UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2159820G>T | CA2611961098 | INS,INS-IGF2 | c.*32C>A (n.*32C>A) c.187+965C>A (n.187+965C>A) c.240C>A (p.Arg80=) n.246+965C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159821del | CA2611961103 | INS,INS-IGF2 | c.*31del (n.*31del) c.187+964del (n.187+964del) c.239del (p.Arg80ProfsTer?) n.246+964del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159821C>A | CA379120475 | INS,INS-IGF2 | c.*31G>T (n.*31G>T) c.187+964G>T (n.187+964G>T) c.239G>T (p.Arg80Leu) n.246+964G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159821C= | CA1948025828 | INS,INS-IGF2 | c.*31G= (n.*31G=) c.187+964G= (n.187+964G=) c.239G= (p.Arg80=) n.246+964G= | |
| 11 | g.2159821C>G | CA379120477 | INS,INS-IGF2 | c.*31G>C (n.*31G>C) c.187+964G>C (n.187+964G>C) c.239G>C (p.Arg80Pro) n.246+964G>C | |
| 11 | g.2159821C>T | CA5818109 | INS,INS-IGF2 | c.*31G>A (n.*31G>A) c.187+964G>A (n.187+964G>A) c.239G>A (p.Arg80His) n.246+964G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159822G>A | CA5818110 | INS,INS-IGF2 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.187+963C>T (n.187+963C>T) c.238C>T (p.Arg80Cys) n.246+963C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159822G>C | CA379120481 | INS,INS-IGF2 | c.*30C>G (n.*30C>G) c.187+963C>G (n.187+963C>G) c.238C>G (p.Arg80Gly) n.246+963C>G | |
| 11 | g.2159822G= | CA1948025834 | INS,INS-IGF2 | c.*30C= (n.*30C=) c.187+963C= (n.187+963C=) c.238C= (p.Arg80=) n.246+963C= | |
| 11 | g.2159822G>T | CA5818111 | INS,INS-IGF2 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.187+963C>A (n.187+963C>A) c.238C>A (p.Arg80Ser) n.246+963C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.2159823G= | CA1948025838 | INS,INS-IGF2 | c.*29C= (n.*29C=) c.187+962C= (n.187+962C=) c.237C= (p.Arg79=) n.246+962C= | |
| 11 | g.2159823G>T | CA597088513 | INS,INS-IGF2 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.187+962C>A (n.187+962C>A) c.237C>A (p.Arg79=) n.246+962C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2159824C>A | CA379120485 | INS,INS-IGF2 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.187+961G>T (n.187+961G>T) c.236G>T (p.Arg79Leu) n.246+961G>T | |
| 11 | g.2159824C= | CA1948025839 | INS,INS-IGF2 | c.*28G= (n.*28G=) c.187+961G= (n.187+961G=) c.236G= (p.Arg79=) n.246+961G= | |
| 11 | g.2159824C>G | CA379120487 | INS,INS-IGF2 | c.*28G>C (n.*28G>C) c.187+961G>C (n.187+961G>C) c.236G>C (p.Arg79Pro) n.246+961G>C | |
| 11 | g.2159824C>T | CA5818112 | INS,INS-IGF2 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.187+961G>A (n.187+961G>A) c.236G>A (p.Arg79His) n.246+961G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159825G>A | CA5818113 | INS,INS-IGF2 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.187+960C>T (n.187+960C>T) c.235C>T (p.Arg79Cys) n.246+960C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159825G>C | CA379120491 | INS,INS-IGF2 | c.*27C>G (n.*27C>G) c.187+960C>G (n.187+960C>G) c.235C>G (p.Arg79Gly) n.246+960C>G | |
| 11 | g.2159825G= | CA1948025845 | INS,INS-IGF2 | c.*27C= (n.*27C=) c.187+960C= (n.187+960C=) c.235C= (p.Arg79=) n.246+960C= | |
| 11 | g.2159825G>T | CA379120493 | INS,INS-IGF2 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.187+960C>A (n.187+960C>A) c.235C>A (p.Arg79Ser) n.246+960C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159826G>T | CA2611961133 | INS,INS-IGF2 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.187+959C>A (n.187+959C>A) c.234C>A (p.Thr78=) n.246+959C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159827G>A | CA5818114 | INS,INS-IGF2 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.187+958C>T (n.187+958C>T) c.233C>T (p.Thr78Ile) n.246+958C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159827G>C | CA379120497 | INS,INS-IGF2 | c.*25C>G (n.*25C>G) c.187+958C>G (n.187+958C>G) c.233C>G (p.Thr78Ser) n.246+958C>G | |
| 11 | g.2159827G= | CA1948025849 | INS,INS-IGF2 | c.*25C= (n.*25C=) c.187+958C= (n.187+958C=) c.233C= (p.Thr78=) n.246+958C= | |
| 11 | g.2159827G>T | CA379120500 | INS,INS-IGF2 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.187+958C>A (n.187+958C>A) c.233C>A (p.Thr78Asn) n.246+958C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159828T>A | CA379120503 | INS,INS-IGF2 | c.*24A>T (n.*24A>T) c.187+957A>T (n.187+957A>T) c.232A>T (p.Thr78Ser) n.246+957A>T | dbSNP |
| 11 | g.2159828T>C | CA379120505 | INS,INS-IGF2 | c.*24A>G (n.*24A>G) c.187+957A>G (n.187+957A>G) c.232A>G (p.Thr78Ala) n.246+957A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159828T>G | CA5818115 | INS,INS-IGF2 | c.*24A>C (n.*24A>C) c.187+957A>C (n.187+957A>C) c.232A>C (p.Thr78Pro) n.246+957A>C | dbSNP ExAC |
| 11 | g.2159828T= | CA1948025852 | INS,INS-IGF2 | c.*24A= (n.*24A=) c.187+957A= (n.187+957A=) c.232A= (p.Thr78=) n.246+957A= | |
| 11 | g.2159829G>A | CA934425370 | INS,INS-IGF2 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.187+956C>T (n.187+956C>T) c.231C>T (p.His77=) n.246+956C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159829G>C | CA5818117 | INS,INS-IGF2 | c.*23C>G (n.*23C>G) c.187+956C>G (n.187+956C>G) c.231C>G (p.His77Gln) n.246+956C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159829G= | CA1948025856 | INS,INS-IGF2 | c.*23C= (n.*23C=) c.187+956C= (n.187+956C=) c.231C= (p.His77=) n.246+956C= | |
| 11 | g.2159829G>T | CA5818116 | INS,INS-IGF2 | c.*23C>A (n.*23C>A) c.187+956C>A (n.187+956C>A) c.231C>A (p.His77Gln) n.246+956C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159829dup | CA674520994 | INS,INS-IGF2 | c.*23dup (n.*23dup) c.187+956dup (n.187+956dup) c.231dup (p.Thr78HisfsTer12) n.246+956dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2159830del | CA2611961153 | INS,INS-IGF2 | c.*22del (n.*22del) c.187+955del (n.187+955del) c.230del (p.His77ProfsTer?) n.246+955del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159830T>A | CA379120510 | INS,INS-IGF2 | c.*22A>T (n.*22A>T) c.187+955A>T (n.187+955A>T) c.230A>T (p.His77Leu) n.246+955A>T | dbSNP |
| 11 | g.2159830T>C | CA379120512 | INS,INS-IGF2 | c.*22A>G (n.*22A>G) c.187+955A>G (n.187+955A>G) c.230A>G (p.His77Arg) n.246+955A>G | |
| 11 | g.2159830T>G | CA5818118 | INS,INS-IGF2 | c.*22A>C (n.*22A>C) c.187+955A>C (n.187+955A>C) c.230A>C (p.His77Pro) n.246+955A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2159830T= | CA1948025865 | INS,INS-IGF2 | c.*22A= (n.*22A=) c.187+955A= (n.187+955A=) c.230A= (p.His77=) n.246+955A= | |
| 11 | g.2159830_2159831insTG | CA2611961161 | INS,INS-IGF2 | c.*21_*22insCA (n.*21_*22insCA) c.187+954_187+955insCA (n.187+954_187+955insCA) c.229_230insCA (p.His77ProfsTer?) n.246+954_246+955insCA | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159831G>A | CA379120517 | INS,INS-IGF2 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.187+954C>T (n.187+954C>T) c.229C>T (p.His77Tyr) n.246+954C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159831G>C | CA379120518 | INS,INS-IGF2 | c.*21C>G (n.*21C>G) c.187+954C>G (n.187+954C>G) c.229C>G (p.His77Asp) n.246+954C>G | |
| 11 | g.2159831G>T | CA379120519 | INS,INS-IGF2 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.187+954C>A (n.187+954C>A) c.229C>A (p.His77Asn) n.246+954C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159832G>A | CA216275003 | INS,INS-IGF2 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.187+953C>T (n.187+953C>T) c.228C>T (p.Pro76=) n.246+953C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2159832G= | CA1948025869 | INS,INS-IGF2 | c.*20C= (n.*20C=) c.187+953C= (n.187+953C=) c.228C= (p.Pro76=) n.246+953C= | |
| 11 | g.2159832G>T | CA2611961171 | INS,INS-IGF2 | c.*20C>A (n.*20C>A) c.187+953C>A (n.187+953C>A) c.228C>A (p.Pro76=) n.246+953C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2159833G>A | CA379120525 | INS,INS-IGF2 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.187+952C>T (n.187+952C>T) c.227C>T (p.Pro76Leu) n.246+952C>T | |
| 11 | g.2159833G>C | CA379120522 | INS,INS-IGF2 | c.*19C>G (n.*19C>G) c.187+952C>G (n.187+952C>G) c.227C>G (p.Pro76Arg) n.246+952C>G | |
| 11 | g.2159833G>T | CA379120523 | INS,INS-IGF2 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.187+952C>A (n.187+952C>A) c.227C>A (p.Pro76His) n.246+952C>A | |
| 11 | g.2159834G>A | CA379120527 | INS,INS-IGF2 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.187+951C>T (n.187+951C>T) c.226C>T (p.Pro76Ser) n.246+951C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |