Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2166505T>A | CA379125975 | TH | c.1022A>T (p.Asp341Val) c.*711A>T (n.*711A>T) c.740A>T (p.Asp247Val) c.*742A>T (n.*742A>T) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.180A>T c.316A>T n.187A>T n.571A>T c.1034A>T (p.Asp345Val) | |
11 | g.2166505T>C | CA379125974 | TH | c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.*711A>G (n.*711A>G) c.740A>G (p.Asp247Gly) c.*742A>G (n.*742A>G) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.180A>G c.316A>G n.187A>G n.571A>G c.1034A>G (p.Asp345Gly) | |
11 | g.2166505T>G | CA379125973 | TH | c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.*711A>C (n.*711A>C) c.740A>C (p.Asp247Ala) c.*742A>C (n.*742A>C) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.180A>C c.316A>C n.187A>C n.571A>C c.1034A>C (p.Asp345Ala) | |
11 | g.2166506C>A | CA379125976 | TH | c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.*710G>T (n.*710G>T) c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.*741G>T (n.*741G>T) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.179G>T c.315G>T n.186G>T n.570G>T c.1033G>T (p.Asp345Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.2166506C= | CA1948005088 | TH | c.1021G= (p.Asp341=) c.*710G= (n.*710G=) c.739G= (p.Asp247=) c.*741G= (n.*741G=) c.1102G= (p.Asp368=) c.1114G= (p.Asp372=) c.179G= c.315G= n.186G= n.570G= c.1033G= (p.Asp345=) | |
11 | g.2166506C>G | CA379125978 | TH | c.1021G>C (p.Asp341His) c.*710G>C (n.*710G>C) c.739G>C (p.Asp247His) c.*741G>C (n.*741G>C) c.1102G>C (p.Asp368His) c.1114G>C (p.Asp372His) c.179G>C c.315G>C n.186G>C n.570G>C c.1033G>C (p.Asp345His) | gnomAD v4 |
11 | g.2166506C>T | CA379125977 | TH | c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.*710G>A (n.*710G>A) c.739G>A (p.Asp247Asn) c.*741G>A (n.*741G>A) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.179G>A c.315G>A n.186G>A n.570G>A c.1033G>A (p.Asp345Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166507G>A | CA472413892 | TH | c.1020C>T (p.Ala340=) c.*709C>T (n.*709C>T) c.738C>T (p.Ala246=) c.*740C>T (n.*740C>T) c.1101C>T (p.Ala367=) c.1113C>T (p.Ala371=) c.178C>T c.314C>T n.185C>T n.569C>T c.1032C>T (p.Ala344=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166507G>C | CA472413893 | TH | c.1020C>G (p.Ala340=) c.*709C>G (n.*709C>G) c.738C>G (p.Ala246=) c.*740C>G (n.*740C>G) c.1101C>G (p.Ala367=) c.1113C>G (p.Ala371=) c.178C>G c.314C>G n.185C>G n.569C>G c.1032C>G (p.Ala344=) | |
11 | g.2166507G>T | CA472413894 | TH | c.1020C>A (p.Ala340=) c.*709C>A (n.*709C>A) c.738C>A (p.Ala246=) c.*740C>A (n.*740C>A) c.1101C>A (p.Ala367=) c.1113C>A (p.Ala371=) c.178C>A c.314C>A n.185C>A n.569C>A c.1032C>A (p.Ala344=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166507_2166550delinsGGCCAGCATGGGCACGTGCCCCAGCAGCTCGTGGCAGCAGTCCC | CA1948005090 | TH | c.978-1_1020delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.*667-1_*709delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.696-1_738delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.*698-1_*740delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.1059-1_1101delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.1071-1_1113delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.136-1_178delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.272-1_314delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC n.143-1_185delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC n.527-1_569delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC c.990-1_1032delinsGGGACTGCTGCCACGAGCTGCTGGGGCACGTGCCCATGCTGGCC | |
11 | g.2166508G>A | CA379125979 | TH | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.*708C>T (n.*708C>T) c.737C>T (p.Ala246Val) c.*739C>T (n.*739C>T) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.177C>T c.313C>T n.184C>T n.568C>T c.1031C>T (p.Ala344Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2166508G>C | CA379125980 | TH | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.*708C>G (n.*708C>G) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.*739C>G (n.*739C>G) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.177C>G c.313C>G n.184C>G n.568C>G c.1031C>G (p.Ala344Gly) | |
11 | g.2166508G>T | CA379125981 | TH | c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.*708C>A (n.*708C>A) c.737C>A (p.Ala246Asp) c.*739C>A (n.*739C>A) c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.177C>A c.313C>A n.184C>A n.568C>A c.1031C>A (p.Ala344Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.2166508_2166550del | CA674606145 | TH | c.978-1_1019del c.*667-1_*708del c.696-1_737del c.*698-1_*739del c.1059-1_1100del c.1071-1_1112del c.136-1_177del c.272-1_313del n.143-1_184del n.527-1_568del c.990-1_1031del | ClinVar dbSNP |
11 | g.2166509C>A | CA379125982 | TH | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.*707G>T (n.*707G>T) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.*738G>T (n.*738G>T) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.176G>T c.312G>T n.183G>T n.567G>T c.1030G>T (p.Ala344Ser) | |
11 | g.2166509C= | CA1948005094 | TH | c.1018G= (p.Ala340=) c.*707G= (n.*707G=) c.736G= (p.Ala246=) c.*738G= (n.*738G=) c.1099G= (p.Ala367=) c.1111G= (p.Ala371=) c.176G= c.312G= n.183G= n.567G= c.1030G= (p.Ala344=) | |
11 | g.2166509C>G | CA379125983 | TH | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.*707G>C (n.*707G>C) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.*738G>C (n.*738G>C) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.176G>C c.312G>C n.183G>C n.567G>C c.1030G>C (p.Ala344Pro) | |
11 | g.2166509C>T | CA379125984 | TH | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.*707G>A (n.*707G>A) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.*738G>A (n.*738G>A) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.176G>A c.312G>A n.183G>A n.567G>A c.1030G>A (p.Ala344Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166510C>A | CA472413896 | TH | c.1017G>T (p.Leu339=) c.*706G>T (n.*706G>T) c.735G>T (p.Leu245=) c.*737G>T (n.*737G>T) c.1098G>T (p.Leu366=) c.1110G>T (p.Leu370=) c.175G>T c.311G>T n.182G>T n.566G>T c.1029G>T (p.Leu343=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166510C>G | CA472413897 | TH | c.1017G>C (p.Leu339=) c.*706G>C (n.*706G>C) c.735G>C (p.Leu245=) c.*737G>C (n.*737G>C) c.1098G>C (p.Leu366=) c.1110G>C (p.Leu370=) c.175G>C c.311G>C n.182G>C n.566G>C c.1029G>C (p.Leu343=) | |
11 | g.2166510C>T | CA472413899 | TH | c.1017G>A (p.Leu339=) c.*706G>A (n.*706G>A) c.735G>A (p.Leu245=) c.*737G>A (n.*737G>A) c.1098G>A (p.Leu366=) c.1110G>A (p.Leu370=) c.175G>A c.311G>A n.182G>A n.566G>A c.1029G>A (p.Leu343=) | |
11 | g.2166511A>C | CA379125987 | TH | c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.*705T>G (n.*705T>G) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.*736T>G (n.*736T>G) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.174T>G c.310T>G n.181T>G n.565T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) | |
11 | g.2166511A>G | CA379125985 | TH | c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.*705T>C (n.*705T>C) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.*736T>C (n.*736T>C) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.174T>C c.310T>C n.181T>C n.565T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) | |
11 | g.2166511A>T | CA379125986 | TH | c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.*705T>A (n.*705T>A) c.734T>A (p.Leu245Gln) c.*736T>A (n.*736T>A) c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.1109T>A (p.Leu370Gln) c.174T>A c.310T>A n.181T>A n.565T>A c.1028T>A (p.Leu343Gln) | |
11 | g.2166512G>A | CA472413902 | TH | c.1015C>T (p.Leu339=) c.*704C>T (n.*704C>T) c.733C>T (p.Leu245=) c.*735C>T (n.*735C>T) c.1096C>T (p.Leu366=) c.1108C>T (p.Leu370=) c.173C>T c.309C>T n.180C>T n.564C>T c.1027C>T (p.Leu343=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166512G>C | CA379125988 | TH | c.1015C>G (p.Leu339Val) c.*704C>G (n.*704C>G) c.733C>G (p.Leu245Val) c.*735C>G (n.*735C>G) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.173C>G c.309C>G n.180C>G n.564C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) | |
11 | g.2166512G>T | CA379125989 | TH | c.1015C>A (p.Leu339Met) c.*704C>A (n.*704C>A) c.733C>A (p.Leu245Met) c.*735C>A (n.*735C>A) c.1096C>A (p.Leu366Met) c.1108C>A (p.Leu370Met) c.173C>A c.309C>A n.180C>A n.564C>A c.1027C>A (p.Leu343Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2166512_2166520delinsGCATGGGCA | CA1948005098 | TH | c.1007_1015delinsTGCCCATGC (p.Val336=) c.*696_*704delinsTGCCCATGC (n.*696_*704delinsTGCCCATGC) c.725_733delinsTGCCCATGC (p.Val242=) c.*727_*735delinsTGCCCATGC (n.*727_*735delinsTGCCCATGC) c.1088_1096delinsTGCCCATGC (p.Val363=) c.1100_1108delinsTGCCCATGC (p.Val367=) c.165_173delinsTGCCCATGC c.301_309delinsTGCCCATGC n.172_180delinsTGCCCATGC n.556_564delinsTGCCCATGC c.1019_1027delinsTGCCCATGC (p.Val340=) | |
11 | g.2166513C>A | CA5818414 | TH | c.1014G>T (p.Met338Ile) c.*703G>T (n.*703G>T) c.732G>T (p.Met244Ile) c.*734G>T (n.*734G>T) c.1095G>T (p.Met365Ile) c.1107G>T (p.Met369Ile) c.172G>T c.308G>T n.179G>T n.563G>T c.1026G>T (p.Met342Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166513C= | CA1948005103 | TH | c.1014G= (p.Met338=) c.*703G= (n.*703G=) c.732G= (p.Met244=) c.*734G= (n.*734G=) c.1095G= (p.Met365=) c.1107G= (p.Met369=) c.172G= c.308G= n.179G= n.563G= c.1026G= (p.Met342=) | |
11 | g.2166513C>G | CA379125990 | TH | c.1014G>C (p.Met338Ile) c.*703G>C (n.*703G>C) c.732G>C (p.Met244Ile) c.*734G>C (n.*734G>C) c.1095G>C (p.Met365Ile) c.1107G>C (p.Met369Ile) c.172G>C c.308G>C n.179G>C n.563G>C c.1026G>C (p.Met342Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.2166513C>T | CA379125991 | TH | c.1014G>A (p.Met338Ile) c.*703G>A (n.*703G>A) c.732G>A (p.Met244Ile) c.*734G>A (n.*734G>A) c.1095G>A (p.Met365Ile) c.1107G>A (p.Met369Ile) c.172G>A c.308G>A n.179G>A n.563G>A c.1026G>A (p.Met342Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.2166514_2166521del | CA934419340 | TH | c.1007_1014del (p.Val336AlafsTer23) c.*696_*703del (n.*696_*703del) c.725_732del (p.Val242AlafsTer23) c.*727_*734del (n.*727_*734del) c.1088_1095del (p.Val363AlafsTer23) c.1100_1107del (p.Val367AlafsTer23) c.165_172del c.301_308del n.172_179del n.556_563del c.1019_1026del (p.Val340AlafsTer23) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166514A>C | CA379125994 | TH | c.1013T>G (p.Met338Arg) c.*702T>G (n.*702T>G) c.731T>G (p.Met244Arg) c.*733T>G (n.*733T>G) c.1094T>G (p.Met365Arg) c.1106T>G (p.Met369Arg) c.171T>G c.307T>G n.178T>G n.562T>G c.1025T>G (p.Met342Arg) | |
11 | g.2166514A>G | CA379125992 | TH | c.1013T>C (p.Met338Thr) c.*702T>C (n.*702T>C) c.731T>C (p.Met244Thr) c.*733T>C (n.*733T>C) c.1094T>C (p.Met365Thr) c.1106T>C (p.Met369Thr) c.171T>C c.307T>C n.178T>C n.562T>C c.1025T>C (p.Met342Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2166514A>T | CA379125993 | TH | c.1013T>A (p.Met338Lys) c.*702T>A (n.*702T>A) c.731T>A (p.Met244Lys) c.*733T>A (n.*733T>A) c.1094T>A (p.Met365Lys) c.1106T>A (p.Met369Lys) c.171T>A c.307T>A n.178T>A n.562T>A c.1025T>A (p.Met342Lys) | |
11 | g.2166515T>A | CA379125995 | TH | c.1012A>T (p.Met338Leu) c.*701A>T (n.*701A>T) c.730A>T (p.Met244Leu) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1093A>T (p.Met365Leu) c.1105A>T (p.Met369Leu) c.170A>T c.306A>T n.177A>T n.561A>T c.1024A>T (p.Met342Leu) | dbSNP |
11 | g.2166515T>C | CA379125996 | TH | c.1012A>G (p.Met338Val) c.*701A>G (n.*701A>G) c.730A>G (p.Met244Val) c.*732A>G (n.*732A>G) c.1093A>G (p.Met365Val) c.1105A>G (p.Met369Val) c.170A>G c.306A>G n.177A>G n.561A>G c.1024A>G (p.Met342Val) | gnomAD v4 |
11 | g.2166515T>G | CA379125997 | TH | c.1012A>C (p.Met338Leu) c.*701A>C (n.*701A>C) c.730A>C (p.Met244Leu) c.*732A>C (n.*732A>C) c.1093A>C (p.Met365Leu) c.1105A>C (p.Met369Leu) c.170A>C c.306A>C n.177A>C n.561A>C c.1024A>C (p.Met342Leu) | |
11 | g.2166515T= | CA1948005105 | TH | c.1012A= (p.Met338=) c.*701A= (n.*701A=) c.730A= (p.Met244=) c.*732A= (n.*732A=) c.1093A= (p.Met365=) c.1105A= (p.Met369=) c.170A= c.306A= n.177A= n.561A= c.1024A= (p.Met342=) | |
11 | g.2166516G>A | CA472413905 | TH | c.1011C>T (p.Pro337=) c.*700C>T (n.*700C>T) c.729C>T (p.Pro243=) c.*731C>T (n.*731C>T) c.1092C>T (p.Pro364=) c.1104C>T (p.Pro368=) c.169C>T c.305C>T n.176C>T n.560C>T c.1023C>T (p.Pro341=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166516G>C | CA472413903 | TH | c.1011C>G (p.Pro337=) c.*700C>G (n.*700C>G) c.729C>G (p.Pro243=) c.*731C>G (n.*731C>G) c.1092C>G (p.Pro364=) c.1104C>G (p.Pro368=) c.169C>G c.305C>G n.176C>G n.560C>G c.1023C>G (p.Pro341=) | |
11 | g.2166516G= | CA1948005107 | TH | c.1011C= (p.Pro337=) c.*700C= (n.*700C=) c.729C= (p.Pro243=) c.*731C= (n.*731C=) c.1092C= (p.Pro364=) c.1104C= (p.Pro368=) c.169C= c.305C= n.176C= n.560C= c.1023C= (p.Pro341=) | |
11 | g.2166516G>T | CA472413904 | TH | c.1011C>A (p.Pro337=) c.*700C>A (n.*700C>A) c.729C>A (p.Pro243=) c.*731C>A (n.*731C>A) c.1092C>A (p.Pro364=) c.1104C>A (p.Pro368=) c.169C>A c.305C>A n.176C>A n.560C>A c.1023C>A (p.Pro341=) | gnomAD v4 |
11 | g.2166517G>A | CA379125998 | TH | c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.*699C>T (n.*699C>T) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.*730C>T (n.*730C>T) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.168C>T c.304C>T n.175C>T n.559C>T c.1022C>T (p.Pro341Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166517G>C | CA379125999 | TH | c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.*699C>G (n.*699C>G) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.*730C>G (n.*730C>G) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.168C>G c.304C>G n.175C>G n.559C>G c.1022C>G (p.Pro341Arg) | |
11 | g.2166517G>T | CA379126000 | TH | c.1010C>A (p.Pro337His) c.*699C>A (n.*699C>A) c.728C>A (p.Pro243His) c.*730C>A (n.*730C>A) c.1091C>A (p.Pro364His) c.1103C>A (p.Pro368His) c.168C>A c.304C>A n.175C>A n.559C>A c.1022C>A (p.Pro341His) | gnomAD v4 |
11 | g.2166518G>A | CA379126001 | TH | c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.*698C>T (n.*698C>T) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.*729C>T (n.*729C>T) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.167C>T c.303C>T n.174C>T n.558C>T c.1021C>T (p.Pro341Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166518G>C | CA379126002 | TH | c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.*698C>G (n.*698C>G) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.*729C>G (n.*729C>G) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.167C>G c.303C>G n.174C>G n.558C>G c.1021C>G (p.Pro341Ala) | gnomAD v4 |