Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2165119_2165122del | CA2590508777 | TH | c.1334+111_1334+114del (n.1334+111_1334+114del) c.1052+111_1052+114del (n.1052+111_1052+114del) c.1415+111_1415+114del (n.1415+111_1415+114del) c.1427+111_1427+114del (n.1427+111_1427+114del) c.1346+111_1346+114del (n.1346+111_1346+114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2165121C>G | CA2611971256 | TH | c.1334+111G>C (n.1334+111G>C) c.1052+111G>C (n.1052+111G>C) c.1415+111G>C (n.1415+111G>C) c.1427+111G>C (n.1427+111G>C) c.1346+111G>C (n.1346+111G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2165121C>T | CA2611971258 | TH | c.1334+111G>A (n.1334+111G>A) c.1052+111G>A (n.1052+111G>A) c.1415+111G>A (n.1415+111G>A) c.1427+111G>A (n.1427+111G>A) c.1346+111G>A (n.1346+111G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2165122T>A | CA2611971261 | TH | c.1334+110A>T (n.1334+110A>T) c.1052+110A>T (n.1052+110A>T) c.1415+110A>T (n.1415+110A>T) c.1427+110A>T (n.1427+110A>T) c.1346+110A>T (n.1346+110A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2165122T>C | CA2611971263 | TH | c.1334+110A>G (n.1334+110A>G) c.1052+110A>G (n.1052+110A>G) c.1415+110A>G (n.1415+110A>G) c.1427+110A>G (n.1427+110A>G) c.1346+110A>G (n.1346+110A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2165122_2165123insGCAG | CA2590508779 | TH | c.1334+109_1334+110insCTGC (n.1334+109_1334+110insCTGC) c.1052+109_1052+110insCTGC (n.1052+109_1052+110insCTGC) c.1415+109_1415+110insCTGC (n.1415+109_1415+110insCTGC) c.1427+109_1427+110insCTGC (n.1427+109_1427+110insCTGC) c.1346+109_1346+110insCTGC (n.1346+109_1346+110insCTGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2165123C>A | CA2611971264 | TH | c.1334+109G>T (n.1334+109G>T) c.1052+109G>T (n.1052+109G>T) c.1415+109G>T (n.1415+109G>T) c.1427+109G>T (n.1427+109G>T) c.1346+109G>T (n.1346+109G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2165123C>T | CA2611971265 | TH | c.1334+109G>A (n.1334+109G>A) c.1052+109G>A (n.1052+109G>A) c.1415+109G>A (n.1415+109G>A) c.1427+109G>A (n.1427+109G>A) c.1346+109G>A (n.1346+109G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2165124A>G | CA2611971266 | TH | c.1334+108T>C (n.1334+108T>C) c.1052+108T>C (n.1052+108T>C) c.1415+108T>C (n.1415+108T>C) c.1427+108T>C (n.1427+108T>C) c.1346+108T>C (n.1346+108T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2165125T>C | CA2611971269 | TH | c.1334+107A>G (n.1334+107A>G) c.1052+107A>G (n.1052+107A>G) c.1415+107A>G (n.1415+107A>G) c.1427+107A>G (n.1427+107A>G) c.1346+107A>G (n.1346+107A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2165126C>A | CA2611971271 | TH | c.1334+106G>T (n.1334+106G>T) c.1052+106G>T (n.1052+106G>T) c.1415+106G>T (n.1415+106G>T) c.1427+106G>T (n.1427+106G>T) c.1346+106G>T (n.1346+106G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2165126C= | CA1948003289 | TH | c.1334+106G= (n.1334+106G=) c.1052+106G= (n.1052+106G=) c.1415+106G= (n.1415+106G=) c.1427+106G= (n.1427+106G=) c.1346+106G= (n.1346+106G=) | |
11 | g.2165126C>T | CA674604238 | TH | c.1334+106G>A (n.1334+106G>A) c.1052+106G>A (n.1052+106G>A) c.1415+106G>A (n.1415+106G>A) c.1427+106G>A (n.1427+106G>A) c.1346+106G>A (n.1346+106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2165128G>T | CA2611971272 | TH | c.1334+104C>A (n.1334+104C>A) c.1052+104C>A (n.1052+104C>A) c.1415+104C>A (n.1415+104C>A) c.1427+104C>A (n.1427+104C>A) c.1346+104C>A (n.1346+104C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2165130G>A | CA2611971273 | TH | c.1334+102C>T (n.1334+102C>T) c.1052+102C>T (n.1052+102C>T) c.1415+102C>T (n.1415+102C>T) c.1427+102C>T (n.1427+102C>T) c.1346+102C>T (n.1346+102C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2165130G>T | CA2611971274 | TH | c.1334+102C>A (n.1334+102C>A) c.1052+102C>A (n.1052+102C>A) c.1415+102C>A (n.1415+102C>A) c.1427+102C>A (n.1427+102C>A) c.1346+102C>A (n.1346+102C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2165131A>T | CA2611971278 | TH | c.1334+101T>A (n.1334+101T>A) c.1052+101T>A (n.1052+101T>A) c.1415+101T>A (n.1415+101T>A) c.1427+101T>A (n.1427+101T>A) c.1346+101T>A (n.1346+101T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2165132C>A | CA2611971284 | TH | c.1334+100G>T (n.1334+100G>T) c.1052+100G>T (n.1052+100G>T) c.1415+100G>T (n.1415+100G>T) c.1427+100G>T (n.1427+100G>T) c.1346+100G>T (n.1346+100G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2165132C>T | CA2611971285 | TH | c.1334+100G>A (n.1334+100G>A) c.1052+100G>A (n.1052+100G>A) c.1415+100G>A (n.1415+100G>A) c.1427+100G>A (n.1427+100G>A) c.1346+100G>A (n.1346+100G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2165133C>A | CA2611971286 | TH | c.1334+99G>T (n.1334+99G>T) c.1052+99G>T (n.1052+99G>T) c.1415+99G>T (n.1415+99G>T) c.1427+99G>T (n.1427+99G>T) c.1346+99G>T (n.1346+99G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2165133C>G | CA2574757238 | TH | c.1334+99G>C (n.1334+99G>C) c.1052+99G>C (n.1052+99G>C) c.1415+99G>C (n.1415+99G>C) c.1427+99G>C (n.1427+99G>C) c.1346+99G>C (n.1346+99G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2165133C>T | CA2611971290 | TH | c.1334+99G>A (n.1334+99G>A) c.1052+99G>A (n.1052+99G>A) c.1415+99G>A (n.1415+99G>A) c.1427+99G>A (n.1427+99G>A) c.1346+99G>A (n.1346+99G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2165134T>A | CA2611971292 | TH | c.1334+98A>T (n.1334+98A>T) c.1052+98A>T (n.1052+98A>T) c.1415+98A>T (n.1415+98A>T) c.1427+98A>T (n.1427+98A>T) c.1346+98A>T (n.1346+98A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2165135G>A | CA2611971295 | TH | c.1334+97C>T (n.1334+97C>T) c.1052+97C>T (n.1052+97C>T) c.1415+97C>T (n.1415+97C>T) c.1427+97C>T (n.1427+97C>T) c.1346+97C>T (n.1346+97C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2165137del | CA2611971294 | TH | c.1334+97del (n.1334+97del) c.1052+97del (n.1052+97del) c.1415+97del (n.1415+97del) c.1427+97del (n.1427+97del) c.1346+97del (n.1346+97del) | gnomAD v4 |
11 | g.2165136G>A | CA1948003291 | TH | c.1334+96C>T (n.1334+96C>T) c.1052+96C>T (n.1052+96C>T) c.1415+96C>T (n.1415+96C>T) c.1427+96C>T (n.1427+96C>T) c.1346+96C>T (n.1346+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2165136G= | CA1948003290 | TH | c.1334+96C= (n.1334+96C=) c.1052+96C= (n.1052+96C=) c.1415+96C= (n.1415+96C=) c.1427+96C= (n.1427+96C=) c.1346+96C= (n.1346+96C=) | |
11 | g.2165136G>T | CA2611971306 | TH | c.1334+96C>A (n.1334+96C>A) c.1052+96C>A (n.1052+96C>A) c.1415+96C>A (n.1415+96C>A) c.1427+96C>A (n.1427+96C>A) c.1346+96C>A (n.1346+96C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2165137G>A | CA2611971308 | TH | c.1334+95C>T (n.1334+95C>T) c.1052+95C>T (n.1052+95C>T) c.1415+95C>T (n.1415+95C>T) c.1427+95C>T (n.1427+95C>T) c.1346+95C>T (n.1346+95C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2165137G>T | CA2611971309 | TH | c.1334+95C>A (n.1334+95C>A) c.1052+95C>A (n.1052+95C>A) c.1415+95C>A (n.1415+95C>A) c.1427+95C>A (n.1427+95C>A) c.1346+95C>A (n.1346+95C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2165138C>A | CA674604249 | TH | c.1334+94G>T (n.1334+94G>T) c.1052+94G>T (n.1052+94G>T) c.1415+94G>T (n.1415+94G>T) c.1427+94G>T (n.1427+94G>T) c.1346+94G>T (n.1346+94G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2165138C= | CA1948003293 | TH | c.1334+94G= (n.1334+94G=) c.1052+94G= (n.1052+94G=) c.1415+94G= (n.1415+94G=) c.1427+94G= (n.1427+94G=) c.1346+94G= (n.1346+94G=) | |
11 | g.2165138C>T | CA216282538 | TH | c.1334+94G>A (n.1334+94G>A) c.1052+94G>A (n.1052+94G>A) c.1415+94G>A (n.1415+94G>A) c.1427+94G>A (n.1427+94G>A) c.1346+94G>A (n.1346+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2165140C>A | CA2611971315 | TH | c.1334+92G>T (n.1334+92G>T) c.1052+92G>T (n.1052+92G>T) c.1415+92G>T (n.1415+92G>T) c.1427+92G>T (n.1427+92G>T) c.1346+92G>T (n.1346+92G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2165140C= | CA1948003294 | TH | c.1334+92G= (n.1334+92G=) c.1052+92G= (n.1052+92G=) c.1415+92G= (n.1415+92G=) c.1427+92G= (n.1427+92G=) c.1346+92G= (n.1346+92G=) | |
11 | g.2165140C>G | CA1948003295 | TH | c.1334+92G>C (n.1334+92G>C) c.1052+92G>C (n.1052+92G>C) c.1415+92G>C (n.1415+92G>C) c.1427+92G>C (n.1427+92G>C) c.1346+92G>C (n.1346+92G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2165140C>T | CA2611971319 | TH | c.1334+92G>A (n.1334+92G>A) c.1052+92G>A (n.1052+92G>A) c.1415+92G>A (n.1415+92G>A) c.1427+92G>A (n.1427+92G>A) c.1346+92G>A (n.1346+92G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2165142C>A | CA2611971324 | TH | c.1334+90G>T (n.1334+90G>T) c.1052+90G>T (n.1052+90G>T) c.1415+90G>T (n.1415+90G>T) c.1427+90G>T (n.1427+90G>T) c.1346+90G>T (n.1346+90G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2165142C= | CA1948003297 | TH | c.1334+90G= (n.1334+90G=) c.1052+90G= (n.1052+90G=) c.1415+90G= (n.1415+90G=) c.1427+90G= (n.1427+90G=) c.1346+90G= (n.1346+90G=) | |
11 | g.2165142C>G | CA216282540 | TH | c.1334+90G>C (n.1334+90G>C) c.1052+90G>C (n.1052+90G>C) c.1415+90G>C (n.1415+90G>C) c.1427+90G>C (n.1427+90G>C) c.1346+90G>C (n.1346+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2165142C>T | CA2611971325 | TH | c.1334+90G>A (n.1334+90G>A) c.1052+90G>A (n.1052+90G>A) c.1415+90G>A (n.1415+90G>A) c.1427+90G>A (n.1427+90G>A) c.1346+90G>A (n.1346+90G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2165144G>A | CA2611971328 | TH | c.1334+88C>T (n.1334+88C>T) c.1052+88C>T (n.1052+88C>T) c.1415+88C>T (n.1415+88C>T) c.1427+88C>T (n.1427+88C>T) c.1346+88C>T (n.1346+88C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2165144G>T | CA2611971332 | TH | c.1334+88C>A (n.1334+88C>A) c.1052+88C>A (n.1052+88C>A) c.1415+88C>A (n.1415+88C>A) c.1427+88C>A (n.1427+88C>A) c.1346+88C>A (n.1346+88C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2165145G>A | CA2574757239 | TH | c.1334+87C>T (n.1334+87C>T) c.1052+87C>T (n.1052+87C>T) c.1415+87C>T (n.1415+87C>T) c.1427+87C>T (n.1427+87C>T) c.1346+87C>T (n.1346+87C>T) | |
11 | g.2165145G>T | CA2611971341 | TH | c.1334+87C>A (n.1334+87C>A) c.1052+87C>A (n.1052+87C>A) c.1415+87C>A (n.1415+87C>A) c.1427+87C>A (n.1427+87C>A) c.1346+87C>A (n.1346+87C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2165146T>C | CA2574757240 | TH | c.1334+86A>G (n.1334+86A>G) c.1052+86A>G (n.1052+86A>G) c.1415+86A>G (n.1415+86A>G) c.1427+86A>G (n.1427+86A>G) c.1346+86A>G (n.1346+86A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2165146T>G | CA216282542 | TH | c.1334+86A>C (n.1334+86A>C) c.1052+86A>C (n.1052+86A>C) c.1415+86A>C (n.1415+86A>C) c.1427+86A>C (n.1427+86A>C) c.1346+86A>C (n.1346+86A>C) | dbSNP |
11 | g.2165146T= | CA1948003300 | TH | c.1334+86A= (n.1334+86A=) c.1052+86A= (n.1052+86A=) c.1415+86A= (n.1415+86A=) c.1427+86A= (n.1427+86A=) c.1346+86A= (n.1346+86A=) | |
11 | g.2165147C>A | CA2611971351 | TH | c.1334+85G>T (n.1334+85G>T) c.1052+85G>T (n.1052+85G>T) c.1415+85G>T (n.1415+85G>T) c.1427+85G>T (n.1427+85G>T) c.1346+85G>T (n.1346+85G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2165148C>A | CA674604258 | TH | c.1334+84G>T (n.1334+84G>T) c.1052+84G>T (n.1052+84G>T) c.1415+84G>T (n.1415+84G>T) c.1427+84G>T (n.1427+84G>T) c.1346+84G>T (n.1346+84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |