Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2165009G>A | CA216282416 | TH | c.1334+223C>T (n.1334+223C>T) c.1052+223C>T (n.1052+223C>T) c.1415+223C>T (n.1415+223C>T) c.1427+223C>T (n.1427+223C>T) c.1346+223C>T (n.1346+223C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2165009G>C | CA1948003160 | TH | c.1334+223C>G (n.1334+223C>G) c.1052+223C>G (n.1052+223C>G) c.1415+223C>G (n.1415+223C>G) c.1427+223C>G (n.1427+223C>G) c.1346+223C>G (n.1346+223C>G) | dbSNP |
11 | g.2165009G= | CA1948003158 | TH | c.1334+223C= (n.1334+223C=) c.1052+223C= (n.1052+223C=) c.1415+223C= (n.1415+223C=) c.1427+223C= (n.1427+223C=) c.1346+223C= (n.1346+223C=) | |
11 | g.2165009G>T | CA2556835088 | TH | c.1334+223C>A (n.1334+223C>A) c.1052+223C>A (n.1052+223C>A) c.1415+223C>A (n.1415+223C>A) c.1427+223C>A (n.1427+223C>A) c.1346+223C>A (n.1346+223C>A) | |
11 | g.2165011C= | CA1948003162 | TH | c.1334+221G= (n.1334+221G=) c.1052+221G= (n.1052+221G=) c.1415+221G= (n.1415+221G=) c.1427+221G= (n.1427+221G=) c.1346+221G= (n.1346+221G=) | |
11 | g.2165011C>T | CA1948003163 | TH | c.1334+221G>A (n.1334+221G>A) c.1052+221G>A (n.1052+221G>A) c.1415+221G>A (n.1415+221G>A) c.1427+221G>A (n.1427+221G>A) c.1346+221G>A (n.1346+221G>A) | dbSNP |
11 | g.2165012C>A | CA1948003166 | TH | c.1334+220G>T (n.1334+220G>T) c.1052+220G>T (n.1052+220G>T) c.1415+220G>T (n.1415+220G>T) c.1427+220G>T (n.1427+220G>T) c.1346+220G>T (n.1346+220G>T) | dbSNP |
11 | g.2165012C= | CA1948003164 | TH | c.1334+220G= (n.1334+220G=) c.1052+220G= (n.1052+220G=) c.1415+220G= (n.1415+220G=) c.1427+220G= (n.1427+220G=) c.1346+220G= (n.1346+220G=) | |
11 | g.2165018G>A | CA216282424 | TH | c.1334+214C>T (n.1334+214C>T) c.1052+214C>T (n.1052+214C>T) c.1415+214C>T (n.1415+214C>T) c.1427+214C>T (n.1427+214C>T) c.1346+214C>T (n.1346+214C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2165018G= | CA1948003168 | TH | c.1334+214C= (n.1334+214C=) c.1052+214C= (n.1052+214C=) c.1415+214C= (n.1415+214C=) c.1427+214C= (n.1427+214C=) c.1346+214C= (n.1346+214C=) | |
11 | g.2165020A= | CA1948003172 | TH | c.1334+212T= (n.1334+212T=) c.1052+212T= (n.1052+212T=) c.1415+212T= (n.1415+212T=) c.1427+212T= (n.1427+212T=) c.1346+212T= (n.1346+212T=) | |
11 | g.2165020A>G | CA674604191 | TH | c.1334+212T>C (n.1334+212T>C) c.1052+212T>C (n.1052+212T>C) c.1415+212T>C (n.1415+212T>C) c.1427+212T>C (n.1427+212T>C) c.1346+212T>C (n.1346+212T>C) | dbSNP |
11 | g.2165021G>A | CA1948003176 | TH | c.1334+211C>T (n.1334+211C>T) c.1052+211C>T (n.1052+211C>T) c.1415+211C>T (n.1415+211C>T) c.1427+211C>T (n.1427+211C>T) c.1346+211C>T (n.1346+211C>T) | dbSNP |
11 | g.2165021G= | CA1948003175 | TH | c.1334+211C= (n.1334+211C=) c.1052+211C= (n.1052+211C=) c.1415+211C= (n.1415+211C=) c.1427+211C= (n.1427+211C=) c.1346+211C= (n.1346+211C=) | |
11 | g.2165021G>T | CA216282434 | TH | c.1334+211C>A (n.1334+211C>A) c.1052+211C>A (n.1052+211C>A) c.1415+211C>A (n.1415+211C>A) c.1427+211C>A (n.1427+211C>A) c.1346+211C>A (n.1346+211C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2165021_2165022delinsGC | CA1948003178 | TH | c.1334+210_1334+211delinsGC (n.1334+210_1334+211delinsGC) c.1052+210_1052+211delinsGC (n.1052+210_1052+211delinsGC) c.1415+210_1415+211delinsGC (n.1415+210_1415+211delinsGC) c.1427+210_1427+211delinsGC (n.1427+210_1427+211delinsGC) c.1346+210_1346+211delinsGC (n.1346+210_1346+211delinsGC) | |
11 | g.2165022C>A | CA1948003182 | TH | c.1334+210G>T (n.1334+210G>T) c.1052+210G>T (n.1052+210G>T) c.1415+210G>T (n.1415+210G>T) c.1427+210G>T (n.1427+210G>T) c.1346+210G>T (n.1346+210G>T) | dbSNP |
11 | g.2165022C= | CA1948003181 | TH | c.1334+210G= (n.1334+210G=) c.1052+210G= (n.1052+210G=) c.1415+210G= (n.1415+210G=) c.1427+210G= (n.1427+210G=) c.1346+210G= (n.1346+210G=) | |
11 | g.2165026del | CA1948003180 | TH | c.1334+210del (n.1334+210del) c.1052+210del (n.1052+210del) c.1415+210del (n.1415+210del) c.1427+210del (n.1427+210del) c.1346+210del (n.1346+210del) | dbSNP |
11 | g.2165025_2165027delinsCCA | CA1948003184 | TH | c.1334+205_1334+207delinsTGG (n.1334+205_1334+207delinsTGG) c.1052+205_1052+207delinsTGG (n.1052+205_1052+207delinsTGG) c.1415+205_1415+207delinsTGG (n.1415+205_1415+207delinsTGG) c.1427+205_1427+207delinsTGG (n.1427+205_1427+207delinsTGG) c.1346+205_1346+207delinsTGG (n.1346+205_1346+207delinsTGG) | |
11 | g.2165026_2165027del | CA934428208 | TH | c.1334+205_1334+206del (n.1334+205_1334+206del) c.1052+205_1052+206del (n.1052+205_1052+206del) c.1415+205_1415+206del (n.1415+205_1415+206del) c.1427+205_1427+206del (n.1427+205_1427+206del) c.1346+205_1346+206del (n.1346+205_1346+206del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2165029T>A | CA934428210 | TH | c.1334+203A>T (n.1334+203A>T) c.1052+203A>T (n.1052+203A>T) c.1415+203A>T (n.1415+203A>T) c.1427+203A>T (n.1427+203A>T) c.1346+203A>T (n.1346+203A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2165029T= | CA1948003185 | TH | c.1334+203A= (n.1334+203A=) c.1052+203A= (n.1052+203A=) c.1415+203A= (n.1415+203A=) c.1427+203A= (n.1427+203A=) c.1346+203A= (n.1346+203A=) | |
11 | g.2165030C= | CA1948003187 | TH | c.1334+202G= (n.1334+202G=) c.1052+202G= (n.1052+202G=) c.1415+202G= (n.1415+202G=) c.1427+202G= (n.1427+202G=) c.1346+202G= (n.1346+202G=) | |
11 | g.2165030C>G | CA216282449 | TH | c.1334+202G>C (n.1334+202G>C) c.1052+202G>C (n.1052+202G>C) c.1415+202G>C (n.1415+202G>C) c.1427+202G>C (n.1427+202G>C) c.1346+202G>C (n.1346+202G>C) | dbSNP |
11 | g.2165033G>A | CA674604195 | TH | c.1334+199C>T (n.1334+199C>T) c.1052+199C>T (n.1052+199C>T) c.1415+199C>T (n.1415+199C>T) c.1427+199C>T (n.1427+199C>T) c.1346+199C>T (n.1346+199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2165033G= | CA1948003190 | TH | c.1334+199C= (n.1334+199C=) c.1052+199C= (n.1052+199C=) c.1415+199C= (n.1415+199C=) c.1427+199C= (n.1427+199C=) c.1346+199C= (n.1346+199C=) | |
11 | g.2165033G>T | CA2790191031 | TH | c.1334+199C>A (n.1334+199C>A) c.1052+199C>A (n.1052+199C>A) c.1415+199C>A (n.1415+199C>A) c.1427+199C>A (n.1427+199C>A) c.1346+199C>A (n.1346+199C>A) | |
11 | g.2165036G= | CA1948003191 | TH | c.1334+196C= (n.1334+196C=) c.1052+196C= (n.1052+196C=) c.1415+196C= (n.1415+196C=) c.1427+196C= (n.1427+196C=) c.1346+196C= (n.1346+196C=) | |
11 | g.2165036G>T | CA1948003192 | TH | c.1334+196C>A (n.1334+196C>A) c.1052+196C>A (n.1052+196C>A) c.1415+196C>A (n.1415+196C>A) c.1427+196C>A (n.1427+196C>A) c.1346+196C>A (n.1346+196C>A) | dbSNP |
11 | g.2165040T>C | CA2723227438 | TH | c.1334+192A>G (n.1334+192A>G) c.1052+192A>G (n.1052+192A>G) c.1415+192A>G (n.1415+192A>G) c.1427+192A>G (n.1427+192A>G) c.1346+192A>G (n.1346+192A>G) | dbSNP |
11 | g.2165041G>A | CA1948003195 | TH | c.1334+191C>T (n.1334+191C>T) c.1052+191C>T (n.1052+191C>T) c.1415+191C>T (n.1415+191C>T) c.1427+191C>T (n.1427+191C>T) c.1346+191C>T (n.1346+191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2165041G= | CA1948003194 | TH | c.1334+191C= (n.1334+191C=) c.1052+191C= (n.1052+191C=) c.1415+191C= (n.1415+191C=) c.1427+191C= (n.1427+191C=) c.1346+191C= (n.1346+191C=) | |
11 | g.2165042C= | CA1948003197 | TH | c.1334+190G= (n.1334+190G=) c.1052+190G= (n.1052+190G=) c.1415+190G= (n.1415+190G=) c.1427+190G= (n.1427+190G=) c.1346+190G= (n.1346+190G=) | |
11 | g.2165042C>T | CA674604198 | TH | c.1334+190G>A (n.1334+190G>A) c.1052+190G>A (n.1052+190G>A) c.1415+190G>A (n.1415+190G>A) c.1427+190G>A (n.1427+190G>A) c.1346+190G>A (n.1346+190G>A) | dbSNP |
11 | g.2165043C>A | CA2790191032 | TH | c.1334+189G>T (n.1334+189G>T) c.1052+189G>T (n.1052+189G>T) c.1415+189G>T (n.1415+189G>T) c.1427+189G>T (n.1427+189G>T) c.1346+189G>T (n.1346+189G>T) | |
11 | g.2165043C= | CA1948003202 | TH | c.1334+189G= (n.1334+189G=) c.1052+189G= (n.1052+189G=) c.1415+189G= (n.1415+189G=) c.1427+189G= (n.1427+189G=) c.1346+189G= (n.1346+189G=) | |
11 | g.2165043C>G | CA674604202 | TH | c.1334+189G>C (n.1334+189G>C) c.1052+189G>C (n.1052+189G>C) c.1415+189G>C (n.1415+189G>C) c.1427+189G>C (n.1427+189G>C) c.1346+189G>C (n.1346+189G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2165043C>T | CA2562533639 | TH | c.1334+189G>A (n.1334+189G>A) c.1052+189G>A (n.1052+189G>A) c.1415+189G>A (n.1415+189G>A) c.1427+189G>A (n.1427+189G>A) c.1346+189G>A (n.1346+189G>A) | |
11 | g.2165045C= | CA1948003204 | TH | c.1334+187G= (n.1334+187G=) c.1052+187G= (n.1052+187G=) c.1415+187G= (n.1415+187G=) c.1427+187G= (n.1427+187G=) c.1346+187G= (n.1346+187G=) | |
11 | g.2165045C>T | CA934428219 | TH | c.1334+187G>A (n.1334+187G>A) c.1052+187G>A (n.1052+187G>A) c.1415+187G>A (n.1415+187G>A) c.1427+187G>A (n.1427+187G>A) c.1346+187G>A (n.1346+187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2165047C= | CA1948003206 | TH | c.1334+185G= (n.1334+185G=) c.1052+185G= (n.1052+185G=) c.1415+185G= (n.1415+185G=) c.1427+185G= (n.1427+185G=) c.1346+185G= (n.1346+185G=) | |
11 | g.2165047C>T | CA216282456 | TH | c.1334+185G>A (n.1334+185G>A) c.1052+185G>A (n.1052+185G>A) c.1415+185G>A (n.1415+185G>A) c.1427+185G>A (n.1427+185G>A) c.1346+185G>A (n.1346+185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2165049C>A | CA1948003209 | TH | c.1334+183G>T (n.1334+183G>T) c.1052+183G>T (n.1052+183G>T) c.1415+183G>T (n.1415+183G>T) c.1427+183G>T (n.1427+183G>T) c.1346+183G>T (n.1346+183G>T) | dbSNP |
11 | g.2165049C= | CA1948003208 | TH | c.1334+183G= (n.1334+183G=) c.1052+183G= (n.1052+183G=) c.1415+183G= (n.1415+183G=) c.1427+183G= (n.1427+183G=) c.1346+183G= (n.1346+183G=) | |
11 | g.2165049C>G | CA1948003210 | TH | c.1334+183G>C (n.1334+183G>C) c.1052+183G>C (n.1052+183G>C) c.1415+183G>C (n.1415+183G>C) c.1427+183G>C (n.1427+183G>C) c.1346+183G>C (n.1346+183G>C) | dbSNP |
11 | g.2165050C= | CA1948003212 | TH | c.1334+182G= (n.1334+182G=) c.1052+182G= (n.1052+182G=) c.1415+182G= (n.1415+182G=) c.1427+182G= (n.1427+182G=) c.1346+182G= (n.1346+182G=) | |
11 | g.2165050C>T | CA216282468 | TH | c.1334+182G>A (n.1334+182G>A) c.1052+182G>A (n.1052+182G>A) c.1415+182G>A (n.1415+182G>A) c.1427+182G>A (n.1427+182G>A) c.1346+182G>A (n.1346+182G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2165054C= | CA1948003214 | TH | c.1334+178G= (n.1334+178G=) c.1052+178G= (n.1052+178G=) c.1415+178G= (n.1415+178G=) c.1427+178G= (n.1427+178G=) c.1346+178G= (n.1346+178G=) | |
11 | g.2165054C>T | CA597089537 | TH | c.1334+178G>A (n.1334+178G>A) c.1052+178G>A (n.1052+178G>A) c.1415+178G>A (n.1415+178G>A) c.1427+178G>A (n.1427+178G>A) c.1346+178G>A (n.1346+178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |