Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2169760G>A | CA5818762 | TH | c.202C>T (p.Leu68=) c.91-65C>T (n.91-65C>T) c.103-65C>T (n.103-65C>T) c.283C>T (p.Leu95=) c.295C>T (p.Leu99=) c.214C>T (p.Leu72=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2169760G>C | CA379112335 | TH | c.202C>G (p.Leu68Val) c.91-65C>G (n.91-65C>G) c.103-65C>G (n.103-65C>G) c.283C>G (p.Leu95Val) c.295C>G (p.Leu99Val) c.214C>G (p.Leu72Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2169760G= | CA1948009622 | TH | c.202C= (p.Leu68=) c.91-65C= (n.91-65C=) c.103-65C= (n.103-65C=) c.283C= (p.Leu95=) c.295C= (p.Leu99=) c.214C= (p.Leu72=) | |
11 | g.2169760G>T | CA379112336 | TH | c.202C>A (p.Leu68Met) c.91-65C>A (n.91-65C>A) c.103-65C>A (n.103-65C>A) c.283C>A (p.Leu95Met) c.295C>A (p.Leu99Met) c.214C>A (p.Leu72Met) | |
11 | g.2169764del | CA2580082707 | TH | c.202del (p.Leu68TrpfsTer15) c.91-65del (n.91-65del) c.103-65del (n.103-65del) c.283del (p.Leu95TrpfsTer15) c.295del (p.Leu99TrpfsTer15) c.214del (p.Leu72TrpfsTer15) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2169761G>A | CA5818763 | TH | c.201C>T (p.Pro67=) c.91-66C>T (n.91-66C>T) c.103-66C>T (n.103-66C>T) c.282C>T (p.Pro94=) c.294C>T (p.Pro98=) c.213C>T (p.Pro71=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2169761G>C | CA472018841 | TH | c.201C>G (p.Pro67=) c.91-66C>G (n.91-66C>G) c.103-66C>G (n.103-66C>G) c.282C>G (p.Pro94=) c.294C>G (p.Pro98=) c.213C>G (p.Pro71=) | |
11 | g.2169761G= | CA1948009626 | TH | c.201C= (p.Pro67=) c.91-66C= (n.91-66C=) c.103-66C= (n.103-66C=) c.282C= (p.Pro94=) c.294C= (p.Pro98=) c.213C= (p.Pro71=) | |
11 | g.2169761G>T | CA472018842 | TH | c.201C>A (p.Pro67=) c.91-66C>A (n.91-66C>A) c.103-66C>A (n.103-66C>A) c.282C>A (p.Pro94=) c.294C>A (p.Pro98=) c.213C>A (p.Pro71=) | |
11 | g.2169762G>A | CA379112337 | TH | c.200C>T (p.Pro67Leu) c.91-67C>T (n.91-67C>T) c.103-67C>T (n.103-67C>T) c.281C>T (p.Pro94Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2169762G>C | CA5818764 | TH | c.200C>G (p.Pro67Arg) c.91-67C>G (n.91-67C>G) c.103-67C>G (n.103-67C>G) c.281C>G (p.Pro94Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169762G= | CA1948009633 | TH | c.200C= (p.Pro67=) c.91-67C= (n.91-67C=) c.103-67C= (n.103-67C=) c.281C= (p.Pro94=) c.293C= (p.Pro98=) c.212C= (p.Pro71=) | |
11 | g.2169762G>T | CA379112338 | TH | c.200C>A (p.Pro67His) c.91-67C>A (n.91-67C>A) c.103-67C>A (n.103-67C>A) c.281C>A (p.Pro94His) c.293C>A (p.Pro98His) c.212C>A (p.Pro71His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169763G>A | CA5818766 | TH | c.199C>T (p.Pro67Ser) c.91-68C>T (n.91-68C>T) c.103-68C>T (n.103-68C>T) c.280C>T (p.Pro94Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2169763G>C | CA379112339 | TH | c.199C>G (p.Pro67Ala) c.91-68C>G (n.91-68C>G) c.103-68C>G (n.103-68C>G) c.280C>G (p.Pro94Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) | |
11 | g.2169763G= | CA1948009636 | TH | c.199C= (p.Pro67=) c.91-68C= (n.91-68C=) c.103-68C= (n.103-68C=) c.280C= (p.Pro94=) c.292C= (p.Pro98=) c.211C= (p.Pro71=) | |
11 | g.2169763G>T | CA5818765 | TH | c.199C>A (p.Pro67Thr) c.91-68C>A (n.91-68C>A) c.103-68C>A (n.103-68C>A) c.280C>A (p.Pro94Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169764G>A | CA472018843 | TH | c.198C>T (p.Asp66=) c.91-69C>T (n.91-69C>T) c.103-69C>T (n.103-69C>T) c.279C>T (p.Asp93=) c.291C>T (p.Asp97=) c.210C>T (p.Asp70=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2169764G>C | CA379112341 | TH | c.198C>G (p.Asp66Glu) c.91-69C>G (n.91-69C>G) c.103-69C>G (n.103-69C>G) c.279C>G (p.Asp93Glu) c.291C>G (p.Asp97Glu) c.210C>G (p.Asp70Glu) | |
11 | g.2169764G= | CA1948009643 | TH | c.198C= (p.Asp66=) c.91-69C= (n.91-69C=) c.103-69C= (n.103-69C=) c.279C= (p.Asp93=) c.291C= (p.Asp97=) c.210C= (p.Asp70=) | |
11 | g.2169764G>T | CA379112340 | TH | c.198C>A (p.Asp66Glu) c.91-69C>A (n.91-69C>A) c.103-69C>A (n.103-69C>A) c.279C>A (p.Asp93Glu) c.291C>A (p.Asp97Glu) c.210C>A (p.Asp70Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.2169765T>A | CA379112342 | TH | c.197A>T (p.Asp66Val) c.91-70A>T (n.91-70A>T) c.103-70A>T (n.103-70A>T) c.278A>T (p.Asp93Val) c.290A>T (p.Asp97Val) c.209A>T (p.Asp70Val) | |
11 | g.2169765T>C | CA379112343 | TH | c.197A>G (p.Asp66Gly) c.91-70A>G (n.91-70A>G) c.103-70A>G (n.103-70A>G) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.209A>G (p.Asp70Gly) | |
11 | g.2169765T>G | CA379112344 | TH | c.197A>C (p.Asp66Ala) c.91-70A>C (n.91-70A>C) c.103-70A>C (n.103-70A>C) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.209A>C (p.Asp70Ala) | |
11 | g.2169766C>A | CA379112345 | TH | c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.91-71G>T (n.91-71G>T) c.103-71G>T (n.103-71G>T) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) | |
11 | g.2169766C= | CA1948009647 | TH | c.196G= (p.Asp66=) c.91-71G= (n.91-71G=) c.103-71G= (n.103-71G=) c.277G= (p.Asp93=) c.289G= (p.Asp97=) c.208G= (p.Asp70=) | |
11 | g.2169766C>G | CA379112346 | TH | c.196G>C (p.Asp66His) c.91-71G>C (n.91-71G>C) c.103-71G>C (n.103-71G>C) c.277G>C (p.Asp93His) c.289G>C (p.Asp97His) c.208G>C (p.Asp70His) | |
11 | g.2169766C>T | CA5818767 | TH | c.196G>A (p.Asp66Asn) c.91-71G>A (n.91-71G>A) c.103-71G>A (n.103-71G>A) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.2169769del | CA2611979891 | TH | c.196del (p.Asp66ThrfsTer17) c.91-71del (n.91-71del) c.103-71del (n.103-71del) c.277del (p.Asp93ThrfsTer17) c.289del (p.Asp97ThrfsTer17) c.208del (p.Asp70ThrfsTer17) | gnomAD v4 |
11 | g.2169767C>A | CA472018844 | TH | c.195G>T (p.Gly65=) c.91-72G>T (n.91-72G>T) c.103-72G>T (n.103-72G>T) c.276G>T (p.Gly92=) c.288G>T (p.Gly96=) c.207G>T (p.Gly69=) | |
11 | g.2169767C= | CA1948009653 | TH | c.195G= (p.Gly65=) c.91-72G= (n.91-72G=) c.103-72G= (n.103-72G=) c.276G= (p.Gly92=) c.288G= (p.Gly96=) c.207G= (p.Gly69=) | |
11 | g.2169767C>G | CA472018845 | TH | c.195G>C (p.Gly65=) c.91-72G>C (n.91-72G>C) c.103-72G>C (n.103-72G>C) c.276G>C (p.Gly92=) c.288G>C (p.Gly96=) c.207G>C (p.Gly69=) | |
11 | g.2169767C>T | CA5818768 | TH | c.195G>A (p.Gly65=) c.91-72G>A (n.91-72G>A) c.103-72G>A (n.103-72G>A) c.276G>A (p.Gly92=) c.288G>A (p.Gly96=) c.207G>A (p.Gly69=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169768C>A | CA379112347 | TH | c.194G>T (p.Gly65Val) c.91-73G>T (n.91-73G>T) c.103-73G>T (n.103-73G>T) c.275G>T (p.Gly92Val) c.287G>T (p.Gly96Val) c.206G>T (p.Gly69Val) | |
11 | g.2169768C>G | CA379112349 | TH | c.194G>C (p.Gly65Ala) c.91-73G>C (n.91-73G>C) c.103-73G>C (n.103-73G>C) c.275G>C (p.Gly92Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.206G>C (p.Gly69Ala) | |
11 | g.2169768C>T | CA379112348 | TH | c.194G>A (p.Gly65Glu) c.91-73G>A (n.91-73G>A) c.103-73G>A (n.103-73G>A) c.275G>A (p.Gly92Glu) c.287G>A (p.Gly96Glu) c.206G>A (p.Gly69Glu) | |
11 | g.2169769C>A | CA379112350 | TH | c.193G>T (p.Gly65Trp) c.91-74G>T (n.91-74G>T) c.103-74G>T (n.103-74G>T) c.274G>T (p.Gly92Trp) c.286G>T (p.Gly96Trp) c.205G>T (p.Gly69Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.2169769C= | CA1948009658 | TH | c.193G= (p.Gly65=) c.91-74G= (n.91-74G=) c.103-74G= (n.103-74G=) c.274G= (p.Gly92=) c.286G= (p.Gly96=) c.205G= (p.Gly69=) | |
11 | g.2169769C>G | CA379112351 | TH | c.193G>C (p.Gly65Arg) c.91-74G>C (n.91-74G>C) c.103-74G>C (n.103-74G>C) c.274G>C (p.Gly92Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.205G>C (p.Gly69Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2169769C>T | CA16613285 | TH | c.193G>A (p.Gly65Arg) c.91-74G>A (n.91-74G>A) c.103-74G>A (n.103-74G>A) c.274G>A (p.Gly92Arg) c.286G>A (p.Gly96Arg) c.205G>A (p.Gly69Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169769_2169770delinsCG | CA1948009661 | TH | c.192_193delinsCG (p.Pro64=) c.91-75_91-74delinsCG (n.91-75_91-74delinsCG) c.103-75_103-74delinsCG (n.103-75_103-74delinsCG) c.273_274delinsCG (p.Pro91=) c.285_286delinsCG (p.Pro95=) c.204_205delinsCG (p.Pro68=) | |
11 | g.2169770G>A | CA5818769 | TH | c.192C>T (p.Pro64=) c.91-75C>T (n.91-75C>T) c.103-75C>T (n.103-75C>T) c.273C>T (p.Pro91=) c.285C>T (p.Pro95=) c.204C>T (p.Pro68=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2169770G>C | CA472018846 | TH | c.192C>G (p.Pro64=) c.91-75C>G (n.91-75C>G) c.103-75C>G (n.103-75C>G) c.273C>G (p.Pro91=) c.285C>G (p.Pro95=) c.204C>G (p.Pro68=) | gnomAD v4 |
11 | g.2169770G= | CA1948009669 | TH | c.192C= (p.Pro64=) c.91-75C= (n.91-75C=) c.103-75C= (n.103-75C=) c.273C= (p.Pro91=) c.285C= (p.Pro95=) c.204C= (p.Pro68=) | |
11 | g.2169770G>T | CA472018847 | TH | c.192C>A (p.Pro64=) c.91-75C>A (n.91-75C>A) c.103-75C>A (n.103-75C>A) c.273C>A (p.Pro91=) c.285C>A (p.Pro95=) c.204C>A (p.Pro68=) | dbSNP |
11 | g.2169772del | CA934420210 | TH | c.192del (p.Asp66ThrfsTer17) c.91-75del (n.91-75del) c.103-75del (n.103-75del) c.273del (p.Asp93ThrfsTer17) c.285del (p.Asp97ThrfsTer17) c.204del (p.Asp70ThrfsTer17) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2169771G>A | CA379112352 | TH | c.191C>T (p.Pro64Leu) c.91-76C>T (n.91-76C>T) c.103-76C>T (n.103-76C>T) c.272C>T (p.Pro91Leu) c.284C>T (p.Pro95Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) | |
11 | g.2169771G>C | CA379112354 | TH | c.191C>G (p.Pro64Arg) c.91-76C>G (n.91-76C>G) c.103-76C>G (n.103-76C>G) c.272C>G (p.Pro91Arg) c.284C>G (p.Pro95Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) | |
11 | g.2169771G>T | CA379112353 | TH | c.191C>A (p.Pro64His) c.91-76C>A (n.91-76C>A) c.103-76C>A (n.103-76C>A) c.272C>A (p.Pro91His) c.284C>A (p.Pro95His) c.203C>A (p.Pro68His) | |
11 | g.2169772G>A | CA5818770 | TH | c.190C>T (p.Pro64Ser) c.91-77C>T (n.91-77C>T) c.103-77C>T (n.103-77C>T) c.271C>T (p.Pro91Ser) c.283C>T (p.Pro95Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |