Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2159811G>A | CA597088512 | INS,INS-IGF2 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.187+974C>T (n.187+974C>T) c.249C>T (p.His83=) n.246+974C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159811G>C | CA379120432 | INS,INS-IGF2 | c.*41C>G (n.*41C>G) c.187+974C>G (n.187+974C>G) c.249C>G (p.His83Gln) n.246+974C>G | |
11 | g.2159811G= | CA1948025815 | INS,INS-IGF2 | c.*41C= (n.*41C=) c.187+974C= (n.187+974C=) c.249C= (p.His83=) n.246+974C= | |
11 | g.2159811G>T | CA379120434 | INS,INS-IGF2 | c.*41C>A (n.*41C>A) c.187+974C>A (n.187+974C>A) c.249C>A (p.His83Gln) n.246+974C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159812T>A | CA379120438 | INS,INS-IGF2 | c.*40A>T (n.*40A>T) c.187+973A>T (n.187+973A>T) c.248A>T (p.His83Leu) n.246+973A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159812T>C | CA5818107 | INS,INS-IGF2 | c.*40A>G (n.*40A>G) c.187+973A>G (n.187+973A>G) c.248A>G (p.His83Arg) n.246+973A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159812T>G | CA5818106 | INS,INS-IGF2 | c.*40A>C (n.*40A>C) c.187+973A>C (n.187+973A>C) c.248A>C (p.His83Pro) n.246+973A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159812T= | CA1948025820 | INS,INS-IGF2 | c.*40A= (n.*40A=) c.187+973A= (n.187+973A=) c.248A= (p.His83=) n.246+973A= | |
11 | g.2159813G>A | CA379120445 | INS,INS-IGF2 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.187+972C>T (n.187+972C>T) c.247C>T (p.His83Tyr) n.246+972C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159813G>C | CA379120448 | INS,INS-IGF2 | c.*39C>G (n.*39C>G) c.187+972C>G (n.187+972C>G) c.247C>G (p.His83Asp) n.246+972C>G | |
11 | g.2159813G>T | CA379120443 | INS,INS-IGF2 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.187+972C>A (n.187+972C>A) c.247C>A (p.His83Asn) n.246+972C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159814C>T | CA2611961055 | INS,INS-IGF2 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.187+971G>A (n.187+971G>A) c.246G>A (p.Leu82=) n.246+971G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159815A= | CA1948025822 | INS,INS-IGF2 | c.*37T= (n.*37T=) c.187+970T= (n.187+970T=) c.245T= (p.Leu82=) n.246+970T= | |
11 | g.2159815A>C | CA379120450 | INS,INS-IGF2 | c.*37T>G (n.*37T>G) c.187+970T>G (n.187+970T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.246+970T>G | dbSNP |
11 | g.2159815A>G | CA379120452 | INS,INS-IGF2 | c.*37T>C (n.*37T>C) c.187+970T>C (n.187+970T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.246+970T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2159815A>T | CA379120454 | INS,INS-IGF2 | c.*37T>A (n.*37T>A) c.187+970T>A (n.187+970T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) n.246+970T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159816G>A | CA5818108 | INS,INS-IGF2 | c.*36C>T (n.*36C>T) c.187+969C>T (n.187+969C>T) c.244C>T (p.Leu82=) n.246+969C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159816G>C | CA379120458 | INS,INS-IGF2 | c.*36C>G (n.*36C>G) c.187+969C>G (n.187+969C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) n.246+969C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2159816G= | CA1948025824 | INS,INS-IGF2 | c.*36C= (n.*36C=) c.187+969C= (n.187+969C=) c.244C= (p.Leu82=) n.246+969C= | |
11 | g.2159816G>T | CA379120459 | INS,INS-IGF2 | c.*36C>A (n.*36C>A) c.187+969C>A (n.187+969C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) n.246+969C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159817G>T | CA2611961071 | INS,INS-IGF2 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.187+968C>A (n.187+968C>A) c.243C>A (p.Leu81=) n.246+968C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159818del | CA2611961080 | INS,INS-IGF2 | c.*34del (n.*34del) c.187+967del (n.187+967del) c.242del (p.Leu81ProfsTer?) n.246+967del | gnomAD v4 |
11 | g.2159818A= | CA1948025826 | INS,INS-IGF2 | c.*34T= (n.*34T=) c.187+967T= (n.187+967T=) c.242T= (p.Leu81=) n.246+967T= | |
11 | g.2159818A>C | CA379120460 | INS,INS-IGF2 | c.*34T>G (n.*34T>G) c.187+967T>G (n.187+967T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.246+967T>G | |
11 | g.2159818A>G | CA379120462 | INS,INS-IGF2 | c.*34T>C (n.*34T>C) c.187+967T>C (n.187+967T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.246+967T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159818A>T | CA216274969 | INS,INS-IGF2 | c.*34T>A (n.*34T>A) c.187+967T>A (n.187+967T>A) c.242T>A (p.Leu81His) n.246+967T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2159819G>A | CA379120467 | INS,INS-IGF2 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.187+966C>T (n.187+966C>T) c.241C>T (p.Leu81Phe) n.246+966C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2159819G>C | CA379120468 | INS,INS-IGF2 | c.*33C>G (n.*33C>G) c.187+966C>G (n.187+966C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) n.246+966C>G | |
11 | g.2159819G>T | CA379120471 | INS,INS-IGF2 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.187+966C>A (n.187+966C>A) c.241C>A (p.Leu81Ile) n.246+966C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159820G>T | CA2611961098 | INS,INS-IGF2 | c.*32C>A (n.*32C>A) c.187+965C>A (n.187+965C>A) c.240C>A (p.Arg80=) n.246+965C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159821del | CA2611961103 | INS,INS-IGF2 | c.*31del (n.*31del) c.187+964del (n.187+964del) c.239del (p.Arg80ProfsTer?) n.246+964del | gnomAD v4 |
11 | g.2159821C>A | CA379120475 | INS,INS-IGF2 | c.*31G>T (n.*31G>T) c.187+964G>T (n.187+964G>T) c.239G>T (p.Arg80Leu) n.246+964G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2159821C= | CA1948025828 | INS,INS-IGF2 | c.*31G= (n.*31G=) c.187+964G= (n.187+964G=) c.239G= (p.Arg80=) n.246+964G= | |
11 | g.2159821C>G | CA379120477 | INS,INS-IGF2 | c.*31G>C (n.*31G>C) c.187+964G>C (n.187+964G>C) c.239G>C (p.Arg80Pro) n.246+964G>C | |
11 | g.2159821C>T | CA5818109 | INS,INS-IGF2 | c.*31G>A (n.*31G>A) c.187+964G>A (n.187+964G>A) c.239G>A (p.Arg80His) n.246+964G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159822G>A | CA5818110 | INS,INS-IGF2 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.187+963C>T (n.187+963C>T) c.238C>T (p.Arg80Cys) n.246+963C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159822G>C | CA379120481 | INS,INS-IGF2 | c.*30C>G (n.*30C>G) c.187+963C>G (n.187+963C>G) c.238C>G (p.Arg80Gly) n.246+963C>G | |
11 | g.2159822G= | CA1948025834 | INS,INS-IGF2 | c.*30C= (n.*30C=) c.187+963C= (n.187+963C=) c.238C= (p.Arg80=) n.246+963C= | |
11 | g.2159822G>T | CA5818111 | INS,INS-IGF2 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.187+963C>A (n.187+963C>A) c.238C>A (p.Arg80Ser) n.246+963C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.2159823G= | CA1948025838 | INS,INS-IGF2 | c.*29C= (n.*29C=) c.187+962C= (n.187+962C=) c.237C= (p.Arg79=) n.246+962C= | |
11 | g.2159823G>T | CA597088513 | INS,INS-IGF2 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.187+962C>A (n.187+962C>A) c.237C>A (p.Arg79=) n.246+962C>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2159824C>A | CA379120485 | INS,INS-IGF2 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.187+961G>T (n.187+961G>T) c.236G>T (p.Arg79Leu) n.246+961G>T | |
11 | g.2159824C= | CA1948025839 | INS,INS-IGF2 | c.*28G= (n.*28G=) c.187+961G= (n.187+961G=) c.236G= (p.Arg79=) n.246+961G= | |
11 | g.2159824C>G | CA379120487 | INS,INS-IGF2 | c.*28G>C (n.*28G>C) c.187+961G>C (n.187+961G>C) c.236G>C (p.Arg79Pro) n.246+961G>C | |
11 | g.2159824C>T | CA5818112 | INS,INS-IGF2 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.187+961G>A (n.187+961G>A) c.236G>A (p.Arg79His) n.246+961G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159825G>A | CA5818113 | INS,INS-IGF2 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.187+960C>T (n.187+960C>T) c.235C>T (p.Arg79Cys) n.246+960C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2159825G>C | CA379120491 | INS,INS-IGF2 | c.*27C>G (n.*27C>G) c.187+960C>G (n.187+960C>G) c.235C>G (p.Arg79Gly) n.246+960C>G | |
11 | g.2159825G= | CA1948025845 | INS,INS-IGF2 | c.*27C= (n.*27C=) c.187+960C= (n.187+960C=) c.235C= (p.Arg79=) n.246+960C= | |
11 | g.2159825G>T | CA379120493 | INS,INS-IGF2 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.187+960C>A (n.187+960C>A) c.235C>A (p.Arg79Ser) n.246+960C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2159826G>T | CA2611961133 | INS,INS-IGF2 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.187+959C>A (n.187+959C>A) c.234C>A (p.Thr78=) n.246+959C>A | gnomAD v4 |