UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2166342_2166367del | CA2611960801 | TH | c.1047+113_1047+138del (n.1047+113_1047+138del) c.*736+113_*736+138del (n.*736+113_*736+138del) c.765+113_765+138del (n.765+113_765+138del) c.*767+113_*767+138del (n.*767+113_*767+138del) c.1128+113_1128+138del (n.1128+113_1128+138del) c.1140+113_1140+138del (n.1140+113_1140+138del) c.205+113_205+138del c.341+113_341+138del n.325_350del n.596+113_596+138del c.1059+113_1059+138del (n.1059+113_1059+138del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166345_2166358dup | CA934419252 | TH | c.1047+123_1047+136dup (n.1047+123_1047+136dup) c.*736+123_*736+136dup (n.*736+123_*736+136dup) c.765+123_765+136dup (n.765+123_765+136dup) c.*767+123_*767+136dup (n.*767+123_*767+136dup) c.1128+123_1128+136dup (n.1128+123_1128+136dup) c.1140+123_1140+136dup (n.1140+123_1140+136dup) c.205+123_205+136dup c.341+123_341+136dup n.335_348dup n.596+123_596+136dup c.1059+123_1059+136dup (n.1059+123_1059+136dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166345T>C | CA2611960807 | TH | c.1047+135A>G (n.1047+135A>G) c.*736+135A>G (n.*736+135A>G) c.765+135A>G (n.765+135A>G) c.*767+135A>G (n.*767+135A>G) c.1128+135A>G (n.1128+135A>G) c.1140+135A>G (n.1140+135A>G) c.205+135A>G c.341+135A>G n.347A>G n.596+135A>G c.1059+135A>G (n.1059+135A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166346C>A | CA2611960808 | TH | c.1047+134G>T (n.1047+134G>T) c.*736+134G>T (n.*736+134G>T) c.765+134G>T (n.765+134G>T) c.*767+134G>T (n.*767+134G>T) c.1128+134G>T (n.1128+134G>T) c.1140+134G>T (n.1140+134G>T) c.205+134G>T c.341+134G>T n.346G>T n.596+134G>T c.1059+134G>T (n.1059+134G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166346C= | CA1948004876 | TH | c.1047+134G= (n.1047+134G=) c.*736+134G= (n.*736+134G=) c.765+134G= (n.765+134G=) c.*767+134G= (n.*767+134G=) c.1128+134G= (n.1128+134G=) c.1140+134G= (n.1140+134G=) c.205+134G= c.341+134G= n.346G= n.596+134G= c.1059+134G= (n.1059+134G=) | |
| 11 | g.2166346C>G | CA2611960809 | TH | c.1047+134G>C (n.1047+134G>C) c.*736+134G>C (n.*736+134G>C) c.765+134G>C (n.765+134G>C) c.*767+134G>C (n.*767+134G>C) c.1128+134G>C (n.1128+134G>C) c.1140+134G>C (n.1140+134G>C) c.205+134G>C c.341+134G>C n.346G>C n.596+134G>C c.1059+134G>C (n.1059+134G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166346C>T | CA674605925 | TH | c.1047+134G>A (n.1047+134G>A) c.*736+134G>A (n.*736+134G>A) c.765+134G>A (n.765+134G>A) c.*767+134G>A (n.*767+134G>A) c.1128+134G>A (n.1128+134G>A) c.1140+134G>A (n.1140+134G>A) c.205+134G>A c.341+134G>A n.346G>A n.596+134G>A c.1059+134G>A (n.1059+134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166347G>A | CA2611960813 | TH | c.1047+133C>T (n.1047+133C>T) c.*736+133C>T (n.*736+133C>T) c.765+133C>T (n.765+133C>T) c.*767+133C>T (n.*767+133C>T) c.1128+133C>T (n.1128+133C>T) c.1140+133C>T (n.1140+133C>T) c.205+133C>T c.341+133C>T n.345C>T n.596+133C>T c.1059+133C>T (n.1059+133C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166347G>C | CA597090152 | TH | c.1047+133C>G (n.1047+133C>G) c.*736+133C>G (n.*736+133C>G) c.765+133C>G (n.765+133C>G) c.*767+133C>G (n.*767+133C>G) c.1128+133C>G (n.1128+133C>G) c.1140+133C>G (n.1140+133C>G) c.205+133C>G c.341+133C>G n.345C>G n.596+133C>G c.1059+133C>G (n.1059+133C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166347G= | CA1948004878 | TH | c.1047+133C= (n.1047+133C=) c.*736+133C= (n.*736+133C=) c.765+133C= (n.765+133C=) c.*767+133C= (n.*767+133C=) c.1128+133C= (n.1128+133C=) c.1140+133C= (n.1140+133C=) c.205+133C= c.341+133C= n.345C= n.596+133C= c.1059+133C= (n.1059+133C=) | |
| 11 | g.2166348G>A | CA2611960814 | TH | c.1047+132C>T (n.1047+132C>T) c.*736+132C>T (n.*736+132C>T) c.765+132C>T (n.765+132C>T) c.*767+132C>T (n.*767+132C>T) c.1128+132C>T (n.1128+132C>T) c.1140+132C>T (n.1140+132C>T) c.205+132C>T c.341+132C>T n.344C>T n.596+132C>T c.1059+132C>T (n.1059+132C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166348G>T | CA2611960816 | TH | c.1047+132C>A (n.1047+132C>A) c.*736+132C>A (n.*736+132C>A) c.765+132C>A (n.765+132C>A) c.*767+132C>A (n.*767+132C>A) c.1128+132C>A (n.1128+132C>A) c.1140+132C>A (n.1140+132C>A) c.205+132C>A c.341+132C>A n.344C>A n.596+132C>A c.1059+132C>A (n.1059+132C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166349G>A | CA934419256 | TH | c.1047+131C>T (n.1047+131C>T) c.*736+131C>T (n.*736+131C>T) c.765+131C>T (n.765+131C>T) c.*767+131C>T (n.*767+131C>T) c.1128+131C>T (n.1128+131C>T) c.1140+131C>T (n.1140+131C>T) c.205+131C>T c.341+131C>T n.343C>T n.596+131C>T c.1059+131C>T (n.1059+131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166349G= | CA1948004880 | TH | c.1047+131C= (n.1047+131C=) c.*736+131C= (n.*736+131C=) c.765+131C= (n.765+131C=) c.*767+131C= (n.*767+131C=) c.1128+131C= (n.1128+131C=) c.1140+131C= (n.1140+131C=) c.205+131C= c.341+131C= n.343C= n.596+131C= c.1059+131C= (n.1059+131C=) | |
| 11 | g.2166349G>T | CA2611960820 | TH | c.1047+131C>A (n.1047+131C>A) c.*736+131C>A (n.*736+131C>A) c.765+131C>A (n.765+131C>A) c.*767+131C>A (n.*767+131C>A) c.1128+131C>A (n.1128+131C>A) c.1140+131C>A (n.1140+131C>A) c.205+131C>A c.341+131C>A n.343C>A n.596+131C>A c.1059+131C>A (n.1059+131C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166350G>A | CA674605927 | TH | c.1047+130C>T (n.1047+130C>T) c.*736+130C>T (n.*736+130C>T) c.765+130C>T (n.765+130C>T) c.*767+130C>T (n.*767+130C>T) c.1128+130C>T (n.1128+130C>T) c.1140+130C>T (n.1140+130C>T) c.205+130C>T c.341+130C>T n.342C>T n.596+130C>T c.1059+130C>T (n.1059+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166350G= | CA1948004882 | TH | c.1047+130C= (n.1047+130C=) c.*736+130C= (n.*736+130C=) c.765+130C= (n.765+130C=) c.*767+130C= (n.*767+130C=) c.1128+130C= (n.1128+130C=) c.1140+130C= (n.1140+130C=) c.205+130C= c.341+130C= n.342C= n.596+130C= c.1059+130C= (n.1059+130C=) | |
| 11 | g.2166350G>T | CA2611960825 | TH | c.1047+130C>A (n.1047+130C>A) c.*736+130C>A (n.*736+130C>A) c.765+130C>A (n.765+130C>A) c.*767+130C>A (n.*767+130C>A) c.1128+130C>A (n.1128+130C>A) c.1140+130C>A (n.1140+130C>A) c.205+130C>A c.341+130C>A n.342C>A n.596+130C>A c.1059+130C>A (n.1059+130C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166351C>A | CA2611960829 | TH | c.1047+129G>T (n.1047+129G>T) c.*736+129G>T (n.*736+129G>T) c.765+129G>T (n.765+129G>T) c.*767+129G>T (n.*767+129G>T) c.1128+129G>T (n.1128+129G>T) c.1140+129G>T (n.1140+129G>T) c.205+129G>T c.341+129G>T n.341G>T n.596+129G>T c.1059+129G>T (n.1059+129G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166351C= | CA1948004884 | TH | c.1047+129G= (n.1047+129G=) c.*736+129G= (n.*736+129G=) c.765+129G= (n.765+129G=) c.*767+129G= (n.*767+129G=) c.1128+129G= (n.1128+129G=) c.1140+129G= (n.1140+129G=) c.205+129G= c.341+129G= n.341G= n.596+129G= c.1059+129G= (n.1059+129G=) | |
| 11 | g.2166351C>G | CA674605928 | TH | c.1047+129G>C (n.1047+129G>C) c.*736+129G>C (n.*736+129G>C) c.765+129G>C (n.765+129G>C) c.*767+129G>C (n.*767+129G>C) c.1128+129G>C (n.1128+129G>C) c.1140+129G>C (n.1140+129G>C) c.205+129G>C c.341+129G>C n.341G>C n.596+129G>C c.1059+129G>C (n.1059+129G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166351C>T | CA2611960831 | TH | c.1047+129G>A (n.1047+129G>A) c.*736+129G>A (n.*736+129G>A) c.765+129G>A (n.765+129G>A) c.*767+129G>A (n.*767+129G>A) c.1128+129G>A (n.1128+129G>A) c.1140+129G>A (n.1140+129G>A) c.205+129G>A c.341+129G>A n.341G>A n.596+129G>A c.1059+129G>A (n.1059+129G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166352G>A | CA1948004887 | TH | c.1047+128C>T (n.1047+128C>T) c.*736+128C>T (n.*736+128C>T) c.765+128C>T (n.765+128C>T) c.*767+128C>T (n.*767+128C>T) c.1128+128C>T (n.1128+128C>T) c.1140+128C>T (n.1140+128C>T) c.205+128C>T c.341+128C>T n.340C>T n.596+128C>T c.1059+128C>T (n.1059+128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166352G>C | CA2611960837 | TH | c.1047+128C>G (n.1047+128C>G) c.*736+128C>G (n.*736+128C>G) c.765+128C>G (n.765+128C>G) c.*767+128C>G (n.*767+128C>G) c.1128+128C>G (n.1128+128C>G) c.1140+128C>G (n.1140+128C>G) c.205+128C>G c.341+128C>G n.340C>G n.596+128C>G c.1059+128C>G (n.1059+128C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166352G= | CA1948004886 | TH | c.1047+128C= (n.1047+128C=) c.*736+128C= (n.*736+128C=) c.765+128C= (n.765+128C=) c.*767+128C= (n.*767+128C=) c.1128+128C= (n.1128+128C=) c.1140+128C= (n.1140+128C=) c.205+128C= c.341+128C= n.340C= n.596+128C= c.1059+128C= (n.1059+128C=) | |
| 11 | g.2166352G>T | CA2611960838 | TH | c.1047+128C>A (n.1047+128C>A) c.*736+128C>A (n.*736+128C>A) c.765+128C>A (n.765+128C>A) c.*767+128C>A (n.*767+128C>A) c.1128+128C>A (n.1128+128C>A) c.1140+128C>A (n.1140+128C>A) c.205+128C>A c.341+128C>A n.340C>A n.596+128C>A c.1059+128C>A (n.1059+128C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166353C>T | CA2611960842 | TH | c.1047+127G>A (n.1047+127G>A) c.*736+127G>A (n.*736+127G>A) c.765+127G>A (n.765+127G>A) c.*767+127G>A (n.*767+127G>A) c.1128+127G>A (n.1128+127G>A) c.1140+127G>A (n.1140+127G>A) c.205+127G>A c.341+127G>A n.339G>A n.596+127G>A c.1059+127G>A (n.1059+127G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166354C= | CA1948004889 | TH | c.1047+126G= (n.1047+126G=) c.*736+126G= (n.*736+126G=) c.765+126G= (n.765+126G=) c.*767+126G= (n.*767+126G=) c.1128+126G= (n.1128+126G=) c.1140+126G= (n.1140+126G=) c.205+126G= c.341+126G= n.338G= n.596+126G= c.1059+126G= (n.1059+126G=) | |
| 11 | g.2166354C>T | CA216284366 | TH | c.1047+126G>A (n.1047+126G>A) c.*736+126G>A (n.*736+126G>A) c.765+126G>A (n.765+126G>A) c.*767+126G>A (n.*767+126G>A) c.1128+126G>A (n.1128+126G>A) c.1140+126G>A (n.1140+126G>A) c.205+126G>A c.341+126G>A n.338G>A n.596+126G>A c.1059+126G>A (n.1059+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166355G>A | CA1948004893 | TH | c.1047+125C>T (n.1047+125C>T) c.*736+125C>T (n.*736+125C>T) c.765+125C>T (n.765+125C>T) c.*767+125C>T (n.*767+125C>T) c.1128+125C>T (n.1128+125C>T) c.1140+125C>T (n.1140+125C>T) c.205+125C>T c.341+125C>T n.337C>T n.596+125C>T c.1059+125C>T (n.1059+125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2166355G= | CA1948004891 | TH | c.1047+125C= (n.1047+125C=) c.*736+125C= (n.*736+125C=) c.765+125C= (n.765+125C=) c.*767+125C= (n.*767+125C=) c.1128+125C= (n.1128+125C=) c.1140+125C= (n.1140+125C=) c.205+125C= c.341+125C= n.337C= n.596+125C= c.1059+125C= (n.1059+125C=) | |
| 11 | g.2166355G>T | CA2790191053 | TH | c.1047+125C>A (n.1047+125C>A) c.*736+125C>A (n.*736+125C>A) c.765+125C>A (n.765+125C>A) c.*767+125C>A (n.*767+125C>A) c.1128+125C>A (n.1128+125C>A) c.1140+125C>A (n.1140+125C>A) c.205+125C>A c.341+125C>A n.337C>A n.596+125C>A c.1059+125C>A (n.1059+125C>A) | |
| 11 | g.2166356A>G | CA2611960851 | TH | c.1047+124T>C (n.1047+124T>C) c.*736+124T>C (n.*736+124T>C) c.765+124T>C (n.765+124T>C) c.*767+124T>C (n.*767+124T>C) c.1128+124T>C (n.1128+124T>C) c.1140+124T>C (n.1140+124T>C) c.205+124T>C c.341+124T>C n.336T>C n.596+124T>C c.1059+124T>C (n.1059+124T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166357G>A | CA674605931 | TH | c.1047+123C>T (n.1047+123C>T) c.*736+123C>T (n.*736+123C>T) c.765+123C>T (n.765+123C>T) c.*767+123C>T (n.*767+123C>T) c.1128+123C>T (n.1128+123C>T) c.1140+123C>T (n.1140+123C>T) c.205+123C>T c.341+123C>T n.335C>T n.596+123C>T c.1059+123C>T (n.1059+123C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2166357G= | CA1948004895 | TH | c.1047+123C= (n.1047+123C=) c.*736+123C= (n.*736+123C=) c.765+123C= (n.765+123C=) c.*767+123C= (n.*767+123C=) c.1128+123C= (n.1128+123C=) c.1140+123C= (n.1140+123C=) c.205+123C= c.341+123C= n.335C= n.596+123C= c.1059+123C= (n.1059+123C=) | |
| 11 | g.2166357G>T | CA2611960852 | TH | c.1047+123C>A (n.1047+123C>A) c.*736+123C>A (n.*736+123C>A) c.765+123C>A (n.765+123C>A) c.*767+123C>A (n.*767+123C>A) c.1128+123C>A (n.1128+123C>A) c.1140+123C>A (n.1140+123C>A) c.205+123C>A c.341+123C>A n.335C>A n.596+123C>A c.1059+123C>A (n.1059+123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166358C>A | CA2611960854 | TH | c.1047+122G>T (n.1047+122G>T) c.*736+122G>T (n.*736+122G>T) c.765+122G>T (n.765+122G>T) c.*767+122G>T (n.*767+122G>T) c.1128+122G>T (n.1128+122G>T) c.1140+122G>T (n.1140+122G>T) c.205+122G>T c.341+122G>T n.334G>T n.596+122G>T c.1059+122G>T (n.1059+122G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166358C>T | CA2611960857 | TH | c.1047+122G>A (n.1047+122G>A) c.*736+122G>A (n.*736+122G>A) c.765+122G>A (n.765+122G>A) c.*767+122G>A (n.*767+122G>A) c.1128+122G>A (n.1128+122G>A) c.1140+122G>A (n.1140+122G>A) c.205+122G>A c.341+122G>A n.334G>A n.596+122G>A c.1059+122G>A (n.1059+122G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166360T>C | CA216284378 | TH | c.1047+120A>G (n.1047+120A>G) c.*736+120A>G (n.*736+120A>G) c.765+120A>G (n.765+120A>G) c.*767+120A>G (n.*767+120A>G) c.1128+120A>G (n.1128+120A>G) c.1140+120A>G (n.1140+120A>G) c.205+120A>G c.341+120A>G n.332A>G n.596+120A>G c.1059+120A>G (n.1059+120A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2166360T= | CA1948004898 | TH | c.1047+120A= (n.1047+120A=) c.*736+120A= (n.*736+120A=) c.765+120A= (n.765+120A=) c.*767+120A= (n.*767+120A=) c.1128+120A= (n.1128+120A=) c.1140+120A= (n.1140+120A=) c.205+120A= c.341+120A= n.332A= n.596+120A= c.1059+120A= (n.1059+120A=) | |
| 11 | g.2166362C>A | CA2611960859 | TH | c.1047+118G>T (n.1047+118G>T) c.*736+118G>T (n.*736+118G>T) c.765+118G>T (n.765+118G>T) c.*767+118G>T (n.*767+118G>T) c.1128+118G>T (n.1128+118G>T) c.1140+118G>T (n.1140+118G>T) c.205+118G>T c.341+118G>T n.330G>T n.596+118G>T c.1059+118G>T (n.1059+118G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166362C>T | CA2611960861 | TH | c.1047+118G>A (n.1047+118G>A) c.*736+118G>A (n.*736+118G>A) c.765+118G>A (n.765+118G>A) c.*767+118G>A (n.*767+118G>A) c.1128+118G>A (n.1128+118G>A) c.1140+118G>A (n.1140+118G>A) c.205+118G>A c.341+118G>A n.330G>A n.596+118G>A c.1059+118G>A (n.1059+118G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166363T>C | CA2611960862 | TH | c.1047+117A>G (n.1047+117A>G) c.*736+117A>G (n.*736+117A>G) c.765+117A>G (n.765+117A>G) c.*767+117A>G (n.*767+117A>G) c.1128+117A>G (n.1128+117A>G) c.1140+117A>G (n.1140+117A>G) c.205+117A>G c.341+117A>G n.329A>G n.596+117A>G c.1059+117A>G (n.1059+117A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166363T>G | CA2611960863 | TH | c.1047+117A>C (n.1047+117A>C) c.*736+117A>C (n.*736+117A>C) c.765+117A>C (n.765+117A>C) c.*767+117A>C (n.*767+117A>C) c.1128+117A>C (n.1128+117A>C) c.1140+117A>C (n.1140+117A>C) c.205+117A>C c.341+117A>C n.329A>C n.596+117A>C c.1059+117A>C (n.1059+117A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166364T>C | CA674605935 | TH | c.1047+116A>G (n.1047+116A>G) c.*736+116A>G (n.*736+116A>G) c.765+116A>G (n.765+116A>G) c.*767+116A>G (n.*767+116A>G) c.1128+116A>G (n.1128+116A>G) c.1140+116A>G (n.1140+116A>G) c.205+116A>G c.341+116A>G n.328A>G n.596+116A>G c.1059+116A>G (n.1059+116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166364T= | CA1948004901 | TH | c.1047+116A= (n.1047+116A=) c.*736+116A= (n.*736+116A=) c.765+116A= (n.765+116A=) c.*767+116A= (n.*767+116A=) c.1128+116A= (n.1128+116A=) c.1140+116A= (n.1140+116A=) c.205+116A= c.341+116A= n.328A= n.596+116A= c.1059+116A= (n.1059+116A=) | |
| 11 | g.2166365G>T | CA2611960867 | TH | c.1047+115C>A (n.1047+115C>A) c.*736+115C>A (n.*736+115C>A) c.765+115C>A (n.765+115C>A) c.*767+115C>A (n.*767+115C>A) c.1128+115C>A (n.1128+115C>A) c.1140+115C>A (n.1140+115C>A) c.205+115C>A c.341+115C>A n.327C>A n.596+115C>A c.1059+115C>A (n.1059+115C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2166366G>A | CA934419262 | TH | c.1047+114C>T (n.1047+114C>T) c.*736+114C>T (n.*736+114C>T) c.765+114C>T (n.765+114C>T) c.*767+114C>T (n.*767+114C>T) c.1128+114C>T (n.1128+114C>T) c.1140+114C>T (n.1140+114C>T) c.205+114C>T c.341+114C>T n.326C>T n.596+114C>T c.1059+114C>T (n.1059+114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166366G= | CA1948004903 | TH | c.1047+114C= (n.1047+114C=) c.*736+114C= (n.*736+114C=) c.765+114C= (n.765+114C=) c.*767+114C= (n.*767+114C=) c.1128+114C= (n.1128+114C=) c.1140+114C= (n.1140+114C=) c.205+114C= c.341+114C= n.326C= n.596+114C= c.1059+114C= (n.1059+114C=) | |
| 11 | g.2166366G>T | CA2611960887 | TH | c.1047+114C>A (n.1047+114C>A) c.*736+114C>A (n.*736+114C>A) c.765+114C>A (n.765+114C>A) c.*767+114C>A (n.*767+114C>A) c.1128+114C>A (n.1128+114C>A) c.1140+114C>A (n.1140+114C>A) c.205+114C>A c.341+114C>A n.326C>A n.596+114C>A c.1059+114C>A (n.1059+114C>A) | gnomAD v4 |