n.172-8C>A) c.184-8C>A (n.184-8C>A) c.103-8C>A (n.103-8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2169881C>A | CA2611980299 | TH | c.91-10G>T (n.91-10G>T) c.91-186G>T (n.91-186G>T) c.103-186G>T (n.103-186G>T) c.172-10G>T (n.172-10G>T) c.184-10G>T (n.184-10G>T) c.103-10G>T (n.103-10G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2169883_2169893del | CA2573146047 | TH | c.91-20_91-10del (n.91-20_91-10del) c.91-196_91-186del (n.91-196_91-186del) c.103-196_103-186del (n.103-196_103-186del) c.172-20_172-10del (n.172-20_172-10del) c.184-20_184-10del (n.184-20_184-10del) c.103-20_103-10del (n.103-20_103-10del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2169883A= | CA1948009819 | TH | c.91-12T= (n.91-12T=) c.91-188T= (n.91-188T=) c.103-188T= (n.103-188T=) c.172-12T= (n.172-12T=) c.184-12T= (n.184-12T=) c.103-12T= (n.103-12T=) | |
11 | g.2169883A>G | CA1948009821 | TH | c.91-12T>C (n.91-12T>C) c.91-188T>C (n.91-188T>C) c.103-188T>C (n.103-188T>C) c.172-12T>C (n.172-12T>C) c.184-12T>C (n.184-12T>C) c.103-12T>C (n.103-12T>C) | dbSNP |
11 | g.2169883A>T | CA2611980301 | TH | c.91-12T>A (n.91-12T>A) c.91-188T>A (n.91-188T>A) c.103-188T>A (n.103-188T>A) c.172-12T>A (n.172-12T>A) c.184-12T>A (n.184-12T>A) c.103-12T>A (n.103-12T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2169884G>A | CA2611980336 | TH | c.91-13C>T (n.91-13C>T) c.91-189C>T (n.91-189C>T) c.103-189C>T (n.103-189C>T) c.172-13C>T (n.172-13C>T) c.184-13C>T (n.184-13C>T) c.103-13C>T (n.103-13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2169887del | CA2611980303 | TH | c.91-13del (n.91-13del) c.91-189del (n.91-189del) c.103-189del (n.103-189del) c.172-13del (n.172-13del) c.184-13del (n.184-13del) c.103-13del (n.103-13del) | gnomAD v4 |