Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2166433_2166460dupCA2723228960THc.1047+22_1047+49dup (n.1047+22_1047+49dup)
c.*736+22_*736+49dup (n.*736+22_*736+49dup)
c.765+22_765+49dup (n.765+22_765+49dup)
c.*767+22_*767+49dup (n.*767+22_*767+49dup)
c.1128+22_1128+49dup (n.1128+22_1128+49dup)
c.1140+22_1140+49dup (n.1140+22_1140+49dup)
c.205+22_205+49dup
c.341+22_341+49dup
n.234_261dup
n.596+22_596+49dup
c.1059+22_1059+49dup (n.1059+22_1059+49dup)
dbSNP
11g.2166456G>ACA674606025THc.1047+24C>T (n.1047+24C>T)
c.*736+24C>T (n.*736+24C>T)
c.765+24C>T (n.765+24C>T)
c.*767+24C>T (n.*767+24C>T)
c.1128+24C>T (n.1128+24C>T)
c.1140+24C>T (n.1140+24C>T)
c.205+24C>T
c.341+24C>T
n.236C>T
n.596+24C>T
c.1059+24C>T (n.1059+24C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166456G>CCA5818401THc.1047+24C>G (n.1047+24C>G)
c.*736+24C>G (n.*736+24C>G)
c.765+24C>G (n.765+24C>G)
c.*767+24C>G (n.*767+24C>G)
c.1128+24C>G (n.1128+24C>G)
c.1140+24C>G (n.1140+24C>G)
c.205+24C>G
c.341+24C>G
n.236C>G
n.596+24C>G
c.1059+24C>G (n.1059+24C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166456G=CA1948005004THc.1047+24C= (n.1047+24C=)
c.*736+24C= (n.*736+24C=)
c.765+24C= (n.765+24C=)
c.*767+24C= (n.*767+24C=)
c.1128+24C= (n.1128+24C=)
c.1140+24C= (n.1140+24C=)
c.205+24C=
c.341+24C=
n.236C=
n.596+24C=
c.1059+24C= (n.1059+24C=)
11g.2166456G>TCA2611961332THc.1047+24C>A (n.1047+24C>A)
c.*736+24C>A (n.*736+24C>A)
c.765+24C>A (n.765+24C>A)
c.*767+24C>A (n.*767+24C>A)
c.1128+24C>A (n.1128+24C>A)
c.1140+24C>A (n.1140+24C>A)
c.205+24C>A
c.341+24C>A
n.236C>A
n.596+24C>A
c.1059+24C>A (n.1059+24C>A)
gnomAD v4
11g.2166457C>ACA2611961335THc.1047+23G>T (n.1047+23G>T)
c.*736+23G>T (n.*736+23G>T)
c.765+23G>T (n.765+23G>T)
c.*767+23G>T (n.*767+23G>T)
c.1128+23G>T (n.1128+23G>T)
c.1140+23G>T (n.1140+23G>T)
c.205+23G>T
c.341+23G>T
n.235G>T
n.596+23G>T
c.1059+23G>T (n.1059+23G>T)
gnomAD v4
11g.2166457C=CA1948005006THc.1047+23G= (n.1047+23G=)
c.*736+23G= (n.*736+23G=)
c.765+23G= (n.765+23G=)
c.*767+23G= (n.*767+23G=)
c.1128+23G= (n.1128+23G=)
c.1140+23G= (n.1140+23G=)
c.205+23G=
c.341+23G=
n.235G=
n.596+23G=
c.1059+23G= (n.1059+23G=)
11g.2166457C>GCA2611961338THc.1047+23G>C (n.1047+23G>C)
c.*736+23G>C (n.*736+23G>C)
c.765+23G>C (n.765+23G>C)
c.*767+23G>C (n.*767+23G>C)
c.1128+23G>C (n.1128+23G>C)
c.1140+23G>C (n.1140+23G>C)
c.205+23G>C
c.341+23G>C
n.235G>C
n.596+23G>C
c.1059+23G>C (n.1059+23G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166457C>TCA934419296THc.1047+23G>A (n.1047+23G>A)
c.*736+23G>A (n.*736+23G>A)
c.765+23G>A (n.765+23G>A)
c.*767+23G>A (n.*767+23G>A)
c.1128+23G>A (n.1128+23G>A)
c.1140+23G>A (n.1140+23G>A)
c.205+23G>A
c.341+23G>A
n.235G>A
n.596+23G>A
c.1059+23G>A (n.1059+23G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166458T>CCA5818402THc.1047+22A>G (n.1047+22A>G)
c.*736+22A>G (n.*736+22A>G)
c.765+22A>G (n.765+22A>G)
c.*767+22A>G (n.*767+22A>G)
c.1128+22A>G (n.1128+22A>G)
c.1140+22A>G (n.1140+22A>G)
c.205+22A>G
c.341+22A>G
n.234A>G
n.596+22A>G
c.1059+22A>G (n.1059+22A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166458T=CA1948005007THc.1047+22A= (n.1047+22A=)
c.*736+22A= (n.*736+22A=)
c.765+22A= (n.765+22A=)
c.*767+22A= (n.*767+22A=)
c.1128+22A= (n.1128+22A=)
c.1140+22A= (n.1140+22A=)
c.205+22A=
c.341+22A=
n.234A=
n.596+22A=
c.1059+22A= (n.1059+22A=)
11g.2166459C>ACA216284533THc.1047+21G>T (n.1047+21G>T)
c.*736+21G>T (n.*736+21G>T)
c.765+21G>T (n.765+21G>T)
c.*767+21G>T (n.*767+21G>T)
c.1128+21G>T (n.1128+21G>T)
c.1140+21G>T (n.1140+21G>T)
c.205+21G>T
c.341+21G>T
n.233G>T
n.596+21G>T
c.1059+21G>T (n.1059+21G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166459C=CA1948005009THc.1047+21G= (n.1047+21G=)
c.*736+21G= (n.*736+21G=)
c.765+21G= (n.765+21G=)
c.*767+21G= (n.*767+21G=)
c.1128+21G= (n.1128+21G=)
c.1140+21G= (n.1140+21G=)
c.205+21G=
c.341+21G=
n.233G=
n.596+21G=
c.1059+21G= (n.1059+21G=)
11g.2166459C>TCA674606029THc.1047+21G>A (n.1047+21G>A)
c.*736+21G>A (n.*736+21G>A)
c.765+21G>A (n.765+21G>A)
c.*767+21G>A (n.*767+21G>A)
c.1128+21G>A (n.1128+21G>A)
c.1140+21G>A (n.1140+21G>A)
c.205+21G>A
c.341+21G>A
n.233G>A
n.596+21G>A
c.1059+21G>A (n.1059+21G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166461delCA2611961355THc.1047+21del (n.1047+21del)
c.*736+21del (n.*736+21del)
c.765+21del (n.765+21del)
c.*767+21del (n.*767+21del)
c.1128+21del (n.1128+21del)
c.1140+21del (n.1140+21del)
c.205+21del
c.341+21del
n.233del
n.596+21del
c.1059+21del (n.1059+21del)
gnomAD v4
11g.2166460C>ACA2611961356THc.1047+20G>T (n.1047+20G>T)
c.*736+20G>T (n.*736+20G>T)
c.765+20G>T (n.765+20G>T)
c.*767+20G>T (n.*767+20G>T)
c.1128+20G>T (n.1128+20G>T)
c.1140+20G>T (n.1140+20G>T)
c.205+20G>T
c.341+20G>T
n.232G>T
n.596+20G>T
c.1059+20G>T (n.1059+20G>T)
gnomAD v4
11g.2166460C=CA1948005011THc.1047+20G= (n.1047+20G=)
c.*736+20G= (n.*736+20G=)
c.765+20G= (n.765+20G=)
c.*767+20G= (n.*767+20G=)
c.1128+20G= (n.1128+20G=)
c.1140+20G= (n.1140+20G=)
c.205+20G=
c.341+20G=
n.232G=
n.596+20G=
c.1059+20G= (n.1059+20G=)
11g.2166460C>TCA5818403THc.1047+20G>A (n.1047+20G>A)
c.*736+20G>A (n.*736+20G>A)
c.765+20G>A (n.765+20G>A)
c.*767+20G>A (n.*767+20G>A)
c.1128+20G>A (n.1128+20G>A)
c.1140+20G>A (n.1140+20G>A)
c.205+20G>A
c.341+20G>A
n.232G>A
n.596+20G>A
c.1059+20G>A (n.1059+20G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166461C>ACA2611961363THc.1047+19G>T (n.1047+19G>T)
c.*736+19G>T (n.*736+19G>T)
c.765+19G>T (n.765+19G>T)
c.*767+19G>T (n.*767+19G>T)
c.1128+19G>T (n.1128+19G>T)
c.1140+19G>T (n.1140+19G>T)
c.205+19G>T
c.341+19G>T
n.231G>T
n.596+19G>T
c.1059+19G>T (n.1059+19G>T)
gnomAD v4
11g.2166461C>TCA2611961364THc.1047+19G>A (n.1047+19G>A)
c.*736+19G>A (n.*736+19G>A)
c.765+19G>A (n.765+19G>A)
c.*767+19G>A (n.*767+19G>A)
c.1128+19G>A (n.1128+19G>A)
c.1140+19G>A (n.1140+19G>A)
c.205+19G>A
c.341+19G>A
n.231G>A
n.596+19G>A
c.1059+19G>A (n.1059+19G>A)
gnomAD v4
11g.2166462T>ACA2611961366THc.1047+18A>T (n.1047+18A>T)
c.*736+18A>T (n.*736+18A>T)
c.765+18A>T (n.765+18A>T)
c.*767+18A>T (n.*767+18A>T)
c.1128+18A>T (n.1128+18A>T)
c.1140+18A>T (n.1140+18A>T)
c.205+18A>T
c.341+18A>T
n.230A>T
n.596+18A>T
c.1059+18A>T (n.1059+18A>T)
gnomAD v4
11g.2166462T>CCA2611961367THc.1047+18A>G (n.1047+18A>G)
c.*736+18A>G (n.*736+18A>G)
c.765+18A>G (n.765+18A>G)
c.*767+18A>G (n.*767+18A>G)
c.1128+18A>G (n.1128+18A>G)
c.1140+18A>G (n.1140+18A>G)
c.205+18A>G
c.341+18A>G
n.230A>G
n.596+18A>G
c.1059+18A>G (n.1059+18A>G)
gnomAD v4
11g.2166463C>ACA2611961372THc.1047+17G>T (n.1047+17G>T)
c.*736+17G>T (n.*736+17G>T)
c.765+17G>T (n.765+17G>T)
c.*767+17G>T (n.*767+17G>T)
c.1128+17G>T (n.1128+17G>T)
c.1140+17G>T (n.1140+17G>T)
c.205+17G>T
c.341+17G>T
n.229G>T
n.596+17G>T
c.1059+17G>T (n.1059+17G>T)
gnomAD v4
11g.2166463C=CA1948005014THc.1047+17G= (n.1047+17G=)
c.*736+17G= (n.*736+17G=)
c.765+17G= (n.765+17G=)
c.*767+17G= (n.*767+17G=)
c.1128+17G= (n.1128+17G=)
c.1140+17G= (n.1140+17G=)
c.205+17G=
c.341+17G=
n.229G=
n.596+17G=
c.1059+17G= (n.1059+17G=)
11g.2166463C>TCA1948005016THc.1047+17G>A (n.1047+17G>A)
c.*736+17G>A (n.*736+17G>A)
c.765+17G>A (n.765+17G>A)
c.*767+17G>A (n.*767+17G>A)
c.1128+17G>A (n.1128+17G>A)
c.1140+17G>A (n.1140+17G>A)
c.205+17G>A
c.341+17G>A
n.229G>A
n.596+17G>A
c.1059+17G>A (n.1059+17G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2166464C>ACA2611961375THc.1047+16G>T (n.1047+16G>T)
c.*736+16G>T (n.*736+16G>T)
c.765+16G>T (n.765+16G>T)
c.*767+16G>T (n.*767+16G>T)
c.1128+16G>T (n.1128+16G>T)
c.1140+16G>T (n.1140+16G>T)
c.205+16G>T
c.341+16G>T
n.228G>T
n.596+16G>T
c.1059+16G>T (n.1059+16G>T)
gnomAD v4
11g.2166464C=CA1948005019THc.1047+16G= (n.1047+16G=)
c.*736+16G= (n.*736+16G=)
c.765+16G= (n.765+16G=)
c.*767+16G= (n.*767+16G=)
c.1128+16G= (n.1128+16G=)
c.1140+16G= (n.1140+16G=)
c.205+16G=
c.341+16G=
n.228G=
n.596+16G=
c.1059+16G= (n.1059+16G=)
11g.2166464C>GCA597090166THc.1047+16G>C (n.1047+16G>C)
c.*736+16G>C (n.*736+16G>C)
c.765+16G>C (n.765+16G>C)
c.*767+16G>C (n.*767+16G>C)
c.1128+16G>C (n.1128+16G>C)
c.1140+16G>C (n.1140+16G>C)
c.205+16G>C
c.341+16G>C
n.228G>C
n.596+16G>C
c.1059+16G>C (n.1059+16G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166464C>TCA5818404THc.1047+16G>A (n.1047+16G>A)
c.*736+16G>A (n.*736+16G>A)
c.765+16G>A (n.765+16G>A)
c.*767+16G>A (n.*767+16G>A)
c.1128+16G>A (n.1128+16G>A)
c.1140+16G>A (n.1140+16G>A)
c.205+16G>A
c.341+16G>A
n.228G>A
n.596+16G>A
c.1059+16G>A (n.1059+16G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166465G>ACA2611961381THc.1047+15C>T (n.1047+15C>T)
c.*736+15C>T (n.*736+15C>T)
c.765+15C>T (n.765+15C>T)
c.*767+15C>T (n.*767+15C>T)
c.1128+15C>T (n.1128+15C>T)
c.1140+15C>T (n.1140+15C>T)
c.205+15C>T
c.341+15C>T
n.227C>T
n.596+15C>T
c.1059+15C>T (n.1059+15C>T)
ClinVar gnomAD v4
11g.2166465G>TCA2552581882THc.1047+15C>A (n.1047+15C>A)
c.*736+15C>A (n.*736+15C>A)
c.765+15C>A (n.765+15C>A)
c.*767+15C>A (n.*767+15C>A)
c.1128+15C>A (n.1128+15C>A)
c.1140+15C>A (n.1140+15C>A)
c.205+15C>A
c.341+15C>A
n.227C>A
n.596+15C>A
c.1059+15C>A (n.1059+15C>A)
gnomAD v4
11g.2166467G>ACA2611961385THc.1047+13C>T (n.1047+13C>T)
c.*736+13C>T (n.*736+13C>T)
c.765+13C>T (n.765+13C>T)
c.*767+13C>T (n.*767+13C>T)
c.1128+13C>T (n.1128+13C>T)
c.1140+13C>T (n.1140+13C>T)
c.205+13C>T
c.341+13C>T
n.225C>T
n.596+13C>T
c.1059+13C>T (n.1059+13C>T)
gnomAD v4
11g.2166467G>CCA653928527THc.1047+13C>G (n.1047+13C>G)
c.*736+13C>G (n.*736+13C>G)
c.765+13C>G (n.765+13C>G)
c.*767+13C>G (n.*767+13C>G)
c.1128+13C>G (n.1128+13C>G)
c.1140+13C>G (n.1140+13C>G)
c.205+13C>G
c.341+13C>G
n.225C>G
n.596+13C>G
c.1059+13C>G (n.1059+13C>G)
COSMIC
11g.2166467G>TCA912971958THc.1047+13C>A (n.1047+13C>A)
c.*736+13C>A (n.*736+13C>A)
c.765+13C>A (n.765+13C>A)
c.*767+13C>A (n.*767+13C>A)
c.1128+13C>A (n.1128+13C>A)
c.1140+13C>A (n.1140+13C>A)
c.205+13C>A
c.341+13C>A
n.225C>A
n.596+13C>A
c.1059+13C>A (n.1059+13C>A)
ClinVar gnomAD v4
11g.2166468G>ACA2611961387THc.1047+12C>T (n.1047+12C>T)
c.*736+12C>T (n.*736+12C>T)
c.765+12C>T (n.765+12C>T)
c.*767+12C>T (n.*767+12C>T)
c.1128+12C>T (n.1128+12C>T)
c.1140+12C>T (n.1140+12C>T)
c.205+12C>T
c.341+12C>T
n.224C>T
n.596+12C>T
c.1059+12C>T (n.1059+12C>T)
gnomAD v4
11g.2166468G>TCA2611961388THc.1047+12C>A (n.1047+12C>A)
c.*736+12C>A (n.*736+12C>A)
c.765+12C>A (n.765+12C>A)
c.*767+12C>A (n.*767+12C>A)
c.1128+12C>A (n.1128+12C>A)
c.1140+12C>A (n.1140+12C>A)
c.205+12C>A
c.341+12C>A
n.224C>A
n.596+12C>A
c.1059+12C>A (n.1059+12C>A)
gnomAD v4
11g.2166469C>ACA2611961391THc.1047+11G>T (n.1047+11G>T)
c.*736+11G>T (n.*736+11G>T)
c.765+11G>T (n.765+11G>T)
c.*767+11G>T (n.*767+11G>T)
c.1128+11G>T (n.1128+11G>T)
c.1140+11G>T (n.1140+11G>T)
c.205+11G>T
c.341+11G>T
n.223G>T
n.596+11G>T
c.1059+11G>T (n.1059+11G>T)
gnomAD v4
11g.2166469C>TCA2611961392THc.1047+11G>A (n.1047+11G>A)
c.*736+11G>A (n.*736+11G>A)
c.765+11G>A (n.765+11G>A)
c.*767+11G>A (n.*767+11G>A)
c.1128+11G>A (n.1128+11G>A)
c.1140+11G>A (n.1140+11G>A)
c.205+11G>A
c.341+11G>A
n.223G>A
n.596+11G>A
c.1059+11G>A (n.1059+11G>A)
gnomAD v4
11g.2166470C>ACA1948005024THc.1047+10G>T (n.1047+10G>T)
c.*736+10G>T (n.*736+10G>T)
c.765+10G>T (n.765+10G>T)
c.*767+10G>T (n.*767+10G>T)
c.1128+10G>T (n.1128+10G>T)
c.1140+10G>T (n.1140+10G>T)
c.205+10G>T
c.341+10G>T
n.222G>T
n.596+10G>T
c.1059+10G>T (n.1059+10G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2166470C=CA1948005022THc.1047+10G= (n.1047+10G=)
c.*736+10G= (n.*736+10G=)
c.765+10G= (n.765+10G=)
c.*767+10G= (n.*767+10G=)
c.1128+10G= (n.1128+10G=)
c.1140+10G= (n.1140+10G=)
c.205+10G=
c.341+10G=
n.222G=
n.596+10G=
c.1059+10G= (n.1059+10G=)
11g.2166470C>TCA5818405THc.1047+10G>A (n.1047+10G>A)
c.*736+10G>A (n.*736+10G>A)
c.765+10G>A (n.765+10G>A)
c.*767+10G>A (n.*767+10G>A)
c.1128+10G>A (n.1128+10G>A)
c.1140+10G>A (n.1140+10G>A)
c.205+10G>A
c.341+10G>A
n.222G>A
n.596+10G>A
c.1059+10G>A (n.1059+10G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2166471G>ACA2611961407THc.1047+9C>T (n.1047+9C>T)
c.*736+9C>T (n.*736+9C>T)
c.765+9C>T (n.765+9C>T)
c.*767+9C>T (n.*767+9C>T)
c.1128+9C>T (n.1128+9C>T)
c.1140+9C>T (n.1140+9C>T)
c.205+9C>T
c.341+9C>T
n.221C>T
n.596+9C>T
c.1059+9C>T (n.1059+9C>T)
gnomAD v4
11g.2166471G>CCA2790191058THc.1047+9C>G (n.1047+9C>G)
c.*736+9C>G (n.*736+9C>G)
c.765+9C>G (n.765+9C>G)
c.*767+9C>G (n.*767+9C>G)
c.1128+9C>G (n.1128+9C>G)
c.1140+9C>G (n.1140+9C>G)
c.205+9C>G
c.341+9C>G
n.221C>G
n.596+9C>G
c.1059+9C>G (n.1059+9C>G)
11g.2166471G>TCA2611961411THc.1047+9C>A (n.1047+9C>A)
c.*736+9C>A (n.*736+9C>A)
c.765+9C>A (n.765+9C>A)
c.*767+9C>A (n.*767+9C>A)
c.1128+9C>A (n.1128+9C>A)
c.1140+9C>A (n.1140+9C>A)
c.205+9C>A
c.341+9C>A
n.221C>A
n.596+9C>A
c.1059+9C>A (n.1059+9C>A)
gnomAD v4
11g.2166474_2166476dupCA2611961405THc.1047+7_1047+9dup (n.1047+7_1047+9dup)
c.*736+7_*736+9dup (n.*736+7_*736+9dup)
c.765+7_765+9dup (n.765+7_765+9dup)
c.*767+7_*767+9dup (n.*767+7_*767+9dup)
c.1128+7_1128+9dup (n.1128+7_1128+9dup)
c.1140+7_1140+9dup (n.1140+7_1140+9dup)
c.205+7_205+9dup
c.341+7_341+9dup
n.219_221dup
n.596+7_596+9dup
c.1059+7_1059+9dup (n.1059+7_1059+9dup)
gnomAD v4
11g.2166472C>ACA2611961414THc.1047+8G>T (n.1047+8G>T)
c.*736+8G>T (n.*736+8G>T)
c.765+8G>T (n.765+8G>T)
c.*767+8G>T (n.*767+8G>T)
c.1128+8G>T (n.1128+8G>T)
c.1140+8G>T (n.1140+8G>T)
c.205+8G>T
c.341+8G>T
n.220G>T
n.596+8G>T
c.1059+8G>T (n.1059+8G>T)
gnomAD v4
11g.2166472C=CA1948005026THc.1047+8G= (n.1047+8G=)
c.*736+8G= (n.*736+8G=)
c.765+8G= (n.765+8G=)
c.*767+8G= (n.*767+8G=)
c.1128+8G= (n.1128+8G=)
c.1140+8G= (n.1140+8G=)
c.205+8G=
c.341+8G=
n.220G=
n.596+8G=
c.1059+8G= (n.1059+8G=)
11g.2166472C>TCA674606044THc.1047+8G>A (n.1047+8G>A)
c.*736+8G>A (n.*736+8G>A)
c.765+8G>A (n.765+8G>A)
c.*767+8G>A (n.*767+8G>A)
c.1128+8G>A (n.1128+8G>A)
c.1140+8G>A (n.1140+8G>A)
c.205+8G>A
c.341+8G>A
n.220G>A
n.596+8G>A
c.1059+8G>A (n.1059+8G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166473G>ACA597090167THc.1047+7C>T (n.1047+7C>T)
c.*736+7C>T (n.*736+7C>T)
c.765+7C>T (n.765+7C>T)
c.*767+7C>T (n.*767+7C>T)
c.1128+7C>T (n.1128+7C>T)
c.1140+7C>T (n.1140+7C>T)
c.205+7C>T
c.341+7C>T
n.219C>T
n.596+7C>T
c.1059+7C>T (n.1059+7C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2166473G=CA1948005031THc.1047+7C= (n.1047+7C=)
c.*736+7C= (n.*736+7C=)
c.765+7C= (n.765+7C=)
c.*767+7C= (n.*767+7C=)
c.1128+7C= (n.1128+7C=)
c.1140+7C= (n.1140+7C=)
c.205+7C=
c.341+7C=
n.219C=
n.596+7C=
c.1059+7C= (n.1059+7C=)

Number of alleles fetched