UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2166550_2166632del | CA2611961953 | TH | c.977+2_978del c.*666+2_*667del c.696-82_696del c.*697+2_*698del c.1058+2_1059del c.1070+2_1071del c.136-82_136del c.271+2_272del n.142+2_143del n.526+2_527del c.989+2_990del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166593_2166594delinsAC | CA1948005232 | TH | c.977+39_977+40delinsGT (n.977+39_977+40delinsGT) c.*666+39_*666+40delinsGT (n.*666+39_*666+40delinsGT) c.696-45_696-44delinsGT (n.696-45_696-44delinsGT) c.*697+39_*697+40delinsGT (n.*697+39_*697+40delinsGT) c.1058+39_1058+40delinsGT (n.1058+39_1058+40delinsGT) c.1070+39_1070+40delinsGT (n.1070+39_1070+40delinsGT) c.136-45_136-44delinsGT c.271+39_271+40delinsGT n.142+39_142+40delinsGT n.526+39_526+40delinsGT c.989+39_989+40delinsGT (n.989+39_989+40delinsGT) | |
| 11 | g.2166594C>A | CA5818431 | TH | c.977+39G>T (n.977+39G>T) c.*666+39G>T (n.*666+39G>T) c.696-45G>T (n.696-45G>T) c.*697+39G>T (n.*697+39G>T) c.1058+39G>T (n.1058+39G>T) c.1070+39G>T (n.1070+39G>T) c.136-45G>T c.271+39G>T n.142+39G>T n.526+39G>T c.989+39G>T (n.989+39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166594C= | CA1948005239 | TH | c.977+39G= (n.977+39G=) c.*666+39G= (n.*666+39G=) c.696-45G= (n.696-45G=) c.*697+39G= (n.*697+39G=) c.1058+39G= (n.1058+39G=) c.1070+39G= (n.1070+39G=) c.136-45G= c.271+39G= n.142+39G= n.526+39G= c.989+39G= (n.989+39G=) | |
| 11 | g.2166594C>G | CA5818432 | TH | c.977+39G>C (n.977+39G>C) c.*666+39G>C (n.*666+39G>C) c.696-45G>C (n.696-45G>C) c.*697+39G>C (n.*697+39G>C) c.1058+39G>C (n.1058+39G>C) c.1070+39G>C (n.1070+39G>C) c.136-45G>C c.271+39G>C n.142+39G>C n.526+39G>C c.989+39G>C (n.989+39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166594C>T | CA2611962338 | TH | c.977+39G>A (n.977+39G>A) c.*666+39G>A (n.*666+39G>A) c.696-45G>A (n.696-45G>A) c.*697+39G>A (n.*697+39G>A) c.1058+39G>A (n.1058+39G>A) c.1070+39G>A (n.1070+39G>A) c.136-45G>A c.271+39G>A n.142+39G>A n.526+39G>A c.989+39G>A (n.989+39G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166599dup | CA5818430 | TH | c.977+39dup (n.977+39dup) c.*666+39dup (n.*666+39dup) c.696-45dup (n.696-45dup) c.*697+39dup (n.*697+39dup) c.1058+39dup (n.1058+39dup) c.1070+39dup (n.1070+39dup) c.136-45dup c.271+39dup n.142+39dup n.526+39dup c.989+39dup (n.989+39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166599del | CA597431431 | TH | c.977+39del (n.977+39del) c.*666+39del (n.*666+39del) c.696-45del (n.696-45del) c.*697+39del (n.*697+39del) c.1058+39del (n.1058+39del) c.1070+39del (n.1070+39del) c.136-45del c.271+39del n.142+39del n.526+39del c.989+39del (n.989+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166595C>A | CA2611962351 | TH | c.977+38G>T (n.977+38G>T) c.*666+38G>T (n.*666+38G>T) c.696-46G>T (n.696-46G>T) c.*697+38G>T (n.*697+38G>T) c.1058+38G>T (n.1058+38G>T) c.1070+38G>T (n.1070+38G>T) c.136-46G>T c.271+38G>T n.142+38G>T n.526+38G>T c.989+38G>T (n.989+38G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166595C>T | CA2611962343 | TH | c.977+38G>A (n.977+38G>A) c.*666+38G>A (n.*666+38G>A) c.696-46G>A (n.696-46G>A) c.*697+38G>A (n.*697+38G>A) c.1058+38G>A (n.1058+38G>A) c.1070+38G>A (n.1070+38G>A) c.136-46G>A c.271+38G>A n.142+38G>A n.526+38G>A c.989+38G>A (n.989+38G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166596C>A | CA2611962356 | TH | c.977+37G>T (n.977+37G>T) c.*666+37G>T (n.*666+37G>T) c.696-47G>T (n.696-47G>T) c.*697+37G>T (n.*697+37G>T) c.1058+37G>T (n.1058+37G>T) c.1070+37G>T (n.1070+37G>T) c.136-47G>T c.271+37G>T n.142+37G>T n.526+37G>T c.989+37G>T (n.989+37G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166597C>A | CA2611962357 | TH | c.977+36G>T (n.977+36G>T) c.*666+36G>T (n.*666+36G>T) c.696-48G>T (n.696-48G>T) c.*697+36G>T (n.*697+36G>T) c.1058+36G>T (n.1058+36G>T) c.1070+36G>T (n.1070+36G>T) c.136-48G>T c.271+36G>T n.142+36G>T n.526+36G>T c.989+36G>T (n.989+36G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166598C>A | CA2611962363 | TH | c.977+35G>T (n.977+35G>T) c.*666+35G>T (n.*666+35G>T) c.696-49G>T (n.696-49G>T) c.*697+35G>T (n.*697+35G>T) c.1058+35G>T (n.1058+35G>T) c.1070+35G>T (n.1070+35G>T) c.136-49G>T c.271+35G>T n.142+35G>T n.526+35G>T c.989+35G>T (n.989+35G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166598C= | CA1948005244 | TH | c.977+35G= (n.977+35G=) c.*666+35G= (n.*666+35G=) c.696-49G= (n.696-49G=) c.*697+35G= (n.*697+35G=) c.1058+35G= (n.1058+35G=) c.1070+35G= (n.1070+35G=) c.136-49G= c.271+35G= n.142+35G= n.526+35G= c.989+35G= (n.989+35G=) | |
| 11 | g.2166598C>G | CA597431432 | TH | c.977+35G>C (n.977+35G>C) c.*666+35G>C (n.*666+35G>C) c.696-49G>C (n.696-49G>C) c.*697+35G>C (n.*697+35G>C) c.1058+35G>C (n.1058+35G>C) c.1070+35G>C (n.1070+35G>C) c.136-49G>C c.271+35G>C n.142+35G>C n.526+35G>C c.989+35G>C (n.989+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166598C>T | CA5818433 | TH | c.977+35G>A (n.977+35G>A) c.*666+35G>A (n.*666+35G>A) c.696-49G>A (n.696-49G>A) c.*697+35G>A (n.*697+35G>A) c.1058+35G>A (n.1058+35G>A) c.1070+35G>A (n.1070+35G>A) c.136-49G>A c.271+35G>A n.142+35G>A n.526+35G>A c.989+35G>A (n.989+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166599C>A | CA597431433 | TH | c.977+34G>T (n.977+34G>T) c.*666+34G>T (n.*666+34G>T) c.696-50G>T (n.696-50G>T) c.*697+34G>T (n.*697+34G>T) c.1058+34G>T (n.1058+34G>T) c.1070+34G>T (n.1070+34G>T) c.136-50G>T c.271+34G>T n.142+34G>T n.526+34G>T c.989+34G>T (n.989+34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166599C= | CA1948005247 | TH | c.977+34G= (n.977+34G=) c.*666+34G= (n.*666+34G=) c.696-50G= (n.696-50G=) c.*697+34G= (n.*697+34G=) c.1058+34G= (n.1058+34G=) c.1070+34G= (n.1070+34G=) c.136-50G= c.271+34G= n.142+34G= n.526+34G= c.989+34G= (n.989+34G=) | |
| 11 | g.2166599C>G | CA5818434 | TH | c.977+34G>C (n.977+34G>C) c.*666+34G>C (n.*666+34G>C) c.696-50G>C (n.696-50G>C) c.*697+34G>C (n.*697+34G>C) c.1058+34G>C (n.1058+34G>C) c.1070+34G>C (n.1070+34G>C) c.136-50G>C c.271+34G>C n.142+34G>C n.526+34G>C c.989+34G>C (n.989+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166599C>T | CA2611962373 | TH | c.977+34G>A (n.977+34G>A) c.*666+34G>A (n.*666+34G>A) c.696-50G>A (n.696-50G>A) c.*697+34G>A (n.*697+34G>A) c.1058+34G>A (n.1058+34G>A) c.1070+34G>A (n.1070+34G>A) c.136-50G>A c.271+34G>A n.142+34G>A n.526+34G>A c.989+34G>A (n.989+34G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166600A>C | CA2611962378 | TH | c.977+33T>G (n.977+33T>G) c.*666+33T>G (n.*666+33T>G) c.696-51T>G (n.696-51T>G) c.*697+33T>G (n.*697+33T>G) c.1058+33T>G (n.1058+33T>G) c.1070+33T>G (n.1070+33T>G) c.136-51T>G c.271+33T>G n.142+33T>G n.526+33T>G c.989+33T>G (n.989+33T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166600A>G | CA2611962379 | TH | c.977+33T>C (n.977+33T>C) c.*666+33T>C (n.*666+33T>C) c.696-51T>C (n.696-51T>C) c.*697+33T>C (n.*697+33T>C) c.1058+33T>C (n.1058+33T>C) c.1070+33T>C (n.1070+33T>C) c.136-51T>C c.271+33T>C n.142+33T>C n.526+33T>C c.989+33T>C (n.989+33T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166601C>A | CA2611962381 | TH | c.977+32G>T (n.977+32G>T) c.*666+32G>T (n.*666+32G>T) c.696-52G>T (n.696-52G>T) c.*697+32G>T (n.*697+32G>T) c.1058+32G>T (n.1058+32G>T) c.1070+32G>T (n.1070+32G>T) c.136-52G>T c.271+32G>T n.142+32G>T n.526+32G>T c.989+32G>T (n.989+32G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166601C>G | CA2611962383 | TH | c.977+32G>C (n.977+32G>C) c.*666+32G>C (n.*666+32G>C) c.696-52G>C (n.696-52G>C) c.*697+32G>C (n.*697+32G>C) c.1058+32G>C (n.1058+32G>C) c.1070+32G>C (n.1070+32G>C) c.136-52G>C c.271+32G>C n.142+32G>C n.526+32G>C c.989+32G>C (n.989+32G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166601C>T | CA2611962395 | TH | c.977+32G>A (n.977+32G>A) c.*666+32G>A (n.*666+32G>A) c.696-52G>A (n.696-52G>A) c.*697+32G>A (n.*697+32G>A) c.1058+32G>A (n.1058+32G>A) c.1070+32G>A (n.1070+32G>A) c.136-52G>A c.271+32G>A n.142+32G>A n.526+32G>A c.989+32G>A (n.989+32G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166602C>A | CA2611962403 | TH | c.977+31G>T (n.977+31G>T) c.*666+31G>T (n.*666+31G>T) c.696-53G>T (n.696-53G>T) c.*697+31G>T (n.*697+31G>T) c.1058+31G>T (n.1058+31G>T) c.1070+31G>T (n.1070+31G>T) c.136-53G>T c.271+31G>T n.142+31G>T n.526+31G>T c.989+31G>T (n.989+31G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166602C>T | CA2611962402 | TH | c.977+31G>A (n.977+31G>A) c.*666+31G>A (n.*666+31G>A) c.696-53G>A (n.696-53G>A) c.*697+31G>A (n.*697+31G>A) c.1058+31G>A (n.1058+31G>A) c.1070+31G>A (n.1070+31G>A) c.136-53G>A c.271+31G>A n.142+31G>A n.526+31G>A c.989+31G>A (n.989+31G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166603C= | CA1948005250 | TH | c.977+30G= (n.977+30G=) c.*666+30G= (n.*666+30G=) c.696-54G= (n.696-54G=) c.*697+30G= (n.*697+30G=) c.1058+30G= (n.1058+30G=) c.1070+30G= (n.1070+30G=) c.136-54G= c.271+30G= n.142+30G= n.526+30G= c.989+30G= (n.989+30G=) | |
| 11 | g.2166603C>G | CA1948005249 | TH | c.977+30G>C (n.977+30G>C) c.*666+30G>C (n.*666+30G>C) c.696-54G>C (n.696-54G>C) c.*697+30G>C (n.*697+30G>C) c.1058+30G>C (n.1058+30G>C) c.1070+30G>C (n.1070+30G>C) c.136-54G>C c.271+30G>C n.142+30G>C n.526+30G>C c.989+30G>C (n.989+30G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2166603C>T | CA2611962407 | TH | c.977+30G>A (n.977+30G>A) c.*666+30G>A (n.*666+30G>A) c.696-54G>A (n.696-54G>A) c.*697+30G>A (n.*697+30G>A) c.1058+30G>A (n.1058+30G>A) c.1070+30G>A (n.1070+30G>A) c.136-54G>A c.271+30G>A n.142+30G>A n.526+30G>A c.989+30G>A (n.989+30G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166604T>A | CA2611962409 | TH | c.977+29A>T (n.977+29A>T) c.*666+29A>T (n.*666+29A>T) c.696-55A>T (n.696-55A>T) c.*697+29A>T (n.*697+29A>T) c.1058+29A>T (n.1058+29A>T) c.1070+29A>T (n.1070+29A>T) c.136-55A>T c.271+29A>T n.142+29A>T n.526+29A>T c.989+29A>T (n.989+29A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166605C= | CA1948005252 | TH | c.977+28G= (n.977+28G=) c.*666+28G= (n.*666+28G=) c.696-56G= (n.696-56G=) c.*697+28G= (n.*697+28G=) c.1058+28G= (n.1058+28G=) c.1070+28G= (n.1070+28G=) c.136-56G= c.271+28G= n.142+28G= n.526+28G= c.989+28G= (n.989+28G=) | |
| 11 | g.2166605C>G | CA2611962415 | TH | c.977+28G>C (n.977+28G>C) c.*666+28G>C (n.*666+28G>C) c.696-56G>C (n.696-56G>C) c.*697+28G>C (n.*697+28G>C) c.1058+28G>C (n.1058+28G>C) c.1070+28G>C (n.1070+28G>C) c.136-56G>C c.271+28G>C n.142+28G>C n.526+28G>C c.989+28G>C (n.989+28G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166605C>T | CA5818435 | TH | c.977+28G>A (n.977+28G>A) c.*666+28G>A (n.*666+28G>A) c.696-56G>A (n.696-56G>A) c.*697+28G>A (n.*697+28G>A) c.1058+28G>A (n.1058+28G>A) c.1070+28G>A (n.1070+28G>A) c.136-56G>A c.271+28G>A n.142+28G>A n.526+28G>A c.989+28G>A (n.989+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166606G>A | CA597431434 | TH | c.977+27C>T (n.977+27C>T) c.*666+27C>T (n.*666+27C>T) c.696-57C>T (n.696-57C>T) c.*697+27C>T (n.*697+27C>T) c.1058+27C>T (n.1058+27C>T) c.1070+27C>T (n.1070+27C>T) c.136-57C>T c.271+27C>T n.142+27C>T n.526+27C>T c.989+27C>T (n.989+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166606G= | CA1948005254 | TH | c.977+27C= (n.977+27C=) c.*666+27C= (n.*666+27C=) c.696-57C= (n.696-57C=) c.*697+27C= (n.*697+27C=) c.1058+27C= (n.1058+27C=) c.1070+27C= (n.1070+27C=) c.136-57C= c.271+27C= n.142+27C= n.526+27C= c.989+27C= (n.989+27C=) | |
| 11 | g.2166606G>T | CA2611962418 | TH | c.977+27C>A (n.977+27C>A) c.*666+27C>A (n.*666+27C>A) c.696-57C>A (n.696-57C>A) c.*697+27C>A (n.*697+27C>A) c.1058+27C>A (n.1058+27C>A) c.1070+27C>A (n.1070+27C>A) c.136-57C>A c.271+27C>A n.142+27C>A n.526+27C>A c.989+27C>A (n.989+27C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166606_2166612del | CA2510423108 | TH | c.977+21_977+27del (n.977+21_977+27del) c.*666+21_*666+27del (n.*666+21_*666+27del) c.696-63_696-57del (n.696-63_696-57del) c.*697+21_*697+27del (n.*697+21_*697+27del) c.1058+21_1058+27del (n.1058+21_1058+27del) c.1070+21_1070+27del (n.1070+21_1070+27del) c.136-63_136-57del c.271+21_271+27del n.142+21_142+27del n.526+21_526+27del c.989+21_989+27del (n.989+21_989+27del) | |
| 11 | g.2166607G>A | CA5818436 | TH | c.977+26C>T (n.977+26C>T) c.*666+26C>T (n.*666+26C>T) c.696-58C>T (n.696-58C>T) c.*697+26C>T (n.*697+26C>T) c.1058+26C>T (n.1058+26C>T) c.1070+26C>T (n.1070+26C>T) c.136-58C>T c.271+26C>T n.142+26C>T n.526+26C>T c.989+26C>T (n.989+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166607G= | CA1948005256 | TH | c.977+26C= (n.977+26C=) c.*666+26C= (n.*666+26C=) c.696-58C= (n.696-58C=) c.*697+26C= (n.*697+26C=) c.1058+26C= (n.1058+26C=) c.1070+26C= (n.1070+26C=) c.136-58C= c.271+26C= n.142+26C= n.526+26C= c.989+26C= (n.989+26C=) | |
| 11 | g.2166608G>A | CA2611962421 | TH | c.977+25C>T (n.977+25C>T) c.*666+25C>T (n.*666+25C>T) c.696-59C>T (n.696-59C>T) c.*697+25C>T (n.*697+25C>T) c.1058+25C>T (n.1058+25C>T) c.1070+25C>T (n.1070+25C>T) c.136-59C>T c.271+25C>T n.142+25C>T n.526+25C>T c.989+25C>T (n.989+25C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166608G>T | CA2611962422 | TH | c.977+25C>A (n.977+25C>A) c.*666+25C>A (n.*666+25C>A) c.696-59C>A (n.696-59C>A) c.*697+25C>A (n.*697+25C>A) c.1058+25C>A (n.1058+25C>A) c.1070+25C>A (n.1070+25C>A) c.136-59C>A c.271+25C>A n.142+25C>A n.526+25C>A c.989+25C>A (n.989+25C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166609C>A | CA2611962427 | TH | c.977+24G>T (n.977+24G>T) c.*666+24G>T (n.*666+24G>T) c.696-60G>T (n.696-60G>T) c.*697+24G>T (n.*697+24G>T) c.1058+24G>T (n.1058+24G>T) c.1070+24G>T (n.1070+24G>T) c.136-60G>T c.271+24G>T n.142+24G>T n.526+24G>T c.989+24G>T (n.989+24G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166610T>A | CA5818437 | TH | c.977+23A>T (n.977+23A>T) c.*666+23A>T (n.*666+23A>T) c.696-61A>T (n.696-61A>T) c.*697+23A>T (n.*697+23A>T) c.1058+23A>T (n.1058+23A>T) c.1070+23A>T (n.1070+23A>T) c.136-61A>T c.271+23A>T n.142+23A>T n.526+23A>T c.989+23A>T (n.989+23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166610T>C | CA216284859 | TH | c.977+23A>G (n.977+23A>G) c.*666+23A>G (n.*666+23A>G) c.696-61A>G (n.696-61A>G) c.*697+23A>G (n.*697+23A>G) c.1058+23A>G (n.1058+23A>G) c.1070+23A>G (n.1070+23A>G) c.136-61A>G c.271+23A>G n.142+23A>G n.526+23A>G c.989+23A>G (n.989+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166610T= | CA1948005259 | TH | c.977+23A= (n.977+23A=) c.*666+23A= (n.*666+23A=) c.696-61A= (n.696-61A=) c.*697+23A= (n.*697+23A=) c.1058+23A= (n.1058+23A=) c.1070+23A= (n.1070+23A=) c.136-61A= c.271+23A= n.142+23A= n.526+23A= c.989+23A= (n.989+23A=) | |
| 11 | g.2166612G>T | CA2611962432 | TH | c.977+21C>A (n.977+21C>A) c.*666+21C>A (n.*666+21C>A) c.696-63C>A (n.696-63C>A) c.*697+21C>A (n.*697+21C>A) c.1058+21C>A (n.1058+21C>A) c.1070+21C>A (n.1070+21C>A) c.136-63C>A c.271+21C>A n.142+21C>A n.526+21C>A c.989+21C>A (n.989+21C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166613C>A | CA1948005265 | TH | c.977+20G>T (n.977+20G>T) c.*666+20G>T (n.*666+20G>T) c.696-64G>T (n.696-64G>T) c.*697+20G>T (n.*697+20G>T) c.1058+20G>T (n.1058+20G>T) c.1070+20G>T (n.1070+20G>T) c.136-64G>T c.271+20G>T n.142+20G>T n.526+20G>T c.989+20G>T (n.989+20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166613C= | CA1948005263 | TH | c.977+20G= (n.977+20G=) c.*666+20G= (n.*666+20G=) c.696-64G= (n.696-64G=) c.*697+20G= (n.*697+20G=) c.1058+20G= (n.1058+20G=) c.1070+20G= (n.1070+20G=) c.136-64G= c.271+20G= n.142+20G= n.526+20G= c.989+20G= (n.989+20G=) | |
| 11 | g.2166613C>G | CA2739276093 | TH | c.977+20G>C (n.977+20G>C) c.*666+20G>C (n.*666+20G>C) c.696-64G>C (n.696-64G>C) c.*697+20G>C (n.*697+20G>C) c.1058+20G>C (n.1058+20G>C) c.1070+20G>C (n.1070+20G>C) c.136-64G>C c.271+20G>C n.142+20G>C n.526+20G>C c.989+20G>C (n.989+20G>C) | ClinVar |