Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2148986_2149014del | CA2611973607 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+118_-249+146del (n.-249+118_-249+146del) c.254+118_254+146del (n.254+118_254+146del) n.345+118_345+146del c.407+118_407+146del (n.407+118_407+146del) n.408_436del n.612+118_612+146del n.466+118_466+146del | gnomAD v4 |
11 | g.2148990_2148993delinsCCCT | CA1948016510 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+133_-249+136delinsAGGG (n.-249+133_-249+136delinsAGGG) c.254+133_254+136delinsAGGG (n.254+133_254+136delinsAGGG) n.345+133_345+136delinsAGGG c.407+133_407+136delinsAGGG (n.407+133_407+136delinsAGGG) n.423_426delinsAGGG n.612+133_612+136delinsAGGG n.466+133_466+136delinsAGGG | |
11 | g.2148993_2148995del | CA934421675 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+133_-249+135del (n.-249+133_-249+135del) c.254+133_254+135del (n.254+133_254+135del) n.345+133_345+135del c.407+133_407+135del (n.407+133_407+135del) n.423_425del n.612+133_612+135del n.466+133_466+135del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2148992C>A | CA2611973647 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+134G>T (n.-249+134G>T) c.254+134G>T (n.254+134G>T) n.345+134G>T c.407+134G>T (n.407+134G>T) n.424G>T n.612+134G>T n.466+134G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2148992C= | CA1948016511 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+134G= (n.-249+134G=) c.254+134G= (n.254+134G=) n.345+134G= c.407+134G= (n.407+134G=) n.424G= n.612+134G= n.466+134G= | |
11 | g.2148992C>T | CA934421676 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+134G>A (n.-249+134G>A) c.254+134G>A (n.254+134G>A) n.345+134G>A c.407+134G>A (n.407+134G>A) n.424G>A n.612+134G>A n.466+134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2148993T>C | CA597087558 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+133A>G (n.-249+133A>G) c.254+133A>G (n.254+133A>G) n.345+133A>G c.407+133A>G (n.407+133A>G) n.423A>G n.612+133A>G n.466+133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2148993T= | CA1948016512 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+133A= (n.-249+133A=) c.254+133A= (n.254+133A=) n.345+133A= c.407+133A= (n.407+133A=) n.423A= n.612+133A= n.466+133A= | |
11 | g.2148996A>T | CA2611973652 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+130T>A (n.-249+130T>A) c.254+130T>A (n.254+130T>A) n.345+130T>A c.407+130T>A (n.407+130T>A) n.420T>A n.612+130T>A n.466+130T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2148997G>A | CA2611973654 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+129C>T (n.-249+129C>T) c.254+129C>T (n.254+129C>T) n.345+129C>T c.407+129C>T (n.407+129C>T) n.419C>T n.612+129C>T n.466+129C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2148997G>T | CA2611973657 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+129C>A (n.-249+129C>A) c.254+129C>A (n.254+129C>A) n.345+129C>A c.407+129C>A (n.407+129C>A) n.419C>A n.612+129C>A n.466+129C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2148998C>A | CA2611973659 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+128G>T (n.-249+128G>T) c.254+128G>T (n.254+128G>T) n.345+128G>T c.407+128G>T (n.407+128G>T) n.418G>T n.612+128G>T n.466+128G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2148998C>T | CA2611973660 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+128G>A (n.-249+128G>A) c.254+128G>A (n.254+128G>A) n.345+128G>A c.407+128G>A (n.407+128G>A) n.418G>A n.612+128G>A n.466+128G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2148998_2148999delinsCA | CA1948016513 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+127_-249+128delinsTG (n.-249+127_-249+128delinsTG) c.254+127_254+128delinsTG (n.254+127_254+128delinsTG) n.345+127_345+128delinsTG c.407+127_407+128delinsTG (n.407+127_407+128delinsTG) n.417_418delinsTG n.612+127_612+128delinsTG n.466+127_466+128delinsTG | |
11 | g.2148999del | CA1948016514 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+127del (n.-249+127del) c.254+127del (n.254+127del) n.345+127del c.407+127del (n.407+127del) n.417del n.612+127del n.466+127del | dbSNP |
11 | g.2148999A>G | CA2611973662 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+127T>C (n.-249+127T>C) c.254+127T>C (n.254+127T>C) n.345+127T>C c.407+127T>C (n.407+127T>C) n.417T>C n.612+127T>C n.466+127T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2148999A>T | CA2611973663 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+127T>A (n.-249+127T>A) c.254+127T>A (n.254+127T>A) n.345+127T>A c.407+127T>A (n.407+127T>A) n.417T>A n.612+127T>A n.466+127T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149000G>A | CA2611973666 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+126C>T (n.-249+126C>T) c.254+126C>T (n.254+126C>T) n.345+126C>T c.407+126C>T (n.407+126C>T) n.416C>T n.612+126C>T n.466+126C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149000G>T | CA2611973668 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+126C>A (n.-249+126C>A) c.254+126C>A (n.254+126C>A) n.345+126C>A c.407+126C>A (n.407+126C>A) n.416C>A n.612+126C>A n.466+126C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149001C>A | CA2611973671 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+125G>T (n.-249+125G>T) c.254+125G>T (n.254+125G>T) n.345+125G>T c.407+125G>T (n.407+125G>T) n.415G>T n.612+125G>T n.466+125G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149003G>T | CA2611973673 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+123C>A (n.-249+123C>A) c.254+123C>A (n.254+123C>A) n.345+123C>A c.407+123C>A (n.407+123C>A) n.413C>A n.612+123C>A n.466+123C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149004A= | CA1948016515 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+122T= (n.-249+122T=) c.254+122T= (n.254+122T=) n.345+122T= c.407+122T= (n.407+122T=) n.412T= n.612+122T= n.466+122T= | |
11 | g.2149004A>C | CA1948016516 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+122T>G (n.-249+122T>G) c.254+122T>G (n.254+122T>G) n.345+122T>G c.407+122T>G (n.407+122T>G) n.412T>G n.612+122T>G n.466+122T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2149004A>T | CA2611973674 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+122T>A (n.-249+122T>A) c.254+122T>A (n.254+122T>A) n.345+122T>A c.407+122T>A (n.407+122T>A) n.412T>A n.612+122T>A n.466+122T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149005A>G | CA2611973675 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+121T>C (n.-249+121T>C) c.254+121T>C (n.254+121T>C) n.345+121T>C c.407+121T>C (n.407+121T>C) n.411T>C n.612+121T>C n.466+121T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149006G>C | CA2611973677 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+120C>G (n.-249+120C>G) c.254+120C>G (n.254+120C>G) n.345+120C>G c.407+120C>G (n.407+120C>G) n.410C>G n.612+120C>G n.466+120C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2149006G>T | CA2611973681 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+120C>A (n.-249+120C>A) c.254+120C>A (n.254+120C>A) n.345+120C>A c.407+120C>A (n.407+120C>A) n.410C>A n.612+120C>A n.466+120C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149007T>C | CA2611973682 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+119A>G (n.-249+119A>G) c.254+119A>G (n.254+119A>G) n.345+119A>G c.407+119A>G (n.407+119A>G) n.409A>G n.612+119A>G n.466+119A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2149009C>A | CA2611973683 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+117G>T (n.-249+117G>T) c.254+117G>T (n.254+117G>T) n.345+117G>T c.407+117G>T (n.407+117G>T) n.407G>T n.612+117G>T n.466+117G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149010T>C | CA2611973686 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+116A>G (n.-249+116A>G) c.254+116A>G (n.254+116A>G) n.345+116A>G c.407+116A>G (n.407+116A>G) n.406A>G n.612+116A>G n.466+116A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2149012C>A | CA2611973708 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+114G>T (n.-249+114G>T) c.254+114G>T (n.254+114G>T) n.345+114G>T c.407+114G>T (n.407+114G>T) n.404G>T n.612+114G>T n.466+114G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149012C>T | CA2611973707 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+114G>A (n.-249+114G>A) c.254+114G>A (n.254+114G>A) n.345+114G>A c.407+114G>A (n.407+114G>A) n.404G>A n.612+114G>A n.466+114G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149013C>A | CA2611973710 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+113G>T (n.-249+113G>T) c.254+113G>T (n.254+113G>T) n.345+113G>T c.407+113G>T (n.407+113G>T) n.403G>T n.612+113G>T n.466+113G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149014C>A | CA2611973713 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+112G>T (n.-249+112G>T) c.254+112G>T (n.254+112G>T) n.345+112G>T c.407+112G>T (n.407+112G>T) n.402G>T n.612+112G>T n.466+112G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149014C>T | CA2611973714 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+112G>A (n.-249+112G>A) c.254+112G>A (n.254+112G>A) n.345+112G>A c.407+112G>A (n.407+112G>A) n.402G>A n.612+112G>A n.466+112G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149015C>A | CA2611973716 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+111G>T (n.-249+111G>T) c.254+111G>T (n.254+111G>T) n.345+111G>T c.407+111G>T (n.407+111G>T) n.401G>T n.612+111G>T n.466+111G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149015C>G | CA2611973718 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+111G>C (n.-249+111G>C) c.254+111G>C (n.254+111G>C) n.345+111G>C c.407+111G>C (n.407+111G>C) n.401G>C n.612+111G>C n.466+111G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149015C>T | CA2611973719 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+111G>A (n.-249+111G>A) c.254+111G>A (n.254+111G>A) n.345+111G>A c.407+111G>A (n.407+111G>A) n.401G>A n.612+111G>A n.466+111G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149016T>A | CA2611973720 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+110A>T (n.-249+110A>T) c.254+110A>T (n.254+110A>T) n.345+110A>T c.407+110A>T (n.407+110A>T) n.400A>T n.612+110A>T n.466+110A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149017C>A | CA2611973721 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+109G>T (n.-249+109G>T) c.254+109G>T (n.254+109G>T) n.345+109G>T c.407+109G>T (n.407+109G>T) n.399G>T n.612+109G>T n.466+109G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149017C= | CA1948016517 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+109G= (n.-249+109G=) c.254+109G= (n.254+109G=) n.345+109G= c.407+109G= (n.407+109G=) n.399G= n.612+109G= n.466+109G= | |
11 | g.2149017C>T | CA934421677 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+109G>A (n.-249+109G>A) c.254+109G>A (n.254+109G>A) n.345+109G>A c.407+109G>A (n.407+109G>A) n.399G>A n.612+109G>A n.466+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149018C>T | CA2611973727 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+108G>A (n.-249+108G>A) c.254+108G>A (n.254+108G>A) n.345+108G>A c.407+108G>A (n.407+108G>A) n.398G>A n.612+108G>A n.466+108G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149020T>G | CA2611973728 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+106A>C (n.-249+106A>C) c.254+106A>C (n.254+106A>C) n.345+106A>C c.407+106A>C (n.407+106A>C) n.396A>C n.612+106A>C n.466+106A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149021C>A | CA2611973748 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+105G>T (n.-249+105G>T) c.254+105G>T (n.254+105G>T) n.345+105G>T c.407+105G>T (n.407+105G>T) n.395G>T n.612+105G>T n.466+105G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149021C>T | CA2611973749 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+105G>A (n.-249+105G>A) c.254+105G>A (n.254+105G>A) n.345+105G>A c.407+105G>A (n.407+105G>A) n.395G>A n.612+105G>A n.466+105G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149022A>C | CA2611973750 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+104T>G (n.-249+104T>G) c.254+104T>G (n.254+104T>G) n.345+104T>G c.407+104T>G (n.407+104T>G) n.394T>G n.612+104T>G n.466+104T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2149022A>G | CA2611973751 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+104T>C (n.-249+104T>C) c.254+104T>C (n.254+104T>C) n.345+104T>C c.407+104T>C (n.407+104T>C) n.394T>C n.612+104T>C n.466+104T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.2149023G>T | CA1948016519 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+103C>A (n.-249+103C>A) c.254+103C>A (n.254+103C>A) n.345+103C>A c.407+103C>A (n.407+103C>A) n.393C>A n.612+103C>A n.466+103C>A | dbSNP gnomAD v4 |