UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2169587_2169595del | CA2611979277 | TH | c.312+57_312+65del (n.312+57_312+65del) c.*1+57_*1+65del (n.*1+57_*1+65del) c.393+57_393+65del (n.393+57_393+65del) c.405+57_405+65del (n.405+57_405+65del) c.324+57_324+65del (n.324+57_324+65del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169591C>T | CA2611979292 | TH | c.312+59G>A (n.312+59G>A) c.*1+59G>A (n.*1+59G>A) c.393+59G>A (n.393+59G>A) c.405+59G>A (n.405+59G>A) c.324+59G>A (n.324+59G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169592C>A | CA2611979293 | TH | c.312+58G>T (n.312+58G>T) c.*1+58G>T (n.*1+58G>T) c.393+58G>T (n.393+58G>T) c.405+58G>T (n.405+58G>T) c.324+58G>T (n.324+58G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169592C= | CA1948009394 | TH | c.312+58G= (n.312+58G=) c.*1+58G= (n.*1+58G=) c.393+58G= (n.393+58G=) c.405+58G= (n.405+58G=) c.324+58G= (n.324+58G=) | |
| 11 | g.2169592C>G | CA1948009395 | TH | c.312+58G>C (n.312+58G>C) c.*1+58G>C (n.*1+58G>C) c.393+58G>C (n.393+58G>C) c.405+58G>C (n.405+58G>C) c.324+58G>C (n.324+58G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2169592C>T | CA2574757293 | TH | c.312+58G>A (n.312+58G>A) c.*1+58G>A (n.*1+58G>A) c.393+58G>A (n.393+58G>A) c.405+58G>A (n.405+58G>A) c.324+58G>A (n.324+58G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169593C= | CA1948009397 | TH | c.312+57G= (n.312+57G=) c.*1+57G= (n.*1+57G=) c.393+57G= (n.393+57G=) c.405+57G= (n.405+57G=) c.324+57G= (n.324+57G=) | |
| 11 | g.2169593C>T | CA934420121 | TH | c.312+57G>A (n.312+57G>A) c.*1+57G>A (n.*1+57G>A) c.393+57G>A (n.393+57G>A) c.405+57G>A (n.405+57G>A) c.324+57G>A (n.324+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169596A>G | CA2611979295 | TH | c.312+54T>C (n.312+54T>C) c.*1+54T>C (n.*1+54T>C) c.393+54T>C (n.393+54T>C) c.405+54T>C (n.405+54T>C) c.324+54T>C (n.324+54T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169597C= | CA1948009398 | TH | c.312+53G= (n.312+53G=) c.*1+53G= (n.*1+53G=) c.393+53G= (n.393+53G=) c.405+53G= (n.405+53G=) c.324+53G= (n.324+53G=) | |
| 11 | g.2169597C>G | CA1948009399 | TH | c.312+53G>C (n.312+53G>C) c.*1+53G>C (n.*1+53G>C) c.393+53G>C (n.393+53G>C) c.405+53G>C (n.405+53G>C) c.324+53G>C (n.324+53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2169597C>T | CA2611979298 | TH | c.312+53G>A (n.312+53G>A) c.*1+53G>A (n.*1+53G>A) c.393+53G>A (n.393+53G>A) c.405+53G>A (n.405+53G>A) c.324+53G>A (n.324+53G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169598A>G | CA2611979313 | TH | c.312+52T>C (n.312+52T>C) c.*1+52T>C (n.*1+52T>C) c.393+52T>C (n.393+52T>C) c.405+52T>C (n.405+52T>C) c.324+52T>C (n.324+52T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169599G>T | CA2574757294 | TH | c.312+51C>A (n.312+51C>A) c.*1+51C>A (n.*1+51C>A) c.393+51C>A (n.393+51C>A) c.405+51C>A (n.405+51C>A) c.324+51C>A (n.324+51C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169600C>T | CA2611979315 | TH | c.312+50G>A (n.312+50G>A) c.*1+50G>A (n.*1+50G>A) c.393+50G>A (n.393+50G>A) c.405+50G>A (n.405+50G>A) c.324+50G>A (n.324+50G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169603del | CA2574757295 | TH | c.312+50del (n.312+50del) c.*1+50del (n.*1+50del) c.393+50del (n.393+50del) c.405+50del (n.405+50del) c.324+50del (n.324+50del) | |
| 11 | g.2169601C>A | CA5818722 | TH | c.312+49G>T (n.312+49G>T) c.*1+49G>T (n.*1+49G>T) c.393+49G>T (n.393+49G>T) c.405+49G>T (n.405+49G>T) c.324+49G>T (n.324+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169601C= | CA1948009401 | TH | c.312+49G= (n.312+49G=) c.*1+49G= (n.*1+49G=) c.393+49G= (n.393+49G=) c.405+49G= (n.405+49G=) c.324+49G= (n.324+49G=) | |
| 11 | g.2169601C>T | CA5818721 | TH | c.312+49G>A (n.312+49G>A) c.*1+49G>A (n.*1+49G>A) c.393+49G>A (n.393+49G>A) c.405+49G>A (n.405+49G>A) c.324+49G>A (n.324+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169602C>T | CA2611979325 | TH | c.312+48G>A (n.312+48G>A) c.*1+48G>A (n.*1+48G>A) c.393+48G>A (n.393+48G>A) c.405+48G>A (n.405+48G>A) c.324+48G>A (n.324+48G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169604A= | CA1948009402 | TH | c.312+46T= (n.312+46T=) c.*1+46T= (n.*1+46T=) c.393+46T= (n.393+46T=) c.405+46T= (n.405+46T=) c.324+46T= (n.324+46T=) | |
| 11 | g.2169604A>G | CA216227492 | TH | c.312+46T>C (n.312+46T>C) c.*1+46T>C (n.*1+46T>C) c.393+46T>C (n.393+46T>C) c.405+46T>C (n.405+46T>C) c.324+46T>C (n.324+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169604A>T | CA2574757297 | TH | c.312+46T>A (n.312+46T>A) c.*1+46T>A (n.*1+46T>A) c.393+46T>A (n.393+46T>A) c.405+46T>A (n.405+46T>A) c.324+46T>A (n.324+46T>A) | |
| 11 | g.2169605C>A | CA2611979331 | TH | c.312+45G>T (n.312+45G>T) c.*1+45G>T (n.*1+45G>T) c.393+45G>T (n.393+45G>T) c.405+45G>T (n.405+45G>T) c.324+45G>T (n.324+45G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169605C= | CA1948009404 | TH | c.312+45G= (n.312+45G=) c.*1+45G= (n.*1+45G=) c.393+45G= (n.393+45G=) c.405+45G= (n.405+45G=) c.324+45G= (n.324+45G=) | |
| 11 | g.2169605C>T | CA5818723 | TH | c.312+45G>A (n.312+45G>A) c.*1+45G>A (n.*1+45G>A) c.393+45G>A (n.393+45G>A) c.405+45G>A (n.405+45G>A) c.324+45G>A (n.324+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169608A>G | CA2574757298 | TH | c.312+42T>C (n.312+42T>C) c.*1+42T>C (n.*1+42T>C) c.393+42T>C (n.393+42T>C) c.405+42T>C (n.405+42T>C) c.324+42T>C (n.324+42T>C) | |
| 11 | g.2169609C>A | CA597431666 | TH | c.312+41G>T (n.312+41G>T) c.*1+41G>T (n.*1+41G>T) c.393+41G>T (n.393+41G>T) c.405+41G>T (n.405+41G>T) c.324+41G>T (n.324+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2169609C= | CA1948009405 | TH | c.312+41G= (n.312+41G=) c.*1+41G= (n.*1+41G=) c.393+41G= (n.393+41G=) c.405+41G= (n.405+41G=) c.324+41G= (n.324+41G=) | |
| 11 | g.2169609C>G | CA2741144678 | TH | c.312+41G>C (n.312+41G>C) c.*1+41G>C (n.*1+41G>C) c.393+41G>C (n.393+41G>C) c.405+41G>C (n.405+41G>C) c.324+41G>C (n.324+41G>C) | |
| 11 | g.2169611G>A | CA934420122 | TH | c.312+39C>T (n.312+39C>T) c.*1+39C>T (n.*1+39C>T) c.393+39C>T (n.393+39C>T) c.405+39C>T (n.405+39C>T) c.324+39C>T (n.324+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169611G= | CA1948009407 | TH | c.312+39C= (n.312+39C=) c.*1+39C= (n.*1+39C=) c.393+39C= (n.393+39C=) c.405+39C= (n.405+39C=) c.324+39C= (n.324+39C=) | |
| 11 | g.2169612G>A | CA2574757299 | TH | c.312+38C>T (n.312+38C>T) c.*1+38C>T (n.*1+38C>T) c.393+38C>T (n.393+38C>T) c.405+38C>T (n.405+38C>T) c.324+38C>T (n.324+38C>T) | |
| 11 | g.2169614G>A | CA2611979335 | TH | c.312+36C>T (n.312+36C>T) c.*1+36C>T (n.*1+36C>T) c.393+36C>T (n.393+36C>T) c.405+36C>T (n.405+36C>T) c.324+36C>T (n.324+36C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169616A= | CA1948009409 | TH | c.312+34T= (n.312+34T=) c.*1+34T= (n.*1+34T=) c.393+34T= (n.393+34T=) c.405+34T= (n.405+34T=) c.324+34T= (n.324+34T=) | |
| 11 | g.2169616A>G | CA1948009410 | TH | c.312+34T>C (n.312+34T>C) c.*1+34T>C (n.*1+34T>C) c.393+34T>C (n.393+34T>C) c.405+34T>C (n.405+34T>C) c.324+34T>C (n.324+34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2169618T>A | CA597431667 | TH | c.312+32A>T (n.312+32A>T) c.*1+32A>T (n.*1+32A>T) c.393+32A>T (n.393+32A>T) c.405+32A>T (n.405+32A>T) c.324+32A>T (n.324+32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169618T>C | CA2574757300 | TH | c.312+32A>G (n.312+32A>G) c.*1+32A>G (n.*1+32A>G) c.393+32A>G (n.393+32A>G) c.405+32A>G (n.405+32A>G) c.324+32A>G (n.324+32A>G) | |
| 11 | g.2169618T= | CA1948009411 | TH | c.312+32A= (n.312+32A=) c.*1+32A= (n.*1+32A=) c.393+32A= (n.393+32A=) c.405+32A= (n.405+32A=) c.324+32A= (n.324+32A=) | |
| 11 | g.2169620G>T | CA2611979344 | TH | c.312+30C>A (n.312+30C>A) c.*1+30C>A (n.*1+30C>A) c.393+30C>A (n.393+30C>A) c.405+30C>A (n.405+30C>A) c.324+30C>A (n.324+30C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169621C>T | CA2611979349 | TH | c.312+29G>A (n.312+29G>A) c.*1+29G>A (n.*1+29G>A) c.393+29G>A (n.393+29G>A) c.405+29G>A (n.405+29G>A) c.324+29G>A (n.324+29G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169624del | CA2611979348 | TH | c.312+29del (n.312+29del) c.*1+29del (n.*1+29del) c.393+29del (n.393+29del) c.405+29del (n.405+29del) c.324+29del (n.324+29del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169622C= | CA1948009413 | TH | c.312+28G= (n.312+28G=) c.*1+28G= (n.*1+28G=) c.393+28G= (n.393+28G=) c.405+28G= (n.405+28G=) c.324+28G= (n.324+28G=) | |
| 11 | g.2169622C>G | CA2611979351 | TH | c.312+28G>C (n.312+28G>C) c.*1+28G>C (n.*1+28G>C) c.393+28G>C (n.393+28G>C) c.405+28G>C (n.405+28G>C) c.324+28G>C (n.324+28G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169622C>T | CA674602454 | TH | c.312+28G>A (n.312+28G>A) c.*1+28G>A (n.*1+28G>A) c.393+28G>A (n.393+28G>A) c.405+28G>A (n.405+28G>A) c.324+28G>A (n.324+28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169623C= | CA1948009414 | TH | c.312+27G= (n.312+27G=) c.*1+27G= (n.*1+27G=) c.393+27G= (n.393+27G=) c.405+27G= (n.405+27G=) c.324+27G= (n.324+27G=) | |
| 11 | g.2169623C>G | CA1948009415 | TH | c.312+27G>C (n.312+27G>C) c.*1+27G>C (n.*1+27G>C) c.393+27G>C (n.393+27G>C) c.405+27G>C (n.405+27G>C) c.324+27G>C (n.324+27G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2169624C>T | CA2574757301 | TH | c.312+26G>A (n.312+26G>A) c.*1+26G>A (n.*1+26G>A) c.393+26G>A (n.393+26G>A) c.405+26G>A (n.405+26G>A) c.324+26G>A (n.324+26G>A) | |
| 11 | g.2169625A= | CA1948009416 | TH | c.312+25T= (n.312+25T=) c.*1+25T= (n.*1+25T=) c.393+25T= (n.393+25T=) c.405+25T= (n.405+25T=) c.324+25T= (n.324+25T=) | |
| 11 | g.2169625A>G | CA5818724 | TH | c.312+25T>C (n.312+25T>C) c.*1+25T>C (n.*1+25T>C) c.393+25T>C (n.393+25T>C) c.405+25T>C (n.405+25T>C) c.324+25T>C (n.324+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |