UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2146256_2146313del | CA2611957321 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1253_-7+1310del (n.-7+1253_-7+1310del) c.*46+1253_*46+1310del (n.*46+1253_*46+1310del) n.708+1253_708+1310del n.448_505del n.437-100_437-43del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2146261_2146267del | CA2741143800 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1303_-7+1309del (n.-7+1303_-7+1309del) c.*46+1303_*46+1309del (n.*46+1303_*46+1309del) n.708+1303_708+1309del n.453_459del n.437-95_437-89del | |
| 11 | g.2146259_2146270delinsTCACCGCTCCGC | CA1948015301 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1296_-7+1307delinsGCGGAGCGGTGA (n.-7+1296_-7+1307delinsGCGGAGCGGTGA) c.*46+1296_*46+1307delinsGCGGAGCGGTGA (n.*46+1296_*46+1307delinsGCGGAGCGGTGA) n.708+1296_708+1307delinsGCGGAGCGGTGA n.451_462delinsTCACCGCTCCGC n.437-97_437-86delinsTCACCGCTCCGC | |
| 11 | g.2146261_2146271del | CA5817893 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1296_-7+1306del (n.-7+1296_-7+1306del) c.*46+1296_*46+1306del (n.*46+1296_*46+1306del) n.708+1296_708+1306del n.453_463del n.437-95_437-85del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2146263C>A | CA472023050 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1303G>T (n.-7+1303G>T) c.*46+1303G>T (n.*46+1303G>T) n.708+1303G>T n.455C>A n.437-93C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2146263C= | CA1948015310 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1303G= (n.-7+1303G=) c.*46+1303G= (n.*46+1303G=) n.708+1303G= n.455C= n.437-93C= | |
| 11 | g.2146263C>G | CA472023048 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1303G>C (n.-7+1303G>C) c.*46+1303G>C (n.*46+1303G>C) n.708+1303G>C n.455C>G n.437-93C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2146263C>T | CA5817896 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1303G>A (n.-7+1303G>A) c.*46+1303G>A (n.*46+1303G>A) n.708+1303G>A n.455C>T n.437-93C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2146264G>A | CA5817898 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1302C>T (n.-7+1302C>T) c.*46+1302C>T (n.*46+1302C>T) n.708+1302C>T n.456G>A n.437-92G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2146264G>C | CA472023051 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1302C>G (n.-7+1302C>G) c.*46+1302C>G (n.*46+1302C>G) n.708+1302C>G n.456G>C n.437-92G>C | |
| 11 | g.2146264G= | CA1948015317 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1302C= (n.-7+1302C=) c.*46+1302C= (n.*46+1302C=) n.708+1302C= n.456G= n.437-92G= | |
| 11 | g.2146264G>T | CA472023052 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1302C>A (n.-7+1302C>A) c.*46+1302C>A (n.*46+1302C>A) n.708+1302C>A n.456G>T n.437-92G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2146264_2146269dup | CA5817897 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1297_-7+1302dup (n.-7+1297_-7+1302dup) c.*46+1297_*46+1302dup (n.*46+1297_*46+1302dup) n.708+1297_708+1302dup n.456_461dup n.437-92_437-87dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2146266_2146287del | CA2790190765 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1281_-7+1302del (n.-7+1281_-7+1302del) c.*46+1281_*46+1302del (n.*46+1281_*46+1302del) n.708+1281_708+1302del n.458_479del n.437-90_437-69del | |
| 11 | g.2146265C>A | CA472023054 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1301G>T (n.-7+1301G>T) c.*46+1301G>T (n.*46+1301G>T) n.708+1301G>T n.457C>A n.437-91C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2146265C>G | CA472023056 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1301G>C (n.-7+1301G>C) c.*46+1301G>C (n.*46+1301G>C) n.708+1301G>C n.457C>G n.437-91C>G | |
| 11 | g.2146265C>T | CA472023055 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1301G>A (n.-7+1301G>A) c.*46+1301G>A (n.*46+1301G>A) n.708+1301G>A n.457C>T n.437-91C>T | |
| 11 | g.2146265_2146272delinsCTCCGCCG | CA1948015320 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1294_-7+1301delinsCGGCGGAG (n.-7+1294_-7+1301delinsCGGCGGAG) c.*46+1294_*46+1301delinsCGGCGGAG (n.*46+1294_*46+1301delinsCGGCGGAG) n.708+1294_708+1301delinsCGGCGGAG n.457_464delinsCTCCGCCG n.437-91_437-84delinsCTCCGCCG | |
| 11 | g.2146266T>A | CA472023057 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1300A>T (n.-7+1300A>T) c.*46+1300A>T (n.*46+1300A>T) n.708+1300A>T n.458T>A n.437-90T>A | |
| 11 | g.2146266T>C | CA472023059 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1300A>G (n.-7+1300A>G) c.*46+1300A>G (n.*46+1300A>G) n.708+1300A>G n.458T>C n.437-90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2146266T>G | CA472023061 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1300A>C (n.-7+1300A>C) c.*46+1300A>C (n.*46+1300A>C) n.708+1300A>C n.458T>G n.437-90T>G | |
| 11 | g.2146266T= | CA1948015322 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1300A= (n.-7+1300A=) c.*46+1300A= (n.*46+1300A=) n.708+1300A= n.458T= n.437-90T= | |
| 11 | g.2146270_2146276dup | CA5817899 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1294_-7+1300dup (n.-7+1294_-7+1300dup) c.*46+1294_*46+1300dup (n.*46+1294_*46+1300dup) n.708+1294_708+1300dup n.462_468dup n.437-86_437-80dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2146270_2146276del | CA674543988 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1294_-7+1300del (n.-7+1294_-7+1300del) c.*46+1294_*46+1300del (n.*46+1294_*46+1300del) n.708+1294_708+1300del n.462_468del n.437-86_437-80del | dbSNP |
| 11 | g.2146267C>A | CA472023063 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1299G>T (n.-7+1299G>T) c.*46+1299G>T (n.*46+1299G>T) n.708+1299G>T n.459C>A n.437-89C>A | |
| 11 | g.2146267C>G | CA472023065 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1299G>C (n.-7+1299G>C) c.*46+1299G>C (n.*46+1299G>C) n.708+1299G>C n.459C>G n.437-89C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2146267C>T | CA472023064 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1299G>A (n.-7+1299G>A) c.*46+1299G>A (n.*46+1299G>A) n.708+1299G>A n.459C>T n.437-89C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2146270_2146272dup | CA216260350 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1297_-7+1299dup (n.-7+1297_-7+1299dup) c.*46+1297_*46+1299dup (n.*46+1297_*46+1299dup) n.708+1297_708+1299dup n.462_464dup n.437-86_437-84dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2146268C>A | CA472023066 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1298G>T (n.-7+1298G>T) c.*46+1298G>T (n.*46+1298G>T) n.708+1298G>T n.460C>A n.437-88C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2146268C= | CA1948015329 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1298G= (n.-7+1298G=) c.*46+1298G= (n.*46+1298G=) n.708+1298G= n.460C= n.437-88C= | |
| 11 | g.2146268C>G | CA472023067 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1298G>C (n.-7+1298G>C) c.*46+1298G>C (n.*46+1298G>C) n.708+1298G>C n.460C>G n.437-88C>G | |
| 11 | g.2146268C>T | CA5817900 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1298G>A (n.-7+1298G>A) c.*46+1298G>A (n.*46+1298G>A) n.708+1298G>A n.460C>T n.437-88C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2146269G>A | CA5817901 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1297C>T (n.-7+1297C>T) c.*46+1297C>T (n.*46+1297C>T) n.708+1297C>T n.461G>A n.437-87G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2146269G>C | CA472023068 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1297C>G (n.-7+1297C>G) c.*46+1297C>G (n.*46+1297C>G) n.708+1297C>G n.461G>C n.437-87G>C | |
| 11 | g.2146269G= | CA1948015336 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1297C= (n.-7+1297C=) c.*46+1297C= (n.*46+1297C=) n.708+1297C= n.461G= n.437-87G= | |
| 11 | g.2146269G>T | CA472023069 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1297C>A (n.-7+1297C>A) c.*46+1297C>A (n.*46+1297C>A) n.708+1297C>A n.461G>T n.437-87G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2146270C>A | CA472023070 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1296G>T (n.-7+1296G>T) c.*46+1296G>T (n.*46+1296G>T) n.708+1296G>T n.462C>A n.437-86C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2146270C>G | CA472023072 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1296G>C (n.-7+1296G>C) c.*46+1296G>C (n.*46+1296G>C) n.708+1296G>C n.462C>G n.437-86C>G | |
| 11 | g.2146270C>T | CA472023074 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1296G>A (n.-7+1296G>A) c.*46+1296G>A (n.*46+1296G>A) n.708+1296G>A n.462C>T n.437-86C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2146271_2146275dup | CA5817902 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1292_-7+1296dup (n.-7+1292_-7+1296dup) c.*46+1292_*46+1296dup (n.*46+1292_*46+1296dup) n.708+1292_708+1296dup n.463_467dup n.437-85_437-81dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2146274_2146277dup | CA674543999 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1293_-7+1296dup (n.-7+1293_-7+1296dup) c.*46+1293_*46+1296dup (n.*46+1293_*46+1296dup) n.708+1293_708+1296dup n.466_469dup n.437-82_437-79dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2146271C>A | CA472023076 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1295G>T (n.-7+1295G>T) c.*46+1295G>T (n.*46+1295G>T) n.708+1295G>T n.463C>A n.437-85C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2146271C= | CA1948015346 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1295G= (n.-7+1295G=) c.*46+1295G= (n.*46+1295G=) n.708+1295G= n.463C= n.437-85C= | |
| 11 | g.2146271C>G | CA5817904 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1295G>C (n.-7+1295G>C) c.*46+1295G>C (n.*46+1295G>C) n.708+1295G>C n.463C>G n.437-85C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2146271C>T | CA5817903 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1295G>A (n.-7+1295G>A) c.*46+1295G>A (n.*46+1295G>A) n.708+1295G>A n.463C>T n.437-85C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2146272G>A | CA5817905 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1294C>T (n.-7+1294C>T) c.*46+1294C>T (n.*46+1294C>T) n.708+1294C>T n.464G>A n.437-84G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2146272G>C | CA472023078 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1294C>G (n.-7+1294C>G) c.*46+1294C>G (n.*46+1294C>G) n.708+1294C>G n.464G>C n.437-84G>C | |
| 11 | g.2146272G= | CA1948015353 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1294C= (n.-7+1294C=) c.*46+1294C= (n.*46+1294C=) n.708+1294C= n.464G= n.437-84G= | |
| 11 | g.2146272G>T | CA472023077 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1294C>A (n.-7+1294C>A) c.*46+1294C>A (n.*46+1294C>A) n.708+1294C>A n.464G>T n.437-84G>T | |
| 11 | g.2146272_2146273delinsGT | CA1948015356 | IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2 | c.-7+1293_-7+1294delinsAC (n.-7+1293_-7+1294delinsAC) c.*46+1293_*46+1294delinsAC (n.*46+1293_*46+1294delinsAC) n.708+1293_708+1294delinsAC n.464_465delinsGT n.437-84_437-83delinsGT |