UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2166342_2166367del | CA2611960801 | TH | c.1047+113_1047+138del (n.1047+113_1047+138del) c.*736+113_*736+138del (n.*736+113_*736+138del) c.765+113_765+138del (n.765+113_765+138del) c.*767+113_*767+138del (n.*767+113_*767+138del) c.1128+113_1128+138del (n.1128+113_1128+138del) c.1140+113_1140+138del (n.1140+113_1140+138del) c.205+113_205+138del c.341+113_341+138del n.325_350del n.596+113_596+138del c.1059+113_1059+138del (n.1059+113_1059+138del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166345_2166358dup | CA934419252 | TH | c.1047+123_1047+136dup (n.1047+123_1047+136dup) c.*736+123_*736+136dup (n.*736+123_*736+136dup) c.765+123_765+136dup (n.765+123_765+136dup) c.*767+123_*767+136dup (n.*767+123_*767+136dup) c.1128+123_1128+136dup (n.1128+123_1128+136dup) c.1140+123_1140+136dup (n.1140+123_1140+136dup) c.205+123_205+136dup c.341+123_341+136dup n.335_348dup n.596+123_596+136dup c.1059+123_1059+136dup (n.1059+123_1059+136dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166357G>A | CA674605931 | TH | c.1047+123C>T (n.1047+123C>T) c.*736+123C>T (n.*736+123C>T) c.765+123C>T (n.765+123C>T) c.*767+123C>T (n.*767+123C>T) c.1128+123C>T (n.1128+123C>T) c.1140+123C>T (n.1140+123C>T) c.205+123C>T c.341+123C>T n.335C>T n.596+123C>T c.1059+123C>T (n.1059+123C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2166357G= | CA1948004895 | TH | c.1047+123C= (n.1047+123C=) c.*736+123C= (n.*736+123C=) c.765+123C= (n.765+123C=) c.*767+123C= (n.*767+123C=) c.1128+123C= (n.1128+123C=) c.1140+123C= (n.1140+123C=) c.205+123C= c.341+123C= n.335C= n.596+123C= c.1059+123C= (n.1059+123C=) | |
| 11 | g.2166357G>T | CA2611960852 | TH | c.1047+123C>A (n.1047+123C>A) c.*736+123C>A (n.*736+123C>A) c.765+123C>A (n.765+123C>A) c.*767+123C>A (n.*767+123C>A) c.1128+123C>A (n.1128+123C>A) c.1140+123C>A (n.1140+123C>A) c.205+123C>A c.341+123C>A n.335C>A n.596+123C>A c.1059+123C>A (n.1059+123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166358C>A | CA2611960854 | TH | c.1047+122G>T (n.1047+122G>T) c.*736+122G>T (n.*736+122G>T) c.765+122G>T (n.765+122G>T) c.*767+122G>T (n.*767+122G>T) c.1128+122G>T (n.1128+122G>T) c.1140+122G>T (n.1140+122G>T) c.205+122G>T c.341+122G>T n.334G>T n.596+122G>T c.1059+122G>T (n.1059+122G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166358C>T | CA2611960857 | TH | c.1047+122G>A (n.1047+122G>A) c.*736+122G>A (n.*736+122G>A) c.765+122G>A (n.765+122G>A) c.*767+122G>A (n.*767+122G>A) c.1128+122G>A (n.1128+122G>A) c.1140+122G>A (n.1140+122G>A) c.205+122G>A c.341+122G>A n.334G>A n.596+122G>A c.1059+122G>A (n.1059+122G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166360T>C | CA216284378 | TH | c.1047+120A>G (n.1047+120A>G) c.*736+120A>G (n.*736+120A>G) c.765+120A>G (n.765+120A>G) c.*767+120A>G (n.*767+120A>G) c.1128+120A>G (n.1128+120A>G) c.1140+120A>G (n.1140+120A>G) c.205+120A>G c.341+120A>G n.332A>G n.596+120A>G c.1059+120A>G (n.1059+120A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2166360T= | CA1948004898 | TH | c.1047+120A= (n.1047+120A=) c.*736+120A= (n.*736+120A=) c.765+120A= (n.765+120A=) c.*767+120A= (n.*767+120A=) c.1128+120A= (n.1128+120A=) c.1140+120A= (n.1140+120A=) c.205+120A= c.341+120A= n.332A= n.596+120A= c.1059+120A= (n.1059+120A=) | |
| 11 | g.2166362C>A | CA2611960859 | TH | c.1047+118G>T (n.1047+118G>T) c.*736+118G>T (n.*736+118G>T) c.765+118G>T (n.765+118G>T) c.*767+118G>T (n.*767+118G>T) c.1128+118G>T (n.1128+118G>T) c.1140+118G>T (n.1140+118G>T) c.205+118G>T c.341+118G>T n.330G>T n.596+118G>T c.1059+118G>T (n.1059+118G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166362C>T | CA2611960861 | TH | c.1047+118G>A (n.1047+118G>A) c.*736+118G>A (n.*736+118G>A) c.765+118G>A (n.765+118G>A) c.*767+118G>A (n.*767+118G>A) c.1128+118G>A (n.1128+118G>A) c.1140+118G>A (n.1140+118G>A) c.205+118G>A c.341+118G>A n.330G>A n.596+118G>A c.1059+118G>A (n.1059+118G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166363T>C | CA2611960862 | TH | c.1047+117A>G (n.1047+117A>G) c.*736+117A>G (n.*736+117A>G) c.765+117A>G (n.765+117A>G) c.*767+117A>G (n.*767+117A>G) c.1128+117A>G (n.1128+117A>G) c.1140+117A>G (n.1140+117A>G) c.205+117A>G c.341+117A>G n.329A>G n.596+117A>G c.1059+117A>G (n.1059+117A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166363T>G | CA2611960863 | TH | c.1047+117A>C (n.1047+117A>C) c.*736+117A>C (n.*736+117A>C) c.765+117A>C (n.765+117A>C) c.*767+117A>C (n.*767+117A>C) c.1128+117A>C (n.1128+117A>C) c.1140+117A>C (n.1140+117A>C) c.205+117A>C c.341+117A>C n.329A>C n.596+117A>C c.1059+117A>C (n.1059+117A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166364T>C | CA674605935 | TH | c.1047+116A>G (n.1047+116A>G) c.*736+116A>G (n.*736+116A>G) c.765+116A>G (n.765+116A>G) c.*767+116A>G (n.*767+116A>G) c.1128+116A>G (n.1128+116A>G) c.1140+116A>G (n.1140+116A>G) c.205+116A>G c.341+116A>G n.328A>G n.596+116A>G c.1059+116A>G (n.1059+116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166364T= | CA1948004901 | TH | c.1047+116A= (n.1047+116A=) c.*736+116A= (n.*736+116A=) c.765+116A= (n.765+116A=) c.*767+116A= (n.*767+116A=) c.1128+116A= (n.1128+116A=) c.1140+116A= (n.1140+116A=) c.205+116A= c.341+116A= n.328A= n.596+116A= c.1059+116A= (n.1059+116A=) | |
| 11 | g.2166365G>T | CA2611960867 | TH | c.1047+115C>A (n.1047+115C>A) c.*736+115C>A (n.*736+115C>A) c.765+115C>A (n.765+115C>A) c.*767+115C>A (n.*767+115C>A) c.1128+115C>A (n.1128+115C>A) c.1140+115C>A (n.1140+115C>A) c.205+115C>A c.341+115C>A n.327C>A n.596+115C>A c.1059+115C>A (n.1059+115C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166366G>A | CA934419262 | TH | c.1047+114C>T (n.1047+114C>T) c.*736+114C>T (n.*736+114C>T) c.765+114C>T (n.765+114C>T) c.*767+114C>T (n.*767+114C>T) c.1128+114C>T (n.1128+114C>T) c.1140+114C>T (n.1140+114C>T) c.205+114C>T c.341+114C>T n.326C>T n.596+114C>T c.1059+114C>T (n.1059+114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166366G= | CA1948004903 | TH | c.1047+114C= (n.1047+114C=) c.*736+114C= (n.*736+114C=) c.765+114C= (n.765+114C=) c.*767+114C= (n.*767+114C=) c.1128+114C= (n.1128+114C=) c.1140+114C= (n.1140+114C=) c.205+114C= c.341+114C= n.326C= n.596+114C= c.1059+114C= (n.1059+114C=) | |
| 11 | g.2166366G>T | CA2611960887 | TH | c.1047+114C>A (n.1047+114C>A) c.*736+114C>A (n.*736+114C>A) c.765+114C>A (n.765+114C>A) c.*767+114C>A (n.*767+114C>A) c.1128+114C>A (n.1128+114C>A) c.1140+114C>A (n.1140+114C>A) c.205+114C>A c.341+114C>A n.326C>A n.596+114C>A c.1059+114C>A (n.1059+114C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166367C>A | CA2611960899 | TH | c.1047+113G>T (n.1047+113G>T) c.*736+113G>T (n.*736+113G>T) c.765+113G>T (n.765+113G>T) c.*767+113G>T (n.*767+113G>T) c.1128+113G>T (n.1128+113G>T) c.1140+113G>T (n.1140+113G>T) c.205+113G>T c.341+113G>T n.325G>T n.596+113G>T c.1059+113G>T (n.1059+113G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166367C>G | CA2611960901 | TH | c.1047+113G>C (n.1047+113G>C) c.*736+113G>C (n.*736+113G>C) c.765+113G>C (n.765+113G>C) c.*767+113G>C (n.*767+113G>C) c.1128+113G>C (n.1128+113G>C) c.1140+113G>C (n.1140+113G>C) c.205+113G>C c.341+113G>C n.325G>C n.596+113G>C c.1059+113G>C (n.1059+113G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166367C>T | CA2611960916 | TH | c.1047+113G>A (n.1047+113G>A) c.*736+113G>A (n.*736+113G>A) c.765+113G>A (n.765+113G>A) c.*767+113G>A (n.*767+113G>A) c.1128+113G>A (n.1128+113G>A) c.1140+113G>A (n.1140+113G>A) c.205+113G>A c.341+113G>A n.325G>A n.596+113G>A c.1059+113G>A (n.1059+113G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166367_2166368delinsCG | CA1948004904 | TH | c.1047+112_1047+113delinsCG (n.1047+112_1047+113delinsCG) c.*736+112_*736+113delinsCG (n.*736+112_*736+113delinsCG) c.765+112_765+113delinsCG (n.765+112_765+113delinsCG) c.*767+112_*767+113delinsCG (n.*767+112_*767+113delinsCG) c.1128+112_1128+113delinsCG (n.1128+112_1128+113delinsCG) c.1140+112_1140+113delinsCG (n.1140+112_1140+113delinsCG) c.205+112_205+113delinsCG c.341+112_341+113delinsCG n.324_325delinsCG n.596+112_596+113delinsCG c.1059+112_1059+113delinsCG (n.1059+112_1059+113delinsCG) | |
| 11 | g.2166368G>A | CA1948004908 | TH | c.1047+112C>T (n.1047+112C>T) c.*736+112C>T (n.*736+112C>T) c.765+112C>T (n.765+112C>T) c.*767+112C>T (n.*767+112C>T) c.1128+112C>T (n.1128+112C>T) c.1140+112C>T (n.1140+112C>T) c.205+112C>T c.341+112C>T n.324C>T n.596+112C>T c.1059+112C>T (n.1059+112C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2166368G>C | CA1948004909 | TH | c.1047+112C>G (n.1047+112C>G) c.*736+112C>G (n.*736+112C>G) c.765+112C>G (n.765+112C>G) c.*767+112C>G (n.*767+112C>G) c.1128+112C>G (n.1128+112C>G) c.1140+112C>G (n.1140+112C>G) c.205+112C>G c.341+112C>G n.324C>G n.596+112C>G c.1059+112C>G (n.1059+112C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2166368G= | CA1948004907 | TH | c.1047+112C= (n.1047+112C=) c.*736+112C= (n.*736+112C=) c.765+112C= (n.765+112C=) c.*767+112C= (n.*767+112C=) c.1128+112C= (n.1128+112C=) c.1140+112C= (n.1140+112C=) c.205+112C= c.341+112C= n.324C= n.596+112C= c.1059+112C= (n.1059+112C=) | |
| 11 | g.2166368G>T | CA2611960920 | TH | c.1047+112C>A (n.1047+112C>A) c.*736+112C>A (n.*736+112C>A) c.765+112C>A (n.765+112C>A) c.*767+112C>A (n.*767+112C>A) c.1128+112C>A (n.1128+112C>A) c.1140+112C>A (n.1140+112C>A) c.205+112C>A c.341+112C>A n.324C>A n.596+112C>A c.1059+112C>A (n.1059+112C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166371del | CA1948004906 | TH | c.1047+112del (n.1047+112del) c.*736+112del (n.*736+112del) c.765+112del (n.765+112del) c.*767+112del (n.*767+112del) c.1128+112del (n.1128+112del) c.1140+112del (n.1140+112del) c.205+112del c.341+112del n.324del n.596+112del c.1059+112del (n.1059+112del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166369G>A | CA2611960923 | TH | c.1047+111C>T (n.1047+111C>T) c.*736+111C>T (n.*736+111C>T) c.765+111C>T (n.765+111C>T) c.*767+111C>T (n.*767+111C>T) c.1128+111C>T (n.1128+111C>T) c.1140+111C>T (n.1140+111C>T) c.205+111C>T c.341+111C>T n.323C>T n.596+111C>T c.1059+111C>T (n.1059+111C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166369G>T | CA2611960926 | TH | c.1047+111C>A (n.1047+111C>A) c.*736+111C>A (n.*736+111C>A) c.765+111C>A (n.765+111C>A) c.*767+111C>A (n.*767+111C>A) c.1128+111C>A (n.1128+111C>A) c.1140+111C>A (n.1140+111C>A) c.205+111C>A c.341+111C>A n.323C>A n.596+111C>A c.1059+111C>A (n.1059+111C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166370G>A | CA2611960930 | TH | c.1047+110C>T (n.1047+110C>T) c.*736+110C>T (n.*736+110C>T) c.765+110C>T (n.765+110C>T) c.*767+110C>T (n.*767+110C>T) c.1128+110C>T (n.1128+110C>T) c.1140+110C>T (n.1140+110C>T) c.205+110C>T c.341+110C>T n.322C>T n.596+110C>T c.1059+110C>T (n.1059+110C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166371G>A | CA2611960939 | TH | c.1047+109C>T (n.1047+109C>T) c.*736+109C>T (n.*736+109C>T) c.765+109C>T (n.765+109C>T) c.*767+109C>T (n.*767+109C>T) c.1128+109C>T (n.1128+109C>T) c.1140+109C>T (n.1140+109C>T) c.205+109C>T c.341+109C>T n.321C>T n.596+109C>T c.1059+109C>T (n.1059+109C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166371G>C | CA2611960933 | TH | c.1047+109C>G (n.1047+109C>G) c.*736+109C>G (n.*736+109C>G) c.765+109C>G (n.765+109C>G) c.*767+109C>G (n.*767+109C>G) c.1128+109C>G (n.1128+109C>G) c.1140+109C>G (n.1140+109C>G) c.205+109C>G c.341+109C>G n.321C>G n.596+109C>G c.1059+109C>G (n.1059+109C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166371G>T | CA2611960935 | TH | c.1047+109C>A (n.1047+109C>A) c.*736+109C>A (n.*736+109C>A) c.765+109C>A (n.765+109C>A) c.*767+109C>A (n.*767+109C>A) c.1128+109C>A (n.1128+109C>A) c.1140+109C>A (n.1140+109C>A) c.205+109C>A c.341+109C>A n.321C>A n.596+109C>A c.1059+109C>A (n.1059+109C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166372C>A | CA2611960942 | TH | c.1047+108G>T (n.1047+108G>T) c.*736+108G>T (n.*736+108G>T) c.765+108G>T (n.765+108G>T) c.*767+108G>T (n.*767+108G>T) c.1128+108G>T (n.1128+108G>T) c.1140+108G>T (n.1140+108G>T) c.205+108G>T c.341+108G>T n.320G>T n.596+108G>T c.1059+108G>T (n.1059+108G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166373C>A | CA2611960945 | TH | c.1047+107G>T (n.1047+107G>T) c.*736+107G>T (n.*736+107G>T) c.765+107G>T (n.765+107G>T) c.*767+107G>T (n.*767+107G>T) c.1128+107G>T (n.1128+107G>T) c.1140+107G>T (n.1140+107G>T) c.205+107G>T c.341+107G>T n.319G>T n.596+107G>T c.1059+107G>T (n.1059+107G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166373C= | CA1948004911 | TH | c.1047+107G= (n.1047+107G=) c.*736+107G= (n.*736+107G=) c.765+107G= (n.765+107G=) c.*767+107G= (n.*767+107G=) c.1128+107G= (n.1128+107G=) c.1140+107G= (n.1140+107G=) c.205+107G= c.341+107G= n.319G= n.596+107G= c.1059+107G= (n.1059+107G=) | |
| 11 | g.2166373C>G | CA2611960947 | TH | c.1047+107G>C (n.1047+107G>C) c.*736+107G>C (n.*736+107G>C) c.765+107G>C (n.765+107G>C) c.*767+107G>C (n.*767+107G>C) c.1128+107G>C (n.1128+107G>C) c.1140+107G>C (n.1140+107G>C) c.205+107G>C c.341+107G>C n.319G>C n.596+107G>C c.1059+107G>C (n.1059+107G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166373C>T | CA597090153 | TH | c.1047+107G>A (n.1047+107G>A) c.*736+107G>A (n.*736+107G>A) c.765+107G>A (n.765+107G>A) c.*767+107G>A (n.*767+107G>A) c.1128+107G>A (n.1128+107G>A) c.1140+107G>A (n.1140+107G>A) c.205+107G>A c.341+107G>A n.319G>A n.596+107G>A c.1059+107G>A (n.1059+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166374C>A | CA2611960953 | TH | c.1047+106G>T (n.1047+106G>T) c.*736+106G>T (n.*736+106G>T) c.765+106G>T (n.765+106G>T) c.*767+106G>T (n.*767+106G>T) c.1128+106G>T (n.1128+106G>T) c.1140+106G>T (n.1140+106G>T) c.205+106G>T c.341+106G>T n.318G>T n.596+106G>T c.1059+106G>T (n.1059+106G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166374C= | CA1948004913 | TH | c.1047+106G= (n.1047+106G=) c.*736+106G= (n.*736+106G=) c.765+106G= (n.765+106G=) c.*767+106G= (n.*767+106G=) c.1128+106G= (n.1128+106G=) c.1140+106G= (n.1140+106G=) c.205+106G= c.341+106G= n.318G= n.596+106G= c.1059+106G= (n.1059+106G=) | |
| 11 | g.2166374C>G | CA2611960955 | TH | c.1047+106G>C (n.1047+106G>C) c.*736+106G>C (n.*736+106G>C) c.765+106G>C (n.765+106G>C) c.*767+106G>C (n.*767+106G>C) c.1128+106G>C (n.1128+106G>C) c.1140+106G>C (n.1140+106G>C) c.205+106G>C c.341+106G>C n.318G>C n.596+106G>C c.1059+106G>C (n.1059+106G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166374C>T | CA934419265 | TH | c.1047+106G>A (n.1047+106G>A) c.*736+106G>A (n.*736+106G>A) c.765+106G>A (n.765+106G>A) c.*767+106G>A (n.*767+106G>A) c.1128+106G>A (n.1128+106G>A) c.1140+106G>A (n.1140+106G>A) c.205+106G>A c.341+106G>A n.318G>A n.596+106G>A c.1059+106G>A (n.1059+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166375G>A | CA674605938 | TH | c.1047+105C>T (n.1047+105C>T) c.*736+105C>T (n.*736+105C>T) c.765+105C>T (n.765+105C>T) c.*767+105C>T (n.*767+105C>T) c.1128+105C>T (n.1128+105C>T) c.1140+105C>T (n.1140+105C>T) c.205+105C>T c.341+105C>T n.317C>T n.596+105C>T c.1059+105C>T (n.1059+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166375G= | CA1948004915 | TH | c.1047+105C= (n.1047+105C=) c.*736+105C= (n.*736+105C=) c.765+105C= (n.765+105C=) c.*767+105C= (n.*767+105C=) c.1128+105C= (n.1128+105C=) c.1140+105C= (n.1140+105C=) c.205+105C= c.341+105C= n.317C= n.596+105C= c.1059+105C= (n.1059+105C=) | |
| 11 | g.2166375G>T | CA216284383 | TH | c.1047+105C>A (n.1047+105C>A) c.*736+105C>A (n.*736+105C>A) c.765+105C>A (n.765+105C>A) c.*767+105C>A (n.*767+105C>A) c.1128+105C>A (n.1128+105C>A) c.1140+105C>A (n.1140+105C>A) c.205+105C>A c.341+105C>A n.317C>A n.596+105C>A c.1059+105C>A (n.1059+105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166376G>A | CA216284394 | TH | c.1047+104C>T (n.1047+104C>T) c.*736+104C>T (n.*736+104C>T) c.765+104C>T (n.765+104C>T) c.*767+104C>T (n.*767+104C>T) c.1128+104C>T (n.1128+104C>T) c.1140+104C>T (n.1140+104C>T) c.205+104C>T c.341+104C>T n.316C>T n.596+104C>T c.1059+104C>T (n.1059+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166376G= | CA1948004917 | TH | c.1047+104C= (n.1047+104C=) c.*736+104C= (n.*736+104C=) c.765+104C= (n.765+104C=) c.*767+104C= (n.*767+104C=) c.1128+104C= (n.1128+104C=) c.1140+104C= (n.1140+104C=) c.205+104C= c.341+104C= n.316C= n.596+104C= c.1059+104C= (n.1059+104C=) | |
| 11 | g.2166376G>T | CA934419267 | TH | c.1047+104C>A (n.1047+104C>A) c.*736+104C>A (n.*736+104C>A) c.765+104C>A (n.765+104C>A) c.*767+104C>A (n.*767+104C>A) c.1128+104C>A (n.1128+104C>A) c.1140+104C>A (n.1140+104C>A) c.205+104C>A c.341+104C>A n.316C>A n.596+104C>A c.1059+104C>A (n.1059+104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166377G>A | CA674605949 | TH | c.1047+103C>T (n.1047+103C>T) c.*736+103C>T (n.*736+103C>T) c.765+103C>T (n.765+103C>T) c.*767+103C>T (n.*767+103C>T) c.1128+103C>T (n.1128+103C>T) c.1140+103C>T (n.1140+103C>T) c.205+103C>T c.341+103C>T n.315C>T n.596+103C>T c.1059+103C>T (n.1059+103C>T) | dbSNP |