Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2165184C>ACA216282592THc.1334+48G>T (n.1334+48G>T)
c.1052+48G>T (n.1052+48G>T)
c.1415+48G>T (n.1415+48G>T)
c.1427+48G>T (n.1427+48G>T)
c.1346+48G>T (n.1346+48G>T)
 dbSNP
11g.2165184C=CA1948003339THc.1334+48G= (n.1334+48G=)
c.1052+48G= (n.1052+48G=)
c.1415+48G= (n.1415+48G=)
c.1427+48G= (n.1427+48G=)
c.1346+48G= (n.1346+48G=)
11g.2165184C>TCA2611971493THc.1334+48G>A (n.1334+48G>A)
c.1052+48G>A (n.1052+48G>A)
c.1415+48G>A (n.1415+48G>A)
c.1427+48G>A (n.1427+48G>A)
c.1346+48G>A (n.1346+48G>A)
 gnomAD v4
11g.2165185C=CA1948003341THc.1334+47G= (n.1334+47G=)
c.1052+47G= (n.1052+47G=)
c.1415+47G= (n.1415+47G=)
c.1427+47G= (n.1427+47G=)
c.1346+47G= (n.1346+47G=)
11g.2165185C>GCA2611971498THc.1334+47G>C (n.1334+47G>C)
c.1052+47G>C (n.1052+47G>C)
c.1415+47G>C (n.1415+47G>C)
c.1427+47G>C (n.1427+47G>C)
c.1346+47G>C (n.1346+47G>C)
 gnomAD v4
11g.2165185C>TCA5818282THc.1334+47G>A (n.1334+47G>A)
c.1052+47G>A (n.1052+47G>A)
c.1415+47G>A (n.1415+47G>A)
c.1427+47G>A (n.1427+47G>A)
c.1346+47G>A (n.1346+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.2165186C=CA1948003344THc.1334+46G= (n.1334+46G=)
c.1052+46G= (n.1052+46G=)
c.1415+46G= (n.1415+46G=)
c.1427+46G= (n.1427+46G=)
c.1346+46G= (n.1346+46G=)
11g.2165186C>TCA597089538THc.1334+46G>A (n.1334+46G>A)
c.1052+46G>A (n.1052+46G>A)
c.1415+46G>A (n.1415+46G>A)
c.1427+46G>A (n.1427+46G>A)
c.1346+46G>A (n.1346+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2165187A=CA1948003346THc.1334+45T= (n.1334+45T=)
c.1052+45T= (n.1052+45T=)
c.1415+45T= (n.1415+45T=)
c.1427+45T= (n.1427+45T=)
c.1346+45T= (n.1346+45T=)
11g.2165187A>CCA5818283THc.1334+45T>G (n.1334+45T>G)
c.1052+45T>G (n.1052+45T>G)
c.1415+45T>G (n.1415+45T>G)
c.1427+45T>G (n.1427+45T>G)
c.1346+45T>G (n.1346+45T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.2165187A>TCA5818284THc.1334+45T>A (n.1334+45T>A)
c.1052+45T>A (n.1052+45T>A)
c.1415+45T>A (n.1415+45T>A)
c.1427+45T>A (n.1427+45T>A)
c.1346+45T>A (n.1346+45T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165188G>ACA2611971512THc.1334+44C>T (n.1334+44C>T)
c.1052+44C>T (n.1052+44C>T)
c.1415+44C>T (n.1415+44C>T)
c.1427+44C>T (n.1427+44C>T)
c.1346+44C>T (n.1346+44C>T)
 gnomAD v4
11g.2165189T>ACA2611971516THc.1334+43A>T (n.1334+43A>T)
c.1052+43A>T (n.1052+43A>T)
c.1415+43A>T (n.1415+43A>T)
c.1427+43A>T (n.1427+43A>T)
c.1346+43A>T (n.1346+43A>T)
 gnomAD v4
11g.2165189T>CCA2611971517THc.1334+43A>G (n.1334+43A>G)
c.1052+43A>G (n.1052+43A>G)
c.1415+43A>G (n.1415+43A>G)
c.1427+43A>G (n.1427+43A>G)
c.1346+43A>G (n.1346+43A>G)
 gnomAD v4
11g.2165189T>GCA1948003353THc.1334+43A>C (n.1334+43A>C)
c.1052+43A>C (n.1052+43A>C)
c.1415+43A>C (n.1415+43A>C)
c.1427+43A>C (n.1427+43A>C)
c.1346+43A>C (n.1346+43A>C)
 dbSNP
11g.2165189T=CA1948003352THc.1334+43A= (n.1334+43A=)
c.1052+43A= (n.1052+43A=)
c.1415+43A= (n.1415+43A=)
c.1427+43A= (n.1427+43A=)
c.1346+43A= (n.1346+43A=)
11g.2165191dupCA2790191035THc.1334+43dup (n.1334+43dup)
c.1052+43dup (n.1052+43dup)
c.1415+43dup (n.1415+43dup)
c.1427+43dup (n.1427+43dup)
c.1346+43dup (n.1346+43dup)
11g.2165190T>CCA5818285THc.1334+42A>G (n.1334+42A>G)
c.1052+42A>G (n.1052+42A>G)
c.1415+42A>G (n.1415+42A>G)
c.1427+42A>G (n.1427+42A>G)
c.1346+42A>G (n.1346+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165190T>GCA2611971523THc.1334+42A>C (n.1334+42A>C)
c.1052+42A>C (n.1052+42A>C)
c.1415+42A>C (n.1415+42A>C)
c.1427+42A>C (n.1427+42A>C)
c.1346+42A>C (n.1346+42A>C)
 gnomAD v4
11g.2165190T=CA1948003355THc.1334+42A= (n.1334+42A=)
c.1052+42A= (n.1052+42A=)
c.1415+42A= (n.1415+42A=)
c.1427+42A= (n.1427+42A=)
c.1346+42A= (n.1346+42A=)
11g.2165192G>ACA5818286THc.1334+40C>T (n.1334+40C>T)
c.1052+40C>T (n.1052+40C>T)
c.1415+40C>T (n.1415+40C>T)
c.1427+40C>T (n.1427+40C>T)
c.1346+40C>T (n.1346+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165192G>CCA216282626THc.1334+40C>G (n.1334+40C>G)
c.1052+40C>G (n.1052+40C>G)
c.1415+40C>G (n.1415+40C>G)
c.1427+40C>G (n.1427+40C>G)
c.1346+40C>G (n.1346+40C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2165192G=CA1948003356THc.1334+40C= (n.1334+40C=)
c.1052+40C= (n.1052+40C=)
c.1415+40C= (n.1415+40C=)
c.1427+40C= (n.1427+40C=)
c.1346+40C= (n.1346+40C=)
11g.2165192G>TCA2790191036THc.1334+40C>A (n.1334+40C>A)
c.1052+40C>A (n.1052+40C>A)
c.1415+40C>A (n.1415+40C>A)
c.1427+40C>A (n.1427+40C>A)
c.1346+40C>A (n.1346+40C>A)
11g.2165193G=CA1948003359THc.1334+39C= (n.1334+39C=)
c.1052+39C= (n.1052+39C=)
c.1415+39C= (n.1415+39C=)
c.1427+39C= (n.1427+39C=)
c.1346+39C= (n.1346+39C=)
11g.2165193G>TCA5818287THc.1334+39C>A (n.1334+39C>A)
c.1052+39C>A (n.1052+39C>A)
c.1415+39C>A (n.1415+39C>A)
c.1427+39C>A (n.1427+39C>A)
c.1346+39C>A (n.1346+39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165194G>ACA5818288THc.1334+38C>T (n.1334+38C>T)
c.1052+38C>T (n.1052+38C>T)
c.1415+38C>T (n.1415+38C>T)
c.1427+38C>T (n.1427+38C>T)
c.1346+38C>T (n.1346+38C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165194G>CCA2580982630THc.1334+38C>G (n.1334+38C>G)
c.1052+38C>G (n.1052+38C>G)
c.1415+38C>G (n.1415+38C>G)
c.1427+38C>G (n.1427+38C>G)
c.1346+38C>G (n.1346+38C>G)
11g.2165194G=CA1948003361THc.1334+38C= (n.1334+38C=)
c.1052+38C= (n.1052+38C=)
c.1415+38C= (n.1415+38C=)
c.1427+38C= (n.1427+38C=)
c.1346+38C= (n.1346+38C=)
11g.2165194G>TCA2580982631THc.1334+38C>A (n.1334+38C>A)
c.1052+38C>A (n.1052+38C>A)
c.1415+38C>A (n.1415+38C>A)
c.1427+38C>A (n.1427+38C>A)
c.1346+38C>A (n.1346+38C>A)
11g.2165196G>ACA597089539THc.1334+36C>T (n.1334+36C>T)
c.1052+36C>T (n.1052+36C>T)
c.1415+36C>T (n.1415+36C>T)
c.1427+36C>T (n.1427+36C>T)
c.1346+36C>T (n.1346+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165196G=CA1948003365THc.1334+36C= (n.1334+36C=)
c.1052+36C= (n.1052+36C=)
c.1415+36C= (n.1415+36C=)
c.1427+36C= (n.1427+36C=)
c.1346+36C= (n.1346+36C=)
11g.2165196G>TCA597089540THc.1334+36C>A (n.1334+36C>A)
c.1052+36C>A (n.1052+36C>A)
c.1415+36C>A (n.1415+36C>A)
c.1427+36C>A (n.1427+36C>A)
c.1346+36C>A (n.1346+36C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165197C>ACA597089541THc.1334+35G>T (n.1334+35G>T)
c.1052+35G>T (n.1052+35G>T)
c.1415+35G>T (n.1415+35G>T)
c.1427+35G>T (n.1427+35G>T)
c.1346+35G>T (n.1346+35G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165197C=CA1948003369THc.1334+35G= (n.1334+35G=)
c.1052+35G= (n.1052+35G=)
c.1415+35G= (n.1415+35G=)
c.1427+35G= (n.1427+35G=)
c.1346+35G= (n.1346+35G=)
11g.2165197C>TCA934428277THc.1334+35G>A (n.1334+35G>A)
c.1052+35G>A (n.1052+35G>A)
c.1415+35G>A (n.1415+35G>A)
c.1427+35G>A (n.1427+35G>A)
c.1346+35G>A (n.1346+35G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165198A=CA1948003374THc.1334+34T= (n.1334+34T=)
c.1052+34T= (n.1052+34T=)
c.1415+34T= (n.1415+34T=)
c.1427+34T= (n.1427+34T=)
c.1346+34T= (n.1346+34T=)
11g.2165198A>CCA1948003376THc.1334+34T>G (n.1334+34T>G)
c.1052+34T>G (n.1052+34T>G)
c.1415+34T>G (n.1415+34T>G)
c.1427+34T>G (n.1427+34T>G)
c.1346+34T>G (n.1346+34T>G)
 dbSNP
11g.2165198_2165199delinsACCA1948003373THc.1334+33_1334+34delinsGT (n.1334+33_1334+34delinsGT)
c.1052+33_1052+34delinsGT (n.1052+33_1052+34delinsGT)
c.1415+33_1415+34delinsGT (n.1415+33_1415+34delinsGT)
c.1427+33_1427+34delinsGT (n.1427+33_1427+34delinsGT)
c.1346+33_1346+34delinsGT (n.1346+33_1346+34delinsGT)
11g.2165200delCA597089542THc.1334+33del (n.1334+33del)
c.1052+33del (n.1052+33del)
c.1415+33del (n.1415+33del)
c.1427+33del (n.1427+33del)
c.1346+33del (n.1346+33del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2165202T=CA1948003380THc.1334+30A= (n.1334+30A=)
c.1052+30A= (n.1052+30A=)
c.1415+30A= (n.1415+30A=)
c.1427+30A= (n.1427+30A=)
c.1346+30A= (n.1346+30A=)
11g.2165208dupCA597089543THc.1334+29dup (n.1334+29dup)
c.1052+29dup (n.1052+29dup)
c.1415+29dup (n.1415+29dup)
c.1427+29dup (n.1427+29dup)
c.1346+29dup (n.1346+29dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2165208delCA2611971563THc.1334+29del (n.1334+29del)
c.1052+29del (n.1052+29del)
c.1415+29del (n.1415+29del)
c.1427+29del (n.1427+29del)
c.1346+29del (n.1346+29del)
 gnomAD v4
11g.2165204G>ACA5818289THc.1334+28C>T (n.1334+28C>T)
c.1052+28C>T (n.1052+28C>T)
c.1415+28C>T (n.1415+28C>T)
c.1427+28C>T (n.1427+28C>T)
c.1346+28C>T (n.1346+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165204G>CCA2611971603THc.1334+28C>G (n.1334+28C>G)
c.1052+28C>G (n.1052+28C>G)
c.1415+28C>G (n.1415+28C>G)
c.1427+28C>G (n.1427+28C>G)
c.1346+28C>G (n.1346+28C>G)
 gnomAD v4
11g.2165204G=CA1948003385THc.1334+28C= (n.1334+28C=)
c.1052+28C= (n.1052+28C=)
c.1415+28C= (n.1415+28C=)
c.1427+28C= (n.1427+28C=)
c.1346+28C= (n.1346+28C=)
11g.2165204G>TCA5818290THc.1334+28C>A (n.1334+28C>A)
c.1052+28C>A (n.1052+28C>A)
c.1415+28C>A (n.1415+28C>A)
c.1427+28C>A (n.1427+28C>A)
c.1346+28C>A (n.1346+28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165206G>ACA5818291THc.1334+26C>T (n.1334+26C>T)
c.1052+26C>T (n.1052+26C>T)
c.1415+26C>T (n.1415+26C>T)
c.1427+26C>T (n.1427+26C>T)
c.1346+26C>T (n.1346+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165206G=CA1948003387THc.1334+26C= (n.1334+26C=)
c.1052+26C= (n.1052+26C=)
c.1415+26C= (n.1415+26C=)
c.1427+26C= (n.1427+26C=)
c.1346+26C= (n.1346+26C=)
11g.2165207G>ACA2790191037THc.1334+25C>T (n.1334+25C>T)
c.1052+25C>T (n.1052+25C>T)
c.1415+25C>T (n.1415+25C>T)
c.1427+25C>T (n.1427+25C>T)
c.1346+25C>T (n.1346+25C>T)

Number of alleles fetched