Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2169854_2169880delinsCCCAATGAACCGCGGGGACTGTGGGGACA1948009781THc.91-9_108delinsTCCCCACAGTCCCCGCGGTTCATTGGG
c.91-185_91-159delinsTCCCCACAGTCCCCGCGGTTCATTGGG (n.91-185_91-159delinsTCCCCACAGTCCCCGCGGTTCATTGGG)
c.103-185_103-159delinsTCCCCACAGTCCCCGCGGTTCATTGGG (n.103-185_103-159delinsTCCCCACAGTCCCCGCGGTTCATTGGG)
c.172-9_189delinsTCCCCACAGTCCCCGCGGTTCATTGGG
c.184-9_201delinsTCCCCACAGTCCCCGCGGTTCATTGGG
c.103-9_120delinsTCCCCACAGTCCCCGCGGTTCATTGGG
11g.2169856_2169881delCA16041467THc.91-9_107del
c.91-185_91-160del (n.91-185_91-160del)
c.103-185_103-160del (n.103-185_103-160del)
c.172-9_188del
c.184-9_200del
c.103-9_119del
 ClinVar dbSNP
11g.2169860G>ACA472018906THc.102C>T (p.Phe34=)
c.91-165C>T (n.91-165C>T)
c.103-165C>T (n.103-165C>T)
c.183C>T (p.Phe61=)
c.195C>T (p.Phe65=)
c.114C>T (p.Phe38=)
 gnomAD v4
11g.2169860G>CCA379112535THc.102C>G (p.Phe34Leu)
c.91-165C>G (n.91-165C>G)
c.103-165C>G (n.103-165C>G)
c.183C>G (p.Phe61Leu)
c.195C>G (p.Phe65Leu)
c.114C>G (p.Phe38Leu)
11g.2169860G>TCA379112536THc.102C>A (p.Phe34Leu)
c.91-165C>A (n.91-165C>A)
c.103-165C>A (n.103-165C>A)
c.183C>A (p.Phe61Leu)
c.195C>A (p.Phe65Leu)
c.114C>A (p.Phe38Leu)
11g.2169861A=CA1948009796THc.101T= (p.Phe34=)
c.91-166T= (n.91-166T=)
c.103-166T= (n.103-166T=)
c.182T= (p.Phe61=)
c.194T= (p.Phe65=)
c.113T= (p.Phe38=)
11g.2169861A>CCA379112537THc.101T>G (p.Phe34Cys)
c.91-166T>G (n.91-166T>G)
c.103-166T>G (n.103-166T>G)
c.182T>G (p.Phe61Cys)
c.194T>G (p.Phe65Cys)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
11g.2169861A>GCA5818794THc.101T>C (p.Phe34Ser)
c.91-166T>C (n.91-166T>C)
c.103-166T>C (n.103-166T>C)
c.182T>C (p.Phe61Ser)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2169861A>TCA379112538THc.101T>A (p.Phe34Tyr)
c.91-166T>A (n.91-166T>A)
c.103-166T>A (n.103-166T>A)
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
11g.2169862A>CCA379112539THc.100T>G (p.Phe34Val)
c.91-167T>G (n.91-167T>G)
c.103-167T>G (n.103-167T>G)
c.181T>G (p.Phe61Val)
c.193T>G (p.Phe65Val)
c.112T>G (p.Phe38Val)
11g.2169862A>GCA379112540THc.100T>C (p.Phe34Leu)
c.91-167T>C (n.91-167T>C)
c.103-167T>C (n.103-167T>C)
c.181T>C (p.Phe61Leu)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
 gnomAD v4
11g.2169862A>TCA379112541THc.100T>A (p.Phe34Ile)
c.91-167T>A (n.91-167T>A)
c.103-167T>A (n.103-167T>A)
c.181T>A (p.Phe61Ile)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
11g.2169863C>ACA472018909THc.99G>T (p.Arg33=)
c.91-168G>T (n.91-168G>T)
c.103-168G>T (n.103-168G>T)
c.180G>T (p.Arg60=)
c.192G>T (p.Arg64=)
c.111G>T (p.Arg37=)
11g.2169863C>GCA472018907THc.99G>C (p.Arg33=)
c.91-168G>C (n.91-168G>C)
c.103-168G>C (n.103-168G>C)
c.180G>C (p.Arg60=)
c.192G>C (p.Arg64=)
c.111G>C (p.Arg37=)
11g.2169863C>TCA472018908THc.99G>A (p.Arg33=)
c.91-168G>A (n.91-168G>A)
c.103-168G>A (n.103-168G>A)
c.180G>A (p.Arg60=)
c.192G>A (p.Arg64=)
c.111G>A (p.Arg37=)
11g.2169864C>ACA379112542THc.98G>T (p.Arg33Leu)
c.91-169G>T (n.91-169G>T)
c.103-169G>T (n.103-169G>T)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.191G>T (p.Arg64Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
11g.2169864C=CA1948009799THc.98G= (p.Arg33=)
c.91-169G= (n.91-169G=)
c.103-169G= (n.103-169G=)
c.179G= (p.Arg60=)
c.191G= (p.Arg64=)
c.110G= (p.Arg37=)
11g.2169864C>GCA379112543THc.98G>C (p.Arg33Pro)
c.91-169G>C (n.91-169G>C)
c.103-169G>C (n.103-169G>C)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.191G>C (p.Arg64Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
11g.2169864C>TCA216227842THc.98G>A (p.Arg33Gln)
c.91-169G>A (n.91-169G>A)
c.103-169G>A (n.103-169G>A)
c.179G>A (p.Arg60Gln)
c.191G>A (p.Arg64Gln)
c.110G>A (p.Arg37Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2169865G>ACA216227846THc.97C>T (p.Arg33Trp)
c.91-170C>T (n.91-170C>T)
c.103-170C>T (n.103-170C>T)
c.178C>T (p.Arg60Trp)
c.190C>T (p.Arg64Trp)
c.109C>T (p.Arg37Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2169865G>CCA379112544THc.97C>G (p.Arg33Gly)
c.91-170C>G (n.91-170C>G)
c.103-170C>G (n.103-170C>G)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.190C>G (p.Arg64Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
11g.2169865G=CA1948009801THc.97C= (p.Arg33=)
c.91-170C= (n.91-170C=)
c.103-170C= (n.103-170C=)
c.178C= (p.Arg60=)
c.190C= (p.Arg64=)
c.109C= (p.Arg37=)
11g.2169865G>TCA472018910THc.97C>A (p.Arg33=)
c.91-170C>A (n.91-170C>A)
c.103-170C>A (n.103-170C>A)
c.178C>A (p.Arg60=)
c.190C>A (p.Arg64=)
c.109C>A (p.Arg37=)
11g.2169866C>ACA472018911THc.96G>T (p.Pro32=)
c.91-171G>T (n.91-171G>T)
c.103-171G>T (n.103-171G>T)
c.177G>T (p.Pro59=)
c.189G>T (p.Pro63=)
c.108G>T (p.Pro36=)
11g.2169866C=CA1948009805THc.96G= (p.Pro32=)
c.91-171G= (n.91-171G=)
c.103-171G= (n.103-171G=)
c.177G= (p.Pro59=)
c.189G= (p.Pro63=)
c.108G= (p.Pro36=)
11g.2169866C>GCA472018912THc.96G>C (p.Pro32=)
c.91-171G>C (n.91-171G>C)
c.103-171G>C (n.103-171G>C)
c.177G>C (p.Pro59=)
c.189G>C (p.Pro63=)
c.108G>C (p.Pro36=)
 ClinVar dbSNP
11g.2169866C>TCA5818795THc.96G>A (p.Pro32=)
c.91-171G>A (n.91-171G>A)
c.103-171G>A (n.103-171G>A)
c.177G>A (p.Pro59=)
c.189G>A (p.Pro63=)
c.108G>A (p.Pro36=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2169867G>ACA5818796THc.95C>T (p.Pro32Leu)
c.91-172C>T (n.91-172C>T)
c.103-172C>T (n.103-172C>T)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2169867G>CCA379112546THc.95C>G (p.Pro32Arg)
c.91-172C>G (n.91-172C>G)
c.103-172C>G (n.103-172C>G)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
11g.2169867G=CA1948009807THc.95C= (p.Pro32=)
c.91-172C= (n.91-172C=)
c.103-172C= (n.103-172C=)
c.176C= (p.Pro59=)
c.188C= (p.Pro63=)
c.107C= (p.Pro36=)
11g.2169867G>TCA379112545THc.95C>A (p.Pro32Gln)
c.91-172C>A (n.91-172C>A)
c.103-172C>A (n.103-172C>A)
c.176C>A (p.Pro59Gln)
c.188C>A (p.Pro63Gln)
c.107C>A (p.Pro36Gln)
 gnomAD v4
11g.2169870delCA2611980256THc.95del (p.Pro32ArgfsTer?)
c.91-172del (n.91-172del)
c.103-172del (n.103-172del)
c.176del (p.Pro59ArgfsTer?)
c.188del (p.Pro63ArgfsTer?)
c.107del (p.Pro36ArgfsTer?)
 gnomAD v4
11g.2169868G>ACA379112547THc.94C>T (p.Pro32Ser)
c.91-173C>T (n.91-173C>T)
c.103-173C>T (n.103-173C>T)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.2169868G>CCA379112548THc.94C>G (p.Pro32Ala)
c.91-173C>G (n.91-173C>G)
c.103-173C>G (n.103-173C>G)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
11g.2169868G=CA1948009809THc.94C= (p.Pro32=)
c.91-173C= (n.91-173C=)
c.103-173C= (n.103-173C=)
c.175C= (p.Pro59=)
c.187C= (p.Pro63=)
c.106C= (p.Pro36=)
11g.2169868G>TCA379112549THc.94C>A (p.Pro32Thr)
c.91-173C>A (n.91-173C>A)
c.103-173C>A (n.103-173C>A)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
 COSMIC
11g.2169869G>ACA472018913THc.93C>T (p.Ser31=)
c.91-174C>T (n.91-174C>T)
c.103-174C>T (n.103-174C>T)
c.174C>T (p.Ser58=)
c.186C>T (p.Ser62=)
c.105C>T (p.Ser35=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2169869G>CCA472018914THc.93C>G (p.Ser31=)
c.91-174C>G (n.91-174C>G)
c.103-174C>G (n.103-174C>G)
c.174C>G (p.Ser58=)
c.186C>G (p.Ser62=)
c.105C>G (p.Ser35=)
11g.2169869G=CA1948009811THc.93C= (p.Ser31=)
c.91-174C= (n.91-174C=)
c.103-174C= (n.103-174C=)
c.174C= (p.Ser58=)
c.186C= (p.Ser62=)
c.105C= (p.Ser35=)
11g.2169869G>TCA472018915THc.93C>A (p.Ser31=)
c.91-174C>A (n.91-174C>A)
c.103-174C>A (n.103-174C>A)
c.174C>A (p.Ser58=)
c.186C>A (p.Ser62=)
c.105C>A (p.Ser35=)
11g.2169870G>ACA216227852THc.92C>T (p.Ser31Phe)
c.91-175C>T (n.91-175C>T)
c.103-175C>T (n.103-175C>T)
c.173C>T (p.Ser58Phe)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
c.104C>T (p.Ser35Phe)
 dbSNP
11g.2169870G>CCA379112550THc.92C>G (p.Ser31Cys)
c.91-175C>G (n.91-175C>G)
c.103-175C>G (n.103-175C>G)
c.173C>G (p.Ser58Cys)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.104C>G (p.Ser35Cys)
11g.2169870G=CA1948009813THc.92C= (p.Ser31=)
c.91-175C= (n.91-175C=)
c.103-175C= (n.103-175C=)
c.173C= (p.Ser58=)
c.185C= (p.Ser62=)
c.104C= (p.Ser35=)
11g.2169870G>TCA379112551THc.92C>A (p.Ser31Tyr)
c.91-175C>A (n.91-175C>A)
c.103-175C>A (n.103-175C>A)
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
11g.2169871A>CCA379112552THc.91T>G (p.Ser31Ala)
c.91-176T>G (n.91-176T>G)
c.103-176T>G (n.103-176T>G)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
11g.2169871A>GCA379112553THc.91T>C (p.Ser31Pro)
c.91-176T>C (n.91-176T>C)
c.103-176T>C (n.103-176T>C)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
11g.2169871A>TCA379112554THc.91T>A (p.Ser31Thr)
c.91-176T>A (n.91-176T>A)
c.103-176T>A (n.103-176T>A)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.103T>A (p.Ser35Thr)
11g.2169872C>ACA379112555THc.91-1G>T (n.91-1G>T)
c.91-177G>T (n.91-177G>T)
c.103-177G>T (n.103-177G>T)
c.172-1G>T (n.172-1G>T)
c.184-1G>T (n.184-1G>T)
c.103-1G>T (n.103-1G>T)
11g.2169872C>GCA379112556THc.91-1G>C (n.91-1G>C)
c.91-177G>C (n.91-177G>C)
c.103-177G>C (n.103-177G>C)
c.172-1G>C (n.172-1G>C)
c.184-1G>C (n.184-1G>C)
c.103-1G>C (n.103-1G>C)
11g.2169872C>TCA379112557THc.91-1G>A (n.91-1G>A)
c.91-177G>A (n.91-177G>A)
c.103-177G>A (n.103-177G>A)
c.172-1G>A (n.172-1G>A)
c.184-1G>A (n.184-1G>A)
c.103-1G>A (n.103-1G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched