Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.20627966_20627967delinsCTCA1956619710SLC6A5c.1396-14_1396-13delinsCT (n.1396-14_1396-13delinsCT)
c.*693-14_*693-13delinsCT (n.*693-14_*693-13delinsCT)
c.694-14_694-13delinsCT (n.694-14_694-13delinsCT)
c.520-14_520-13delinsCT (n.520-14_520-13delinsCT)
c.355-14_355-13delinsCT (n.355-14_355-13delinsCT)
11g.20627967T>ACA2739270378SLC6A5c.1396-13T>A (n.1396-13T>A)
c.*693-13T>A (n.*693-13T>A)
c.694-13T>A (n.694-13T>A)
c.520-13T>A (n.520-13T>A)
c.355-13T>A (n.355-13T>A)
 ClinVar
11g.20627967T>CCA2612827767SLC6A5c.1396-13T>C (n.1396-13T>C)
c.*693-13T>C (n.*693-13T>C)
c.694-13T>C (n.694-13T>C)
c.520-13T>C (n.520-13T>C)
c.355-13T>C (n.355-13T>C)
 gnomAD v4
11g.20627970delCA5921444SLC6A5c.1396-10del (n.1396-10del)
c.*693-10del (n.*693-10del)
c.694-10del (n.694-10del)
c.520-10del (n.520-10del)
c.355-10del (n.355-10del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20627968T>CCA597487308SLC6A5c.1396-12T>C (n.1396-12T>C)
c.*693-12T>C (n.*693-12T>C)
c.694-12T>C (n.694-12T>C)
c.520-12T>C (n.520-12T>C)
c.355-12T>C (n.355-12T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20627968T=CA1956619711SLC6A5c.1396-12T= (n.1396-12T=)
c.*693-12T= (n.*693-12T=)
c.694-12T= (n.694-12T=)
c.520-12T= (n.520-12T=)
c.355-12T= (n.355-12T=)
11g.20627969T>CCA2723533731SLC6A5c.1396-11T>C (n.1396-11T>C)
c.*693-11T>C (n.*693-11T>C)
c.694-11T>C (n.694-11T>C)
c.520-11T>C (n.520-11T>C)
c.355-11T>C (n.355-11T>C)
 dbSNP
11g.20627970_20627971delinsTGCA1956619712SLC6A5c.1396-10_1396-9delinsTG (n.1396-10_1396-9delinsTG)
c.*693-10_*693-9delinsTG (n.*693-10_*693-9delinsTG)
c.694-10_694-9delinsTG (n.694-10_694-9delinsTG)
c.520-10_520-9delinsTG (n.520-10_520-9delinsTG)
c.355-10_355-9delinsTG (n.355-10_355-9delinsTG)
11g.20627971delCA1956619713SLC6A5c.1396-9del (n.1396-9del)
c.*693-9del (n.*693-9del)
c.694-9del (n.694-9del)
c.520-9del (n.520-9del)
c.355-9del (n.355-9del)
 dbSNP
11g.20627971G>ACA2612827768SLC6A5c.1396-9G>A (n.1396-9G>A)
c.*693-9G>A (n.*693-9G>A)
c.694-9G>A (n.694-9G>A)
c.520-9G>A (n.520-9G>A)
c.355-9G>A (n.355-9G>A)
 gnomAD v4
11g.20627971G>CCA597487309SLC6A5c.1396-9G>C (n.1396-9G>C)
c.*693-9G>C (n.*693-9G>C)
c.694-9G>C (n.694-9G>C)
c.520-9G>C (n.520-9G>C)
c.355-9G>C (n.355-9G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20627971G=CA1956619714SLC6A5c.1396-9G= (n.1396-9G=)
c.*693-9G= (n.*693-9G=)
c.694-9G= (n.694-9G=)
c.520-9G= (n.520-9G=)
c.355-9G= (n.355-9G=)
11g.20627971_20627972insAATCA597487310SLC6A5c.1396-9_1396-8insAAT (n.1396-9_1396-8insAAT)
c.*693-9_*693-8insAAT (n.*693-9_*693-8insAAT)
c.694-9_694-8insAAT (n.694-9_694-8insAAT)
c.520-9_520-8insAAT (n.520-9_520-8insAAT)
c.355-9_355-8insAAT (n.355-9_355-8insAAT)
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20627972C>ACA1956619716SLC6A5c.1396-8C>A (n.1396-8C>A)
c.*693-8C>A (n.*693-8C>A)
c.694-8C>A (n.694-8C>A)
c.520-8C>A (n.520-8C>A)
c.355-8C>A (n.355-8C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20627972C=CA1956619715SLC6A5c.1396-8C= (n.1396-8C=)
c.*693-8C= (n.*693-8C=)
c.694-8C= (n.694-8C=)
c.520-8C= (n.520-8C=)
c.355-8C= (n.355-8C=)
11g.20627972C>TCA935753297SLC6A5c.1396-8C>T (n.1396-8C>T)
c.*693-8C>T (n.*693-8C>T)
c.694-8C>T (n.694-8C>T)
c.520-8C>T (n.520-8C>T)
c.355-8C>T (n.355-8C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20627972_20627973insTCA597487311SLC6A5c.1396-8_1396-7insT (n.1396-8_1396-7insT)
c.*693-8_*693-7insT (n.*693-8_*693-7insT)
c.694-8_694-7insT (n.694-8_694-7insT)
c.520-8_520-7insT (n.520-8_520-7insT)
c.355-8_355-7insT (n.355-8_355-7insT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20627973C>ACA5921445SLC6A5c.1396-7C>A (n.1396-7C>A)
c.*693-7C>A (n.*693-7C>A)
c.694-7C>A (n.694-7C>A)
c.520-7C>A (n.520-7C>A)
c.355-7C>A (n.355-7C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.20627973C=CA1956619717SLC6A5c.1396-7C= (n.1396-7C=)
c.*693-7C= (n.*693-7C=)
c.694-7C= (n.694-7C=)
c.520-7C= (n.520-7C=)
c.355-7C= (n.355-7C=)
11g.20627973C>TCA597487312SLC6A5c.1396-7C>T (n.1396-7C>T)
c.*693-7C>T (n.*693-7C>T)
c.694-7C>T (n.694-7C>T)
c.520-7C>T (n.520-7C>T)
c.355-7C>T (n.355-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20627976_20627977delCA2612827769SLC6A5c.1396-4_1396-3del (n.1396-4_1396-3del)
c.*693-4_*693-3del (n.*693-4_*693-3del)
c.694-4_694-3del (n.694-4_694-3del)
c.520-4_520-3del (n.520-4_520-3del)
c.355-4_355-3del (n.355-4_355-3del)
 gnomAD v4
11g.20627974T>CCA1956619718SLC6A5c.1396-6T>C (n.1396-6T>C)
c.*693-6T>C (n.*693-6T>C)
c.694-6T>C (n.694-6T>C)
c.520-6T>C (n.520-6T>C)
c.355-6T>C (n.355-6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.20627974T=CA1956619719SLC6A5c.1396-6T= (n.1396-6T=)
c.*693-6T= (n.*693-6T=)
c.694-6T= (n.694-6T=)
c.520-6T= (n.520-6T=)
c.355-6T= (n.355-6T=)
11g.20627975C>ACA2580082887SLC6A5c.1396-5C>A (n.1396-5C>A)
c.*693-5C>A (n.*693-5C>A)
c.694-5C>A (n.694-5C>A)
c.520-5C>A (n.520-5C>A)
c.355-5C>A (n.355-5C>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.20627975C=CA1956619720SLC6A5c.1396-5C= (n.1396-5C=)
c.*693-5C= (n.*693-5C=)
c.694-5C= (n.694-5C=)
c.520-5C= (n.520-5C=)
c.355-5C= (n.355-5C=)
11g.20627975C>GCA1956619721SLC6A5c.1396-5C>G (n.1396-5C>G)
c.*693-5C>G (n.*693-5C>G)
c.694-5C>G (n.694-5C>G)
c.520-5C>G (n.520-5C>G)
c.355-5C>G (n.355-5C>G)
 dbSNP
11g.20627975C>TCA5921446SLC6A5c.1396-5C>T (n.1396-5C>T)
c.*693-5C>T (n.*693-5C>T)
c.694-5C>T (n.694-5C>T)
c.520-5C>T (n.520-5C>T)
c.355-5C>T (n.355-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.20627975_20627980delCA2612827770SLC6A5c.1396-5_1396del
c.*693-5_*693del
c.694-5_694del
c.520-5_520del
c.355-5_355del
 gnomAD v4
11g.20627976T>CCA2612827772SLC6A5c.1396-4T>C (n.1396-4T>C)
c.*693-4T>C (n.*693-4T>C)
c.694-4T>C (n.694-4T>C)
c.520-4T>C (n.520-4T>C)
c.355-4T>C (n.355-4T>C)
 gnomAD v4
11g.20627978A=CA1956619722SLC6A5c.1396-2A= (n.1396-2A=)
c.*693-2A= (n.*693-2A=)
c.694-2A= (n.694-2A=)
c.520-2A= (n.520-2A=)
c.355-2A= (n.355-2A=)
11g.20627978A>CCA379917155SLC6A5c.1396-2A>C (n.1396-2A>C)
c.*693-2A>C (n.*693-2A>C)
c.694-2A>C (n.694-2A>C)
c.520-2A>C (n.520-2A>C)
c.355-2A>C (n.355-2A>C)
11g.20627978A>GCA379917154SLC6A5c.1396-2A>G (n.1396-2A>G)
c.*693-2A>G (n.*693-2A>G)
c.694-2A>G (n.694-2A>G)
c.520-2A>G (n.520-2A>G)
c.355-2A>G (n.355-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20627978A>TCA379917153SLC6A5c.1396-2A>T (n.1396-2A>T)
c.*693-2A>T (n.*693-2A>T)
c.694-2A>T (n.694-2A>T)
c.520-2A>T (n.520-2A>T)
c.355-2A>T (n.355-2A>T)
11g.20627979G>ACA5921447SLC6A5c.1396-1G>A (n.1396-1G>A)
c.*693-1G>A (n.*693-1G>A)
c.694-1G>A (n.694-1G>A)
c.520-1G>A (n.520-1G>A)
c.355-1G>A (n.355-1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.20627979G>CCA379917156SLC6A5c.1396-1G>C (n.1396-1G>C)
c.*693-1G>C (n.*693-1G>C)
c.694-1G>C (n.694-1G>C)
c.520-1G>C (n.520-1G>C)
c.355-1G>C (n.355-1G>C)
11g.20627979G=CA1956619723SLC6A5c.1396-1G= (n.1396-1G=)
c.*693-1G= (n.*693-1G=)
c.694-1G= (n.694-1G=)
c.520-1G= (n.520-1G=)
c.355-1G= (n.355-1G=)
11g.20627979G>TCA379917157SLC6A5c.1396-1G>T (n.1396-1G>T)
c.*693-1G>T (n.*693-1G>T)
c.694-1G>T (n.694-1G>T)
c.520-1G>T (n.520-1G>T)
c.355-1G>T (n.355-1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.20627980G>ACA379917158SLC6A5c.1396G>A (p.Val466Met)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.694G>A (p.Val232Met)
c.520G>A (p.Val174Met)
c.355G>A (p.Val119Met)
11g.20627980G>CCA379917159SLC6A5c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.694G>C (p.Val232Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
c.355G>C (p.Val119Leu)
11g.20627980G=CA1956619724SLC6A5c.1396G= (p.Val466=)
c.*693G= (n.*693G=)
c.694G= (p.Val232=)
c.520G= (p.Val174=)
c.355G= (p.Val119=)
11g.20627980G>TCA5921448SLC6A5c.1396G>T (p.Val466Leu)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.694G>T (p.Val232Leu)
c.520G>T (p.Val174Leu)
c.355G>T (p.Val119Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.20627981T>ACA379917160SLC6A5c.1397T>A (p.Val466Glu)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.695T>A (p.Val232Glu)
c.521T>A (p.Val174Glu)
c.356T>A (p.Val119Glu)
11g.20627981T>CCA379917161SLC6A5c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.695T>C (p.Val232Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
c.356T>C (p.Val119Ala)
11g.20627981T>GCA379917162SLC6A5c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.695T>G (p.Val232Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
c.356T>G (p.Val119Gly)
11g.20627982G>ACA473404207SLC6A5c.1398G>A (p.Val466=)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.696G>A (p.Val232=)
c.522G>A (p.Val174=)
c.357G>A (p.Val119=)
 dbSNP
11g.20627982G>CCA473404208SLC6A5c.1398G>C (p.Val466=)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.696G>C (p.Val232=)
c.522G>C (p.Val174=)
c.357G>C (p.Val119=)
11g.20627982G=CA1956619725SLC6A5c.1398G= (p.Val466=)
c.*695G= (n.*695G=)
c.696G= (p.Val232=)
c.522G= (p.Val174=)
c.357G= (p.Val119=)
11g.20627982G>TCA473404209SLC6A5c.1398G>T (p.Val466=)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.696G>T (p.Val232=)
c.522G>T (p.Val174=)
c.357G>T (p.Val119=)
11g.20627983T>ACA379917163SLC6A5c.1399T>A (p.Trp467Arg)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.697T>A (p.Trp233Arg)
c.523T>A (p.Trp175Arg)
c.358T>A (p.Trp120Arg)
11g.20627983T>CCA218739393SLC6A5c.1399T>C (p.Trp467Arg)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.697T>C (p.Trp233Arg)
c.523T>C (p.Trp175Arg)
c.358T>C (p.Trp120Arg)
 dbSNP

Number of alleles fetched