Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2148928A=CA1948016470IGF2,INS-IGF2c.-249+198T= (n.-249+198T=)
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11g.2148928A>CCA2611973347IGF2,INS-IGF2c.-249+198T>G (n.-249+198T>G)
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dbSNP gnomAD v4
11g.2148928A>GCA934421648IGF2,INS-IGF2c.-249+198T>C (n.-249+198T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2148929delCA2611973345IGF2,INS-IGF2c.-249+198del (n.-249+198del)
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n.466+198del
gnomAD v4
11g.2148929A=CA1948016471IGF2,INS-IGF2c.-249+197T= (n.-249+197T=)
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11g.2148929A>GCA216262163IGF2,INS-IGF2c.-249+197T>C (n.-249+197T>C)
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dbSNP gnomAD v4
11g.2148930T>ACA2611973352IGF2,INS-IGF2c.-249+196A>T (n.-249+196A>T)
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n.466+196A>T
gnomAD v4
11g.2148930T>CCA2611973353IGF2,INS-IGF2c.-249+196A>G (n.-249+196A>G)
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n.612+196A>G
n.466+196A>G
gnomAD v4
11g.2148931G>ACA1948016473IGF2,INS-IGF2c.-249+195C>T (n.-249+195C>T)
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n.466+195C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.2148931G>CCA2611973366IGF2,INS-IGF2c.-249+195C>G (n.-249+195C>G)
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gnomAD v4
11g.2148931G=CA1948016472IGF2,INS-IGF2c.-249+195C= (n.-249+195C=)
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n.466+195C=
11g.2148931G>TCA2611973358IGF2,INS-IGF2c.-249+195C>A (n.-249+195C>A)
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n.612+195C>A
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gnomAD v4
11g.2148932G>ACA216262164IGF2,INS-IGF2c.-249+194C>T (n.-249+194C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.612+194C=
n.466+194C=
11g.2148932G>TCA2611973371IGF2,INS-IGF2c.-249+194C>A (n.-249+194C>A)
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n.345+194C>A
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n.612+194C>A
n.466+194C>A
gnomAD v4
11g.2148933C>ACA2611973373IGF2,INS-IGF2c.-249+193G>T (n.-249+193G>T)
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n.612+193G>T
n.466+193G>T
gnomAD v4
11g.2148933C=CA1948016475IGF2,INS-IGF2c.-249+193G= (n.-249+193G=)
c.254+193G= (n.254+193G=)
n.345+193G=
c.407+193G= (n.407+193G=)
n.612+193G=
n.466+193G=
11g.2148933C>TCA1948016476IGF2,INS-IGF2c.-249+193G>A (n.-249+193G>A)
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n.345+193G>A
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n.612+193G>A
n.466+193G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.2148934C>ACA2611973377IGF2,INS-IGF2c.-249+192G>T (n.-249+192G>T)
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n.482G>T
n.612+192G>T
n.466+192G>T
gnomAD v4
11g.2148934C>TCA2611973380IGF2,INS-IGF2c.-249+192G>A (n.-249+192G>A)
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n.345+192G>A
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n.482G>A
n.612+192G>A
n.466+192G>A
gnomAD v4
11g.2148935T>CCA2611973384IGF2,INS-IGF2c.-249+191A>G (n.-249+191A>G)
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gnomAD v4
11g.2148937delCA2611973381IGF2,INS-IGF2c.-249+191del (n.-249+191del)
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n.345+191del
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n.481del
n.612+191del
n.466+191del
gnomAD v4
11g.2148936T>CCA2611973387IGF2,INS-IGF2c.-249+190A>G (n.-249+190A>G)
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n.345+190A>G
c.407+190A>G (n.407+190A>G)
n.480A>G
n.612+190A>G
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gnomAD v4
11g.2148938C>ACA2611973395IGF2,INS-IGF2c.-249+188G>T (n.-249+188G>T)
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c.407+188G>T (n.407+188G>T)
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n.612+188G>T
n.466+188G>T
gnomAD v4
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n.478G=
n.612+188G=
n.466+188G=
11g.2148938C>TCA934421650IGF2,INS-IGF2c.-249+188G>A (n.-249+188G>A)
c.254+188G>A (n.254+188G>A)
n.345+188G>A
c.407+188G>A (n.407+188G>A)
n.478G>A
n.612+188G>A
n.466+188G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2148945_2148990delCA2611973390IGF2,INS-IGF2c.-249+143_-249+188del (n.-249+143_-249+188del)
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n.345+143_345+188del
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n.433_478del
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gnomAD v4
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n.345+187G>T
c.407+187G>T (n.407+187G>T)
n.477G>T
n.612+187G>T
n.466+187G>T
gnomAD v4
11g.2148939C=CA1948016478IGF2,INS-IGF2c.-249+187G= (n.-249+187G=)
c.254+187G= (n.254+187G=)
n.345+187G=
c.407+187G= (n.407+187G=)
n.477G=
n.612+187G=
n.466+187G=
11g.2148939C>GCA2611973427IGF2,INS-IGF2c.-249+187G>C (n.-249+187G>C)
c.254+187G>C (n.254+187G>C)
n.345+187G>C
c.407+187G>C (n.407+187G>C)
n.477G>C
n.612+187G>C
n.466+187G>C
gnomAD v4
11g.2148939C>TCA216262165IGF2,INS-IGF2c.-249+187G>A (n.-249+187G>A)
c.254+187G>A (n.254+187G>A)
n.345+187G>A
c.407+187G>A (n.407+187G>A)
n.477G>A
n.612+187G>A
n.466+187G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.2148941G>ACA2611973431IGF2,INS-IGF2c.-249+185C>T (n.-249+185C>T)
c.254+185C>T (n.254+185C>T)
n.345+185C>T
c.407+185C>T (n.407+185C>T)
n.475C>T
n.612+185C>T
n.466+185C>T
gnomAD v4
11g.2148941G>TCA2611973434IGF2,INS-IGF2c.-249+185C>A (n.-249+185C>A)
c.254+185C>A (n.254+185C>A)
n.345+185C>A
c.407+185C>A (n.407+185C>A)
n.475C>A
n.612+185C>A
n.466+185C>A
gnomAD v4
11g.2148942C>ACA2611973437IGF2,INS-IGF2c.-249+184G>T (n.-249+184G>T)
c.254+184G>T (n.254+184G>T)
n.345+184G>T
c.407+184G>T (n.407+184G>T)
n.474G>T
n.612+184G>T
n.466+184G>T
gnomAD v4
11g.2148942C=CA1948016479IGF2,INS-IGF2c.-249+184G= (n.-249+184G=)
c.254+184G= (n.254+184G=)
n.345+184G=
c.407+184G= (n.407+184G=)
n.474G=
n.612+184G=
n.466+184G=
11g.2148942C>TCA934421653IGF2,INS-IGF2c.-249+184G>A (n.-249+184G>A)
c.254+184G>A (n.254+184G>A)
n.345+184G>A
c.407+184G>A (n.407+184G>A)
n.474G>A
n.612+184G>A
n.466+184G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2148945_2148946delCA2611973436IGF2,INS-IGF2c.-249+183_-249+184del (n.-249+183_-249+184del)
c.254+183_254+184del (n.254+183_254+184del)
n.345+183_345+184del
c.407+183_407+184del (n.407+183_407+184del)
n.473_474del
n.612+183_612+184del
n.466+183_466+184del
gnomAD v4
11g.2148943A>TCA2611973441IGF2,INS-IGF2c.-249+183T>A (n.-249+183T>A)
c.254+183T>A (n.254+183T>A)
n.345+183T>A
c.407+183T>A (n.407+183T>A)
n.473T>A
n.612+183T>A
n.466+183T>A
gnomAD v4
11g.2148944C>ACA2611973444IGF2,INS-IGF2c.-249+182G>T (n.-249+182G>T)
c.254+182G>T (n.254+182G>T)
n.345+182G>T
c.407+182G>T (n.407+182G>T)
n.472G>T
n.612+182G>T
n.466+182G>T
gnomAD v4
11g.2148944C=CA1948016480IGF2,INS-IGF2c.-249+182G= (n.-249+182G=)
c.254+182G= (n.254+182G=)
n.345+182G=
c.407+182G= (n.407+182G=)
n.472G=
n.612+182G=
n.466+182G=
11g.2148944C>TCA216262168IGF2,INS-IGF2c.-249+182G>A (n.-249+182G>A)
c.254+182G>A (n.254+182G>A)
n.345+182G>A
c.407+182G>A (n.407+182G>A)
n.472G>A
n.612+182G>A
n.466+182G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2148945A=CA1948016481IGF2,INS-IGF2c.-249+181T= (n.-249+181T=)
c.254+181T= (n.254+181T=)
n.345+181T=
c.407+181T= (n.407+181T=)
n.471T=
n.612+181T=
n.466+181T=
11g.2148945A>GCA216262171IGF2,INS-IGF2c.-249+181T>C (n.-249+181T>C)
c.254+181T>C (n.254+181T>C)
n.345+181T>C
c.407+181T>C (n.407+181T>C)
n.471T>C
n.612+181T>C
n.466+181T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2148946C>ACA2611973451IGF2,INS-IGF2c.-249+180G>T (n.-249+180G>T)
c.254+180G>T (n.254+180G>T)
n.345+180G>T
c.407+180G>T (n.407+180G>T)
n.470G>T
n.612+180G>T
n.466+180G>T
gnomAD v4
11g.2148947C>ACA2611973456IGF2,INS-IGF2c.-249+179G>T (n.-249+179G>T)
c.254+179G>T (n.254+179G>T)
n.345+179G>T
c.407+179G>T (n.407+179G>T)
n.469G>T
n.612+179G>T
n.466+179G>T
gnomAD v4
11g.2148947C>TCA2611973463IGF2,INS-IGF2c.-249+179G>A (n.-249+179G>A)
c.254+179G>A (n.254+179G>A)
n.345+179G>A
c.407+179G>A (n.407+179G>A)
n.469G>A
n.612+179G>A
n.466+179G>A
gnomAD v4
11g.2148948C>ACA2611973470IGF2,INS-IGF2c.-249+178G>T (n.-249+178G>T)
c.254+178G>T (n.254+178G>T)
n.345+178G>T
c.407+178G>T (n.407+178G>T)
n.468G>T
n.612+178G>T
n.466+178G>T
gnomAD v4
11g.2148948C>TCA2611973466IGF2,INS-IGF2c.-249+178G>A (n.-249+178G>A)
c.254+178G>A (n.254+178G>A)
n.345+178G>A
c.407+178G>A (n.407+178G>A)
n.468G>A
n.612+178G>A
n.466+178G>A
gnomAD v4
11g.2148949C>ACA2611973472IGF2,INS-IGF2c.-249+177G>T (n.-249+177G>T)
c.254+177G>T (n.254+177G>T)
n.345+177G>T
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n.467G>T
n.612+177G>T
n.466+177G>T
gnomAD v4
11g.2148949C=CA1948016482IGF2,INS-IGF2c.-249+177G= (n.-249+177G=)
c.254+177G= (n.254+177G=)
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n.467G=
n.612+177G=
n.466+177G=

Number of alleles fetched