UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.20627960_20627961del | CA674467183 | SLC6A5 | c.1396-20_1396-19del (n.1396-20_1396-19del) c.*693-20_*693-19del (n.*693-20_*693-19del) c.694-20_694-19del (n.694-20_694-19del) c.520-20_520-19del (n.520-20_520-19del) c.355-20_355-19del (n.355-20_355-19del) | dbSNP |
| 11 | g.20627959T>G | CA2612827763 | SLC6A5 | c.1396-21T>G (n.1396-21T>G) c.*693-21T>G (n.*693-21T>G) c.694-21T>G (n.694-21T>G) c.520-21T>G (n.520-21T>G) c.355-21T>G (n.355-21T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20627961_20627964del | CA2612827762 | SLC6A5 | c.1396-19_1396-16del (n.1396-19_1396-16del) c.*693-19_*693-16del (n.*693-19_*693-16del) c.694-19_694-16del (n.694-19_694-16del) c.520-19_520-16del (n.520-19_520-16del) c.355-19_355-16del (n.355-19_355-16del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20627961T>A | CA2739270377 | SLC6A5 | c.1396-19T>A (n.1396-19T>A) c.*693-19T>A (n.*693-19T>A) c.694-19T>A (n.694-19T>A) c.520-19T>A (n.520-19T>A) c.355-19T>A (n.355-19T>A) | ClinVar |
| 11 | g.20627961T>C | CA2517025144 | SLC6A5 | c.1396-19T>C (n.1396-19T>C) c.*693-19T>C (n.*693-19T>C) c.694-19T>C (n.694-19T>C) c.520-19T>C (n.520-19T>C) c.355-19T>C (n.355-19T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20627963T>A | CA2612827764 | SLC6A5 | c.1396-17T>A (n.1396-17T>A) c.*693-17T>A (n.*693-17T>A) c.694-17T>A (n.694-17T>A) c.520-17T>A (n.520-17T>A) c.355-17T>A (n.355-17T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20627964C>A | CA2612827765 | SLC6A5 | c.1396-16C>A (n.1396-16C>A) c.*693-16C>A (n.*693-16C>A) c.694-16C>A (n.694-16C>A) c.520-16C>A (n.520-16C>A) c.355-16C>A (n.355-16C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20627964C>G | CA2573146131 | SLC6A5 | c.1396-16C>G (n.1396-16C>G) c.*693-16C>G (n.*693-16C>G) c.694-16C>G (n.694-16C>G) c.520-16C>G (n.520-16C>G) c.355-16C>G (n.355-16C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.20627965C= | CA1956619709 | SLC6A5 | c.1396-15C= (n.1396-15C=) c.*693-15C= (n.*693-15C=) c.694-15C= (n.694-15C=) c.520-15C= (n.520-15C=) c.355-15C= (n.355-15C=) | |
| 11 | g.20627965C>T | CA5921443 | SLC6A5 | c.1396-15C>T (n.1396-15C>T) c.*693-15C>T (n.*693-15C>T) c.694-15C>T (n.694-15C>T) c.520-15C>T (n.520-15C>T) c.355-15C>T (n.355-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.20627966_20627967delinsCT | CA1956619710 | SLC6A5 | c.1396-14_1396-13delinsCT (n.1396-14_1396-13delinsCT) c.*693-14_*693-13delinsCT (n.*693-14_*693-13delinsCT) c.694-14_694-13delinsCT (n.694-14_694-13delinsCT) c.520-14_520-13delinsCT (n.520-14_520-13delinsCT) c.355-14_355-13delinsCT (n.355-14_355-13delinsCT) | |
| 11 | g.20627967T>A | CA2739270378 | SLC6A5 | c.1396-13T>A (n.1396-13T>A) c.*693-13T>A (n.*693-13T>A) c.694-13T>A (n.694-13T>A) c.520-13T>A (n.520-13T>A) c.355-13T>A (n.355-13T>A) | ClinVar |
| 11 | g.20627967T>C | CA2612827767 | SLC6A5 | c.1396-13T>C (n.1396-13T>C) c.*693-13T>C (n.*693-13T>C) c.694-13T>C (n.694-13T>C) c.520-13T>C (n.520-13T>C) c.355-13T>C (n.355-13T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20627970del | CA5921444 | SLC6A5 | c.1396-10del (n.1396-10del) c.*693-10del (n.*693-10del) c.694-10del (n.694-10del) c.520-10del (n.520-10del) c.355-10del (n.355-10del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20627968T>C | CA597487308 | SLC6A5 | c.1396-12T>C (n.1396-12T>C) c.*693-12T>C (n.*693-12T>C) c.694-12T>C (n.694-12T>C) c.520-12T>C (n.520-12T>C) c.355-12T>C (n.355-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.20627968T= | CA1956619711 | SLC6A5 | c.1396-12T= (n.1396-12T=) c.*693-12T= (n.*693-12T=) c.694-12T= (n.694-12T=) c.520-12T= (n.520-12T=) c.355-12T= (n.355-12T=) | |
| 11 | g.20627969T>C | CA2723533731 | SLC6A5 | c.1396-11T>C (n.1396-11T>C) c.*693-11T>C (n.*693-11T>C) c.694-11T>C (n.694-11T>C) c.520-11T>C (n.520-11T>C) c.355-11T>C (n.355-11T>C) | dbSNP |
| 11 | g.20627970_20627971delinsTG | CA1956619712 | SLC6A5 | c.1396-10_1396-9delinsTG (n.1396-10_1396-9delinsTG) c.*693-10_*693-9delinsTG (n.*693-10_*693-9delinsTG) c.694-10_694-9delinsTG (n.694-10_694-9delinsTG) c.520-10_520-9delinsTG (n.520-10_520-9delinsTG) c.355-10_355-9delinsTG (n.355-10_355-9delinsTG) | |
| 11 | g.20627971del | CA1956619713 | SLC6A5 | c.1396-9del (n.1396-9del) c.*693-9del (n.*693-9del) c.694-9del (n.694-9del) c.520-9del (n.520-9del) c.355-9del (n.355-9del) | dbSNP |
| 11 | g.20627971G>A | CA2612827768 | SLC6A5 | c.1396-9G>A (n.1396-9G>A) c.*693-9G>A (n.*693-9G>A) c.694-9G>A (n.694-9G>A) c.520-9G>A (n.520-9G>A) c.355-9G>A (n.355-9G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20627971G>C | CA597487309 | SLC6A5 | c.1396-9G>C (n.1396-9G>C) c.*693-9G>C (n.*693-9G>C) c.694-9G>C (n.694-9G>C) c.520-9G>C (n.520-9G>C) c.355-9G>C (n.355-9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.20627971G= | CA1956619714 | SLC6A5 | c.1396-9G= (n.1396-9G=) c.*693-9G= (n.*693-9G=) c.694-9G= (n.694-9G=) c.520-9G= (n.520-9G=) c.355-9G= (n.355-9G=) | |
| 11 | g.20627971_20627972insAAT | CA597487310 | SLC6A5 | c.1396-9_1396-8insAAT (n.1396-9_1396-8insAAT) c.*693-9_*693-8insAAT (n.*693-9_*693-8insAAT) c.694-9_694-8insAAT (n.694-9_694-8insAAT) c.520-9_520-8insAAT (n.520-9_520-8insAAT) c.355-9_355-8insAAT (n.355-9_355-8insAAT) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.20627972C>A | CA1956619716 | SLC6A5 | c.1396-8C>A (n.1396-8C>A) c.*693-8C>A (n.*693-8C>A) c.694-8C>A (n.694-8C>A) c.520-8C>A (n.520-8C>A) c.355-8C>A (n.355-8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20627972C= | CA1956619715 | SLC6A5 | c.1396-8C= (n.1396-8C=) c.*693-8C= (n.*693-8C=) c.694-8C= (n.694-8C=) c.520-8C= (n.520-8C=) c.355-8C= (n.355-8C=) | |
| 11 | g.20627972C>T | CA935753297 | SLC6A5 | c.1396-8C>T (n.1396-8C>T) c.*693-8C>T (n.*693-8C>T) c.694-8C>T (n.694-8C>T) c.520-8C>T (n.520-8C>T) c.355-8C>T (n.355-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20627972_20627973insT | CA597487311 | SLC6A5 | c.1396-8_1396-7insT (n.1396-8_1396-7insT) c.*693-8_*693-7insT (n.*693-8_*693-7insT) c.694-8_694-7insT (n.694-8_694-7insT) c.520-8_520-7insT (n.520-8_520-7insT) c.355-8_355-7insT (n.355-8_355-7insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.20627973C>A | CA5921445 | SLC6A5 | c.1396-7C>A (n.1396-7C>A) c.*693-7C>A (n.*693-7C>A) c.694-7C>A (n.694-7C>A) c.520-7C>A (n.520-7C>A) c.355-7C>A (n.355-7C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.20627973C= | CA1956619717 | SLC6A5 | c.1396-7C= (n.1396-7C=) c.*693-7C= (n.*693-7C=) c.694-7C= (n.694-7C=) c.520-7C= (n.520-7C=) c.355-7C= (n.355-7C=) | |
| 11 | g.20627973C>T | CA597487312 | SLC6A5 | c.1396-7C>T (n.1396-7C>T) c.*693-7C>T (n.*693-7C>T) c.694-7C>T (n.694-7C>T) c.520-7C>T (n.520-7C>T) c.355-7C>T (n.355-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.20627976_20627977del | CA2612827769 | SLC6A5 | c.1396-4_1396-3del (n.1396-4_1396-3del) c.*693-4_*693-3del (n.*693-4_*693-3del) c.694-4_694-3del (n.694-4_694-3del) c.520-4_520-3del (n.520-4_520-3del) c.355-4_355-3del (n.355-4_355-3del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20627974T>C | CA1956619718 | SLC6A5 | c.1396-6T>C (n.1396-6T>C) c.*693-6T>C (n.*693-6T>C) c.694-6T>C (n.694-6T>C) c.520-6T>C (n.520-6T>C) c.355-6T>C (n.355-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20627974T= | CA1956619719 | SLC6A5 | c.1396-6T= (n.1396-6T=) c.*693-6T= (n.*693-6T=) c.694-6T= (n.694-6T=) c.520-6T= (n.520-6T=) c.355-6T= (n.355-6T=) | |
| 11 | g.20627975C>A | CA2580082887 | SLC6A5 | c.1396-5C>A (n.1396-5C>A) c.*693-5C>A (n.*693-5C>A) c.694-5C>A (n.694-5C>A) c.520-5C>A (n.520-5C>A) c.355-5C>A (n.355-5C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.20627975C= | CA1956619720 | SLC6A5 | c.1396-5C= (n.1396-5C=) c.*693-5C= (n.*693-5C=) c.694-5C= (n.694-5C=) c.520-5C= (n.520-5C=) c.355-5C= (n.355-5C=) | |
| 11 | g.20627975C>G | CA1956619721 | SLC6A5 | c.1396-5C>G (n.1396-5C>G) c.*693-5C>G (n.*693-5C>G) c.694-5C>G (n.694-5C>G) c.520-5C>G (n.520-5C>G) c.355-5C>G (n.355-5C>G) | dbSNP |
| 11 | g.20627975C>T | CA5921446 | SLC6A5 | c.1396-5C>T (n.1396-5C>T) c.*693-5C>T (n.*693-5C>T) c.694-5C>T (n.694-5C>T) c.520-5C>T (n.520-5C>T) c.355-5C>T (n.355-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.20627975_20627980del | CA2612827770 | SLC6A5 | c.1396-5_1396del c.*693-5_*693del c.694-5_694del c.520-5_520del c.355-5_355del | gnomAD v4 |
| 11 | g.20627976T>C | CA2612827772 | SLC6A5 | c.1396-4T>C (n.1396-4T>C) c.*693-4T>C (n.*693-4T>C) c.694-4T>C (n.694-4T>C) c.520-4T>C (n.520-4T>C) c.355-4T>C (n.355-4T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20627978A= | CA1956619722 | SLC6A5 | c.1396-2A= (n.1396-2A=) c.*693-2A= (n.*693-2A=) c.694-2A= (n.694-2A=) c.520-2A= (n.520-2A=) c.355-2A= (n.355-2A=) | |
| 11 | g.20627978A>C | CA379917155 | SLC6A5 | c.1396-2A>C (n.1396-2A>C) c.*693-2A>C (n.*693-2A>C) c.694-2A>C (n.694-2A>C) c.520-2A>C (n.520-2A>C) c.355-2A>C (n.355-2A>C) | |
| 11 | g.20627978A>G | CA379917154 | SLC6A5 | c.1396-2A>G (n.1396-2A>G) c.*693-2A>G (n.*693-2A>G) c.694-2A>G (n.694-2A>G) c.520-2A>G (n.520-2A>G) c.355-2A>G (n.355-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20627978A>T | CA379917153 | SLC6A5 | c.1396-2A>T (n.1396-2A>T) c.*693-2A>T (n.*693-2A>T) c.694-2A>T (n.694-2A>T) c.520-2A>T (n.520-2A>T) c.355-2A>T (n.355-2A>T) | |
| 11 | g.20627979G>A | CA5921447 | SLC6A5 | c.1396-1G>A (n.1396-1G>A) c.*693-1G>A (n.*693-1G>A) c.694-1G>A (n.694-1G>A) c.520-1G>A (n.520-1G>A) c.355-1G>A (n.355-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.20627979G>C | CA379917156 | SLC6A5 | c.1396-1G>C (n.1396-1G>C) c.*693-1G>C (n.*693-1G>C) c.694-1G>C (n.694-1G>C) c.520-1G>C (n.520-1G>C) c.355-1G>C (n.355-1G>C) | |
| 11 | g.20627979G= | CA1956619723 | SLC6A5 | c.1396-1G= (n.1396-1G=) c.*693-1G= (n.*693-1G=) c.694-1G= (n.694-1G=) c.520-1G= (n.520-1G=) c.355-1G= (n.355-1G=) | |
| 11 | g.20627979G>T | CA379917157 | SLC6A5 | c.1396-1G>T (n.1396-1G>T) c.*693-1G>T (n.*693-1G>T) c.694-1G>T (n.694-1G>T) c.520-1G>T (n.520-1G>T) c.355-1G>T (n.355-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20627980G>A | CA379917158 | SLC6A5 | c.1396G>A (p.Val466Met) c.*693G>A (n.*693G>A) c.694G>A (p.Val232Met) c.520G>A (p.Val174Met) c.355G>A (p.Val119Met) | |
| 11 | g.20627980G>C | CA379917159 | SLC6A5 | c.1396G>C (p.Val466Leu) c.*693G>C (n.*693G>C) c.694G>C (p.Val232Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) c.355G>C (p.Val119Leu) | |
| 11 | g.20627980G= | CA1956619724 | SLC6A5 | c.1396G= (p.Val466=) c.*693G= (n.*693G=) c.694G= (p.Val232=) c.520G= (p.Val174=) c.355G= (p.Val119=) |