UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2148692_2148695del | CA2611971897 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+431_-249+434del (n.-249+431_-249+434del) c.254+431_254+434del (n.254+431_254+434del) n.345+431_345+434del c.407+431_407+434del (n.407+431_407+434del) n.612+431_612+434del n.466+431_466+434del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148695C>A | CA674546431 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+431G>T (n.-249+431G>T) c.254+431G>T (n.254+431G>T) n.345+431G>T c.407+431G>T (n.407+431G>T) n.612+431G>T n.466+431G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2148695C= | CA1948016360 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+431G= (n.-249+431G=) c.254+431G= (n.254+431G=) n.345+431G= c.407+431G= (n.407+431G=) n.612+431G= n.466+431G= | |
| 11 | g.2148695C>G | CA2611971906 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+431G>C (n.-249+431G>C) c.254+431G>C (n.254+431G>C) n.345+431G>C c.407+431G>C (n.407+431G>C) n.612+431G>C n.466+431G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148696T>A | CA2611971914 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+430A>T (n.-249+430A>T) c.254+430A>T (n.254+430A>T) n.345+430A>T c.407+430A>T (n.407+430A>T) n.612+430A>T n.466+430A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148696T>C | CA1948016362 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+430A>G (n.-249+430A>G) c.254+430A>G (n.254+430A>G) n.345+430A>G c.407+430A>G (n.407+430A>G) n.612+430A>G n.466+430A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2148696T>G | CA2611971910 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+430A>C (n.-249+430A>C) c.254+430A>C (n.254+430A>C) n.345+430A>C c.407+430A>C (n.407+430A>C) n.612+430A>C n.466+430A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148696T= | CA1948016361 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+430A= (n.-249+430A=) c.254+430A= (n.254+430A=) n.345+430A= c.407+430A= (n.407+430A=) n.612+430A= n.466+430A= | |
| 11 | g.2148697C>A | CA2611971920 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+429G>T (n.-249+429G>T) c.254+429G>T (n.254+429G>T) n.345+429G>T c.407+429G>T (n.407+429G>T) n.612+429G>T n.466+429G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148697C= | CA1948016363 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+429G= (n.-249+429G=) c.254+429G= (n.254+429G=) n.345+429G= c.407+429G= (n.407+429G=) n.612+429G= n.466+429G= | |
| 11 | g.2148697C>G | CA2611971925 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+429G>C (n.-249+429G>C) c.254+429G>C (n.254+429G>C) n.345+429G>C c.407+429G>C (n.407+429G>C) n.612+429G>C n.466+429G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148697C>T | CA216262023 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+429G>A (n.-249+429G>A) c.254+429G>A (n.254+429G>A) n.345+429G>A c.407+429G>A (n.407+429G>A) n.612+429G>A n.466+429G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2148698C>A | CA2611971928 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+428G>T (n.-249+428G>T) c.254+428G>T (n.254+428G>T) n.345+428G>T c.407+428G>T (n.407+428G>T) n.612+428G>T n.466+428G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148698C= | CA1948016364 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+428G= (n.-249+428G=) c.254+428G= (n.254+428G=) n.345+428G= c.407+428G= (n.407+428G=) n.612+428G= n.466+428G= | |
| 11 | g.2148698C>T | CA597087535 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+428G>A (n.-249+428G>A) c.254+428G>A (n.254+428G>A) n.345+428G>A c.407+428G>A (n.407+428G>A) n.612+428G>A n.466+428G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2148699T>A | CA2611971935 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+427A>T (n.-249+427A>T) c.254+427A>T (n.254+427A>T) n.345+427A>T c.407+427A>T (n.407+427A>T) n.612+427A>T n.466+427A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148699T>C | CA2611971934 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+427A>G (n.-249+427A>G) c.254+427A>G (n.254+427A>G) n.345+427A>G c.407+427A>G (n.407+427A>G) n.612+427A>G n.466+427A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148699T>G | CA2611971936 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+427A>C (n.-249+427A>C) c.254+427A>C (n.254+427A>C) n.345+427A>C c.407+427A>C (n.407+427A>C) n.612+427A>C n.466+427A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148700G>A | CA2611971939 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+426C>T (n.-249+426C>T) c.254+426C>T (n.254+426C>T) n.345+426C>T c.407+426C>T (n.407+426C>T) n.612+426C>T n.466+426C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148700G>T | CA2611971944 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+426C>A (n.-249+426C>A) c.254+426C>A (n.254+426C>A) n.345+426C>A c.407+426C>A (n.407+426C>A) n.612+426C>A n.466+426C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148701T>C | CA2611971948 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+425A>G (n.-249+425A>G) c.254+425A>G (n.254+425A>G) n.345+425A>G c.407+425A>G (n.407+425A>G) n.612+425A>G n.466+425A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148701T>G | CA2611971972 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+425A>C (n.-249+425A>C) c.254+425A>C (n.254+425A>C) n.345+425A>C c.407+425A>C (n.407+425A>C) n.612+425A>C n.466+425A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148702T>A | CA2611971979 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+424A>T (n.-249+424A>T) c.254+424A>T (n.254+424A>T) n.345+424A>T c.407+424A>T (n.407+424A>T) n.612+424A>T n.466+424A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148702T>G | CA2611971980 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+424A>C (n.-249+424A>C) c.254+424A>C (n.254+424A>C) n.345+424A>C c.407+424A>C (n.407+424A>C) n.612+424A>C n.466+424A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148702_2148704delinsTTG | CA1948016365 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+422_-249+424delinsCAA (n.-249+422_-249+424delinsCAA) c.254+422_254+424delinsCAA (n.254+422_254+424delinsCAA) n.345+422_345+424delinsCAA c.407+422_407+424delinsCAA (n.407+422_407+424delinsCAA) n.612+422_612+424delinsCAA n.466+422_466+424delinsCAA | |
| 11 | g.2148703T>C | CA2611971986 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+423A>G (n.-249+423A>G) c.254+423A>G (n.254+423A>G) n.345+423A>G c.407+423A>G (n.407+423A>G) n.612+423A>G n.466+423A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148703T>G | CA2611971989 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+423A>C (n.-249+423A>C) c.254+423A>C (n.254+423A>C) n.345+423A>C c.407+423A>C (n.407+423A>C) n.612+423A>C n.466+423A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148704_2148705del | CA674546436 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+422_-249+423del (n.-249+422_-249+423del) c.254+422_254+423del (n.254+422_254+423del) n.345+422_345+423del c.407+422_407+423del (n.407+422_407+423del) n.612+422_612+423del n.466+422_466+423del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2148704G>A | CA1948016367 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+422C>T (n.-249+422C>T) c.254+422C>T (n.254+422C>T) n.345+422C>T c.407+422C>T (n.407+422C>T) n.612+422C>T n.466+422C>T | dbSNP |
| 11 | g.2148704G= | CA1948016366 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+422C= (n.-249+422C=) c.254+422C= (n.254+422C=) n.345+422C= c.407+422C= (n.407+422C=) n.612+422C= n.466+422C= | |
| 11 | g.2148705T>C | CA2790177451 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+421A>G (n.-249+421A>G) c.254+421A>G (n.254+421A>G) n.345+421A>G c.407+421A>G (n.407+421A>G) n.612+421A>G n.466+421A>G | |
| 11 | g.2148705T>G | CA2611971991 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+421A>C (n.-249+421A>C) c.254+421A>C (n.254+421A>C) n.345+421A>C c.407+421A>C (n.407+421A>C) n.612+421A>C n.466+421A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148706C>A | CA2611971992 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+420G>T (n.-249+420G>T) c.254+420G>T (n.254+420G>T) n.345+420G>T c.407+420G>T (n.407+420G>T) n.612+420G>T n.466+420G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148706C>T | CA2611971993 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+420G>A (n.-249+420G>A) c.254+420G>A (n.254+420G>A) n.345+420G>A c.407+420G>A (n.407+420G>A) n.612+420G>A n.466+420G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148707T>C | CA2611971994 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+419A>G (n.-249+419A>G) c.254+419A>G (n.254+419A>G) n.345+419A>G c.407+419A>G (n.407+419A>G) n.612+419A>G n.466+419A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148708C>G | CA2611971998 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+418G>C (n.-249+418G>C) c.254+418G>C (n.254+418G>C) n.345+418G>C c.407+418G>C (n.407+418G>C) n.612+418G>C n.466+418G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148708_2148710del | CA2611971996 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+416_-249+418del (n.-249+416_-249+418del) c.254+416_254+418del (n.254+416_254+418del) n.345+416_345+418del c.407+416_407+418del (n.407+416_407+418del) n.612+416_612+418del n.466+416_466+418del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148709T>C | CA2611972000 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+417A>G (n.-249+417A>G) c.254+417A>G (n.254+417A>G) n.345+417A>G c.407+417A>G (n.407+417A>G) n.612+417A>G n.466+417A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148710G>T | CA2790177452 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+416C>A (n.-249+416C>A) c.254+416C>A (n.254+416C>A) n.345+416C>A c.407+416C>A (n.407+416C>A) n.612+416C>A n.466+416C>A | |
| 11 | g.2148711G>C | CA1948016369 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+415C>G (n.-249+415C>G) c.254+415C>G (n.254+415C>G) n.345+415C>G c.407+415C>G (n.407+415C>G) n.612+415C>G n.466+415C>G | dbSNP |
| 11 | g.2148711G= | CA1948016368 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+415C= (n.-249+415C=) c.254+415C= (n.254+415C=) n.345+415C= c.407+415C= (n.407+415C=) n.612+415C= n.466+415C= | |
| 11 | g.2148711G>T | CA2611972001 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+415C>A (n.-249+415C>A) c.254+415C>A (n.254+415C>A) n.345+415C>A c.407+415C>A (n.407+415C>A) n.612+415C>A n.466+415C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148712G>A | CA2611972004 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+414C>T (n.-249+414C>T) c.254+414C>T (n.254+414C>T) n.345+414C>T c.407+414C>T (n.407+414C>T) n.612+414C>T n.466+414C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148712G>T | CA2611972008 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+414C>A (n.-249+414C>A) c.254+414C>A (n.254+414C>A) n.345+414C>A c.407+414C>A (n.407+414C>A) n.612+414C>A n.466+414C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148712_2148713insTTT | CA2611972009 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+413_-249+414insAAA (n.-249+413_-249+414insAAA) c.254+413_254+414insAAA (n.254+413_254+414insAAA) n.345+413_345+414insAAA c.407+413_407+414insAAA (n.407+413_407+414insAAA) n.612+413_612+414insAAA n.466+413_466+414insAAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148713A>C | CA2611972011 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+413T>G (n.-249+413T>G) c.254+413T>G (n.254+413T>G) n.345+413T>G c.407+413T>G (n.407+413T>G) n.612+413T>G n.466+413T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148713A>T | CA2611972014 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+413T>A (n.-249+413T>A) c.254+413T>A (n.254+413T>A) n.345+413T>A c.407+413T>A (n.407+413T>A) n.612+413T>A n.466+413T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148714A>C | CA2611972015 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+412T>G (n.-249+412T>G) c.254+412T>G (n.254+412T>G) n.345+412T>G c.407+412T>G (n.407+412T>G) n.612+412T>G n.466+412T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2148714A>G | CA2723229449 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+412T>C (n.-249+412T>C) c.254+412T>C (n.254+412T>C) n.345+412T>C c.407+412T>C (n.407+412T>C) n.612+412T>C n.466+412T>C | dbSNP |
| 11 | g.2148716G>A | CA216262027 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+410C>T (n.-249+410C>T) c.254+410C>T (n.254+410C>T) n.345+410C>T c.407+410C>T (n.407+410C>T) n.612+410C>T n.466+410C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |