Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2159842_2161516delCA344912
11g.2159920G>ACA341644INS,INS-IGF2c.265C>T (p.Arg89Cys)
c.187+865C>T (n.187+865C>T)
c.188-48C>T (n.188-48C>T)
c.229C>T (p.Arg77Cys)
n.246+865C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2159920G>CCA379120903INS,INS-IGF2c.265C>G (p.Arg89Gly)
c.187+865C>G (n.187+865C>G)
c.188-48C>G (n.188-48C>G)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
n.246+865C>G
11g.2159920G=CA1948026024INS,INS-IGF2c.265C= (p.Arg89=)
c.187+865C= (n.187+865C=)
c.188-48C= (n.188-48C=)
c.229C= (p.Arg77=)
n.246+865C=
11g.2159920G>TCA379120902INS,INS-IGF2c.265C>A (p.Arg89Ser)
c.187+865C>A (n.187+865C>A)
c.188-48C>A (n.188-48C>A)
c.229C>A (p.Arg77Ser)
n.246+865C>A
 gnomAD v4
11g.2159921C>ACA379120904INS,INS-IGF2c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.187+864G>T (n.187+864G>T)
c.188-49G>T (n.188-49G>T)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
n.246+864G>T
11g.2159921C=CA1948026027INS,INS-IGF2c.264G= (p.Lys88=)
c.187+864G= (n.187+864G=)
c.188-49G= (n.188-49G=)
c.228G= (p.Lys76=)
n.246+864G=
11g.2159921C>GCA379120905INS,INS-IGF2c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.187+864G>C (n.187+864G>C)
c.188-49G>C (n.188-49G>C)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
n.246+864G>C
11g.2159921C>TCA5818126INS,INS-IGF2c.264G>A (p.Lys88=)
c.187+864G>A (n.187+864G>A)
c.188-49G>A (n.188-49G>A)
c.228G>A (p.Lys76=)
n.246+864G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159922T>ACA379120906INS,INS-IGF2c.263A>T (p.Lys88Met)
c.187+863A>T (n.187+863A>T)
c.188-50A>T (n.188-50A>T)
c.227A>T (p.Lys76Met)
n.246+863A>T
11g.2159922T>CCA379120907INS,INS-IGF2c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.187+863A>G (n.187+863A>G)
c.188-50A>G (n.188-50A>G)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
n.246+863A>G
11g.2159922T>GCA379120908INS,INS-IGF2c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.187+863A>C (n.187+863A>C)
c.188-50A>C (n.188-50A>C)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
n.246+863A>C
11g.2159923T>ACA379120909INS,INS-IGF2c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.187+862A>T (n.187+862A>T)
c.188-51A>T (n.188-51A>T)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.246+862A>T
11g.2159923T>CCA379120910INS,INS-IGF2c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.187+862A>G (n.187+862A>G)
c.188-51A>G (n.188-51A>G)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.246+862A>G
11g.2159923T>GCA379120911INS,INS-IGF2c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.187+862A>C (n.187+862A>C)
c.188-51A>C (n.188-51A>C)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.246+862A>C
11g.2159924C>ACA379120912INS,INS-IGF2c.261G>T (p.Gln87His)
c.187+861G>T (n.187+861G>T)
c.188-52G>T (n.188-52G>T)
c.225G>T (p.Gln75His)
n.246+861G>T
11g.2159924C>GCA379120913INS,INS-IGF2c.261G>C (p.Gln87His)
c.187+861G>C (n.187+861G>C)
c.188-52G>C (n.188-52G>C)
c.225G>C (p.Gln75His)
n.246+861G>C
11g.2159924C>TCA472031162INS,INS-IGF2c.261G>A (p.Gln87=)
c.187+861G>A (n.187+861G>A)
c.188-52G>A (n.188-52G>A)
c.225G>A (p.Gln75=)
n.246+861G>A
11g.2159925T>ACA379120916INS,INS-IGF2c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.187+860A>T (n.187+860A>T)
c.188-53A>T (n.188-53A>T)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
n.246+860A>T
11g.2159925T>CCA379120915INS,INS-IGF2c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.187+860A>G (n.187+860A>G)
c.188-53A>G (n.188-53A>G)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
n.246+860A>G
11g.2159925T>GCA379120914INS,INS-IGF2c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.187+860A>C (n.187+860A>C)
c.188-53A>C (n.188-53A>C)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.246+860A>C
11g.2159926G>ACA379120917INS,INS-IGF2c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.187+859C>T (n.187+859C>T)
c.188-54C>T (n.188-54C>T)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.246+859C>T
 gnomAD v4
11g.2159926G>CCA379120918INS,INS-IGF2c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.187+859C>G (n.187+859C>G)
c.188-54C>G (n.188-54C>G)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.246+859C>G
11g.2159926G>TCA379120919INS,INS-IGF2c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.187+859C>A (n.187+859C>A)
c.188-54C>A (n.188-54C>A)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.246+859C>A
11g.2159927C>ACA472031171INS,INS-IGF2c.258G>T (p.Leu86=)
c.187+858G>T (n.187+858G>T)
c.188-55G>T (n.188-55G>T)
c.222G>T (p.Leu74=)
n.246+858G>T
11g.2159927C>GCA472031168INS,INS-IGF2c.258G>C (p.Leu86=)
c.187+858G>C (n.187+858G>C)
c.188-55G>C (n.188-55G>C)
c.222G>C (p.Leu74=)
n.246+858G>C
11g.2159927C>TCA472031169INS,INS-IGF2c.258G>A (p.Leu86=)
c.187+858G>A (n.187+858G>A)
c.188-55G>A (n.188-55G>A)
c.222G>A (p.Leu74=)
n.246+858G>A
11g.2159928A=CA1948026030INS,INS-IGF2c.257T= (p.Leu86=)
c.187+857T= (n.187+857T=)
c.188-56T= (n.188-56T=)
c.221T= (p.Leu74=)
n.246+857T=
11g.2159928A>CCA379120920INS,INS-IGF2c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.187+857T>G (n.187+857T>G)
c.188-56T>G (n.188-56T>G)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.246+857T>G
11g.2159928A>GCA379120921INS,INS-IGF2c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.187+857T>C (n.187+857T>C)
c.188-56T>C (n.188-56T>C)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.246+857T>C
 dbSNP
11g.2159928A>TCA379120922INS,INS-IGF2c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.187+857T>A (n.187+857T>A)
c.188-56T>A (n.188-56T>A)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.246+857T>A
11g.2159929G>ACA472031174INS,INS-IGF2c.256C>T (p.Leu86=)
c.187+856C>T (n.187+856C>T)
c.188-57C>T (n.188-57C>T)
c.220C>T (p.Leu74=)
n.246+856C>T
11g.2159929G>CCA379120923INS,INS-IGF2c.256C>G (p.Leu86Val)
c.187+856C>G (n.187+856C>G)
c.188-57C>G (n.188-57C>G)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.246+856C>G
11g.2159929G>TCA379120924INS,INS-IGF2c.256C>A (p.Leu86Met)
c.187+856C>A (n.187+856C>A)
c.188-57C>A (n.188-57C>A)
c.220C>A (p.Leu74Met)
n.246+856C>A
11g.2159930G>ACA216275183INS,INS-IGF2c.255C>T (p.Ser85=)
c.187+855C>T (n.187+855C>T)
c.188-58C>T (n.188-58C>T)
c.219C>T (p.Ser73=)
n.246+855C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.2159930G>CCA472031178INS,INS-IGF2c.255C>G (p.Ser85=)
c.187+855C>G (n.187+855C>G)
c.188-58C>G (n.188-58C>G)
c.219C>G (p.Ser73=)
n.246+855C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159930G=CA1948026037INS,INS-IGF2c.255C= (p.Ser85=)
c.187+855C= (n.187+855C=)
c.188-58C= (n.188-58C=)
c.219C= (p.Ser73=)
n.246+855C=
11g.2159930G>TCA216275187INS,INS-IGF2c.255C>A (p.Ser85=)
c.187+855C>A (n.187+855C>A)
c.188-58C>A (n.188-58C>A)
c.219C>A (p.Ser73=)
n.246+855C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2159930_2159931delinsACCA2695212948INS,INS-IGF2c.254_255delinsGT (p.Ser85Cys)
c.187+854_187+855delinsGT (n.187+854_187+855delinsGT)
c.188-59_188-58delinsGT (n.188-59_188-58delinsGT)
c.218_219delinsGT (p.Ser73Cys)
n.246+854_246+855delinsGT
11g.2159931G>ACA379120925INS,INS-IGF2c.254C>T (p.Ser85Phe)
c.187+854C>T (n.187+854C>T)
c.188-59C>T (n.188-59C>T)
c.218C>T (p.Ser73Phe)
n.246+854C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.2159931G>CCA379120926INS,INS-IGF2c.254C>G (p.Ser85Cys)
c.187+854C>G (n.187+854C>G)
c.188-59C>G (n.188-59C>G)
c.218C>G (p.Ser73Cys)
n.246+854C>G
11g.2159931G=CA1948026042INS,INS-IGF2c.254C= (p.Ser85=)
c.187+854C= (n.187+854C=)
c.188-59C= (n.188-59C=)
c.218C= (p.Ser73=)
n.246+854C=
11g.2159931G>TCA5818127INS,INS-IGF2c.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.187+854C>A (n.187+854C>A)
c.188-59C>A (n.188-59C>A)
c.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.246+854C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2159932A>CCA379120928INS,INS-IGF2c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.187+853T>G (n.187+853T>G)
c.188-60T>G (n.188-60T>G)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.246+853T>G
11g.2159932A>GCA379120929INS,INS-IGF2c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.187+853T>C (n.187+853T>C)
c.188-60T>C (n.188-60T>C)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.246+853T>C
11g.2159932A>TCA379120927INS,INS-IGF2c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.187+853T>A (n.187+853T>A)
c.188-60T>A (n.188-60T>A)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.246+853T>A
11g.2159933C>ACA472031186INS,INS-IGF2c.252G>T (p.Gly84=)
c.187+852G>T (n.187+852G>T)
c.188-61G>T (n.188-61G>T)
c.216G>T (p.Gly72=)
n.246+852G>T
11g.2159933C>GCA472031187INS,INS-IGF2c.252G>C (p.Gly84=)
c.187+852G>C (n.187+852G>C)
c.188-61G>C (n.188-61G>C)
c.216G>C (p.Gly72=)
n.246+852G>C
11g.2159933C>TCA472031188INS,INS-IGF2c.252G>A (p.Gly84=)
c.187+852G>A (n.187+852G>A)
c.188-61G>A (n.188-61G>A)
c.216G>A (p.Gly72=)
n.246+852G>A
11g.2159936dupCA2611961538INS,INS-IGF2c.252dup (p.Ser85ValfsTer?)
c.187+852dup (n.187+852dup)
c.188-61dup (n.188-61dup)
c.216dup (p.Ser73ValfsTer?)
n.246+852dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched