Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2148884_2148887delinsAGCCCA1948016446IGF2,INS-IGF2c.-249+239_-249+242delinsGGCT (n.-249+239_-249+242delinsGGCT)
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11g.2148885_2148887delCA216262132IGF2,INS-IGF2c.-249+239_-249+241del (n.-249+239_-249+241del)
c.254+239_254+241del (n.254+239_254+241del)
n.345+239_345+241del
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n.612+239_612+241del
n.466+239_466+241del
 dbSNP gnomAD v4
11g.2148886C>ACA597087549IGF2,INS-IGF2c.-249+240G>T (n.-249+240G>T)
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n.466+240G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.407+240G= (n.407+240G=)
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11g.2148886C>TCA674546595IGF2,INS-IGF2c.-249+240G>A (n.-249+240G>A)
c.254+240G>A (n.254+240G>A)
n.345+240G>A
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n.612+240G>A
n.466+240G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.2148887C>ACA2611972824IGF2,INS-IGF2c.-249+239G>T (n.-249+239G>T)
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n.612+239G>T
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 gnomAD v4
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c.407+239G= (n.407+239G=)
n.612+239G=
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11g.2148887C>TCA674546614IGF2,INS-IGF2c.-249+239G>A (n.-249+239G>A)
c.254+239G>A (n.254+239G>A)
n.345+239G>A
c.407+239G>A (n.407+239G>A)
n.612+239G>A
n.466+239G>A
 dbSNP
11g.2148888T>CCA2611972831IGF2,INS-IGF2c.-249+238A>G (n.-249+238A>G)
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n.466+238A>G
 gnomAD v4
11g.2148889delCA2611972838IGF2,INS-IGF2c.-249+237del (n.-249+237del)
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n.466+237del
 gnomAD v4
11g.2148889C>ACA2611972844IGF2,INS-IGF2c.-249+237G>T (n.-249+237G>T)
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n.612+237G>T
n.466+237G>T
 gnomAD v4
11g.2148889C>GCA2611972845IGF2,INS-IGF2c.-249+237G>C (n.-249+237G>C)
c.254+237G>C (n.254+237G>C)
n.345+237G>C
c.407+237G>C (n.407+237G>C)
n.612+237G>C
n.466+237G>C
 gnomAD v4
11g.2148889C>TCA2611972846IGF2,INS-IGF2c.-249+237G>A (n.-249+237G>A)
c.254+237G>A (n.254+237G>A)
n.345+237G>A
c.407+237G>A (n.407+237G>A)
n.612+237G>A
n.466+237G>A
 gnomAD v4
11g.2148890A=CA1948016452IGF2,INS-IGF2c.-249+236T= (n.-249+236T=)
c.254+236T= (n.254+236T=)
n.345+236T=
c.407+236T= (n.407+236T=)
n.612+236T=
n.466+236T=
11g.2148890A>CCA674546619IGF2,INS-IGF2c.-249+236T>G (n.-249+236T>G)
c.254+236T>G (n.254+236T>G)
n.345+236T>G
c.407+236T>G (n.407+236T>G)
n.612+236T>G
n.466+236T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2148890A>GCA2611972849IGF2,INS-IGF2c.-249+236T>C (n.-249+236T>C)
c.254+236T>C (n.254+236T>C)
n.345+236T>C
c.407+236T>C (n.407+236T>C)
n.612+236T>C
n.466+236T>C
 gnomAD v4
11g.2148890A>TCA2611972847IGF2,INS-IGF2c.-249+236T>A (n.-249+236T>A)
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n.345+236T>A
c.407+236T>A (n.407+236T>A)
n.612+236T>A
n.466+236T>A
 gnomAD v4
11g.2148891G>ACA2611972852IGF2,INS-IGF2c.-249+235C>T (n.-249+235C>T)
c.254+235C>T (n.254+235C>T)
n.345+235C>T
c.407+235C>T (n.407+235C>T)
n.612+235C>T
n.466+235C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.2148891G>TCA2611972853IGF2,INS-IGF2c.-249+235C>A (n.-249+235C>A)
c.254+235C>A (n.254+235C>A)
n.345+235C>A
c.407+235C>A (n.407+235C>A)
n.612+235C>A
n.466+235C>A
 gnomAD v4
11g.2148892T>ACA2611972855IGF2,INS-IGF2c.-249+234A>T (n.-249+234A>T)
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c.407+234A>T (n.407+234A>T)
n.612+234A>T
n.466+234A>T
 gnomAD v4
11g.2148893G>ACA2611972857IGF2,INS-IGF2c.-249+233C>T (n.-249+233C>T)
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n.345+233C>T
c.407+233C>T (n.407+233C>T)
n.612+233C>T
n.466+233C>T
 gnomAD v4
11g.2148893G>TCA2611972907IGF2,INS-IGF2c.-249+233C>A (n.-249+233C>A)
c.254+233C>A (n.254+233C>A)
n.345+233C>A
c.407+233C>A (n.407+233C>A)
n.612+233C>A
n.466+233C>A
 gnomAD v4
11g.2148894delCA2611972888IGF2,INS-IGF2c.-249+233del (n.-249+233del)
c.254+233del (n.254+233del)
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n.466+233del
 gnomAD v4
11g.2148894G>ACA2611972911IGF2,INS-IGF2c.-249+232C>T (n.-249+232C>T)
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n.612+232C>T
n.466+232C>T
 gnomAD v4
11g.2148894G>TCA2611972913IGF2,INS-IGF2c.-249+232C>A (n.-249+232C>A)
c.254+232C>A (n.254+232C>A)
n.345+232C>A
c.407+232C>A (n.407+232C>A)
n.612+232C>A
n.466+232C>A
 gnomAD v4
11g.2148895C>ACA2611972916IGF2,INS-IGF2c.-249+231G>T (n.-249+231G>T)
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n.345+231G>T
c.407+231G>T (n.407+231G>T)
n.612+231G>T
n.466+231G>T
 gnomAD v4
11g.2148895C=CA1948016453IGF2,INS-IGF2c.-249+231G= (n.-249+231G=)
c.254+231G= (n.254+231G=)
n.345+231G=
c.407+231G= (n.407+231G=)
n.612+231G=
n.466+231G=
11g.2148895C>TCA674546623IGF2,INS-IGF2c.-249+231G>A (n.-249+231G>A)
c.254+231G>A (n.254+231G>A)
n.345+231G>A
c.407+231G>A (n.407+231G>A)
n.612+231G>A
n.466+231G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2148896T>CCA2611972918IGF2,INS-IGF2c.-249+230A>G (n.-249+230A>G)
c.254+230A>G (n.254+230A>G)
n.345+230A>G
c.407+230A>G (n.407+230A>G)
n.612+230A>G
n.466+230A>G
 gnomAD v4
11g.2148896T>GCA2611972943IGF2,INS-IGF2c.-249+230A>C (n.-249+230A>C)
c.254+230A>C (n.254+230A>C)
n.345+230A>C
c.407+230A>C (n.407+230A>C)
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n.466+230A>C
 gnomAD v4
11g.2148898dupCA2611972947IGF2,INS-IGF2c.-249+230dup (n.-249+230dup)
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n.466+230dup
 gnomAD v4
11g.2148897T>CCA2611972950IGF2,INS-IGF2c.-249+229A>G (n.-249+229A>G)
c.254+229A>G (n.254+229A>G)
n.345+229A>G
c.407+229A>G (n.407+229A>G)
n.612+229A>G
n.466+229A>G
 gnomAD v4
11g.2148897T>GCA2611972953IGF2,INS-IGF2c.-249+229A>C (n.-249+229A>C)
c.254+229A>C (n.254+229A>C)
n.345+229A>C
c.407+229A>C (n.407+229A>C)
n.612+229A>C
n.466+229A>C
 gnomAD v4
11g.2148898T>CCA597087550IGF2,INS-IGF2c.-249+228A>G (n.-249+228A>G)
c.254+228A>G (n.254+228A>G)
n.345+228A>G
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n.612+228A>G
n.466+228A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2148898T=CA1948016454IGF2,INS-IGF2c.-249+228A= (n.-249+228A=)
c.254+228A= (n.254+228A=)
n.345+228A=
c.407+228A= (n.407+228A=)
n.612+228A=
n.466+228A=
11g.2148899G>ACA2611972955IGF2,INS-IGF2c.-249+227C>T (n.-249+227C>T)
c.254+227C>T (n.254+227C>T)
n.345+227C>T
c.407+227C>T (n.407+227C>T)
n.612+227C>T
n.466+227C>T
 gnomAD v4
11g.2148899G>TCA2611972956IGF2,INS-IGF2c.-249+227C>A (n.-249+227C>A)
c.254+227C>A (n.254+227C>A)
n.345+227C>A
c.407+227C>A (n.407+227C>A)
n.612+227C>A
n.466+227C>A
 gnomAD v4
11g.2148900T>CCA674546630IGF2,INS-IGF2c.-249+226A>G (n.-249+226A>G)
c.254+226A>G (n.254+226A>G)
n.345+226A>G
c.407+226A>G (n.407+226A>G)
n.612+226A>G
n.466+226A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2148900T=CA1948016455IGF2,INS-IGF2c.-249+226A= (n.-249+226A=)
c.254+226A= (n.254+226A=)
n.345+226A=
c.407+226A= (n.407+226A=)
n.612+226A=
n.466+226A=
11g.2148901G>ACA2611972962IGF2,INS-IGF2c.-249+225C>T (n.-249+225C>T)
c.254+225C>T (n.254+225C>T)
n.345+225C>T
c.407+225C>T (n.407+225C>T)
n.612+225C>T
n.466+225C>T
 gnomAD v4
11g.2148901G>TCA2611972965IGF2,INS-IGF2c.-249+225C>A (n.-249+225C>A)
c.254+225C>A (n.254+225C>A)
n.345+225C>A
c.407+225C>A (n.407+225C>A)
n.612+225C>A
n.466+225C>A
 gnomAD v4
11g.2148902C>ACA2611972971IGF2,INS-IGF2c.-249+224G>T (n.-249+224G>T)
c.254+224G>T (n.254+224G>T)
n.345+224G>T
c.407+224G>T (n.407+224G>T)
n.612+224G>T
n.466+224G>T
 gnomAD v4
11g.2148902C>GCA2611972994IGF2,INS-IGF2c.-249+224G>C (n.-249+224G>C)
c.254+224G>C (n.254+224G>C)
n.345+224G>C
c.407+224G>C (n.407+224G>C)
n.612+224G>C
n.466+224G>C
 gnomAD v4
11g.2148902C>TCA2611973000IGF2,INS-IGF2c.-249+224G>A (n.-249+224G>A)
c.254+224G>A (n.254+224G>A)
n.345+224G>A
c.407+224G>A (n.407+224G>A)
n.612+224G>A
n.466+224G>A
 gnomAD v4
11g.2148903A>CCA2611973017IGF2,INS-IGF2c.-249+223T>G (n.-249+223T>G)
c.254+223T>G (n.254+223T>G)
n.345+223T>G
c.407+223T>G (n.407+223T>G)
n.612+223T>G
n.466+223T>G
 gnomAD v4
11g.2148903A>GCA2611973046IGF2,INS-IGF2c.-249+223T>C (n.-249+223T>C)
c.254+223T>C (n.254+223T>C)
n.345+223T>C
c.407+223T>C (n.407+223T>C)
n.612+223T>C
n.466+223T>C
 gnomAD v4
11g.2148903A>TCA2611973025IGF2,INS-IGF2c.-249+223T>A (n.-249+223T>A)
c.254+223T>A (n.254+223T>A)
n.345+223T>A
c.407+223T>A (n.407+223T>A)
n.612+223T>A
n.466+223T>A
 gnomAD v4
11g.2148904G>ACA216262144IGF2,INS-IGF2c.-249+222C>T (n.-249+222C>T)
c.254+222C>T (n.254+222C>T)
n.345+222C>T
c.407+222C>T (n.407+222C>T)
n.612+222C>T
n.466+222C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2148904G>CCA2611973054IGF2,INS-IGF2c.-249+222C>G (n.-249+222C>G)
c.254+222C>G (n.254+222C>G)
n.345+222C>G
c.407+222C>G (n.407+222C>G)
n.612+222C>G
n.466+222C>G
 gnomAD v4
11g.2148904G=CA1948016456IGF2,INS-IGF2c.-249+222C= (n.-249+222C=)
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Number of alleles fetched