Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2165108_2165114delinsAGGGGTC | CA1948003269 | TH | c.1334+118_1334+124delinsGACCCCT (n.1334+118_1334+124delinsGACCCCT) c.1052+118_1052+124delinsGACCCCT (n.1052+118_1052+124delinsGACCCCT) c.1415+118_1415+124delinsGACCCCT (n.1415+118_1415+124delinsGACCCCT) c.1427+118_1427+124delinsGACCCCT (n.1427+118_1427+124delinsGACCCCT) c.1346+118_1346+124delinsGACCCCT (n.1346+118_1346+124delinsGACCCCT) | |
11 | g.2165111_2165116del | CA1948003271 | TH | c.1334+118_1334+123del (n.1334+118_1334+123del) c.1052+118_1052+123del (n.1052+118_1052+123del) c.1415+118_1415+123del (n.1415+118_1415+123del) c.1427+118_1427+123del (n.1427+118_1427+123del) c.1346+118_1346+123del (n.1346+118_1346+123del) | dbSNP |
11 | g.2165112G>A | CA2611971227 | TH | c.1334+120C>T (n.1334+120C>T) c.1052+120C>T (n.1052+120C>T) c.1415+120C>T (n.1415+120C>T) c.1427+120C>T (n.1427+120C>T) c.1346+120C>T (n.1346+120C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2165112G>C | CA1948003273 | TH | c.1334+120C>G (n.1334+120C>G) c.1052+120C>G (n.1052+120C>G) c.1415+120C>G (n.1415+120C>G) c.1427+120C>G (n.1427+120C>G) c.1346+120C>G (n.1346+120C>G) | dbSNP |
11 | g.2165112G= | CA1948003272 | TH | c.1334+120C= (n.1334+120C=) c.1052+120C= (n.1052+120C=) c.1415+120C= (n.1415+120C=) c.1427+120C= (n.1427+120C=) c.1346+120C= (n.1346+120C=) | |
11 | g.2165112G>T | CA1948003274 | TH | c.1334+120C>A (n.1334+120C>A) c.1052+120C>A (n.1052+120C>A) c.1415+120C>A (n.1415+120C>A) c.1427+120C>A (n.1427+120C>A) c.1346+120C>A (n.1346+120C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2165113T>A | CA2611971234 | TH | c.1334+119A>T (n.1334+119A>T) c.1052+119A>T (n.1052+119A>T) c.1415+119A>T (n.1415+119A>T) c.1427+119A>T (n.1427+119A>T) c.1346+119A>T (n.1346+119A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2165113T>G | CA1948003276 | TH | c.1334+119A>C (n.1334+119A>C) c.1052+119A>C (n.1052+119A>C) c.1415+119A>C (n.1415+119A>C) c.1427+119A>C (n.1427+119A>C) c.1346+119A>C (n.1346+119A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2165113T= | CA1948003275 | TH | c.1334+119A= (n.1334+119A=) c.1052+119A= (n.1052+119A=) c.1415+119A= (n.1415+119A=) c.1427+119A= (n.1427+119A=) c.1346+119A= (n.1346+119A=) | |
11 | g.2165114C>A | CA2611971238 | TH | c.1334+118G>T (n.1334+118G>T) c.1052+118G>T (n.1052+118G>T) c.1415+118G>T (n.1415+118G>T) c.1427+118G>T (n.1427+118G>T) c.1346+118G>T (n.1346+118G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2165114C= | CA1948003278 | TH | c.1334+118G= (n.1334+118G=) c.1052+118G= (n.1052+118G=) c.1415+118G= (n.1415+118G=) c.1427+118G= (n.1427+118G=) c.1346+118G= (n.1346+118G=) | |
11 | g.2165114C>G | CA2611971240 | TH | c.1334+118G>C (n.1334+118G>C) c.1052+118G>C (n.1052+118G>C) c.1415+118G>C (n.1415+118G>C) c.1427+118G>C (n.1427+118G>C) c.1346+118G>C (n.1346+118G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2165114C>T | CA216282527 | TH | c.1334+118G>A (n.1334+118G>A) c.1052+118G>A (n.1052+118G>A) c.1415+118G>A (n.1415+118G>A) c.1427+118G>A (n.1427+118G>A) c.1346+118G>A (n.1346+118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2165115G>A | CA216282529 | TH | c.1334+117C>T (n.1334+117C>T) c.1052+117C>T (n.1052+117C>T) c.1415+117C>T (n.1415+117C>T) c.1427+117C>T (n.1427+117C>T) c.1346+117C>T (n.1346+117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2165115G= | CA1948003283 | TH | c.1334+117C= (n.1334+117C=) c.1052+117C= (n.1052+117C=) c.1415+117C= (n.1415+117C=) c.1427+117C= (n.1427+117C=) c.1346+117C= (n.1346+117C=) | |
11 | g.2165115G>T | CA2611971247 | TH | c.1334+117C>A (n.1334+117C>A) c.1052+117C>A (n.1052+117C>A) c.1415+117C>A (n.1415+117C>A) c.1427+117C>A (n.1427+117C>A) c.1346+117C>A (n.1346+117C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2165116G>A | CA674604235 | TH | c.1334+116C>T (n.1334+116C>T) c.1052+116C>T (n.1052+116C>T) c.1415+116C>T (n.1415+116C>T) c.1427+116C>T (n.1427+116C>T) c.1346+116C>T (n.1346+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2165116G>C | CA2611971248 | TH | c.1334+116C>G (n.1334+116C>G) c.1052+116C>G (n.1052+116C>G) c.1415+116C>G (n.1415+116C>G) c.1427+116C>G (n.1427+116C>G) c.1346+116C>G (n.1346+116C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2165116G= | CA1948003284 | TH | c.1334+116C= (n.1334+116C=) c.1052+116C= (n.1052+116C=) c.1415+116C= (n.1415+116C=) c.1427+116C= (n.1427+116C=) c.1346+116C= (n.1346+116C=) | |
11 | g.2165116G>T | CA2611971250 | TH | c.1334+116C>A (n.1334+116C>A) c.1052+116C>A (n.1052+116C>A) c.1415+116C>A (n.1415+116C>A) c.1427+116C>A (n.1427+116C>A) c.1346+116C>A (n.1346+116C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2165117T>G | CA1948003288 | TH | c.1334+115A>C (n.1334+115A>C) c.1052+115A>C (n.1052+115A>C) c.1415+115A>C (n.1415+115A>C) c.1427+115A>C (n.1427+115A>C) c.1346+115A>C (n.1346+115A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2165117T= | CA1948003286 | TH | c.1334+115A= (n.1334+115A=) c.1052+115A= (n.1052+115A=) c.1415+115A= (n.1415+115A=) c.1427+115A= (n.1427+115A=) c.1346+115A= (n.1346+115A=) | |
11 | g.2165120dup | CA918804848 | TH | c.1334+115dup (n.1334+115dup) c.1052+115dup (n.1052+115dup) c.1415+115dup (n.1415+115dup) c.1427+115dup (n.1427+115dup) c.1346+115dup (n.1346+115dup) | dbSNP |
11 | g.2165118T>C | CA2611971254 | TH | c.1334+114A>G (n.1334+114A>G) c.1052+114A>G (n.1052+114A>G) c.1415+114A>G (n.1415+114A>G) c.1427+114A>G (n.1427+114A>G) c.1346+114A>G (n.1346+114A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2165119_2165122del | CA2590508777 | TH | c.1334+111_1334+114del (n.1334+111_1334+114del) c.1052+111_1052+114del (n.1052+111_1052+114del) c.1415+111_1415+114del (n.1415+111_1415+114del) c.1427+111_1427+114del (n.1427+111_1427+114del) c.1346+111_1346+114del (n.1346+111_1346+114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2165121C>G | CA2611971256 | TH | c.1334+111G>C (n.1334+111G>C) c.1052+111G>C (n.1052+111G>C) c.1415+111G>C (n.1415+111G>C) c.1427+111G>C (n.1427+111G>C) c.1346+111G>C (n.1346+111G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2165121C>T | CA2611971258 | TH | c.1334+111G>A (n.1334+111G>A) c.1052+111G>A (n.1052+111G>A) c.1415+111G>A (n.1415+111G>A) c.1427+111G>A (n.1427+111G>A) c.1346+111G>A (n.1346+111G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2165122T>A | CA2611971261 | TH | c.1334+110A>T (n.1334+110A>T) c.1052+110A>T (n.1052+110A>T) c.1415+110A>T (n.1415+110A>T) c.1427+110A>T (n.1427+110A>T) c.1346+110A>T (n.1346+110A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2165122T>C | CA2611971263 | TH | c.1334+110A>G (n.1334+110A>G) c.1052+110A>G (n.1052+110A>G) c.1415+110A>G (n.1415+110A>G) c.1427+110A>G (n.1427+110A>G) c.1346+110A>G (n.1346+110A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2165122_2165123insGCAG | CA2590508779 | TH | c.1334+109_1334+110insCTGC (n.1334+109_1334+110insCTGC) c.1052+109_1052+110insCTGC (n.1052+109_1052+110insCTGC) c.1415+109_1415+110insCTGC (n.1415+109_1415+110insCTGC) c.1427+109_1427+110insCTGC (n.1427+109_1427+110insCTGC) c.1346+109_1346+110insCTGC (n.1346+109_1346+110insCTGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2165123C>A | CA2611971264 | TH | c.1334+109G>T (n.1334+109G>T) c.1052+109G>T (n.1052+109G>T) c.1415+109G>T (n.1415+109G>T) c.1427+109G>T (n.1427+109G>T) c.1346+109G>T (n.1346+109G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2165123C>T | CA2611971265 | TH | c.1334+109G>A (n.1334+109G>A) c.1052+109G>A (n.1052+109G>A) c.1415+109G>A (n.1415+109G>A) c.1427+109G>A (n.1427+109G>A) c.1346+109G>A (n.1346+109G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2165124A>G | CA2611971266 | TH | c.1334+108T>C (n.1334+108T>C) c.1052+108T>C (n.1052+108T>C) c.1415+108T>C (n.1415+108T>C) c.1427+108T>C (n.1427+108T>C) c.1346+108T>C (n.1346+108T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2165125T>C | CA2611971269 | TH | c.1334+107A>G (n.1334+107A>G) c.1052+107A>G (n.1052+107A>G) c.1415+107A>G (n.1415+107A>G) c.1427+107A>G (n.1427+107A>G) c.1346+107A>G (n.1346+107A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2165126C>A | CA2611971271 | TH | c.1334+106G>T (n.1334+106G>T) c.1052+106G>T (n.1052+106G>T) c.1415+106G>T (n.1415+106G>T) c.1427+106G>T (n.1427+106G>T) c.1346+106G>T (n.1346+106G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2165126C= | CA1948003289 | TH | c.1334+106G= (n.1334+106G=) c.1052+106G= (n.1052+106G=) c.1415+106G= (n.1415+106G=) c.1427+106G= (n.1427+106G=) c.1346+106G= (n.1346+106G=) | |
11 | g.2165126C>T | CA674604238 | TH | c.1334+106G>A (n.1334+106G>A) c.1052+106G>A (n.1052+106G>A) c.1415+106G>A (n.1415+106G>A) c.1427+106G>A (n.1427+106G>A) c.1346+106G>A (n.1346+106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2165128G>T | CA2611971272 | TH | c.1334+104C>A (n.1334+104C>A) c.1052+104C>A (n.1052+104C>A) c.1415+104C>A (n.1415+104C>A) c.1427+104C>A (n.1427+104C>A) c.1346+104C>A (n.1346+104C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2165130G>A | CA2611971273 | TH | c.1334+102C>T (n.1334+102C>T) c.1052+102C>T (n.1052+102C>T) c.1415+102C>T (n.1415+102C>T) c.1427+102C>T (n.1427+102C>T) c.1346+102C>T (n.1346+102C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2165130G>T | CA2611971274 | TH | c.1334+102C>A (n.1334+102C>A) c.1052+102C>A (n.1052+102C>A) c.1415+102C>A (n.1415+102C>A) c.1427+102C>A (n.1427+102C>A) c.1346+102C>A (n.1346+102C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2165131A>T | CA2611971278 | TH | c.1334+101T>A (n.1334+101T>A) c.1052+101T>A (n.1052+101T>A) c.1415+101T>A (n.1415+101T>A) c.1427+101T>A (n.1427+101T>A) c.1346+101T>A (n.1346+101T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2165132C>A | CA2611971284 | TH | c.1334+100G>T (n.1334+100G>T) c.1052+100G>T (n.1052+100G>T) c.1415+100G>T (n.1415+100G>T) c.1427+100G>T (n.1427+100G>T) c.1346+100G>T (n.1346+100G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2165132C>T | CA2611971285 | TH | c.1334+100G>A (n.1334+100G>A) c.1052+100G>A (n.1052+100G>A) c.1415+100G>A (n.1415+100G>A) c.1427+100G>A (n.1427+100G>A) c.1346+100G>A (n.1346+100G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2165133C>A | CA2611971286 | TH | c.1334+99G>T (n.1334+99G>T) c.1052+99G>T (n.1052+99G>T) c.1415+99G>T (n.1415+99G>T) c.1427+99G>T (n.1427+99G>T) c.1346+99G>T (n.1346+99G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2165133C>G | CA2574757238 | TH | c.1334+99G>C (n.1334+99G>C) c.1052+99G>C (n.1052+99G>C) c.1415+99G>C (n.1415+99G>C) c.1427+99G>C (n.1427+99G>C) c.1346+99G>C (n.1346+99G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2165133C>T | CA2611971290 | TH | c.1334+99G>A (n.1334+99G>A) c.1052+99G>A (n.1052+99G>A) c.1415+99G>A (n.1415+99G>A) c.1427+99G>A (n.1427+99G>A) c.1346+99G>A (n.1346+99G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2165134T>A | CA2611971292 | TH | c.1334+98A>T (n.1334+98A>T) c.1052+98A>T (n.1052+98A>T) c.1415+98A>T (n.1415+98A>T) c.1427+98A>T (n.1427+98A>T) c.1346+98A>T (n.1346+98A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2165135G>A | CA2611971295 | TH | c.1334+97C>T (n.1334+97C>T) c.1052+97C>T (n.1052+97C>T) c.1415+97C>T (n.1415+97C>T) c.1427+97C>T (n.1427+97C>T) c.1346+97C>T (n.1346+97C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2165137del | CA2611971294 | TH | c.1334+97del (n.1334+97del) c.1052+97del (n.1052+97del) c.1415+97del (n.1415+97del) c.1427+97del (n.1427+97del) c.1346+97del (n.1346+97del) | gnomAD v4 |
11 | g.2165136G>A | CA1948003291 | TH | c.1334+96C>T (n.1334+96C>T) c.1052+96C>T (n.1052+96C>T) c.1415+96C>T (n.1415+96C>T) c.1427+96C>T (n.1427+96C>T) c.1346+96C>T (n.1346+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |