UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2169490A= | CA1948009330 | TH | c.312+160T= (n.312+160T=) c.*1+160T= (n.*1+160T=) c.393+160T= (n.393+160T=) c.405+160T= (n.405+160T=) c.324+160T= (n.324+160T=) | |
| 11 | g.2169490A>G | CA216288615 | TH | c.312+160T>C (n.312+160T>C) c.*1+160T>C (n.*1+160T>C) c.393+160T>C (n.393+160T>C) c.405+160T>C (n.405+160T>C) c.324+160T>C (n.324+160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169490A>T | CA1948009331 | TH | c.312+160T>A (n.312+160T>A) c.*1+160T>A (n.*1+160T>A) c.393+160T>A (n.393+160T>A) c.405+160T>A (n.405+160T>A) c.324+160T>A (n.324+160T>A) | dbSNP |
| 11 | g.2169491T>C | CA216288617 | TH | c.312+159A>G (n.312+159A>G) c.*1+159A>G (n.*1+159A>G) c.393+159A>G (n.393+159A>G) c.405+159A>G (n.405+159A>G) c.324+159A>G (n.324+159A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169491T= | CA1948009333 | TH | c.312+159A= (n.312+159A=) c.*1+159A= (n.*1+159A=) c.393+159A= (n.393+159A=) c.405+159A= (n.405+159A=) c.324+159A= (n.324+159A=) | |
| 11 | g.2169492G>A | CA216288623 | TH | c.312+158C>T (n.312+158C>T) c.*1+158C>T (n.*1+158C>T) c.393+158C>T (n.393+158C>T) c.405+158C>T (n.405+158C>T) c.324+158C>T (n.324+158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169492G= | CA1948009335 | TH | c.312+158C= (n.312+158C=) c.*1+158C= (n.*1+158C=) c.393+158C= (n.393+158C=) c.405+158C= (n.405+158C=) c.324+158C= (n.324+158C=) | |
| 11 | g.2169492G>T | CA2790190849 | TH | c.312+158C>A (n.312+158C>A) c.*1+158C>A (n.*1+158C>A) c.393+158C>A (n.393+158C>A) c.405+158C>A (n.405+158C>A) c.324+158C>A (n.324+158C>A) | |
| 11 | g.2169493G= | CA1948009336 | TH | c.312+157C= (n.312+157C=) c.*1+157C= (n.*1+157C=) c.393+157C= (n.393+157C=) c.405+157C= (n.405+157C=) c.324+157C= (n.324+157C=) | |
| 11 | g.2169493G>T | CA216288624 | TH | c.312+157C>A (n.312+157C>A) c.*1+157C>A (n.*1+157C>A) c.393+157C>A (n.393+157C>A) c.405+157C>A (n.405+157C>A) c.324+157C>A (n.324+157C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169494G>A | CA597090864 | TH | c.312+156C>T (n.312+156C>T) c.*1+156C>T (n.*1+156C>T) c.393+156C>T (n.393+156C>T) c.405+156C>T (n.405+156C>T) c.324+156C>T (n.324+156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169494G= | CA1948009338 | TH | c.312+156C= (n.312+156C=) c.*1+156C= (n.*1+156C=) c.393+156C= (n.393+156C=) c.405+156C= (n.405+156C=) c.324+156C= (n.324+156C=) | |
| 11 | g.2169494G>T | CA674602406 | TH | c.312+156C>A (n.312+156C>A) c.*1+156C>A (n.*1+156C>A) c.393+156C>A (n.393+156C>A) c.405+156C>A (n.405+156C>A) c.324+156C>A (n.324+156C>A) | dbSNP |
| 11 | g.2169495G= | CA1948009339 | TH | c.312+155C= (n.312+155C=) c.*1+155C= (n.*1+155C=) c.393+155C= (n.393+155C=) c.405+155C= (n.405+155C=) c.324+155C= (n.324+155C=) | |
| 11 | g.2169495G>T | CA674602407 | TH | c.312+155C>A (n.312+155C>A) c.*1+155C>A (n.*1+155C>A) c.393+155C>A (n.393+155C>A) c.405+155C>A (n.405+155C>A) c.324+155C>A (n.324+155C>A) | dbSNP |
| 11 | g.2169497C= | CA1948009342 | TH | c.312+153G= (n.312+153G=) c.*1+153G= (n.*1+153G=) c.393+153G= (n.393+153G=) c.405+153G= (n.405+153G=) c.324+153G= (n.324+153G=) | |
| 11 | g.2169497C>T | CA1948009341 | TH | c.312+153G>A (n.312+153G>A) c.*1+153G>A (n.*1+153G>A) c.393+153G>A (n.393+153G>A) c.405+153G>A (n.405+153G>A) c.324+153G>A (n.324+153G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2169498T>C | CA2611979025 | TH | c.312+152A>G (n.312+152A>G) c.*1+152A>G (n.*1+152A>G) c.393+152A>G (n.393+152A>G) c.405+152A>G (n.405+152A>G) c.324+152A>G (n.324+152A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169499del | CA2611979029 | TH | c.312+151del (n.312+151del) c.*1+151del (n.*1+151del) c.393+151del (n.393+151del) c.405+151del (n.405+151del) c.324+151del (n.324+151del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169499G>A | CA2611979031 | TH | c.312+151C>T (n.312+151C>T) c.*1+151C>T (n.*1+151C>T) c.393+151C>T (n.393+151C>T) c.405+151C>T (n.405+151C>T) c.324+151C>T (n.324+151C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169499G>T | CA2611979034 | TH | c.312+151C>A (n.312+151C>A) c.*1+151C>A (n.*1+151C>A) c.393+151C>A (n.393+151C>A) c.405+151C>A (n.405+151C>A) c.324+151C>A (n.324+151C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169500A>G | CA2611979037 | TH | c.312+150T>C (n.312+150T>C) c.*1+150T>C (n.*1+150T>C) c.393+150T>C (n.393+150T>C) c.405+150T>C (n.405+150T>C) c.324+150T>C (n.324+150T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169501G>A | CA2611979038 | TH | c.312+149C>T (n.312+149C>T) c.*1+149C>T (n.*1+149C>T) c.393+149C>T (n.393+149C>T) c.405+149C>T (n.405+149C>T) c.324+149C>T (n.324+149C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169501G>T | CA2611979039 | TH | c.312+149C>A (n.312+149C>A) c.*1+149C>A (n.*1+149C>A) c.393+149C>A (n.393+149C>A) c.405+149C>A (n.405+149C>A) c.324+149C>A (n.324+149C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169502C>A | CA2611979042 | TH | c.312+148G>T (n.312+148G>T) c.*1+148G>T (n.*1+148G>T) c.393+148G>T (n.393+148G>T) c.405+148G>T (n.405+148G>T) c.324+148G>T (n.324+148G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169502C= | CA1948009343 | TH | c.312+148G= (n.312+148G=) c.*1+148G= (n.*1+148G=) c.393+148G= (n.393+148G=) c.405+148G= (n.405+148G=) c.324+148G= (n.324+148G=) | |
| 11 | g.2169502C>T | CA1948009344 | TH | c.312+148G>A (n.312+148G>A) c.*1+148G>A (n.*1+148G>A) c.393+148G>A (n.393+148G>A) c.405+148G>A (n.405+148G>A) c.324+148G>A (n.324+148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2169504G>A | CA2611979044 | TH | c.312+146C>T (n.312+146C>T) c.*1+146C>T (n.*1+146C>T) c.393+146C>T (n.393+146C>T) c.405+146C>T (n.405+146C>T) c.324+146C>T (n.324+146C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169505A>G | CA2611979045 | TH | c.312+145T>C (n.312+145T>C) c.*1+145T>C (n.*1+145T>C) c.393+145T>C (n.393+145T>C) c.405+145T>C (n.405+145T>C) c.324+145T>C (n.324+145T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169505A>T | CA2611979046 | TH | c.312+145T>A (n.312+145T>A) c.*1+145T>A (n.*1+145T>A) c.393+145T>A (n.393+145T>A) c.405+145T>A (n.405+145T>A) c.324+145T>A (n.324+145T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169506G>T | CA2611979047 | TH | c.312+144C>A (n.312+144C>A) c.*1+144C>A (n.*1+144C>A) c.393+144C>A (n.393+144C>A) c.405+144C>A (n.405+144C>A) c.324+144C>A (n.324+144C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169507G>T | CA2611979049 | TH | c.312+143C>A (n.312+143C>A) c.*1+143C>A (n.*1+143C>A) c.393+143C>A (n.393+143C>A) c.405+143C>A (n.405+143C>A) c.324+143C>A (n.324+143C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169508C>A | CA2611979051 | TH | c.312+142G>T (n.312+142G>T) c.*1+142G>T (n.*1+142G>T) c.393+142G>T (n.393+142G>T) c.405+142G>T (n.405+142G>T) c.324+142G>T (n.324+142G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169509C>A | CA2611979052 | TH | c.312+141G>T (n.312+141G>T) c.*1+141G>T (n.*1+141G>T) c.393+141G>T (n.393+141G>T) c.405+141G>T (n.405+141G>T) c.324+141G>T (n.324+141G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169510T>C | CA2611979053 | TH | c.312+140A>G (n.312+140A>G) c.*1+140A>G (n.*1+140A>G) c.393+140A>G (n.393+140A>G) c.405+140A>G (n.405+140A>G) c.324+140A>G (n.324+140A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169513_2169514del | CA2611979055 | TH | c.312+138_312+139del (n.312+138_312+139del) c.*1+138_*1+139del (n.*1+138_*1+139del) c.393+138_393+139del (n.393+138_393+139del) c.405+138_405+139del (n.405+138_405+139del) c.324+138_324+139del (n.324+138_324+139del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169512A= | CA1948009346 | TH | c.312+138T= (n.312+138T=) c.*1+138T= (n.*1+138T=) c.393+138T= (n.393+138T=) c.405+138T= (n.405+138T=) c.324+138T= (n.324+138T=) | |
| 11 | g.2169512A>G | CA1948009347 | TH | c.312+138T>C (n.312+138T>C) c.*1+138T>C (n.*1+138T>C) c.393+138T>C (n.393+138T>C) c.405+138T>C (n.405+138T>C) c.324+138T>C (n.324+138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2169513G>A | CA2611979057 | TH | c.312+137C>T (n.312+137C>T) c.*1+137C>T (n.*1+137C>T) c.393+137C>T (n.393+137C>T) c.405+137C>T (n.405+137C>T) c.324+137C>T (n.324+137C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169513G>T | CA2611979061 | TH | c.312+137C>A (n.312+137C>A) c.*1+137C>A (n.*1+137C>A) c.393+137C>A (n.393+137C>A) c.405+137C>A (n.405+137C>A) c.324+137C>A (n.324+137C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169514A>G | CA2611979063 | TH | c.312+136T>C (n.312+136T>C) c.*1+136T>C (n.*1+136T>C) c.393+136T>C (n.393+136T>C) c.405+136T>C (n.405+136T>C) c.324+136T>C (n.324+136T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169514A>T | CA2611979064 | TH | c.312+136T>A (n.312+136T>A) c.*1+136T>A (n.*1+136T>A) c.393+136T>A (n.393+136T>A) c.405+136T>A (n.405+136T>A) c.324+136T>A (n.324+136T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169514_2169518delinsACTCC | CA1948009348 | TH | c.312+132_312+136delinsGGAGT (n.312+132_312+136delinsGGAGT) c.*1+132_*1+136delinsGGAGT (n.*1+132_*1+136delinsGGAGT) c.393+132_393+136delinsGGAGT (n.393+132_393+136delinsGGAGT) c.405+132_405+136delinsGGAGT (n.405+132_405+136delinsGGAGT) c.324+132_324+136delinsGGAGT (n.324+132_324+136delinsGGAGT) | |
| 11 | g.2169515C>A | CA2611979066 | TH | c.312+135G>T (n.312+135G>T) c.*1+135G>T (n.*1+135G>T) c.393+135G>T (n.393+135G>T) c.405+135G>T (n.405+135G>T) c.324+135G>T (n.324+135G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169516_2169519del | CA1948009349 | TH | c.312+132_312+135del (n.312+132_312+135del) c.*1+132_*1+135del (n.*1+132_*1+135del) c.393+132_393+135del (n.393+132_393+135del) c.405+132_405+135del (n.405+132_405+135del) c.324+132_324+135del (n.324+132_324+135del) | dbSNP |
| 11 | g.2169516T>G | CA2611979068 | TH | c.312+134A>C (n.312+134A>C) c.*1+134A>C (n.*1+134A>C) c.393+134A>C (n.393+134A>C) c.405+134A>C (n.405+134A>C) c.324+134A>C (n.324+134A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169517C= | CA1948009351 | TH | c.312+133G= (n.312+133G=) c.*1+133G= (n.*1+133G=) c.393+133G= (n.393+133G=) c.405+133G= (n.405+133G=) c.324+133G= (n.324+133G=) | |
| 11 | g.2169517C>T | CA597090865 | TH | c.312+133G>A (n.312+133G>A) c.*1+133G>A (n.*1+133G>A) c.393+133G>A (n.393+133G>A) c.405+133G>A (n.405+133G>A) c.324+133G>A (n.324+133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2169518C>A | CA2611979073 | TH | c.312+132G>T (n.312+132G>T) c.*1+132G>T (n.*1+132G>T) c.393+132G>T (n.393+132G>T) c.405+132G>T (n.405+132G>T) c.324+132G>T (n.324+132G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2169518C>G | CA2542034302 | TH | c.312+132G>C (n.312+132G>C) c.*1+132G>C (n.*1+132G>C) c.393+132G>C (n.393+132G>C) c.405+132G>C (n.405+132G>C) c.324+132G>C (n.324+132G>C) |