| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2166688_2166689delinsAC | CA1948005396 | TH | c.921_922delinsGT (p.Val307=) c.*610_*611delinsGT (n.*610_*611delinsGT) c.696-140_696-139delinsGT (n.696-140_696-139delinsGT) c.*641_*642delinsGT (n.*641_*642delinsGT) c.1002_1003delinsGT (p.Val334=) c.1014_1015delinsGT (p.Val338=) c.136-140_136-139delinsGT c.215_216delinsGT n.86_87delinsGT n.470_471delinsGT c.933_934delinsGT (p.Val311=) | |
| 11 | g.2166689del | CA16041463 | TH | c.921del (p.Phe308SerfsTer?) c.*610del (n.*610del) c.696-140del (n.696-140del) c.*641del (n.*641del) c.1002del (p.Phe335SerfsTer?) c.1014del (p.Phe339SerfsTer?) c.136-140del c.215del n.86del n.470del c.933del (p.Phe312SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2166689C>A | CA472414078 | TH | c.921G>T (p.Val307=) c.*610G>T (n.*610G>T) c.696-140G>T (n.696-140G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.1002G>T (p.Val334=) c.1014G>T (p.Val338=) c.136-140G>T c.215G>T n.86G>T n.470G>T c.933G>T (p.Val311=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166689C>G | CA472414082 | TH | c.921G>C (p.Val307=) c.*610G>C (n.*610G>C) c.696-140G>C (n.696-140G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) c.1002G>C (p.Val334=) c.1014G>C (p.Val338=) c.136-140G>C c.215G>C n.86G>C n.470G>C c.933G>C (p.Val311=) | |
| 11 | g.2166689C>T | CA472414079 | TH | c.921G>A (p.Val307=) c.*610G>A (n.*610G>A) c.696-140G>A (n.696-140G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.1002G>A (p.Val334=) c.1014G>A (p.Val338=) c.136-140G>A c.215G>A n.86G>A n.470G>A c.933G>A (p.Val311=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166690A>C | CA379126215 | TH | c.920T>G (p.Val307Gly) c.*609T>G (n.*609T>G) c.696-141T>G (n.696-141T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.136-141T>G c.214T>G n.85T>G n.469T>G c.932T>G (p.Val311Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166690A>G | CA379126214 | TH | c.920T>C (p.Val307Ala) c.*609T>C (n.*609T>C) c.696-141T>C (n.696-141T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.136-141T>C c.214T>C n.85T>C n.469T>C c.932T>C (p.Val311Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2166690A>T | CA379126213 | TH | c.920T>A (p.Val307Glu) c.*609T>A (n.*609T>A) c.696-141T>A (n.696-141T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.1001T>A (p.Val334Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) c.136-141T>A c.214T>A n.85T>A n.469T>A c.932T>A (p.Val311Glu) | |
| 11 | g.2166691C>A | CA379126218 | TH | c.919G>T (p.Val307Leu) c.*608G>T (n.*608G>T) c.696-142G>T (n.696-142G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.1000G>T (p.Val334Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) c.136-142G>T c.213G>T n.84G>T n.468G>T c.931G>T (p.Val311Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166691C= | CA1948005402 | TH | c.919G= (p.Val307=) c.*608G= (n.*608G=) c.696-142G= (n.696-142G=) c.*639G= (n.*639G=) c.1000G= (p.Val334=) c.1012G= (p.Val338=) c.136-142G= c.213G= n.84G= n.468G= c.931G= (p.Val311=) | |
| 11 | g.2166691C>G | CA379126216 | TH | c.919G>C (p.Val307Leu) c.*608G>C (n.*608G>C) c.696-142G>C (n.696-142G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.136-142G>C c.213G>C n.84G>C n.468G>C c.931G>C (p.Val311Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166691C>T | CA379126217 | TH | c.919G>A (p.Val307Met) c.*608G>A (n.*608G>A) c.696-142G>A (n.696-142G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.1000G>A (p.Val334Met) c.1012G>A (p.Val338Met) c.136-142G>A c.213G>A n.84G>A n.468G>A c.931G>A (p.Val311Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166692G>A | CA472414085 | TH | c.918C>T (p.Arg306=) c.*607C>T (n.*607C>T) c.696-143C>T (n.696-143C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.999C>T (p.Arg333=) c.1011C>T (p.Arg337=) c.136-143C>T c.212C>T n.83C>T n.467C>T c.930C>T (p.Arg310=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166692G>C | CA472414087 | TH | c.918C>G (p.Arg306=) c.*607C>G (n.*607C>G) c.696-143C>G (n.696-143C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.999C>G (p.Arg333=) c.1011C>G (p.Arg337=) c.136-143C>G c.212C>G n.83C>G n.467C>G c.930C>G (p.Arg310=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166692G>T | CA472414089 | TH | c.918C>A (p.Arg306=) c.*607C>A (n.*607C>A) c.696-143C>A (n.696-143C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.999C>A (p.Arg333=) c.1011C>A (p.Arg337=) c.136-143C>A c.212C>A n.83C>A n.467C>A c.930C>A (p.Arg310=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166693C>A | CA379126219 | TH | c.917G>T (p.Arg306Leu) c.*606G>T (n.*606G>T) c.696-144G>T (n.696-144G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.136-144G>T c.211G>T n.82G>T n.466G>T c.929G>T (p.Arg310Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166693C= | CA1948005406 | TH | c.917G= (p.Arg306=) c.*606G= (n.*606G=) c.696-144G= (n.696-144G=) c.*637G= (n.*637G=) c.998G= (p.Arg333=) c.1010G= (p.Arg337=) c.136-144G= c.211G= n.82G= n.466G= c.929G= (p.Arg310=) | |
| 11 | g.2166693C>G | CA379126220 | TH | c.917G>C (p.Arg306Pro) c.*606G>C (n.*606G>C) c.696-144G>C (n.696-144G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.998G>C (p.Arg333Pro) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.136-144G>C c.211G>C n.82G>C n.466G>C c.929G>C (p.Arg310Pro) | |
| 11 | g.2166693C>T | CA278131 | TH | c.917G>A (p.Arg306His) c.*606G>A (n.*606G>A) c.696-144G>A (n.696-144G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.998G>A (p.Arg333His) c.1010G>A (p.Arg337His) c.136-144G>A c.211G>A n.82G>A n.466G>A c.929G>A (p.Arg310His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166694G>A | CA379126221 | TH | c.916C>T (p.Arg306Cys) c.*605C>T (n.*605C>T) c.696-145C>T (n.696-145C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.997C>T (p.Arg333Cys) c.1009C>T (p.Arg337Cys) c.136-145C>T c.210C>T n.81C>T n.465C>T c.928C>T (p.Arg310Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166694G>C | CA379126222 | TH | c.916C>G (p.Arg306Gly) c.*605C>G (n.*605C>G) c.696-145C>G (n.696-145C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.136-145C>G c.210C>G n.81C>G n.465C>G c.928C>G (p.Arg310Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166694G= | CA1948005410 | TH | c.916C= (p.Arg306=) c.*605C= (n.*605C=) c.696-145C= (n.696-145C=) c.*636C= (n.*636C=) c.997C= (p.Arg333=) c.1009C= (p.Arg337=) c.136-145C= c.210C= n.81C= n.465C= c.928C= (p.Arg310=) | |
| 11 | g.2166694G>T | CA379126223 | TH | c.916C>A (p.Arg306Ser) c.*605C>A (n.*605C>A) c.696-145C>A (n.696-145C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.997C>A (p.Arg333Ser) c.1009C>A (p.Arg337Ser) c.136-145C>A c.210C>A n.81C>A n.465C>A c.928C>A (p.Arg310Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166695del | CA2739276094 | TH | c.916del (p.Arg306AlafsTer?) c.*605del (n.*605del) c.696-145del (n.696-145del) c.*636del (n.*636del) c.997del (p.Arg333AlafsTer?) c.1009del (p.Arg337AlafsTer?) c.136-145del c.210del n.81del n.465del c.928del (p.Arg310AlafsTer?) | ClinVar |
| 11 | g.2166695G>A | CA472414091 | TH | c.915C>T (p.Phe305=) c.*604C>T (n.*604C>T) c.696-146C>T (n.696-146C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.996C>T (p.Phe332=) c.1008C>T (p.Phe336=) c.136-146C>T c.209C>T n.80C>T n.464C>T c.927C>T (p.Phe309=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166695G>C | CA379126224 | TH | c.915C>G (p.Phe305Leu) c.*604C>G (n.*604C>G) c.696-146C>G (n.696-146C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.996C>G (p.Phe332Leu) c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.136-146C>G c.209C>G n.80C>G n.464C>G c.927C>G (p.Phe309Leu) | |
| 11 | g.2166695G>T | CA379126225 | TH | c.915C>A (p.Phe305Leu) c.*604C>A (n.*604C>A) c.696-146C>A (n.696-146C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.996C>A (p.Phe332Leu) c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.136-146C>A c.209C>A n.80C>A n.464C>A c.927C>A (p.Phe309Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166696A>C | CA379126226 | TH | c.914T>G (p.Phe305Cys) c.*603T>G (n.*603T>G) c.696-147T>G (n.696-147T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) c.995T>G (p.Phe332Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.136-147T>G c.208T>G n.79T>G n.463T>G c.926T>G (p.Phe309Cys) | |
| 11 | g.2166696A>G | CA379126227 | TH | c.914T>C (p.Phe305Ser) c.*603T>C (n.*603T>C) c.696-147T>C (n.696-147T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.995T>C (p.Phe332Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.136-147T>C c.208T>C n.79T>C n.463T>C c.926T>C (p.Phe309Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166696A>T | CA379126228 | TH | c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.*603T>A (n.*603T>A) c.696-147T>A (n.696-147T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.136-147T>A c.208T>A n.79T>A n.463T>A c.926T>A (p.Phe309Tyr) | |
| 11 | g.2166697A>C | CA379126231 | TH | c.913T>G (p.Phe305Val) c.*602T>G (n.*602T>G) c.696-148T>G (n.696-148T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.994T>G (p.Phe332Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.136-148T>G c.207T>G n.78T>G n.462T>G c.925T>G (p.Phe309Val) | |
| 11 | g.2166697A>G | CA379126229 | TH | c.913T>C (p.Phe305Leu) c.*602T>C (n.*602T>C) c.696-148T>C (n.696-148T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.994T>C (p.Phe332Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.136-148T>C c.207T>C n.78T>C n.462T>C c.925T>C (p.Phe309Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166697A>T | CA379126230 | TH | c.913T>A (p.Phe305Ile) c.*602T>A (n.*602T>A) c.696-148T>A (n.696-148T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.994T>A (p.Phe332Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.136-148T>A c.207T>A n.78T>A n.462T>A c.925T>A (p.Phe309Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166698G>A | CA472414094 | TH | c.912C>T (p.Ala304=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.696-149C>T (n.696-149C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.993C>T (p.Ala331=) c.1005C>T (p.Ala335=) c.136-149C>T c.206C>T n.77C>T n.461C>T c.924C>T (p.Ala308=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166698G>C | CA472414097 | TH | c.912C>G (p.Ala304=) c.*601C>G (n.*601C>G) c.696-149C>G (n.696-149C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.993C>G (p.Ala331=) c.1005C>G (p.Ala335=) c.136-149C>G c.206C>G n.77C>G n.461C>G c.924C>G (p.Ala308=) | |
| 11 | g.2166698G= | CA1948005414 | TH | c.912C= (p.Ala304=) c.*601C= (n.*601C=) c.696-149C= (n.696-149C=) c.*632C= (n.*632C=) c.993C= (p.Ala331=) c.1005C= (p.Ala335=) c.136-149C= c.206C= n.77C= n.461C= c.924C= (p.Ala308=) | |
| 11 | g.2166698G>T | CA472414099 | TH | c.912C>A (p.Ala304=) c.*601C>A (n.*601C>A) c.696-149C>A (n.696-149C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.993C>A (p.Ala331=) c.1005C>A (p.Ala335=) c.136-149C>A c.206C>A n.77C>A n.461C>A c.924C>A (p.Ala308=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166705_2166713del | CA2611963409 | TH | c.904_912del (p.Ser302_Ala304del) c.*593_*601del (n.*593_*601del) c.696-157_696-149del (n.696-157_696-149del) c.*624_*632del (n.*624_*632del) c.985_993del (p.Ser329_Ala331del) c.997_1005del (p.Ser333_Ala335del) c.136-157_136-149del c.198_206del n.69_77del n.453_461del c.916_924del (p.Ser306_Ala308del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166699G>A | CA379126232 | TH | c.911C>T (p.Ala304Val) c.*600C>T (n.*600C>T) c.696-150C>T (n.696-150C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.992C>T (p.Ala331Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.136-150C>T c.205C>T n.76C>T n.460C>T c.923C>T (p.Ala308Val) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.2166699G>T | CA379126234 | TH | c.911C>A (p.Ala304Asp) c.*600C>A (n.*600C>A) c.696-150C>A (n.696-150C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.136-150C>A c.205C>A n.76C>A n.460C>A c.923C>A (p.Ala308Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166700C>A | CA379126235 | TH | c.910G>T (p.Ala304Ser) c.*599G>T (n.*599G>T) c.696-151G>T (n.696-151G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.136-151G>T c.204G>T n.75G>T n.459G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.2166700C>T | CA379126237 | TH | c.910G>A (p.Ala304Thr) c.*599G>A (n.*599G>A) c.696-151G>A (n.696-151G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.136-151G>A c.204G>A n.75G>A n.459G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.2166701C>T | CA472414102 | TH | c.909G>A (p.Leu303=) c.*598G>A (n.*598G>A) c.696-152G>A (n.696-152G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.990G>A (p.Leu330=) c.1002G>A (p.Leu334=) c.136-152G>A c.203G>A n.74G>A n.458G>A c.921G>A (p.Leu307=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166702A>C | CA379126238 | TH | c.908T>G (p.Leu303Arg) c.*597T>G (n.*597T>G) c.696-153T>G (n.696-153T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.136-153T>G c.202T>G n.73T>G n.457T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) | |
| 11 | g.2166702A>G | CA379126239 | TH | c.908T>C (p.Leu303Pro) c.*597T>C (n.*597T>C) c.696-153T>C (n.696-153T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.136-153T>C c.202T>C n.73T>C n.457T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |