WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2166550_2166632del | CA2611961953 | TH | c.977+2_978del c.*666+2_*667del c.696-82_696del c.*697+2_*698del c.1058+2_1059del c.1070+2_1071del c.136-82_136del c.271+2_272del n.142+2_143del n.526+2_527del c.989+2_990del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166632del | CA2580082655 | TH | c.977+1del (n.977+1del) c.*666+1del (n.*666+1del) c.696-83del (n.696-83del) c.*697+1del (n.*697+1del) c.1058+1del (n.1058+1del) c.1070+1del (n.1070+1del) c.136-83del c.271+1del n.142+1del n.526+1del c.989+1del (n.989+1del) | ClinVar |
| 11 | g.2166632C>A | CA379126085 | TH | c.977+1G>T (n.977+1G>T) c.*666+1G>T (n.*666+1G>T) c.696-83G>T (n.696-83G>T) c.*697+1G>T (n.*697+1G>T) c.1058+1G>T (n.1058+1G>T) c.1070+1G>T (n.1070+1G>T) c.136-83G>T c.271+1G>T n.142+1G>T n.526+1G>T c.989+1G>T (n.989+1G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166632C= | CA1948005305 | TH | c.977+1G= (n.977+1G=) c.*666+1G= (n.*666+1G=) c.696-83G= (n.696-83G=) c.*697+1G= (n.*697+1G=) c.1058+1G= (n.1058+1G=) c.1070+1G= (n.1070+1G=) c.136-83G= c.271+1G= n.142+1G= n.526+1G= c.989+1G= (n.989+1G=) | |
| 11 | g.2166632C>G | CA379126086 | TH | c.977+1G>C (n.977+1G>C) c.*666+1G>C (n.*666+1G>C) c.696-83G>C (n.696-83G>C) c.*697+1G>C (n.*697+1G>C) c.1058+1G>C (n.1058+1G>C) c.1070+1G>C (n.1070+1G>C) c.136-83G>C c.271+1G>C n.142+1G>C n.526+1G>C c.989+1G>C (n.989+1G>C) | |
| 11 | g.2166632C>T | CA16041462 | TH | c.977+1G>A (n.977+1G>A) c.*666+1G>A (n.*666+1G>A) c.696-83G>A (n.696-83G>A) c.*697+1G>A (n.*697+1G>A) c.1058+1G>A (n.1058+1G>A) c.1070+1G>A (n.1070+1G>A) c.136-83G>A c.271+1G>A n.142+1G>A n.526+1G>A c.989+1G>A (n.989+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166633G>A | CA379126089 | TH | c.977C>T (p.Pro326Leu) c.*666C>T (n.*666C>T) c.696-84C>T (n.696-84C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.136-84C>T c.271C>T n.142C>T n.526C>T c.989C>T (p.Pro330Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166633G>C | CA379126088 | TH | c.977C>G (p.Pro326Arg) c.*666C>G (n.*666C>G) c.696-84C>G (n.696-84C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.136-84C>G c.271C>G n.142C>G n.526C>G c.989C>G (p.Pro330Arg) | |
| 11 | g.2166633G= | CA1948005307 | TH | c.977C= (p.Pro326=) c.*666C= (n.*666C=) c.696-84C= (n.696-84C=) c.*697C= (n.*697C=) c.1058C= (p.Pro353=) c.1070C= (p.Pro357=) c.136-84C= c.271C= n.142C= n.526C= c.989C= (p.Pro330=) | |
| 11 | g.2166633G>T | CA379126087 | TH | c.977C>A (p.Pro326Gln) c.*666C>A (n.*666C>A) c.696-84C>A (n.696-84C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.1070C>A (p.Pro357Gln) c.136-84C>A c.271C>A n.142C>A n.526C>A c.989C>A (p.Pro330Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166634G>A | CA379126090 | TH | c.976C>T (p.Pro326Ser) c.*665C>T (n.*665C>T) c.696-85C>T (n.696-85C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.136-85C>T c.270C>T n.141C>T n.525C>T c.988C>T (p.Pro330Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166634G>C | CA379126091 | TH | c.976C>G (p.Pro326Ala) c.*665C>G (n.*665C>G) c.696-85C>G (n.696-85C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.136-85C>G c.270C>G n.141C>G n.525C>G c.988C>G (p.Pro330Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166634G= | CA1948005308 | TH | c.976C= (p.Pro326=) c.*665C= (n.*665C=) c.696-85C= (n.696-85C=) c.*696C= (n.*696C=) c.1057C= (p.Pro353=) c.1069C= (p.Pro357=) c.136-85C= c.270C= n.141C= n.525C= c.988C= (p.Pro330=) | |
| 11 | g.2166634G>T | CA379126092 | TH | c.976C>A (p.Pro326Thr) c.*665C>A (n.*665C>A) c.696-85C>A (n.696-85C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.136-85C>A c.270C>A n.141C>A n.525C>A c.988C>A (p.Pro330Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166635C>A | CA379126093 | TH | c.975G>T (p.Glu325Asp) c.*664G>T (n.*664G>T) c.696-86G>T (n.696-86G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.136-86G>T c.269G>T n.140G>T n.524G>T c.987G>T (p.Glu329Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166635C>G | CA379126094 | TH | c.975G>C (p.Glu325Asp) c.*664G>C (n.*664G>C) c.696-86G>C (n.696-86G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.136-86G>C c.269G>C n.140G>C n.524G>C c.987G>C (p.Glu329Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166635C>T | CA472413976 | TH | c.975G>A (p.Glu325=) c.*664G>A (n.*664G>A) c.696-86G>A (n.696-86G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.1056G>A (p.Glu352=) c.1068G>A (p.Glu356=) c.136-86G>A c.269G>A n.140G>A n.524G>A c.987G>A (p.Glu329=) | |
| 11 | g.2166636T>A | CA379126095 | TH | c.974A>T (p.Glu325Val) c.*663A>T (n.*663A>T) c.696-87A>T (n.696-87A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.136-87A>T c.268A>T n.139A>T n.523A>T c.986A>T (p.Glu329Val) | |
| 11 | g.2166636T>C | CA379126096 | TH | c.974A>G (p.Glu325Gly) c.*663A>G (n.*663A>G) c.696-87A>G (n.696-87A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.136-87A>G c.268A>G n.139A>G n.523A>G c.986A>G (p.Glu329Gly) | |
| 11 | g.2166636T>G | CA379126097 | TH | c.974A>C (p.Glu325Ala) c.*663A>C (n.*663A>C) c.696-87A>C (n.696-87A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.136-87A>C c.268A>C n.139A>C n.523A>C c.986A>C (p.Glu329Ala) | |
| 11 | g.2166637C>A | CA379126098 | TH | c.973G>T (p.Glu325Ter) c.*662G>T (n.*662G>T) c.696-88G>T (n.696-88G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.136-88G>T c.267G>T n.138G>T n.522G>T c.985G>T (p.Glu329Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2166637C= | CA1948005311 | TH | c.973G= (p.Glu325=) c.*662G= (n.*662G=) c.696-88G= (n.696-88G=) c.*693G= (n.*693G=) c.1054G= (p.Glu352=) c.1066G= (p.Glu356=) c.136-88G= c.267G= n.138G= n.522G= c.985G= (p.Glu329=) | |
| 11 | g.2166637C>G | CA379126099 | TH | c.973G>C (p.Glu325Gln) c.*662G>C (n.*662G>C) c.696-88G>C (n.696-88G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.136-88G>C c.267G>C n.138G>C n.522G>C c.985G>C (p.Glu329Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166637C>T | CA379126100 | TH | c.973G>A (p.Glu325Lys) c.*662G>A (n.*662G>A) c.696-88G>A (n.696-88G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.136-88G>A c.267G>A n.138G>A n.522G>A c.985G>A (p.Glu329Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166638A>C | CA472413979 | TH | c.972T>G (p.Pro324=) c.*661T>G (n.*661T>G) c.696-89T>G (n.696-89T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.1053T>G (p.Pro351=) c.1065T>G (p.Pro355=) c.136-89T>G c.266T>G n.137T>G n.521T>G c.984T>G (p.Pro328=) | |
| 11 | g.2166638A>G | CA472413980 | TH | c.972T>C (p.Pro324=) c.*661T>C (n.*661T>C) c.696-89T>C (n.696-89T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.1053T>C (p.Pro351=) c.1065T>C (p.Pro355=) c.136-89T>C c.266T>C n.137T>C n.521T>C c.984T>C (p.Pro328=) | |
| 11 | g.2166638A>T | CA472413982 | TH | c.972T>A (p.Pro324=) c.*661T>A (n.*661T>A) c.696-89T>A (n.696-89T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.1053T>A (p.Pro351=) c.1065T>A (p.Pro355=) c.136-89T>A c.266T>A n.137T>A n.521T>A c.984T>A (p.Pro328=) | |
| 11 | g.2166639G>A | CA379126102 | TH | c.971C>T (p.Pro324Leu) c.*660C>T (n.*660C>T) c.696-90C>T (n.696-90C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.136-90C>T c.265C>T n.136C>T n.520C>T c.983C>T (p.Pro328Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166639G>C | CA5818444 | TH | c.971C>G (p.Pro324Arg) c.*660C>G (n.*660C>G) c.696-90C>G (n.696-90C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.136-90C>G c.265C>G n.136C>G n.520C>G c.983C>G (p.Pro328Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166639G= | CA1948005318 | TH | c.971C= (p.Pro324=) c.*660C= (n.*660C=) c.696-90C= (n.696-90C=) c.*691C= (n.*691C=) c.1052C= (p.Pro351=) c.1064C= (p.Pro355=) c.136-90C= c.265C= n.136C= n.520C= c.983C= (p.Pro328=) | |
| 11 | g.2166639G>T | CA379126101 | TH | c.971C>A (p.Pro324His) c.*660C>A (n.*660C>A) c.696-90C>A (n.696-90C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) c.1052C>A (p.Pro351His) c.1064C>A (p.Pro355His) c.136-90C>A c.265C>A n.136C>A n.520C>A c.983C>A (p.Pro328His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166642dup | CA645569411 | TH | c.971dup (p.Glu325Ter) c.*660dup (n.*660dup) c.696-90dup (n.696-90dup) c.*691dup (n.*691dup) c.1052dup (p.Glu352Ter) c.1064dup (p.Glu356Ter) c.136-90dup c.265dup n.136dup n.520dup c.983dup (p.Glu329Ter) | COSMIC |
| 11 | g.2166642del | CA2611962772 | TH | c.971del (p.Pro324LeufsTer?) c.*660del (n.*660del) c.696-90del (n.696-90del) c.*691del (n.*691del) c.1052del (p.Pro351LeufsTer?) c.1064del (p.Pro355LeufsTer?) c.136-90del c.265del n.136del n.520del c.983del (p.Pro328LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166640G>A | CA5818445 | TH | c.970C>T (p.Pro324Ser) c.*659C>T (n.*659C>T) c.696-91C>T (n.696-91C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.136-91C>T c.264C>T n.135C>T n.519C>T c.982C>T (p.Pro328Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166640G>C | CA379126103 | TH | c.970C>G (p.Pro324Ala) c.*659C>G (n.*659C>G) c.696-91C>G (n.696-91C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.136-91C>G c.264C>G n.135C>G n.519C>G c.982C>G (p.Pro328Ala) | |
| 11 | g.2166640G= | CA1948005322 | TH | c.970C= (p.Pro324=) c.*659C= (n.*659C=) c.696-91C= (n.696-91C=) c.*690C= (n.*690C=) c.1051C= (p.Pro351=) c.1063C= (p.Pro355=) c.136-91C= c.264C= n.135C= n.519C= c.982C= (p.Pro328=) | |
| 11 | g.2166640G>T | CA379126104 | TH | c.970C>A (p.Pro324Thr) c.*659C>A (n.*659C>A) c.696-91C>A (n.696-91C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.136-91C>A c.264C>A n.135C>A n.519C>A c.982C>A (p.Pro328Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166641G>A | CA472413988 | TH | c.969C>T (p.Ser323=) c.*658C>T (n.*658C>T) c.696-92C>T (n.696-92C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.1050C>T (p.Ser350=) c.1062C>T (p.Ser354=) c.136-92C>T c.263C>T n.134C>T n.518C>T c.981C>T (p.Ser327=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2166641G>C | CA472413990 | TH | c.969C>G (p.Ser323=) c.*658C>G (n.*658C>G) c.696-92C>G (n.696-92C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.1050C>G (p.Ser350=) c.1062C>G (p.Ser354=) c.136-92C>G c.263C>G n.134C>G n.518C>G c.981C>G (p.Ser327=) | |
| 11 | g.2166641G>T | CA472413989 | TH | c.969C>A (p.Ser323=) c.*658C>A (n.*658C>A) c.696-92C>A (n.696-92C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.1050C>A (p.Ser350=) c.1062C>A (p.Ser354=) c.136-92C>A c.263C>A n.134C>A n.518C>A c.981C>A (p.Ser327=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166642G>A | CA379126105 | TH | c.968C>T (p.Ser323Phe) c.*657C>T (n.*657C>T) c.696-93C>T (n.696-93C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.1061C>T (p.Ser354Phe) c.136-93C>T c.262C>T n.133C>T n.517C>T c.980C>T (p.Ser327Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166642G>C | CA379126106 | TH | c.968C>G (p.Ser323Cys) c.*657C>G (n.*657C>G) c.696-93C>G (n.696-93C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.1061C>G (p.Ser354Cys) c.136-93C>G c.262C>G n.133C>G n.517C>G c.980C>G (p.Ser327Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166642G= | CA1948005326 | TH | c.968C= (p.Ser323=) c.*657C= (n.*657C=) c.696-93C= (n.696-93C=) c.*688C= (n.*688C=) c.1049C= (p.Ser350=) c.1061C= (p.Ser354=) c.136-93C= c.262C= n.133C= n.517C= c.980C= (p.Ser327=) | |
| 11 | g.2166642G>T | CA379126107 | TH | c.968C>A (p.Ser323Tyr) c.*657C>A (n.*657C>A) c.696-93C>A (n.696-93C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.1061C>A (p.Ser354Tyr) c.136-93C>A c.262C>A n.133C>A n.517C>A c.980C>A (p.Ser327Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166643A>C | CA379126108 | TH | c.967T>G (p.Ser323Ala) c.*656T>G (n.*656T>G) c.696-94T>G (n.696-94T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.136-94T>G c.261T>G n.132T>G n.516T>G c.979T>G (p.Ser327Ala) | |
| 11 | g.2166643A>G | CA379126109 | TH | c.967T>C (p.Ser323Pro) c.*656T>C (n.*656T>C) c.696-94T>C (n.696-94T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.136-94T>C c.261T>C n.132T>C n.516T>C c.979T>C (p.Ser327Pro) | |
| 11 | g.2166643A>T | CA379126110 | TH | c.967T>A (p.Ser323Thr) c.*656T>A (n.*656T>A) c.696-94T>A (n.696-94T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.136-94T>A c.261T>A n.132T>A n.516T>A c.979T>A (p.Ser327Thr) | |
| 11 | g.2166644G>A | CA472413993 | TH | c.966C>T (p.His322=) c.*655C>T (n.*655C>T) c.696-95C>T (n.696-95C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.1047C>T (p.His349=) c.1059C>T (p.His353=) c.136-95C>T c.260C>T n.131C>T n.515C>T c.978C>T (p.His326=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166644G>C | CA379126111 | TH | c.966C>G (p.His322Gln) c.*655C>G (n.*655C>G) c.696-95C>G (n.696-95C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) c.1047C>G (p.His349Gln) c.1059C>G (p.His353Gln) c.136-95C>G c.260C>G n.131C>G n.515C>G c.978C>G (p.His326Gln) | |
| 11 | g.2166644G>T | CA379126112 | TH | c.966C>A (p.His322Gln) c.*655C>A (n.*655C>A) c.696-95C>A (n.696-95C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.1047C>A (p.His349Gln) c.1059C>A (p.His353Gln) c.136-95C>A c.260C>A n.131C>A n.515C>A c.978C>A (p.His326Gln) | gnomAD v4 |