WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2167809A>C | CA2574757527 | TH | c.644+57T>G (n.644+57T>G) c.*333+57T>G (n.*333+57T>G) c.725+57T>G (n.725+57T>G) c.737+57T>G (n.737+57T>G) c.84+57T>G n.450T>G c.656+57T>G (n.656+57T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167809A>G | CA2611970142 | TH | c.644+57T>C (n.644+57T>C) c.*333+57T>C (n.*333+57T>C) c.725+57T>C (n.725+57T>C) c.737+57T>C (n.737+57T>C) c.84+57T>C n.450T>C c.656+57T>C (n.656+57T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167809A>T | CA2611970144 | TH | c.644+57T>A (n.644+57T>A) c.*333+57T>A (n.*333+57T>A) c.725+57T>A (n.725+57T>A) c.737+57T>A (n.737+57T>A) c.84+57T>A n.450T>A c.656+57T>A (n.656+57T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167810G>C | CA2611970154 | TH | c.644+56C>G (n.644+56C>G) c.*333+56C>G (n.*333+56C>G) c.725+56C>G (n.725+56C>G) c.737+56C>G (n.737+56C>G) c.84+56C>G n.449C>G c.656+56C>G (n.656+56C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167810G>T | CA2611970200 | TH | c.644+56C>A (n.644+56C>A) c.*333+56C>A (n.*333+56C>A) c.725+56C>A (n.725+56C>A) c.737+56C>A (n.737+56C>A) c.84+56C>A n.449C>A c.656+56C>A (n.656+56C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167811G>A | CA2611970206 | TH | c.644+55C>T (n.644+55C>T) c.*333+55C>T (n.*333+55C>T) c.725+55C>T (n.725+55C>T) c.737+55C>T (n.737+55C>T) c.84+55C>T n.448C>T c.656+55C>T (n.656+55C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167811G>T | CA2611970213 | TH | c.644+55C>A (n.644+55C>A) c.*333+55C>A (n.*333+55C>A) c.725+55C>A (n.725+55C>A) c.737+55C>A (n.737+55C>A) c.84+55C>A n.448C>A c.656+55C>A (n.656+55C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167812T>C | CA2611970233 | TH | c.644+54A>G (n.644+54A>G) c.*333+54A>G (n.*333+54A>G) c.725+54A>G (n.725+54A>G) c.737+54A>G (n.737+54A>G) c.84+54A>G n.447A>G c.656+54A>G (n.656+54A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167812T>G | CA2611970237 | TH | c.644+54A>C (n.644+54A>C) c.*333+54A>C (n.*333+54A>C) c.725+54A>C (n.725+54A>C) c.737+54A>C (n.737+54A>C) c.84+54A>C n.447A>C c.656+54A>C (n.656+54A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167813C>A | CA934419511 | TH | c.644+53G>T (n.644+53G>T) c.*333+53G>T (n.*333+53G>T) c.725+53G>T (n.725+53G>T) c.737+53G>T (n.737+53G>T) c.84+53G>T n.446G>T c.656+53G>T (n.656+53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167813C= | CA1948007066 | TH | c.644+53G= (n.644+53G=) c.*333+53G= (n.*333+53G=) c.725+53G= (n.725+53G=) c.737+53G= (n.737+53G=) c.84+53G= n.446G= c.656+53G= (n.656+53G=) | |
| 11 | g.2167813C>G | CA934419512 | TH | c.644+53G>C (n.644+53G>C) c.*333+53G>C (n.*333+53G>C) c.725+53G>C (n.725+53G>C) c.737+53G>C (n.737+53G>C) c.84+53G>C n.446G>C c.656+53G>C (n.656+53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167813_2167819delinsCCAGCGT | CA1948007069 | TH | c.644+47_644+53delinsACGCTGG (n.644+47_644+53delinsACGCTGG) c.*333+47_*333+53delinsACGCTGG (n.*333+47_*333+53delinsACGCTGG) c.725+47_725+53delinsACGCTGG (n.725+47_725+53delinsACGCTGG) c.737+47_737+53delinsACGCTGG (n.737+47_737+53delinsACGCTGG) c.84+47_84+53delinsACGCTGG n.440_446delinsACGCTGG c.656+47_656+53delinsACGCTGG (n.656+47_656+53delinsACGCTGG) | |
| 11 | g.2167814C= | CA1948007071 | TH | c.644+52G= (n.644+52G=) c.*333+52G= (n.*333+52G=) c.725+52G= (n.725+52G=) c.737+52G= (n.737+52G=) c.84+52G= n.445G= c.656+52G= (n.656+52G=) | |
| 11 | g.2167814C>T | CA1948007072 | TH | c.644+52G>A (n.644+52G>A) c.*333+52G>A (n.*333+52G>A) c.725+52G>A (n.725+52G>A) c.737+52G>A (n.737+52G>A) c.84+52G>A n.445G>A c.656+52G>A (n.656+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167818_2167823del | CA1948007070 | TH | c.644+47_644+52del (n.644+47_644+52del) c.*333+47_*333+52del (n.*333+47_*333+52del) c.725+47_725+52del (n.725+47_725+52del) c.737+47_737+52del (n.737+47_737+52del) c.84+47_84+52del n.440_445del c.656+47_656+52del (n.656+47_656+52del) | dbSNP |
| 11 | g.2167815A>C | CA2611970256 | TH | c.644+51T>G (n.644+51T>G) c.*333+51T>G (n.*333+51T>G) c.725+51T>G (n.725+51T>G) c.737+51T>G (n.737+51T>G) c.84+51T>G n.444T>G c.656+51T>G (n.656+51T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167816G>C | CA2611970262 | TH | c.644+50C>G (n.644+50C>G) c.*333+50C>G (n.*333+50C>G) c.725+50C>G (n.725+50C>G) c.737+50C>G (n.737+50C>G) c.84+50C>G n.443C>G c.656+50C>G (n.656+50C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167816G= | CA1948007074 | TH | c.644+50C= (n.644+50C=) c.*333+50C= (n.*333+50C=) c.725+50C= (n.725+50C=) c.737+50C= (n.737+50C=) c.84+50C= n.443C= c.656+50C= (n.656+50C=) | |
| 11 | g.2167816G>T | CA597090442 | TH | c.644+50C>A (n.644+50C>A) c.*333+50C>A (n.*333+50C>A) c.725+50C>A (n.725+50C>A) c.737+50C>A (n.737+50C>A) c.84+50C>A n.443C>A c.656+50C>A (n.656+50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167817C>A | CA2611970275 | TH | c.644+49G>T (n.644+49G>T) c.*333+49G>T (n.*333+49G>T) c.725+49G>T (n.725+49G>T) c.737+49G>T (n.737+49G>T) c.84+49G>T n.442G>T c.656+49G>T (n.656+49G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167817C= | CA1948007075 | TH | c.644+49G= (n.644+49G=) c.*333+49G= (n.*333+49G=) c.725+49G= (n.725+49G=) c.737+49G= (n.737+49G=) c.84+49G= n.442G= c.656+49G= (n.656+49G=) | |
| 11 | g.2167817C>G | CA1948007076 | TH | c.644+49G>C (n.644+49G>C) c.*333+49G>C (n.*333+49G>C) c.725+49G>C (n.725+49G>C) c.737+49G>C (n.737+49G>C) c.84+49G>C n.442G>C c.656+49G>C (n.656+49G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2167817C>T | CA5818555 | TH | c.644+49G>A (n.644+49G>A) c.*333+49G>A (n.*333+49G>A) c.725+49G>A (n.725+49G>A) c.737+49G>A (n.737+49G>A) c.84+49G>A n.442G>A c.656+49G>A (n.656+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167818G>A | CA5818556 | TH | c.644+48C>T (n.644+48C>T) c.*333+48C>T (n.*333+48C>T) c.725+48C>T (n.725+48C>T) c.737+48C>T (n.737+48C>T) c.84+48C>T n.441C>T c.656+48C>T (n.656+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167818G= | CA1948007080 | TH | c.644+48C= (n.644+48C=) c.*333+48C= (n.*333+48C=) c.725+48C= (n.725+48C=) c.737+48C= (n.737+48C=) c.84+48C= n.441C= c.656+48C= (n.656+48C=) | |
| 11 | g.2167818G>T | CA597090443 | TH | c.644+48C>A (n.644+48C>A) c.*333+48C>A (n.*333+48C>A) c.725+48C>A (n.725+48C>A) c.737+48C>A (n.737+48C>A) c.84+48C>A n.441C>A c.656+48C>A (n.656+48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167819T>A | CA597090444 | TH | c.644+47A>T (n.644+47A>T) c.*333+47A>T (n.*333+47A>T) c.725+47A>T (n.725+47A>T) c.737+47A>T (n.737+47A>T) c.84+47A>T n.440A>T c.656+47A>T (n.656+47A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167819T>G | CA2611970291 | TH | c.644+47A>C (n.644+47A>C) c.*333+47A>C (n.*333+47A>C) c.725+47A>C (n.725+47A>C) c.737+47A>C (n.737+47A>C) c.84+47A>C n.440A>C c.656+47A>C (n.656+47A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167819T= | CA1948007082 | TH | c.644+47A= (n.644+47A=) c.*333+47A= (n.*333+47A=) c.725+47A= (n.725+47A=) c.737+47A= (n.737+47A=) c.84+47A= n.440A= c.656+47A= (n.656+47A=) | |
| 11 | g.2167822G>A | CA2611970300 | TH | c.644+44C>T (n.644+44C>T) c.*333+44C>T (n.*333+44C>T) c.725+44C>T (n.725+44C>T) c.737+44C>T (n.737+44C>T) c.84+44C>T n.437C>T c.656+44C>T (n.656+44C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167822G>T | CA2611970302 | TH | c.644+44C>A (n.644+44C>A) c.*333+44C>A (n.*333+44C>A) c.725+44C>A (n.725+44C>A) c.737+44C>A (n.737+44C>A) c.84+44C>A n.437C>A c.656+44C>A (n.656+44C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167823C>A | CA2611970311 | TH | c.644+43G>T (n.644+43G>T) c.*333+43G>T (n.*333+43G>T) c.725+43G>T (n.725+43G>T) c.737+43G>T (n.737+43G>T) c.84+43G>T n.436G>T c.656+43G>T (n.656+43G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167823C= | CA1948007084 | TH | c.644+43G= (n.644+43G=) c.*333+43G= (n.*333+43G=) c.725+43G= (n.725+43G=) c.737+43G= (n.737+43G=) c.84+43G= n.436G= c.656+43G= (n.656+43G=) | |
| 11 | g.2167823C>G | CA2611970310 | TH | c.644+43G>C (n.644+43G>C) c.*333+43G>C (n.*333+43G>C) c.725+43G>C (n.725+43G>C) c.737+43G>C (n.737+43G>C) c.84+43G>C n.436G>C c.656+43G>C (n.656+43G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167823C>T | CA5818557 | TH | c.644+43G>A (n.644+43G>A) c.*333+43G>A (n.*333+43G>A) c.725+43G>A (n.725+43G>A) c.737+43G>A (n.737+43G>A) c.84+43G>A n.436G>A c.656+43G>A (n.656+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2167824C>A | CA2611970317 | TH | c.644+42G>T (n.644+42G>T) c.*333+42G>T (n.*333+42G>T) c.725+42G>T (n.725+42G>T) c.737+42G>T (n.737+42G>T) c.84+42G>T n.435G>T c.656+42G>T (n.656+42G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167825T>A | CA2574757528 | TH | c.644+41A>T (n.644+41A>T) c.*333+41A>T (n.*333+41A>T) c.725+41A>T (n.725+41A>T) c.737+41A>T (n.737+41A>T) c.84+41A>T n.434A>T c.656+41A>T (n.656+41A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167825T>C | CA2611970323 | TH | c.644+41A>G (n.644+41A>G) c.*333+41A>G (n.*333+41A>G) c.725+41A>G (n.725+41A>G) c.737+41A>G (n.737+41A>G) c.84+41A>G n.434A>G c.656+41A>G (n.656+41A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167826G>A | CA2611970325 | TH | c.644+40C>T (n.644+40C>T) c.*333+40C>T (n.*333+40C>T) c.725+40C>T (n.725+40C>T) c.737+40C>T (n.737+40C>T) c.84+40C>T n.433C>T c.656+40C>T (n.656+40C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167826G>T | CA2611970366 | TH | c.644+40C>A (n.644+40C>A) c.*333+40C>A (n.*333+40C>A) c.725+40C>A (n.725+40C>A) c.737+40C>A (n.737+40C>A) c.84+40C>A n.433C>A c.656+40C>A (n.656+40C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167827C= | CA1948007086 | TH | c.644+39G= (n.644+39G=) c.*333+39G= (n.*333+39G=) c.725+39G= (n.725+39G=) c.737+39G= (n.737+39G=) c.84+39G= n.432G= c.656+39G= (n.656+39G=) | |
| 11 | g.2167827C>G | CA2611970374 | TH | c.644+39G>C (n.644+39G>C) c.*333+39G>C (n.*333+39G>C) c.725+39G>C (n.725+39G>C) c.737+39G>C (n.737+39G>C) c.84+39G>C n.432G>C c.656+39G>C (n.656+39G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167827C>T | CA1948007087 | TH | c.644+39G>A (n.644+39G>A) c.*333+39G>A (n.*333+39G>A) c.725+39G>A (n.725+39G>A) c.737+39G>A (n.737+39G>A) c.84+39G>A n.432G>A c.656+39G>A (n.656+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167828A>T | CA2611970418 | TH | c.644+38T>A (n.644+38T>A) c.*333+38T>A (n.*333+38T>A) c.725+38T>A (n.725+38T>A) c.737+38T>A (n.737+38T>A) c.84+38T>A n.431T>A c.656+38T>A (n.656+38T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167829G>T | CA2611970420 | TH | c.644+37C>A (n.644+37C>A) c.*333+37C>A (n.*333+37C>A) c.725+37C>A (n.725+37C>A) c.737+37C>A (n.737+37C>A) c.84+37C>A n.430C>A c.656+37C>A (n.656+37C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167830G>T | CA2611970421 | TH | c.644+36C>A (n.644+36C>A) c.*333+36C>A (n.*333+36C>A) c.725+36C>A (n.725+36C>A) c.737+36C>A (n.737+36C>A) c.84+36C>A n.429C>A c.656+36C>A (n.656+36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2167831A= | CA1948007089 | TH | c.644+35T= (n.644+35T=) c.*333+35T= (n.*333+35T=) c.725+35T= (n.725+35T=) c.737+35T= (n.737+35T=) c.84+35T= n.428T= c.656+35T= (n.656+35T=) | |
| 11 | g.2167832C>A | CA2574757529 | TH | c.644+34G>T (n.644+34G>T) c.*333+34G>T (n.*333+34G>T) c.725+34G>T (n.725+34G>T) c.737+34G>T (n.737+34G>T) c.84+34G>T n.427G>T c.656+34G>T (n.656+34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2167832C= | CA1948007091 | TH | c.644+34G= (n.644+34G=) c.*333+34G= (n.*333+34G=) c.725+34G= (n.725+34G=) c.737+34G= (n.737+34G=) c.84+34G= n.427G= c.656+34G= (n.656+34G=) |