| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2169570A>C | CA2611979245 | TH | c.312+80T>G (n.312+80T>G) c.*1+80T>G (n.*1+80T>G) c.393+80T>G (n.393+80T>G) c.405+80T>G (n.405+80T>G) c.324+80T>G (n.324+80T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169571T>C | CA2611979248 | TH | c.312+79A>G (n.312+79A>G) c.*1+79A>G (n.*1+79A>G) c.393+79A>G (n.393+79A>G) c.405+79A>G (n.405+79A>G) c.324+79A>G (n.324+79A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169571T>G | CA2611979249 | TH | c.312+79A>C (n.312+79A>C) c.*1+79A>C (n.*1+79A>C) c.393+79A>C (n.393+79A>C) c.405+79A>C (n.405+79A>C) c.324+79A>C (n.324+79A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169573G>A | CA2611979252 | TH | c.312+77C>T (n.312+77C>T) c.*1+77C>T (n.*1+77C>T) c.393+77C>T (n.393+77C>T) c.405+77C>T (n.405+77C>T) c.324+77C>T (n.324+77C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169573G>C | CA1948009380 | TH | c.312+77C>G (n.312+77C>G) c.*1+77C>G (n.*1+77C>G) c.393+77C>G (n.393+77C>G) c.405+77C>G (n.405+77C>G) c.324+77C>G (n.324+77C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2169573G= | CA1948009379 | TH | c.312+77C= (n.312+77C=) c.*1+77C= (n.*1+77C=) c.393+77C= (n.393+77C=) c.405+77C= (n.405+77C=) c.324+77C= (n.324+77C=) | |
| 11 | g.2169575G>T | CA2574757289 | TH | c.312+75C>A (n.312+75C>A) c.*1+75C>A (n.*1+75C>A) c.393+75C>A (n.393+75C>A) c.405+75C>A (n.405+75C>A) c.324+75C>A (n.324+75C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169578del | CA2590509105 | TH | c.312+75del (n.312+75del) c.*1+75del (n.*1+75del) c.393+75del (n.393+75del) c.405+75del (n.405+75del) c.324+75del (n.324+75del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169576G>A | CA216288685 | TH | c.312+74C>T (n.312+74C>T) c.*1+74C>T (n.*1+74C>T) c.393+74C>T (n.393+74C>T) c.405+74C>T (n.405+74C>T) c.324+74C>T (n.324+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169576G= | CA1948009381 | TH | c.312+74C= (n.312+74C=) c.*1+74C= (n.*1+74C=) c.393+74C= (n.393+74C=) c.405+74C= (n.405+74C=) c.324+74C= (n.324+74C=) | |
| 11 | g.2169576G>T | CA2611979259 | TH | c.312+74C>A (n.312+74C>A) c.*1+74C>A (n.*1+74C>A) c.393+74C>A (n.393+74C>A) c.405+74C>A (n.405+74C>A) c.324+74C>A (n.324+74C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169577G>A | CA1948009383 | TH | c.312+73C>T (n.312+73C>T) c.*1+73C>T (n.*1+73C>T) c.393+73C>T (n.393+73C>T) c.405+73C>T (n.405+73C>T) c.324+73C>T (n.324+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2169577G= | CA1948009382 | TH | c.312+73C= (n.312+73C=) c.*1+73C= (n.*1+73C=) c.393+73C= (n.393+73C=) c.405+73C= (n.405+73C=) c.324+73C= (n.324+73C=) | |
| 11 | g.2169577G>T | CA2574757290 | TH | c.312+73C>A (n.312+73C>A) c.*1+73C>A (n.*1+73C>A) c.393+73C>A (n.393+73C>A) c.405+73C>A (n.405+73C>A) c.324+73C>A (n.324+73C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169578G>A | CA674602428 | TH | c.312+72C>T (n.312+72C>T) c.*1+72C>T (n.*1+72C>T) c.393+72C>T (n.393+72C>T) c.405+72C>T (n.405+72C>T) c.324+72C>T (n.324+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169578G= | CA1948009384 | TH | c.312+72C= (n.312+72C=) c.*1+72C= (n.*1+72C=) c.393+72C= (n.393+72C=) c.405+72C= (n.405+72C=) c.324+72C= (n.324+72C=) | |
| 11 | g.2169578G>T | CA674602431 | TH | c.312+72C>A (n.312+72C>A) c.*1+72C>A (n.*1+72C>A) c.393+72C>A (n.393+72C>A) c.405+72C>A (n.405+72C>A) c.324+72C>A (n.324+72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169579T>C | CA2611979266 | TH | c.312+71A>G (n.312+71A>G) c.*1+71A>G (n.*1+71A>G) c.393+71A>G (n.393+71A>G) c.405+71A>G (n.405+71A>G) c.324+71A>G (n.324+71A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169580C>A | CA216227480 | TH | c.312+70G>T (n.312+70G>T) c.*1+70G>T (n.*1+70G>T) c.393+70G>T (n.393+70G>T) c.405+70G>T (n.405+70G>T) c.324+70G>T (n.324+70G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169580C= | CA1948009386 | TH | c.312+70G= (n.312+70G=) c.*1+70G= (n.*1+70G=) c.393+70G= (n.393+70G=) c.405+70G= (n.405+70G=) c.324+70G= (n.324+70G=) | |
| 11 | g.2169580C>G | CA674602434 | TH | c.312+70G>C (n.312+70G>C) c.*1+70G>C (n.*1+70G>C) c.393+70G>C (n.393+70G>C) c.405+70G>C (n.405+70G>C) c.324+70G>C (n.324+70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2169580C>T | CA934420117 | TH | c.312+70G>A (n.312+70G>A) c.*1+70G>A (n.*1+70G>A) c.393+70G>A (n.393+70G>A) c.405+70G>A (n.405+70G>A) c.324+70G>A (n.324+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169582G>C | CA2611979275 | TH | c.312+68C>G (n.312+68C>G) c.*1+68C>G (n.*1+68C>G) c.393+68C>G (n.393+68C>G) c.405+68C>G (n.405+68C>G) c.324+68C>G (n.324+68C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169583G>A | CA1948009387 | TH | c.312+67C>T (n.312+67C>T) c.*1+67C>T (n.*1+67C>T) c.393+67C>T (n.393+67C>T) c.405+67C>T (n.405+67C>T) c.324+67C>T (n.324+67C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2169583G= | CA1948009388 | TH | c.312+67C= (n.312+67C=) c.*1+67C= (n.*1+67C=) c.393+67C= (n.393+67C=) c.405+67C= (n.405+67C=) c.324+67C= (n.324+67C=) | |
| 11 | g.2169585A= | CA1948009390 | TH | c.312+65T= (n.312+65T=) c.*1+65T= (n.*1+65T=) c.393+65T= (n.393+65T=) c.405+65T= (n.405+65T=) c.324+65T= (n.324+65T=) | |
| 11 | g.2169585A>G | CA674602435 | TH | c.312+65T>C (n.312+65T>C) c.*1+65T>C (n.*1+65T>C) c.393+65T>C (n.393+65T>C) c.405+65T>C (n.405+65T>C) c.324+65T>C (n.324+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169587_2169595del | CA2611979277 | TH | c.312+57_312+65del (n.312+57_312+65del) c.*1+57_*1+65del (n.*1+57_*1+65del) c.393+57_393+65del (n.393+57_393+65del) c.405+57_405+65del (n.405+57_405+65del) c.324+57_324+65del (n.324+57_324+65del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169586C>T | CA2611979279 | TH | c.312+64G>A (n.312+64G>A) c.*1+64G>A (n.*1+64G>A) c.393+64G>A (n.393+64G>A) c.405+64G>A (n.405+64G>A) c.324+64G>A (n.324+64G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169586_2169587delinsCT | CA1948009391 | TH | c.312+63_312+64delinsAG (n.312+63_312+64delinsAG) c.*1+63_*1+64delinsAG (n.*1+63_*1+64delinsAG) c.393+63_393+64delinsAG (n.393+63_393+64delinsAG) c.405+63_405+64delinsAG (n.405+63_405+64delinsAG) c.324+63_324+64delinsAG (n.324+63_324+64delinsAG) | |
| 11 | g.2169587del | CA674602443 | TH | c.312+63del (n.312+63del) c.*1+63del (n.*1+63del) c.393+63del (n.393+63del) c.405+63del (n.405+63del) c.324+63del (n.324+63del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2169587T>A | CA674602447 | TH | c.312+63A>T (n.312+63A>T) c.*1+63A>T (n.*1+63A>T) c.393+63A>T (n.393+63A>T) c.405+63A>T (n.405+63A>T) c.324+63A>T (n.324+63A>T) | dbSNP |
| 11 | g.2169587T= | CA1948009393 | TH | c.312+63A= (n.312+63A=) c.*1+63A= (n.*1+63A=) c.393+63A= (n.393+63A=) c.405+63A= (n.405+63A=) c.324+63A= (n.324+63A=) | |
| 11 | g.2169588C>T | CA2611979285 | TH | c.312+62G>A (n.312+62G>A) c.*1+62G>A (n.*1+62G>A) c.393+62G>A (n.393+62G>A) c.405+62G>A (n.405+62G>A) c.324+62G>A (n.324+62G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169590G>A | CA2574757291 | TH | c.312+60C>T (n.312+60C>T) c.*1+60C>T (n.*1+60C>T) c.393+60C>T (n.393+60C>T) c.405+60C>T (n.405+60C>T) c.324+60C>T (n.324+60C>T) | |
| 11 | g.2169590G>T | CA2574757292 | TH | c.312+60C>A (n.312+60C>A) c.*1+60C>A (n.*1+60C>A) c.393+60C>A (n.393+60C>A) c.405+60C>A (n.405+60C>A) c.324+60C>A (n.324+60C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169591C>T | CA2611979292 | TH | c.312+59G>A (n.312+59G>A) c.*1+59G>A (n.*1+59G>A) c.393+59G>A (n.393+59G>A) c.405+59G>A (n.405+59G>A) c.324+59G>A (n.324+59G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169592C>A | CA2611979293 | TH | c.312+58G>T (n.312+58G>T) c.*1+58G>T (n.*1+58G>T) c.393+58G>T (n.393+58G>T) c.405+58G>T (n.405+58G>T) c.324+58G>T (n.324+58G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169592C= | CA1948009394 | TH | c.312+58G= (n.312+58G=) c.*1+58G= (n.*1+58G=) c.393+58G= (n.393+58G=) c.405+58G= (n.405+58G=) c.324+58G= (n.324+58G=) | |
| 11 | g.2169592C>G | CA1948009395 | TH | c.312+58G>C (n.312+58G>C) c.*1+58G>C (n.*1+58G>C) c.393+58G>C (n.393+58G>C) c.405+58G>C (n.405+58G>C) c.324+58G>C (n.324+58G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2169592C>T | CA2574757293 | TH | c.312+58G>A (n.312+58G>A) c.*1+58G>A (n.*1+58G>A) c.393+58G>A (n.393+58G>A) c.405+58G>A (n.405+58G>A) c.324+58G>A (n.324+58G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169593C= | CA1948009397 | TH | c.312+57G= (n.312+57G=) c.*1+57G= (n.*1+57G=) c.393+57G= (n.393+57G=) c.405+57G= (n.405+57G=) c.324+57G= (n.324+57G=) | |
| 11 | g.2169593C>T | CA934420121 | TH | c.312+57G>A (n.312+57G>A) c.*1+57G>A (n.*1+57G>A) c.393+57G>A (n.393+57G>A) c.405+57G>A (n.405+57G>A) c.324+57G>A (n.324+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169596A>G | CA2611979295 | TH | c.312+54T>C (n.312+54T>C) c.*1+54T>C (n.*1+54T>C) c.393+54T>C (n.393+54T>C) c.405+54T>C (n.405+54T>C) c.324+54T>C (n.324+54T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169597C= | CA1948009398 | TH | c.312+53G= (n.312+53G=) c.*1+53G= (n.*1+53G=) c.393+53G= (n.393+53G=) c.405+53G= (n.405+53G=) c.324+53G= (n.324+53G=) | |
| 11 | g.2169597C>G | CA1948009399 | TH | c.312+53G>C (n.312+53G>C) c.*1+53G>C (n.*1+53G>C) c.393+53G>C (n.393+53G>C) c.405+53G>C (n.405+53G>C) c.324+53G>C (n.324+53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2169597C>T | CA2611979298 | TH | c.312+53G>A (n.312+53G>A) c.*1+53G>A (n.*1+53G>A) c.393+53G>A (n.393+53G>A) c.405+53G>A (n.405+53G>A) c.324+53G>A (n.324+53G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169598A>G | CA2611979313 | TH | c.312+52T>C (n.312+52T>C) c.*1+52T>C (n.*1+52T>C) c.393+52T>C (n.393+52T>C) c.405+52T>C (n.405+52T>C) c.324+52T>C (n.324+52T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169599G>T | CA2574757294 | TH | c.312+51C>A (n.312+51C>A) c.*1+51C>A (n.*1+51C>A) c.393+51C>A (n.393+51C>A) c.405+51C>A (n.405+51C>A) c.324+51C>A (n.324+51C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169600C>T | CA2611979315 | TH | c.312+50G>A (n.312+50G>A) c.*1+50G>A (n.*1+50G>A) c.393+50G>A (n.393+50G>A) c.405+50G>A (n.405+50G>A) c.324+50G>A (n.324+50G>A) | gnomAD v4 |