Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2165108_2165114delinsAGGGGTCCA1948003269THc.1334+118_1334+124delinsGACCCCT (n.1334+118_1334+124delinsGACCCCT)
c.1052+118_1052+124delinsGACCCCT (n.1052+118_1052+124delinsGACCCCT)
c.1415+118_1415+124delinsGACCCCT (n.1415+118_1415+124delinsGACCCCT)
c.1427+118_1427+124delinsGACCCCT (n.1427+118_1427+124delinsGACCCCT)
c.1346+118_1346+124delinsGACCCCT (n.1346+118_1346+124delinsGACCCCT)
11g.2165111_2165116delCA1948003271THc.1334+118_1334+123del (n.1334+118_1334+123del)
c.1052+118_1052+123del (n.1052+118_1052+123del)
c.1415+118_1415+123del (n.1415+118_1415+123del)
c.1427+118_1427+123del (n.1427+118_1427+123del)
c.1346+118_1346+123del (n.1346+118_1346+123del)
dbSNP
11g.2165112G>ACA2611971227THc.1334+120C>T (n.1334+120C>T)
c.1052+120C>T (n.1052+120C>T)
c.1415+120C>T (n.1415+120C>T)
c.1427+120C>T (n.1427+120C>T)
c.1346+120C>T (n.1346+120C>T)
gnomAD v4
11g.2165112G>CCA1948003273THc.1334+120C>G (n.1334+120C>G)
c.1052+120C>G (n.1052+120C>G)
c.1415+120C>G (n.1415+120C>G)
c.1427+120C>G (n.1427+120C>G)
c.1346+120C>G (n.1346+120C>G)
dbSNP
11g.2165112G=CA1948003272THc.1334+120C= (n.1334+120C=)
c.1052+120C= (n.1052+120C=)
c.1415+120C= (n.1415+120C=)
c.1427+120C= (n.1427+120C=)
c.1346+120C= (n.1346+120C=)
11g.2165112G>TCA1948003274THc.1334+120C>A (n.1334+120C>A)
c.1052+120C>A (n.1052+120C>A)
c.1415+120C>A (n.1415+120C>A)
c.1427+120C>A (n.1427+120C>A)
c.1346+120C>A (n.1346+120C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2165113T>ACA2611971234THc.1334+119A>T (n.1334+119A>T)
c.1052+119A>T (n.1052+119A>T)
c.1415+119A>T (n.1415+119A>T)
c.1427+119A>T (n.1427+119A>T)
c.1346+119A>T (n.1346+119A>T)
gnomAD v4
11g.2165113T>GCA1948003276THc.1334+119A>C (n.1334+119A>C)
c.1052+119A>C (n.1052+119A>C)
c.1415+119A>C (n.1415+119A>C)
c.1427+119A>C (n.1427+119A>C)
c.1346+119A>C (n.1346+119A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.2165113T=CA1948003275THc.1334+119A= (n.1334+119A=)
c.1052+119A= (n.1052+119A=)
c.1415+119A= (n.1415+119A=)
c.1427+119A= (n.1427+119A=)
c.1346+119A= (n.1346+119A=)
11g.2165114C>ACA2611971238THc.1334+118G>T (n.1334+118G>T)
c.1052+118G>T (n.1052+118G>T)
c.1415+118G>T (n.1415+118G>T)
c.1427+118G>T (n.1427+118G>T)
c.1346+118G>T (n.1346+118G>T)
gnomAD v4
11g.2165114C=CA1948003278THc.1334+118G= (n.1334+118G=)
c.1052+118G= (n.1052+118G=)
c.1415+118G= (n.1415+118G=)
c.1427+118G= (n.1427+118G=)
c.1346+118G= (n.1346+118G=)
11g.2165114C>GCA2611971240THc.1334+118G>C (n.1334+118G>C)
c.1052+118G>C (n.1052+118G>C)
c.1415+118G>C (n.1415+118G>C)
c.1427+118G>C (n.1427+118G>C)
c.1346+118G>C (n.1346+118G>C)
gnomAD v4
11g.2165114C>TCA216282527THc.1334+118G>A (n.1334+118G>A)
c.1052+118G>A (n.1052+118G>A)
c.1415+118G>A (n.1415+118G>A)
c.1427+118G>A (n.1427+118G>A)
c.1346+118G>A (n.1346+118G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165115G>ACA216282529THc.1334+117C>T (n.1334+117C>T)
c.1052+117C>T (n.1052+117C>T)
c.1415+117C>T (n.1415+117C>T)
c.1427+117C>T (n.1427+117C>T)
c.1346+117C>T (n.1346+117C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165115G=CA1948003283THc.1334+117C= (n.1334+117C=)
c.1052+117C= (n.1052+117C=)
c.1415+117C= (n.1415+117C=)
c.1427+117C= (n.1427+117C=)
c.1346+117C= (n.1346+117C=)
11g.2165115G>TCA2611971247THc.1334+117C>A (n.1334+117C>A)
c.1052+117C>A (n.1052+117C>A)
c.1415+117C>A (n.1415+117C>A)
c.1427+117C>A (n.1427+117C>A)
c.1346+117C>A (n.1346+117C>A)
gnomAD v4
11g.2165116G>ACA674604235THc.1334+116C>T (n.1334+116C>T)
c.1052+116C>T (n.1052+116C>T)
c.1415+116C>T (n.1415+116C>T)
c.1427+116C>T (n.1427+116C>T)
c.1346+116C>T (n.1346+116C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2165116G>CCA2611971248THc.1334+116C>G (n.1334+116C>G)
c.1052+116C>G (n.1052+116C>G)
c.1415+116C>G (n.1415+116C>G)
c.1427+116C>G (n.1427+116C>G)
c.1346+116C>G (n.1346+116C>G)
gnomAD v4
11g.2165116G=CA1948003284THc.1334+116C= (n.1334+116C=)
c.1052+116C= (n.1052+116C=)
c.1415+116C= (n.1415+116C=)
c.1427+116C= (n.1427+116C=)
c.1346+116C= (n.1346+116C=)
11g.2165116G>TCA2611971250THc.1334+116C>A (n.1334+116C>A)
c.1052+116C>A (n.1052+116C>A)
c.1415+116C>A (n.1415+116C>A)
c.1427+116C>A (n.1427+116C>A)
c.1346+116C>A (n.1346+116C>A)
gnomAD v4
11g.2165117T>GCA1948003288THc.1334+115A>C (n.1334+115A>C)
c.1052+115A>C (n.1052+115A>C)
c.1415+115A>C (n.1415+115A>C)
c.1427+115A>C (n.1427+115A>C)
c.1346+115A>C (n.1346+115A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.2165117T=CA1948003286THc.1334+115A= (n.1334+115A=)
c.1052+115A= (n.1052+115A=)
c.1415+115A= (n.1415+115A=)
c.1427+115A= (n.1427+115A=)
c.1346+115A= (n.1346+115A=)
11g.2165120dupCA918804848THc.1334+115dup (n.1334+115dup)
c.1052+115dup (n.1052+115dup)
c.1415+115dup (n.1415+115dup)
c.1427+115dup (n.1427+115dup)
c.1346+115dup (n.1346+115dup)
dbSNP
11g.2165118T>CCA2611971254THc.1334+114A>G (n.1334+114A>G)
c.1052+114A>G (n.1052+114A>G)
c.1415+114A>G (n.1415+114A>G)
c.1427+114A>G (n.1427+114A>G)
c.1346+114A>G (n.1346+114A>G)
gnomAD v4
11g.2165119_2165122delCA2590508777THc.1334+111_1334+114del (n.1334+111_1334+114del)
c.1052+111_1052+114del (n.1052+111_1052+114del)
c.1415+111_1415+114del (n.1415+111_1415+114del)
c.1427+111_1427+114del (n.1427+111_1427+114del)
c.1346+111_1346+114del (n.1346+111_1346+114del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165121C>GCA2611971256THc.1334+111G>C (n.1334+111G>C)
c.1052+111G>C (n.1052+111G>C)
c.1415+111G>C (n.1415+111G>C)
c.1427+111G>C (n.1427+111G>C)
c.1346+111G>C (n.1346+111G>C)
gnomAD v4
11g.2165121C>TCA2611971258THc.1334+111G>A (n.1334+111G>A)
c.1052+111G>A (n.1052+111G>A)
c.1415+111G>A (n.1415+111G>A)
c.1427+111G>A (n.1427+111G>A)
c.1346+111G>A (n.1346+111G>A)
gnomAD v4
11g.2165122T>ACA2611971261THc.1334+110A>T (n.1334+110A>T)
c.1052+110A>T (n.1052+110A>T)
c.1415+110A>T (n.1415+110A>T)
c.1427+110A>T (n.1427+110A>T)
c.1346+110A>T (n.1346+110A>T)
gnomAD v4
11g.2165122T>CCA2611971263THc.1334+110A>G (n.1334+110A>G)
c.1052+110A>G (n.1052+110A>G)
c.1415+110A>G (n.1415+110A>G)
c.1427+110A>G (n.1427+110A>G)
c.1346+110A>G (n.1346+110A>G)
gnomAD v4
11g.2165122_2165123insGCAGCA2590508779THc.1334+109_1334+110insCTGC (n.1334+109_1334+110insCTGC)
c.1052+109_1052+110insCTGC (n.1052+109_1052+110insCTGC)
c.1415+109_1415+110insCTGC (n.1415+109_1415+110insCTGC)
c.1427+109_1427+110insCTGC (n.1427+109_1427+110insCTGC)
c.1346+109_1346+110insCTGC (n.1346+109_1346+110insCTGC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2165123C>ACA2611971264THc.1334+109G>T (n.1334+109G>T)
c.1052+109G>T (n.1052+109G>T)
c.1415+109G>T (n.1415+109G>T)
c.1427+109G>T (n.1427+109G>T)
c.1346+109G>T (n.1346+109G>T)
gnomAD v4
11g.2165123C>TCA2611971265THc.1334+109G>A (n.1334+109G>A)
c.1052+109G>A (n.1052+109G>A)
c.1415+109G>A (n.1415+109G>A)
c.1427+109G>A (n.1427+109G>A)
c.1346+109G>A (n.1346+109G>A)
gnomAD v4
11g.2165124A>GCA2611971266THc.1334+108T>C (n.1334+108T>C)
c.1052+108T>C (n.1052+108T>C)
c.1415+108T>C (n.1415+108T>C)
c.1427+108T>C (n.1427+108T>C)
c.1346+108T>C (n.1346+108T>C)
gnomAD v4
11g.2165125T>CCA2611971269THc.1334+107A>G (n.1334+107A>G)
c.1052+107A>G (n.1052+107A>G)
c.1415+107A>G (n.1415+107A>G)
c.1427+107A>G (n.1427+107A>G)
c.1346+107A>G (n.1346+107A>G)
gnomAD v4
11g.2165126C>ACA2611971271THc.1334+106G>T (n.1334+106G>T)
c.1052+106G>T (n.1052+106G>T)
c.1415+106G>T (n.1415+106G>T)
c.1427+106G>T (n.1427+106G>T)
c.1346+106G>T (n.1346+106G>T)
gnomAD v4
11g.2165126C=CA1948003289THc.1334+106G= (n.1334+106G=)
c.1052+106G= (n.1052+106G=)
c.1415+106G= (n.1415+106G=)
c.1427+106G= (n.1427+106G=)
c.1346+106G= (n.1346+106G=)
11g.2165126C>TCA674604238THc.1334+106G>A (n.1334+106G>A)
c.1052+106G>A (n.1052+106G>A)
c.1415+106G>A (n.1415+106G>A)
c.1427+106G>A (n.1427+106G>A)
c.1346+106G>A (n.1346+106G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2165128G>TCA2611971272THc.1334+104C>A (n.1334+104C>A)
c.1052+104C>A (n.1052+104C>A)
c.1415+104C>A (n.1415+104C>A)
c.1427+104C>A (n.1427+104C>A)
c.1346+104C>A (n.1346+104C>A)
gnomAD v4
11g.2165130G>ACA2611971273THc.1334+102C>T (n.1334+102C>T)
c.1052+102C>T (n.1052+102C>T)
c.1415+102C>T (n.1415+102C>T)
c.1427+102C>T (n.1427+102C>T)
c.1346+102C>T (n.1346+102C>T)
gnomAD v4
11g.2165130G>TCA2611971274THc.1334+102C>A (n.1334+102C>A)
c.1052+102C>A (n.1052+102C>A)
c.1415+102C>A (n.1415+102C>A)
c.1427+102C>A (n.1427+102C>A)
c.1346+102C>A (n.1346+102C>A)
gnomAD v4
11g.2165131A>TCA2611971278THc.1334+101T>A (n.1334+101T>A)
c.1052+101T>A (n.1052+101T>A)
c.1415+101T>A (n.1415+101T>A)
c.1427+101T>A (n.1427+101T>A)
c.1346+101T>A (n.1346+101T>A)
gnomAD v4
11g.2165132C>ACA2611971284THc.1334+100G>T (n.1334+100G>T)
c.1052+100G>T (n.1052+100G>T)
c.1415+100G>T (n.1415+100G>T)
c.1427+100G>T (n.1427+100G>T)
c.1346+100G>T (n.1346+100G>T)
gnomAD v4
11g.2165132C>TCA2611971285THc.1334+100G>A (n.1334+100G>A)
c.1052+100G>A (n.1052+100G>A)
c.1415+100G>A (n.1415+100G>A)
c.1427+100G>A (n.1427+100G>A)
c.1346+100G>A (n.1346+100G>A)
gnomAD v4
11g.2165133C>ACA2611971286THc.1334+99G>T (n.1334+99G>T)
c.1052+99G>T (n.1052+99G>T)
c.1415+99G>T (n.1415+99G>T)
c.1427+99G>T (n.1427+99G>T)
c.1346+99G>T (n.1346+99G>T)
gnomAD v4
11g.2165133C>GCA2574757238THc.1334+99G>C (n.1334+99G>C)
c.1052+99G>C (n.1052+99G>C)
c.1415+99G>C (n.1415+99G>C)
c.1427+99G>C (n.1427+99G>C)
c.1346+99G>C (n.1346+99G>C)
gnomAD v4
11g.2165133C>TCA2611971290THc.1334+99G>A (n.1334+99G>A)
c.1052+99G>A (n.1052+99G>A)
c.1415+99G>A (n.1415+99G>A)
c.1427+99G>A (n.1427+99G>A)
c.1346+99G>A (n.1346+99G>A)
gnomAD v4
11g.2165134T>ACA2611971292THc.1334+98A>T (n.1334+98A>T)
c.1052+98A>T (n.1052+98A>T)
c.1415+98A>T (n.1415+98A>T)
c.1427+98A>T (n.1427+98A>T)
c.1346+98A>T (n.1346+98A>T)
gnomAD v4
11g.2165135G>ACA2611971295THc.1334+97C>T (n.1334+97C>T)
c.1052+97C>T (n.1052+97C>T)
c.1415+97C>T (n.1415+97C>T)
c.1427+97C>T (n.1427+97C>T)
c.1346+97C>T (n.1346+97C>T)
gnomAD v4
11g.2165137delCA2611971294THc.1334+97del (n.1334+97del)
c.1052+97del (n.1052+97del)
c.1415+97del (n.1415+97del)
c.1427+97del (n.1427+97del)
c.1346+97del (n.1346+97del)
gnomAD v4
11g.2165136G>ACA1948003291THc.1334+96C>T (n.1334+96C>T)
c.1052+96C>T (n.1052+96C>T)
c.1415+96C>T (n.1415+96C>T)
c.1427+96C>T (n.1427+96C>T)
c.1346+96C>T (n.1346+96C>T)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched