Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2146253C>ACA472023017IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1313G>T (n.-7+1313G>T)
c.*46+1313G>T (n.*46+1313G>T)
n.708+1313G>T
n.445C>A
n.437-103C>A
11g.2146253C=CA1948015285IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1313G= (n.-7+1313G=)
c.*46+1313G= (n.*46+1313G=)
n.708+1313G=
n.445C=
n.437-103C=
11g.2146253C>GCA216260309IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1313G>C (n.-7+1313G>C)
c.*46+1313G>C (n.*46+1313G>C)
n.708+1313G>C
n.445C>G
n.437-103C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.2146253C>TCA472023018IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1313G>A (n.-7+1313G>A)
c.*46+1313G>A (n.*46+1313G>A)
n.708+1313G>A
n.445C>T
n.437-103C>T
11g.2146254T>ACA472023022IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1312A>T (n.-7+1312A>T)
c.*46+1312A>T (n.*46+1312A>T)
n.708+1312A>T
n.446T>A
n.437-102T>A
11g.2146254T>CCA472023019IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1312A>G (n.-7+1312A>G)
c.*46+1312A>G (n.*46+1312A>G)
n.708+1312A>G
n.446T>C
n.437-102T>C
gnomAD v4
11g.2146254T>GCA472023020IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1312A>C (n.-7+1312A>C)
c.*46+1312A>C (n.*46+1312A>C)
n.708+1312A>C
n.446T>G
n.437-102T>G
11g.2146255G>ACA472023023IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1311C>T (n.-7+1311C>T)
c.*46+1311C>T (n.*46+1311C>T)
n.708+1311C>T
n.447G>A
n.437-101G>A
11g.2146255G>CCA472023025IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1311C>G (n.-7+1311C>G)
c.*46+1311C>G (n.*46+1311C>G)
n.708+1311C>G
n.447G>C
n.437-101G>C
11g.2146255G>TCA472023024IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1311C>A (n.-7+1311C>A)
c.*46+1311C>A (n.*46+1311C>A)
n.708+1311C>A
n.447G>T
n.437-101G>T
gnomAD v4
11g.2146256A>CCA472023026IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1310T>G (n.-7+1310T>G)
c.*46+1310T>G (n.*46+1310T>G)
n.708+1310T>G
n.448A>C
n.437-100A>C
11g.2146256A>GCA472023027IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1310T>C (n.-7+1310T>C)
c.*46+1310T>C (n.*46+1310T>C)
n.708+1310T>C
n.448A>G
n.437-100A>G
gnomAD v4
11g.2146256A>TCA472023028IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1310T>A (n.-7+1310T>A)
c.*46+1310T>A (n.*46+1310T>A)
n.708+1310T>A
n.448A>T
n.437-100A>T
11g.2146256_2146313delCA2611957321IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1253_-7+1310del (n.-7+1253_-7+1310del)
c.*46+1253_*46+1310del (n.*46+1253_*46+1310del)
n.708+1253_708+1310del
n.448_505del
n.437-100_437-43del
gnomAD v4
11g.2146257G>ACA472023029IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1309C>T (n.-7+1309C>T)
c.*46+1309C>T (n.*46+1309C>T)
n.708+1309C>T
n.449G>A
n.437-99G>A
gnomAD v4
11g.2146257G>CCA472023030IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1309C>G (n.-7+1309C>G)
c.*46+1309C>G (n.*46+1309C>G)
n.708+1309C>G
n.449G>C
n.437-99G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2146257G=CA1948015295IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1309C= (n.-7+1309C=)
c.*46+1309C= (n.*46+1309C=)
n.708+1309C=
n.449G=
n.437-99G=
11g.2146257G>TCA5817892IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1309C>A (n.-7+1309C>A)
c.*46+1309C>A (n.*46+1309C>A)
n.708+1309C>A
n.449G>T
n.437-99G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2146261_2146267delCA2741143800IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1303_-7+1309del (n.-7+1303_-7+1309del)
c.*46+1303_*46+1309del (n.*46+1303_*46+1309del)
n.708+1303_708+1309del
n.453_459del
n.437-95_437-89del
11g.2146258C>ACA472023034IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1308G>T (n.-7+1308G>T)
c.*46+1308G>T (n.*46+1308G>T)
n.708+1308G>T
n.450C>A
n.437-98C>A
gnomAD v4
11g.2146258C>GCA472023032IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1308G>C (n.-7+1308G>C)
c.*46+1308G>C (n.*46+1308G>C)
n.708+1308G>C
n.450C>G
n.437-98C>G
11g.2146258C>TCA472023033IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1308G>A (n.-7+1308G>A)
c.*46+1308G>A (n.*46+1308G>A)
n.708+1308G>A
n.450C>T
n.437-98C>T
gnomAD v4
11g.2146259T>ACA472023035IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1307A>T (n.-7+1307A>T)
c.*46+1307A>T (n.*46+1307A>T)
n.708+1307A>T
n.451T>A
n.437-97T>A
11g.2146259T>CCA472023038IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1307A>G (n.-7+1307A>G)
c.*46+1307A>G (n.*46+1307A>G)
n.708+1307A>G
n.451T>C
n.437-97T>C
11g.2146259T>GCA472023037IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1307A>C (n.-7+1307A>C)
c.*46+1307A>C (n.*46+1307A>C)
n.708+1307A>C
n.451T>G
n.437-97T>G
11g.2146259_2146270delinsTCACCGCTCCGCCA1948015301IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1296_-7+1307delinsGCGGAGCGGTGA (n.-7+1296_-7+1307delinsGCGGAGCGGTGA)
c.*46+1296_*46+1307delinsGCGGAGCGGTGA (n.*46+1296_*46+1307delinsGCGGAGCGGTGA)
n.708+1296_708+1307delinsGCGGAGCGGTGA
n.451_462delinsTCACCGCTCCGC
n.437-97_437-86delinsTCACCGCTCCGC
11g.2146260C>ACA472023039IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1306G>T (n.-7+1306G>T)
c.*46+1306G>T (n.*46+1306G>T)
n.708+1306G>T
n.452C>A
n.437-96C>A
gnomAD v4
11g.2146260C=CA1948015302IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1306G= (n.-7+1306G=)
c.*46+1306G= (n.*46+1306G=)
n.708+1306G=
n.452C=
n.437-96C=
11g.2146260C>GCA472023040IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1306G>C (n.-7+1306G>C)
c.*46+1306G>C (n.*46+1306G>C)
n.708+1306G>C
n.452C>G
n.437-96C>G
11g.2146260C>TCA5817894IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1306G>A (n.-7+1306G>A)
c.*46+1306G>A (n.*46+1306G>A)
n.708+1306G>A
n.452C>T
n.437-96C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2146261_2146271delCA5817893IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1296_-7+1306del (n.-7+1296_-7+1306del)
c.*46+1296_*46+1306del (n.*46+1296_*46+1306del)
n.708+1296_708+1306del
n.453_463del
n.437-95_437-85del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2146261A=CA1948015305IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1305T= (n.-7+1305T=)
c.*46+1305T= (n.*46+1305T=)
n.708+1305T=
n.453A=
n.437-95A=
11g.2146261A>CCA472023041IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1305T>G (n.-7+1305T>G)
c.*46+1305T>G (n.*46+1305T>G)
n.708+1305T>G
n.453A>C
n.437-95A>C
11g.2146261A>GCA472023042IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1305T>C (n.-7+1305T>C)
c.*46+1305T>C (n.*46+1305T>C)
n.708+1305T>C
n.453A>G
n.437-95A>G
11g.2146261A>TCA472023043IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1305T>A (n.-7+1305T>A)
c.*46+1305T>A (n.*46+1305T>A)
n.708+1305T>A
n.453A>T
n.437-95A>T
dbSNP
11g.2146262C>ACA472023044IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1304G>T (n.-7+1304G>T)
c.*46+1304G>T (n.*46+1304G>T)
n.708+1304G>T
n.454C>A
n.437-94C>A
gnomAD v4
11g.2146262C=CA1948015306IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1304G= (n.-7+1304G=)
c.*46+1304G= (n.*46+1304G=)
n.708+1304G=
n.454C=
n.437-94C=
11g.2146262C>GCA472023045IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1304G>C (n.-7+1304G>C)
c.*46+1304G>C (n.*46+1304G>C)
n.708+1304G>C
n.454C>G
n.437-94C>G
11g.2146262C>TCA5817895IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1304G>A (n.-7+1304G>A)
c.*46+1304G>A (n.*46+1304G>A)
n.708+1304G>A
n.454C>T
n.437-94C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2146263C>ACA472023050IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1303G>T (n.-7+1303G>T)
c.*46+1303G>T (n.*46+1303G>T)
n.708+1303G>T
n.455C>A
n.437-93C>A
gnomAD v4
11g.2146263C=CA1948015310IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1303G= (n.-7+1303G=)
c.*46+1303G= (n.*46+1303G=)
n.708+1303G=
n.455C=
n.437-93C=
11g.2146263C>GCA472023048IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1303G>C (n.-7+1303G>C)
c.*46+1303G>C (n.*46+1303G>C)
n.708+1303G>C
n.455C>G
n.437-93C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2146263C>TCA5817896IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1303G>A (n.-7+1303G>A)
c.*46+1303G>A (n.*46+1303G>A)
n.708+1303G>A
n.455C>T
n.437-93C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2146264G>ACA5817898IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1302C>T (n.-7+1302C>T)
c.*46+1302C>T (n.*46+1302C>T)
n.708+1302C>T
n.456G>A
n.437-92G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2146264G>CCA472023051IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1302C>G (n.-7+1302C>G)
c.*46+1302C>G (n.*46+1302C>G)
n.708+1302C>G
n.456G>C
n.437-92G>C
11g.2146264G=CA1948015317IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1302C= (n.-7+1302C=)
c.*46+1302C= (n.*46+1302C=)
n.708+1302C=
n.456G=
n.437-92G=
11g.2146264G>TCA472023052IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1302C>A (n.-7+1302C>A)
c.*46+1302C>A (n.*46+1302C>A)
n.708+1302C>A
n.456G>T
n.437-92G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2146264_2146269dupCA5817897IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1297_-7+1302dup (n.-7+1297_-7+1302dup)
c.*46+1297_*46+1302dup (n.*46+1297_*46+1302dup)
n.708+1297_708+1302dup
n.456_461dup
n.437-92_437-87dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2146265C>ACA472023054IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1301G>T (n.-7+1301G>T)
c.*46+1301G>T (n.*46+1301G>T)
n.708+1301G>T
n.457C>A
n.437-91C>A
gnomAD v4
11g.2146265C>GCA472023056IGF2,IGF2-AS,INS-IGF2c.-7+1301G>C (n.-7+1301G>C)
c.*46+1301G>C (n.*46+1301G>C)
n.708+1301G>C
n.457C>G
n.437-91C>G

Number of alleles fetched