WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.20783740G>A | CA5921922 | NELL1 | c.245G>A (p.Arg82Gln) c.329G>A (p.Arg110Gln) n.72G>A n.266G>A n.428G>A n.133G>A c.-468G>A (n.-468G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783740G>C | CA380052482 | NELL1 | c.245G>C (p.Arg82Pro) c.329G>C (p.Arg110Pro) n.72G>C n.266G>C n.428G>C n.133G>C c.-468G>C (n.-468G>C) | |
| 11 | g.20783740G= | CA1956698008 | NELL1 | c.245G= (p.Arg82=) c.329G= (p.Arg110=) n.72G= n.266G= n.428G= n.133G= c.-468G= (n.-468G=) | |
| 11 | g.20783740G>T | CA380052483 | NELL1 | c.245G>T (p.Arg82Leu) c.329G>T (p.Arg110Leu) n.72G>T n.266G>T n.428G>T n.133G>T c.-468G>T (n.-468G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20783741G>A | CA473461444 | NELL1 | c.246G>A (p.Arg82=) c.330G>A (p.Arg110=) n.73G>A n.267G>A n.429G>A n.134G>A c.-467G>A (n.-467G>A) | |
| 11 | g.20783741G>C | CA473461446 | NELL1 | c.246G>C (p.Arg82=) c.330G>C (p.Arg110=) n.73G>C n.267G>C n.429G>C n.134G>C c.-467G>C (n.-467G>C) | |
| 11 | g.20783741G>T | CA473461445 | NELL1 | c.246G>T (p.Arg82=) c.330G>T (p.Arg110=) n.73G>T n.267G>T n.429G>T n.134G>T c.-467G>T (n.-467G>T) | |
| 11 | g.20783742A= | CA1956698009 | NELL1 | c.247A= (p.Asn83=) c.331A= (p.Asn111=) n.74A= n.268A= n.430A= n.135A= c.-466A= (n.-466A=) | |
| 11 | g.20783742A>C | CA5921923 | NELL1 | c.247A>C (p.Asn83His) c.331A>C (p.Asn111His) n.74A>C n.268A>C n.430A>C n.135A>C c.-466A>C (n.-466A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783742A>G | CA380052484 | NELL1 | c.247A>G (p.Asn83Asp) c.331A>G (p.Asn111Asp) n.74A>G n.268A>G n.430A>G n.135A>G c.-466A>G (n.-466A>G) | |
| 11 | g.20783742A>T | CA380052485 | NELL1 | c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.331A>T (p.Asn111Tyr) n.74A>T n.268A>T n.430A>T n.135A>T c.-466A>T (n.-466A>T) | |
| 11 | g.20783743A>C | CA380052486 | NELL1 | c.248A>C (p.Asn83Thr) c.332A>C (p.Asn111Thr) n.75A>C n.269A>C n.431A>C n.136A>C c.-465A>C (n.-465A>C) | |
| 11 | g.20783743A>G | CA380052487 | NELL1 | c.248A>G (p.Asn83Ser) c.332A>G (p.Asn111Ser) n.75A>G n.269A>G n.431A>G n.136A>G c.-465A>G (n.-465A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783743A>T | CA380052488 | NELL1 | c.248A>T (p.Asn83Ile) c.332A>T (p.Asn111Ile) n.75A>T n.269A>T n.431A>T n.136A>T c.-465A>T (n.-465A>T) | |
| 11 | g.20783744C>A | CA380052489 | NELL1 | c.249C>A (p.Asn83Lys) c.333C>A (p.Asn111Lys) n.76C>A n.270C>A n.432C>A n.137C>A c.-464C>A (n.-464C>A) | dbSNP |
| 11 | g.20783744C= | CA1956698010 | NELL1 | c.249C= (p.Asn83=) c.333C= (p.Asn111=) n.76C= n.270C= n.432C= n.137C= c.-464C= (n.-464C=) | |
| 11 | g.20783744C>G | CA5921924 | NELL1 | c.249C>G (p.Asn83Lys) c.333C>G (p.Asn111Lys) n.76C>G n.270C>G n.432C>G n.137C>G c.-464C>G (n.-464C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783744C>T | CA473461450 | NELL1 | c.249C>T (p.Asn83=) c.333C>T (p.Asn111=) n.76C>T n.270C>T n.432C>T n.137C>T c.-464C>T (n.-464C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783745A>C | CA380052492 | NELL1 | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.334A>C (p.Lys112Gln) n.77A>C n.271A>C n.433A>C n.138A>C c.-463A>C (n.-463A>C) | |
| 11 | g.20783745A>G | CA380052491 | NELL1 | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.334A>G (p.Lys112Glu) n.77A>G n.271A>G n.433A>G n.138A>G c.-463A>G (n.-463A>G) | |
| 11 | g.20783745A>T | CA380052490 | NELL1 | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.334A>T (p.Lys112Ter) n.77A>T n.271A>T n.433A>T n.138A>T c.-463A>T (n.-463A>T) | |
| 11 | g.20783746A>C | CA380052493 | NELL1 | c.251A>C (p.Lys84Thr) c.335A>C (p.Lys112Thr) n.78A>C n.272A>C n.434A>C n.139A>C c.-462A>C (n.-462A>C) | |
| 11 | g.20783746A>G | CA380052494 | NELL1 | c.251A>G (p.Lys84Arg) c.335A>G (p.Lys112Arg) n.78A>G n.272A>G n.434A>G n.139A>G c.-462A>G (n.-462A>G) | |
| 11 | g.20783746A>T | CA380052495 | NELL1 | c.251A>T (p.Lys84Met) c.335A>T (p.Lys112Met) n.78A>T n.272A>T n.434A>T n.139A>T c.-462A>T (n.-462A>T) | |
| 11 | g.20783747G>A | CA473461451 | NELL1 | c.252G>A (p.Lys84=) c.336G>A (p.Lys112=) n.79G>A n.273G>A n.435G>A n.140G>A c.-461G>A (n.-461G>A) | |
| 11 | g.20783747G>C | CA380052496 | NELL1 | c.252G>C (p.Lys84Asn) c.336G>C (p.Lys112Asn) n.79G>C n.273G>C n.435G>C n.140G>C c.-461G>C (n.-461G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783747G>T | CA380052497 | NELL1 | c.252G>T (p.Lys84Asn) c.336G>T (p.Lys112Asn) n.79G>T n.273G>T n.435G>T n.140G>T c.-461G>T (n.-461G>T) | |
| 11 | g.20783748A= | CA1956698011 | NELL1 | c.253A= (p.Ser85=) c.337A= (p.Ser113=) n.80A= n.274A= n.436A= n.141A= c.-460A= (n.-460A=) | |
| 11 | g.20783748A>C | CA380052498 | NELL1 | c.253A>C (p.Ser85Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) n.80A>C n.274A>C n.436A>C n.141A>C c.-460A>C (n.-460A>C) | |
| 11 | g.20783748A>G | CA380052499 | NELL1 | c.253A>G (p.Ser85Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) n.80A>G n.274A>G n.436A>G n.141A>G c.-460A>G (n.-460A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20783748A>T | CA380052500 | NELL1 | c.253A>T (p.Ser85Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) n.80A>T n.274A>T n.436A>T n.141A>T c.-460A>T (n.-460A>T) | |
| 11 | g.20783749G>A | CA380052501 | NELL1 | c.254G>A (p.Ser85Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) n.81G>A n.275G>A n.437G>A n.142G>A c.-459G>A (n.-459G>A) | |
| 11 | g.20783749G>C | CA380052502 | NELL1 | c.254G>C (p.Ser85Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) n.81G>C n.275G>C n.437G>C n.142G>C c.-459G>C (n.-459G>C) | |
| 11 | g.20783749G>T | CA380052503 | NELL1 | c.254G>T (p.Ser85Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) n.81G>T n.275G>T n.437G>T n.142G>T c.-459G>T (n.-459G>T) | |
| 11 | g.20783750T>A | CA380052504 | NELL1 | c.255T>A (p.Ser85Arg) c.339T>A (p.Ser113Arg) n.82T>A n.276T>A n.438T>A n.143T>A c.-458T>A (n.-458T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783750T>C | CA473461453 | NELL1 | c.255T>C (p.Ser85=) c.339T>C (p.Ser113=) n.82T>C n.276T>C n.438T>C n.143T>C c.-458T>C (n.-458T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783750T>G | CA380052505 | NELL1 | c.255T>G (p.Ser85Arg) c.339T>G (p.Ser113Arg) n.82T>G n.276T>G n.438T>G n.143T>G c.-458T>G (n.-458T>G) | |
| 11 | g.20783751G>A | CA380052508 | NELL1 | c.256G>A (p.Glu86Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.83G>A n.277G>A n.439G>A n.144G>A c.-457G>A (n.-457G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.20783751G>C | CA380052506 | NELL1 | c.256G>C (p.Glu86Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) n.83G>C n.277G>C n.439G>C n.144G>C c.-457G>C (n.-457G>C) | |
| 11 | g.20783751G>T | CA380052507 | NELL1 | c.256G>T (p.Glu86Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.83G>T n.277G>T n.439G>T n.144G>T c.-457G>T (n.-457G>T) | COSMIC |
| 11 | g.20783752A= | CA1956698012 | NELL1 | c.257A= (p.Glu86=) c.341A= (p.Glu114=) n.84A= n.278A= n.440A= n.145A= c.-456A= (n.-456A=) | |
| 11 | g.20783752A>C | CA380052509 | NELL1 | c.257A>C (p.Glu86Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) n.84A>C n.278A>C n.440A>C n.145A>C c.-456A>C (n.-456A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783752A>G | CA380052510 | NELL1 | c.257A>G (p.Glu86Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) n.84A>G n.278A>G n.440A>G n.145A>G c.-456A>G (n.-456A>G) | |
| 11 | g.20783752A>T | CA218895490 | NELL1 | c.257A>T (p.Glu86Val) c.341A>T (p.Glu114Val) n.84A>T n.278A>T n.440A>T n.145A>T c.-456A>T (n.-456A>T) | dbSNP |
| 11 | g.20783753A= | CA1956698013 | NELL1 | c.258A= (p.Glu86=) c.342A= (p.Glu114=) n.85A= n.279A= n.441A= n.146A= c.-455A= (n.-455A=) | |
| 11 | g.20783753A>C | CA380052511 | NELL1 | c.258A>C (p.Glu86Asp) c.342A>C (p.Glu114Asp) n.85A>C n.279A>C n.441A>C n.146A>C c.-455A>C (n.-455A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20783753A>G | CA5921925 | NELL1 | c.258A>G (p.Glu86=) c.342A>G (p.Glu114=) n.85A>G n.279A>G n.441A>G n.146A>G c.-455A>G (n.-455A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.20783753A>T | CA380052512 | NELL1 | c.258A>T (p.Glu86Asp) c.342A>T (p.Glu114Asp) n.85A>T n.279A>T n.441A>T n.146A>T c.-455A>T (n.-455A>T) | |
| 11 | g.20783754T>A | CA380052513 | NELL1 | c.259T>A (p.Phe87Ile) c.343T>A (p.Phe115Ile) n.86T>A n.280T>A n.442T>A n.147T>A c.-454T>A (n.-454T>A) | |
| 11 | g.20783754T>C | CA380052514 | NELL1 | c.259T>C (p.Phe87Leu) c.343T>C (p.Phe115Leu) n.86T>C n.280T>C n.442T>C n.147T>C c.-454T>C (n.-454T>C) |