Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2148945_2148990delCA2611973390IGF2,INS-IGF2c.-249+143_-249+188del (n.-249+143_-249+188del)
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n.345+143_345+188del
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n.433_478del
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n.466+143_466+188del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.345+160G>A
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n.612+160G>A
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 dbSNP
11g.2148967T>GCA2531339401IGF2,INS-IGF2c.-249+159A>C (n.-249+159A>C)
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n.612+158C>T
n.466+158C>T
 gnomAD v4
11g.2148968G>TCA2611973591IGF2,INS-IGF2c.-249+158C>A (n.-249+158C>A)
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n.345+158C>A
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n.448C>A
n.612+158C>A
n.466+158C>A
 gnomAD v4
11g.2148969C>ACA2611973595IGF2,INS-IGF2c.-249+157G>T (n.-249+157G>T)
c.254+157G>T (n.254+157G>T)
n.345+157G>T
c.407+157G>T (n.407+157G>T)
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n.612+157G>T
n.466+157G>T
 gnomAD v4
11g.2148969C>TCA2611973596IGF2,INS-IGF2c.-249+157G>A (n.-249+157G>A)
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n.345+157G>A
c.407+157G>A (n.407+157G>A)
n.447G>A
n.612+157G>A
n.466+157G>A
 gnomAD v4
11g.2148970T>ACA1948016495IGF2,INS-IGF2c.-249+156A>T (n.-249+156A>T)
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n.345+156A>T
c.407+156A>T (n.407+156A>T)
n.446A>T
n.612+156A>T
n.466+156A>T
 dbSNP
11g.2148970T=CA1948016494IGF2,INS-IGF2c.-249+156A= (n.-249+156A=)
c.254+156A= (n.254+156A=)
n.345+156A=
c.407+156A= (n.407+156A=)
n.446A=
n.612+156A=
n.466+156A=
11g.2148971C>ACA2611973597IGF2,INS-IGF2c.-249+155G>T (n.-249+155G>T)
c.254+155G>T (n.254+155G>T)
n.345+155G>T
c.407+155G>T (n.407+155G>T)
n.445G>T
n.612+155G>T
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 gnomAD v4
11g.2148973C>ACA2611973601IGF2,INS-IGF2c.-249+153G>T (n.-249+153G>T)
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n.612+153G>T
n.466+153G>T
 gnomAD v4
11g.2148973C=CA1948016496IGF2,INS-IGF2c.-249+153G= (n.-249+153G=)
c.254+153G= (n.254+153G=)
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c.407+153G= (n.407+153G=)
n.443G=
n.612+153G=
n.466+153G=
11g.2148973C>GCA216262197IGF2,INS-IGF2c.-249+153G>C (n.-249+153G>C)
c.254+153G>C (n.254+153G>C)
n.345+153G>C
c.407+153G>C (n.407+153G>C)
n.443G>C
n.612+153G>C
n.466+153G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.2148973C>TCA2611973599IGF2,INS-IGF2c.-249+153G>A (n.-249+153G>A)
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n.345+153G>A
c.407+153G>A (n.407+153G>A)
n.443G>A
n.612+153G>A
n.466+153G>A
 gnomAD v4
11g.2148974A=CA1948016498IGF2,INS-IGF2c.-249+152T= (n.-249+152T=)
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11g.2148974A>GCA1948016497IGF2,INS-IGF2c.-249+152T>C (n.-249+152T>C)
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c.407+152T>C (n.407+152T>C)
n.442T>C
n.612+152T>C
n.466+152T>C
 dbSNP
11g.2148975G>TCA2611973603IGF2,INS-IGF2c.-249+151C>A (n.-249+151C>A)
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n.345+151C>A
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n.441C>A
n.612+151C>A
n.466+151C>A
 gnomAD v4
11g.2148976G>ACA216262201IGF2,INS-IGF2c.-249+150C>T (n.-249+150C>T)
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n.440C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2148976G=CA1948016499IGF2,INS-IGF2c.-249+150C= (n.-249+150C=)
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c.407+148C>T (n.407+148C>T)
n.438C>T
n.612+148C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2148978G=CA1948016500IGF2,INS-IGF2c.-249+148C= (n.-249+148C=)
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n.438C=
n.612+148C=
n.466+148C=
11g.2148978G>TCA2611973604IGF2,INS-IGF2c.-249+148C>A (n.-249+148C>A)
c.254+148C>A (n.254+148C>A)
n.345+148C>A
c.407+148C>A (n.407+148C>A)
n.438C>A
n.612+148C>A
n.466+148C>A
 gnomAD v4
11g.2148979G>ACA1948016502IGF2,INS-IGF2c.-249+147C>T (n.-249+147C>T)
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c.407+147C>T (n.407+147C>T)
n.437C>T
n.612+147C>T
n.466+147C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.2148979G=CA1948016501IGF2,INS-IGF2c.-249+147C= (n.-249+147C=)
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c.407+147C= (n.407+147C=)
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n.612+147C=
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11g.2148979G>TCA597087557IGF2,INS-IGF2c.-249+147C>A (n.-249+147C>A)
c.254+147C>A (n.254+147C>A)
n.345+147C>A
c.407+147C>A (n.407+147C>A)
n.437C>A
n.612+147C>A
n.466+147C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2148980C>ACA2611973608IGF2,INS-IGF2c.-249+146G>T (n.-249+146G>T)
c.254+146G>T (n.254+146G>T)
n.345+146G>T
c.407+146G>T (n.407+146G>T)
n.436G>T
n.612+146G>T
n.466+146G>T
 gnomAD v4
11g.2148980C=CA1948016503IGF2,INS-IGF2c.-249+146G= (n.-249+146G=)
c.254+146G= (n.254+146G=)
n.345+146G=
c.407+146G= (n.407+146G=)
n.436G=
n.612+146G=
n.466+146G=
11g.2148980C>TCA934421666IGF2,INS-IGF2c.-249+146G>A (n.-249+146G>A)
c.254+146G>A (n.254+146G>A)
n.345+146G>A
c.407+146G>A (n.407+146G>A)
n.436G>A
n.612+146G>A
n.466+146G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2148986_2149014delCA2611973607IGF2,INS-IGF2c.-249+118_-249+146del (n.-249+118_-249+146del)
c.254+118_254+146del (n.254+118_254+146del)
n.345+118_345+146del
c.407+118_407+146del (n.407+118_407+146del)
n.408_436del
n.612+118_612+146del
n.466+118_466+146del
 gnomAD v4
11g.2148981T>CCA2611973609IGF2,INS-IGF2c.-249+145A>G (n.-249+145A>G)
c.254+145A>G (n.254+145A>G)
n.345+145A>G
c.407+145A>G (n.407+145A>G)
n.435A>G
n.612+145A>G
n.466+145A>G
 gnomAD v4
11g.2148983C>ACA216262212IGF2,INS-IGF2c.-249+143G>T (n.-249+143G>T)
c.254+143G>T (n.254+143G>T)
n.345+143G>T
c.407+143G>T (n.407+143G>T)
n.433G>T
n.612+143G>T
n.466+143G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2148983C=CA1948016504IGF2,INS-IGF2c.-249+143G= (n.-249+143G=)
c.254+143G= (n.254+143G=)
n.345+143G=
c.407+143G= (n.407+143G=)
n.433G=
n.612+143G=
n.466+143G=
11g.2148983C>TCA2611973610IGF2,INS-IGF2c.-249+143G>A (n.-249+143G>A)
c.254+143G>A (n.254+143G>A)
n.345+143G>A
c.407+143G>A (n.407+143G>A)
n.433G>A
n.612+143G>A
n.466+143G>A
 gnomAD v4
11g.2148984C>ACA2611973611IGF2,INS-IGF2c.-249+142G>T (n.-249+142G>T)
c.254+142G>T (n.254+142G>T)
n.345+142G>T
c.407+142G>T (n.407+142G>T)
n.432G>T
n.612+142G>T
n.466+142G>T
 gnomAD v4
11g.2148984C>TCA2611973612IGF2,INS-IGF2c.-249+142G>A (n.-249+142G>A)
c.254+142G>A (n.254+142G>A)
n.345+142G>A
c.407+142G>A (n.407+142G>A)
n.432G>A
n.612+142G>A
n.466+142G>A
 gnomAD v4
11g.2148985C>ACA674546708IGF2,INS-IGF2c.-249+141G>T (n.-249+141G>T)
c.254+141G>T (n.254+141G>T)
n.345+141G>T
c.407+141G>T (n.407+141G>T)
n.431G>T
n.612+141G>T
n.466+141G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2148985C=CA1948016505IGF2,INS-IGF2c.-249+141G= (n.-249+141G=)
c.254+141G= (n.254+141G=)
n.345+141G=
c.407+141G= (n.407+141G=)
n.431G=
n.612+141G=
n.466+141G=
11g.2148985C>TCA216262215IGF2,INS-IGF2c.-249+141G>A (n.-249+141G>A)
c.254+141G>A (n.254+141G>A)
n.345+141G>A
c.407+141G>A (n.407+141G>A)
n.431G>A
n.612+141G>A
n.466+141G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.2148986T>CCA2611973625IGF2,INS-IGF2c.-249+140A>G (n.-249+140A>G)
c.254+140A>G (n.254+140A>G)
n.345+140A>G
c.407+140A>G (n.407+140A>G)
n.430A>G
n.612+140A>G
n.466+140A>G
 gnomAD v4
11g.2148987G>ACA934421671IGF2,INS-IGF2c.-249+139C>T (n.-249+139C>T)
c.254+139C>T (n.254+139C>T)
n.345+139C>T
c.407+139C>T (n.407+139C>T)
n.429C>T
n.612+139C>T
n.466+139C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2148987G=CA1948016506IGF2,INS-IGF2c.-249+139C= (n.-249+139C=)
c.254+139C= (n.254+139C=)
n.345+139C=
c.407+139C= (n.407+139C=)
n.429C=
n.612+139C=
n.466+139C=
11g.2148987G>TCA2611973628IGF2,INS-IGF2c.-249+139C>A (n.-249+139C>A)
c.254+139C>A (n.254+139C>A)
n.345+139C>A
c.407+139C>A (n.407+139C>A)
n.429C>A
n.612+139C>A
n.466+139C>A
 gnomAD v4
11g.2148988C=CA1948016507IGF2,INS-IGF2c.-249+138G= (n.-249+138G=)
c.254+138G= (n.254+138G=)
n.345+138G=
c.407+138G= (n.407+138G=)
n.428G=
n.612+138G=
n.466+138G=
11g.2148988C>TCA216262219IGF2,INS-IGF2c.-249+138G>A (n.-249+138G>A)
c.254+138G>A (n.254+138G>A)
n.345+138G>A
c.407+138G>A (n.407+138G>A)
n.428G>A
n.612+138G>A
n.466+138G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched