WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2159842_2161516del | CA344912 | |||
| 11 | g.2160735G>A | CA216276155 | INS,INS-IGF2 | c.187+50C>T (n.187+50C>T) n.246+50C>T | dbSNP |
| 11 | g.2160735G= | CA1948026889 | INS,INS-IGF2 | c.187+50C= (n.187+50C=) n.246+50C= | |
| 11 | g.2160735G>T | CA597088739 | INS,INS-IGF2 | c.187+50C>A (n.187+50C>A) n.246+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160739_2160765del | CA2611963353 | INS,INS-IGF2 | c.187+24_187+50del (n.187+24_187+50del) n.246+24_246+50del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160736C>T | CA2574767831 | INS,INS-IGF2 | c.187+49G>A (n.187+49G>A) n.246+49G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160738G>A | CA5818159 | INS,INS-IGF2 | c.187+47C>T (n.187+47C>T) n.246+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160738G= | CA1948026893 | INS,INS-IGF2 | c.187+47C= (n.187+47C=) n.246+47C= | |
| 11 | g.2160738G>T | CA2574767832 | INS,INS-IGF2 | c.187+47C>A (n.187+47C>A) n.246+47C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160742del | CA2611963368 | INS,INS-IGF2 | c.187+47del (n.187+47del) n.246+47del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160739G>A | CA2611963379 | INS,INS-IGF2 | c.187+46C>T (n.187+46C>T) n.246+46C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160739G= | CA1948026898 | INS,INS-IGF2 | c.187+46C= (n.187+46C=) n.246+46C= | |
| 11 | g.2160739G>T | CA597088741 | INS,INS-IGF2 | c.187+46C>A (n.187+46C>A) n.246+46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160740G>A | CA2574767833 | INS,INS-IGF2 | c.187+45C>T (n.187+45C>T) n.246+45C>T | |
| 11 | g.2160740G>C | CA934425714 | INS,INS-IGF2 | c.187+45C>G (n.187+45C>G) n.246+45C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160740G= | CA1948026900 | INS,INS-IGF2 | c.187+45C= (n.187+45C=) n.246+45C= | |
| 11 | g.2160740G>T | CA2611963385 | INS,INS-IGF2 | c.187+45C>A (n.187+45C>A) n.246+45C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160741G>A | CA597088742 | INS,INS-IGF2 | c.187+44C>T (n.187+44C>T) n.246+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160741G= | CA1948026903 | INS,INS-IGF2 | c.187+44C= (n.187+44C=) n.246+44C= | |
| 11 | g.2160741G>T | CA2611963393 | INS,INS-IGF2 | c.187+44C>A (n.187+44C>A) n.246+44C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160742G>A | CA2611963397 | INS,INS-IGF2 | c.187+43C>T (n.187+43C>T) n.246+43C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160742G= | CA1948026905 | INS,INS-IGF2 | c.187+43C= (n.187+43C=) n.246+43C= | |
| 11 | g.2160742G>T | CA597088744 | INS,INS-IGF2 | c.187+43C>A (n.187+43C>A) n.246+43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160744G>A | CA5818161 | INS,INS-IGF2 | c.187+41C>T (n.187+41C>T) n.246+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160744G>C | CA5818160 | INS,INS-IGF2 | c.187+41C>G (n.187+41C>G) n.246+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160744G= | CA1948026907 | INS,INS-IGF2 | c.187+41C= (n.187+41C=) n.246+41C= | |
| 11 | g.2160744G>T | CA2611963405 | INS,INS-IGF2 | c.187+41C>A (n.187+41C>A) n.246+41C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160745G>A | CA2611963410 | INS,INS-IGF2 | c.187+40C>T (n.187+40C>T) n.246+40C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160746C>T | CA2611963412 | INS,INS-IGF2 | c.187+39G>A (n.187+39G>A) n.246+39G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160747_2160748delinsTG | CA1948026911 | INS,INS-IGF2 | c.187+37_187+38delinsCA (n.187+37_187+38delinsCA) n.246+37_246+38delinsCA | |
| 11 | g.2160748G>A | CA5818162 | INS,INS-IGF2 | c.187+37C>T (n.187+37C>T) n.246+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160748G= | CA1948026914 | INS,INS-IGF2 | c.187+37C= (n.187+37C=) n.246+37C= | |
| 11 | g.2160748G>T | CA2611963422 | INS,INS-IGF2 | c.187+37C>A (n.187+37C>A) n.246+37C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160752del | CA597088749 | INS,INS-IGF2 | c.187+37del (n.187+37del) n.246+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160749G>A | CA2611963427 | INS,INS-IGF2 | c.187+36C>T (n.187+36C>T) n.246+36C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160749G>T | CA2571459016 | INS,INS-IGF2 | c.187+36C>A (n.187+36C>A) n.246+36C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160751G>A | CA2533128346 | INS,INS-IGF2 | c.187+34C>T (n.187+34C>T) n.246+34C>T | |
| 11 | g.2160751G= | CA1948026915 | INS,INS-IGF2 | c.187+34C= (n.187+34C=) n.246+34C= | |
| 11 | g.2160751G>T | CA1948026917 | INS,INS-IGF2 | c.187+34C>A (n.187+34C>A) n.246+34C>A | dbSNP |
| 11 | g.2160752G>A | CA2611963430 | INS,INS-IGF2 | c.187+33C>T (n.187+33C>T) n.246+33C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160753C>A | CA2723071782 | INS,INS-IGF2 | c.187+32G>T (n.187+32G>T) n.246+32G>T | dbSNP |
| 11 | g.2160753C= | CA1948026920 | INS,INS-IGF2 | c.187+32G= (n.187+32G=) n.246+32G= | |
| 11 | g.2160753C>T | CA5818163 | INS,INS-IGF2 | c.187+32G>A (n.187+32G>A) n.246+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160754G>A | CA5818165 | INS,INS-IGF2 | c.187+31C>T (n.187+31C>T) n.246+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160754G>C | CA5818164 | INS,INS-IGF2 | c.187+31C>G (n.187+31C>G) n.246+31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160754G= | CA1948026924 | INS,INS-IGF2 | c.187+31C= (n.187+31C=) n.246+31C= | |
| 11 | g.2160755G>A | CA2611963441 | INS,INS-IGF2 | c.187+30C>T (n.187+30C>T) n.246+30C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160755G>T | CA2611963443 | INS,INS-IGF2 | c.187+30C>A (n.187+30C>A) n.246+30C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2160756C>A | CA5818166 | INS,INS-IGF2 | c.187+29G>T (n.187+29G>T) n.246+29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2160756C= | CA1948026929 | INS,INS-IGF2 | c.187+29G= (n.187+29G=) n.246+29G= |