Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2166433_2166460dup | CA2723228960 | TH | c.1047+22_1047+49dup (n.1047+22_1047+49dup) c.*736+22_*736+49dup (n.*736+22_*736+49dup) c.765+22_765+49dup (n.765+22_765+49dup) c.*767+22_*767+49dup (n.*767+22_*767+49dup) c.1128+22_1128+49dup (n.1128+22_1128+49dup) c.1140+22_1140+49dup (n.1140+22_1140+49dup) c.205+22_205+49dup c.341+22_341+49dup n.234_261dup n.596+22_596+49dup c.1059+22_1059+49dup (n.1059+22_1059+49dup) | dbSNP |
11 | g.2166456G>A | CA674606025 | TH | c.1047+24C>T (n.1047+24C>T) c.*736+24C>T (n.*736+24C>T) c.765+24C>T (n.765+24C>T) c.*767+24C>T (n.*767+24C>T) c.1128+24C>T (n.1128+24C>T) c.1140+24C>T (n.1140+24C>T) c.205+24C>T c.341+24C>T n.236C>T n.596+24C>T c.1059+24C>T (n.1059+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166456G>C | CA5818401 | TH | c.1047+24C>G (n.1047+24C>G) c.*736+24C>G (n.*736+24C>G) c.765+24C>G (n.765+24C>G) c.*767+24C>G (n.*767+24C>G) c.1128+24C>G (n.1128+24C>G) c.1140+24C>G (n.1140+24C>G) c.205+24C>G c.341+24C>G n.236C>G n.596+24C>G c.1059+24C>G (n.1059+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166456G= | CA1948005004 | TH | c.1047+24C= (n.1047+24C=) c.*736+24C= (n.*736+24C=) c.765+24C= (n.765+24C=) c.*767+24C= (n.*767+24C=) c.1128+24C= (n.1128+24C=) c.1140+24C= (n.1140+24C=) c.205+24C= c.341+24C= n.236C= n.596+24C= c.1059+24C= (n.1059+24C=) | |
11 | g.2166456G>T | CA2611961332 | TH | c.1047+24C>A (n.1047+24C>A) c.*736+24C>A (n.*736+24C>A) c.765+24C>A (n.765+24C>A) c.*767+24C>A (n.*767+24C>A) c.1128+24C>A (n.1128+24C>A) c.1140+24C>A (n.1140+24C>A) c.205+24C>A c.341+24C>A n.236C>A n.596+24C>A c.1059+24C>A (n.1059+24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166457C>A | CA2611961335 | TH | c.1047+23G>T (n.1047+23G>T) c.*736+23G>T (n.*736+23G>T) c.765+23G>T (n.765+23G>T) c.*767+23G>T (n.*767+23G>T) c.1128+23G>T (n.1128+23G>T) c.1140+23G>T (n.1140+23G>T) c.205+23G>T c.341+23G>T n.235G>T n.596+23G>T c.1059+23G>T (n.1059+23G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166457C= | CA1948005006 | TH | c.1047+23G= (n.1047+23G=) c.*736+23G= (n.*736+23G=) c.765+23G= (n.765+23G=) c.*767+23G= (n.*767+23G=) c.1128+23G= (n.1128+23G=) c.1140+23G= (n.1140+23G=) c.205+23G= c.341+23G= n.235G= n.596+23G= c.1059+23G= (n.1059+23G=) | |
11 | g.2166457C>G | CA2611961338 | TH | c.1047+23G>C (n.1047+23G>C) c.*736+23G>C (n.*736+23G>C) c.765+23G>C (n.765+23G>C) c.*767+23G>C (n.*767+23G>C) c.1128+23G>C (n.1128+23G>C) c.1140+23G>C (n.1140+23G>C) c.205+23G>C c.341+23G>C n.235G>C n.596+23G>C c.1059+23G>C (n.1059+23G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166457C>T | CA934419296 | TH | c.1047+23G>A (n.1047+23G>A) c.*736+23G>A (n.*736+23G>A) c.765+23G>A (n.765+23G>A) c.*767+23G>A (n.*767+23G>A) c.1128+23G>A (n.1128+23G>A) c.1140+23G>A (n.1140+23G>A) c.205+23G>A c.341+23G>A n.235G>A n.596+23G>A c.1059+23G>A (n.1059+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166458T>C | CA5818402 | TH | c.1047+22A>G (n.1047+22A>G) c.*736+22A>G (n.*736+22A>G) c.765+22A>G (n.765+22A>G) c.*767+22A>G (n.*767+22A>G) c.1128+22A>G (n.1128+22A>G) c.1140+22A>G (n.1140+22A>G) c.205+22A>G c.341+22A>G n.234A>G n.596+22A>G c.1059+22A>G (n.1059+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166458T= | CA1948005007 | TH | c.1047+22A= (n.1047+22A=) c.*736+22A= (n.*736+22A=) c.765+22A= (n.765+22A=) c.*767+22A= (n.*767+22A=) c.1128+22A= (n.1128+22A=) c.1140+22A= (n.1140+22A=) c.205+22A= c.341+22A= n.234A= n.596+22A= c.1059+22A= (n.1059+22A=) | |
11 | g.2166459C>A | CA216284533 | TH | c.1047+21G>T (n.1047+21G>T) c.*736+21G>T (n.*736+21G>T) c.765+21G>T (n.765+21G>T) c.*767+21G>T (n.*767+21G>T) c.1128+21G>T (n.1128+21G>T) c.1140+21G>T (n.1140+21G>T) c.205+21G>T c.341+21G>T n.233G>T n.596+21G>T c.1059+21G>T (n.1059+21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166459C= | CA1948005009 | TH | c.1047+21G= (n.1047+21G=) c.*736+21G= (n.*736+21G=) c.765+21G= (n.765+21G=) c.*767+21G= (n.*767+21G=) c.1128+21G= (n.1128+21G=) c.1140+21G= (n.1140+21G=) c.205+21G= c.341+21G= n.233G= n.596+21G= c.1059+21G= (n.1059+21G=) | |
11 | g.2166459C>T | CA674606029 | TH | c.1047+21G>A (n.1047+21G>A) c.*736+21G>A (n.*736+21G>A) c.765+21G>A (n.765+21G>A) c.*767+21G>A (n.*767+21G>A) c.1128+21G>A (n.1128+21G>A) c.1140+21G>A (n.1140+21G>A) c.205+21G>A c.341+21G>A n.233G>A n.596+21G>A c.1059+21G>A (n.1059+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166461del | CA2611961355 | TH | c.1047+21del (n.1047+21del) c.*736+21del (n.*736+21del) c.765+21del (n.765+21del) c.*767+21del (n.*767+21del) c.1128+21del (n.1128+21del) c.1140+21del (n.1140+21del) c.205+21del c.341+21del n.233del n.596+21del c.1059+21del (n.1059+21del) | gnomAD v4 |
11 | g.2166460C>A | CA2611961356 | TH | c.1047+20G>T (n.1047+20G>T) c.*736+20G>T (n.*736+20G>T) c.765+20G>T (n.765+20G>T) c.*767+20G>T (n.*767+20G>T) c.1128+20G>T (n.1128+20G>T) c.1140+20G>T (n.1140+20G>T) c.205+20G>T c.341+20G>T n.232G>T n.596+20G>T c.1059+20G>T (n.1059+20G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166460C= | CA1948005011 | TH | c.1047+20G= (n.1047+20G=) c.*736+20G= (n.*736+20G=) c.765+20G= (n.765+20G=) c.*767+20G= (n.*767+20G=) c.1128+20G= (n.1128+20G=) c.1140+20G= (n.1140+20G=) c.205+20G= c.341+20G= n.232G= n.596+20G= c.1059+20G= (n.1059+20G=) | |
11 | g.2166460C>T | CA5818403 | TH | c.1047+20G>A (n.1047+20G>A) c.*736+20G>A (n.*736+20G>A) c.765+20G>A (n.765+20G>A) c.*767+20G>A (n.*767+20G>A) c.1128+20G>A (n.1128+20G>A) c.1140+20G>A (n.1140+20G>A) c.205+20G>A c.341+20G>A n.232G>A n.596+20G>A c.1059+20G>A (n.1059+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166461C>A | CA2611961363 | TH | c.1047+19G>T (n.1047+19G>T) c.*736+19G>T (n.*736+19G>T) c.765+19G>T (n.765+19G>T) c.*767+19G>T (n.*767+19G>T) c.1128+19G>T (n.1128+19G>T) c.1140+19G>T (n.1140+19G>T) c.205+19G>T c.341+19G>T n.231G>T n.596+19G>T c.1059+19G>T (n.1059+19G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166461C>T | CA2611961364 | TH | c.1047+19G>A (n.1047+19G>A) c.*736+19G>A (n.*736+19G>A) c.765+19G>A (n.765+19G>A) c.*767+19G>A (n.*767+19G>A) c.1128+19G>A (n.1128+19G>A) c.1140+19G>A (n.1140+19G>A) c.205+19G>A c.341+19G>A n.231G>A n.596+19G>A c.1059+19G>A (n.1059+19G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166462T>A | CA2611961366 | TH | c.1047+18A>T (n.1047+18A>T) c.*736+18A>T (n.*736+18A>T) c.765+18A>T (n.765+18A>T) c.*767+18A>T (n.*767+18A>T) c.1128+18A>T (n.1128+18A>T) c.1140+18A>T (n.1140+18A>T) c.205+18A>T c.341+18A>T n.230A>T n.596+18A>T c.1059+18A>T (n.1059+18A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166462T>C | CA2611961367 | TH | c.1047+18A>G (n.1047+18A>G) c.*736+18A>G (n.*736+18A>G) c.765+18A>G (n.765+18A>G) c.*767+18A>G (n.*767+18A>G) c.1128+18A>G (n.1128+18A>G) c.1140+18A>G (n.1140+18A>G) c.205+18A>G c.341+18A>G n.230A>G n.596+18A>G c.1059+18A>G (n.1059+18A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2166463C>A | CA2611961372 | TH | c.1047+17G>T (n.1047+17G>T) c.*736+17G>T (n.*736+17G>T) c.765+17G>T (n.765+17G>T) c.*767+17G>T (n.*767+17G>T) c.1128+17G>T (n.1128+17G>T) c.1140+17G>T (n.1140+17G>T) c.205+17G>T c.341+17G>T n.229G>T n.596+17G>T c.1059+17G>T (n.1059+17G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166463C= | CA1948005014 | TH | c.1047+17G= (n.1047+17G=) c.*736+17G= (n.*736+17G=) c.765+17G= (n.765+17G=) c.*767+17G= (n.*767+17G=) c.1128+17G= (n.1128+17G=) c.1140+17G= (n.1140+17G=) c.205+17G= c.341+17G= n.229G= n.596+17G= c.1059+17G= (n.1059+17G=) | |
11 | g.2166463C>T | CA1948005016 | TH | c.1047+17G>A (n.1047+17G>A) c.*736+17G>A (n.*736+17G>A) c.765+17G>A (n.765+17G>A) c.*767+17G>A (n.*767+17G>A) c.1128+17G>A (n.1128+17G>A) c.1140+17G>A (n.1140+17G>A) c.205+17G>A c.341+17G>A n.229G>A n.596+17G>A c.1059+17G>A (n.1059+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166464C>A | CA2611961375 | TH | c.1047+16G>T (n.1047+16G>T) c.*736+16G>T (n.*736+16G>T) c.765+16G>T (n.765+16G>T) c.*767+16G>T (n.*767+16G>T) c.1128+16G>T (n.1128+16G>T) c.1140+16G>T (n.1140+16G>T) c.205+16G>T c.341+16G>T n.228G>T n.596+16G>T c.1059+16G>T (n.1059+16G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166464C= | CA1948005019 | TH | c.1047+16G= (n.1047+16G=) c.*736+16G= (n.*736+16G=) c.765+16G= (n.765+16G=) c.*767+16G= (n.*767+16G=) c.1128+16G= (n.1128+16G=) c.1140+16G= (n.1140+16G=) c.205+16G= c.341+16G= n.228G= n.596+16G= c.1059+16G= (n.1059+16G=) | |
11 | g.2166464C>G | CA597090166 | TH | c.1047+16G>C (n.1047+16G>C) c.*736+16G>C (n.*736+16G>C) c.765+16G>C (n.765+16G>C) c.*767+16G>C (n.*767+16G>C) c.1128+16G>C (n.1128+16G>C) c.1140+16G>C (n.1140+16G>C) c.205+16G>C c.341+16G>C n.228G>C n.596+16G>C c.1059+16G>C (n.1059+16G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166464C>T | CA5818404 | TH | c.1047+16G>A (n.1047+16G>A) c.*736+16G>A (n.*736+16G>A) c.765+16G>A (n.765+16G>A) c.*767+16G>A (n.*767+16G>A) c.1128+16G>A (n.1128+16G>A) c.1140+16G>A (n.1140+16G>A) c.205+16G>A c.341+16G>A n.228G>A n.596+16G>A c.1059+16G>A (n.1059+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166465G>A | CA2611961381 | TH | c.1047+15C>T (n.1047+15C>T) c.*736+15C>T (n.*736+15C>T) c.765+15C>T (n.765+15C>T) c.*767+15C>T (n.*767+15C>T) c.1128+15C>T (n.1128+15C>T) c.1140+15C>T (n.1140+15C>T) c.205+15C>T c.341+15C>T n.227C>T n.596+15C>T c.1059+15C>T (n.1059+15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2166465G>T | CA2552581882 | TH | c.1047+15C>A (n.1047+15C>A) c.*736+15C>A (n.*736+15C>A) c.765+15C>A (n.765+15C>A) c.*767+15C>A (n.*767+15C>A) c.1128+15C>A (n.1128+15C>A) c.1140+15C>A (n.1140+15C>A) c.205+15C>A c.341+15C>A n.227C>A n.596+15C>A c.1059+15C>A (n.1059+15C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166467G>A | CA2611961385 | TH | c.1047+13C>T (n.1047+13C>T) c.*736+13C>T (n.*736+13C>T) c.765+13C>T (n.765+13C>T) c.*767+13C>T (n.*767+13C>T) c.1128+13C>T (n.1128+13C>T) c.1140+13C>T (n.1140+13C>T) c.205+13C>T c.341+13C>T n.225C>T n.596+13C>T c.1059+13C>T (n.1059+13C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166467G>C | CA653928527 | TH | c.1047+13C>G (n.1047+13C>G) c.*736+13C>G (n.*736+13C>G) c.765+13C>G (n.765+13C>G) c.*767+13C>G (n.*767+13C>G) c.1128+13C>G (n.1128+13C>G) c.1140+13C>G (n.1140+13C>G) c.205+13C>G c.341+13C>G n.225C>G n.596+13C>G c.1059+13C>G (n.1059+13C>G) | COSMIC |
11 | g.2166467G>T | CA912971958 | TH | c.1047+13C>A (n.1047+13C>A) c.*736+13C>A (n.*736+13C>A) c.765+13C>A (n.765+13C>A) c.*767+13C>A (n.*767+13C>A) c.1128+13C>A (n.1128+13C>A) c.1140+13C>A (n.1140+13C>A) c.205+13C>A c.341+13C>A n.225C>A n.596+13C>A c.1059+13C>A (n.1059+13C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2166468G>A | CA2611961387 | TH | c.1047+12C>T (n.1047+12C>T) c.*736+12C>T (n.*736+12C>T) c.765+12C>T (n.765+12C>T) c.*767+12C>T (n.*767+12C>T) c.1128+12C>T (n.1128+12C>T) c.1140+12C>T (n.1140+12C>T) c.205+12C>T c.341+12C>T n.224C>T n.596+12C>T c.1059+12C>T (n.1059+12C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166468G>T | CA2611961388 | TH | c.1047+12C>A (n.1047+12C>A) c.*736+12C>A (n.*736+12C>A) c.765+12C>A (n.765+12C>A) c.*767+12C>A (n.*767+12C>A) c.1128+12C>A (n.1128+12C>A) c.1140+12C>A (n.1140+12C>A) c.205+12C>A c.341+12C>A n.224C>A n.596+12C>A c.1059+12C>A (n.1059+12C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166469C>A | CA2611961391 | TH | c.1047+11G>T (n.1047+11G>T) c.*736+11G>T (n.*736+11G>T) c.765+11G>T (n.765+11G>T) c.*767+11G>T (n.*767+11G>T) c.1128+11G>T (n.1128+11G>T) c.1140+11G>T (n.1140+11G>T) c.205+11G>T c.341+11G>T n.223G>T n.596+11G>T c.1059+11G>T (n.1059+11G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166469C>T | CA2611961392 | TH | c.1047+11G>A (n.1047+11G>A) c.*736+11G>A (n.*736+11G>A) c.765+11G>A (n.765+11G>A) c.*767+11G>A (n.*767+11G>A) c.1128+11G>A (n.1128+11G>A) c.1140+11G>A (n.1140+11G>A) c.205+11G>A c.341+11G>A n.223G>A n.596+11G>A c.1059+11G>A (n.1059+11G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166470C>A | CA1948005024 | TH | c.1047+10G>T (n.1047+10G>T) c.*736+10G>T (n.*736+10G>T) c.765+10G>T (n.765+10G>T) c.*767+10G>T (n.*767+10G>T) c.1128+10G>T (n.1128+10G>T) c.1140+10G>T (n.1140+10G>T) c.205+10G>T c.341+10G>T n.222G>T n.596+10G>T c.1059+10G>T (n.1059+10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2166470C= | CA1948005022 | TH | c.1047+10G= (n.1047+10G=) c.*736+10G= (n.*736+10G=) c.765+10G= (n.765+10G=) c.*767+10G= (n.*767+10G=) c.1128+10G= (n.1128+10G=) c.1140+10G= (n.1140+10G=) c.205+10G= c.341+10G= n.222G= n.596+10G= c.1059+10G= (n.1059+10G=) | |
11 | g.2166470C>T | CA5818405 | TH | c.1047+10G>A (n.1047+10G>A) c.*736+10G>A (n.*736+10G>A) c.765+10G>A (n.765+10G>A) c.*767+10G>A (n.*767+10G>A) c.1128+10G>A (n.1128+10G>A) c.1140+10G>A (n.1140+10G>A) c.205+10G>A c.341+10G>A n.222G>A n.596+10G>A c.1059+10G>A (n.1059+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2166471G>A | CA2611961407 | TH | c.1047+9C>T (n.1047+9C>T) c.*736+9C>T (n.*736+9C>T) c.765+9C>T (n.765+9C>T) c.*767+9C>T (n.*767+9C>T) c.1128+9C>T (n.1128+9C>T) c.1140+9C>T (n.1140+9C>T) c.205+9C>T c.341+9C>T n.221C>T n.596+9C>T c.1059+9C>T (n.1059+9C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166471G>C | CA2790191058 | TH | c.1047+9C>G (n.1047+9C>G) c.*736+9C>G (n.*736+9C>G) c.765+9C>G (n.765+9C>G) c.*767+9C>G (n.*767+9C>G) c.1128+9C>G (n.1128+9C>G) c.1140+9C>G (n.1140+9C>G) c.205+9C>G c.341+9C>G n.221C>G n.596+9C>G c.1059+9C>G (n.1059+9C>G) | |
11 | g.2166471G>T | CA2611961411 | TH | c.1047+9C>A (n.1047+9C>A) c.*736+9C>A (n.*736+9C>A) c.765+9C>A (n.765+9C>A) c.*767+9C>A (n.*767+9C>A) c.1128+9C>A (n.1128+9C>A) c.1140+9C>A (n.1140+9C>A) c.205+9C>A c.341+9C>A n.221C>A n.596+9C>A c.1059+9C>A (n.1059+9C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2166474_2166476dup | CA2611961405 | TH | c.1047+7_1047+9dup (n.1047+7_1047+9dup) c.*736+7_*736+9dup (n.*736+7_*736+9dup) c.765+7_765+9dup (n.765+7_765+9dup) c.*767+7_*767+9dup (n.*767+7_*767+9dup) c.1128+7_1128+9dup (n.1128+7_1128+9dup) c.1140+7_1140+9dup (n.1140+7_1140+9dup) c.205+7_205+9dup c.341+7_341+9dup n.219_221dup n.596+7_596+9dup c.1059+7_1059+9dup (n.1059+7_1059+9dup) | gnomAD v4 |
11 | g.2166472C>A | CA2611961414 | TH | c.1047+8G>T (n.1047+8G>T) c.*736+8G>T (n.*736+8G>T) c.765+8G>T (n.765+8G>T) c.*767+8G>T (n.*767+8G>T) c.1128+8G>T (n.1128+8G>T) c.1140+8G>T (n.1140+8G>T) c.205+8G>T c.341+8G>T n.220G>T n.596+8G>T c.1059+8G>T (n.1059+8G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2166472C= | CA1948005026 | TH | c.1047+8G= (n.1047+8G=) c.*736+8G= (n.*736+8G=) c.765+8G= (n.765+8G=) c.*767+8G= (n.*767+8G=) c.1128+8G= (n.1128+8G=) c.1140+8G= (n.1140+8G=) c.205+8G= c.341+8G= n.220G= n.596+8G= c.1059+8G= (n.1059+8G=) | |
11 | g.2166472C>T | CA674606044 | TH | c.1047+8G>A (n.1047+8G>A) c.*736+8G>A (n.*736+8G>A) c.765+8G>A (n.765+8G>A) c.*767+8G>A (n.*767+8G>A) c.1128+8G>A (n.1128+8G>A) c.1140+8G>A (n.1140+8G>A) c.205+8G>A c.341+8G>A n.220G>A n.596+8G>A c.1059+8G>A (n.1059+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166473G>A | CA597090167 | TH | c.1047+7C>T (n.1047+7C>T) c.*736+7C>T (n.*736+7C>T) c.765+7C>T (n.765+7C>T) c.*767+7C>T (n.*767+7C>T) c.1128+7C>T (n.1128+7C>T) c.1140+7C>T (n.1140+7C>T) c.205+7C>T c.341+7C>T n.219C>T n.596+7C>T c.1059+7C>T (n.1059+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2166473G= | CA1948005031 | TH | c.1047+7C= (n.1047+7C=) c.*736+7C= (n.*736+7C=) c.765+7C= (n.765+7C=) c.*767+7C= (n.*767+7C=) c.1128+7C= (n.1128+7C=) c.1140+7C= (n.1140+7C=) c.205+7C= c.341+7C= n.219C= n.596+7C= c.1059+7C= (n.1059+7C=) |