Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2148945_2148990delCA2611973390IGF2,INS-IGF2c.-249+143_-249+188del (n.-249+143_-249+188del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.612+167C>A
n.466+167C>A
gnomAD v4
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n.612+166A>T
n.466+166A>T
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.451C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.448C>A
n.612+158C>A
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gnomAD v4
11g.2148969C>ACA2611973595IGF2,INS-IGF2c.-249+157G>T (n.-249+157G>T)
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n.612+157G>T
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gnomAD v4
11g.2148969C>TCA2611973596IGF2,INS-IGF2c.-249+157G>A (n.-249+157G>A)
c.254+157G>A (n.254+157G>A)
n.345+157G>A
c.407+157G>A (n.407+157G>A)
n.447G>A
n.612+157G>A
n.466+157G>A
gnomAD v4
11g.2148970T>ACA1948016495IGF2,INS-IGF2c.-249+156A>T (n.-249+156A>T)
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dbSNP
11g.2148970T=CA1948016494IGF2,INS-IGF2c.-249+156A= (n.-249+156A=)
c.254+156A= (n.254+156A=)
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11g.2148971C>ACA2611973597IGF2,INS-IGF2c.-249+155G>T (n.-249+155G>T)
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n.345+155G>T
c.407+155G>T (n.407+155G>T)
n.445G>T
n.612+155G>T
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gnomAD v4
11g.2148973C>ACA2611973601IGF2,INS-IGF2c.-249+153G>T (n.-249+153G>T)
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n.443G>T
n.612+153G>T
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gnomAD v4
11g.2148973C=CA1948016496IGF2,INS-IGF2c.-249+153G= (n.-249+153G=)
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c.407+153G= (n.407+153G=)
n.443G=
n.612+153G=
n.466+153G=
11g.2148973C>GCA216262197IGF2,INS-IGF2c.-249+153G>C (n.-249+153G>C)
c.254+153G>C (n.254+153G>C)
n.345+153G>C
c.407+153G>C (n.407+153G>C)
n.443G>C
n.612+153G>C
n.466+153G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.2148973C>TCA2611973599IGF2,INS-IGF2c.-249+153G>A (n.-249+153G>A)
c.254+153G>A (n.254+153G>A)
n.345+153G>A
c.407+153G>A (n.407+153G>A)
n.443G>A
n.612+153G>A
n.466+153G>A
gnomAD v4
11g.2148974A=CA1948016498IGF2,INS-IGF2c.-249+152T= (n.-249+152T=)
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n.345+152T=
c.407+152T= (n.407+152T=)
n.442T=
n.612+152T=
n.466+152T=
11g.2148974A>GCA1948016497IGF2,INS-IGF2c.-249+152T>C (n.-249+152T>C)
c.254+152T>C (n.254+152T>C)
n.345+152T>C
c.407+152T>C (n.407+152T>C)
n.442T>C
n.612+152T>C
n.466+152T>C
dbSNP
11g.2148975G>TCA2611973603IGF2,INS-IGF2c.-249+151C>A (n.-249+151C>A)
c.254+151C>A (n.254+151C>A)
n.345+151C>A
c.407+151C>A (n.407+151C>A)
n.441C>A
n.612+151C>A
n.466+151C>A
gnomAD v4
11g.2148976G>ACA216262201IGF2,INS-IGF2c.-249+150C>T (n.-249+150C>T)
c.254+150C>T (n.254+150C>T)
n.345+150C>T
c.407+150C>T (n.407+150C>T)
n.440C>T
n.612+150C>T
n.466+150C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2148976G=CA1948016499IGF2,INS-IGF2c.-249+150C= (n.-249+150C=)
c.254+150C= (n.254+150C=)
n.345+150C=
c.407+150C= (n.407+150C=)
n.440C=
n.612+150C=
n.466+150C=
11g.2148978G>ACA597087556IGF2,INS-IGF2c.-249+148C>T (n.-249+148C>T)
c.254+148C>T (n.254+148C>T)
n.345+148C>T
c.407+148C>T (n.407+148C>T)
n.438C>T
n.612+148C>T
n.466+148C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2148978G=CA1948016500IGF2,INS-IGF2c.-249+148C= (n.-249+148C=)
c.254+148C= (n.254+148C=)
n.345+148C=
c.407+148C= (n.407+148C=)
n.438C=
n.612+148C=
n.466+148C=
11g.2148978G>TCA2611973604IGF2,INS-IGF2c.-249+148C>A (n.-249+148C>A)
c.254+148C>A (n.254+148C>A)
n.345+148C>A
c.407+148C>A (n.407+148C>A)
n.438C>A
n.612+148C>A
n.466+148C>A
gnomAD v4
11g.2148979G>ACA1948016502IGF2,INS-IGF2c.-249+147C>T (n.-249+147C>T)
c.254+147C>T (n.254+147C>T)
n.345+147C>T
c.407+147C>T (n.407+147C>T)
n.437C>T
n.612+147C>T
n.466+147C>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched