Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.2159842_2161516del	CA344912
11	g.2160827_2160842delinsAGAAGCCTCGTTCCCC	CA1948027010	INS,INS-IGF2	c.130_145delinsGGGGAACGAGGCTTCT (p.Gly44=) n.189_204delinsGGGGAACGAGGCTTCT
11	g.2160829_2160843del	CA658658027	INS,INS-IGF2	c.130_144del (p.Gly44_Phe48del) n.189_203del	ClinVar dbSNP
11	g.2160835C>A	CA379121553	INS,INS-IGF2	c.137G>T (p.Arg46Leu) n.196G>T
11	g.2160835C=	CA1948027031	INS,INS-IGF2	c.137G= (p.Arg46=) n.196G=
11	g.2160835C>G	CA379121556	INS,INS-IGF2	c.137G>C (p.Arg46Pro) n.196G>C
11	g.2160835C>T	CA123086	INS,INS-IGF2	c.137G>A (p.Arg46Gln) n.196G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.2160836G>A	CA379121559	INS,INS-IGF2	c.136C>T (p.Arg46Ter) n.195C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2160836G>C	CA379121563	INS,INS-IGF2	c.136C>G (p.Arg46Gly) n.195C>G
11	g.2160836G=	CA1948027033	INS,INS-IGF2	c.136C= (p.Arg46=) n.195C=
11	g.2160836G>T	CA472031846	INS,INS-IGF2	c.136C>A (p.Arg46=) n.195C>A
11	g.2160837T>A	CA379121566	INS,INS-IGF2	c.135A>T (p.Glu45Asp) n.194A>T
11	g.2160837T>C	CA472031848	INS,INS-IGF2	c.135A>G (p.Glu45=) n.194A>G
11	g.2160837T>G	CA379121569	INS,INS-IGF2	c.135A>C (p.Glu45Asp) n.194A>C
11	g.2160838T>A	CA379121578	INS,INS-IGF2	c.134A>T (p.Glu45Val) n.193A>T
11	g.2160838T>C	CA379121576	INS,INS-IGF2	c.134A>G (p.Glu45Gly) n.193A>G
11	g.2160838T>G	CA379121574	INS,INS-IGF2	c.134A>C (p.Glu45Ala) n.193A>C
11	g.2160839C>A	CA379121581	INS,INS-IGF2	c.133G>T (p.Glu45Ter) n.192G>T
11	g.2160839C>G	CA379121583	INS,INS-IGF2	c.133G>C (p.Glu45Gln) n.192G>C
11	g.2160839C>T	CA379121586	INS,INS-IGF2	c.133G>A (p.Glu45Lys) n.192G>A	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.2160840C>A	CA472031858	INS,INS-IGF2	c.132G>T (p.Gly44=) n.191G>T
11	g.2160840C=	CA1948027035	INS,INS-IGF2	c.132G= (p.Gly44=) n.191G=
11	g.2160840C>G	CA472031859	INS,INS-IGF2	c.132G>C (p.Gly44=) n.191G>C
11	g.2160840C>T	CA216276378	INS,INS-IGF2	c.132G>A (p.Gly44=) n.191G>A	dbSNP
11	g.2160841C>A	CA379121593	INS,INS-IGF2	c.131G>T (p.Gly44Val) n.190G>T
11	g.2160841C>G	CA379121601	INS,INS-IGF2	c.131G>C (p.Gly44Ala) n.190G>C
11	g.2160841C>T	CA379121604	INS,INS-IGF2	c.131G>A (p.Gly44Glu) n.190G>A
11	g.2160842C>A	CA379121616	INS,INS-IGF2	c.130G>T (p.Gly44Trp) n.189G>T
11	g.2160842C=	CA1948027036	INS,INS-IGF2	c.130G= (p.Gly44=) n.189G=
11	g.2160842C>G	CA379121613	INS,INS-IGF2	c.130G>C (p.Gly44Arg) n.189G>C	gnomAD v4
11	g.2160842C>T	CA5818188	INS,INS-IGF2	c.130G>A (p.Gly44Arg) n.189G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.2160843G>A	CA5818189	INS,INS-IGF2	c.129C>T (p.Cys43=) n.188C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.2160843G>C	CA379121620	INS,INS-IGF2	c.129C>G (p.Cys43Trp) n.188C>G
11	g.2160843G=	CA1948027040	INS,INS-IGF2	c.129C= (p.Cys43=) n.188C=
11	g.2160843G>T	CA379121623	INS,INS-IGF2	c.129C>A (p.Cys43Ter) n.188C>A	gnomAD v4
11	g.2160844C>A	CA379121628	INS,INS-IGF2	c.128G>T (p.Cys43Phe) n.187G>T
11	g.2160844C>G	CA379121630	INS,INS-IGF2	c.128G>C (p.Cys43Ser) n.187G>C
11	g.2160844C>T	CA379121632	INS,INS-IGF2	c.128G>A (p.Cys43Tyr) n.187G>A
11	g.2160845A=	CA1948027043	INS,INS-IGF2	c.127T= (p.Cys43=) n.186T=
11	g.2160845A>C	CA214063	INS,INS-IGF2	c.127T>G (p.Cys43Gly) n.186T>G	ClinVar dbSNP
11	g.2160845A>G	CA379121636	INS,INS-IGF2	c.127T>C (p.Cys43Arg) n.186T>C
11	g.2160845A>T	CA379121635	INS,INS-IGF2	c.127T>A (p.Cys43Ser) n.186T>A
11	g.2160846C>A	CA472031881	INS,INS-IGF2	c.126G>T (p.Val42=) n.185G>T
11	g.2160846C=	CA1948027045	INS,INS-IGF2	c.126G= (p.Val42=) n.185G=
11	g.2160846C>G	CA472031877	INS,INS-IGF2	c.126G>C (p.Val42=) n.185G>C
11	g.2160846C>T	CA472031879	INS,INS-IGF2	c.126G>A (p.Val42=) n.185G>A	dbSNP
11	g.2160847A=	CA1948027051	INS,INS-IGF2	c.125T= (p.Val42=) n.184T=
11	g.2160847A>C	CA379121639	INS,INS-IGF2	c.125T>G (p.Val42Gly) n.184T>G
11	g.2160847A>G	CA10586325	INS,INS-IGF2	c.125T>C (p.Val42Ala) n.184T>C	ClinVar dbSNP
11	g.2160847A>T	CA379121643	INS,INS-IGF2	c.125T>A (p.Val42Glu) n.184T>A

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