Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2146316T>ACA472023212IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1250A>T (n.-7+1250A>T)
c.*46+1250A>T (n.*46+1250A>T)
n.708+1250A>T
n.508T>A
n.437-40T>A
11g.2146316T>CCA472023214IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1250A>G (n.-7+1250A>G)
c.*46+1250A>G (n.*46+1250A>G)
n.708+1250A>G
n.508T>C
n.437-40T>C
gnomAD v4
11g.2146316T>GCA472023213IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1250A>C (n.-7+1250A>C)
c.*46+1250A>C (n.*46+1250A>C)
n.708+1250A>C
n.508T>G
n.437-40T>G
11g.2146317C>ACA472023215IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1249G>T (n.-7+1249G>T)
c.*46+1249G>T (n.*46+1249G>T)
n.708+1249G>T
n.509C>A
n.437-39C>A
gnomAD v4
11g.2146317C=CA1948015452IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1249G= (n.-7+1249G=)
c.*46+1249G= (n.*46+1249G=)
n.708+1249G=
n.509C=
n.437-39C=
11g.2146317C>GCA472023216IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1249G>C (n.-7+1249G>C)
c.*46+1249G>C (n.*46+1249G>C)
n.708+1249G>C
n.509C>G
n.437-39C>G
dbSNP
11g.2146317C>TCA472023217IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1249G>A (n.-7+1249G>A)
c.*46+1249G>A (n.*46+1249G>A)
n.708+1249G>A
n.509C>T
n.437-39C>T
11g.2146318delCA2611957751IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1249del (n.-7+1249del)
c.*46+1249del (n.*46+1249del)
n.708+1249del
n.510del
n.437-38del
gnomAD v4
11g.2146318C>ACA472023220IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1248G>T (n.-7+1248G>T)
c.*46+1248G>T (n.*46+1248G>T)
n.708+1248G>T
n.510C>A
n.437-38C>A
11g.2146318C=CA1948015453IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1248G= (n.-7+1248G=)
c.*46+1248G= (n.*46+1248G=)
n.708+1248G=
n.510C=
n.437-38C=
11g.2146318C>GCA472023221IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1248G>C (n.-7+1248G>C)
c.*46+1248G>C (n.*46+1248G>C)
n.708+1248G>C
n.510C>G
n.437-38C>G
11g.2146318C>TCA472023223IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1248G>A (n.-7+1248G>A)
c.*46+1248G>A (n.*46+1248G>A)
n.708+1248G>A
n.510C>T
n.437-38C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2146319A>CCA472023225IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1247T>G (n.-7+1247T>G)
c.*46+1247T>G (n.*46+1247T>G)
n.708+1247T>G
n.511A>C
n.437-37A>C
gnomAD v4
11g.2146319A>GCA472023226IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1247T>C (n.-7+1247T>C)
c.*46+1247T>C (n.*46+1247T>C)
n.708+1247T>C
n.511A>G
n.437-37A>G
11g.2146319A>TCA472023227IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1247T>A (n.-7+1247T>A)
c.*46+1247T>A (n.*46+1247T>A)
n.708+1247T>A
n.511A>T
n.437-37A>T
11g.2146320A=CA1948015456IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1246T= (n.-7+1246T=)
c.*46+1246T= (n.*46+1246T=)
n.708+1246T=
n.512A=
n.437-36A=
11g.2146320A>CCA472023228IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1246T>G (n.-7+1246T>G)
c.*46+1246T>G (n.*46+1246T>G)
n.708+1246T>G
n.512A>C
n.437-36A>C
11g.2146320A>GCA5817916IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1246T>C (n.-7+1246T>C)
c.*46+1246T>C (n.*46+1246T>C)
n.708+1246T>C
n.512A>G
n.437-36A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2146320A>TCA472023229IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1246T>A (n.-7+1246T>A)
c.*46+1246T>A (n.*46+1246T>A)
n.708+1246T>A
n.512A>T
n.437-36A>T
11g.2146321G>ACA5817917IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1245C>T (n.-7+1245C>T)
c.*46+1245C>T (n.*46+1245C>T)
n.708+1245C>T
n.513G>A
n.437-35G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2146321G>CCA472023233IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1245C>G (n.-7+1245C>G)
c.*46+1245C>G (n.*46+1245C>G)
n.708+1245C>G
n.513G>C
n.437-35G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2146321G=CA1948015458IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1245C= (n.-7+1245C=)
c.*46+1245C= (n.*46+1245C=)
n.708+1245C=
n.513G=
n.437-35G=
11g.2146321G>TCA472023234IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1245C>A (n.-7+1245C>A)
c.*46+1245C>A (n.*46+1245C>A)
n.708+1245C>A
n.513G>T
n.437-35G>T
gnomAD v4
11g.2146322G>ACA216260424IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1244C>T (n.-7+1244C>T)
c.*46+1244C>T (n.*46+1244C>T)
n.708+1244C>T
n.514G>A
n.437-34G>A
dbSNP
11g.2146322G>CCA472023235IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1244C>G (n.-7+1244C>G)
c.*46+1244C>G (n.*46+1244C>G)
n.708+1244C>G
n.514G>C
n.437-34G>C
11g.2146322G=CA1948015461IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1244C= (n.-7+1244C=)
c.*46+1244C= (n.*46+1244C=)
n.708+1244C=
n.514G=
n.437-34G=
11g.2146322G>TCA472023236IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1244C>A (n.-7+1244C>A)
c.*46+1244C>A (n.*46+1244C>A)
n.708+1244C>A
n.514G>T
n.437-34G>T
gnomAD v4
11g.2146323G>ACA472023240IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1243C>T (n.-7+1243C>T)
c.*46+1243C>T (n.*46+1243C>T)
n.708+1243C>T
n.515G>A
n.437-33G>A
11g.2146323G>CCA472023237IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1243C>G (n.-7+1243C>G)
c.*46+1243C>G (n.*46+1243C>G)
n.708+1243C>G
n.515G>C
n.437-33G>C
11g.2146323G>TCA472023238IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1243C>A (n.-7+1243C>A)
c.*46+1243C>A (n.*46+1243C>A)
n.708+1243C>A
n.515G>T
n.437-33G>T
11g.2146324T>ACA472023242IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1242A>T (n.-7+1242A>T)
c.*46+1242A>T (n.*46+1242A>T)
n.708+1242A>T
n.516T>A
n.437-32T>A
11g.2146324T>CCA472023244IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1242A>G (n.-7+1242A>G)
c.*46+1242A>G (n.*46+1242A>G)
n.708+1242A>G
n.516T>C
n.437-32T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.2146324T>GCA472023245IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1242A>C (n.-7+1242A>C)
c.*46+1242A>C (n.*46+1242A>C)
n.708+1242A>C
n.516T>G
n.437-32T>G
11g.2146324T=CA1948015464IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1242A= (n.-7+1242A=)
c.*46+1242A= (n.*46+1242A=)
n.708+1242A=
n.516T=
n.437-32T=
11g.2146325C>ACA472023246IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1241G>T (n.-7+1241G>T)
c.*46+1241G>T (n.*46+1241G>T)
n.708+1241G>T
n.517C>A
n.437-31C>A
gnomAD v4
11g.2146325C>GCA472023247IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1241G>C (n.-7+1241G>C)
c.*46+1241G>C (n.*46+1241G>C)
n.708+1241G>C
n.517C>G
n.437-31C>G
11g.2146325C>TCA472023248IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1241G>A (n.-7+1241G>A)
c.*46+1241G>A (n.*46+1241G>A)
n.708+1241G>A
n.517C>T
n.437-31C>T
11g.2146326C>ACA472023249IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1240G>T (n.-7+1240G>T)
c.*46+1240G>T (n.*46+1240G>T)
n.708+1240G>T
n.518C>A
n.437-30C>A
gnomAD v4
11g.2146326C=CA1948015466IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1240G= (n.-7+1240G=)
c.*46+1240G= (n.*46+1240G=)
n.708+1240G=
n.518C=
n.437-30C=
11g.2146326C>GCA472023250IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1240G>C (n.-7+1240G>C)
c.*46+1240G>C (n.*46+1240G>C)
n.708+1240G>C
n.518C>G
n.437-30C>G
dbSNP
11g.2146326C>TCA472023251IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1240G>A (n.-7+1240G>A)
c.*46+1240G>A (n.*46+1240G>A)
n.708+1240G>A
n.518C>T
n.437-30C>T
11g.2146327T>ACA472023257IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1239A>T (n.-7+1239A>T)
c.*46+1239A>T (n.*46+1239A>T)
n.708+1239A>T
n.519T>A
n.437-29T>A
11g.2146327T>CCA472023254IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1239A>G (n.-7+1239A>G)
c.*46+1239A>G (n.*46+1239A>G)
n.708+1239A>G
n.519T>C
n.437-29T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2146327T>GCA472023256IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1239A>C (n.-7+1239A>C)
c.*46+1239A>C (n.*46+1239A>C)
n.708+1239A>C
n.519T>G
n.437-29T>G
11g.2146327T=CA1948015472IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1239A= (n.-7+1239A=)
c.*46+1239A= (n.*46+1239A=)
n.708+1239A=
n.519T=
n.437-29T=
11g.2146328C>ACA472023258IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1238G>T (n.-7+1238G>T)
c.*46+1238G>T (n.*46+1238G>T)
n.708+1238G>T
n.520C>A
n.437-28C>A
gnomAD v4
11g.2146328C=CA1948015483IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1238G= (n.-7+1238G=)
c.*46+1238G= (n.*46+1238G=)
n.708+1238G=
n.520C=
n.437-28C=
11g.2146328C>GCA472023260IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1238G>C (n.-7+1238G>C)
c.*46+1238G>C (n.*46+1238G>C)
n.708+1238G>C
n.520C>G
n.437-28C>G
11g.2146328C>TCA472023259IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1238G>A (n.-7+1238G>A)
c.*46+1238G>A (n.*46+1238G>A)
n.708+1238G>A
n.520C>T
n.437-28C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.2146329delCA2611957797IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1237del (n.-7+1237del)
c.*46+1237del (n.*46+1237del)
n.708+1237del
n.521del
n.437-27del
gnomAD v4

Number of alleles fetched